Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61456420delCA2639147905TBX4c.-3-68del (n.-3-68del)
c.-125-204del (n.-125-204del)
c.187-68del (n.187-68del)
 gnomAD v4
17g.61456420G>TCA2639147907TBX4c.-3-68G>T (n.-3-68G>T)
c.-125-204G>T (n.-125-204G>T)
c.187-68G>T (n.187-68G>T)
 gnomAD v4
17g.61456421A=CA2269031237TBX4c.-3-67A= (n.-3-67A=)
c.-125-203A= (n.-125-203A=)
c.187-67A= (n.187-67A=)
17g.61456421A>CCA2269031238TBX4c.-3-67A>C (n.-3-67A>C)
c.-125-203A>C (n.-125-203A>C)
c.187-67A>C (n.187-67A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456421A>GCA2639147908TBX4c.-3-67A>G (n.-3-67A>G)
c.-125-203A>G (n.-125-203A>G)
c.187-67A>G (n.187-67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456422G>TCA2639147909TBX4c.-3-66G>T (n.-3-66G>T)
c.-125-202G>T (n.-125-202G>T)
c.187-66G>T (n.187-66G>T)
 gnomAD v4
17g.61456423A>GCA2639147910TBX4c.-3-65A>G (n.-3-65A>G)
c.-125-201A>G (n.-125-201A>G)
c.187-65A>G (n.187-65A>G)
 gnomAD v4
17g.61456424G>TCA2576344716TBX4c.-3-64G>T (n.-3-64G>T)
c.-125-200G>T (n.-125-200G>T)
c.187-64G>T (n.187-64G>T)
 gnomAD v4
17g.61456426delCA2576344715TBX4c.-3-62del (n.-3-62del)
c.-125-198del (n.-125-198del)
c.187-62del (n.187-62del)
17g.61456425G>ACA2639147911TBX4c.-3-63G>A (n.-3-63G>A)
c.-125-199G>A (n.-125-199G>A)
c.187-63G>A (n.187-63G>A)
 gnomAD v4
17g.61456425G>CCA292260468TBX4c.-3-63G>C (n.-3-63G>C)
c.-125-199G>C (n.-125-199G>C)
c.187-63G>C (n.187-63G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456425G=CA2269031240TBX4c.-3-63G= (n.-3-63G=)
c.-125-199G= (n.-125-199G=)
c.187-63G= (n.187-63G=)
17g.61456425G>TCA2269031239TBX4c.-3-63G>T (n.-3-63G>T)
c.-125-199G>T (n.-125-199G>T)
c.187-63G>T (n.187-63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456426G>ACA292260471TBX4c.-3-62G>A (n.-3-62G>A)
c.-125-198G>A (n.-125-198G>A)
c.187-62G>A (n.187-62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456426G=CA2269031241TBX4c.-3-62G= (n.-3-62G=)
c.-125-198G= (n.-125-198G=)
c.187-62G= (n.187-62G=)
17g.61456426G>TCA2639147912TBX4c.-3-62G>T (n.-3-62G>T)
c.-125-198G>T (n.-125-198G>T)
c.187-62G>T (n.187-62G>T)
 gnomAD v4
17g.61456427C>ACA2639147913TBX4c.-3-61C>A (n.-3-61C>A)
c.-125-197C>A (n.-125-197C>A)
c.187-61C>A (n.187-61C>A)
 gnomAD v4
17g.61456427C=CA2269031242TBX4c.-3-61C= (n.-3-61C=)
c.-125-197C= (n.-125-197C=)
c.187-61C= (n.187-61C=)
17g.61456427C>GCA985266832TBX4c.-3-61C>G (n.-3-61C>G)
c.-125-197C>G (n.-125-197C>G)
c.187-61C>G (n.187-61C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456427C>TCA2639147914TBX4c.-3-61C>T (n.-3-61C>T)
c.-125-197C>T (n.-125-197C>T)
c.187-61C>T (n.187-61C>T)
 gnomAD v4
17g.61456428C>ACA2639147915TBX4c.-3-60C>A (n.-3-60C>A)
c.-125-196C>A (n.-125-196C>A)
c.187-60C>A (n.187-60C>A)
 gnomAD v4
17g.61456428C>GCA2810061056TBX4c.-3-60C>G (n.-3-60C>G)
c.-125-196C>G (n.-125-196C>G)
c.187-60C>G (n.187-60C>G)
17g.61456428C>TCA2639147916TBX4c.-3-60C>T (n.-3-60C>T)
c.-125-196C>T (n.-125-196C>T)
c.187-60C>T (n.187-60C>T)
 gnomAD v4
17g.61456429A=CA2269031243TBX4c.-3-59A= (n.-3-59A=)
c.-125-195A= (n.-125-195A=)
c.187-59A= (n.187-59A=)
17g.61456429A>CCA2269031244TBX4c.-3-59A>C (n.-3-59A>C)
c.-125-195A>C (n.-125-195A>C)
c.187-59A>C (n.187-59A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456429A>GCA2639147917TBX4c.-3-59A>G (n.-3-59A>G)
c.-125-195A>G (n.-125-195A>G)
c.187-59A>G (n.187-59A>G)
 gnomAD v4
17g.61456430G>ACA2810061057TBX4c.-3-58G>A (n.-3-58G>A)
c.-125-194G>A (n.-125-194G>A)
c.187-58G>A (n.187-58G>A)
17g.61456430G>CCA2576344717TBX4c.-3-58G>C (n.-3-58G>C)
c.-125-194G>C (n.-125-194G>C)
c.187-58G>C (n.187-58G>C)
 gnomAD v4
17g.61456430G>TCA2639147919TBX4c.-3-58G>T (n.-3-58G>T)
c.-125-194G>T (n.-125-194G>T)
c.187-58G>T (n.187-58G>T)
 gnomAD v4
17g.61456433delCA2639147918TBX4c.-3-55del (n.-3-55del)
c.-125-191del (n.-125-191del)
c.187-55del (n.187-55del)
 gnomAD v4
17g.61456431G>ACA2576344718TBX4c.-3-57G>A (n.-3-57G>A)
c.-125-193G>A (n.-125-193G>A)
c.187-57G>A (n.187-57G>A)
 gnomAD v4
17g.61456431G>TCA2639147920TBX4c.-3-57G>T (n.-3-57G>T)
c.-125-193G>T (n.-125-193G>T)
c.187-57G>T (n.187-57G>T)
 gnomAD v4
17g.61456432G>ACA2639147921TBX4c.-3-56G>A (n.-3-56G>A)
c.-125-192G>A (n.-125-192G>A)
c.187-56G>A (n.187-56G>A)
 gnomAD v4
17g.61456432G>TCA2639147922TBX4c.-3-56G>T (n.-3-56G>T)
c.-125-192G>T (n.-125-192G>T)
c.187-56G>T (n.187-56G>T)
 gnomAD v4
17g.61456433G>ACA627146387TBX4c.-3-55G>A (n.-3-55G>A)
c.-125-191G>A (n.-125-191G>A)
c.187-55G>A (n.187-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456433G=CA2269031245TBX4c.-3-55G= (n.-3-55G=)
c.-125-191G= (n.-125-191G=)
c.187-55G= (n.187-55G=)
17g.61456433G>TCA2639147923TBX4c.-3-55G>T (n.-3-55G>T)
c.-125-191G>T (n.-125-191G>T)
c.187-55G>T (n.187-55G>T)
 gnomAD v4
17g.61456434T>ACA2576344719TBX4c.-3-54T>A (n.-3-54T>A)
c.-125-190T>A (n.-125-190T>A)
c.187-54T>A (n.187-54T>A)
17g.61456434T>CCA2269031247TBX4c.-3-54T>C (n.-3-54T>C)
c.-125-190T>C (n.-125-190T>C)
c.187-54T>C (n.187-54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456434T>GCA2639147924TBX4c.-3-54T>G (n.-3-54T>G)
c.-125-190T>G (n.-125-190T>G)
c.187-54T>G (n.187-54T>G)
 gnomAD v4
17g.61456434T=CA2269031246TBX4c.-3-54T= (n.-3-54T=)
c.-125-190T= (n.-125-190T=)
c.187-54T= (n.187-54T=)
17g.61456435C>ACA2639147925TBX4c.-3-53C>A (n.-3-53C>A)
c.-125-189C>A (n.-125-189C>A)
