Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456408_61456415delinsCGGAATCG | CA2269031228 | TBX4 | c.-3-80_-3-73delinsCGGAATCG (n.-3-80_-3-73delinsCGGAATCG) c.-125-216_-125-209delinsCGGAATCG (n.-125-216_-125-209delinsCGGAATCG) c.187-80_187-73delinsCGGAATCG (n.187-80_187-73delinsCGGAATCG) | |
17 | g.61456411_61456416dup | CA2639147887 | TBX4 | c.-3-77_-3-72dup (n.-3-77_-3-72dup) c.-125-213_-125-208dup (n.-125-213_-125-208dup) c.187-77_187-72dup (n.187-77_187-72dup) | gnomAD v4 |
17 | g.61456409_61456417del | CA2639147889 | TBX4 | c.-3-79_-3-71del (n.-3-79_-3-71del) c.-125-215_-125-207del (n.-125-215_-125-207del) c.187-79_187-71del (n.187-79_187-71del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456410_61456416del | CA2269031230 | TBX4 | c.-3-78_-3-72del (n.-3-78_-3-72del) c.-125-214_-125-208del (n.-125-214_-125-208del) c.187-78_187-72del (n.187-78_187-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456415G>A | CA292260466 | TBX4 | c.-3-73G>A (n.-3-73G>A) c.-125-209G>A (n.-125-209G>A) c.187-73G>A (n.187-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456415G>C | CA2639147901 | TBX4 | c.-3-73G>C (n.-3-73G>C) c.-125-209G>C (n.-125-209G>C) c.187-73G>C (n.187-73G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456415G= | CA2269031233 | TBX4 | c.-3-73G= (n.-3-73G=) c.-125-209G= (n.-125-209G=) c.187-73G= (n.187-73G=) | |
17 | g.61456415G>T | CA2576344713 | TBX4 | c.-3-73G>T (n.-3-73G>T) c.-125-209G>T (n.-125-209G>T) c.187-73G>T (n.187-73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456416G>A | CA2639147902 | TBX4 | c.-3-72G>A (n.-3-72G>A) c.-125-208G>A (n.-125-208G>A) c.187-72G>A (n.187-72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456416G= | CA2269031234 | TBX4 | c.-3-72G= (n.-3-72G=) c.-125-208G= (n.-125-208G=) c.187-72G= (n.187-72G=) | |
17 | g.61456416G>T | CA2269031235 | TBX4 | c.-3-72G>T (n.-3-72G>T) c.-125-208G>T (n.-125-208G>T) c.187-72G>T (n.187-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456416_61456417insAC | CA2639147903 | TBX4 | c.-3-72_-3-71insAC (n.-3-72_-3-71insAC) c.-125-208_-125-207insAC (n.-125-208_-125-207insAC) c.187-72_187-71insAC (n.187-72_187-71insAC) | gnomAD v4 |
17 | g.61456416_61456417insGAC | CA2576344714 | TBX4 | c.-3-72_-3-71insGAC (n.-3-72_-3-71insGAC) c.-125-208_-125-207insGAC (n.-125-208_-125-207insGAC) c.187-72_187-71insGAC (n.187-72_187-71insGAC) | |
17 | g.61456417C= | CA2269031236 | TBX4 | c.-3-71C= (n.-3-71C=) c.-125-207C= (n.-125-207C=) c.187-71C= (n.187-71C=) | |
17 | g.61456417C>T | CA773785671 | TBX4 | c.-3-71C>T (n.-3-71C>T) c.-125-207C>T (n.-125-207C>T) c.187-71C>T (n.187-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456418T>C | CA2639147904 | TBX4 | c.-3-70T>C (n.-3-70T>C) c.-125-206T>C (n.-125-206T>C) c.187-70T>C (n.187-70T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456419G>A | CA2639147906 | TBX4 | c.-3-69G>A (n.-3-69G>A) c.-125-205G>A (n.-125-205G>A) c.187-69G>A (n.187-69G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456419G>T | CA2842701660 | TBX4 | c.-3-69G>T (n.-3-69G>T) c.-125-205G>T (n.-125-205G>T) c.187-69G>T (n.187-69G>T) | |
17 | g.61456420del | CA2639147905 | TBX4 | c.-3-68del (n.-3-68del) c.-125-204del (n.-125-204del) c.187-68del (n.187-68del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456420G>T | CA2639147907 | TBX4 | c.-3-68G>T (n.-3-68G>T) c.-125-204G>T (n.-125-204G>T) c.187-68G>T (n.187-68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456421A= | CA2269031237 | TBX4 | c.-3-67A= (n.-3-67A=) c.-125-203A= (n.-125-203A=) c.187-67A= (n.187-67A=) | |
17 | g.61456421A>C | CA2269031238 | TBX4 | c.-3-67A>C (n.-3-67A>C) c.-125-203A>C (n.-125-203A>C) c.187-67A>C (n.187-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456421A>G | CA2639147908 | TBX4 | c.-3-67A>G (n.-3-67A>G) c.-125-203A>G (n.-125-203A>G) c.187-67A>G (n.187-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456422G>T | CA2639147909 | TBX4 | c.-3-66G>T (n.-3-66G>T) c.-125-202G>T (n.-125-202G>T) c.187-66G>T (n.187-66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456423A>G | CA2639147910 | TBX4 | c.-3-65A>G (n.-3-65A>G) c.-125-201A>G (n.-125-201A>G) c.187-65A>G (n.187-65A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456424G>T | CA2576344716 | TBX4 | c.-3-64G>T (n.-3-64G>T) c.-125-200G>T (n.-125-200G>T) c.187-64G>T (n.187-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456426del | CA2576344715 | TBX4 | c.-3-62del (n.-3-62del) c.-125-198del (n.-125-198del) c.187-62del (n.187-62del) | |
17 | g.61456425G>A | CA2639147911 | TBX4 | c.-3-63G>A (n.-3-63G>A) c.-125-199G>A (n.-125-199G>A) c.187-63G>A (n.187-63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456425G>C | CA292260468 | TBX4 | c.-3-63G>C (n.-3-63G>C) c.-125-199G>C (n.-125-199G>C) c.187-63G>C (n.187-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456425G= | CA2269031240 | TBX4 | c.-3-63G= (n.-3-63G=) c.-125-199G= (n.-125-199G=) c.187-63G= (n.187-63G=) | |
17 | g.61456425G>T | CA2269031239 | TBX4 | c.-3-63G>T (n.-3-63G>T) c.-125-199G>T (n.-125-199G>T) c.187-63G>T (n.187-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456426G>A | CA292260471 | TBX4 | c.-3-62G>A (n.-3-62G>A) c.-125-198G>A (n.-125-198G>A) c.187-62G>A (n.187-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456426G= | CA2269031241 | TBX4 | c.-3-62G= (n.-3-62G=) c.-125-198G= (n.-125-198G=) c.187-62G= (n.187-62G=) | |
17 | g.61456426G>T | CA2639147912 | TBX4 | c.-3-62G>T (n.-3-62G>T) c.-125-198G>T (n.-125-198G>T) c.187-62G>T (n.187-62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456427C>A | CA2639147913 | TBX4 | c.-3-61C>A (n.-3-61C>A) c.-125-197C>A (n.-125-197C>A) c.187-61C>A (n.187-61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456427C= | CA2269031242 | TBX4 | c.-3-61C= (n.-3-61C=) c.-125-197C= (n.-125-197C=) c.187-61C= (n.187-61C=) | |
17 | g.61456427C>G | CA985266832 | TBX4 | c.-3-61C>G (n.-3-61C>G) c.-125-197C>G (n.-125-197C>G) c.187-61C>G (n.187-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456427C>T | CA2639147914 | TBX4 | c.-3-61C>T (n.-3-61C>T) c.-125-197C>T (n.-125-197C>T) c.187-61C>T (n.187-61C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456428C>A | CA2639147915 | TBX4 | c.-3-60C>A (n.-3-60C>A) c.-125-196C>A (n.-125-196C>A) c.187-60C>A (n.187-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456428C>G | CA2810061056 | TBX4 | c.-3-60C>G (n.-3-60C>G) c.-125-196C>G (n.-125-196C>G) c.187-60C>G (n.187-60C>G) | |
