Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61456314A>GCA2639147701TBX4c.-3-174A>G (n.-3-174A>G)
c.-125-310A>G (n.-125-310A>G)
c.187-174A>G (n.187-174A>G)
gnomAD v4
17g.61456314A>TCA2639147699TBX4c.-3-174A>T (n.-3-174A>T)
c.-125-310A>T (n.-125-310A>T)
c.187-174A>T (n.187-174A>T)
gnomAD v4
17g.61456315G>ACA292260410TBX4c.-3-173G>A (n.-3-173G>A)
c.-125-309G>A (n.-125-309G>A)
c.187-173G>A (n.187-173G>A)
dbSNP
17g.61456315G=CA2269031180TBX4c.-3-173G= (n.-3-173G=)
c.-125-309G= (n.-125-309G=)
c.187-173G= (n.187-173G=)
17g.61456315G>TCA2639147704TBX4c.-3-173G>T (n.-3-173G>T)
c.-125-309G>T (n.-125-309G>T)
c.187-173G>T (n.187-173G>T)
gnomAD v4
17g.61456316G>ACA292260412TBX4c.-3-172G>A (n.-3-172G>A)
c.-125-308G>A (n.-125-308G>A)
c.187-172G>A (n.187-172G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456316G=CA2269031181TBX4c.-3-172G= (n.-3-172G=)
c.-125-308G= (n.-125-308G=)
c.187-172G= (n.187-172G=)
17g.61456317G>TCA2639147707TBX4c.-3-171G>T (n.-3-171G>T)
c.-125-307G>T (n.-125-307G>T)
c.187-171G>T (n.187-171G>T)
gnomAD v4
17g.61456317_61456336delCA2639147706TBX4c.-3-171_-3-152del (n.-3-171_-3-152del)
c.-125-307_-125-288del (n.-125-307_-125-288del)
c.187-171_187-152del (n.187-171_187-152del)
gnomAD v4
17g.61456318A>GCA2639147708TBX4c.-3-170A>G (n.-3-170A>G)
c.-125-306A>G (n.-125-306A>G)
c.187-170A>G (n.187-170A>G)
gnomAD v4
17g.61456318A>TCA2639147710TBX4c.-3-170A>T (n.-3-170A>T)
c.-125-306A>T (n.-125-306A>T)
c.187-170A>T (n.187-170A>T)
gnomAD v4
17g.61456319C>ACA2639147711TBX4c.-3-169C>A (n.-3-169C>A)
c.-125-305C>A (n.-125-305C>A)
c.187-169C>A (n.187-169C>A)
gnomAD v4
17g.61456319C>GCA2639147712TBX4c.-3-169C>G (n.-3-169C>G)
c.-125-305C>G (n.-125-305C>G)
c.187-169C>G (n.187-169C>G)
gnomAD v4
17g.61456319C>TCA2639147713TBX4c.-3-169C>T (n.-3-169C>T)
c.-125-305C>T (n.-125-305C>T)
c.187-169C>T (n.187-169C>T)
gnomAD v4
17g.61456320C>ACA2639147714TBX4c.-3-168C>A (n.-3-168C>A)
c.-125-304C>A (n.-125-304C>A)
c.187-168C>A (n.187-168C>A)
gnomAD v4
17g.61456320C=CA2269031182TBX4c.-3-168C= (n.-3-168C=)
c.-125-304C= (n.-125-304C=)
c.187-168C= (n.187-168C=)
17g.61456320C>TCA627146382TBX4c.-3-168C>T (n.-3-168C>T)
c.-125-304C>T (n.-125-304C>T)
c.187-168C>T (n.187-168C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456321T>ACA2639147716TBX4c.-3-167T>A (n.-3-167T>A)
c.-125-303T>A (n.-125-303T>A)
c.187-167T>A (n.187-167T>A)
gnomAD v4
17g.61456321T>CCA2639147717TBX4c.-3-167T>C (n.-3-167T>C)
c.-125-303T>C (n.-125-303T>C)
c.187-167T>C (n.187-167T>C)
gnomAD v4
17g.61456322G>ACA2639147718TBX4c.-3-166G>A (n.-3-166G>A)
c.-125-302G>A (n.-125-302G>A)
c.187-166G>A (n.187-166G>A)
gnomAD v4
17g.61456322G>TCA2639147719TBX4c.-3-166G>T (n.-3-166G>T)
c.-125-302G>T (n.-125-302G>T)
c.187-166G>T (n.187-166G>T)
gnomAD v4
17g.61456323C>ACA2639147721TBX4c.-3-165C>A (n.-3-165C>A)
c.-125-301C>A (n.-125-301C>A)
c.187-165C>A (n.187-165C>A)
gnomAD v4
17g.61456323C>TCA2639147722TBX4c.-3-165C>T (n.-3-165C>T)
c.-125-301C>T (n.-125-301C>T)
c.187-165C>T (n.187-165C>T)
gnomAD v4
17g.61456324C>ACA2639147724TBX4c.-3-164C>A (n.-3-164C>A)
c.-125-300C>A (n.-125-300C>A)
c.187-164C>A (n.187-164C>A)
gnomAD v4
17g.61456324C>TCA2639147723TBX4c.-3-164C>T (n.-3-164C>T)
c.-125-300C>T (n.-125-300C>T)
c.187-164C>T (n.187-164C>T)
gnomAD v4
17g.61456327C>ACA2639147725TBX4c.-3-161C>A (n.-3-161C>A)
c.-125-297C>A (n.-125-297C>A)
c.187-161C>A (n.187-161C>A)
gnomAD v4
17g.61456327C>GCA2639147726TBX4c.-3-161C>G (n.-3-161C>G)
c.-125-297C>G (n.-125-297C>G)
c.187-161C>G (n.187-161C>G)
gnomAD v4
17g.61456327C>TCA2639147728TBX4c.-3-161C>T (n.-3-161C>T)
c.-125-297C>T (n.-125-297C>T)
c.187-161C>T (n.187-161C>T)
gnomAD v4
17g.61456328C>ACA2639147729TBX4c.-3-160C>A (n.-3-160C>A)
c.-125-296C>A (n.-125-296C>A)
c.187-160C>A (n.187-160C>A)