c.187-53C>A (n.187-53C>A)
 gnomAD v4
17g.61456436C>ACA2639147926TBX4c.-3-52C>A (n.-3-52C>A)
c.-125-188C>A (n.-125-188C>A)
c.187-52C>A (n.187-52C>A)
 gnomAD v4
17g.61456437T>ACA292260473TBX4c.-3-51T>A (n.-3-51T>A)
c.-125-187T>A (n.-125-187T>A)
c.187-51T>A (n.187-51T>A)
 dbSNP
17g.61456437T>CCA2576344720TBX4c.-3-51T>C (n.-3-51T>C)
c.-125-187T>C (n.-125-187T>C)
c.187-51T>C (n.187-51T>C)
 gnomAD v4
17g.61456437T>GCA2639147927TBX4c.-3-51T>G (n.-3-51T>G)
c.-125-187T>G (n.-125-187T>G)
c.187-51T>G (n.187-51T>G)
 gnomAD v4
17g.61456437T=CA2269031248TBX4c.-3-51T= (n.-3-51T=)
c.-125-187T= (n.-125-187T=)
c.187-51T= (n.187-51T=)
17g.61456438C>ACA2639147928TBX4c.-3-50C>A (n.-3-50C>A)
c.-125-186C>A (n.-125-186C>A)
c.187-50C>A (n.187-50C>A)
 gnomAD v4
17g.61456438C>GCA2639147929TBX4c.-3-50C>G (n.-3-50C>G)
c.-125-186C>G (n.-125-186C>G)
c.187-50C>G (n.187-50C>G)
 gnomAD v4
17g.61456438C>TCA2639147930TBX4c.-3-50C>T (n.-3-50C>T)
c.-125-186C>T (n.-125-186C>T)
c.187-50C>T (n.187-50C>T)
 gnomAD v4
17g.61456439T>CCA2269031249TBX4c.-3-49T>C (n.-3-49T>C)
c.-125-185T>C (n.-125-185T>C)
c.187-49T>C (n.187-49T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456439T=CA2269031250TBX4c.-3-49T= (n.-3-49T=)
c.-125-185T= (n.-125-185T=)
c.187-49T= (n.187-49T=)
17g.61456440G>ACA292260476TBX4c.-3-48G>A (n.-3-48G>A)
c.-125-184G>A (n.-125-184G>A)
c.187-48G>A (n.187-48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456440G=CA2269031251TBX4c.-3-48G= (n.-3-48G=)
c.-125-184G= (n.-125-184G=)
c.187-48G= (n.187-48G=)
17g.61456440G>TCA2639147932TBX4c.-3-48G>T (n.-3-48G>T)
c.-125-184G>T (n.-125-184G>T)
c.187-48G>T (n.187-48G>T)
 gnomAD v4
17g.61456448_61456463delCA2639147931TBX4c.-3-40_-3-25del (n.-3-40_-3-25del)
c.-125-176_-125-161del (n.-125-176_-125-161del)
c.187-40_187-25del (n.187-40_187-25del)
 gnomAD v4
17g.61456441G>ACA773785679TBX4c.-3-47G>A (n.-3-47G>A)
c.-125-183G>A (n.-125-183G>A)
c.187-47G>A (n.187-47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456441G=CA2269031252TBX4c.-3-47G= (n.-3-47G=)
c.-125-183G= (n.-125-183G=)
c.187-47G= (n.187-47G=)
17g.61456442C>ACA2269031254TBX4c.-3-46C>A (n.-3-46C>A)
c.-125-182C>A (n.-125-182C>A)
c.187-46C>A (n.187-46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456442C=CA2269031253TBX4c.-3-46C= (n.-3-46C=)
c.-125-182C= (n.-125-182C=)
c.187-46C= (n.187-46C=)
17g.61456442C>TCA2505854658TBX4c.-3-46C>T (n.-3-46C>T)
c.-125-182C>T (n.-125-182C>T)
c.187-46C>T (n.187-46C>T)
 gnomAD v4
17g.61456443G>ACA2639147933TBX4c.-3-45G>A (n.-3-45G>A)
c.-125-181G>A (n.-125-181G>A)
c.187-45G>A (n.187-45G>A)
 gnomAD v4
17g.61456443G=CA2269031255TBX4c.-3-45G= (n.-3-45G=)
c.-125-181G= (n.-125-181G=)
c.187-45G= (n.187-45G=)
17g.61456443G>TCA627146388TBX4c.-3-45G>T (n.-3-45G>T)
c.-125-181G>T (n.-125-181G>T)
c.187-45G>T (n.187-45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456445G>ACA2639147934TBX4c.-3-43G>A (n.-3-43G>A)
c.-125-179G>A (n.-125-179G>A)
c.187-43G>A (n.187-43G>A)
 gnomAD v4
17g.61456445G>CCA627146389TBX4c.-3-43G>C (n.-3-43G>C)
c.-125-179G>C (n.-125-179G>C)
c.187-43G>C (n.187-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456445G=CA2269031256TBX4c.-3-43G= (n.-3-43G=)
c.-125-179G= (n.-125-179G=)
c.187-43G= (n.187-43G=)
17g.61456445G>TCA2639147935TBX4c.-3-43G>T (n.-3-43G>T)
c.-125-179G>T (n.-125-179G>T)
c.187-43G>T (n.187-43G>T)
 gnomAD v4
17g.61456446T>CCA2639147936TBX4c.-3-42T>C (n.-3-42T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.-125-178T>C (n.-125-178T>C)
c.187-42T>C (n.187-42T>C)
 gnomAD v4
17g.61456447G>ACA2639147937TBX4c.-3-41G>A (n.-3-41G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-125-177G>A (n.-125-177G>A)
c.187-41G>A (n.187-41G>A)
 gnomAD v4
17g.61456448T>CCA292260479TBX4c.-3-40T>C (n.-3-40T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-125-176T>C (n.-125-176T>C)
c.187-40T>C (n.187-40T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456448T=CA2269031257TBX4c.-3-40T= (n.-3-40T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.-125-176T= (n.-125-176T=)
c.187-40T= (n.187-40T=)
17g.61456449G>ACA292260482TBX4c.-3-39G>A (n.-3-39G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-125-175G>A (n.-125-175G>A)
c.187-39G>A (n.187-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456449G=CA2269031258TBX4c.-3-39G= (n.-3-39G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-125-175G= (n.-125-175G=)
c.187-39G= (n.187-39G=)
17g.61456449G>TCA2576344721TBX4c.-3-39G>T (n.-3-39G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-125-175G>T (n.-125-175G>T)
c.187-39G>T (n.187-39G>T)
 gnomAD v4
17g.61456450G>CCA2576344722TBX4c.-3-38G>C (n.-3-38G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-125-174G>C (n.-125-174G>C)
c.187-38G>C (n.187-38G>C)
17g.61456450G>TCA2639147939TBX4c.-3-38G>T (n.-3-38G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-125-174G>T (n.-125-174G>T)
c.187-38G>T (n.187-38G>T)
 gnomAD v4
17g.61456451A>GCA2639147940TBX4c.-3-37A>G (n.-3-37A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.-125-173A>G (n.-125-173A>G)
c.187-37A>G (n.187-37A>G)
 gnomAD v4
17g.61456452C>ACA2639147941TBX4c.-3-36C>A (n.-3-36C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-125-172C>A (n.-125-172C>A)
c.187-36C>A (n.187-36C>A)
 gnomAD v4