17 | g.61456428C>T | CA2639147916 | TBX4 | c.-3-60C>T (n.-3-60C>T) c.-125-196C>T (n.-125-196C>T) c.187-60C>T (n.187-60C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456429A= | CA2269031243 | TBX4 | c.-3-59A= (n.-3-59A=) c.-125-195A= (n.-125-195A=) c.187-59A= (n.187-59A=) | |
17 | g.61456429A>C | CA2269031244 | TBX4 | c.-3-59A>C (n.-3-59A>C) c.-125-195A>C (n.-125-195A>C) c.187-59A>C (n.187-59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456429A>G | CA2639147917 | TBX4 | c.-3-59A>G (n.-3-59A>G) c.-125-195A>G (n.-125-195A>G) c.187-59A>G (n.187-59A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456430G>A | CA2810061057 | TBX4 | c.-3-58G>A (n.-3-58G>A) c.-125-194G>A (n.-125-194G>A) c.187-58G>A (n.187-58G>A) | |
17 | g.61456430G>C | CA2576344717 | TBX4 | c.-3-58G>C (n.-3-58G>C) c.-125-194G>C (n.-125-194G>C) c.187-58G>C (n.187-58G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456430G>T | CA2639147919 | TBX4 | c.-3-58G>T (n.-3-58G>T) c.-125-194G>T (n.-125-194G>T) c.187-58G>T (n.187-58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456433del | CA2639147918 | TBX4 | c.-3-55del (n.-3-55del) c.-125-191del (n.-125-191del) c.187-55del (n.187-55del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456431G>A | CA2576344718 | TBX4 | c.-3-57G>A (n.-3-57G>A) c.-125-193G>A (n.-125-193G>A) c.187-57G>A (n.187-57G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456431G>T | CA2639147920 | TBX4 | c.-3-57G>T (n.-3-57G>T) c.-125-193G>T (n.-125-193G>T) c.187-57G>T (n.187-57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456432G>A | CA2639147921 | TBX4 | c.-3-56G>A (n.-3-56G>A) c.-125-192G>A (n.-125-192G>A) c.187-56G>A (n.187-56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456432G>T | CA2639147922 | TBX4 | c.-3-56G>T (n.-3-56G>T) c.-125-192G>T (n.-125-192G>T) c.187-56G>T (n.187-56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456433G>A | CA627146387 | TBX4 | c.-3-55G>A (n.-3-55G>A) c.-125-191G>A (n.-125-191G>A) c.187-55G>A (n.187-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456433G= | CA2269031245 | TBX4 | c.-3-55G= (n.-3-55G=) c.-125-191G= (n.-125-191G=) c.187-55G= (n.187-55G=) | |
17 | g.61456433G>T | CA2639147923 | TBX4 | c.-3-55G>T (n.-3-55G>T) c.-125-191G>T (n.-125-191G>T) c.187-55G>T (n.187-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456434T>A | CA2576344719 | TBX4 | c.-3-54T>A (n.-3-54T>A) c.-125-190T>A (n.-125-190T>A) c.187-54T>A (n.187-54T>A) | |
17 | g.61456434T>C | CA2269031247 | TBX4 | c.-3-54T>C (n.-3-54T>C) c.-125-190T>C (n.-125-190T>C) c.187-54T>C (n.187-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456434T>G | CA2639147924 | TBX4 | c.-3-54T>G (n.-3-54T>G) c.-125-190T>G (n.-125-190T>G) c.187-54T>G (n.187-54T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456434T= | CA2269031246 | TBX4 | c.-3-54T= (n.-3-54T=) c.-125-190T= (n.-125-190T=) c.187-54T= (n.187-54T=) | |
17 | g.61456435C>A | CA2639147925 | TBX4 | c.-3-53C>A (n.-3-53C>A) c.-125-189C>A (n.-125-189C>A) c.187-53C>A (n.187-53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456436C>A | CA2639147926 | TBX4 | c.-3-52C>A (n.-3-52C>A) c.-125-188C>A (n.-125-188C>A) c.187-52C>A (n.187-52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456437T>A | CA292260473 | TBX4 | c.-3-51T>A (n.-3-51T>A) c.-125-187T>A (n.-125-187T>A) c.187-51T>A (n.187-51T>A) | dbSNP |
17 | g.61456437T>C | CA2576344720 | TBX4 | c.-3-51T>C (n.-3-51T>C) c.-125-187T>C (n.-125-187T>C) c.187-51T>C (n.187-51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456437T>G | CA2639147927 | TBX4 | c.-3-51T>G (n.-3-51T>G) c.-125-187T>G (n.-125-187T>G) c.187-51T>G (n.187-51T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456437T= | CA2269031248 | TBX4 | c.-3-51T= (n.-3-51T=) c.-125-187T= (n.-125-187T=) c.187-51T= (n.187-51T=) | |
17 | g.61456438C>A | CA2639147928 | TBX4 | c.-3-50C>A (n.-3-50C>A) c.-125-186C>A (n.-125-186C>A) c.187-50C>A (n.187-50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456438C>G | CA2639147929 | TBX4 | c.-3-50C>G (n.-3-50C>G) c.-125-186C>G (n.-125-186C>G) c.187-50C>G (n.187-50C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456438C>T | CA2639147930 | TBX4 | c.-3-50C>T (n.-3-50C>T) c.-125-186C>T (n.-125-186C>T) c.187-50C>T (n.187-50C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456439T>A | CA2838549898 | TBX4 | c.-3-49T>A (n.-3-49T>A) c.-125-185T>A (n.-125-185T>A) c.187-49T>A (n.187-49T>A) | |
17 | g.61456439T>C | CA2269031249 | TBX4 | c.-3-49T>C (n.-3-49T>C) c.-125-185T>C (n.-125-185T>C) c.187-49T>C (n.187-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456439T= | CA2269031250 | TBX4 | c.-3-49T= (n.-3-49T=) c.-125-185T= (n.-125-185T=) c.187-49T= (n.187-49T=) | |
17 | g.61456440G>A | CA292260476 | TBX4 | c.-3-48G>A (n.-3-48G>A) c.-125-184G>A (n.-125-184G>A) c.187-48G>A (n.187-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456440G= | CA2269031251 | TBX4 | c.-3-48G= (n.-3-48G=) c.-125-184G= (n.-125-184G=) c.187-48G= (n.187-48G=) | |
17 | g.61456440G>T | CA2639147932 | TBX4 | c.-3-48G>T (n.-3-48G>T) c.-125-184G>T (n.-125-184G>T) c.187-48G>T (n.187-48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456448_61456463del | CA2639147931 | TBX4 | c.-3-40_-3-25del (n.-3-40_-3-25del) c.-125-176_-125-161del (n.-125-176_-125-161del) c.187-40_187-25del (n.187-40_187-25del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456441G>A | CA773785679 | TBX4 | c.-3-47G>A (n.-3-47G>A) c.-125-183G>A (n.-125-183G>A) c.187-47G>A (n.187-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456441G= | CA2269031252 | TBX4 | c.-3-47G= (n.-3-47G=) c.-125-183G= (n.-125-183G=) c.187-47G= (n.187-47G=) | |
17 | g.61456442C>A | CA2269031254 | TBX4 | c.-3-46C>A (n.-3-46C>A) c.-125-182C>A (n.-125-182C>A) c.187-46C>A (n.187-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456442C= | CA2269031253 | TBX4 | c.-3-46C= (n.-3-46C=) c.-125-182C= (n.-125-182C=) c.187-46C= (n.187-46C=) | |
