Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456194C= | CA2269031110 | TBX4 | c.-3-294C= (n.-3-294C=) c.-125-430C= (n.-125-430C=) c.187-294C= (n.187-294C=) | |
17 | g.61456194C>T | CA292260358 | TBX4 | c.-3-294C>T (n.-3-294C>T) c.-125-430C>T (n.-125-430C>T) c.187-294C>T (n.187-294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456196A= | CA2269031111 | TBX4 | c.-3-292A= (n.-3-292A=) c.-125-428A= (n.-125-428A=) c.187-292A= (n.187-292A=) | |
17 | g.61456196A>C | CA2810061051 | TBX4 | c.-3-292A>C (n.-3-292A>C) c.-125-428A>C (n.-125-428A>C) c.187-292A>C (n.187-292A>C) | |
17 | g.61456196A>G | CA773785553 | TBX4 | c.-3-292A>G (n.-3-292A>G) c.-125-428A>G (n.-125-428A>G) c.187-292A>G (n.187-292A>G) | dbSNP |
17 | g.61456197T>G | CA292260361 | TBX4 | c.-3-291T>G (n.-3-291T>G) c.-125-427T>G (n.-125-427T>G) c.187-291T>G (n.187-291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456197T= | CA2269031112 | TBX4 | c.-3-291T= (n.-3-291T=) c.-125-427T= (n.-125-427T=) c.187-291T= (n.187-291T=) | |
17 | g.61456198G>A | CA292260364 | TBX4 | c.-3-290G>A (n.-3-290G>A) c.-125-426G>A (n.-125-426G>A) c.187-290G>A (n.187-290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456198G= | CA2269031113 | TBX4 | c.-3-290G= (n.-3-290G=) c.-125-426G= (n.-125-426G=) c.187-290G= (n.187-290G=) | |
17 | g.61456199C= | CA2269031114 | TBX4 | c.-3-289C= (n.-3-289C=) c.-125-425C= (n.-125-425C=) c.187-289C= (n.187-289C=) | |
17 | g.61456199C>G | CA985266740 | TBX4 | c.-3-289C>G (n.-3-289C>G) c.-125-425C>G (n.-125-425C>G) c.187-289C>G (n.187-289C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456200C= | CA2269031115 | TBX4 | c.-3-288C= (n.-3-288C=) c.-125-424C= (n.-125-424C=) c.187-288C= (n.187-288C=) | |
17 | g.61456200C>T | CA2269031116 | TBX4 | c.-3-288C>T (n.-3-288C>T) c.-125-424C>T (n.-125-424C>T) c.187-288C>T (n.187-288C>T) | dbSNP |
17 | g.61456200_61456202delinsCGA | CA2269031117 | TBX4 | c.-3-288_-3-286delinsCGA (n.-3-288_-3-286delinsCGA) c.-125-424_-125-422delinsCGA (n.-125-424_-125-422delinsCGA) c.187-288_187-286delinsCGA (n.187-288_187-286delinsCGA) | |
17 | g.61456201G>A | CA2269031119 | TBX4 | c.-3-287G>A (n.-3-287G>A) c.-125-423G>A (n.-125-423G>A) c.187-287G>A (n.187-287G>A) | dbSNP |
17 | g.61456201G= | CA2269031118 | TBX4 | c.-3-287G= (n.-3-287G=) c.-125-423G= (n.-125-423G=) c.187-287G= (n.187-287G=) | |
17 | g.61456204_61456205del | CA985266747 | TBX4 | c.-3-284_-3-283del (n.-3-284_-3-283del) c.-125-420_-125-419del (n.-125-420_-125-419del) c.187-284_187-283del (n.187-284_187-283del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456201_61456207dup | CA292260366 | TBX4 | c.-3-287_-3-281dup (n.-3-287_-3-281dup) c.-125-423_-125-417dup (n.-125-423_-125-417dup) c.187-287_187-281dup (n.187-287_187-281dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456203G>C | CA501138736 | TBX4 | c.-3-285G>C (n.-3-285G>C) c.-125-421G>C (n.-125-421G>C) c.187-285G>C (n.187-285G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456203G= | CA2269031120 | TBX4 | c.-3-285G= (n.-3-285G=) c.-125-421G= (n.-125-421G=) c.187-285G= (n.187-285G=) | |