17g.61456453C>ACA2639147942TBX4c.-3-35C>A (n.-3-35C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-125-171C>A (n.-125-171C>A)
c.187-35C>A (n.187-35C>A)
 gnomAD v4
17g.61456453C=CA2269031259TBX4c.-3-35C= (n.-3-35C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-125-171C= (n.-125-171C=)
c.187-35C= (n.187-35C=)
17g.61456453C>GCA2639147943TBX4c.-3-35C>G (n.-3-35C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-125-171C>G (n.-125-171C>G)
c.187-35C>G (n.187-35C>G)
 gnomAD v4
17g.61456453C>TCA773785691TBX4c.-3-35C>T (n.-3-35C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-125-171C>T (n.-125-171C>T)
c.187-35C>T (n.187-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456454T>CCA2639147945TBX4c.-3-34T>C (n.-3-34T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-125-170T>C (n.-125-170T>C)
c.187-34T>C (n.187-34T>C)
 gnomAD v4
17g.61456455G>ACA2639147946TBX4c.-3-33G>A (n.-3-33G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-125-169G>A (n.-125-169G>A)
c.187-33G>A (n.187-33G>A)
 gnomAD v4
17g.61456455G>CCA2639147947TBX4c.-3-33G>C (n.-3-33G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-125-169G>C (n.-125-169G>C)
c.187-33G>C (n.187-33G>C)
 gnomAD v4
17g.61456455G>TCA2639147948TBX4c.-3-33G>T (n.-3-33G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-125-169G>T (n.-125-169G>T)
c.187-33G>T (n.187-33G>T)
 gnomAD v4
17g.61456456G>ACA2639147950TBX4c.-3-32G>A (n.-3-32G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-125-168G>A (n.-125-168G>A)
c.187-32G>A (n.187-32G>A)
 gnomAD v4
17g.61456456G>CCA627146390TBX4c.-3-32G>C (n.-3-32G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-125-168G>C (n.-125-168G>C)
c.187-32G>C (n.187-32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456456G=CA2269031260TBX4c.-3-32G= (n.-3-32G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-125-168G= (n.-125-168G=)
c.187-32G= (n.187-32G=)
17g.61456456G>TCA2639147949TBX4c.-3-32G>T (n.-3-32G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-125-168G>T (n.-125-168G>T)
c.187-32G>T (n.187-32G>T)
 gnomAD v4
17g.61456457G>ACA2639147951TBX4c.-3-31G>A (n.-3-31G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-125-167G>A (n.-125-167G>A)
c.187-31G>A (n.187-31G>A)
 gnomAD v4
17g.61456457G=CA2269031261TBX4c.-3-31G= (n.-3-31G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-125-167G= (n.-125-167G=)
c.187-31G= (n.187-31G=)
17g.61456457G>TCA627146391TBX4c.-3-31G>T (n.-3-31G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-125-167G>T (n.-125-167G>T)
c.187-31G>T (n.187-31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456458C>ACA2639147952TBX4c.-3-30C>A (n.-3-30C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-125-166C>A (n.-125-166C>A)
c.187-30C>A (n.187-30C>A)
 gnomAD v4
17g.61456458C=CA2269031262TBX4c.-3-30C= (n.-3-30C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-125-166C= (n.-125-166C=)
c.187-30C= (n.187-30C=)
17g.61456458C>GCA2639147953TBX4c.-3-30C>G (n.-3-30C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-125-166C>G (n.-125-166C>G)
c.187-30C>G (n.187-30C>G)
 gnomAD v4
17g.61456458C>TCA2269031263TBX4c.-3-30C>T (n.-3-30C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-125-166C>T (n.-125-166C>T)
c.187-30C>T (n.187-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456459G>ACA2639147954TBX4c.-3-29G>A (n.-3-29G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-125-165G>A (n.-125-165G>A)
c.187-29G>A (n.187-29G>A)
 gnomAD v4
17g.61456459G>TCA2639147955TBX4c.-3-29G>T (n.-3-29G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-125-165G>T (n.-125-165G>T)
c.187-29G>T (n.187-29G>T)
 gnomAD v4
17g.61456460A>GCA2639147957TBX4c.-3-28A>G (n.-3-28A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-125-164A>G (n.-125-164A>G)
c.187-28A>G (n.187-28A>G)
 gnomAD v4
17g.61456460A>TCA2639147956TBX4c.-3-28A>T (n.-3-28A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-125-164A>T (n.-125-164A>T)
c.187-28A>T (n.187-28A>T)
 gnomAD v4
17g.61456461G>ACA627146392TBX4c.-3-27G>A (n.-3-27G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-125-163G>A (n.-125-163G>A)
c.187-27G>A (n.187-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456461G=CA2269031264TBX4c.-3-27G= (n.-3-27G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-125-163G= (n.-125-163G=)
c.187-27G= (n.187-27G=)
17g.61456461G>TCA627146393TBX4c.-3-27G>T (n.-3-27G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-125-163G>T (n.-125-163G>T)
c.187-27G>T (n.187-27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456462T>CCA2639147958TBX4c.-3-26T>C (n.-3-26T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-125-162T>C (n.-125-162T>C)
c.187-26T>C (n.187-26T>C)
 gnomAD v4
17g.61456463G>ACA8689712TBX4c.-3-25G>A (n.-3-25G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-125-161G>A (n.-125-161G>A)
c.187-25G>A (n.187-25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456463G=CA2269031265TBX4c.-3-25G= (n.-3-25G=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.-125-161G= (n.-125-161G=)
c.187-25G= (n.187-25G=)
17g.61456463G>TCA2639147959TBX4c.-3-25G>T (n.-3-25G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-125-161G>T (n.-125-161G>T)
c.187-25G>T (n.187-25G>T)
 gnomAD v4
17g.61456464A>GCA2639147961TBX4c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-3-24A>G (n.-3-24A>G)
c.-125-160A>G (n.-125-160A>G)