17 | g.61456442C>T | CA2505854658 | TBX4 | c.-3-46C>T (n.-3-46C>T) c.-125-182C>T (n.-125-182C>T) c.187-46C>T (n.187-46C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456443G>A | CA2639147933 | TBX4 | c.-3-45G>A (n.-3-45G>A) c.-125-181G>A (n.-125-181G>A) c.187-45G>A (n.187-45G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456443G= | CA2269031255 | TBX4 | c.-3-45G= (n.-3-45G=) c.-125-181G= (n.-125-181G=) c.187-45G= (n.187-45G=) | |
17 | g.61456443G>T | CA627146388 | TBX4 | c.-3-45G>T (n.-3-45G>T) c.-125-181G>T (n.-125-181G>T) c.187-45G>T (n.187-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456445G>A | CA2639147934 | TBX4 | c.-3-43G>A (n.-3-43G>A) c.-125-179G>A (n.-125-179G>A) c.187-43G>A (n.187-43G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456445G>C | CA627146389 | TBX4 | c.-3-43G>C (n.-3-43G>C) c.-125-179G>C (n.-125-179G>C) c.187-43G>C (n.187-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456445G= | CA2269031256 | TBX4 | c.-3-43G= (n.-3-43G=) c.-125-179G= (n.-125-179G=) c.187-43G= (n.187-43G=) | |
17 | g.61456445G>T | CA2639147935 | TBX4 | c.-3-43G>T (n.-3-43G>T) c.-125-179G>T (n.-125-179G>T) c.187-43G>T (n.187-43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456446T>C | CA2639147936 | TBX4 | c.-3-42T>C (n.-3-42T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-125-178T>C (n.-125-178T>C) c.187-42T>C (n.187-42T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456447G>A | CA2639147937 | TBX4 | c.-3-41G>A (n.-3-41G>A) c.-44G>A (n.-44G>A) c.-125-177G>A (n.-125-177G>A) c.187-41G>A (n.187-41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456448T>C | CA292260479 | TBX4 | c.-3-40T>C (n.-3-40T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-125-176T>C (n.-125-176T>C) c.187-40T>C (n.187-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456448T= | CA2269031257 | TBX4 | c.-3-40T= (n.-3-40T=) c.-43T= (n.-43T=) c.-125-176T= (n.-125-176T=) c.187-40T= (n.187-40T=) | |
17 | g.61456449G>A | CA292260482 | TBX4 | c.-3-39G>A (n.-3-39G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-125-175G>A (n.-125-175G>A) c.187-39G>A (n.187-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456449G= | CA2269031258 | TBX4 | c.-3-39G= (n.-3-39G=) c.-42G= (n.-42G=) c.-125-175G= (n.-125-175G=) c.187-39G= (n.187-39G=) | |
17 | g.61456449G>T | CA2576344721 | TBX4 | c.-3-39G>T (n.-3-39G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-125-175G>T (n.-125-175G>T) c.187-39G>T (n.187-39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456450G>C | CA2576344722 | TBX4 | c.-3-38G>C (n.-3-38G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-125-174G>C (n.-125-174G>C) c.187-38G>C (n.187-38G>C) | |
17 | g.61456450G>T | CA2639147939 | TBX4 | c.-3-38G>T (n.-3-38G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-125-174G>T (n.-125-174G>T) c.187-38G>T (n.187-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456451A>G | CA2639147940 | TBX4 | c.-3-37A>G (n.-3-37A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-125-173A>G (n.-125-173A>G) c.187-37A>G (n.187-37A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456452C>A | CA2639147941 | TBX4 | c.-3-36C>A (n.-3-36C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-125-172C>A (n.-125-172C>A) c.187-36C>A (n.187-36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456453C>A | CA2639147942 | TBX4 | c.-3-35C>A (n.-3-35C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-125-171C>A (n.-125-171C>A) c.187-35C>A (n.187-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456453C= | CA2269031259 | TBX4 | c.-3-35C= (n.-3-35C=) c.-38C= (n.-38C=) c.-125-171C= (n.-125-171C=) c.187-35C= (n.187-35C=) | |
17 | g.61456453C>G | CA2639147943 | TBX4 | c.-3-35C>G (n.-3-35C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-125-171C>G (n.-125-171C>G) c.187-35C>G (n.187-35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456453C>T | CA773785691 | TBX4 | c.-3-35C>T (n.-3-35C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-125-171C>T (n.-125-171C>T) c.187-35C>T (n.187-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456454T>C | CA2639147945 | TBX4 | c.-3-34T>C (n.-3-34T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-125-170T>C (n.-125-170T>C) c.187-34T>C (n.187-34T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456455G>A | CA2639147946 | TBX4 | c.-3-33G>A (n.-3-33G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-125-169G>A (n.-125-169G>A) c.187-33G>A (n.187-33G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456455G>C | CA2639147947 | TBX4 | c.-3-33G>C (n.-3-33G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.-125-169G>C (n.-125-169G>C) c.187-33G>C (n.187-33G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456455G>T | CA2639147948 | TBX4 | c.-3-33G>T (n.-3-33G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-125-169G>T (n.-125-169G>T) c.187-33G>T (n.187-33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456456G>A | CA2639147950 | TBX4 | c.-3-32G>A (n.-3-32G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-125-168G>A (n.-125-168G>A) c.187-32G>A (n.187-32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456456G>C | CA627146390 | TBX4 | c.-3-32G>C (n.-3-32G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-125-168G>C (n.-125-168G>C) c.187-32G>C (n.187-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456456G= | CA2269031260 | TBX4 | c.-3-32G= (n.-3-32G=) c.-35G= (n.-35G=) c.-125-168G= (n.-125-168G=) c.187-32G= (n.187-32G=) | |
17 | g.61456456G>T | CA2639147949 | TBX4 | c.-3-32G>T (n.-3-32G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-125-168G>T (n.-125-168G>T) c.187-32G>T (n.187-32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456457G>A | CA2639147951 | TBX4 | c.-3-31G>A (n.-3-31G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-125-167G>A (n.-125-167G>A) c.187-31G>A (n.187-31G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456457G= | CA2269031261 | TBX4 | c.-3-31G= (n.-3-31G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-125-167G= (n.-125-167G=) c.187-31G= (n.187-31G=) | |
