Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456057A= | CA2269031030 | TBX4 | c.-3-431A= (n.-3-431A=) c.-125-567A= (n.-125-567A=) c.187-431A= (n.187-431A=) c.-4+322A= (n.-4+322A=) | |
17 | g.61456057A>G | CA773785490 | TBX4 | c.-3-431A>G (n.-3-431A>G) c.-125-567A>G (n.-125-567A>G) c.187-431A>G (n.187-431A>G) c.-4+322A>G (n.-4+322A>G) | dbSNP |
17 | g.61456062C>A | CA292260298 | TBX4 | c.-3-426C>A (n.-3-426C>A) c.-125-562C>A (n.-125-562C>A) c.187-426C>A (n.187-426C>A) c.-4+327C>A (n.-4+327C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456062C= | CA2269031031 | TBX4 | c.-3-426C= (n.-3-426C=) c.-125-562C= (n.-125-562C=) c.187-426C= (n.187-426C=) c.-4+327C= (n.-4+327C=) | |
17 | g.61456062_61456065delinsCAGG | CA2269031032 | TBX4 | c.-3-426_-3-423delinsCAGG (n.-3-426_-3-423delinsCAGG) c.-125-562_-125-559delinsCAGG (n.-125-562_-125-559delinsCAGG) c.187-426_187-423delinsCAGG (n.187-426_187-423delinsCAGG) c.-4+327_-4+330delinsCAGG (n.-4+327_-4+330delinsCAGG) | |
17 | g.61456066_61456068del | CA773785494 | TBX4 | c.-3-422_-3-420del (n.-3-422_-3-420del) c.-125-558_-125-556del (n.-125-558_-125-556del) c.187-422_187-420del (n.187-422_187-420del) c.-4+331_-4+333del (n.-4+331_-4+333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456066A= | CA2269031033 | TBX4 | c.-3-422A= (n.-3-422A=) c.-125-558A= (n.-125-558A=) c.187-422A= (n.187-422A=) c.-4+331A= (n.-4+331A=) | |
17 | g.61456066A>C | CA292260300 | TBX4 | c.-3-422A>C (n.-3-422A>C) c.-125-558A>C (n.-125-558A>C) c.187-422A>C (n.187-422A>C) c.-4+331A>C (n.-4+331A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456067G>A | CA2733814470 | TBX4 | c.-3-421G>A (n.-3-421G>A) c.-125-557G>A (n.-125-557G>A) c.187-421G>A (n.187-421G>A) c.-4+332G>A (n.-4+332G>A) | dbSNP |
17 | g.61456069T>G | CA2269031035 | TBX4 | c.-3-419T>G (n.-3-419T>G) c.-125-555T>G (n.-125-555T>G) c.187-419T>G (n.187-419T>G) c.-4+334T>G (n.-4+334T>G) | dbSNP |
17 | g.61456069T= | CA2269031034 | TBX4 | c.-3-419T= (n.-3-419T=) c.-125-555T= (n.-125-555T=) c.187-419T= (n.187-419T=) c.-4+334T= (n.-4+334T=) | |
17 | g.61456070G>A | CA985266698 | TBX4 | c.-3-418G>A (n.-3-418G>A) c.-125-554G>A (n.-125-554G>A) c.187-418G>A (n.187-418G>A) c.-4+335G>A (n.-4+335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456070G>C | CA626801691 | TBX4 | c.-3-418G>C (n.-3-418G>C) c.-125-554G>C (n.-125-554G>C) c.187-418G>C (n.187-418G>C) c.-4+335G>C (n.-4+335G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456070G= | CA2269031036 | TBX4 | c.-3-418G= (n.-3-418G=) c.-125-554G= (n.-125-554G=) c.187-418G= (n.187-418G=) c.-4+335G= (n.-4+335G=) | |
17 | g.61456070G>T | CA773785495 | TBX4 | c.-3-418G>T (n.-3-418G>T) c.-125-554G>T (n.-125-554G>T) c.187-418G>T (n.187-418G>T) c.-4+335G>T (n.-4+335G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456072C= | CA2269031037 | TBX4 | c.-3-416C= (n.-3-416C=) c.-125-552C= (n.-125-552C=) c.187-416C= (n.187-416C=) c.-4+337C= (n.-4+337C=) | |
17 | g.61456072C>G | CA292260305 | TBX4 | c.-3-416C>G (n.-3-416C>G) c.-125-552C>G (n.-125-552C>G) c.187-416C>G (n.187-416C>G) c.-4+337C>G (n.-4+337C>G) | dbSNP |