17 | g.61456208C>A | CA2269031122 | TBX4 | c.-3-280C>A (n.-3-280C>A) c.-125-416C>A (n.-125-416C>A) c.187-280C>A (n.187-280C>A) | dbSNP |
17 | g.61456208C= | CA2269031121 | TBX4 | c.-3-280C= (n.-3-280C=) c.-125-416C= (n.-125-416C=) c.187-280C= (n.187-280C=) | |
17 | g.61456208C>T | CA292260369 | TBX4 | c.-3-280C>T (n.-3-280C>T) c.-125-416C>T (n.-125-416C>T) c.187-280C>T (n.187-280C>T) | dbSNP |
17 | g.61456209G>A | CA292260373 | TBX4 | c.-3-279G>A (n.-3-279G>A) c.-125-415G>A (n.-125-415G>A) c.187-279G>A (n.187-279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456209G>C | CA292260376 | TBX4 | c.-3-279G>C (n.-3-279G>C) c.-125-415G>C (n.-125-415G>C) c.187-279G>C (n.187-279G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456209G= | CA2269031124 | TBX4 | c.-3-279G= (n.-3-279G=) c.-125-415G= (n.-125-415G=) c.187-279G= (n.187-279G=) | |
17 | g.61456209G>T | CA2269031123 | TBX4 | c.-3-279G>T (n.-3-279G>T) c.-125-415G>T (n.-125-415G>T) c.187-279G>T (n.187-279G>T) | dbSNP |
17 | g.61456210G>A | CA2269031127 | TBX4 | c.-3-278G>A (n.-3-278G>A) c.-125-414G>A (n.-125-414G>A) c.187-278G>A (n.187-278G>A) | dbSNP |
17 | g.61456210G= | CA2269031126 | TBX4 | c.-3-278G= (n.-3-278G=) c.-125-414G= (n.-125-414G=) c.187-278G= (n.187-278G=) | |
17 | g.61456210_61456214delinsGTCCC | CA2269031125 | TBX4 | c.-3-278_-3-274delinsGTCCC (n.-3-278_-3-274delinsGTCCC) c.-125-414_-125-410delinsGTCCC (n.-125-414_-125-410delinsGTCCC) c.187-278_187-274delinsGTCCC (n.187-278_187-274delinsGTCCC) | |
17 | g.61456215_61456218del | CA773785577 | TBX4 | c.-3-273_-3-270del (n.-3-273_-3-270del) c.-125-409_-125-406del (n.-125-409_-125-406del) c.187-273_187-270del (n.187-273_187-270del) | dbSNP |
17 | g.61456212C= | CA2269031128 | TBX4 | c.-3-276C= (n.-3-276C=) c.-125-412C= (n.-125-412C=) c.187-276C= (n.187-276C=) | |
17 | g.61456212C>G | CA773785582 | TBX4 | c.-3-276C>G (n.-3-276C>G) c.-125-412C>G (n.-125-412C>G) c.187-276C>G (n.187-276C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456213C= | CA2269031129 | TBX4 | c.-3-275C= (n.-3-275C=) c.-125-411C= (n.-125-411C=) c.187-275C= (n.187-275C=) | |
17 | g.61456213C>T | CA292260378 | TBX4 | c.-3-275C>T (n.-3-275C>T) c.-125-411C>T (n.-125-411C>T) c.187-275C>T (n.187-275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456216C>A | CA2269031131 | TBX4 | c.-3-272C>A (n.-3-272C>A) c.-125-408C>A (n.-125-408C>A) c.187-272C>A (n.187-272C>A) | dbSNP |
17 | g.61456216C= | CA2269031130 | TBX4 | c.-3-272C= (n.-3-272C=) c.-125-408C= (n.-125-408C=) c.187-272C= (n.187-272C=) | |
17 | g.61456217C>A | CA773785585 | TBX4 | c.-3-271C>A (n.-3-271C>A) c.-125-407C>A (n.-125-407C>A) c.187-271C>A (n.187-271C>A) | dbSNP |
17 | g.61456217C= | CA2269031132 | TBX4 | c.-3-271C= (n.-3-271C=) c.-125-407C= (n.-125-407C=) c.187-271C= (n.187-271C=) | |
17 | g.61456219C= | CA2269031133 | TBX4 | c.-3-269C= (n.-3-269C=) c.-125-405C= (n.-125-405C=) c.187-269C= (n.187-269C=) | |
