Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61456019C= | CA2269031014 | TBX4 | c.-3-469C= (n.-3-469C=) c.-125-605C= (n.-125-605C=) c.187-469C= (n.187-469C=) c.-4+284C= (n.-4+284C=) | |
17 | g.61456019C>T | CA773785485 | TBX4 | c.-3-469C>T (n.-3-469C>T) c.-125-605C>T (n.-125-605C>T) c.187-469C>T (n.187-469C>T) c.-4+284C>T (n.-4+284C>T) | dbSNP |
17 | g.61456029G>A | CA985266678 | TBX4 | c.-3-459G>A (n.-3-459G>A) c.-125-595G>A (n.-125-595G>A) c.187-459G>A (n.187-459G>A) c.-4+294G>A (n.-4+294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456029G= | CA2269031015 | TBX4 | c.-3-459G= (n.-3-459G=) c.-125-595G= (n.-125-595G=) c.187-459G= (n.187-459G=) c.-4+294G= (n.-4+294G=) | |
17 | g.61456030C>A | CA985266680 | TBX4 | c.-3-458C>A (n.-3-458C>A) c.-125-594C>A (n.-125-594C>A) c.187-458C>A (n.187-458C>A) c.-4+295C>A (n.-4+295C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456030C= | CA2269031016 | TBX4 | c.-3-458C= (n.-3-458C=) c.-125-594C= (n.-125-594C=) c.187-458C= (n.187-458C=) c.-4+295C= (n.-4+295C=) | |
17 | g.61456034C>A | CA2269031018 | TBX4 | c.-3-454C>A (n.-3-454C>A) c.-125-590C>A (n.-125-590C>A) c.187-454C>A (n.187-454C>A) c.-4+299C>A (n.-4+299C>A) | dbSNP |
17 | g.61456034C= | CA2269031017 | TBX4 | c.-3-454C= (n.-3-454C=) c.-125-590C= (n.-125-590C=) c.187-454C= (n.187-454C=) c.-4+299C= (n.-4+299C=) | |
17 | g.61456035C= | CA2269031019 | TBX4 | c.-3-453C= (n.-3-453C=) c.-125-589C= (n.-125-589C=) c.187-453C= (n.187-453C=) c.-4+300C= (n.-4+300C=) | |
17 | g.61456035C>G | CA2269031020 | TBX4 | c.-3-453C>G (n.-3-453C>G) c.-125-589C>G (n.-125-589C>G) c.187-453C>G (n.187-453C>G) c.-4+300C>G (n.-4+300C>G) | dbSNP |
17 | g.61456039C= | CA2269031021 | TBX4 | c.-3-449C= (n.-3-449C=) c.-125-585C= (n.-125-585C=) c.187-449C= (n.187-449C=) c.-4+304C= (n.-4+304C=) | |
17 | g.61456039C>T | CA2269031022 | TBX4 | c.-3-449C>T (n.-3-449C>T) c.-125-585C>T (n.-125-585C>T) c.187-449C>T (n.187-449C>T) c.-4+304C>T (n.-4+304C>T) | dbSNP |
17 | g.61456040T>C | CA985266684 | TBX4 | c.-3-448T>C (n.-3-448T>C) c.-125-584T>C (n.-125-584T>C) c.187-448T>C (n.187-448T>C) c.-4+305T>C (n.-4+305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456040T>G | CA2269031024 | TBX4 | c.-3-448T>G (n.-3-448T>G) c.-125-584T>G (n.-125-584T>G) c.187-448T>G (n.187-448T>G) c.-4+305T>G (n.-4+305T>G) | dbSNP |
17 | g.61456040T= | CA2269031023 | TBX4 | c.-3-448T= (n.-3-448T=) c.-125-584T= (n.-125-584T=) c.187-448T= (n.187-448T=) c.-4+305T= (n.-4+305T=) | |