gnomAD v4
17g.61456328C>TCA2639147730TBX4c.-3-160C>T (n.-3-160C>T)
c.-125-296C>T (n.-125-296C>T)
c.187-160C>T (n.187-160C>T)
gnomAD v4
17g.61456329T>CCA292260415TBX4c.-3-159T>C (n.-3-159T>C)
c.-125-295T>C (n.-125-295T>C)
c.187-159T>C (n.187-159T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456329T=CA2269031183TBX4c.-3-159T= (n.-3-159T=)
c.-125-295T= (n.-125-295T=)
c.187-159T= (n.187-159T=)
17g.61456330T>CCA292260420TBX4c.-3-158T>C (n.-3-158T>C)
c.-125-294T>C (n.-125-294T>C)
c.187-158T>C (n.187-158T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456330T=CA2269031184TBX4c.-3-158T= (n.-3-158T=)
c.-125-294T= (n.-125-294T=)
c.187-158T= (n.187-158T=)
17g.61456331G>TCA2639147733TBX4c.-3-157G>T (n.-3-157G>T)
c.-125-293G>T (n.-125-293G>T)
c.187-157G>T (n.187-157G>T)
gnomAD v4
17g.61456332C>ACA627146383TBX4c.-3-156C>A (n.-3-156C>A)
c.-125-292C>A (n.-125-292C>A)
c.187-156C>A (n.187-156C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456332C=CA2269031185TBX4c.-3-156C= (n.-3-156C=)
c.-125-292C= (n.-125-292C=)
c.187-156C= (n.187-156C=)
17g.61456332C>TCA773785638TBX4c.-3-156C>T (n.-3-156C>T)
c.-125-292C>T (n.-125-292C>T)
c.187-156C>T (n.187-156C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456333G>ACA292260423TBX4c.-3-155G>A (n.-3-155G>A)
c.-125-291G>A (n.-125-291G>A)
c.187-155G>A (n.187-155G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456333G>CCA2639147737TBX4c.-3-155G>C (n.-3-155G>C)
c.-125-291G>C (n.-125-291G>C)
c.187-155G>C (n.187-155G>C)
gnomAD v4
17g.61456333G=CA2269031186TBX4c.-3-155G= (n.-3-155G=)
c.-125-291G= (n.-125-291G=)
c.187-155G= (n.187-155G=)
17g.61456333G>TCA2639147738TBX4c.-3-155G>T (n.-3-155G>T)
c.-125-291G>T (n.-125-291G>T)
c.187-155G>T (n.187-155G>T)
gnomAD v4
17g.61456334G>ACA985266804TBX4c.-3-154G>A (n.-3-154G>A)
c.-125-290G>A (n.-125-290G>A)
c.187-154G>A (n.187-154G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456334G=CA2269031187TBX4c.-3-154G= (n.-3-154G=)
c.-125-290G= (n.-125-290G=)
c.187-154G= (n.187-154G=)
17g.61456334G>TCA292260425TBX4c.-3-154G>T (n.-3-154G>T)
c.-125-290G>T (n.-125-290G>T)
c.187-154G>T (n.187-154G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456335G>ACA2639147743TBX4c.-3-153G>A (n.-3-153G>A)
c.-125-289G>A (n.-125-289G>A)
c.187-153G>A (n.187-153G>A)
gnomAD v4
17g.61456335G>TCA2639147744TBX4c.-3-153G>T (n.-3-153G>T)
c.-125-289G>T (n.-125-289G>T)
c.187-153G>T (n.187-153G>T)
gnomAD v4
17g.61456336T>CCA2639147745TBX4c.-3-152T>C (n.-3-152T>C)
c.-125-288T>C (n.-125-288T>C)
c.187-152T>C (n.187-152T>C)
gnomAD v4
17g.61456336T>GCA2639147746TBX4c.-3-152T>G (n.-3-152T>G)
c.-125-288T>G (n.-125-288T>G)
c.187-152T>G (n.187-152T>G)
gnomAD v4
17g.61456337T>ACA2639147748TBX4c.-3-151T>A (n.-3-151T>A)
c.-125-287T>A (n.-125-287T>A)
c.187-151T>A (n.187-151T>A)
gnomAD v4
17g.61456338C>ACA2639147752TBX4c.-3-150C>A (n.-3-150C>A)
c.-125-286C>A (n.-125-286C>A)
c.187-150C>A (n.187-150C>A)
gnomAD v4
17g.61456338C>GCA2639147751TBX4c.-3-150C>G (n.-3-150C>G)
c.-125-286C>G (n.-125-286C>G)
c.187-150C>G (n.187-150C>G)
gnomAD v4
17g.61456338C>TCA2639147750TBX4c.-3-150C>T (n.-3-150C>T)
c.-125-286C>T (n.-125-286C>T)
c.187-150C>T (n.187-150C>T)
gnomAD v4
17g.61456339C>TCA2810061052TBX4c.-3-149C>T (n.-3-149C>T)
c.-125-285C>T (n.-125-285C>T)
c.187-149C>T (n.187-149C>T)
17g.61456340C>ACA2639147754TBX4c.-3-148C>A (n.-3-148C>A)
c.-125-284C>A (n.-125-284C>A)
c.187-148C>A (n.187-148C>A)
gnomAD v4
17g.61456341T>CCA2639147755TBX4c.-3-147T>C (n.-3-147T>C)
c.-125-283T>C (n.-125-283T>C)
c.187-147T>C (n.187-147T>C)
gnomAD v4
17g.61456342C>ACA2639147756TBX4c.-3-146C>A (n.-3-146C>A)
c.-125-282C>A (n.-125-282C>A)
c.187-146C>A (n.187-146C>A)
gnomAD v4
17g.61456342C=CA2269031188TBX4c.-3-146C= (n.-3-146C=)
c.-125-282C= (n.-125-282C=)
c.187-146C= (n.187-146C=)
