Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456307_61456308del | CA2639147668 | TBX4 | c.-3-181_-3-180del (n.-3-181_-3-180del) c.-125-317_-125-316del (n.-125-317_-125-316del) c.187-181_187-180del (n.187-181_187-180del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456308G>C | CA2639147674 | TBX4 | c.-3-180G>C (n.-3-180G>C) c.-125-316G>C (n.-125-316G>C) c.187-180G>C (n.187-180G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456310G>A | CA2639147676 | TBX4 | c.-3-178G>A (n.-3-178G>A) c.-125-314G>A (n.-125-314G>A) c.187-178G>A (n.187-178G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456310G>T | CA2639147677 | TBX4 | c.-3-178G>T (n.-3-178G>T) c.-125-314G>T (n.-125-314G>T) c.187-178G>T (n.187-178G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456311G>A | CA985266796 | TBX4 | c.-3-177G>A (n.-3-177G>A) c.-125-313G>A (n.-125-313G>A) c.187-177G>A (n.187-177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456311G= | CA2269031177 | TBX4 | c.-3-177G= (n.-3-177G=) c.-125-313G= (n.-125-313G=) c.187-177G= (n.187-177G=) | |
17 | g.61456311G>T | CA2639147681 | TBX4 | c.-3-177G>T (n.-3-177G>T) c.-125-313G>T (n.-125-313G>T) c.187-177G>T (n.187-177G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456312C>A | CA292260408 | TBX4 | c.-3-176C>A (n.-3-176C>A) c.-125-312C>A (n.-125-312C>A) c.187-176C>A (n.187-176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456312C= | CA2269031178 | TBX4 | c.-3-176C= (n.-3-176C=) c.-125-312C= (n.-125-312C=) c.187-176C= (n.187-176C=) | |
17 | g.61456312C>G | CA2639147690 | TBX4 | c.-3-176C>G (n.-3-176C>G) c.-125-312C>G (n.-125-312C>G) c.187-176C>G (n.187-176C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456312C>T | CA627146380 | TBX4 | c.-3-176C>T (n.-3-176C>T) c.-125-312C>T (n.-125-312C>T) c.187-176C>T (n.187-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456313del | CA2639147696 | TBX4 | c.-3-175del (n.-3-175del) c.-125-311del (n.-125-311del) c.187-175del (n.187-175del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456313G>A | CA627146381 | TBX4 | c.-3-175G>A (n.-3-175G>A) c.-125-311G>A (n.-125-311G>A) c.187-175G>A (n.187-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456313G>C | CA2639147698 | TBX4 | c.-3-175G>C (n.-3-175G>C) c.-125-311G>C (n.-125-311G>C) c.187-175G>C (n.187-175G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456313G= | CA2269031179 | TBX4 | c.-3-175G= (n.-3-175G=) c.-125-311G= (n.-125-311G=) c.187-175G= (n.187-175G=) | |
17 | g.61456313G>T | CA2639147695 | TBX4 | c.-3-175G>T (n.-3-175G>T) c.-125-311G>T (n.-125-311G>T) c.187-175G>T (n.187-175G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456314A>G | CA2639147701 | TBX4 | c.-3-174A>G (n.-3-174A>G) c.-125-310A>G (n.-125-310A>G) c.187-174A>G (n.187-174A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456314A>T | CA2639147699 | TBX4 | c.-3-174A>T (n.-3-174A>T) c.-125-310A>T (n.-125-310A>T) c.187-174A>T (n.187-174A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456315G>A | CA292260410 | TBX4 | c.-3-173G>A (n.-3-173G>A) c.-125-309G>A (n.-125-309G>A) c.187-173G>A (n.187-173G>A) | dbSNP |
17 | g.61456315G= | CA2269031180 | TBX4 | c.-3-173G= (n.-3-173G=) c.-125-309G= (n.-125-309G=) c.187-173G= (n.187-173G=) | |
17 | g.61456315G>T | CA2639147704 | TBX4 | c.-3-173G>T (n.-3-173G>T) c.-125-309G>T (n.-125-309G>T) c.187-173G>T (n.187-173G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456316G>A | CA292260412 | TBX4 | c.-3-172G>A (n.-3-172G>A) c.-125-308G>A (n.-125-308G>A) c.187-172G>A (n.187-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456316G= | CA2269031181 | TBX4 | c.-3-172G= (n.-3-172G=) c.-125-308G= (n.-125-308G=) c.187-172G= (n.187-172G=) | |
17 | g.61456317G>T | CA2639147707 | TBX4 | c.-3-171G>T (n.-3-171G>T) c.-125-307G>T (n.-125-307G>T) c.187-171G>T (n.187-171G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456317_61456336del | CA2639147706 | TBX4 | c.-3-171_-3-152del (n.-3-171_-3-152del) c.-125-307_-125-288del (n.-125-307_-125-288del) c.187-171_187-152del (n.187-171_187-152del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456318A>G | CA2639147708 | TBX4 | c.-3-170A>G (n.-3-170A>G) c.-125-306A>G (n.-125-306A>G) c.187-170A>G (n.187-170A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456318A>T | CA2639147710 | TBX4 | c.-3-170A>T (n.-3-170A>T) c.-125-306A>T (n.-125-306A>T) c.187-170A>T (n.187-170A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456319C>A | CA2639147711 | TBX4 | c.-3-169C>A (n.-3-169C>A) c.-125-305C>A (n.-125-305C>A) c.187-169C>A (n.187-169C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456319C>G | CA2639147712 | TBX4 | c.-3-169C>G (n.-3-169C>G) c.-125-305C>G (n.-125-305C>G) c.187-169C>G (n.187-169C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456319C>T | CA2639147713 | TBX4 | c.-3-169C>T (n.-3-169C>T) c.-125-305C>T (n.-125-305C>T) c.187-169C>T (n.187-169C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456320C>A | CA2639147714 | TBX4 | c.-3-168C>A (n.-3-168C>A) c.-125-304C>A (n.-125-304C>A) c.187-168C>A (n.187-168C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456320C= | CA2269031182 | TBX4 | c.-3-168C= (n.-3-168C=) c.-125-304C= (n.-125-304C=) c.187-168C= (n.187-168C=) | |
17 | g.61456320C>T | CA627146382 | TBX4 | c.-3-168C>T (n.-3-168C>T) c.-125-304C>T (n.-125-304C>T) c.187-168C>T (n.187-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456321T>A | CA2639147716 | TBX4 | c.-3-167T>A (n.-3-167T>A) c.-125-303T>A (n.-125-303T>A) c.187-167T>A (n.187-167T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456321T>C | CA2639147717 | TBX4 | c.-3-167T>C (n.-3-167T>C) c.-125-303T>C (n.-125-303T>C) c.187-167T>C (n.187-167T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456322G>A | CA2639147718 | TBX4 | c.-3-166G>A (n.-3-166G>A) c.-125-302G>A (n.-125-302G>A) c.187-166G>A (n.187-166G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456322G>T | CA2639147719 | TBX4 | c.-3-166G>T (n.-3-166G>T) c.-125-302G>T (n.-125-302G>T) c.187-166G>T (n.187-166G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456323C>A | CA2639147721 | TBX4 | c.-3-165C>A (n.-3-165C>A) c.-125-301C>A (n.-125-301C>A) c.187-165C>A (n.187-165C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456323C>T | CA2639147722 | TBX4 | c.-3-165C>T (n.-3-165C>T) c.-125-301C>T (n.-125-301C>T) c.187-165C>T (n.187-165C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456324C>A | CA2639147724 | TBX4 | c.-3-164C>A (n.-3-164C>A) c.-125-300C>A (n.-125-300C>A) c.187-164C>A (n.187-164C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456324C>T | CA2639147723 | TBX4 | c.-3-164C>T (n.-3-164C>T) c.-125-300C>T (n.-125-300C>T) c.187-164C>T (n.187-164C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456327C>A | CA2639147725 | TBX4 | c.-3-161C>A (n.-3-161C>A) c.-125-297C>A (n.-125-297C>A) c.187-161C>A (n.187-161C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456327C>G | CA2639147726 | TBX4 | c.-3-161C>G (n.-3-161C>G) c.-125-297C>G (n.-125-297C>G) c.187-161C>G (n.187-161C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456327C>T | CA2639147728 | TBX4 | c.-3-161C>T (n.-3-161C>T) c.-125-297C>T (n.-125-297C>T) c.187-161C>T (n.187-161C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456328C>A | CA2639147729 | TBX4 | c.-3-160C>A (n.-3-160C>A) c.-125-296C>A (n.-125-296C>A) c.187-160C>A (n.187-160C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456328C>T | CA2639147730 | TBX4 | c.-3-160C>T (n.-3-160C>T) c.-125-296C>T (n.-125-296C>T) c.187-160C>T (n.187-160C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456329T>C | CA292260415 | TBX4 | c.-3-159T>C (n.-3-159T>C) c.-125-295T>C (n.-125-295T>C) c.187-159T>C (n.187-159T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456329T= | CA2269031183 | TBX4 | c.-3-159T= (n.-3-159T=) c.-125-295T= (n.-125-295T=) c.187-159T= (n.187-159T=) | |
17 | g.61456330T>C | CA292260420 | TBX4 | c.-3-158T>C (n.-3-158T>C) c.-125-294T>C (n.-125-294T>C) c.187-158T>C (n.187-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456330T= | CA2269031184 | TBX4 | c.-3-158T= (n.-3-158T=) c.-125-294T= (n.-125-294T=) c.187-158T= (n.187-158T=) | |
17 | g.61456331G>T | CA2639147733 | TBX4 | c.-3-157G>T (n.-3-157G>T) c.-125-293G>T (n.-125-293G>T) c.187-157G>T (n.187-157G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456332C>A | CA627146383 | TBX4 | c.-3-156C>A (n.-3-156C>A) c.-125-292C>A (n.-125-292C>A) c.187-156C>A (n.187-156C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456332C= | CA2269031185 | TBX4 | c.-3-156C= (n.-3-156C=) c.-125-292C= (n.-125-292C=) c.187-156C= (n.187-156C=) | |
17 | g.61456332C>T | CA773785638 | TBX4 | c.-3-156C>T (n.-3-156C>T) c.-125-292C>T (n.-125-292C>T) c.187-156C>T (n.187-156C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456333G>A | CA292260423 | TBX4 | c.-3-155G>A (n.-3-155G>A) c.-125-291G>A (n.-125-291G>A) c.187-155G>A (n.187-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456333G>C | CA2639147737 | TBX4 | c.-3-155G>C (n.-3-155G>C) c.-125-291G>C (n.-125-291G>C) c.187-155G>C (n.187-155G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456333G= | CA2269031186 | TBX4 | c.-3-155G= (n.-3-155G=) c.-125-291G= (n.-125-291G=) c.187-155G= (n.187-155G=) | |
17 | g.61456333G>T | CA2639147738 | TBX4 | c.-3-155G>T (n.-3-155G>T) c.-125-291G>T (n.-125-291G>T) c.187-155G>T (n.187-155G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456334G>A | CA985266804 | TBX4 | c.-3-154G>A (n.-3-154G>A) c.-125-290G>A (n.-125-290G>A) c.187-154G>A (n.187-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456334G= | CA2269031187 | TBX4 | c.-3-154G= (n.-3-154G=) c.-125-290G= (n.-125-290G=) c.187-154G= (n.187-154G=) | |
17 | g.61456334G>T | CA292260425 | TBX4 | c.-3-154G>T (n.-3-154G>T) c.-125-290G>T (n.-125-290G>T) c.187-154G>T (n.187-154G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456335G>A | CA2639147743 | TBX4 | c.-3-153G>A (n.-3-153G>A) c.-125-289G>A (n.-125-289G>A) c.187-153G>A (n.187-153G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456335G>T | CA2639147744 | TBX4 | c.-3-153G>T (n.-3-153G>T) c.-125-289G>T (n.-125-289G>T) c.187-153G>T (n.187-153G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456336T>C | CA2639147745 | TBX4 | c.-3-152T>C (n.-3-152T>C) c.-125-288T>C (n.-125-288T>C) c.187-152T>C (n.187-152T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456336T>G | CA2639147746 | TBX4 | c.-3-152T>G (n.-3-152T>G) c.-125-288T>G (n.-125-288T>G) c.187-152T>G (n.187-152T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456337T>A | CA2639147748 | TBX4 | c.-3-151T>A (n.-3-151T>A) c.-125-287T>A (n.-125-287T>A) c.187-151T>A (n.187-151T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456338C>A | CA2639147752 | TBX4 | c.-3-150C>A (n.-3-150C>A) c.-125-286C>A (n.-125-286C>A) c.187-150C>A (n.187-150C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456338C>G | CA2639147751 | TBX4 | c.-3-150C>G (n.-3-150C>G) c.-125-286C>G (n.-125-286C>G) c.187-150C>G (n.187-150C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456338C>T | CA2639147750 | TBX4 | c.-3-150C>T (n.-3-150C>T) c.-125-286C>T (n.-125-286C>T) c.187-150C>T (n.187-150C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456339C>T | CA2810061052 | TBX4 | c.-3-149C>T (n.-3-149C>T) c.-125-285C>T (n.-125-285C>T) c.187-149C>T (n.187-149C>T) | |
17 | g.61456340C>A | CA2639147754 | TBX4 | c.-3-148C>A (n.-3-148C>A) c.-125-284C>A (n.-125-284C>A) c.187-148C>A (n.187-148C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456341T>C | CA2639147755 | TBX4 | c.-3-147T>C (n.-3-147T>C) c.-125-283T>C (n.-125-283T>C) c.187-147T>C (n.187-147T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456342C>A | CA2639147756 | TBX4 | c.-3-146C>A (n.-3-146C>A) c.-125-282C>A (n.-125-282C>A) c.187-146C>A (n.187-146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456342C= | CA2269031188 | TBX4 | c.-3-146C= (n.-3-146C=) c.-125-282C= (n.-125-282C=) c.187-146C= (n.187-146C=) | |
17 | g.61456342C>T | CA2269031189 | TBX4 | c.-3-146C>T (n.-3-146C>T) c.-125-282C>T (n.-125-282C>T) c.187-146C>T (n.187-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456343C>A | CA2639147757 | TBX4 | c.-3-145C>A (n.-3-145C>A) c.-125-281C>A (n.-125-281C>A) c.187-145C>A (n.187-145C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456343C>T | CA2639147758 | TBX4 | c.-3-145C>T (n.-3-145C>T) c.-125-281C>T (n.-125-281C>T) c.187-145C>T (n.187-145C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456345C>A | CA2639147762 | TBX4 | c.-3-143C>A (n.-3-143C>A) c.-125-279C>A (n.-125-279C>A) c.187-143C>A (n.187-143C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456345C>G | CA2733815087 | TBX4 | c.-3-143C>G (n.-3-143C>G) c.-125-279C>G (n.-125-279C>G) c.187-143C>G (n.187-143C>G) | dbSNP |
17 | g.61456345C>T | CA2639147761 | TBX4 | c.-3-143C>T (n.-3-143C>T) c.-125-279C>T (n.-125-279C>T) c.187-143C>T (n.187-143C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456346del | CA2639147760 | TBX4 | c.-3-142del (n.-3-142del) c.-125-278del (n.-125-278del) c.187-142del (n.187-142del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456346C>A | CA2639147763 | TBX4 | c.-3-142C>A (n.-3-142C>A) c.-125-278C>A (n.-125-278C>A) c.187-142C>A (n.187-142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456346C>T | CA2639147764 | TBX4 | c.-3-142C>T (n.-3-142C>T) c.-125-278C>T (n.-125-278C>T) c.187-142C>T (n.187-142C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456347A>G | CA2639147765 | TBX4 | c.-3-141A>G (n.-3-141A>G) c.-125-277A>G (n.-125-277A>G) c.187-141A>G (n.187-141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456347A>T | CA2639147766 | TBX4 | c.-3-141A>T (n.-3-141A>T) c.-125-277A>T (n.-125-277A>T) c.187-141A>T (n.187-141A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456348del | CA2639147767 | TBX4 | c.-3-140del (n.-3-140del) c.-125-276del (n.-125-276del) c.187-140del (n.187-140del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456348G>A | CA773785639 | TBX4 | c.-3-140G>A (n.-3-140G>A) c.-125-276G>A (n.-125-276G>A) c.187-140G>A (n.187-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456348G= | CA2269031190 | TBX4 | c.-3-140G= (n.-3-140G=) c.-125-276G= (n.-125-276G=) c.187-140G= (n.187-140G=) | |
17 | g.61456348G>T | CA773785640 | TBX4 | c.-3-140G>T (n.-3-140G>T) c.-125-276G>T (n.-125-276G>T) c.187-140G>T (n.187-140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456349C>A | CA2639147769 | TBX4 | c.-3-139C>A (n.-3-139C>A) c.-125-275C>A (n.-125-275C>A) c.187-139C>A (n.187-139C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456349C>G | CA2639147770 | TBX4 | c.-3-139C>G (n.-3-139C>G) c.-125-275C>G (n.-125-275C>G) c.187-139C>G (n.187-139C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456349C>T | CA2639147771 | TBX4 | c.-3-139C>T (n.-3-139C>T) c.-125-275C>T (n.-125-275C>T) c.187-139C>T (n.187-139C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456350T>C | CA2639147773 | TBX4 | c.-3-138T>C (n.-3-138T>C) c.-125-274T>C (n.-125-274T>C) c.187-138T>C (n.187-138T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456351C>A | CA2269031192 | TBX4 | c.-3-137C>A (n.-3-137C>A) c.-125-273C>A (n.-125-273C>A) c.187-137C>A (n.187-137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456351C= | CA2269031191 | TBX4 | c.-3-137C= (n.-3-137C=) c.-125-273C= (n.-125-273C=) c.187-137C= (n.187-137C=) | |
17 | g.61456351C>T | CA2639147775 | TBX4 | c.-3-137C>T (n.-3-137C>T) c.-125-273C>T (n.-125-273C>T) c.187-137C>T (n.187-137C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456352A= | CA2269031193 | TBX4 | c.-3-136A= (n.-3-136A=) c.-125-272A= (n.-125-272A=) c.187-136A= (n.187-136A=) | |
17 | g.61456352A>C | CA2639147776 | TBX4 | c.-3-136A>C (n.-3-136A>C) c.-125-272A>C (n.-125-272A>C) c.187-136A>C (n.187-136A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456352A>G | CA2639147777 | TBX4 | c.-3-136A>G (n.-3-136A>G) c.-125-272A>G (n.-125-272A>G) c.187-136A>G (n.187-136A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456352A>T | CA2269031194 | TBX4 | c.-3-136A>T (n.-3-136A>T) c.-125-272A>T (n.-125-272A>T) c.187-136A>T (n.187-136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456353G>A | CA2639147778 | TBX4 | c.-3-135G>A (n.-3-135G>A) c.-125-271G>A (n.-125-271G>A) c.187-135G>A (n.187-135G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456353G>C | CA2810061053 | TBX4 | c.-3-135G>C (n.-3-135G>C) c.-125-271G>C (n.-125-271G>C) c.187-135G>C (n.187-135G>C) | |
17 | g.61456353G>T | CA2639147779 | TBX4 | c.-3-135G>T (n.-3-135G>T) c.-125-271G>T (n.-125-271G>T) c.187-135G>T (n.187-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456354G>A | CA2639147780 | TBX4 | c.-3-134G>A (n.-3-134G>A) c.-125-270G>A (n.-125-270G>A) c.187-134G>A (n.187-134G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456354G>T | CA2639147782 | TBX4 | c.-3-134G>T (n.-3-134G>T) c.-125-270G>T (n.-125-270G>T) c.187-134G>T (n.187-134G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456355A>C | CA2639147783 | TBX4 | c.-3-133A>C (n.-3-133A>C) c.-125-269A>C (n.-125-269A>C) c.187-133A>C (n.187-133A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456355A>G | CA2639147784 | TBX4 | c.-3-133A>G (n.-3-133A>G) c.-125-269A>G (n.-125-269A>G) c.187-133A>G (n.187-133A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456355_61456356delinsAG | CA2269031195 | TBX4 | c.-3-133_-3-132delinsAG (n.-3-133_-3-132delinsAG) c.-125-269_-125-268delinsAG (n.-125-269_-125-268delinsAG) c.187-133_187-132delinsAG (n.187-133_187-132delinsAG) | |
17 | g.61456356G>A | CA2269031196 | TBX4 | c.-3-132G>A (n.-3-132G>A) c.-125-268G>A (n.-125-268G>A) c.187-132G>A (n.187-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456356G= | CA2269031197 | TBX4 | c.-3-132G= (n.-3-132G=) c.-125-268G= (n.-125-268G=) c.187-132G= (n.187-132G=) | |
17 | g.61456360dup | CA2810061054 | TBX4 | c.-3-128dup (n.-3-128dup) c.-125-264dup (n.-125-264dup) c.187-128dup (n.187-128dup) | |
17 | g.61456360del | CA292260438 | TBX4 | c.-3-128del (n.-3-128del) c.-125-264del (n.-125-264del) c.187-128del (n.187-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456357G>A | CA2639147787 | TBX4 | c.-3-131G>A (n.-3-131G>A) c.-125-267G>A (n.-125-267G>A) c.187-131G>A (n.187-131G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456357G>C | CA292260441 | TBX4 | c.-3-131G>C (n.-3-131G>C) c.-125-267G>C (n.-125-267G>C) c.187-131G>C (n.187-131G>C) | dbSNP |
17 | g.61456357G= | CA2269031198 | TBX4 | c.-3-131G= (n.-3-131G=) c.-125-267G= (n.-125-267G=) c.187-131G= (n.187-131G=) | |
17 | g.61456358G>C | CA2639147790 | TBX4 | c.-3-130G>C (n.-3-130G>C) c.-125-266G>C (n.-125-266G>C) c.187-130G>C (n.187-130G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456358G= | CA2269031199 | TBX4 | c.-3-130G= (n.-3-130G=) c.-125-266G= (n.-125-266G=) c.187-130G= (n.187-130G=) | |
17 | g.61456358G>T | CA292260444 | TBX4 | c.-3-130G>T (n.-3-130G>T) c.-125-266G>T (n.-125-266G>T) c.187-130G>T (n.187-130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456361_61456364dup | CA2576344699 | TBX4 | c.-3-127_-3-124dup (n.-3-127_-3-124dup) c.-125-263_-125-260dup (n.-125-263_-125-260dup) c.187-127_187-124dup (n.187-127_187-124dup) | |
17 | g.61456359G>A | CA627146384 | TBX4 | c.-3-129G>A (n.-3-129G>A) c.-125-265G>A (n.-125-265G>A) c.187-129G>A (n.187-129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456359G= | CA2269031200 | TBX4 | c.-3-129G= (n.-3-129G=) c.-125-265G= (n.-125-265G=) c.187-129G= (n.187-129G=) | |
17 | g.61456359G>T | CA2576344700 | TBX4 | c.-3-129G>T (n.-3-129G>T) c.-125-265G>T (n.-125-265G>T) c.187-129G>T (n.187-129G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456360G>A | CA2639147794 | TBX4 | c.-3-128G>A (n.-3-128G>A) c.-125-264G>A (n.-125-264G>A) c.187-128G>A (n.187-128G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456360G>T | CA2639147795 | TBX4 | c.-3-128G>T (n.-3-128G>T) c.-125-264G>T (n.-125-264G>T) c.187-128G>T (n.187-128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456361C>A | CA2639147796 | TBX4 | c.-3-127C>A (n.-3-127C>A) c.-125-263C>A (n.-125-263C>A) c.187-127C>A (n.187-127C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456361C= | CA2269031201 | TBX4 | c.-3-127C= (n.-3-127C=) c.-125-263C= (n.-125-263C=) c.187-127C= (n.187-127C=) | |
17 | g.61456361C>T | CA2269031202 | TBX4 | c.-3-127C>T (n.-3-127C>T) c.-125-263C>T (n.-125-263C>T) c.187-127C>T (n.187-127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456362G>A | CA2639147798 | TBX4 | c.-3-126G>A (n.-3-126G>A) c.-125-262G>A (n.-125-262G>A) c.187-126G>A (n.187-126G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456362G>T | CA2639147800 | TBX4 | c.-3-126G>T (n.-3-126G>T) c.-125-262G>T (n.-125-262G>T) c.187-126G>T (n.187-126G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456364G>A | CA2639147801 | TBX4 | c.-3-124G>A (n.-3-124G>A) c.-125-260G>A (n.-125-260G>A) c.187-124G>A (n.187-124G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456364G= | CA2269031203 | TBX4 | c.-3-124G= (n.-3-124G=) c.-125-260G= (n.-125-260G=) c.187-124G= (n.187-124G=) | |
17 | g.61456364G>T | CA292260447 | TBX4 | c.-3-124G>T (n.-3-124G>T) c.-125-260G>T (n.-125-260G>T) c.187-124G>T (n.187-124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456365G>A | CA773785645 | TBX4 | c.-3-123G>A (n.-3-123G>A) c.-125-259G>A (n.-125-259G>A) c.187-123G>A (n.187-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456365G= | CA2269031204 | TBX4 | c.-3-123G= (n.-3-123G=) c.-125-259G= (n.-125-259G=) c.187-123G= (n.187-123G=) | |
17 | g.61456367C>T | CA2639147803 | TBX4 | c.-3-121C>T (n.-3-121C>T) c.-125-257C>T (n.-125-257C>T) c.187-121C>T (n.187-121C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456368C>A | CA2639147805 | TBX4 | c.-3-120C>A (n.-3-120C>A) c.-125-256C>A (n.-125-256C>A) c.187-120C>A (n.187-120C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456369A>G | CA2576344701 | TBX4 | c.-3-119A>G (n.-3-119A>G) c.-125-255A>G (n.-125-255A>G) c.187-119A>G (n.187-119A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456370C>A | CA2639147806 | TBX4 | c.-3-118C>A (n.-3-118C>A) c.-125-254C>A (n.-125-254C>A) c.187-118C>A (n.187-118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456370C= | CA2269031205 | TBX4 | c.-3-118C= (n.-3-118C=) c.-125-254C= (n.-125-254C=) c.187-118C= (n.187-118C=) | |
17 | g.61456370C>T | CA627146385 | TBX4 | c.-3-118C>T (n.-3-118C>T) c.-125-254C>T (n.-125-254C>T) c.187-118C>T (n.187-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456371G>A | CA2639147810 | TBX4 | c.-3-117G>A (n.-3-117G>A) c.-125-253G>A (n.-125-253G>A) c.187-117G>A (n.187-117G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456371G>C | CA2576344702 | TBX4 | c.-3-117G>C (n.-3-117G>C) c.-125-253G>C (n.-125-253G>C) c.187-117G>C (n.187-117G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456371G>T | CA2639147811 | TBX4 | c.-3-117G>T (n.-3-117G>T) c.-125-253G>T (n.-125-253G>T) c.187-117G>T (n.187-117G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456372T>A | CA292260449 | TBX4 | c.-3-116T>A (n.-3-116T>A) c.-125-252T>A (n.-125-252T>A) c.187-116T>A (n.187-116T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456372T>C | CA2576344703 | TBX4 | c.-3-116T>C (n.-3-116T>C) c.-125-252T>C (n.-125-252T>C) c.187-116T>C (n.187-116T>C) | |
17 | g.61456372T= | CA2269031206 | TBX4 | c.-3-116T= (n.-3-116T=) c.-125-252T= (n.-125-252T=) c.187-116T= (n.187-116T=) | |
17 | g.61456373G>A | CA2639147812 | TBX4 | c.-3-115G>A (n.-3-115G>A) c.-125-251G>A (n.-125-251G>A) c.187-115G>A (n.187-115G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456373G>T | CA2639147813 | TBX4 | c.-3-115G>T (n.-3-115G>T) c.-125-251G>T (n.-125-251G>T) c.187-115G>T (n.187-115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456374C>A | CA2639147814 | TBX4 | c.-3-114C>A (n.-3-114C>A) c.-125-250C>A (n.-125-250C>A) c.187-114C>A (n.187-114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456374C>T | CA2639147815 | TBX4 | c.-3-114C>T (n.-3-114C>T) c.-125-250C>T (n.-125-250C>T) c.187-114C>T (n.187-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456375T>C | CA292260451 | TBX4 | c.-3-113T>C (n.-3-113T>C) c.-125-249T>C (n.-125-249T>C) c.187-113T>C (n.187-113T>C) | dbSNP |
17 | g.61456375T= | CA2269031207 | TBX4 | c.-3-113T= (n.-3-113T=) c.-125-249T= (n.-125-249T=) c.187-113T= (n.187-113T=) | |
17 | g.61456376C>A | CA2269031209 | TBX4 | c.-3-112C>A (n.-3-112C>A) c.-125-248C>A (n.-125-248C>A) c.187-112C>A (n.187-112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456376C= | CA2269031208 | TBX4 | c.-3-112C= (n.-3-112C=) c.-125-248C= (n.-125-248C=) c.187-112C= (n.187-112C=) | |
17 | g.61456376C>G | CA292260453 | TBX4 | c.-3-112C>G (n.-3-112C>G) c.-125-248C>G (n.-125-248C>G) c.187-112C>G (n.187-112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456377C>A | CA2639147818 | TBX4 | c.-3-111C>A (n.-3-111C>A) c.-125-247C>A (n.-125-247C>A) c.187-111C>A (n.187-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456377C= | CA2269031210 | TBX4 | c.-3-111C= (n.-3-111C=) c.-125-247C= (n.-125-247C=) c.187-111C= (n.187-111C=) | |
17 | g.61456377C>G | CA292260454 | TBX4 | c.-3-111C>G (n.-3-111C>G) c.-125-247C>G (n.-125-247C>G) c.187-111C>G (n.187-111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456377C>T | CA627146386 | TBX4 | c.-3-111C>T (n.-3-111C>T) c.-125-247C>T (n.-125-247C>T) c.187-111C>T (n.187-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456378A= | CA2269031211 | TBX4 | c.-3-110A= (n.-3-110A=) c.-125-246A= (n.-125-246A=) c.187-110A= (n.187-110A=) | |
17 | g.61456378A>G | CA773785651 | TBX4 | c.-3-110A>G (n.-3-110A>G) c.-125-246A>G (n.-125-246A>G) c.187-110A>G (n.187-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456379G>T | CA2576344704 | TBX4 | c.-3-109G>T (n.-3-109G>T) c.-125-245G>T (n.-125-245G>T) c.187-109G>T (n.187-109G>T) | |
17 | g.61456380G>A | CA2576344705 | TBX4 | c.-3-108G>A (n.-3-108G>A) c.-125-244G>A (n.-125-244G>A) c.187-108G>A (n.187-108G>A) | |
17 | g.61456380G>C | CA2269031213 | TBX4 | c.-3-108G>C (n.-3-108G>C) c.-125-244G>C (n.-125-244G>C) c.187-108G>C (n.187-108G>C) | dbSNP |
17 | g.61456380G= | CA2269031212 | TBX4 | c.-3-108G= (n.-3-108G=) c.-125-244G= (n.-125-244G=) c.187-108G= (n.187-108G=) | |
17 | g.61456381G>A | CA2576344706 | TBX4 | c.-3-107G>A (n.-3-107G>A) c.-125-243G>A (n.-125-243G>A) c.187-107G>A (n.187-107G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456382C>A | CA2639147824 | TBX4 | c.-3-106C>A (n.-3-106C>A) c.-125-242C>A (n.-125-242C>A) c.187-106C>A (n.187-106C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456382C>T | CA2639147826 | TBX4 | c.-3-106C>T (n.-3-106C>T) c.-125-242C>T (n.-125-242C>T) c.187-106C>T (n.187-106C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456383T>C | CA2639147828 | TBX4 | c.-3-105T>C (n.-3-105T>C) c.-125-241T>C (n.-125-241T>C) c.187-105T>C (n.187-105T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456384del | CA2639147830 | TBX4 | c.-3-104del (n.-3-104del) c.-125-240del (n.-125-240del) c.187-104del (n.187-104del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456384G>C | CA2639147831 | TBX4 | c.-3-104G>C (n.-3-104G>C) c.-125-240G>C (n.-125-240G>C) c.187-104G>C (n.187-104G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456384G>T | CA2639147832 | TBX4 | c.-3-104G>T (n.-3-104G>T) c.-125-240G>T (n.-125-240G>T) c.187-104G>T (n.187-104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456385C>A | CA2639147836 | TBX4 | c.-3-103C>A (n.-3-103C>A) c.-125-239C>A (n.-125-239C>A) c.187-103C>A (n.187-103C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456385C= | CA2269031214 | TBX4 | c.-3-103C= (n.-3-103C=) c.-125-239C= (n.-125-239C=) c.187-103C= (n.187-103C=) | |
17 | g.61456385C>T | CA292260457 | TBX4 | c.-3-103C>T (n.-3-103C>T) c.-125-239C>T (n.-125-239C>T) c.187-103C>T (n.187-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456386C>A | CA2639147837 | TBX4 | c.-3-102C>A (n.-3-102C>A) c.-125-238C>A (n.-125-238C>A) c.187-102C>A (n.187-102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456387T>C | CA2639147838 | TBX4 | c.-3-101T>C (n.-3-101T>C) c.-125-237T>C (n.-125-237T>C) c.187-101T>C (n.187-101T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456388C>A | CA2639147844 | TBX4 | c.-3-100C>A (n.-3-100C>A) c.-125-236C>A (n.-125-236C>A) c.187-100C>A (n.187-100C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456388C= | CA2269031215 | TBX4 | c.-3-100C= (n.-3-100C=) c.-125-236C= (n.-125-236C=) c.187-100C= (n.187-100C=) | |
17 | g.61456388C>T | CA985266818 | TBX4 | c.-3-100C>T (n.-3-100C>T) c.-125-236C>T (n.-125-236C>T) c.187-100C>T (n.187-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456389del | CA2639147842 | TBX4 | c.-3-99del (n.-3-99del) c.-125-235del (n.-125-235del) c.187-99del (n.187-99del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456389C>A | CA2269031217 | TBX4 | c.-3-99C>A (n.-3-99C>A) c.-125-235C>A (n.-125-235C>A) c.187-99C>A (n.187-99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456389C= | CA2269031216 | TBX4 | c.-3-99C= (n.-3-99C=) c.-125-235C= (n.-125-235C=) c.187-99C= (n.187-99C=) | |
17 | g.61456389C>G | CA2639147850 | TBX4 | c.-3-99C>G (n.-3-99C>G) c.-125-235C>G (n.-125-235C>G) c.187-99C>G (n.187-99C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456389C>T | CA292260458 | TBX4 | c.-3-99C>T (n.-3-99C>T) c.-125-235C>T (n.-125-235C>T) c.187-99C>T (n.187-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456390G>A | CA773785659 | TBX4 | c.-3-98G>A (n.-3-98G>A) c.-125-234G>A (n.-125-234G>A) c.187-98G>A (n.187-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456390G= | CA2269031218 | TBX4 | c.-3-98G= (n.-3-98G=) c.-125-234G= (n.-125-234G=) c.187-98G= (n.187-98G=) | |
17 | g.61456390G>T | CA2639147857 | TBX4 | c.-3-98G>T (n.-3-98G>T) c.-125-234G>T (n.-125-234G>T) c.187-98G>T (n.187-98G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456390_61456393delinsGCGC | CA2269031219 | TBX4 | c.-3-98_-3-95delinsGCGC (n.-3-98_-3-95delinsGCGC) c.-125-234_-125-231delinsGCGC (n.-125-234_-125-231delinsGCGC) c.187-98_187-95delinsGCGC (n.187-98_187-95delinsGCGC) | |
17 | g.61456391C>A | CA2639147859 | TBX4 | c.-3-97C>A (n.-3-97C>A) c.-125-233C>A (n.-125-233C>A) c.187-97C>A (n.187-97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456391C>T | CA2576344707 | TBX4 | c.-3-97C>T (n.-3-97C>T) c.-125-233C>T (n.-125-233C>T) c.187-97C>T (n.187-97C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456392_61456394del | CA773785663 | TBX4 | c.-3-96_-3-94del (n.-3-96_-3-94del) c.-125-232_-125-230del (n.-125-232_-125-230del) c.187-96_187-94del (n.187-96_187-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456392G>A | CA2576344708 | TBX4 | c.-3-96G>A (n.-3-96G>A) c.-125-232G>A (n.-125-232G>A) c.187-96G>A (n.187-96G>A) | |
17 | g.61456392G>C | CA2639147862 | TBX4 | c.-3-96G>C (n.-3-96G>C) c.-125-232G>C (n.-125-232G>C) c.187-96G>C (n.187-96G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456392G>T | CA2639147863 | TBX4 | c.-3-96G>T (n.-3-96G>T) c.-125-232G>T (n.-125-232G>T) c.187-96G>T (n.187-96G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456393C>A | CA2639147865 | TBX4 | c.-3-95C>A (n.-3-95C>A) c.-125-231C>A (n.-125-231C>A) c.187-95C>A (n.187-95C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456393C= | CA2269031220 | TBX4 | c.-3-95C= (n.-3-95C=) c.-125-231C= (n.-125-231C=) c.187-95C= (n.187-95C=) | |
17 | g.61456393C>T | CA773785664 | TBX4 | c.-3-95C>T (n.-3-95C>T) c.-125-231C>T (n.-125-231C>T) c.187-95C>T (n.187-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456394C>A | CA2639147868 | TBX4 | c.-3-94C>A (n.-3-94C>A) c.-125-230C>A (n.-125-230C>A) c.187-94C>A (n.187-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456395C>G | CA2810061055 | TBX4 | c.-3-93C>G (n.-3-93C>G) c.-125-229C>G (n.-125-229C>G) c.187-93C>G (n.187-93C>G) | |
17 | g.61456395C>T | CA2639147870 | TBX4 | c.-3-93C>T (n.-3-93C>T) c.-125-229C>T (n.-125-229C>T) c.187-93C>T (n.187-93C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456396C>A | CA2639147872 | TBX4 | c.-3-92C>A (n.-3-92C>A) c.-125-228C>A (n.-125-228C>A) c.187-92C>A (n.187-92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456396C= | CA2269031221 | TBX4 | c.-3-92C= (n.-3-92C=) c.-125-228C= (n.-125-228C=) c.187-92C= (n.187-92C=) | |
17 | g.61456396C>G | CA292260460 | TBX4 | c.-3-92C>G (n.-3-92C>G) c.-125-228C>G (n.-125-228C>G) c.187-92C>G (n.187-92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456396C>T | CA773785666 | TBX4 | c.-3-92C>T (n.-3-92C>T) c.-125-228C>T (n.-125-228C>T) c.187-92C>T (n.187-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456397G>A | CA2269031223 | TBX4 | c.-3-91G>A (n.-3-91G>A) c.-125-227G>A (n.-125-227G>A) c.187-91G>A (n.187-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456397G>C | CA2639147875 | TBX4 | c.-3-91G>C (n.-3-91G>C) c.-125-227G>C (n.-125-227G>C) c.187-91G>C (n.187-91G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456397G= | CA2269031222 | TBX4 | c.-3-91G= (n.-3-91G=) c.-125-227G= (n.-125-227G=) c.187-91G= (n.187-91G=) | |
17 | g.61456397G>T | CA656828255 | TBX4 | c.-3-91G>T (n.-3-91G>T) c.-125-227G>T (n.-125-227G>T) c.187-91G>T (n.187-91G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61456398C>A | CA2639147878 | TBX4 | c.-3-90C>A (n.-3-90C>A) c.-125-226C>A (n.-125-226C>A) c.187-90C>A (n.187-90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456399A>G | CA2639147879 | TBX4 | c.-3-89A>G (n.-3-89A>G) c.-125-225A>G (n.-125-225A>G) c.187-89A>G (n.187-89A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456400C= | CA2269031224 | TBX4 | c.-3-88C= (n.-3-88C=) c.-125-224C= (n.-125-224C=) c.187-88C= (n.187-88C=) | |
17 | g.61456400C>G | CA2269031225 | TBX4 | c.-3-88C>G (n.-3-88C>G) c.-125-224C>G (n.-125-224C>G) c.187-88C>G (n.187-88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456400C>T | CA2576344709 | TBX4 | c.-3-88C>T (n.-3-88C>T) c.-125-224C>T (n.-125-224C>T) c.187-88C>T (n.187-88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456400_61456401delinsCG | CA2269031226 | TBX4 | c.-3-88_-3-87delinsCG (n.-3-88_-3-87delinsCG) c.-125-224_-125-223delinsCG (n.-125-224_-125-223delinsCG) c.187-88_187-87delinsCG (n.187-88_187-87delinsCG) | |
17 | g.61456402_61456409del | CA2639147880 | TBX4 | c.-3-86_-3-79del (n.-3-86_-3-79del) c.-125-222_-125-215del (n.-125-222_-125-215del) c.187-86_187-79del (n.187-86_187-79del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456401del | CA2269031227 | TBX4 | c.-3-87del (n.-3-87del) c.-125-223del (n.-125-223del) c.187-87del (n.187-87del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456401G>C | CA2576344710 | TBX4 | c.-3-87G>C (n.-3-87G>C) c.-125-223G>C (n.-125-223G>C) c.187-87G>C (n.187-87G>C) | |
17 | g.61456401G>T | CA2576344711 | TBX4 | c.-3-87G>T (n.-3-87G>T) c.-125-223G>T (n.-125-223G>T) c.187-87G>T (n.187-87G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456403A>T | CA2639147881 | TBX4 | c.-3-85A>T (n.-3-85A>T) c.-125-221A>T (n.-125-221A>T) c.187-85A>T (n.187-85A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456405T>A | CA2639147882 | TBX4 | c.-3-83T>A (n.-3-83T>A) c.-125-219T>A (n.-125-219T>A) c.187-83T>A (n.187-83T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456406C>A | CA656828257 | TBX4 | c.-3-82C>A (n.-3-82C>A) c.-125-218C>A (n.-125-218C>A) c.187-82C>A (n.187-82C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.61456406_61456407insAGCG | CA2639147884 | TBX4 | c.-3-82_-3-81insAGCG (n.-3-82_-3-81insAGCG) c.-125-218_-125-217insAGCG (n.-125-218_-125-217insAGCG) c.187-82_187-81insAGCG (n.187-82_187-81insAGCG) | gnomAD v4 |
17 | g.61456407C>T | CA2639147885 | TBX4 | c.-3-81C>T (n.-3-81C>T) c.-125-217C>T (n.-125-217C>T) c.187-81C>T (n.187-81C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456408C>A | CA2639147890 | TBX4 | c.-3-80C>A (n.-3-80C>A) c.-125-216C>A (n.-125-216C>A) c.187-80C>A (n.187-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456408C= | CA2269031229 | TBX4 | c.-3-80C= (n.-3-80C=) c.-125-216C= (n.-125-216C=) c.187-80C= (n.187-80C=) | |
17 | g.61456408C>G | CA292260461 | TBX4 | c.-3-80C>G (n.-3-80C>G) c.-125-216C>G (n.-125-216C>G) c.187-80C>G (n.187-80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456408C>T | CA773785667 | TBX4 | c.-3-80C>T (n.-3-80C>T) c.-125-216C>T (n.-125-216C>T) c.187-80C>T (n.187-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456408_61456415delinsCGGAATCG | CA2269031228 | TBX4 | c.-3-80_-3-73delinsCGGAATCG (n.-3-80_-3-73delinsCGGAATCG) c.-125-216_-125-209delinsCGGAATCG (n.-125-216_-125-209delinsCGGAATCG) c.187-80_187-73delinsCGGAATCG (n.187-80_187-73delinsCGGAATCG) | |
17 | g.61456411_61456416dup | CA2639147887 | TBX4 | c.-3-77_-3-72dup (n.-3-77_-3-72dup) c.-125-213_-125-208dup (n.-125-213_-125-208dup) c.187-77_187-72dup (n.187-77_187-72dup) | gnomAD v4 |
17 | g.61456409_61456417del | CA2639147889 | TBX4 | c.-3-79_-3-71del (n.-3-79_-3-71del) c.-125-215_-125-207del (n.-125-215_-125-207del) c.187-79_187-71del (n.187-79_187-71del) | gnomAD v4 |