17 | g.61456042G>A | CA985266686 | TBX4 | c.-3-446G>A (n.-3-446G>A) c.-125-582G>A (n.-125-582G>A) c.187-446G>A (n.187-446G>A) c.-4+307G>A (n.-4+307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456042G= | CA2269031025 | TBX4 | c.-3-446G= (n.-3-446G=) c.-125-582G= (n.-125-582G=) c.187-446G= (n.187-446G=) c.-4+307G= (n.-4+307G=) | |
17 | g.61456046T>A | CA626801689 | TBX4 | c.-3-442T>A (n.-3-442T>A) c.-125-578T>A (n.-125-578T>A) c.187-442T>A (n.187-442T>A) c.-4+311T>A (n.-4+311T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456046T= | CA2269031026 | TBX4 | c.-3-442T= (n.-3-442T=) c.-125-578T= (n.-125-578T=) c.187-442T= (n.187-442T=) c.-4+311T= (n.-4+311T=) | |
17 | g.61456049T>C | CA2269031028 | TBX4 | c.-3-439T>C (n.-3-439T>C) c.-125-575T>C (n.-125-575T>C) c.187-439T>C (n.187-439T>C) c.-4+314T>C (n.-4+314T>C) | dbSNP |
17 | g.61456049T= | CA2269031027 | TBX4 | c.-3-439T= (n.-3-439T=) c.-125-575T= (n.-125-575T=) c.187-439T= (n.187-439T=) c.-4+314T= (n.-4+314T=) | |
17 | g.61456055G= | CA2269031029 | TBX4 | c.-3-433G= (n.-3-433G=) c.-125-569G= (n.-125-569G=) c.187-433G= (n.187-433G=) c.-4+320G= (n.-4+320G=) | |
17 | g.61456055G>T | CA985266691 | TBX4 | c.-3-433G>T (n.-3-433G>T) c.-125-569G>T (n.-125-569G>T) c.187-433G>T (n.187-433G>T) c.-4+320G>T (n.-4+320G>T) | dbSNP |
17 | g.61456057A= | CA2269031030 | TBX4 | c.-3-431A= (n.-3-431A=) c.-125-567A= (n.-125-567A=) c.187-431A= (n.187-431A=) c.-4+322A= (n.-4+322A=) | |
17 | g.61456057A>G | CA773785490 | TBX4 | c.-3-431A>G (n.-3-431A>G) c.-125-567A>G (n.-125-567A>G) c.187-431A>G (n.187-431A>G) c.-4+322A>G (n.-4+322A>G) | dbSNP |
17 | g.61456062C>A | CA292260298 | TBX4 | c.-3-426C>A (n.-3-426C>A) c.-125-562C>A (n.-125-562C>A) c.187-426C>A (n.187-426C>A) c.-4+327C>A (n.-4+327C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456062C= | CA2269031031 | TBX4 | c.-3-426C= (n.-3-426C=) c.-125-562C= (n.-125-562C=) c.187-426C= (n.187-426C=) c.-4+327C= (n.-4+327C=) | |
17 | g.61456062_61456065delinsCAGG | CA2269031032 | TBX4 | c.-3-426_-3-423delinsCAGG (n.-3-426_-3-423delinsCAGG) c.-125-562_-125-559delinsCAGG (n.-125-562_-125-559delinsCAGG) c.187-426_187-423delinsCAGG (n.187-426_187-423delinsCAGG) c.-4+327_-4+330delinsCAGG (n.-4+327_-4+330delinsCAGG) | |
17 | g.61456066_61456068del | CA773785494 | TBX4 | c.-3-422_-3-420del (n.-3-422_-3-420del) c.-125-558_-125-556del (n.-125-558_-125-556del) c.187-422_187-420del (n.187-422_187-420del) c.-4+331_-4+333del (n.-4+331_-4+333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456066A= | CA2269031033 | TBX4 | c.-3-422A= (n.-3-422A=) c.-125-558A= (n.-125-558A=) c.187-422A= (n.187-422A=) c.-4+331A= (n.-4+331A=) | |