17g.61456342C>TCA2269031189TBX4c.-3-146C>T (n.-3-146C>T)
c.-125-282C>T (n.-125-282C>T)
c.187-146C>T (n.187-146C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456343C>ACA2639147757TBX4c.-3-145C>A (n.-3-145C>A)
c.-125-281C>A (n.-125-281C>A)
c.187-145C>A (n.187-145C>A)
gnomAD v4
17g.61456343C>TCA2639147758TBX4c.-3-145C>T (n.-3-145C>T)
c.-125-281C>T (n.-125-281C>T)
c.187-145C>T (n.187-145C>T)
gnomAD v4
17g.61456345C>ACA2639147762TBX4c.-3-143C>A (n.-3-143C>A)
c.-125-279C>A (n.-125-279C>A)
c.187-143C>A (n.187-143C>A)
gnomAD v4
17g.61456345C>GCA2733815087TBX4c.-3-143C>G (n.-3-143C>G)
c.-125-279C>G (n.-125-279C>G)
c.187-143C>G (n.187-143C>G)
dbSNP
17g.61456345C>TCA2639147761TBX4c.-3-143C>T (n.-3-143C>T)
c.-125-279C>T (n.-125-279C>T)
c.187-143C>T (n.187-143C>T)
gnomAD v4
17g.61456346delCA2639147760TBX4c.-3-142del (n.-3-142del)
c.-125-278del (n.-125-278del)
c.187-142del (n.187-142del)
gnomAD v4
17g.61456346C>ACA2639147763TBX4c.-3-142C>A (n.-3-142C>A)
c.-125-278C>A (n.-125-278C>A)
c.187-142C>A (n.187-142C>A)
gnomAD v4
17g.61456346C>TCA2639147764TBX4c.-3-142C>T (n.-3-142C>T)
c.-125-278C>T (n.-125-278C>T)
c.187-142C>T (n.187-142C>T)
gnomAD v4
17g.61456347A>GCA2639147765TBX4c.-3-141A>G (n.-3-141A>G)
c.-125-277A>G (n.-125-277A>G)
c.187-141A>G (n.187-141A>G)
gnomAD v4
17g.61456347A>TCA2639147766TBX4c.-3-141A>T (n.-3-141A>T)
c.-125-277A>T (n.-125-277A>T)
c.187-141A>T (n.187-141A>T)
gnomAD v4
17g.61456348delCA2639147767TBX4c.-3-140del (n.-3-140del)
c.-125-276del (n.-125-276del)
c.187-140del (n.187-140del)
gnomAD v4
17g.61456348G>ACA773785639TBX4c.-3-140G>A (n.-3-140G>A)
c.-125-276G>A (n.-125-276G>A)
c.187-140G>A (n.187-140G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456348G=CA2269031190TBX4c.-3-140G= (n.-3-140G=)
c.-125-276G= (n.-125-276G=)
c.187-140G= (n.187-140G=)
17g.61456348G>TCA773785640TBX4c.-3-140G>T (n.-3-140G>T)
c.-125-276G>T (n.-125-276G>T)
c.187-140G>T (n.187-140G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456349C>ACA2639147769TBX4c.-3-139C>A (n.-3-139C>A)
c.-125-275C>A (n.-125-275C>A)
c.187-139C>A (n.187-139C>A)
gnomAD v4
17g.61456349C>GCA2639147770TBX4c.-3-139C>G (n.-3-139C>G)
c.-125-275C>G (n.-125-275C>G)
c.187-139C>G (n.187-139C>G)
gnomAD v4
17g.61456349C>TCA2639147771TBX4c.-3-139C>T (n.-3-139C>T)
c.-125-275C>T (n.-125-275C>T)
c.187-139C>T (n.187-139C>T)
gnomAD v4
17g.61456350T>CCA2639147773TBX4c.-3-138T>C (n.-3-138T>C)
c.-125-274T>C (n.-125-274T>C)
c.187-138T>C (n.187-138T>C)
gnomAD v4
17g.61456351C>ACA2269031192TBX4c.-3-137C>A (n.-3-137C>A)
c.-125-273C>A (n.-125-273C>A)
c.187-137C>A (n.187-137C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456351C=CA2269031191TBX4c.-3-137C= (n.-3-137C=)
c.-125-273C= (n.-125-273C=)
c.187-137C= (n.187-137C=)
17g.61456351C>TCA2639147775TBX4c.-3-137C>T (n.-3-137C>T)
c.-125-273C>T (n.-125-273C>T)
c.187-137C>T (n.187-137C>T)
gnomAD v4
17g.61456352A=CA2269031193TBX4c.-3-136A= (n.-3-136A=)
c.-125-272A= (n.-125-272A=)
c.187-136A= (n.187-136A=)
17g.61456352A>CCA2639147776TBX4c.-3-136A>C (n.-3-136A>C)
c.-125-272A>C (n.-125-272A>C)
c.187-136A>C (n.187-136A>C)
gnomAD v4
17g.61456352A>GCA2639147777TBX4c.-3-136A>G (n.-3-136A>G)
c.-125-272A>G (n.-125-272A>G)
c.187-136A>G (n.187-136A>G)
gnomAD v4
17g.61456352A>TCA2269031194TBX4c.-3-136A>T (n.-3-136A>T)
c.-125-272A>T (n.-125-272A>T)
c.187-136A>T (n.187-136A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456353G>ACA2639147778TBX4c.-3-135G>A (n.-3-135G>A)
c.-125-271G>A (n.-125-271G>A)
c.187-135G>A (n.187-135G>A)
gnomAD v4
17g.61456353G>CCA2810061053TBX4c.-3-135G>C (n.-3-135G>C)
c.-125-271G>C (n.-125-271G>C)
c.187-135G>C (n.187-135G>C)
17g.61456353G>TCA2639147779TBX4c.-3-135G>T (n.-3-135G>T)
c.-125-271G>T (n.-125-271G>T)
c.187-135G>T (n.187-135G>T)
gnomAD v4