17 | g.61456457G>T | CA627146391 | TBX4 | c.-3-31G>T (n.-3-31G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.-125-167G>T (n.-125-167G>T) c.187-31G>T (n.187-31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456458C>A | CA2639147952 | TBX4 | c.-3-30C>A (n.-3-30C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-125-166C>A (n.-125-166C>A) c.187-30C>A (n.187-30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456458C= | CA2269031262 | TBX4 | c.-3-30C= (n.-3-30C=) c.-33C= (n.-33C=) c.-125-166C= (n.-125-166C=) c.187-30C= (n.187-30C=) | |
17 | g.61456458C>G | CA2639147953 | TBX4 | c.-3-30C>G (n.-3-30C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-125-166C>G (n.-125-166C>G) c.187-30C>G (n.187-30C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456458C>T | CA2269031263 | TBX4 | c.-3-30C>T (n.-3-30C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-125-166C>T (n.-125-166C>T) c.187-30C>T (n.187-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456459G>A | CA2639147954 | TBX4 | c.-3-29G>A (n.-3-29G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.-125-165G>A (n.-125-165G>A) c.187-29G>A (n.187-29G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456459G>T | CA2639147955 | TBX4 | c.-3-29G>T (n.-3-29G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.-125-165G>T (n.-125-165G>T) c.187-29G>T (n.187-29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456460A>G | CA2639147957 | TBX4 | c.-3-28A>G (n.-3-28A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) c.-125-164A>G (n.-125-164A>G) c.187-28A>G (n.187-28A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456460A>T | CA2639147956 | TBX4 | c.-3-28A>T (n.-3-28A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) c.-125-164A>T (n.-125-164A>T) c.187-28A>T (n.187-28A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456461G>A | CA627146392 | TBX4 | c.-3-27G>A (n.-3-27G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-125-163G>A (n.-125-163G>A) c.187-27G>A (n.187-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456461G= | CA2269031264 | TBX4 | c.-3-27G= (n.-3-27G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-125-163G= (n.-125-163G=) c.187-27G= (n.187-27G=) | |
17 | g.61456461G>T | CA627146393 | TBX4 | c.-3-27G>T (n.-3-27G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-125-163G>T (n.-125-163G>T) c.187-27G>T (n.187-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456462T>C | CA2639147958 | TBX4 | c.-3-26T>C (n.-3-26T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) c.-125-162T>C (n.-125-162T>C) c.187-26T>C (n.187-26T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456463G>A | CA8689712 | TBX4 | c.-3-25G>A (n.-3-25G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.-125-161G>A (n.-125-161G>A) c.187-25G>A (n.187-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456463G= | CA2269031265 | TBX4 | c.-3-25G= (n.-3-25G=) c.-28G= (n.-28G=) c.-125-161G= (n.-125-161G=) c.187-25G= (n.187-25G=) | |
17 | g.61456463G>T | CA2639147959 | TBX4 | c.-3-25G>T (n.-3-25G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-125-161G>T (n.-125-161G>T) c.187-25G>T (n.187-25G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456464A>G | CA2639147961 | TBX4 | c.-27A>G (n.-27A>G) c.-3-24A>G (n.-3-24A>G) c.-125-160A>G (n.-125-160A>G) c.187-24A>G (n.187-24A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456464A>T | CA2639147960 | TBX4 | c.-27A>T (n.-27A>T) c.-3-24A>T (n.-3-24A>T) c.-125-160A>T (n.-125-160A>T) c.187-24A>T (n.187-24A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456465C>A | CA2639147963 | TBX4 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-3-23C>A (n.-3-23C>A) c.-125-159C>A (n.-125-159C>A) c.187-23C>A (n.187-23C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456465C= | CA2269031266 | TBX4 | c.-26C= (n.-26C=) c.-3-23C= (n.-3-23C=) c.-125-159C= (n.-125-159C=) c.187-23C= (n.187-23C=) | |
17 | g.61456465C>T | CA292260486 | TBX4 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-3-23C>T (n.-3-23C>T) c.-125-159C>T (n.-125-159C>T) c.187-23C>T (n.187-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456466T>C | CA2639147964 | TBX4 | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-3-22T>C (n.-3-22T>C) c.-125-158T>C (n.-125-158T>C) c.187-22T>C (n.187-22T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456467C>A | CA2639147965 | TBX4 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-3-21C>A (n.-3-21C>A) c.-125-157C>A (n.-125-157C>A) c.187-21C>A (n.187-21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456467C= | CA2269031268 | TBX4 | c.-24C= (n.-24C=) c.-3-21C= (n.-3-21C=) c.-125-157C= (n.-125-157C=) c.187-21C= (n.187-21C=) | |
17 | g.61456467C>G | CA2639147967 | TBX4 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-3-21C>G (n.-3-21C>G) c.-125-157C>G (n.-125-157C>G) c.187-21C>G (n.187-21C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456467C>T | CA2269031269 | TBX4 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-3-21C>T (n.-3-21C>T) c.-125-157C>T (n.-125-157C>T) c.187-21C>T (n.187-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456467_61456470delinsCGTT | CA2269031267 | TBX4 | c.-24_-21delinsCGTT (n.-24_-21delinsCGTT) c.-3-21_-3-18delinsCGTT (n.-3-21_-3-18delinsCGTT) c.-125-157_-125-154delinsCGTT (n.-125-157_-125-154delinsCGTT) c.187-21_187-18delinsCGTT (n.187-21_187-18delinsCGTT) | |
17 | g.61456468G>A | CA2269031272 | TBX4 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-3-20G>A (n.-3-20G>A) c.-125-156G>A (n.-125-156G>A) c.187-20G>A (n.187-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456468G= | CA2269031271 | TBX4 | c.-23G= (n.-23G=) c.-3-20G= (n.-3-20G=) c.-125-156G= (n.-125-156G=) c.187-20G= (n.187-20G=) | |
17 | g.61456468G>T | CA8689713 | TBX4 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-3-20G>T (n.-3-20G>T) c.-125-156G>T (n.-125-156G>T) c.187-20G>T (n.187-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456468_61456469delinsGT | CA2269031270 | TBX4 | c.-23_-22delinsGT (n.-23_-22delinsGT) c.-3-20_-3-19delinsGT (n.-3-20_-3-19delinsGT) c.-125-156_-125-155delinsGT (n.-125-156_-125-155delinsGT) c.187-20_187-19delinsGT (n.187-20_187-19delinsGT) | |