c.187-24A>G (n.187-24A>G)
 gnomAD v4
17g.61456464A>TCA2639147960TBX4c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-3-24A>T (n.-3-24A>T)
c.-125-160A>T (n.-125-160A>T)
c.187-24A>T (n.187-24A>T)
 gnomAD v4
17g.61456465C>ACA2639147963TBX4c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-3-23C>A (n.-3-23C>A)
c.-125-159C>A (n.-125-159C>A)
c.187-23C>A (n.187-23C>A)
 gnomAD v4
17g.61456465C=CA2269031266TBX4c.-26C= (n.-26C=)
c.-3-23C= (n.-3-23C=)
c.-125-159C= (n.-125-159C=)
c.187-23C= (n.187-23C=)
17g.61456465C>TCA292260486TBX4c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-3-23C>T (n.-3-23C>T)
c.-125-159C>T (n.-125-159C>T)
c.187-23C>T (n.187-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456466T>CCA2639147964TBX4c.-25T>C (n.-25T>C)
c.-3-22T>C (n.-3-22T>C)
c.-125-158T>C (n.-125-158T>C)
c.187-22T>C (n.187-22T>C)
 gnomAD v4
17g.61456467C>ACA2639147965TBX4c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-3-21C>A (n.-3-21C>A)
c.-125-157C>A (n.-125-157C>A)
c.187-21C>A (n.187-21C>A)
 gnomAD v4
17g.61456467C=CA2269031268TBX4c.-24C= (n.-24C=)
c.-3-21C= (n.-3-21C=)
c.-125-157C= (n.-125-157C=)
c.187-21C= (n.187-21C=)
17g.61456467C>GCA2639147967TBX4c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-3-21C>G (n.-3-21C>G)
c.-125-157C>G (n.-125-157C>G)
c.187-21C>G (n.187-21C>G)
 gnomAD v4
17g.61456467C>TCA2269031269TBX4c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-3-21C>T (n.-3-21C>T)
c.-125-157C>T (n.-125-157C>T)
c.187-21C>T (n.187-21C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456467_61456470delinsCGTTCA2269031267TBX4c.-24_-21delinsCGTT (n.-24_-21delinsCGTT)
c.-3-21_-3-18delinsCGTT (n.-3-21_-3-18delinsCGTT)
c.-125-157_-125-154delinsCGTT (n.-125-157_-125-154delinsCGTT)
c.187-21_187-18delinsCGTT (n.187-21_187-18delinsCGTT)
17g.61456468G>ACA2269031272TBX4c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-3-20G>A (n.-3-20G>A)
c.-125-156G>A (n.-125-156G>A)
c.187-20G>A (n.187-20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456468G=CA2269031271TBX4c.-23G= (n.-23G=)
c.-3-20G= (n.-3-20G=)
c.-125-156G= (n.-125-156G=)
c.187-20G= (n.187-20G=)
17g.61456468G>TCA8689713TBX4c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-3-20G>T (n.-3-20G>T)
c.-125-156G>T (n.-125-156G>T)
c.187-20G>T (n.187-20G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456468_61456469delinsGTCA2269031270TBX4c.-23_-22delinsGT (n.-23_-22delinsGT)
c.-3-20_-3-19delinsGT (n.-3-20_-3-19delinsGT)
c.-125-156_-125-155delinsGT (n.-125-156_-125-155delinsGT)
c.187-20_187-19delinsGT (n.187-20_187-19delinsGT)
17g.61456470_61456472delCA773785701TBX4c.-21_-19del (n.-21_-19del)
c.-3-18_-3-16del (n.-3-18_-3-16del)
c.-125-154_-125-152del (n.-125-154_-125-152del)
c.187-18_187-16del (n.187-18_187-16del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456469T>CCA2639147970TBX4c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-3-19T>C (n.-3-19T>C)
c.-125-155T>C (n.-125-155T>C)
c.187-19T>C (n.187-19T>C)
 gnomAD v4
17g.61456470dupCA2639147969TBX4c.-21dup (n.-21dup)
c.-3-18dup (n.-3-18dup)
c.-125-154dup (n.-125-154dup)
c.187-18dup (n.187-18dup)
 gnomAD v4
17g.61456470delCA2269031273TBX4c.-21del (n.-21del)
c.-3-18del (n.-3-18del)
c.-125-154del (n.-125-154del)
c.187-18del (n.187-18del)
 dbSNP
17g.61456470T>ACA2639147971TBX4c.-21T>A (n.-21T>A)
c.-3-18T>A (n.-3-18T>A)
c.-125-154T>A (n.-125-154T>A)
c.187-18T>A (n.187-18T>A)
 gnomAD v4
17g.61456470T>CCA627146394TBX4c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-3-18T>C (n.-3-18T>C)
c.-125-154T>C (n.-125-154T>C)
c.187-18T>C (n.187-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456470T=CA2269031274TBX4c.-21T= (n.-21T=)
c.-3-18T= (n.-3-18T=)
c.-125-154T= (n.-125-154T=)
c.187-18T= (n.187-18T=)
17g.61456471G>ACA2639147975TBX4c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-3-17G>A (n.-3-17G>A)
c.-125-153G>A (n.-125-153G>A)
c.187-17G>A (n.187-17G>A)
 gnomAD v4
17g.61456471G>CCA2639147973TBX4c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-3-17G>C (n.-3-17G>C)
c.-125-153G>C (n.-125-153G>C)
c.187-17G>C (n.187-17G>C)
 gnomAD v4
17g.61456471G>TCA2639147974TBX4c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-3-17G>T (n.-3-17G>T)
c.-125-153G>T (n.-125-153G>T)
c.187-17G>T (n.187-17G>T)
 gnomAD v4
17g.61456473G>ACA2639147977TBX4c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-3-15G>A (n.-3-15G>A)
c.-125-151G>A (n.-125-151G>A)
c.187-15G>A (n.187-15G>A)
 gnomAD v4
17g.61456473G=CA2269031275TBX4c.-18G= (n.-18G=)
c.-3-15G= (n.-3-15G=)
c.-125-151G= (n.-125-151G=)
c.187-15G= (n.187-15G=)
17g.61456473G>TCA8689714TBX4c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-3-15G>T (n.-3-15G>T)
c.-125-151G>T (n.-125-151G>T)
c.187-15G>T (n.187-15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456474T>CCA2639147978TBX4c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-3-14T>C (n.-3-14T>C)
c.-125-150T>C (n.-125-150T>C)
c.187-14T>C (n.187-14T>C)
 gnomAD v4
17g.61456475G>ACA2639147979TBX4c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-3-13G>A (n.-3-13G>A)
c.-125-149G>A (n.-125-149G>A)
c.187-13G>A (n.187-13G>A)
 gnomAD v4
17g.61456475G>CCA2639147980TBX4c.-16G>C (n.-16G>C)
c.-3-13G>C (n.-3-13G>C)
c.-125-149G>C (n.-125-149G>C)
c.187-13G>C (n.187-13G>C)
 gnomAD v4