17g.61456354G>ACA2639147780TBX4c.-3-134G>A (n.-3-134G>A)
c.-125-270G>A (n.-125-270G>A)
c.187-134G>A (n.187-134G>A)
gnomAD v4
17g.61456354G>TCA2639147782TBX4c.-3-134G>T (n.-3-134G>T)
c.-125-270G>T (n.-125-270G>T)
c.187-134G>T (n.187-134G>T)
gnomAD v4
17g.61456355A>CCA2639147783TBX4c.-3-133A>C (n.-3-133A>C)
c.-125-269A>C (n.-125-269A>C)
c.187-133A>C (n.187-133A>C)
gnomAD v4
17g.61456355A>GCA2639147784TBX4c.-3-133A>G (n.-3-133A>G)
c.-125-269A>G (n.-125-269A>G)
c.187-133A>G (n.187-133A>G)
gnomAD v4
17g.61456355_61456356delinsAGCA2269031195TBX4c.-3-133_-3-132delinsAG (n.-3-133_-3-132delinsAG)
c.-125-269_-125-268delinsAG (n.-125-269_-125-268delinsAG)
c.187-133_187-132delinsAG (n.187-133_187-132delinsAG)
17g.61456356G>ACA2269031196TBX4c.-3-132G>A (n.-3-132G>A)
c.-125-268G>A (n.-125-268G>A)
c.187-132G>A (n.187-132G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456356G=CA2269031197TBX4c.-3-132G= (n.-3-132G=)
c.-125-268G= (n.-125-268G=)
c.187-132G= (n.187-132G=)
17g.61456360dupCA2810061054TBX4c.-3-128dup (n.-3-128dup)
c.-125-264dup (n.-125-264dup)
c.187-128dup (n.187-128dup)
17g.61456360delCA292260438TBX4c.-3-128del (n.-3-128del)
c.-125-264del (n.-125-264del)
c.187-128del (n.187-128del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456357G>ACA2639147787TBX4c.-3-131G>A (n.-3-131G>A)
c.-125-267G>A (n.-125-267G>A)
c.187-131G>A (n.187-131G>A)
gnomAD v4
17g.61456357G>CCA292260441TBX4c.-3-131G>C (n.-3-131G>C)
c.-125-267G>C (n.-125-267G>C)
c.187-131G>C (n.187-131G>C)
dbSNP
17g.61456357G=CA2269031198TBX4c.-3-131G= (n.-3-131G=)
c.-125-267G= (n.-125-267G=)
c.187-131G= (n.187-131G=)
17g.61456358G>CCA2639147790TBX4c.-3-130G>C (n.-3-130G>C)
c.-125-266G>C (n.-125-266G>C)
c.187-130G>C (n.187-130G>C)
gnomAD v4
17g.61456358G=CA2269031199TBX4c.-3-130G= (n.-3-130G=)
c.-125-266G= (n.-125-266G=)
c.187-130G= (n.187-130G=)
17g.61456358G>TCA292260444TBX4c.-3-130G>T (n.-3-130G>T)
c.-125-266G>T (n.-125-266G>T)
c.187-130G>T (n.187-130G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456361_61456364dupCA2576344699TBX4c.-3-127_-3-124dup (n.-3-127_-3-124dup)
c.-125-263_-125-260dup (n.-125-263_-125-260dup)
c.187-127_187-124dup (n.187-127_187-124dup)
17g.61456359G>ACA627146384TBX4c.-3-129G>A (n.-3-129G>A)
c.-125-265G>A (n.-125-265G>A)
c.187-129G>A (n.187-129G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456359G=CA2269031200TBX4c.-3-129G= (n.-3-129G=)
c.-125-265G= (n.-125-265G=)
c.187-129G= (n.187-129G=)
17g.61456359G>TCA2576344700TBX4c.-3-129G>T (n.-3-129G>T)
c.-125-265G>T (n.-125-265G>T)
c.187-129G>T (n.187-129G>T)
gnomAD v4
17g.61456360G>ACA2639147794TBX4c.-3-128G>A (n.-3-128G>A)
c.-125-264G>A (n.-125-264G>A)
c.187-128G>A (n.187-128G>A)
gnomAD v4
17g.61456360G>TCA2639147795TBX4c.-3-128G>T (n.-3-128G>T)
c.-125-264G>T (n.-125-264G>T)
c.187-128G>T (n.187-128G>T)
gnomAD v4
17g.61456361C>ACA2639147796TBX4c.-3-127C>A (n.-3-127C>A)
c.-125-263C>A (n.-125-263C>A)
c.187-127C>A (n.187-127C>A)
gnomAD v4
17g.61456361C=CA2269031201TBX4c.-3-127C= (n.-3-127C=)
c.-125-263C= (n.-125-263C=)
c.187-127C= (n.187-127C=)
17g.61456361C>TCA2269031202TBX4c.-3-127C>T (n.-3-127C>T)
c.-125-263C>T (n.-125-263C>T)
c.187-127C>T (n.187-127C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456362G>ACA2639147798TBX4c.-3-126G>A (n.-3-126G>A)
c.-125-262G>A (n.-125-262G>A)
c.187-126G>A (n.187-126G>A)
gnomAD v4
17g.61456362G>TCA2639147800TBX4c.-3-126G>T (n.-3-126G>T)
c.-125-262G>T (n.-125-262G>T)
c.187-126G>T (n.187-126G>T)
gnomAD v4
17g.61456364G>ACA2639147801TBX4c.-3-124G>A (n.-3-124G>A)
c.-125-260G>A (n.-125-260G>A)
c.187-124G>A (n.187-124G>A)
gnomAD v4
17g.61456364G=CA2269031203TBX4c.-3-124G= (n.-3-124G=)
c.-125-260G= (n.-125-260G=)
c.187-124G= (n.187-124G=)
17g.61456364G>TCA292260447TBX4c.-3-124G>T (n.-3-124G>T)