17 | g.61456470_61456472del | CA773785701 | TBX4 | c.-21_-19del (n.-21_-19del) c.-3-18_-3-16del (n.-3-18_-3-16del) c.-125-154_-125-152del (n.-125-154_-125-152del) c.187-18_187-16del (n.187-18_187-16del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456469T>C | CA2639147970 | TBX4 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.-3-19T>C (n.-3-19T>C) c.-125-155T>C (n.-125-155T>C) c.187-19T>C (n.187-19T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456470dup | CA2639147969 | TBX4 | c.-21dup (n.-21dup) c.-3-18dup (n.-3-18dup) c.-125-154dup (n.-125-154dup) c.187-18dup (n.187-18dup) | gnomAD v4 |
17 | g.61456470del | CA2269031273 | TBX4 | c.-21del (n.-21del) c.-3-18del (n.-3-18del) c.-125-154del (n.-125-154del) c.187-18del (n.187-18del) | dbSNP |
17 | g.61456470T>A | CA2639147971 | TBX4 | c.-21T>A (n.-21T>A) c.-3-18T>A (n.-3-18T>A) c.-125-154T>A (n.-125-154T>A) c.187-18T>A (n.187-18T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456470T>C | CA627146394 | TBX4 | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-3-18T>C (n.-3-18T>C) c.-125-154T>C (n.-125-154T>C) c.187-18T>C (n.187-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456470T= | CA2269031274 | TBX4 | c.-21T= (n.-21T=) c.-3-18T= (n.-3-18T=) c.-125-154T= (n.-125-154T=) c.187-18T= (n.187-18T=) | |
17 | g.61456471G>A | CA2639147975 | TBX4 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-3-17G>A (n.-3-17G>A) c.-125-153G>A (n.-125-153G>A) c.187-17G>A (n.187-17G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456471G>C | CA2639147973 | TBX4 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-3-17G>C (n.-3-17G>C) c.-125-153G>C (n.-125-153G>C) c.187-17G>C (n.187-17G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456471G>T | CA2639147974 | TBX4 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-3-17G>T (n.-3-17G>T) c.-125-153G>T (n.-125-153G>T) c.187-17G>T (n.187-17G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456473G>A | CA2639147977 | TBX4 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-3-15G>A (n.-3-15G>A) c.-125-151G>A (n.-125-151G>A) c.187-15G>A (n.187-15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456473G= | CA2269031275 | TBX4 | c.-18G= (n.-18G=) c.-3-15G= (n.-3-15G=) c.-125-151G= (n.-125-151G=) c.187-15G= (n.187-15G=) | |
17 | g.61456473G>T | CA8689714 | TBX4 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.-3-15G>T (n.-3-15G>T) c.-125-151G>T (n.-125-151G>T) c.187-15G>T (n.187-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456474T>C | CA2639147978 | TBX4 | c.-17T>C (n.-17T>C) c.-3-14T>C (n.-3-14T>C) c.-125-150T>C (n.-125-150T>C) c.187-14T>C (n.187-14T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456475G>A | CA2639147979 | TBX4 | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-3-13G>A (n.-3-13G>A) c.-125-149G>A (n.-125-149G>A) c.187-13G>A (n.187-13G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456475G>C | CA2639147980 | TBX4 | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-3-13G>C (n.-3-13G>C) c.-125-149G>C (n.-125-149G>C) c.187-13G>C (n.187-13G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456475G>T | CA2639147981 | TBX4 | c.-16G>T (n.-16G>T) c.-3-13G>T (n.-3-13G>T) c.-125-149G>T (n.-125-149G>T) c.187-13G>T (n.187-13G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456476C>A | CA2639147982 | TBX4 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-3-12C>A (n.-3-12C>A) c.-125-148C>A (n.-125-148C>A) c.187-12C>A (n.187-12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456476C= | CA2269031276 | TBX4 | c.-15C= (n.-15C=) c.-3-12C= (n.-3-12C=) c.-125-148C= (n.-125-148C=) c.187-12C= (n.187-12C=) | |
17 | g.61456476C>G | CA2639147983 | TBX4 | c.-15C>G (n.-15C>G) c.-3-12C>G (n.-3-12C>G) c.-125-148C>G (n.-125-148C>G) c.187-12C>G (n.187-12C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456476C>T | CA2269031277 | TBX4 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-3-12C>T (n.-3-12C>T) c.-125-148C>T (n.-125-148C>T) c.187-12C>T (n.187-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456477T>A | CA2639147984 | TBX4 | c.-14T>A (n.-14T>A) c.-3-11T>A (n.-3-11T>A) c.-125-147T>A (n.-125-147T>A) c.187-11T>A (n.187-11T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456477T>C | CA2639147985 | TBX4 | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-3-11T>C (n.-3-11T>C) c.-125-147T>C (n.-125-147T>C) c.187-11T>C (n.187-11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456477T>G | CA2639147986 | TBX4 | c.-14T>G (n.-14T>G) c.-3-11T>G (n.-3-11T>G) c.-125-147T>G (n.-125-147T>G) c.187-11T>G (n.187-11T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456478G>A | CA2639147988 | TBX4 | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-3-10G>A (n.-3-10G>A) c.-125-146G>A (n.-125-146G>A) c.187-10G>A (n.187-10G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456478G>T | CA2639147987 | TBX4 | c.-13G>T (n.-13G>T) c.-3-10G>T (n.-3-10G>T) c.-125-146G>T (n.-125-146G>T) c.187-10G>T (n.187-10G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456479T>A | CA2639147989 | TBX4 | c.-12T>A (n.-12T>A) c.-3-9T>A (n.-3-9T>A) c.-125-145T>A (n.-125-145T>A) c.187-9T>A (n.187-9T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456479T>C | CA2639147990 | TBX4 | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-3-9T>C (n.-3-9T>C) c.-125-145T>C (n.-125-145T>C) c.187-9T>C (n.187-9T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456480G>A | CA2639147991 | TBX4 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-3-8G>A (n.-3-8G>A) c.-125-144G>A (n.-125-144G>A) c.187-8G>A (n.187-8G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456480G>T | CA2639147992 | TBX4 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-3-8G>T (n.-3-8G>T) c.-125-144G>T (n.-125-144G>T) c.187-8G>T (n.187-8G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456481C>A | CA292260494 | TBX4 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-3-7C>A (n.-3-7C>A) c.-125-143C>A (n.-125-143C>A) c.187-7C>A (n.187-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456481C= | CA2269031278 | TBX4 | c.-10C= (n.-10C=) c.-3-7C= (n.-3-7C=) c.-125-143C= (n.-125-143C=) c.187-7C= (n.187-7C=) | |
17 | g.61456481C>G | CA2639147994 | TBX4 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-3-7C>G (n.-3-7C>G) c.-125-143C>G (n.-125-143C>G) c.187-7C>G (n.187-7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456481C>T | CA8689715 | TBX4 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-3-7C>T (n.-3-7C>T) c.-125-143C>T (n.-125-143C>T) c.187-7C>T (n.187-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456483dup | CA2838313867 | TBX4 | c.-8dup (n.-8dup) c.-3-5dup (n.-3-5dup) c.-125-141dup (n.-125-141dup) c.187-5dup (n.187-5dup) | |