17g.61456475G>TCA2639147981TBX4c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-3-13G>T (n.-3-13G>T)
c.-125-149G>T (n.-125-149G>T)
c.187-13G>T (n.187-13G>T)
 gnomAD v4
17g.61456476C>ACA2639147982TBX4c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-3-12C>A (n.-3-12C>A)
c.-125-148C>A (n.-125-148C>A)
c.187-12C>A (n.187-12C>A)
 gnomAD v4
17g.61456476C=CA2269031276TBX4c.-15C= (n.-15C=)
c.-3-12C= (n.-3-12C=)
c.-125-148C= (n.-125-148C=)
c.187-12C= (n.187-12C=)
17g.61456476C>GCA2639147983TBX4c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-3-12C>G (n.-3-12C>G)
c.-125-148C>G (n.-125-148C>G)
c.187-12C>G (n.187-12C>G)
 gnomAD v4
17g.61456476C>TCA2269031277TBX4c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-3-12C>T (n.-3-12C>T)
c.-125-148C>T (n.-125-148C>T)
c.187-12C>T (n.187-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456477T>ACA2639147984TBX4c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-3-11T>A (n.-3-11T>A)
c.-125-147T>A (n.-125-147T>A)
c.187-11T>A (n.187-11T>A)
 gnomAD v4
17g.61456477T>CCA2639147985TBX4c.-14T>C (n.-14T>C)
c.-3-11T>C (n.-3-11T>C)
c.-125-147T>C (n.-125-147T>C)
c.187-11T>C (n.187-11T>C)
 gnomAD v4
17g.61456477T>GCA2639147986TBX4c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-3-11T>G (n.-3-11T>G)
c.-125-147T>G (n.-125-147T>G)
c.187-11T>G (n.187-11T>G)
 gnomAD v4
17g.61456478G>ACA2639147988TBX4c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-3-10G>A (n.-3-10G>A)
c.-125-146G>A (n.-125-146G>A)
c.187-10G>A (n.187-10G>A)
 gnomAD v4
17g.61456478G>TCA2639147987TBX4c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-3-10G>T (n.-3-10G>T)
c.-125-146G>T (n.-125-146G>T)
c.187-10G>T (n.187-10G>T)
 gnomAD v4
17g.61456479T>ACA2639147989TBX4c.-12T>A (n.-12T>A)
c.-3-9T>A (n.-3-9T>A)
c.-125-145T>A (n.-125-145T>A)
c.187-9T>A (n.187-9T>A)
 gnomAD v4
17g.61456479T>CCA2639147990TBX4c.-12T>C (n.-12T>C)
c.-3-9T>C (n.-3-9T>C)
c.-125-145T>C (n.-125-145T>C)
c.187-9T>C (n.187-9T>C)
 gnomAD v4
17g.61456480G>ACA2639147991TBX4c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-3-8G>A (n.-3-8G>A)
c.-125-144G>A (n.-125-144G>A)
c.187-8G>A (n.187-8G>A)
 gnomAD v4
17g.61456480G>TCA2639147992TBX4c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-3-8G>T (n.-3-8G>T)
c.-125-144G>T (n.-125-144G>T)
c.187-8G>T (n.187-8G>T)
 gnomAD v4
17g.61456481C>ACA292260494TBX4c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-3-7C>A (n.-3-7C>A)
c.-125-143C>A (n.-125-143C>A)
c.187-7C>A (n.187-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456481C=CA2269031278TBX4c.-10C= (n.-10C=)
c.-3-7C= (n.-3-7C=)
c.-125-143C= (n.-125-143C=)
c.187-7C= (n.187-7C=)
17g.61456481C>GCA2639147994TBX4c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-3-7C>G (n.-3-7C>G)
c.-125-143C>G (n.-125-143C>G)
c.187-7C>G (n.187-7C>G)
 gnomAD v4
17g.61456481C>TCA8689715TBX4c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-3-7C>T (n.-3-7C>T)
c.-125-143C>T (n.-125-143C>T)
c.187-7C>T (n.187-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456483delCA2639147993TBX4c.-8del (n.-8del)
c.-3-5del (n.-3-5del)
c.-125-141del (n.-125-141del)
c.187-5del (n.187-5del)
 gnomAD v4
17g.61456482C>ACA2639147995TBX4c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-3-6C>A (n.-3-6C>A)
c.-125-142C>A (n.-125-142C>A)
c.187-6C>A (n.187-6C>A)
 gnomAD v4
17g.61456482C=CA2269031279TBX4c.-9C= (n.-9C=)
c.-3-6C= (n.-3-6C=)
c.-125-142C= (n.-125-142C=)
c.187-6C= (n.187-6C=)
17g.61456482C>TCA8689716TBX4c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-3-6C>T (n.-3-6C>T)
c.-125-142C>T (n.-125-142C>T)
c.187-6C>T (n.187-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456483C>ACA2269031281TBX4c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-3-5C>A (n.-3-5C>A)
c.-125-141C>A (n.-125-141C>A)
c.187-5C>A (n.187-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456483C=CA2269031280TBX4c.-8C= (n.-8C=)
c.-3-5C= (n.-3-5C=)
c.-125-141C= (n.-125-141C=)
c.187-5C= (n.187-5C=)
17g.61456483C>GCA2639147996TBX4c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-3-5C>G (n.-3-5C>G)
c.-125-141C>G (n.-125-141C>G)
c.187-5C>G (n.187-5C>G)
 gnomAD v4
17g.61456483C>TCA8689717TBX4c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-3-5C>T (n.-3-5C>T)
c.-125-141C>T (n.-125-141C>T)
c.187-5C>T (n.187-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456483_61456484insTCA656828260TBX4c.-8_-7insT (n.-8_-7insT)
c.-3-5_-3-4insT (n.-3-5_-3-4insT)
c.-125-141_-125-140insT (n.-125-141_-125-140insT)
c.187-5_187-4insT (n.187-5_187-4insT)
 COSMIC
17g.61456484delCA2639147998TBX4c.-7del (n.-7del)
c.-3-4del (n.-3-4del)
c.-125-140del (n.-125-140del)
c.187-4del (n.187-4del)
 gnomAD v4
17g.61456484G>ACA8689718TBX4c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-3-4G>A (n.-3-4G>A)
c.-125-140G>A (n.-125-140G>A)
c.187-4G>A (n.187-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456484G>CCA2639147997TBX4c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-3-4G>C (n.-3-4G>C)
c.-125-140G>C (n.-125-140G>C)
c.187-4G>C (n.187-4G>C)
 gnomAD v4
17g.61456484G=CA2269031282TBX4c.-7G= (n.-7G=)
c.-3-4G= (n.-3-4G=)
c.-125-140G= (n.-125-140G=)
c.187-4G= (n.187-4G=)
17g.61456484G>TCA627146397TBX4c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-3-4G>T (n.-3-4G>T)
c.-125-140G>T (n.-125-140G>T)