c.-125-260G>T (n.-125-260G>T)
c.187-124G>T (n.187-124G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456365G>ACA773785645TBX4c.-3-123G>A (n.-3-123G>A)
c.-125-259G>A (n.-125-259G>A)
c.187-123G>A (n.187-123G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456365G=CA2269031204TBX4c.-3-123G= (n.-3-123G=)
c.-125-259G= (n.-125-259G=)
c.187-123G= (n.187-123G=)
17g.61456367C>TCA2639147803TBX4c.-3-121C>T (n.-3-121C>T)
c.-125-257C>T (n.-125-257C>T)
c.187-121C>T (n.187-121C>T)
gnomAD v4
17g.61456368C>ACA2639147805TBX4c.-3-120C>A (n.-3-120C>A)
c.-125-256C>A (n.-125-256C>A)
c.187-120C>A (n.187-120C>A)
gnomAD v4
17g.61456369A>GCA2576344701TBX4c.-3-119A>G (n.-3-119A>G)
c.-125-255A>G (n.-125-255A>G)
c.187-119A>G (n.187-119A>G)
gnomAD v4
17g.61456370C>ACA2639147806TBX4c.-3-118C>A (n.-3-118C>A)
c.-125-254C>A (n.-125-254C>A)
c.187-118C>A (n.187-118C>A)
gnomAD v4
17g.61456370C=CA2269031205TBX4c.-3-118C= (n.-3-118C=)
c.-125-254C= (n.-125-254C=)
c.187-118C= (n.187-118C=)
17g.61456370C>TCA627146385TBX4c.-3-118C>T (n.-3-118C>T)
c.-125-254C>T (n.-125-254C>T)
c.187-118C>T (n.187-118C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456371G>ACA2639147810TBX4c.-3-117G>A (n.-3-117G>A)
c.-125-253G>A (n.-125-253G>A)
c.187-117G>A (n.187-117G>A)
gnomAD v4
17g.61456371G>CCA2576344702TBX4c.-3-117G>C (n.-3-117G>C)
c.-125-253G>C (n.-125-253G>C)
c.187-117G>C (n.187-117G>C)
gnomAD v4
17g.61456371G>TCA2639147811TBX4c.-3-117G>T (n.-3-117G>T)
c.-125-253G>T (n.-125-253G>T)
c.187-117G>T (n.187-117G>T)
gnomAD v4
17g.61456372T>ACA292260449TBX4c.-3-116T>A (n.-3-116T>A)
c.-125-252T>A (n.-125-252T>A)
c.187-116T>A (n.187-116T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456372T>CCA2576344703TBX4c.-3-116T>C (n.-3-116T>C)
c.-125-252T>C (n.-125-252T>C)
c.187-116T>C (n.187-116T>C)
17g.61456372T=CA2269031206TBX4c.-3-116T= (n.-3-116T=)
c.-125-252T= (n.-125-252T=)
c.187-116T= (n.187-116T=)
17g.61456373G>ACA2639147812TBX4c.-3-115G>A (n.-3-115G>A)
c.-125-251G>A (n.-125-251G>A)
c.187-115G>A (n.187-115G>A)
gnomAD v4
17g.61456373G>TCA2639147813TBX4c.-3-115G>T (n.-3-115G>T)
c.-125-251G>T (n.-125-251G>T)
c.187-115G>T (n.187-115G>T)
gnomAD v4
17g.61456374C>ACA2639147814TBX4c.-3-114C>A (n.-3-114C>A)
c.-125-250C>A (n.-125-250C>A)
c.187-114C>A (n.187-114C>A)
gnomAD v4
17g.61456374C>TCA2639147815TBX4c.-3-114C>T (n.-3-114C>T)
c.-125-250C>T (n.-125-250C>T)
c.187-114C>T (n.187-114C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456375T>CCA292260451TBX4c.-3-113T>C (n.-3-113T>C)
c.-125-249T>C (n.-125-249T>C)
c.187-113T>C (n.187-113T>C)
dbSNP
17g.61456375T=CA2269031207TBX4c.-3-113T= (n.-3-113T=)
c.-125-249T= (n.-125-249T=)
c.187-113T= (n.187-113T=)
17g.61456376C>ACA2269031209TBX4c.-3-112C>A (n.-3-112C>A)
c.-125-248C>A (n.-125-248C>A)
c.187-112C>A (n.187-112C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456376C=CA2269031208TBX4c.-3-112C= (n.-3-112C=)
c.-125-248C= (n.-125-248C=)
c.187-112C= (n.187-112C=)
17g.61456376C>GCA292260453TBX4c.-3-112C>G (n.-3-112C>G)
c.-125-248C>G (n.-125-248C>G)
c.187-112C>G (n.187-112C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456377C>ACA2639147818TBX4c.-3-111C>A (n.-3-111C>A)
c.-125-247C>A (n.-125-247C>A)
c.187-111C>A (n.187-111C>A)
gnomAD v4
17g.61456377C=CA2269031210TBX4c.-3-111C= (n.-3-111C=)
c.-125-247C= (n.-125-247C=)
c.187-111C= (n.187-111C=)
17g.61456377C>GCA292260454TBX4c.-3-111C>G (n.-3-111C>G)
c.-125-247C>G (n.-125-247C>G)
c.187-111C>G (n.187-111C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456377C>TCA627146386TBX4c.-3-111C>T (n.-3-111C>T)
c.-125-247C>T (n.-125-247C>T)
c.187-111C>T (n.187-111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456378A=CA2269031211TBX4c.-3-110A= (n.-3-110A=)
c.-125-246A= (n.-125-246A=)
c.187-110A= (n.187-110A=)