17 | g.61456483del | CA2639147993 | TBX4 | c.-8del (n.-8del) c.-3-5del (n.-3-5del) c.-125-141del (n.-125-141del) c.187-5del (n.187-5del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456482C>A | CA2639147995 | TBX4 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.-3-6C>A (n.-3-6C>A) c.-125-142C>A (n.-125-142C>A) c.187-6C>A (n.187-6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456482C= | CA2269031279 | TBX4 | c.-9C= (n.-9C=) c.-3-6C= (n.-3-6C=) c.-125-142C= (n.-125-142C=) c.187-6C= (n.187-6C=) | |
17 | g.61456482C>T | CA8689716 | TBX4 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.-3-6C>T (n.-3-6C>T) c.-125-142C>T (n.-125-142C>T) c.187-6C>T (n.187-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456483C>A | CA2269031281 | TBX4 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-3-5C>A (n.-3-5C>A) c.-125-141C>A (n.-125-141C>A) c.187-5C>A (n.187-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456483C= | CA2269031280 | TBX4 | c.-8C= (n.-8C=) c.-3-5C= (n.-3-5C=) c.-125-141C= (n.-125-141C=) c.187-5C= (n.187-5C=) | |
17 | g.61456483C>G | CA2639147996 | TBX4 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-3-5C>G (n.-3-5C>G) c.-125-141C>G (n.-125-141C>G) c.187-5C>G (n.187-5C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456483C>T | CA8689717 | TBX4 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-3-5C>T (n.-3-5C>T) c.-125-141C>T (n.-125-141C>T) c.187-5C>T (n.187-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456483_61456484insT | CA656828260 | TBX4 | c.-8_-7insT (n.-8_-7insT) c.-3-5_-3-4insT (n.-3-5_-3-4insT) c.-125-141_-125-140insT (n.-125-141_-125-140insT) c.187-5_187-4insT (n.187-5_187-4insT) | COSMIC |
17 | g.61456484del | CA2639147998 | TBX4 | c.-7del (n.-7del) c.-3-4del (n.-3-4del) c.-125-140del (n.-125-140del) c.187-4del (n.187-4del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456484G>A | CA8689718 | TBX4 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-3-4G>A (n.-3-4G>A) c.-125-140G>A (n.-125-140G>A) c.187-4G>A (n.187-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456484G>C | CA2639147997 | TBX4 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.-3-4G>C (n.-3-4G>C) c.-125-140G>C (n.-125-140G>C) c.187-4G>C (n.187-4G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456484G= | CA2269031282 | TBX4 | c.-7G= (n.-7G=) c.-3-4G= (n.-3-4G=) c.-125-140G= (n.-125-140G=) c.187-4G= (n.187-4G=) | |
17 | g.61456484G>T | CA627146397 | TBX4 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-3-4G>T (n.-3-4G>T) c.-125-140G>T (n.-125-140G>T) c.187-4G>T (n.187-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456485C>A | CA2639147999 | TBX4 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.-3-3C>A (n.-3-3C>A) c.-125-139C>A (n.-125-139C>A) c.187-3C>A (n.187-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456485C>G | CA2639148000 | TBX4 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.-3-3C>G (n.-3-3C>G) c.-125-139C>G (n.-125-139C>G) c.187-3C>G (n.187-3C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456485C>T | CA2639148001 | TBX4 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.-3-3C>T (n.-3-3C>T) c.-125-139C>T (n.-125-139C>T) c.187-3C>T (n.187-3C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456486A>G | CA2639148002 | TBX4 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.-3-2A>G (n.-3-2A>G) c.-125-138A>G (n.-125-138A>G) c.187-2A>G (n.187-2A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456486A>T | CA2639148003 | TBX4 | c.-5A>T (n.-5A>T) c.-3-2A>T (n.-3-2A>T) c.-125-138A>T (n.-125-138A>T) c.187-2A>T (n.187-2A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456487G>T | CA2639148004 | TBX4 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-3-1G>T (n.-3-1G>T) c.-125-137G>T (n.-125-137G>T) c.187-1G>T (n.187-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456488del | CA2576344723 | TBX4 | c.-3del (n.-3del) c.-3del c.-125-136del (n.-125-136del) c.187del | |
17 | g.61456488G>A | CA2639148005 | TBX4 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-125-136G>A (n.-125-136G>A) c.187G>A (p.Glu63Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456488G>T | CA2639148006 | TBX4 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-125-136G>T (n.-125-136G>T) c.187G>T (p.Glu63Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61456489A>G | CA2639148007 | TBX4 | c.-2A>G (n.-2A>G) c.-125-135A>G (n.-125-135A>G) c.188A>G (p.Glu63Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.61456489A>T | CA2639148008 | TBX4 | c.-2A>T (n.-2A>T) c.-125-135A>T (n.-125-135A>T) c.188A>T (p.Glu63Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456490G>C | CA773785709 | TBX4 | c.-1G>C (n.-1G>C) c.-125-134G>C (n.-125-134G>C) c.189G>C (p.Glu63Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456490G= | CA2269031283 | TBX4 | c.-1G= (n.-1G=) c.-125-134G= (n.-125-134G=) c.189G= (p.Glu63=) | |
17 | g.61456490G>T | CA2639148009 | TBX4 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-125-134G>T (n.-125-134G>T) c.189G>T (p.Glu63Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.61456491A>C | CA400468551 | TBX4 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-125-133A>C (n.-125-133A>C) c.190A>C (p.Met64Leu) | |
17 | g.61456491A>G | CA400468553 | TBX4 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-125-133A>G (n.-125-133A>G) c.190A>G (p.Met64Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456491A>T | CA400468554 | TBX4 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-125-133A>T (n.-125-133A>T) c.190A>T (p.Met64Leu) | |
17 | g.61456492T>A | CA400468557 | TBX4 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-125-132T>A (n.-125-132T>A) c.191T>A (p.Met64Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456492T>C | CA400468558 | TBX4 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-125-132T>C (n.-125-132T>C) c.191T>C (p.Met64Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456492T>G | CA400468559 | TBX4 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-125-132T>G (n.-125-132T>G) c.191T>G (p.Met64Arg) | |