c.187-4G>T (n.187-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456485C>ACA2639147999TBX4c.-6C>A (n.-6C>A)
c.-3-3C>A (n.-3-3C>A)
c.-125-139C>A (n.-125-139C>A)
c.187-3C>A (n.187-3C>A)
 gnomAD v4
17g.61456485C>GCA2639148000TBX4c.-6C>G (n.-6C>G)
c.-3-3C>G (n.-3-3C>G)
c.-125-139C>G (n.-125-139C>G)
c.187-3C>G (n.187-3C>G)
 gnomAD v4
17g.61456485C>TCA2639148001TBX4c.-6C>T (n.-6C>T)
c.-3-3C>T (n.-3-3C>T)
c.-125-139C>T (n.-125-139C>T)
c.187-3C>T (n.187-3C>T)
 gnomAD v4
17g.61456486A>GCA2639148002TBX4c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-3-2A>G (n.-3-2A>G)
c.-125-138A>G (n.-125-138A>G)
c.187-2A>G (n.187-2A>G)
 gnomAD v4
17g.61456486A>TCA2639148003TBX4c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-3-2A>T (n.-3-2A>T)
c.-125-138A>T (n.-125-138A>T)
c.187-2A>T (n.187-2A>T)
 gnomAD v4
17g.61456487G>TCA2639148004TBX4c.-4G>T (n.-4G>T)
c.-3-1G>T (n.-3-1G>T)
c.-125-137G>T (n.-125-137G>T)
c.187-1G>T (n.187-1G>T)
 gnomAD v4
17g.61456488delCA2576344723TBX4c.-3del (n.-3del)
c.-3del
c.-125-136del (n.-125-136del)
c.187del
17g.61456488G>ACA2639148005TBX4c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-125-136G>A (n.-125-136G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
 gnomAD v4
17g.61456488G>TCA2639148006TBX4c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-125-136G>T (n.-125-136G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
 gnomAD v4
17g.61456489A>GCA2639148007TBX4c.-2A>G (n.-2A>G)
c.-125-135A>G (n.-125-135A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
 gnomAD v4
17g.61456489A>TCA2639148008TBX4c.-2A>T (n.-2A>T)
c.-125-135A>T (n.-125-135A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
 gnomAD v4
17g.61456490G>CCA773785709TBX4c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-125-134G>C (n.-125-134G>C)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456490G=CA2269031283TBX4c.-1G= (n.-1G=)
c.-125-134G= (n.-125-134G=)
c.189G= (p.Glu63=)
17g.61456490G>TCA2639148009TBX4c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-125-134G>T (n.-125-134G>T)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
 gnomAD v4
17g.61456491A>CCA400468551TBX4c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-125-133A>C (n.-125-133A>C)
c.190A>C (p.Met64Leu)
17g.61456491A>GCA400468553TBX4c.1A>G (p.Met1Val)
c.-125-133A>G (n.-125-133A>G)
c.190A>G (p.Met64Val)
 gnomAD v4
17g.61456491A>TCA400468554TBX4c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-125-133A>T (n.-125-133A>T)
c.190A>T (p.Met64Leu)
17g.61456492T>ACA400468557TBX4c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-125-132T>A (n.-125-132T>A)
c.191T>A (p.Met64Lys)
 gnomAD v4
17g.61456492T>CCA400468558TBX4c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-125-132T>C (n.-125-132T>C)
c.191T>C (p.Met64Thr)
 gnomAD v4
17g.61456492T>GCA400468559TBX4c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-125-132T>G (n.-125-132T>G)
c.191T>G (p.Met64Arg)
17g.61456493G>ACA400468562TBX4c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-125-131G>A (n.-125-131G>A)
c.192G>A (p.Met64Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.61456493G>CCA400468564TBX4c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-125-131G>C (n.-125-131G>C)
c.192G>C (p.Met64Ile)
17g.61456493G=CA2269031284TBX4c.3G= (p.Met1=)
c.-125-131G= (n.-125-131G=)
c.192G= (p.Met64=)
17g.61456493G>TCA292260503TBX4c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-125-131G>T (n.-125-131G>T)
c.192G>T (p.Met64Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.61456494C>ACA400468566TBX4c.4C>A (p.Leu2Met)
c.-125-130C>A (n.-125-130C>A)
c.193C>A (p.Leu65Met)
 gnomAD v4
17g.61456494C>GCA400468568TBX4c.4C>G (p.Leu2Val)
c.-125-130C>G (n.-125-130C>G)
c.193C>G (p.Leu65Val)
17g.61456494C>TCA501138739TBX4c.4C>T (p.Leu2=)
c.-125-130C>T (n.-125-130C>T)
c.193C>T (p.Leu65=)
 gnomAD v4
17g.61456495T>ACA400468569TBX4c.5T>A (p.Leu2Gln)
c.-125-129T>A (n.-125-129T>A)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
 gnomAD v4
17g.61456495T>CCA400468571TBX4c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.-125-129T>C (n.-125-129T>C)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
17g.61456495T>GCA400468572TBX4c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.-125-129T>G (n.-125-129T>G)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
17g.61456496G>ACA501138740TBX4c.6G>A (p.Leu2=)
c.-125-128G>A (n.-125-128G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456496G>CCA501138741TBX4c.6G>C (p.Leu2=)
c.-125-128G>C (n.-125-128G>C)
c.195G>C (p.Leu65=)
17g.61456496G=CA2269031285TBX4c.6G= (p.Leu2=)
c.-125-128G= (n.-125-128G=)
c.195G= (p.Leu65=)
17g.61456496G>TCA501138742TBX4c.6G>T (p.Leu2=)
c.-125-128G>T (n.-125-128G>T)
c.195G>T (p.Leu65=)
 gnomAD v4
17g.61456497C>ACA400468574TBX4c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-125-127C>A (n.-125-127C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
 gnomAD v4
17g.61456497C>GCA400468575TBX4c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-125-127C>G (n.-125-127C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
 gnomAD v4
17g.61456497C>TCA400468577TBX4c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-125-127C>T (n.-125-127C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
 gnomAD v4
17g.61456498delCA2639148016TBX4c.8del (p.Gln3ArgfsTer?)