17g.61456378A>GCA773785651TBX4c.-3-110A>G (n.-3-110A>G)
c.-125-246A>G (n.-125-246A>G)
c.187-110A>G (n.187-110A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456379G>TCA2576344704TBX4c.-3-109G>T (n.-3-109G>T)
c.-125-245G>T (n.-125-245G>T)
c.187-109G>T (n.187-109G>T)
17g.61456380G>ACA2576344705TBX4c.-3-108G>A (n.-3-108G>A)
c.-125-244G>A (n.-125-244G>A)
c.187-108G>A (n.187-108G>A)
17g.61456380G>CCA2269031213TBX4c.-3-108G>C (n.-3-108G>C)
c.-125-244G>C (n.-125-244G>C)
c.187-108G>C (n.187-108G>C)
dbSNP
17g.61456380G=CA2269031212TBX4c.-3-108G= (n.-3-108G=)
c.-125-244G= (n.-125-244G=)
c.187-108G= (n.187-108G=)
17g.61456381G>ACA2576344706TBX4c.-3-107G>A (n.-3-107G>A)
c.-125-243G>A (n.-125-243G>A)
c.187-107G>A (n.187-107G>A)
gnomAD v4
17g.61456382C>ACA2639147824TBX4c.-3-106C>A (n.-3-106C>A)
c.-125-242C>A (n.-125-242C>A)
c.187-106C>A (n.187-106C>A)
gnomAD v4
17g.61456382C>TCA2639147826TBX4c.-3-106C>T (n.-3-106C>T)
c.-125-242C>T (n.-125-242C>T)
c.187-106C>T (n.187-106C>T)
gnomAD v4
17g.61456383T>CCA2639147828TBX4c.-3-105T>C (n.-3-105T>C)
c.-125-241T>C (n.-125-241T>C)
c.187-105T>C (n.187-105T>C)
gnomAD v4
17g.61456384delCA2639147830TBX4c.-3-104del (n.-3-104del)
c.-125-240del (n.-125-240del)
c.187-104del (n.187-104del)
gnomAD v4
17g.61456384G>CCA2639147831TBX4c.-3-104G>C (n.-3-104G>C)
c.-125-240G>C (n.-125-240G>C)
c.187-104G>C (n.187-104G>C)
gnomAD v4
17g.61456384G>TCA2639147832TBX4c.-3-104G>T (n.-3-104G>T)
c.-125-240G>T (n.-125-240G>T)
c.187-104G>T (n.187-104G>T)
gnomAD v4
17g.61456385C>ACA2639147836TBX4c.-3-103C>A (n.-3-103C>A)
c.-125-239C>A (n.-125-239C>A)
c.187-103C>A (n.187-103C>A)
gnomAD v4
17g.61456385C=CA2269031214TBX4c.-3-103C= (n.-3-103C=)
c.-125-239C= (n.-125-239C=)
c.187-103C= (n.187-103C=)
17g.61456385C>TCA292260457TBX4c.-3-103C>T (n.-3-103C>T)
c.-125-239C>T (n.-125-239C>T)
c.187-103C>T (n.187-103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456386C>ACA2639147837TBX4c.-3-102C>A (n.-3-102C>A)
c.-125-238C>A (n.-125-238C>A)
c.187-102C>A (n.187-102C>A)
gnomAD v4
17g.61456387T>CCA2639147838TBX4c.-3-101T>C (n.-3-101T>C)
c.-125-237T>C (n.-125-237T>C)
c.187-101T>C (n.187-101T>C)
gnomAD v4
17g.61456388C>ACA2639147844TBX4c.-3-100C>A (n.-3-100C>A)
c.-125-236C>A (n.-125-236C>A)
c.187-100C>A (n.187-100C>A)
gnomAD v4
17g.61456388C=CA2269031215TBX4c.-3-100C= (n.-3-100C=)
c.-125-236C= (n.-125-236C=)
c.187-100C= (n.187-100C=)
17g.61456388C>TCA985266818TBX4c.-3-100C>T (n.-3-100C>T)
c.-125-236C>T (n.-125-236C>T)
c.187-100C>T (n.187-100C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456389delCA2639147842TBX4c.-3-99del (n.-3-99del)
c.-125-235del (n.-125-235del)
c.187-99del (n.187-99del)
gnomAD v4
17g.61456389C>ACA2269031217TBX4c.-3-99C>A (n.-3-99C>A)
c.-125-235C>A (n.-125-235C>A)
c.187-99C>A (n.187-99C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456389C=CA2269031216TBX4c.-3-99C= (n.-3-99C=)
c.-125-235C= (n.-125-235C=)
c.187-99C= (n.187-99C=)
17g.61456389C>GCA2639147850TBX4c.-3-99C>G (n.-3-99C>G)
c.-125-235C>G (n.-125-235C>G)
c.187-99C>G (n.187-99C>G)
gnomAD v4
17g.61456389C>TCA292260458TBX4c.-3-99C>T (n.-3-99C>T)
c.-125-235C>T (n.-125-235C>T)
c.187-99C>T (n.187-99C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456390G>ACA773785659TBX4c.-3-98G>A (n.-3-98G>A)
c.-125-234G>A (n.-125-234G>A)
c.187-98G>A (n.187-98G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456390G=CA2269031218TBX4c.-3-98G= (n.-3-98G=)
c.-125-234G= (n.-125-234G=)
c.187-98G= (n.187-98G=)
17g.61456390G>TCA2639147857TBX4c.-3-98G>T (n.-3-98G>T)
c.-125-234G>T (n.-125-234G>T)
c.187-98G>T (n.187-98G>T)
gnomAD v4
17g.61456390_61456393delinsGCGCCA2269031219TBX4c.-3-98_-3-95delinsGCGC (n.-3-98_-3-95delinsGCGC)
c.-125-234_-125-231delinsGCGC (n.-125-234_-125-231delinsGCGC)
c.187-98_187-95delinsGCGC (n.187-98_187-95delinsGCGC)