17 | g.61456072C>T | CA292260303 | TBX4 | c.-3-416C>T (n.-3-416C>T) c.-125-552C>T (n.-125-552C>T) c.187-416C>T (n.187-416C>T) c.-4+337C>T (n.-4+337C>T) | dbSNP |
17 | g.61456075G>A | CA985266702 | TBX4 | c.-3-413G>A (n.-3-413G>A) c.-125-549G>A (n.-125-549G>A) c.187-413G>A (n.187-413G>A) c.-4+340G>A (n.-4+340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456075G>C | CA626801692 | TBX4 | c.-3-413G>C (n.-3-413G>C) c.-125-549G>C (n.-125-549G>C) c.187-413G>C (n.187-413G>C) c.-4+340G>C (n.-4+340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456075G= | CA2269031038 | TBX4 | c.-3-413G= (n.-3-413G=) c.-125-549G= (n.-125-549G=) c.187-413G= (n.187-413G=) c.-4+340G= (n.-4+340G=) | |
17 | g.61456077C= | CA2269031039 | TBX4 | c.-3-411C= (n.-3-411C=) c.-125-547C= (n.-125-547C=) c.187-411C= (n.187-411C=) c.-4+342C= (n.-4+342C=) | |
17 | g.61456077C>T | CA773785501 | TBX4 | c.-3-411C>T (n.-3-411C>T) c.-125-547C>T (n.-125-547C>T) c.187-411C>T (n.187-411C>T) c.-4+342C>T (n.-4+342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456078T>C | CA2810061048 | TBX4 | c.-3-410T>C (n.-3-410T>C) c.-125-546T>C (n.-125-546T>C) c.187-410T>C (n.187-410T>C) c.-4+343T>C (n.-4+343T>C) | |
17 | g.61456079G>A | CA773785502 | TBX4 | c.-3-409G>A (n.-3-409G>A) c.-125-545G>A (n.-125-545G>A) c.187-409G>A (n.187-409G>A) c.-4+344G>A (n.-4+344G>A) | dbSNP |
17 | g.61456079G= | CA2269031040 | TBX4 | c.-3-409G= (n.-3-409G=) c.-125-545G= (n.-125-545G=) c.187-409G= (n.187-409G=) c.-4+344G= (n.-4+344G=) | |
17 | g.61456079G>T | CA292260308 | TBX4 | c.-3-409G>T (n.-3-409G>T) c.-125-545G>T (n.-125-545G>T) c.187-409G>T (n.187-409G>T) c.-4+344G>T (n.-4+344G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456082C= | CA2269031041 | TBX4 | c.-3-406C= (n.-3-406C=) c.-125-542C= (n.-125-542C=) c.187-406C= (n.187-406C=) c.-4+347C= (n.-4+347C=) | |
17 | g.61456082C>G | CA985266711 | TBX4 | c.-3-406C>G (n.-3-406C>G) c.-125-542C>G (n.-125-542C>G) c.187-406C>G (n.187-406C>G) c.-4+347C>G (n.-4+347C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456089C= | CA2269031042 | TBX4 | c.-3-399C= (n.-3-399C=) c.-125-535C= (n.-125-535C=) c.187-399C= (n.187-399C=) c.-4+354C= (n.-4+354C=) | |
17 | g.61456089C>T | CA773785504 | TBX4 | c.-3-399C>T (n.-3-399C>T) c.-125-535C>T (n.-125-535C>T) c.187-399C>T (n.187-399C>T) c.-4+354C>T (n.-4+354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456093G>A | CA292260311 | TBX4 | c.-3-395G>A (n.-3-395G>A) c.-125-531G>A (n.-125-531G>A) c.187-395G>A (n.187-395G>A) c.-4+358G>A (n.-4+358G>A) | dbSNP |
17 | g.61456093G= | CA2269031043 | TBX4 | c.-3-395G= (n.-3-395G=) c.-125-531G= (n.-125-531G=) c.187-395G= (n.187-395G=) c.-4+358G= (n.-4+358G=) | |
17 | g.61456097G>A | CA292260313 | TBX4 | c.-3-391G>A (n.-3-391G>A) c.-125-527G>A (n.-125-527G>A) c.187-391G>A (n.187-391G>A) c.-4+362G>A (n.-4+362G>A) | dbSNP |
17 | g.61456097G= | CA2269031044 | TBX4 | c.-3-391G= (n.-3-391G=) c.-125-527G= (n.-125-527G=) c.187-391G= (n.187-391G=) c.-4+362G= (n.-4+362G=) | |
17 | g.61456098G>T | CA2810061049 | TBX4 | c.-3-390G>T (n.-3-390G>T) c.-125-526G>T (n.-125-526G>T) c.187-390G>T (n.187-390G>T) c.-4+363G>T (n.-4+363G>T) | |
17 | g.61456100C= | CA2269031045 | TBX4 | c.-3-388C= (n.-3-388C=) c.-125-524C= (n.-125-524C=) c.187-388C= (n.187-388C=) c.-4+365C= (n.-4+365C=) | |
17 | g.61456100C>G | CA2269031046 | TBX4 | c.-3-388C>G (n.-3-388C>G) c.-125-524C>G (n.-125-524C>G) c.187-388C>G (n.187-388C>G) c.-4+365C>G (n.-4+365C>G) | dbSNP |
17 | g.61456102G>A | CA773785513 | TBX4 | c.-3-386G>A (n.-3-386G>A) c.-125-522G>A (n.-125-522G>A) c.187-386G>A (n.187-386G>A) c.-4+367G>A (n.-4+367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456102G= | CA2269031047 | TBX4 | c.-3-386G= (n.-3-386G=) c.-125-522G= (n.-125-522G=) c.187-386G= (n.187-386G=) c.-4+367G= (n.-4+367G=) | |
17 | g.61456103G>A | CA2269031049 | TBX4 | c.-3-385G>A (n.-3-385G>A) c.-125-521G>A (n.-125-521G>A) c.187-385G>A (n.187-385G>A) c.-4+368G>A (n.-4+368G>A) | dbSNP |
17 | g.61456103G= | CA2269031048 | TBX4 | c.-3-385G= (n.-3-385G=) c.-125-521G= (n.-125-521G=) c.187-385G= (n.187-385G=) c.-4+368G= (n.-4+368G=) | |
17 | g.61456104A= | CA2269031050 | TBX4 | c.-3-384A= (n.-3-384A=) c.-125-520A= (n.-125-520A=) c.187-384A= (n.187-384A=) c.-4+369A= (n.-4+369A=) | |
17 | g.61456104A>C | CA2269031051 | TBX4 | c.-3-384A>C (n.-3-384A>C) c.-125-520A>C (n.-125-520A>C) c.187-384A>C (n.187-384A>C) c.-4+369A>C (n.-4+369A>C) | dbSNP |
17 | g.61456106C>A | CA2733814659 | TBX4 | c.-3-382C>A (n.-3-382C>A) c.-125-518C>A (n.-125-518C>A) c.187-382C>A (n.187-382C>A) c.-4+371C>A (n.-4+371C>A) | dbSNP |
17 | g.61456109A= | CA2269031052 | TBX4 | c.-3-379A= (n.-3-379A=) c.-125-515A= (n.-125-515A=) c.187-379A= (n.187-379A=) c.-4+374A= (n.-4+374A=) | |
17 | g.61456109A>C | CA2269031053 | TBX4 | c.-3-379A>C (n.-3-379A>C) c.-125-515A>C (n.-125-515A>C) c.187-379A>C (n.187-379A>C) c.-4+374A>C (n.-4+374A>C) | dbSNP |
17 | g.61456113A= | CA2269031054 | TBX4 | c.-3-375A= (n.-3-375A=) c.-125-511A= (n.-125-511A=) c.187-375A= (n.187-375A=) | |
17 | g.61456113A>T | CA773785515 | TBX4 | c.-3-375A>T (n.-3-375A>T) c.-125-511A>T (n.-125-511A>T) c.187-375A>T (n.187-375A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456114T>C | CA292260316 | TBX4 | c.-3-374T>C (n.-3-374T>C) c.-125-510T>C (n.-125-510T>C) c.187-374T>C (n.187-374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456114T= | CA2269031055 | TBX4 | c.-3-374T= (n.-3-374T=) c.-125-510T= (n.-125-510T=) c.187-374T= (n.187-374T=) | |
17 | g.61456116G= | CA2269031056 | TBX4 | c.-3-372G= (n.-3-372G=) c.-125-508G= (n.-125-508G=) c.187-372G= (n.187-372G=) | |
17 | g.61456116G>T | CA292260326 | TBX4 | c.-3-372G>T (n.-3-372G>T) c.-125-508G>T (n.-125-508G>T) c.187-372G>T (n.187-372G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456119del | CA914194893 | TBX4 | c.-3-369del (n.-3-369del) c.-125-505del (n.-125-505del) c.187-369del (n.187-369del) | gnomAD v2 |
17 | g.61456119G>A | CA2269031058 | TBX4 | c.-3-369G>A (n.-3-369G>A) c.-125-505G>A (n.-125-505G>A) c.187-369G>A (n.187-369G>A) | dbSNP |
17 | g.61456119G= | CA2269031057 | TBX4 | c.-3-369G= (n.-3-369G=) c.-125-505G= (n.-125-505G=) c.187-369G= (n.187-369G=) | |
17 | g.61456121A= | CA2269031059 | TBX4 | c.-3-367A= (n.-3-367A=) c.-125-503A= (n.-125-503A=) c.187-367A= (n.187-367A=) | |
17 | g.61456121A>C | CA2269031060 | TBX4 | c.-3-367A>C (n.-3-367A>C) c.-125-503A>C (n.-125-503A>C) c.187-367A>C (n.187-367A>C) | dbSNP |
17 | g.61456122C= | CA2269031061 | TBX4 | c.-3-366C= (n.-3-366C=) c.-125-502C= (n.-125-502C=) c.187-366C= (n.187-366C=) | |
17 | g.61456122C>T | CA2269031062 | TBX4 | c.-3-366C>T (n.-3-366C>T) c.-125-502C>T (n.-125-502C>T) c.187-366C>T (n.187-366C>T) | dbSNP |
17 | g.61456124G>A | CA626801694 | TBX4 | c.-3-364G>A (n.-3-364G>A) c.-125-500G>A (n.-125-500G>A) c.187-364G>A (n.187-364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456124G= | CA2269031063 | TBX4 | c.-3-364G= (n.-3-364G=) c.-125-500G= (n.-125-500G=) c.187-364G= (n.187-364G=) | |
17 | g.61456126C>A | CA292260328 | TBX4 | c.-3-362C>A (n.-3-362C>A) c.-125-498C>A (n.-125-498C>A) c.187-362C>A (n.187-362C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456126C= | CA2269031065 | TBX4 | c.-3-362C= (n.-3-362C=) c.-125-498C= (n.-125-498C=) c.187-362C= (n.187-362C=) | |
17 | g.61456126C>G | CA2269031064 | TBX4 | c.-3-362C>G (n.-3-362C>G) c.-125-498C>G (n.-125-498C>G) c.187-362C>G (n.187-362C>G) | dbSNP |
17 | g.61456126C>T | CA292260330 | TBX4 | c.-3-362C>T (n.-3-362C>T) c.-125-498C>T (n.-125-498C>T) c.187-362C>T (n.187-362C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456127G>A | CA292260333 | TBX4 | c.-3-361G>A (n.-3-361G>A) c.-125-497G>A (n.-125-497G>A) c.187-361G>A (n.187-361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456127G>C | CA2269031067 | TBX4 | c.-3-361G>C (n.-3-361G>C) c.-125-497G>C (n.-125-497G>C) c.187-361G>C (n.187-361G>C) | dbSNP |
17 | g.61456127G= | CA2269031066 | TBX4 | c.-3-361G= (n.-3-361G=) c.-125-497G= (n.-125-497G=) c.187-361G= (n.187-361G=) | |
17 | g.61456132G>A | CA292260336 | TBX4 | c.-3-356G>A (n.-3-356G>A) c.-125-492G>A (n.-125-492G>A) c.187-356G>A (n.187-356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456132G= | CA2269031068 | TBX4 | c.-3-356G= (n.-3-356G=) c.-125-492G= (n.-125-492G=) c.187-356G= (n.187-356G=) | |
17 | g.61456133G>A | CA626801695 | TBX4 | c.-3-355G>A (n.-3-355G>A) c.-125-491G>A (n.-125-491G>A) c.187-355G>A (n.187-355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456133G= | CA2269031069 | TBX4 | c.-3-355G= (n.-3-355G=) c.-125-491G= (n.-125-491G=) c.187-355G= (n.187-355G=) | |
17 | g.61456136C>G | CA2596453381 | TBX4 | c.-3-352C>G (n.-3-352C>G) c.-125-488C>G (n.-125-488C>G) c.187-352C>G (n.187-352C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456139G= | CA2269031070 | TBX4 | c.-3-349G= (n.-3-349G=) c.-125-485G= (n.-125-485G=) c.187-349G= (n.187-349G=) | |
17 | g.61456139G>T | CA773785523 | TBX4 | c.-3-349G>T (n.-3-349G>T) c.-125-485G>T (n.-125-485G>T) c.187-349G>T (n.187-349G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456140C= | CA2269031071 | TBX4 | c.-3-348C= (n.-3-348C=) c.-125-484C= (n.-125-484C=) c.187-348C= (n.187-348C=) | |
17 | g.61456140C>G | CA626801697 | TBX4 | c.-3-348C>G (n.-3-348C>G) c.-125-484C>G (n.-125-484C>G) c.187-348C>G (n.187-348C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456143C>A | CA2269031073 | TBX4 | c.-3-345C>A (n.-3-345C>A) c.-125-481C>A (n.-125-481C>A) c.187-345C>A (n.187-345C>A) | dbSNP |
17 | g.61456143C= | CA2269031072 | TBX4 | c.-3-345C= (n.-3-345C=) c.-125-481C= (n.-125-481C=) c.187-345C= (n.187-345C=) | |
17 | g.61456144A= | CA2269031074 | TBX4 | c.-3-344A= (n.-3-344A=) c.-125-480A= (n.-125-480A=) c.187-344A= (n.187-344A=) | |
17 | g.61456144A>G | CA2269031075 | TBX4 | c.-3-344A>G (n.-3-344A>G) c.-125-480A>G (n.-125-480A>G) c.187-344A>G (n.187-344A>G) | dbSNP |
17 | g.61456145G>C | CA2269031077 | TBX4 | c.-3-343G>C (n.-3-343G>C) c.-125-479G>C (n.-125-479G>C) c.187-343G>C (n.187-343G>C) | dbSNP |
17 | g.61456145G= | CA2269031076 | TBX4 | c.-3-343G= (n.-3-343G=) c.-125-479G= (n.-125-479G=) c.187-343G= (n.187-343G=) | |
17 | g.61456145_61456156delinsGGCTCCACCGGA | CA2269031078 | TBX4 | c.-3-343_-3-332delinsGGCTCCACCGGA (n.-3-343_-3-332delinsGGCTCCACCGGA) c.-125-479_-125-468delinsGGCTCCACCGGA (n.-125-479_-125-468delinsGGCTCCACCGGA) c.187-343_187-332delinsGGCTCCACCGGA (n.187-343_187-332delinsGGCTCCACCGGA) | |
17 | g.61456150_61456160del | CA2269031079 | TBX4 | c.-3-338_-3-328del (n.-3-338_-3-328del) c.-125-474_-125-464del (n.-125-474_-125-464del) c.187-338_187-328del (n.187-338_187-328del) | dbSNP |
17 | g.61456150C>T | CA2733815082 | TBX4 | c.-3-338C>T (n.-3-338C>T) c.-125-474C>T (n.-125-474C>T) c.187-338C>T (n.187-338C>T) | dbSNP |
17 | g.61456151A= | CA2269031080 | TBX4 | c.-3-337A= (n.-3-337A=) c.-125-473A= (n.-125-473A=) c.187-337A= (n.187-337A=) | |
17 | g.61456151A>C | CA292260338 | TBX4 | c.-3-337A>C (n.-3-337A>C) c.-125-473A>C (n.-125-473A>C) c.187-337A>C (n.187-337A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456153C= | CA2269031081 | TBX4 | c.-3-335C= (n.-3-335C=) c.-125-471C= (n.-125-471C=) c.187-335C= (n.187-335C=) | |
17 | g.61456153C>G | CA292260341 | TBX4 | c.-3-335C>G (n.-3-335C>G) c.-125-471C>G (n.-125-471C>G) c.187-335C>G (n.187-335C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456153C>T | CA773785526 | TBX4 | c.-3-335C>T (n.-3-335C>T) c.-125-471C>T (n.-125-471C>T) c.187-335C>T (n.187-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456154G>A | CA292260342 | TBX4 | c.-3-334G>A (n.-3-334G>A) c.-125-470G>A (n.-125-470G>A) c.187-334G>A (n.187-334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456154G= | CA2269031082 | TBX4 | c.-3-334G= (n.-3-334G=) c.-125-470G= (n.-125-470G=) c.187-334G= (n.187-334G=) | |
17 | g.61456156A= | CA2269031083 | TBX4 | c.-3-332A= (n.-3-332A=) c.-125-468A= (n.-125-468A=) c.187-332A= (n.187-332A=) | |
17 | g.61456156A>G | CA2269031084 | TBX4 | c.-3-332A>G (n.-3-332A>G) c.-125-468A>G (n.-125-468A>G) c.187-332A>G (n.187-332A>G) | dbSNP |