17 | g.61456493G>A | CA400468562 | TBX4 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-125-131G>A (n.-125-131G>A) c.192G>A (p.Met64Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456493G>C | CA400468564 | TBX4 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-125-131G>C (n.-125-131G>C) c.192G>C (p.Met64Ile) | |
17 | g.61456493G= | CA2269031284 | TBX4 | c.3G= (p.Met1=) c.-125-131G= (n.-125-131G=) c.192G= (p.Met64=) | |
17 | g.61456493G>T | CA292260503 | TBX4 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-125-131G>T (n.-125-131G>T) c.192G>T (p.Met64Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456494C>A | CA400468566 | TBX4 | c.4C>A (p.Leu2Met) c.-125-130C>A (n.-125-130C>A) c.193C>A (p.Leu65Met) | gnomAD v4 |
17 | g.61456494C>G | CA400468568 | TBX4 | c.4C>G (p.Leu2Val) c.-125-130C>G (n.-125-130C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) | |
17 | g.61456494C>T | CA501138739 | TBX4 | c.4C>T (p.Leu2=) c.-125-130C>T (n.-125-130C>T) c.193C>T (p.Leu65=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456495T>A | CA400468569 | TBX4 | c.5T>A (p.Leu2Gln) c.-125-129T>A (n.-125-129T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.61456495T>C | CA400468571 | TBX4 | c.5T>C (p.Leu2Pro) c.-125-129T>C (n.-125-129T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) | |
17 | g.61456495T>G | CA400468572 | TBX4 | c.5T>G (p.Leu2Arg) c.-125-129T>G (n.-125-129T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) | |
17 | g.61456496G>A | CA501138740 | TBX4 | c.6G>A (p.Leu2=) c.-125-128G>A (n.-125-128G>A) c.195G>A (p.Leu65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456496G>C | CA501138741 | TBX4 | c.6G>C (p.Leu2=) c.-125-128G>C (n.-125-128G>C) c.195G>C (p.Leu65=) | |
17 | g.61456496G= | CA2269031285 | TBX4 | c.6G= (p.Leu2=) c.-125-128G= (n.-125-128G=) c.195G= (p.Leu65=) | |
17 | g.61456496G>T | CA501138742 | TBX4 | c.6G>T (p.Leu2=) c.-125-128G>T (n.-125-128G>T) c.195G>T (p.Leu65=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456497C>A | CA400468574 | TBX4 | c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-125-127C>A (n.-125-127C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456497C>G | CA400468575 | TBX4 | c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-125-127C>G (n.-125-127C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456497C>T | CA400468577 | TBX4 | c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-125-127C>T (n.-125-127C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.61456498del | CA2639148016 | TBX4 | c.8del (p.Gln3ArgfsTer?) c.-125-126del (n.-125-126del) c.197del (p.Gln66ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.61456498A>C | CA400468579 | TBX4 | c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-125-126A>C (n.-125-126A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) | |
17 | g.61456498A>G | CA400468580 | TBX4 | c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-125-126A>G (n.-125-126A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456498A>T | CA400468581 | TBX4 | c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-125-126A>T (n.-125-126A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) | |
17 | g.61456499G>A | CA501138744 | TBX4 | c.9G>A (p.Gln3=) c.-125-125G>A (n.-125-125G>A) c.198G>A (p.Gln66=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456499G>C | CA400468583 | TBX4 | c.9G>C (p.Gln3His) c.-125-125G>C (n.-125-125G>C) c.198G>C (p.Gln66His) | |
17 | g.61456499G= | CA2269031286 | TBX4 | c.9G= (p.Gln3=) c.-125-125G= (n.-125-125G=) c.198G= (p.Gln66=) | |
17 | g.61456499G>T | CA400468585 | TBX4 | c.9G>T (p.Gln3His) c.-125-125G>T (n.-125-125G>T) c.198G>T (p.Gln66His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456500G>A | CA400468588 | TBX4 | c.10G>A (p.Asp4Asn) c.-125-124G>A (n.-125-124G>A) c.199G>A (p.Asp67Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.61456500G>C | CA400468589 | TBX4 | c.10G>C (p.Asp4His) c.-125-124G>C (n.-125-124G>C) c.199G>C (p.Asp67His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456500G= | CA2269031287 | TBX4 | c.10G= (p.Asp4=) c.-125-124G= (n.-125-124G=) c.199G= (p.Asp67=) | |
17 | g.61456500G>T | CA400468587 | TBX4 | c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.-125-124G>T (n.-125-124G>T) c.199G>T (p.Asp67Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456501A= | CA2269031288 | TBX4 | c.11A= (p.Asp4=) c.-125-123A= (n.-125-123A=) c.200A= (p.Asp67=) | |
17 | g.61456501A>C | CA400468590 | TBX4 | c.11A>C (p.Asp4Ala) c.-125-123A>C (n.-125-123A>C) c.200A>C (p.Asp67Ala) | |
17 | g.61456501A>G | CA292260506 | TBX4 | c.11A>G (p.Asp4Gly) c.-125-123A>G (n.-125-123A>G) c.200A>G (p.Asp67Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456501A>T | CA400468593 | TBX4 | c.11A>T (p.Asp4Val) c.-125-123A>T (n.-125-123A>T) c.200A>T (p.Asp67Val) | gnomAD v4 |
17 | g.61456502T>A | CA400468594 | TBX4 | c.12T>A (p.Asp4Glu) c.-125-122T>A (n.-125-122T>A) c.201T>A (p.Asp67Glu) | |
17 | g.61456502T>C | CA501138747 | TBX4 | c.12T>C (p.Asp4=) c.-125-122T>C (n.-125-122T>C) c.201T>C (p.Asp67=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456502T>G | CA400468596 | TBX4 | c.12T>G (p.Asp4Glu) c.-125-122T>G (n.-125-122T>G) c.201T>G (p.Asp67Glu) | |
17 | g.61456502_61456503delinsTA | CA2269031289 | TBX4 | c.12_13delinsTA (p.Asp4=) c.-125-122_-125-121delinsTA (n.-125-122_-125-121delinsTA) c.201_202delinsTA (p.Asp67=) | |
17 | g.61456503A>C | CA400468601 | TBX4 | c.13A>C (p.Lys5Gln) c.-125-121A>C (n.-125-121A>C) c.202A>C (p.Lys68Gln) | |
17 | g.61456503A>G | CA400468599 | TBX4 | c.13A>G (p.Lys5Glu) c.-125-121A>G (n.-125-121A>G) c.202A>G (p.Lys68Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.61456503A>T | CA400468597 | TBX4 | c.13A>T (p.Lys5Ter) c.-125-121A>T (n.-125-121A>T) c.202A>T (p.Lys68Ter) | |
17 | g.61456504del | CA8689719 | TBX4 | c.14del (p.Lys5ArgfsTer?) c.-125-120del (n.-125-120del) c.203del (p.Lys68ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.61456504A>C | CA400468602 | TBX4 | c.14A>C (p.Lys5Thr) c.-125-120A>C (n.-125-120A>C) c.203A>C (p.Lys68Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456504A>G | CA400468604 | TBX4 | c.14A>G (p.Lys5Arg) c.-125-120A>G (n.-125-120A>G) c.203A>G (p.Lys68Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.61456504A>T | CA400468605 | TBX4 | c.14A>T (p.Lys5Met) c.-125-120A>T (n.-125-120A>T) c.203A>T (p.Lys68Met) | gnomAD v4 |