17g.61456391C>ACA2639147859TBX4c.-3-97C>A (n.-3-97C>A)
c.-125-233C>A (n.-125-233C>A)
c.187-97C>A (n.187-97C>A)
gnomAD v4
17g.61456391C>TCA2576344707TBX4c.-3-97C>T (n.-3-97C>T)
c.-125-233C>T (n.-125-233C>T)
c.187-97C>T (n.187-97C>T)
gnomAD v4
17g.61456392_61456394delCA773785663TBX4c.-3-96_-3-94del (n.-3-96_-3-94del)
c.-125-232_-125-230del (n.-125-232_-125-230del)
c.187-96_187-94del (n.187-96_187-94del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456392G>ACA2576344708TBX4c.-3-96G>A (n.-3-96G>A)
c.-125-232G>A (n.-125-232G>A)
c.187-96G>A (n.187-96G>A)
17g.61456392G>CCA2639147862TBX4c.-3-96G>C (n.-3-96G>C)
c.-125-232G>C (n.-125-232G>C)
c.187-96G>C (n.187-96G>C)
gnomAD v4
17g.61456392G>TCA2639147863TBX4c.-3-96G>T (n.-3-96G>T)
c.-125-232G>T (n.-125-232G>T)
c.187-96G>T (n.187-96G>T)
gnomAD v4
17g.61456393C>ACA2639147865TBX4c.-3-95C>A (n.-3-95C>A)
c.-125-231C>A (n.-125-231C>A)
c.187-95C>A (n.187-95C>A)
gnomAD v4
17g.61456393C=CA2269031220TBX4c.-3-95C= (n.-3-95C=)
c.-125-231C= (n.-125-231C=)
c.187-95C= (n.187-95C=)
17g.61456393C>TCA773785664TBX4c.-3-95C>T (n.-3-95C>T)
c.-125-231C>T (n.-125-231C>T)
c.187-95C>T (n.187-95C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456394C>ACA2639147868TBX4c.-3-94C>A (n.-3-94C>A)
c.-125-230C>A (n.-125-230C>A)
c.187-94C>A (n.187-94C>A)
gnomAD v4
17g.61456395C>GCA2810061055TBX4c.-3-93C>G (n.-3-93C>G)
c.-125-229C>G (n.-125-229C>G)
c.187-93C>G (n.187-93C>G)
17g.61456395C>TCA2639147870TBX4c.-3-93C>T (n.-3-93C>T)
c.-125-229C>T (n.-125-229C>T)
c.187-93C>T (n.187-93C>T)
gnomAD v4
17g.61456396C>ACA2639147872TBX4c.-3-92C>A (n.-3-92C>A)
c.-125-228C>A (n.-125-228C>A)
c.187-92C>A (n.187-92C>A)
gnomAD v4
17g.61456396C=CA2269031221TBX4c.-3-92C= (n.-3-92C=)
c.-125-228C= (n.-125-228C=)
c.187-92C= (n.187-92C=)
17g.61456396C>GCA292260460TBX4c.-3-92C>G (n.-3-92C>G)
c.-125-228C>G (n.-125-228C>G)
c.187-92C>G (n.187-92C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456396C>TCA773785666TBX4c.-3-92C>T (n.-3-92C>T)
c.-125-228C>T (n.-125-228C>T)
c.187-92C>T (n.187-92C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456397G>ACA2269031223TBX4c.-3-91G>A (n.-3-91G>A)
c.-125-227G>A (n.-125-227G>A)
c.187-91G>A (n.187-91G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456397G>CCA2639147875TBX4c.-3-91G>C (n.-3-91G>C)
c.-125-227G>C (n.-125-227G>C)
c.187-91G>C (n.187-91G>C)
gnomAD v4
17g.61456397G=CA2269031222TBX4c.-3-91G= (n.-3-91G=)
c.-125-227G= (n.-125-227G=)
c.187-91G= (n.187-91G=)
17g.61456397G>TCA656828255TBX4c.-3-91G>T (n.-3-91G>T)
c.-125-227G>T (n.-125-227G>T)
c.187-91G>T (n.187-91G>T)
gnomAD v4 COSMIC
17g.61456398C>ACA2639147878TBX4c.-3-90C>A (n.-3-90C>A)
c.-125-226C>A (n.-125-226C>A)
c.187-90C>A (n.187-90C>A)
gnomAD v4
17g.61456399A>GCA2639147879TBX4c.-3-89A>G (n.-3-89A>G)
c.-125-225A>G (n.-125-225A>G)
c.187-89A>G (n.187-89A>G)
gnomAD v4
17g.61456400C=CA2269031224TBX4c.-3-88C= (n.-3-88C=)
c.-125-224C= (n.-125-224C=)
c.187-88C= (n.187-88C=)
17g.61456400C>GCA2269031225TBX4c.-3-88C>G (n.-3-88C>G)
c.-125-224C>G (n.-125-224C>G)
c.187-88C>G (n.187-88C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456400C>TCA2576344709TBX4c.-3-88C>T (n.-3-88C>T)
c.-125-224C>T (n.-125-224C>T)
c.187-88C>T (n.187-88C>T)
gnomAD v4
17g.61456400_61456401delinsCGCA2269031226TBX4c.-3-88_-3-87delinsCG (n.-3-88_-3-87delinsCG)
c.-125-224_-125-223delinsCG (n.-125-224_-125-223delinsCG)
c.187-88_187-87delinsCG (n.187-88_187-87delinsCG)
17g.61456402_61456409delCA2639147880TBX4c.-3-86_-3-79del (n.-3-86_-3-79del)
c.-125-222_-125-215del (n.-125-222_-125-215del)
c.187-86_187-79del (n.187-86_187-79del)
gnomAD v4
17g.61456401delCA2269031227TBX4c.-3-87del (n.-3-87del)
c.-125-223del (n.-125-223del)
c.187-87del (n.187-87del)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456401G>CCA2576344710TBX4c.-3-87G>C (n.-3-87G>C)