17 | g.61456219C>G | CA773785586 | TBX4 | c.-3-269C>G (n.-3-269C>G) c.-125-405C>G (n.-125-405C>G) c.187-269C>G (n.187-269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456224C= | CA2269031134 | TBX4 | c.-3-264C= (n.-3-264C=) c.-125-400C= (n.-125-400C=) c.187-264C= (n.187-264C=) | |
17 | g.61456224C>G | CA985266758 | TBX4 | c.-3-264C>G (n.-3-264C>G) c.-125-400C>G (n.-125-400C>G) c.187-264C>G (n.187-264C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456224C>T | CA627146378 | TBX4 | c.-3-264C>T (n.-3-264C>T) c.-125-400C>T (n.-125-400C>T) c.187-264C>T (n.187-264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456225C= | CA2269031135 | TBX4 | c.-3-263C= (n.-3-263C=) c.-125-399C= (n.-125-399C=) c.187-263C= (n.187-263C=) | |
17 | g.61456225C>T | CA985266769 | TBX4 | c.-3-263C>T (n.-3-263C>T) c.-125-399C>T (n.-125-399C>T) c.187-263C>T (n.187-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456226T>C | CA2733815083 | TBX4 | c.-3-262T>C (n.-3-262T>C) c.-125-398T>C (n.-125-398T>C) c.187-262T>C (n.187-262T>C) | dbSNP |
17 | g.61456232T>A | CA773785597 | TBX4 | c.-3-256T>A (n.-3-256T>A) c.-125-392T>A (n.-125-392T>A) c.187-256T>A (n.187-256T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456232T= | CA2269031136 | TBX4 | c.-3-256T= (n.-3-256T=) c.-125-392T= (n.-125-392T=) c.187-256T= (n.187-256T=) | |
17 | g.61456233C>T | CA656828241 | TBX4 | c.-3-255C>T (n.-3-255C>T) c.-125-391C>T (n.-125-391C>T) c.187-255C>T (n.187-255C>T) | COSMIC |
17 | g.61456235C= | CA2269031137 | TBX4 | c.-3-253C= (n.-3-253C=) c.-125-389C= (n.-125-389C=) c.187-253C= (n.187-253C=) | |
17 | g.61456235C>T | CA985266770 | TBX4 | c.-3-253C>T (n.-3-253C>T) c.-125-389C>T (n.-125-389C>T) c.187-253C>T (n.187-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456236A= | CA2269031138 | TBX4 | c.-3-252A= (n.-3-252A=) c.-125-388A= (n.-125-388A=) c.187-252A= (n.187-252A=) | |
17 | g.61456236A>G | CA292260381 | TBX4 | c.-3-252A>G (n.-3-252A>G) c.-125-388A>G (n.-125-388A>G) c.187-252A>G (n.187-252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456236A>T | CA773785600 | TBX4 | c.-3-252A>T (n.-3-252A>T) c.-125-388A>T (n.-125-388A>T) c.187-252A>T (n.187-252A>T) | dbSNP |
17 | g.61456239A= | CA2269031139 | TBX4 | c.-3-249A= (n.-3-249A=) c.-125-385A= (n.-125-385A=) c.187-249A= (n.187-249A=) | |
17 | g.61456239A>C | CA2269031140 | TBX4 | c.-3-249A>C (n.-3-249A>C) c.-125-385A>C (n.-125-385A>C) c.187-249A>C (n.187-249A>C) | dbSNP |
17 | g.61456239A>T | CA985266775 | TBX4 | c.-3-249A>T (n.-3-249A>T) c.-125-385A>T (n.-125-385A>T) c.187-249A>T (n.187-249A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456243dup | CA919872901 | TBX4 | c.-3-245dup (n.-3-245dup) c.-125-381dup (n.-125-381dup) c.187-245dup (n.187-245dup) | dbSNP |
17 | g.61456241C= | CA2269031142 | TBX4 | c.-3-247C= (n.-3-247C=) c.-125-383C= (n.-125-383C=) c.187-247C= (n.187-247C=) | |
17 | g.61456241C>T | CA2269031141 | TBX4 | c.-3-247C>T (n.-3-247C>T) c.-125-383C>T (n.-125-383C>T) c.187-247C>T (n.187-247C>T) | dbSNP |
17 | g.61456246A= | CA2269031143 | TBX4 | c.-3-242A= (n.-3-242A=) c.-125-378A= (n.-125-378A=) c.187-242A= (n.187-242A=) | |
17 | g.61456246A>C | CA2269031144 | TBX4 | c.-3-242A>C (n.-3-242A>C) c.-125-378A>C (n.-125-378A>C) c.187-242A>C (n.187-242A>C) | dbSNP |
17 | g.61456247C>A | CA292260383 | TBX4 | c.-3-241C>A (n.-3-241C>A) c.-125-377C>A (n.-125-377C>A) c.187-241C>A (n.187-241C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456247C= | CA2269031145 | TBX4 | c.-3-241C= (n.-3-241C=) c.-125-377C= (n.-125-377C=) c.187-241C= (n.187-241C=) | |
17 | g.61456248C= | CA2269031146 | TBX4 | c.-3-240C= (n.-3-240C=) c.-125-376C= (n.-125-376C=) c.187-240C= (n.187-240C=) | |
17 | g.61456248C>T | CA985266778 | TBX4 | c.-3-240C>T (n.-3-240C>T) c.-125-376C>T (n.-125-376C>T) c.187-240C>T (n.187-240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456249C= | CA2269031147 | TBX4 | c.-3-239C= (n.-3-239C=) c.-125-375C= (n.-125-375C=) c.187-239C= (n.187-239C=) | |
17 | g.61456249C>T | CA773785601 | TBX4 | c.-3-239C>T (n.-3-239C>T) c.-125-375C>T (n.-125-375C>T) c.187-239C>T (n.187-239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456250A= | CA2269031148 | TBX4 | c.-3-238A= (n.-3-238A=) c.-125-374A= (n.-125-374A=) c.187-238A= (n.187-238A=) | |
17 | g.61456250A>G | CA773785602 | TBX4 | c.-3-238A>G (n.-3-238A>G) c.-125-374A>G (n.-125-374A>G) c.187-238A>G (n.187-238A>G) | dbSNP |
17 | g.61456252G>A | CA292260386 | TBX4 | c.-3-236G>A (n.-3-236G>A) c.-125-372G>A (n.-125-372G>A) c.187-236G>A (n.187-236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456252G= | CA2269031149 | TBX4 | c.-3-236G= (n.-3-236G=) c.-125-372G= (n.-125-372G=) c.187-236G= (n.187-236G=) | |
17 | g.61456253G>A | CA773785606 | TBX4 | c.-3-235G>A (n.-3-235G>A) c.-125-371G>A (n.-125-371G>A) c.187-235G>A (n.187-235G>A) | dbSNP |
17 | g.61456253G= | CA2269031150 | TBX4 | c.-3-235G= (n.-3-235G=) c.-125-371G= (n.-125-371G=) c.187-235G= (n.187-235G=) | |
17 | g.61456259C= | CA2269031151 | TBX4 | c.-3-229C= (n.-3-229C=) c.-125-365C= (n.-125-365C=) c.187-229C= (n.187-229C=) | |
17 | g.61456259C>T | CA292260389 | TBX4 | c.-3-229C>T (n.-3-229C>T) c.-125-365C>T (n.-125-365C>T) c.187-229C>T (n.187-229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456260A= | CA2269031152 | TBX4 | c.-3-228A= (n.-3-228A=) c.-125-364A= (n.-125-364A=) c.187-228A= (n.187-228A=) | |
17 | g.61456260A>G | CA292260391 | TBX4 | c.-3-228A>G (n.-3-228A>G) c.-125-364A>G (n.-125-364A>G) c.187-228A>G (n.187-228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456263C>T | CA656828244 | TBX4 | c.-3-225C>T (n.-3-225C>T) c.-125-361C>T (n.-125-361C>T) c.187-225C>T (n.187-225C>T) | COSMIC |
17 | g.61456265T>C | CA2269031154 | TBX4 | c.-3-223T>C (n.-3-223T>C) c.-125-359T>C (n.-125-359T>C) c.187-223T>C (n.187-223T>C) | dbSNP |
17 | g.61456265T= | CA2269031153 | TBX4 | c.-3-223T= (n.-3-223T=) c.-125-359T= (n.-125-359T=) c.187-223T= (n.187-223T=) | |
17 | g.61456267G>A | CA2269031156 | TBX4 | c.-3-221G>A (n.-3-221G>A) c.-125-357G>A (n.-125-357G>A) c.187-221G>A (n.187-221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456267G= | CA2269031155 | TBX4 | c.-3-221G= (n.-3-221G=) c.-125-357G= (n.-125-357G=) c.187-221G= (n.187-221G=) | |
17 | g.61456269A= | CA2269031157 | TBX4 | c.-3-219A= (n.-3-219A=) c.-125-355A= (n.-125-355A=) c.187-219A= (n.187-219A=) | |
17 | g.61456269A>C | CA2269031158 | TBX4 | c.-3-219A>C (n.-3-219A>C) c.-125-355A>C (n.-125-355A>C) c.187-219A>C (n.187-219A>C) | dbSNP |
17 | g.61456271T>A | CA292260394 | TBX4 | c.-3-217T>A (n.-3-217T>A) c.-125-353T>A (n.-125-353T>A) c.187-217T>A (n.187-217T>A) | dbSNP |
17 | g.61456271T= | CA2269031159 | TBX4 | c.-3-217T= (n.-3-217T=) c.-125-353T= (n.-125-353T=) c.187-217T= (n.187-217T=) | |
17 | g.61456274C= | CA2269031160 | TBX4 | c.-3-214C= (n.-3-214C=) c.-125-350C= (n.-125-350C=) c.187-214C= (n.187-214C=) | |
17 | g.61456274C>T | CA985266784 | TBX4 | c.-3-214C>T (n.-3-214C>T) c.-125-350C>T (n.-125-350C>T) c.187-214C>T (n.187-214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456275G= | CA2269031161 | TBX4 | c.-3-213G= (n.-3-213G=) c.-125-349G= (n.-125-349G=) c.187-213G= (n.187-213G=) | |
17 | g.61456275G>T | CA627146379 | TBX4 | c.-3-213G>T (n.-3-213G>T) c.-125-349G>T (n.-125-349G>T) c.187-213G>T (n.187-213G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456276C>A | CA773785616 | TBX4 | c.-3-212C>A (n.-3-212C>A) c.-125-348C>A (n.-125-348C>A) c.187-212C>A (n.187-212C>A) | dbSNP |
17 | g.61456276C= | CA2269031162 | TBX4 | c.-3-212C= (n.-3-212C=) c.-125-348C= (n.-125-348C=) c.187-212C= (n.187-212C=) | |
17 | g.61456277A= | CA2269031163 | TBX4 | c.-3-211A= (n.-3-211A=) c.-125-347A= (n.-125-347A=) c.187-211A= (n.187-211A=) | |
17 | g.61456277A>T | CA773785621 | TBX4 | c.-3-211A>T (n.-3-211A>T) c.-125-347A>T (n.-125-347A>T) c.187-211A>T (n.187-211A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456278G>A | CA773785626 | TBX4 | c.-3-210G>A (n.-3-210G>A) c.-125-346G>A (n.-125-346G>A) c.187-210G>A (n.187-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456278G= | CA2269031164 | TBX4 | c.-3-210G= (n.-3-210G=) c.-125-346G= (n.-125-346G=) c.187-210G= (n.187-210G=) | |
17 | g.61456280C= | CA2269031165 | TBX4 | c.-3-208C= (n.-3-208C=) c.-125-344C= (n.-125-344C=) c.187-208C= (n.187-208C=) | |
17 | g.61456280C>G | CA2269031166 | TBX4 | c.-3-208C>G (n.-3-208C>G) c.-125-344C>G (n.-125-344C>G) c.187-208C>G (n.187-208C>G) | dbSNP |
17 | g.61456286C= | CA2269031167 | TBX4 | c.-3-202C= (n.-3-202C=) c.-125-338C= (n.-125-338C=) c.187-202C= (n.187-202C=) | |
17 | g.61456286C>T | CA2269031168 | TBX4 | c.-3-202C>T (n.-3-202C>T) c.-125-338C>T (n.-125-338C>T) c.187-202C>T (n.187-202C>T) | dbSNP |
17 | g.61456289G>A | CA985266791 | TBX4 | c.-3-199G>A (n.-3-199G>A) c.-125-335G>A (n.-125-335G>A) c.187-199G>A (n.187-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456289G= | CA2269031169 | TBX4 | c.-3-199G= (n.-3-199G=) c.-125-335G= (n.-125-335G=) c.187-199G= (n.187-199G=) |