17 | g.61456066A>C | CA292260300 | TBX4 | c.-3-422A>C (n.-3-422A>C) c.-125-558A>C (n.-125-558A>C) c.187-422A>C (n.187-422A>C) c.-4+331A>C (n.-4+331A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456067G>A | CA2733814470 | TBX4 | c.-3-421G>A (n.-3-421G>A) c.-125-557G>A (n.-125-557G>A) c.187-421G>A (n.187-421G>A) c.-4+332G>A (n.-4+332G>A) | dbSNP |
17 | g.61456069T>G | CA2269031035 | TBX4 | c.-3-419T>G (n.-3-419T>G) c.-125-555T>G (n.-125-555T>G) c.187-419T>G (n.187-419T>G) c.-4+334T>G (n.-4+334T>G) | dbSNP |
17 | g.61456069T= | CA2269031034 | TBX4 | c.-3-419T= (n.-3-419T=) c.-125-555T= (n.-125-555T=) c.187-419T= (n.187-419T=) c.-4+334T= (n.-4+334T=) | |
17 | g.61456070G>A | CA985266698 | TBX4 | c.-3-418G>A (n.-3-418G>A) c.-125-554G>A (n.-125-554G>A) c.187-418G>A (n.187-418G>A) c.-4+335G>A (n.-4+335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456070G>C | CA626801691 | TBX4 | c.-3-418G>C (n.-3-418G>C) c.-125-554G>C (n.-125-554G>C) c.187-418G>C (n.187-418G>C) c.-4+335G>C (n.-4+335G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456070G= | CA2269031036 | TBX4 | c.-3-418G= (n.-3-418G=) c.-125-554G= (n.-125-554G=) c.187-418G= (n.187-418G=) c.-4+335G= (n.-4+335G=) | |
17 | g.61456070G>T | CA773785495 | TBX4 | c.-3-418G>T (n.-3-418G>T) c.-125-554G>T (n.-125-554G>T) c.187-418G>T (n.187-418G>T) c.-4+335G>T (n.-4+335G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456072C= | CA2269031037 | TBX4 | c.-3-416C= (n.-3-416C=) c.-125-552C= (n.-125-552C=) c.187-416C= (n.187-416C=) c.-4+337C= (n.-4+337C=) | |
17 | g.61456072C>G | CA292260305 | TBX4 | c.-3-416C>G (n.-3-416C>G) c.-125-552C>G (n.-125-552C>G) c.187-416C>G (n.187-416C>G) c.-4+337C>G (n.-4+337C>G) | dbSNP |
17 | g.61456072C>T | CA292260303 | TBX4 | c.-3-416C>T (n.-3-416C>T) c.-125-552C>T (n.-125-552C>T) c.187-416C>T (n.187-416C>T) c.-4+337C>T (n.-4+337C>T) | dbSNP |
17 | g.61456075G>A | CA985266702 | TBX4 | c.-3-413G>A (n.-3-413G>A) c.-125-549G>A (n.-125-549G>A) c.187-413G>A (n.187-413G>A) c.-4+340G>A (n.-4+340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456075G>C | CA626801692 | TBX4 | c.-3-413G>C (n.-3-413G>C) c.-125-549G>C (n.-125-549G>C) c.187-413G>C (n.187-413G>C) c.-4+340G>C (n.-4+340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456075G= | CA2269031038 | TBX4 | c.-3-413G= (n.-3-413G=) c.-125-549G= (n.-125-549G=) c.187-413G= (n.187-413G=) c.-4+340G= (n.-4+340G=) | |
17 | g.61456077C= | CA2269031039 | TBX4 | c.-3-411C= (n.-3-411C=) c.-125-547C= (n.-125-547C=) c.187-411C= (n.187-411C=) c.-4+342C= (n.-4+342C=) | |
17 | g.61456077C>T | CA773785501 | TBX4 | c.-3-411C>T (n.-3-411C>T) c.-125-547C>T (n.-125-547C>T) c.187-411C>T (n.187-411C>T) c.-4+342C>T (n.-4+342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456078T>C | CA2810061048 | TBX4 | c.-3-410T>C (n.-3-410T>C) c.-125-546T>C (n.-125-546T>C) c.187-410T>C (n.187-410T>C) c.-4+343T>C (n.-4+343T>C) | |
17 | g.61456079G>A | CA773785502 | TBX4 | c.-3-409G>A (n.-3-409G>A) c.-125-545G>A (n.-125-545G>A) c.187-409G>A (n.187-409G>A) c.-4+344G>A (n.-4+344G>A) | dbSNP |
17 | g.61456079G= | CA2269031040 | TBX4 | c.-3-409G= (n.-3-409G=) c.-125-545G= (n.-125-545G=) c.187-409G= (n.187-409G=) c.-4+344G= (n.-4+344G=) | |
17 | g.61456079G>T | CA292260308 | TBX4 | c.-3-409G>T (n.-3-409G>T) c.-125-545G>T (n.-125-545G>T) c.187-409G>T (n.187-409G>T) c.-4+344G>T (n.-4+344G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456082C= | CA2269031041 | TBX4 | c.-3-406C= (n.-3-406C=) c.-125-542C= (n.-125-542C=) c.187-406C= (n.187-406C=) c.-4+347C= (n.-4+347C=) | |
17 | g.61456082C>G | CA985266711 | TBX4 | c.-3-406C>G (n.-3-406C>G) c.-125-542C>G (n.-125-542C>G) c.187-406C>G (n.187-406C>G) c.-4+347C>G (n.-4+347C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456089C= | CA2269031042 | TBX4 | c.-3-399C= (n.-3-399C=) c.-125-535C= (n.-125-535C=) c.187-399C= (n.187-399C=) c.-4+354C= (n.-4+354C=) | |
17 | g.61456089C>T | CA773785504 | TBX4 | c.-3-399C>T (n.-3-399C>T) c.-125-535C>T (n.-125-535C>T) c.187-399C>T (n.187-399C>T) c.-4+354C>T (n.-4+354C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456093G>A | CA292260311 | TBX4 | c.-3-395G>A (n.-3-395G>A) c.-125-531G>A (n.-125-531G>A) c.187-395G>A (n.187-395G>A) c.-4+358G>A (n.-4+358G>A) | dbSNP |
17 | g.61456093G= | CA2269031043 | TBX4 | c.-3-395G= (n.-3-395G=) c.-125-531G= (n.-125-531G=) c.187-395G= (n.187-395G=) c.-4+358G= (n.-4+358G=) | |
17 | g.61456097G>A | CA292260313 | TBX4 | c.-3-391G>A (n.-3-391G>A) c.-125-527G>A (n.-125-527G>A) c.187-391G>A (n.187-391G>A) c.-4+362G>A (n.-4+362G>A) | dbSNP |
17 | g.61456097G= | CA2269031044 | TBX4 | c.-3-391G= (n.-3-391G=) c.-125-527G= (n.-125-527G=) c.187-391G= (n.187-391G=) c.-4+362G= (n.-4+362G=) | |
17 | g.61456098G>T | CA2810061049 | TBX4 | c.-3-390G>T (n.-3-390G>T) c.-125-526G>T (n.-125-526G>T) c.187-390G>T (n.187-390G>T) c.-4+363G>T (n.-4+363G>T) | |
17 | g.61456100C= | CA2269031045 | TBX4 | c.-3-388C= (n.-3-388C=) c.-125-524C= (n.-125-524C=) c.187-388C= (n.187-388C=) c.-4+365C= (n.-4+365C=) | |
17 | g.61456100C>G | CA2269031046 | TBX4 | c.-3-388C>G (n.-3-388C>G) c.-125-524C>G (n.-125-524C>G) c.187-388C>G (n.187-388C>G) c.-4+365C>G (n.-4+365C>G) | dbSNP |
17 | g.61456102G>A | CA773785513 | TBX4 | c.-3-386G>A (n.-3-386G>A) c.-125-522G>A (n.-125-522G>A) c.187-386G>A (n.187-386G>A) c.-4+367G>A (n.-4+367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456102G= | CA2269031047 | TBX4 | c.-3-386G= (n.-3-386G=) c.-125-522G= (n.-125-522G=) c.187-386G= (n.187-386G=) c.-4+367G= (n.-4+367G=) | |
17 | g.61456103G>A | CA2269031049 | TBX4 | c.-3-385G>A (n.-3-385G>A) c.-125-521G>A (n.-125-521G>A) c.187-385G>A (n.187-385G>A) c.-4+368G>A (n.-4+368G>A) | dbSNP |
17 | g.61456103G= | CA2269031048 | TBX4 | c.-3-385G= (n.-3-385G=) c.-125-521G= (n.-125-521G=) c.187-385G= (n.187-385G=) c.-4+368G= (n.-4+368G=) | |
17 | g.61456104A= | CA2269031050 | TBX4 | c.-3-384A= (n.-3-384A=) c.-125-520A= (n.-125-520A=) c.187-384A= (n.187-384A=) c.-4+369A= (n.-4+369A=) | |
17 | g.61456104A>C | CA2269031051 | TBX4 | c.-3-384A>C (n.-3-384A>C) c.-125-520A>C (n.-125-520A>C) c.187-384A>C (n.187-384A>C) c.-4+369A>C (n.-4+369A>C) | dbSNP |
17 | g.61456106C>A | CA2733814659 | TBX4 | c.-3-382C>A (n.-3-382C>A) c.-125-518C>A (n.-125-518C>A) c.187-382C>A (n.187-382C>A) c.-4+371C>A (n.-4+371C>A) | dbSNP |
17 | g.61456109A= | CA2269031052 | TBX4 | c.-3-379A= (n.-3-379A=) c.-125-515A= (n.-125-515A=) c.187-379A= (n.187-379A=) c.-4+374A= (n.-4+374A=) | |
17 | g.61456109A>C | CA2269031053 | TBX4 | c.-3-379A>C (n.-3-379A>C) c.-125-515A>C (n.-125-515A>C) c.187-379A>C (n.187-379A>C) c.-4+374A>C (n.-4+374A>C) | dbSNP |
17 | g.61456113A= | CA2269031054 | TBX4 | c.-3-375A= (n.-3-375A=) c.-125-511A= (n.-125-511A=) c.187-375A= (n.187-375A=) | |
17 | g.61456113A>T | CA773785515 | TBX4 | c.-3-375A>T (n.-3-375A>T) c.-125-511A>T (n.-125-511A>T) c.187-375A>T (n.187-375A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456114T>C | CA292260316 | TBX4 | c.-3-374T>C (n.-3-374T>C) c.-125-510T>C (n.-125-510T>C) c.187-374T>C (n.187-374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456114T= | CA2269031055 | TBX4 | c.-3-374T= (n.-3-374T=) c.-125-510T= (n.-125-510T=) c.187-374T= (n.187-374T=) | |
17 | g.61456116G= | CA2269031056 | TBX4 | c.-3-372G= (n.-3-372G=) c.-125-508G= (n.-125-508G=) c.187-372G= (n.187-372G=) | |
17 | g.61456116G>T | CA292260326 | TBX4 | c.-3-372G>T (n.-3-372G>T) c.-125-508G>T (n.-125-508G>T) c.187-372G>T (n.187-372G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456119del | CA914194893 | TBX4 | c.-3-369del (n.-3-369del) c.-125-505del (n.-125-505del) c.187-369del (n.187-369del) | gnomAD v2 |
17 | g.61456119G>A | CA2269031058 | TBX4 | c.-3-369G>A (n.-3-369G>A) c.-125-505G>A (n.-125-505G>A) c.187-369G>A (n.187-369G>A) | dbSNP |
17 | g.61456119G= | CA2269031057 | TBX4 | c.-3-369G= (n.-3-369G=) c.-125-505G= (n.-125-505G=) c.187-369G= (n.187-369G=) |