17 | g.61456505G>A | CA501138748 | TBX4 | c.15G>A (p.Lys5=) c.-125-119G>A (n.-125-119G>A) c.204G>A (p.Lys68=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456505G>C | CA400468607 | TBX4 | c.15G>C (p.Lys5Asn) c.-125-119G>C (n.-125-119G>C) c.204G>C (p.Lys68Asn) | |
17 | g.61456505G>T | CA400468608 | TBX4 | c.15G>T (p.Lys5Asn) c.-125-119G>T (n.-125-119G>T) c.204G>T (p.Lys68Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.61456506G>A | CA8689720 | TBX4 | c.16G>A (p.Gly6Ser) c.-125-118G>A (n.-125-118G>A) c.205G>A (p.Gly69Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456506G>C | CA400468611 | TBX4 | c.16G>C (p.Gly6Arg) c.-125-118G>C (n.-125-118G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) | |
17 | g.61456506G= | CA2269031290 | TBX4 | c.16G= (p.Gly6=) c.-125-118G= (n.-125-118G=) c.205G= (p.Gly69=) | |
17 | g.61456506G>T | CA400468610 | TBX4 | c.16G>T (p.Gly6Cys) c.-125-118G>T (n.-125-118G>T) c.205G>T (p.Gly69Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456507G>A | CA400468613 | TBX4 | c.17G>A (p.Gly6Asp) c.-125-117G>A (n.-125-117G>A) c.206G>A (p.Gly69Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61456507G>C | CA8689721 | TBX4 | c.17G>C (p.Gly6Ala) c.-125-117G>C (n.-125-117G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456507G= | CA2269031291 | TBX4 | c.17G= (p.Gly6=) c.-125-117G= (n.-125-117G=) c.206G= (p.Gly69=) | |
17 | g.61456507G>T | CA400468615 | TBX4 | c.17G>T (p.Gly6Val) c.-125-117G>T (n.-125-117G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456508C>A | CA501138749 | TBX4 | c.18C>A (p.Gly6=) c.-125-116C>A (n.-125-116C>A) c.207C>A (p.Gly69=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456508C= | CA2269031292 | TBX4 | c.18C= (p.Gly6=) c.-125-116C= (n.-125-116C=) c.207C= (p.Gly69=) | |
17 | g.61456508C>G | CA501138750 | TBX4 | c.18C>G (p.Gly6=) c.-125-116C>G (n.-125-116C>G) c.207C>G (p.Gly69=) | |
17 | g.61456508C>T | CA8689722 | TBX4 | c.18C>T (p.Gly6=) c.-125-116C>T (n.-125-116C>T) c.207C>T (p.Gly69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456509C>A | CA400468618 | TBX4 | c.19C>A (p.Leu7Met) c.-125-115C>A (n.-125-115C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) | gnomAD v4 |
17 | g.61456509C>G | CA400468619 | TBX4 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.-125-115C>G (n.-125-115C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) | |
17 | g.61456509C>T | CA501138751 | TBX4 | c.19C>T (p.Leu7=) c.-125-115C>T (n.-125-115C>T) c.208C>T (p.Leu70=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456510T>A | CA400468621 | TBX4 | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-125-114T>A (n.-125-114T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.61456510T>C | CA400468623 | TBX4 | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-125-114T>C (n.-125-114T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456510T>G | CA400468624 | TBX4 | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-125-114T>G (n.-125-114T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456510T= | CA2269031293 | TBX4 | c.20T= (p.Leu7=) c.-125-114T= (n.-125-114T=) c.209T= (p.Leu70=) | |
17 | g.61456511G>A | CA501138757 | TBX4 | c.21G>A (p.Leu7=) c.-125-113G>A (n.-125-113G>A) c.210G>A (p.Leu70=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456511G>C | CA501138756 | TBX4 | c.21G>C (p.Leu7=) c.-125-113G>C (n.-125-113G>C) c.210G>C (p.Leu70=) | |
17 | g.61456511G>T | CA501138755 | TBX4 | c.21G>T (p.Leu7=) c.-125-113G>T (n.-125-113G>T) c.210G>T (p.Leu70=) | gnomAD v4 |
17 | g.61456512T>A | CA400468626 | TBX4 | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.-125-112T>A (n.-125-112T>A) c.211T>A (p.Ser71Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456512T>C | CA292260515 | TBX4 | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.-125-112T>C (n.-125-112T>C) c.211T>C (p.Ser71Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456512T>G | CA400468628 | TBX4 | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.-125-112T>G (n.-125-112T>G) c.211T>G (p.Ser71Ala) | |
17 | g.61456512T= | CA2269031294 | TBX4 | c.22T= (p.Ser8=) c.-125-112T= (n.-125-112T=) c.211T= (p.Ser71=) | |
17 | g.61456513C>A | CA400468630 | TBX4 | c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.-125-111C>A (n.-125-111C>A) c.212C>A (p.Ser71Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.61456513C= | CA2269031295 | TBX4 | c.23C= (p.Ser8=) c.-125-111C= (n.-125-111C=) c.212C= (p.Ser71=) | |
17 | g.61456513C>G | CA400468632 | TBX4 | c.23C>G (p.Ser8Cys) c.-125-111C>G (n.-125-111C>G) c.212C>G (p.Ser71Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.61456513C>T | CA8689723 | TBX4 | c.23C>T (p.Ser8Phe) c.-125-111C>T (n.-125-111C>T) c.212C>T (p.Ser71Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456514C>A | CA501138758 | TBX4 | c.24C>A (p.Ser8=) c.-125-110C>A (n.-125-110C>A) c.213C>A (p.Ser71=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456514C= | CA2269031296 | TBX4 | c.24C= (p.Ser8=) c.-125-110C= (n.-125-110C=) c.213C= (p.Ser71=) | |
17 | g.61456514C>G | CA501138760 | TBX4 | c.24C>G (p.Ser8=) c.-125-110C>G (n.-125-110C>G) c.213C>G (p.Ser71=) | dbSNP |
17 | g.61456514C>T | CA8689724 | TBX4 | c.24C>T (p.Ser8=) c.-125-110C>T (n.-125-110C>T) c.213C>T (p.Ser71=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456515G>A | CA400468636 | TBX4 | c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-125-109G>A (n.-125-109G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.61456515G>C | CA8689725 | TBX4 | c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-125-109G>C (n.-125-109G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456515G= | CA2269031297 | TBX4 | c.25G= (p.Glu9=) c.-125-109G= (n.-125-109G=) c.214G= (p.Glu72=) | |
17 | g.61456515G>T | CA400468637 | TBX4 | c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-125-109G>T (n.-125-109G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) | gnomAD v4 |