c.-125-126del (n.-125-126del)
c.197del (p.Gln66ArgfsTer?)
 gnomAD v4
17g.61456498A>CCA400468579TBX4c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-125-126A>C (n.-125-126A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
17g.61456498A>GCA400468580TBX4c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-125-126A>G (n.-125-126A>G)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
 gnomAD v4
17g.61456498A>TCA400468581TBX4c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-125-126A>T (n.-125-126A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
17g.61456499G>ACA501138744TBX4c.9G>A (p.Gln3=)
c.-125-125G>A (n.-125-125G>A)
c.198G>A (p.Gln66=)
 gnomAD v4
17g.61456499G>CCA400468583TBX4c.9G>C (p.Gln3His)
c.-125-125G>C (n.-125-125G>C)
c.198G>C (p.Gln66His)
17g.61456499G=CA2269031286TBX4c.9G= (p.Gln3=)
c.-125-125G= (n.-125-125G=)
c.198G= (p.Gln66=)
17g.61456499G>TCA400468585TBX4c.9G>T (p.Gln3His)
c.-125-125G>T (n.-125-125G>T)
c.198G>T (p.Gln66His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456500G>ACA400468588TBX4c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.-125-124G>A (n.-125-124G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
 gnomAD v4
17g.61456500G>CCA400468589TBX4c.10G>C (p.Asp4His)
c.-125-124G>C (n.-125-124G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456500G=CA2269031287TBX4c.10G= (p.Asp4=)
c.-125-124G= (n.-125-124G=)
c.199G= (p.Asp67=)
17g.61456500G>TCA400468587TBX4c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.-125-124G>T (n.-125-124G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
 gnomAD v4
17g.61456501A=CA2269031288TBX4c.11A= (p.Asp4=)
c.-125-123A= (n.-125-123A=)
c.200A= (p.Asp67=)
17g.61456501A>CCA400468590TBX4c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.-125-123A>C (n.-125-123A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
17g.61456501A>GCA292260506TBX4c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.-125-123A>G (n.-125-123A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456501A>TCA400468593TBX4c.11A>T (p.Asp4Val)
c.-125-123A>T (n.-125-123A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
 gnomAD v4
17g.61456502T>ACA400468594TBX4c.12T>A (p.Asp4Glu)
c.-125-122T>A (n.-125-122T>A)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
17g.61456502T>CCA501138747TBX4c.12T>C (p.Asp4=)
c.-125-122T>C (n.-125-122T>C)
c.201T>C (p.Asp67=)
 gnomAD v4
17g.61456502T>GCA400468596TBX4c.12T>G (p.Asp4Glu)
c.-125-122T>G (n.-125-122T>G)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
17g.61456502_61456503delinsTACA2269031289TBX4c.12_13delinsTA (p.Asp4=)
c.-125-122_-125-121delinsTA (n.-125-122_-125-121delinsTA)
c.201_202delinsTA (p.Asp67=)
17g.61456503A>CCA400468601TBX4c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.-125-121A>C (n.-125-121A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
17g.61456503A>GCA400468599TBX4c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.-125-121A>G (n.-125-121A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
 gnomAD v4
17g.61456503A>TCA400468597TBX4c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.-125-121A>T (n.-125-121A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
17g.61456504delCA8689719TBX4c.14del (p.Lys5ArgfsTer?)