c.-125-223G>C (n.-125-223G>C)
c.187-87G>C (n.187-87G>C)
17g.61456401G>TCA2576344711TBX4c.-3-87G>T (n.-3-87G>T)
c.-125-223G>T (n.-125-223G>T)
c.187-87G>T (n.187-87G>T)
gnomAD v4
17g.61456403A>TCA2639147881TBX4c.-3-85A>T (n.-3-85A>T)
c.-125-221A>T (n.-125-221A>T)
c.187-85A>T (n.187-85A>T)
gnomAD v4
17g.61456405T>ACA2639147882TBX4c.-3-83T>A (n.-3-83T>A)
c.-125-219T>A (n.-125-219T>A)
c.187-83T>A (n.187-83T>A)
gnomAD v4
17g.61456406C>ACA656828257TBX4c.-3-82C>A (n.-3-82C>A)
c.-125-218C>A (n.-125-218C>A)
c.187-82C>A (n.187-82C>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.61456406_61456407insAGCGCA2639147884TBX4c.-3-82_-3-81insAGCG (n.-3-82_-3-81insAGCG)
c.-125-218_-125-217insAGCG (n.-125-218_-125-217insAGCG)
c.187-82_187-81insAGCG (n.187-82_187-81insAGCG)
gnomAD v4
17g.61456407C>TCA2639147885TBX4c.-3-81C>T (n.-3-81C>T)
c.-125-217C>T (n.-125-217C>T)
c.187-81C>T (n.187-81C>T)
gnomAD v4
17g.61456408C>ACA2639147890TBX4c.-3-80C>A (n.-3-80C>A)
c.-125-216C>A (n.-125-216C>A)
c.187-80C>A (n.187-80C>A)
gnomAD v4
17g.61456408C=CA2269031229TBX4c.-3-80C= (n.-3-80C=)
c.-125-216C= (n.-125-216C=)
c.187-80C= (n.187-80C=)
17g.61456408C>GCA292260461TBX4c.-3-80C>G (n.-3-80C>G)
c.-125-216C>G (n.-125-216C>G)
c.187-80C>G (n.187-80C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456408C>TCA773785667TBX4c.-3-80C>T (n.-3-80C>T)
c.-125-216C>T (n.-125-216C>T)
c.187-80C>T (n.187-80C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456408_61456415delinsCGGAATCGCA2269031228TBX4c.-3-80_-3-73delinsCGGAATCG (n.-3-80_-3-73delinsCGGAATCG)
c.-125-216_-125-209delinsCGGAATCG (n.-125-216_-125-209delinsCGGAATCG)
c.187-80_187-73delinsCGGAATCG (n.187-80_187-73delinsCGGAATCG)
17g.61456411_61456416dupCA2639147887TBX4c.-3-77_-3-72dup (n.-3-77_-3-72dup)
c.-125-213_-125-208dup (n.-125-213_-125-208dup)
c.187-77_187-72dup (n.187-77_187-72dup)
gnomAD v4
17g.61456409_61456417delCA2639147889TBX4c.-3-79_-3-71del (n.-3-79_-3-71del)
c.-125-215_-125-207del (n.-125-215_-125-207del)
c.187-79_187-71del (n.187-79_187-71del)
gnomAD v4
17g.61456409G>ACA656828258TBX4c.-3-79G>A (n.-3-79G>A)
c.-125-215G>A (n.-125-215G>A)
c.187-79G>A (n.187-79G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.61456409G>TCA2639147895TBX4c.-3-79G>T (n.-3-79G>T)
c.-125-215G>T (n.-125-215G>T)
c.187-79G>T (n.187-79G>T)
gnomAD v4
17g.61456409_61456413delCA2639147894TBX4c.-3-79_-3-75del (n.-3-79_-3-75del)
c.-125-215_-125-211del (n.-125-215_-125-211del)
c.187-79_187-75del (n.187-79_187-75del)
gnomAD v4
17g.61456410_61456416delCA2269031230TBX4c.-3-78_-3-72del (n.-3-78_-3-72del)
c.-125-214_-125-208del (n.-125-214_-125-208del)
c.187-78_187-72del (n.187-78_187-72del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456410G>ACA2639147898TBX4c.-3-78G>A (n.-3-78G>A)
c.-125-214G>A (n.-125-214G>A)
c.187-78G>A (n.187-78G>A)
gnomAD v4
17g.61456410G>TCA2639147899TBX4c.-3-78G>T (n.-3-78G>T)
c.-125-214G>T (n.-125-214G>T)
c.187-78G>T (n.187-78G>T)
gnomAD v4
17g.61456411_61456413delCA2576344712TBX4c.-3-77_-3-75del (n.-3-77_-3-75del)
c.-125-213_-125-211del (n.-125-213_-125-211del)
c.187-77_187-75del (n.187-77_187-75del)
gnomAD v4
17g.61456414C>ACA985266828TBX4c.-3-74C>A (n.-3-74C>A)
c.-125-210C>A (n.-125-210C>A)
c.187-74C>A (n.187-74C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456414C=CA2269031231TBX4c.-3-74C= (n.-3-74C=)
c.-125-210C= (n.-125-210C=)
c.187-74C= (n.187-74C=)
17g.61456414C>GCA2269031232TBX4c.-3-74C>G (n.-3-74C>G)
c.-125-210C>G (n.-125-210C>G)
c.187-74C>G (n.187-74C>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.61456414C>TCA292260463TBX4c.-3-74C>T (n.-3-74C>T)
c.-125-210C>T (n.-125-210C>T)
c.187-74C>T (n.187-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched