Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456210G>A | CA2269031127 | TBX4 | c.-3-278G>A (n.-3-278G>A) c.-125-414G>A (n.-125-414G>A) c.187-278G>A (n.187-278G>A) | dbSNP |
17 | g.61456210G= | CA2269031126 | TBX4 | c.-3-278G= (n.-3-278G=) c.-125-414G= (n.-125-414G=) c.187-278G= (n.187-278G=) | |
17 | g.61456210_61456214delinsGTCCC | CA2269031125 | TBX4 | c.-3-278_-3-274delinsGTCCC (n.-3-278_-3-274delinsGTCCC) c.-125-414_-125-410delinsGTCCC (n.-125-414_-125-410delinsGTCCC) c.187-278_187-274delinsGTCCC (n.187-278_187-274delinsGTCCC) | |
17 | g.61456215_61456218del | CA773785577 | TBX4 | c.-3-273_-3-270del (n.-3-273_-3-270del) c.-125-409_-125-406del (n.-125-409_-125-406del) c.187-273_187-270del (n.187-273_187-270del) | dbSNP |
17 | g.61456212C= | CA2269031128 | TBX4 | c.-3-276C= (n.-3-276C=) c.-125-412C= (n.-125-412C=) c.187-276C= (n.187-276C=) | |
17 | g.61456212C>G | CA773785582 | TBX4 | c.-3-276C>G (n.-3-276C>G) c.-125-412C>G (n.-125-412C>G) c.187-276C>G (n.187-276C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456213C= | CA2269031129 | TBX4 | c.-3-275C= (n.-3-275C=) c.-125-411C= (n.-125-411C=) c.187-275C= (n.187-275C=) | |
17 | g.61456213C>T | CA292260378 | TBX4 | c.-3-275C>T (n.-3-275C>T) c.-125-411C>T (n.-125-411C>T) c.187-275C>T (n.187-275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456216C>A | CA2269031131 | TBX4 | c.-3-272C>A (n.-3-272C>A) c.-125-408C>A (n.-125-408C>A) c.187-272C>A (n.187-272C>A) | dbSNP |
17 | g.61456216C= | CA2269031130 | TBX4 | c.-3-272C= (n.-3-272C=) c.-125-408C= (n.-125-408C=) c.187-272C= (n.187-272C=) | |
17 | g.61456217C>A | CA773785585 | TBX4 | c.-3-271C>A (n.-3-271C>A) c.-125-407C>A (n.-125-407C>A) c.187-271C>A (n.187-271C>A) | dbSNP |
17 | g.61456217C= | CA2269031132 | TBX4 | c.-3-271C= (n.-3-271C=) c.-125-407C= (n.-125-407C=) c.187-271C= (n.187-271C=) | |
17 | g.61456219C= | CA2269031133 | TBX4 | c.-3-269C= (n.-3-269C=) c.-125-405C= (n.-125-405C=) c.187-269C= (n.187-269C=) | |
17 | g.61456219C>G | CA773785586 | TBX4 | c.-3-269C>G (n.-3-269C>G) c.-125-405C>G (n.-125-405C>G) c.187-269C>G (n.187-269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456224C= | CA2269031134 | TBX4 | c.-3-264C= (n.-3-264C=) c.-125-400C= (n.-125-400C=) c.187-264C= (n.187-264C=) | |
17 | g.61456224C>G | CA985266758 | TBX4 | c.-3-264C>G (n.-3-264C>G) c.-125-400C>G (n.-125-400C>G) c.187-264C>G (n.187-264C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456224C>T | CA627146378 | TBX4 | c.-3-264C>T (n.-3-264C>T) c.-125-400C>T (n.-125-400C>T) c.187-264C>T (n.187-264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456225C= | CA2269031135 | TBX4 | c.-3-263C= (n.-3-263C=) c.-125-399C= (n.-125-399C=) c.187-263C= (n.187-263C=) | |
17 | g.61456225C>T | CA985266769 | TBX4 | c.-3-263C>T (n.-3-263C>T) c.-125-399C>T (n.-125-399C>T) c.187-263C>T (n.187-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456226T>C | CA2733815083 | TBX4 | c.-3-262T>C (n.-3-262T>C) c.-125-398T>C (n.-125-398T>C) c.187-262T>C (n.187-262T>C) | dbSNP |
17 | g.61456232T>A | CA773785597 | TBX4 | c.-3-256T>A (n.-3-256T>A) c.-125-392T>A (n.-125-392T>A) c.187-256T>A (n.187-256T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456232T= | CA2269031136 | TBX4 | c.-3-256T= (n.-3-256T=) c.-125-392T= (n.-125-392T=) c.187-256T= (n.187-256T=) | |
17 | g.61456233C>T | CA656828241 | TBX4 | c.-3-255C>T (n.-3-255C>T) c.-125-391C>T (n.-125-391C>T) c.187-255C>T (n.187-255C>T) | COSMIC |
17 | g.61456235C= | CA2269031137 | TBX4 | c.-3-253C= (n.-3-253C=) c.-125-389C= (n.-125-389C=) c.187-253C= (n.187-253C=) | |
17 | g.61456235C>T | CA985266770 | TBX4 | c.-3-253C>T (n.-3-253C>T) c.-125-389C>T (n.-125-389C>T) c.187-253C>T (n.187-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456236A= | CA2269031138 | TBX4 | c.-3-252A= (n.-3-252A=) c.-125-388A= (n.-125-388A=) c.187-252A= (n.187-252A=) | |
17 | g.61456236A>G | CA292260381 | TBX4 | c.-3-252A>G (n.-3-252A>G) c.-125-388A>G (n.-125-388A>G) c.187-252A>G (n.187-252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456236A>T | CA773785600 | TBX4 | c.-3-252A>T (n.-3-252A>T) c.-125-388A>T (n.-125-388A>T) c.187-252A>T (n.187-252A>T) | dbSNP |
17 | g.61456239A= | CA2269031139 | TBX4 | c.-3-249A= (n.-3-249A=) c.-125-385A= (n.-125-385A=) c.187-249A= (n.187-249A=) | |
17 | g.61456239A>C | CA2269031140 | TBX4 | c.-3-249A>C (n.-3-249A>C) c.-125-385A>C (n.-125-385A>C) c.187-249A>C (n.187-249A>C) | dbSNP |
17 | g.61456239A>T | CA985266775 | TBX4 | c.-3-249A>T (n.-3-249A>T) c.-125-385A>T (n.-125-385A>T) c.187-249A>T (n.187-249A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456243dup | CA919872901 | TBX4 | c.-3-245dup (n.-3-245dup) c.-125-381dup (n.-125-381dup) c.187-245dup (n.187-245dup) | dbSNP |
17 | g.61456241C= | CA2269031142 | TBX4 | c.-3-247C= (n.-3-247C=) c.-125-383C= (n.-125-383C=) c.187-247C= (n.187-247C=) | |
17 | g.61456241C>T | CA2269031141 | TBX4 | c.-3-247C>T (n.-3-247C>T) c.-125-383C>T (n.-125-383C>T) c.187-247C>T (n.187-247C>T) | dbSNP |
17 | g.61456246A= | CA2269031143 | TBX4 | c.-3-242A= (n.-3-242A=) c.-125-378A= (n.-125-378A=) c.187-242A= (n.187-242A=) | |
17 | g.61456246A>C | CA2269031144 | TBX4 | c.-3-242A>C (n.-3-242A>C) c.-125-378A>C (n.-125-378A>C) c.187-242A>C (n.187-242A>C) | dbSNP |
17 | g.61456247C>A | CA292260383 | TBX4 | c.-3-241C>A (n.-3-241C>A) c.-125-377C>A (n.-125-377C>A) c.187-241C>A (n.187-241C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456247C= | CA2269031145 | TBX4 | c.-3-241C= (n.-3-241C=) c.-125-377C= (n.-125-377C=) c.187-241C= (n.187-241C=) | |
17 | g.61456248C= | CA2269031146 | TBX4 | c.-3-240C= (n.-3-240C=) c.-125-376C= (n.-125-376C=) c.187-240C= (n.187-240C=) | |
17 | g.61456248C>T | CA985266778 | TBX4 | c.-3-240C>T (n.-3-240C>T) c.-125-376C>T (n.-125-376C>T) c.187-240C>T (n.187-240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456249C= | CA2269031147 | TBX4 | c.-3-239C= (n.-3-239C=) c.-125-375C= (n.-125-375C=) c.187-239C= (n.187-239C=) | |
17 | g.61456249C>T | CA773785601 | TBX4 | c.-3-239C>T (n.-3-239C>T) c.-125-375C>T (n.-125-375C>T) c.187-239C>T (n.187-239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456250A= | CA2269031148 | TBX4 | c.-3-238A= (n.-3-238A=) c.-125-374A= (n.-125-374A=) c.187-238A= (n.187-238A=) | |
17 | g.61456250A>G | CA773785602 | TBX4 | c.-3-238A>G (n.-3-238A>G) c.-125-374A>G (n.-125-374A>G) c.187-238A>G (n.187-238A>G) | dbSNP |
17 | g.61456252G>A | CA292260386 | TBX4 | c.-3-236G>A (n.-3-236G>A) c.-125-372G>A (n.-125-372G>A) c.187-236G>A (n.187-236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456252G= | CA2269031149 | TBX4 | c.-3-236G= (n.-3-236G=) c.-125-372G= (n.-125-372G=) c.187-236G= (n.187-236G=) | |
17 | g.61456253G>A | CA773785606 | TBX4 | c.-3-235G>A (n.-3-235G>A) c.-125-371G>A (n.-125-371G>A) c.187-235G>A (n.187-235G>A) | dbSNP |
17 | g.61456253G= | CA2269031150 | TBX4 | c.-3-235G= (n.-3-235G=) c.-125-371G= (n.-125-371G=) c.187-235G= (n.187-235G=) | |
17 | g.61456259C= | CA2269031151 | TBX4 | c.-3-229C= (n.-3-229C=) c.-125-365C= (n.-125-365C=) c.187-229C= (n.187-229C=) | |
17 | g.61456259C>T | CA292260389 | TBX4 | c.-3-229C>T (n.-3-229C>T) c.-125-365C>T (n.-125-365C>T) c.187-229C>T (n.187-229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456260A= | CA2269031152 | TBX4 | c.-3-228A= (n.-3-228A=) c.-125-364A= (n.-125-364A=) c.187-228A= (n.187-228A=) | |
17 | g.61456260A>G | CA292260391 | TBX4 | c.-3-228A>G (n.-3-228A>G) c.-125-364A>G (n.-125-364A>G) c.187-228A>G (n.187-228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456263C>T | CA656828244 | TBX4 | c.-3-225C>T (n.-3-225C>T) c.-125-361C>T (n.-125-361C>T) c.187-225C>T (n.187-225C>T) | COSMIC |
17 | g.61456265T>C | CA2269031154 | TBX4 | c.-3-223T>C (n.-3-223T>C) c.-125-359T>C (n.-125-359T>C) c.187-223T>C (n.187-223T>C) | dbSNP |
17 | g.61456265T= | CA2269031153 | TBX4 | c.-3-223T= (n.-3-223T=) c.-125-359T= (n.-125-359T=) c.187-223T= (n.187-223T=) | |
17 | g.61456267G>A | CA2269031156 | TBX4 | c.-3-221G>A (n.-3-221G>A) c.-125-357G>A (n.-125-357G>A) c.187-221G>A (n.187-221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456267G= | CA2269031155 | TBX4 | c.-3-221G= (n.-3-221G=) c.-125-357G= (n.-125-357G=) c.187-221G= (n.187-221G=) | |
17 | g.61456269A= | CA2269031157 | TBX4 | c.-3-219A= (n.-3-219A=) c.-125-355A= (n.-125-355A=) c.187-219A= (n.187-219A=) | |
17 | g.61456269A>C | CA2269031158 | TBX4 | c.-3-219A>C (n.-3-219A>C) c.-125-355A>C (n.-125-355A>C) c.187-219A>C (n.187-219A>C) | dbSNP |
17 | g.61456271T>A | CA292260394 | TBX4 | c.-3-217T>A (n.-3-217T>A) c.-125-353T>A (n.-125-353T>A) c.187-217T>A (n.187-217T>A) | dbSNP |
17 | g.61456271T= | CA2269031159 | TBX4 | c.-3-217T= (n.-3-217T=) c.-125-353T= (n.-125-353T=) c.187-217T= (n.187-217T=) | |
17 | g.61456274C= | CA2269031160 | TBX4 | c.-3-214C= (n.-3-214C=) c.-125-350C= (n.-125-350C=) c.187-214C= (n.187-214C=) | |
17 | g.61456274C>T | CA985266784 | TBX4 | c.-3-214C>T (n.-3-214C>T) c.-125-350C>T (n.-125-350C>T) c.187-214C>T (n.187-214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456275G= | CA2269031161 | TBX4 | c.-3-213G= (n.-3-213G=) c.-125-349G= (n.-125-349G=) c.187-213G= (n.187-213G=) | |
17 | g.61456275G>T | CA627146379 | TBX4 | c.-3-213G>T (n.-3-213G>T) c.-125-349G>T (n.-125-349G>T) c.187-213G>T (n.187-213G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456276C>A | CA773785616 | TBX4 | c.-3-212C>A (n.-3-212C>A) c.-125-348C>A (n.-125-348C>A) c.187-212C>A (n.187-212C>A) | dbSNP |
17 | g.61456276C= | CA2269031162 | TBX4 | c.-3-212C= (n.-3-212C=) c.-125-348C= (n.-125-348C=) c.187-212C= (n.187-212C=) | |
17 | g.61456277A= | CA2269031163 | TBX4 | c.-3-211A= (n.-3-211A=) c.-125-347A= (n.-125-347A=) c.187-211A= (n.187-211A=) | |
17 | g.61456277A>T | CA773785621 | TBX4 | c.-3-211A>T (n.-3-211A>T) c.-125-347A>T (n.-125-347A>T) c.187-211A>T (n.187-211A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456278G>A | CA773785626 | TBX4 | c.-3-210G>A (n.-3-210G>A) c.-125-346G>A (n.-125-346G>A) c.187-210G>A (n.187-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456278G= | CA2269031164 | TBX4 | c.-3-210G= (n.-3-210G=) c.-125-346G= (n.-125-346G=) c.187-210G= (n.187-210G=) | |
17 | g.61456280C= | CA2269031165 | TBX4 | c.-3-208C= (n.-3-208C=) c.-125-344C= (n.-125-344C=) c.187-208C= (n.187-208C=) | |
17 | g.61456280C>G | CA2269031166 | TBX4 | c.-3-208C>G (n.-3-208C>G) c.-125-344C>G (n.-125-344C>G) c.187-208C>G (n.187-208C>G) | dbSNP |
17 | g.61456286C= | CA2269031167 | TBX4 | c.-3-202C= (n.-3-202C=) c.-125-338C= (n.-125-338C=) c.187-202C= (n.187-202C=) | |
17 | g.61456286C>T | CA2269031168 | TBX4 | c.-3-202C>T (n.-3-202C>T) c.-125-338C>T (n.-125-338C>T) c.187-202C>T (n.187-202C>T) | dbSNP |
17 | g.61456289G>A | CA985266791 | TBX4 | c.-3-199G>A (n.-3-199G>A) c.-125-335G>A (n.-125-335G>A) c.187-199G>A (n.187-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456289G= | CA2269031169 | TBX4 | c.-3-199G= (n.-3-199G=) c.-125-335G= (n.-125-335G=) c.187-199G= (n.187-199G=) | |
17 | g.61456296G>A | CA2639147654 | TBX4 | c.-3-192G>A (n.-3-192G>A) c.-125-328G>A (n.-125-328G>A) c.187-192G>A (n.187-192G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456296G>T | CA2639147655 | TBX4 | c.-3-192G>T (n.-3-192G>T) c.-125-328G>T (n.-125-328G>T) c.187-192G>T (n.187-192G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456297C>A | CA985266794 | TBX4 | c.-3-191C>A (n.-3-191C>A) c.-125-327C>A (n.-125-327C>A) c.187-191C>A (n.187-191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456297C= | CA2269031170 | TBX4 | c.-3-191C= (n.-3-191C=) c.-125-327C= (n.-125-327C=) c.187-191C= (n.187-191C=) | |
17 | g.61456297C>T | CA2639147656 | TBX4 | c.-3-191C>T (n.-3-191C>T) c.-125-327C>T (n.-125-327C>T) c.187-191C>T (n.187-191C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456299T>C | CA292260397 | TBX4 | c.-3-189T>C (n.-3-189T>C) c.-125-325T>C (n.-125-325T>C) c.187-189T>C (n.187-189T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456299T= | CA2269031171 | TBX4 | c.-3-189T= (n.-3-189T=) c.-125-325T= (n.-125-325T=) c.187-189T= (n.187-189T=) | |
17 | g.61456300G>T | CA2639147657 | TBX4 | c.-3-188G>T (n.-3-188G>T) c.-125-324G>T (n.-125-324G>T) c.187-188G>T (n.187-188G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456301A>C | CA2639147658 | TBX4 | c.-3-187A>C (n.-3-187A>C) c.-125-323A>C (n.-125-323A>C) c.187-187A>C (n.187-187A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456301A>T | CA2639147659 | TBX4 | c.-3-187A>T (n.-3-187A>T) c.-125-323A>T (n.-125-323A>T) c.187-187A>T (n.187-187A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456302A>T | CA2639147660 | TBX4 | c.-3-186A>T (n.-3-186A>T) c.-125-322A>T (n.-125-322A>T) c.187-186A>T (n.187-186A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456303G>A | CA2639147662 | TBX4 | c.-3-185G>A (n.-3-185G>A) c.-125-321G>A (n.-125-321G>A) c.187-185G>A (n.187-185G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456303G>C | CA292260400 | TBX4 | c.-3-185G>C (n.-3-185G>C) c.-125-321G>C (n.-125-321G>C) c.187-185G>C (n.187-185G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456303G= | CA2269031172 | TBX4 | c.-3-185G= (n.-3-185G=) c.-125-321G= (n.-125-321G=) c.187-185G= (n.187-185G=) | |
17 | g.61456303G>T | CA2639147663 | TBX4 | c.-3-185G>T (n.-3-185G>T) c.-125-321G>T (n.-125-321G>T) c.187-185G>T (n.187-185G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456305del | CA2639147661 | TBX4 | c.-3-183del (n.-3-183del) c.-125-319del (n.-125-319del) c.187-183del (n.187-183del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456304G>A | CA292260403 | TBX4 | c.-3-184G>A (n.-3-184G>A) c.-125-320G>A (n.-125-320G>A) c.187-184G>A (n.187-184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456304G>C | CA2639147664 | TBX4 | c.-3-184G>C (n.-3-184G>C) c.-125-320G>C (n.-125-320G>C) c.187-184G>C (n.187-184G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456304G= | CA2269031173 | TBX4 | c.-3-184G= (n.-3-184G=) c.-125-320G= (n.-125-320G=) c.187-184G= (n.187-184G=) | |
17 | g.61456304G>T | CA2639147665 | TBX4 | c.-3-184G>T (n.-3-184G>T) c.-125-320G>T (n.-125-320G>T) c.187-184G>T (n.187-184G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456305G>A | CA2269031175 | TBX4 | c.-3-183G>A (n.-3-183G>A) c.-125-319G>A (n.-125-319G>A) c.187-183G>A (n.187-183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.61456305G>C | CA2639147666 | TBX4 | c.-3-183G>C (n.-3-183G>C) c.-125-319G>C (n.-125-319G>C) c.187-183G>C (n.187-183G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456305G= | CA2269031174 | TBX4 | c.-3-183G= (n.-3-183G=) c.-125-319G= (n.-125-319G=) c.187-183G= (n.187-183G=) | |
17 | g.61456306A= | CA2269031176 | TBX4 | c.-3-182A= (n.-3-182A=) c.-125-318A= (n.-125-318A=) c.187-182A= (n.187-182A=) | |
17 | g.61456306A>G | CA2639147667 | TBX4 | c.-3-182A>G (n.-3-182A>G) c.-125-318A>G (n.-125-318A>G) c.187-182A>G (n.187-182A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.61456306A>T | CA292260405 | TBX4 | c.-3-182A>T (n.-3-182A>T) c.-125-318A>T (n.-125-318A>T) c.187-182A>T (n.187-182A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456307G>A | CA2639147669 | TBX4 | c.-3-181G>A (n.-3-181G>A) c.-125-317G>A (n.-125-317G>A) c.187-181G>A (n.187-181G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456307G>T | CA2639147671 | TBX4 | c.-3-181G>T (n.-3-181G>T) c.-125-317G>T (n.-125-317G>T) c.187-181G>T (n.187-181G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.61456307_61456308del | CA2639147668 | TBX4 | c.-3-181_-3-180del (n.-3-181_-3-180del) c.-125-317_-125-316del (n.-125-317_-125-316del) c.187-181_187-180del (n.187-181_187-180del) | gnomAD v4 |
17 | g.61456308G>C | CA2639147674 | TBX4 | c.-3-180G>C (n.-3-180G>C) c.-125-316G>C (n.-125-316G>C) c.187-180G>C (n.187-180G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.61456310G>A | CA2639147676 | TBX4 | c.-3-178G>A (n.-3-178G>A) c.-125-314G>A (n.-125-314G>A) c.187-178G>A (n.187-178G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.61456310G>T | CA2639147677 | TBX4 | c.-3-178G>T (n.-3-178G>T) c.-125-314G>T (n.-125-314G>T) c.187-178G>T (n.187-178G>T) | gnomAD v4 |