c.-125-120del (n.-125-120del)
c.203del (p.Lys68ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.61456504A>CCA400468602TBX4c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.-125-120A>C (n.-125-120A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
 gnomAD v4
17g.61456504A>GCA400468604TBX4c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.-125-120A>G (n.-125-120A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
 gnomAD v4
17g.61456504A>TCA400468605TBX4c.14A>T (p.Lys5Met)
c.-125-120A>T (n.-125-120A>T)
c.203A>T (p.Lys68Met)
 gnomAD v4
17g.61456505G>ACA501138748TBX4c.15G>A (p.Lys5=)
c.-125-119G>A (n.-125-119G>A)
c.204G>A (p.Lys68=)
 gnomAD v4
17g.61456505G>CCA400468607TBX4c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.-125-119G>C (n.-125-119G>C)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
17g.61456505G>TCA400468608TBX4c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.-125-119G>T (n.-125-119G>T)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
 gnomAD v4
17g.61456506G>ACA8689720TBX4c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-125-118G>A (n.-125-118G>A)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456506G>CCA400468611TBX4c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-125-118G>C (n.-125-118G>C)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
17g.61456506G=CA2269031290TBX4c.16G= (p.Gly6=)
c.-125-118G= (n.-125-118G=)
c.205G= (p.Gly69=)
17g.61456506G>TCA400468610TBX4c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-125-118G>T (n.-125-118G>T)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
 gnomAD v4
17g.61456507G>ACA400468613TBX4c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-125-117G>A (n.-125-117G>A)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.61456507G>CCA8689721TBX4c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-125-117G>C (n.-125-117G>C)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456507G=CA2269031291TBX4c.17G= (p.Gly6=)
c.-125-117G= (n.-125-117G=)
c.206G= (p.Gly69=)
17g.61456507G>TCA400468615TBX4c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-125-117G>T (n.-125-117G>T)
c.206G>T (p.Gly69Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456508C>ACA501138749TBX4c.18C>A (p.Gly6=)
c.-125-116C>A (n.-125-116C>A)
c.207C>A (p.Gly69=)
 gnomAD v4
17g.61456508C=CA2269031292TBX4c.18C= (p.Gly6=)
c.-125-116C= (n.-125-116C=)
c.207C= (p.Gly69=)
17g.61456508C>GCA501138750TBX4c.18C>G (p.Gly6=)
c.-125-116C>G (n.-125-116C>G)
c.207C>G (p.Gly69=)
17g.61456508C>TCA8689722TBX4c.18C>T (p.Gly6=)
c.-125-116C>T (n.-125-116C>T)
c.207C>T (p.Gly69=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456509C>ACA400468618TBX4c.19C>A (p.Leu7Met)
c.-125-115C>A (n.-125-115C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
 gnomAD v4
17g.61456509C>GCA400468619TBX4c.19C>G (p.Leu7Val)
c.-125-115C>G (n.-125-115C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
17g.61456509C>TCA501138751TBX4c.19C>T (p.Leu7=)
c.-125-115C>T (n.-125-115C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
 gnomAD v4
17g.61456510T>ACA400468621TBX4c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.-125-114T>A (n.-125-114T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
 gnomAD v4
17g.61456510T>CCA400468623TBX4c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-125-114T>C (n.-125-114T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456510T>GCA400468624TBX4c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-125-114T>G (n.-125-114T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456510T=CA2269031293TBX4c.20T= (p.Leu7=)
c.-125-114T= (n.-125-114T=)
c.209T= (p.Leu70=)
17g.61456511G>ACA501138757TBX4c.21G>A (p.Leu7=)
c.-125-113G>A (n.-125-113G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
 gnomAD v4
17g.61456511G>CCA501138756TBX4c.21G>C (p.Leu7=)
c.-125-113G>C (n.-125-113G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
17g.61456511G>TCA501138755TBX4c.21G>T (p.Leu7=)
c.-125-113G>T (n.-125-113G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
 gnomAD v4
17g.61456512T>ACA400468626TBX4c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-125-112T>A (n.-125-112T>A)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
 gnomAD v4
17g.61456512T>CCA292260515TBX4c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-125-112T>C (n.-125-112T>C)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456512T>GCA400468628TBX4c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-125-112T>G (n.-125-112T>G)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
17g.61456512T=CA2269031294TBX4c.22T= (p.Ser8=)
c.-125-112T= (n.-125-112T=)
c.211T= (p.Ser71=)
17g.61456513C>ACA400468630TBX4c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.-125-111C>A (n.-125-111C>A)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
 gnomAD v4
17g.61456513C=CA2269031295TBX4c.23C= (p.Ser8=)
c.-125-111C= (n.-125-111C=)
c.212C= (p.Ser71=)
17g.61456513C>GCA400468632TBX4c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.-125-111C>G (n.-125-111C>G)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
 gnomAD v4
17g.61456513C>TCA8689723TBX4c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.-125-111C>T (n.-125-111C>T)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456514C>ACA501138758TBX4c.24C>A (p.Ser8=)
c.-125-110C>A (n.-125-110C>A)
c.213C>A (p.Ser71=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456514C=CA2269031296TBX4c.24C= (p.Ser8=)
c.-125-110C= (n.-125-110C=)
c.213C= (p.Ser71=)
17g.61456514C>GCA501138760TBX4c.24C>G (p.Ser8=)
c.-125-110C>G (n.-125-110C>G)
c.213C>G (p.Ser71=)
 dbSNP
17g.61456514C>TCA8689724TBX4c.24C>T (p.Ser8=)
c.-125-110C>T (n.-125-110C>T)
c.213C>T (p.Ser71=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456515G>ACA400468636TBX4c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.-125-109G>A (n.-125-109G>A)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456515G>CCA8689725TBX4c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.-125-109G>C (n.-125-109G>C)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456515G=CA2269031297TBX4c.25G= (p.Glu9=)
c.-125-109G= (n.-125-109G=)
c.214G= (p.Glu72=)
17g.61456515G>TCA400468637TBX4c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.-125-109G>T (n.-125-109G>T)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
 gnomAD v4
17g.61456516A>CCA400468640TBX4c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.-125-108A>C (n.-125-108A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
17g.61456516A>GCA400468642TBX4c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.-125-108A>G (n.-125-108A>G)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
 gnomAD v4
17g.61456516A>TCA400468643TBX4c.26A>T (p.Glu9Val)
c.-125-108A>T (n.-125-108A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
 gnomAD v4
17g.61456517G>ACA501138763TBX4c.27G>A (p.Glu9=)
c.-125-107G>A (n.-125-107G>A)
c.216G>A (p.Glu72=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.61456517G>CCA400468644TBX4c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.-125-107G>C (n.-125-107G>C)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
 dbSNP gnomAD v2
17g.61456517G=CA2269031298TBX4c.27G= (p.Glu9=)
c.-125-107G= (n.-125-107G=)
c.216G= (p.Glu72=)
17g.61456517G>TCA400468646TBX4c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.-125-107G>T (n.-125-107G>T)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
 gnomAD v4
17g.61456518A>CCA400468648TBX4c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.-125-106A>C (n.-125-106A>C)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
17g.61456518A>GCA400468649TBX4c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.-125-106A>G (n.-125-106A>G)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
17g.61456518A>TCA400468652TBX4c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.-125-106A>T (n.-125-106A>T)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
 gnomAD v4
17g.61456519G>ACA400468657TBX4c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.-125-105G>A (n.-125-105G>A)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
 gnomAD v4
17g.61456519G>CCA400468655TBX4c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.-125-105G>C (n.-125-105G>C)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
17g.61456519G>TCA400468653TBX4c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.-125-105G>T (n.-125-105G>T)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
 gnomAD v4
17g.61456520C>ACA400468659TBX4c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.-125-104C>A (n.-125-104C>A)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
 gnomAD v4
17g.61456520C>GCA400468660TBX4c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.-125-104C>G (n.-125-104C>G)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
17g.61456520C>TCA501138767TBX4c.30C>T (p.Ser10=)
c.-125-104C>T (n.-125-104C>T)
c.219C>T (p.Ser73=)
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched