Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.61455970_61455978delinsGCCTGAGGTCA2269030992TBX4c.-3-518_-3-510delinsGCCTGAGGT (n.-3-518_-3-510delinsGCCTGAGGT)
c.-125-654_-125-646delinsGCCTGAGGT (n.-125-654_-125-646delinsGCCTGAGGT)
c.187-518_187-510delinsGCCTGAGGT (n.187-518_187-510delinsGCCTGAGGT)
c.-4+235_-4+243delinsGCCTGAGGT (n.-4+235_-4+243delinsGCCTGAGGT)
17g.61455978_61455985dupCA773785466TBX4c.-3-510_-3-503dup (n.-3-510_-3-503dup)
c.-125-646_-125-639dup (n.-125-646_-125-639dup)
c.187-510_187-503dup (n.187-510_187-503dup)
c.-4+243_-4+250dup (n.-4+243_-4+250dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61455978_61455985delCA2269030995TBX4c.-3-510_-3-503del (n.-3-510_-3-503del)
c.-125-646_-125-639del (n.-125-646_-125-639del)
c.187-510_187-503del (n.187-510_187-503del)
c.-4+243_-4+250del (n.-4+243_-4+250del)
 dbSNP
17g.61455978T=CA2269030997TBX4c.-3-510T= (n.-3-510T=)
c.-125-646T= (n.-125-646T=)
c.187-510T= (n.187-510T=)
c.-4+243T= (n.-4+243T=)
17g.61455982_61455989dupCA773785468TBX4c.-3-506_-3-499dup (n.-3-506_-3-499dup)
c.-125-642_-125-635dup (n.-125-642_-125-635dup)
c.187-506_187-499dup (n.187-506_187-499dup)
c.-4+247_-4+254dup (n.-4+247_-4+254dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61455984G>ACA773785470TBX4c.-3-504G>A (n.-3-504G>A)
c.-125-640G>A (n.-125-640G>A)
c.187-504G>A (n.187-504G>A)
c.-4+249G>A (n.-4+249G>A)
 dbSNP
17g.61455984G=CA2269030998TBX4c.-3-504G= (n.-3-504G=)
c.-125-640G= (n.-125-640G=)
c.187-504G= (n.187-504G=)
c.-4+249G= (n.-4+249G=)
17g.61455985G>ACA2269031000TBX4c.-3-503G>A (n.-3-503G>A)
c.-125-639G>A (n.-125-639G>A)
c.187-503G>A (n.187-503G>A)
c.-4+250G>A (n.-4+250G>A)
 dbSNP
17g.61455985G=CA2269030999TBX4c.-3-503G= (n.-3-503G=)
c.-125-639G= (n.-125-639G=)
c.187-503G= (n.187-503G=)
c.-4+250G= (n.-4+250G=)
17g.61455986C=CA2269031001TBX4c.-3-502C= (n.-3-502C=)
c.-125-638C= (n.-125-638C=)
c.187-502C= (n.187-502C=)
c.-4+251C= (n.-4+251C=)
17g.61455986C>TCA292260283TBX4c.-3-502C>T (n.-3-502C>T)
c.-125-638C>T (n.-125-638C>T)
c.187-502C>T (n.187-502C>T)
c.-4+251C>T (n.-4+251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61455987_61455989delinsCCTCA2269031002TBX4c.-3-501_-3-499delinsCCT (n.-3-501_-3-499delinsCCT)
c.-125-637_-125-635delinsCCT (n.-125-637_-125-635delinsCCT)
c.187-501_187-499delinsCCT (n.187-501_187-499delinsCCT)
c.-4+252_-4+254delinsCCT (n.-4+252_-4+254delinsCCT)
17g.61455988C=CA2269031003TBX4c.-3-500C= (n.-3-500C=)
c.-125-636C= (n.-125-636C=)
c.187-500C= (n.187-500C=)
c.-4+253C= (n.-4+253C=)
17g.61455988C>TCA292260286TBX4c.-3-500C>T (n.-3-500C>T)
c.-125-636C>T (n.-125-636C>T)
c.187-500C>T (n.187-500C>T)
c.-4+253C>T (n.-4+253C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61455992_61455993delCA773785473TBX4c.-3-496_-3-495del (n.-3-496_-3-495del)
c.-125-632_-125-631del (n.-125-632_-125-631del)
c.187-496_187-495del (n.187-496_187-495del)
c.-4+257_-4+258del (n.-4+257_-4+258del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61455992C>ACA2739315877TBX4c.-3-496C>A (n.-3-496C>A)
c.-125-632C>A (n.-125-632C>A)
c.187-496C>A (n.187-496C>A)
c.-4+257C>A (n.-4+257C>A)
17g.61455992C=CA2269031004TBX4c.-3-496C= (n.-3-496C=)
c.-125-632C= (n.-125-632C=)
c.187-496C= (n.187-496C=)
c.-4+257C= (n.-4+257C=)
17g.61455992C>GCA15896540TBX4c.-3-496C>G (n.-3-496C>G)
c.-125-632C>G (n.-125-632C>G)
c.187-496C>G (n.187-496C>G)
c.-4+257C>G (n.-4+257C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61455992C>TCA2739315878TBX4c.-3-496C>T (n.-3-496C>T)
c.-125-632C>T (n.-125-632C>T)
c.187-496C>T (n.187-496C>T)
c.-4+257C>T (n.-4+257C>T)
17g.61455994G>ACA292260291TBX4c.-3-494G>A (n.-3-494G>A)
c.-125-630G>A (n.-125-630G>A)
c.187-494G>A (n.187-494G>A)
c.-4+259G>A (n.-4+259G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61455994G=CA2269031005TBX4c.-3-494G= (n.-3-494G=)
c.-125-630G= (n.-125-630G=)
c.187-494G= (n.187-494G=)
c.-4+259G= (n.-4+259G=)
17g.61455996A=CA2269031006TBX4c.-3-492A= (n.-3-492A=)
c.-125-628A= (n.-125-628A=)
c.187-492A= (n.187-492A=)
c.-4+261A= (n.-4+261A=)
17g.61455996A>CCA773785477TBX4c.-3-492A>C (n.-3-492A>C)
c.-125-628A>C (n.-125-628A>C)
c.187-492A>C (n.187-492A>C)
c.-4+261A>C (n.-4+261A>C)
 dbSNP
17g.61456000A>GCA2569712446TBX4c.-3-488A>G (n.-3-488A>G)
c.-125-624A>G (n.-125-624A>G)
c.187-488A>G (n.187-488A>G)
c.-4+265A>G (n.-4+265A>G)
17g.61456001G=CA2269031007TBX4c.-3-487G= (n.-3-487G=)
c.-125-623G= (n.-125-623G=)
c.187-487G= (n.187-487G=)
c.-4+266G= (n.-4+266G=)
17g.61456001G>TCA2269031008TBX4c.-3-487G>T (n.-3-487G>T)
c.-125-623G>T (n.-125-623G>T)
c.187-487G>T (n.187-487G>T)
c.-4+266G>T (n.-4+266G>T)
 dbSNP
17g.61456004G>ACA2810061047TBX4c.-3-484G>A (n.-3-484G>A)
c.-125-620G>A (n.-125-620G>A)
c.187-484G>A (n.187-484G>A)
c.-4+269G>A (n.-4+269G>A)
17g.61456006G>ACA292260294TBX4c.-3-482G>A (n.-3-482G>A)
c.-125-618G>A (n.-125-618G>A)
c.187-482G>A (n.187-482G>A)
c.-4+271G>A (n.-4+271G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456006G=CA2269031009TBX4c.-3-482G= (n.-3-482G=)
c.-125-618G= (n.-125-618G=)
c.187-482G= (n.187-482G=)
c.-4+271G= (n.-4+271G=)
17g.61456008A=CA2269031010TBX4c.-3-480A= (n.-3-480A=)
c.-125-616A= (n.-125-616A=)
c.187-480A= (n.187-480A=)
c.-4+273A= (n.-4+273A=)
17g.61456008A>GCA292260297TBX4c.-3-480A>G (n.-3-480A>G)
c.-125-616A>G (n.-125-616A>G)
c.187-480A>G (n.187-480A>G)
c.-4+273A>G (n.-4+273A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456016G>ACA773785480TBX4c.-3-472G>A (n.-3-472G>A)
c.-125-608G>A (n.-125-608G>A)
c.187-472G>A (n.187-472G>A)
c.-4+281G>A (n.-4+281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456016G=CA2269031011TBX4c.-3-472G= (n.-3-472G=)
c.-125-608G= (n.-125-608G=)
c.187-472G= (n.187-472G=)
c.-4+281G= (n.-4+281G=)
17g.61456018G>ACA2269031012TBX4c.-3-470G>A (n.-3-470G>A)
c.-125-606G>A (n.-125-606G>A)
c.187-470G>A (n.187-470G>A)
c.-4+283G>A (n.-4+283G>A)
 dbSNP
17g.61456018G=CA2269031013TBX4c.-3-470G= (n.-3-470G=)
c.-125-606G= (n.-125-606G=)
c.187-470G= (n.187-470G=)
c.-4+283G= (n.-4+283G=)
17g.61456019C=CA2269031014TBX4c.-3-469C= (n.-3-469C=)
c.-125-605C= (n.-125-605C=)
c.187-469C= (n.187-469C=)
c.-4+284C= (n.-4+284C=)
17g.61456019C>TCA773785485TBX4c.-3-469C>T (n.-3-469C>T)
c.-125-605C>T (n.-125-605C>T)
c.187-469C>T (n.187-469C>T)
c.-4+284C>T (n.-4+284C>T)
 dbSNP
17g.61456029G>ACA985266678TBX4c.-3-459G>A (n.-3-459G>A)
c.-125-595G>A (n.-125-595G>A)
c.187-459G>A (n.187-459G>A)
c.-4+294G>A (n.-4+294G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456029G=CA2269031015TBX4c.-3-459G= (n.-3-459G=)
c.-125-595G= (n.-125-595G=)
c.187-459G= (n.187-459G=)
c.-4+294G= (n.-4+294G=)
17g.61456030C>ACA985266680TBX4c.-3-458C>A (n.-3-458C>A)
c.-125-594C>A (n.-125-594C>A)
c.187-458C>A (n.187-458C>A)
c.-4+295C>A (n.-4+295C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456030C=CA2269031016TBX4c.-3-458C= (n.-3-458C=)
c.-125-594C= (n.-125-594C=)
c.187-458C= (n.187-458C=)
c.-4+295C= (n.-4+295C=)
17g.61456034C>ACA2269031018TBX4c.-3-454C>A (n.-3-454C>A)
c.-125-590C>A (n.-125-590C>A)
c.187-454C>A (n.187-454C>A)
c.-4+299C>A (n.-4+299C>A)
 dbSNP
17g.61456034C=CA2269031017TBX4c.-3-454C= (n.-3-454C=)
c.-125-590C= (n.-125-590C=)
c.187-454C= (n.187-454C=)
c.-4+299C= (n.-4+299C=)
17g.61456035C=CA2269031019TBX4c.-3-453C= (n.-3-453C=)
c.-125-589C= (n.-125-589C=)
c.187-453C= (n.187-453C=)
c.-4+300C= (n.-4+300C=)
17g.61456035C>GCA2269031020TBX4c.-3-453C>G (n.-3-453C>G)
c.-125-589C>G (n.-125-589C>G)
c.187-453C>G (n.187-453C>G)
c.-4+300C>G (n.-4+300C>G)
 dbSNP
17g.61456039C=CA2269031021TBX4c.-3-449C= (n.-3-449C=)
c.-125-585C= (n.-125-585C=)
c.187-449C= (n.187-449C=)
c.-4+304C= (n.-4+304C=)
17g.61456039C>TCA2269031022TBX4c.-3-449C>T (n.-3-449C>T)
c.-125-585C>T (n.-125-585C>T)
c.187-449C>T (n.187-449C>T)
c.-4+304C>T (n.-4+304C>T)
 dbSNP
17g.61456040T>CCA985266684TBX4c.-3-448T>C (n.-3-448T>C)
c.-125-584T>C (n.-125-584T>C)
c.187-448T>C (n.187-448T>C)
c.-4+305T>C (n.-4+305T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456040T>GCA2269031024TBX4c.-3-448T>G (n.-3-448T>G)
c.-125-584T>G (n.-125-584T>G)
c.187-448T>G (n.187-448T>G)
c.-4+305T>G (n.-4+305T>G)
 dbSNP
17g.61456040T=CA2269031023TBX4c.-3-448T= (n.-3-448T=)
c.-125-584T= (n.-125-584T=)
c.187-448T= (n.187-448T=)
c.-4+305T= (n.-4+305T=)
17g.61456042G>ACA985266686TBX4c.-3-446G>A (n.-3-446G>A)
c.-125-582G>A (n.-125-582G>A)
c.187-446G>A (n.187-446G>A)
c.-4+307G>A (n.-4+307G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456042G=CA2269031025TBX4c.-3-446G= (n.-3-446G=)
c.-125-582G= (n.-125-582G=)
c.187-446G= (n.187-446G=)
c.-4+307G= (n.-4+307G=)
17g.61456046T>ACA626801689TBX4c.-3-442T>A (n.-3-442T>A)
c.-125-578T>A (n.-125-578T>A)
c.187-442T>A (n.187-442T>A)
c.-4+311T>A (n.-4+311T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456046T=CA2269031026TBX4c.-3-442T= (n.-3-442T=)
c.-125-578T= (n.-125-578T=)
c.187-442T= (n.187-442T=)
c.-4+311T= (n.-4+311T=)
17g.61456049T>CCA2269031028TBX4c.-3-439T>C (n.-3-439T>C)
c.-125-575T>C (n.-125-575T>C)
c.187-439T>C (n.187-439T>C)
c.-4+314T>C (n.-4+314T>C)
 dbSNP
17g.61456049T=CA2269031027TBX4c.-3-439T= (n.-3-439T=)
c.-125-575T= (n.-125-575T=)
c.187-439T= (n.187-439T=)
c.-4+314T= (n.-4+314T=)
17g.61456055G=CA2269031029TBX4c.-3-433G= (n.-3-433G=)
c.-125-569G= (n.-125-569G=)
c.187-433G= (n.187-433G=)
c.-4+320G= (n.-4+320G=)
17g.61456055G>TCA985266691TBX4c.-3-433G>T (n.-3-433G>T)
c.-125-569G>T (n.-125-569G>T)
c.187-433G>T (n.187-433G>T)
c.-4+320G>T (n.-4+320G>T)
 dbSNP
17g.61456057A=CA2269031030TBX4c.-3-431A= (n.-3-431A=)
c.-125-567A= (n.-125-567A=)
c.187-431A= (n.187-431A=)
c.-4+322A= (n.-4+322A=)
17g.61456057A>GCA773785490TBX4c.-3-431A>G (n.-3-431A>G)
c.-125-567A>G (n.-125-567A>G)
c.187-431A>G (n.187-431A>G)
c.-4+322A>G (n.-4+322A>G)
 dbSNP
17g.61456062C>ACA292260298TBX4c.-3-426C>A (n.-3-426C>A)
c.-125-562C>A (n.-125-562C>A)
c.187-426C>A (n.187-426C>A)
c.-4+327C>A (n.-4+327C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456062C=CA2269031031TBX4c.-3-426C= (n.-3-426C=)
c.-125-562C= (n.-125-562C=)
c.187-426C= (n.187-426C=)
c.-4+327C= (n.-4+327C=)
17g.61456062_61456065delinsCAGGCA2269031032TBX4c.-3-426_-3-423delinsCAGG (n.-3-426_-3-423delinsCAGG)
c.-125-562_-125-559delinsCAGG (n.-125-562_-125-559delinsCAGG)
c.187-426_187-423delinsCAGG (n.187-426_187-423delinsCAGG)
c.-4+327_-4+330delinsCAGG (n.-4+327_-4+330delinsCAGG)
17g.61456066_61456068delCA773785494TBX4c.-3-422_-3-420del (n.-3-422_-3-420del)
c.-125-558_-125-556del (n.-125-558_-125-556del)
c.187-422_187-420del (n.187-422_187-420del)
c.-4+331_-4+333del (n.-4+331_-4+333del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456066A=CA2269031033TBX4c.-3-422A= (n.-3-422A=)
c.-125-558A= (n.-125-558A=)
c.187-422A= (n.187-422A=)
c.-4+331A= (n.-4+331A=)
17g.61456066A>CCA292260300TBX4c.-3-422A>C (n.-3-422A>C)
c.-125-558A>C (n.-125-558A>C)
c.187-422A>C (n.187-422A>C)
c.-4+331A>C (n.-4+331A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456067G>ACA2733814470TBX4c.-3-421G>A (n.-3-421G>A)
c.-125-557G>A (n.-125-557G>A)
c.187-421G>A (n.187-421G>A)
c.-4+332G>A (n.-4+332G>A)
 dbSNP
17g.61456069T>GCA2269031035TBX4c.-3-419T>G (n.-3-419T>G)
c.-125-555T>G (n.-125-555T>G)
c.187-419T>G (n.187-419T>G)
c.-4+334T>G (n.-4+334T>G)
 dbSNP
17g.61456069T=CA2269031034TBX4c.-3-419T= (n.-3-419T=)
c.-125-555T= (n.-125-555T=)
c.187-419T= (n.187-419T=)
c.-4+334T= (n.-4+334T=)
17g.61456070G>ACA985266698TBX4c.-3-418G>A (n.-3-418G>A)
c.-125-554G>A (n.-125-554G>A)
c.187-418G>A (n.187-418G>A)
c.-4+335G>A (n.-4+335G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456070G>CCA626801691TBX4c.-3-418G>C (n.-3-418G>C)
c.-125-554G>C (n.-125-554G>C)
c.187-418G>C (n.187-418G>C)
c.-4+335G>C (n.-4+335G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456070G=CA2269031036TBX4c.-3-418G= (n.-3-418G=)
c.-125-554G= (n.-125-554G=)
c.187-418G= (n.187-418G=)
c.-4+335G= (n.-4+335G=)
17g.61456070G>TCA773785495TBX4c.-3-418G>T (n.-3-418G>T)
c.-125-554G>T (n.-125-554G>T)
c.187-418G>T (n.187-418G>T)
c.-4+335G>T (n.-4+335G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456072C=CA2269031037TBX4c.-3-416C= (n.-3-416C=)
c.-125-552C= (n.-125-552C=)
c.187-416C= (n.187-416C=)
c.-4+337C= (n.-4+337C=)
17g.61456072C>GCA292260305TBX4c.-3-416C>G (n.-3-416C>G)
c.-125-552C>G (n.-125-552C>G)
c.187-416C>G (n.187-416C>G)
c.-4+337C>G (n.-4+337C>G)
 dbSNP
17g.61456072C>TCA292260303TBX4c.-3-416C>T (n.-3-416C>T)
c.-125-552C>T (n.-125-552C>T)
c.187-416C>T (n.187-416C>T)
c.-4+337C>T (n.-4+337C>T)
 dbSNP
17g.61456075G>ACA985266702TBX4c.-3-413G>A (n.-3-413G>A)
c.-125-549G>A (n.-125-549G>A)
c.187-413G>A (n.187-413G>A)
c.-4+340G>A (n.-4+340G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456075G>CCA626801692TBX4c.-3-413G>C (n.-3-413G>C)
c.-125-549G>C (n.-125-549G>C)
c.187-413G>C (n.187-413G>C)
c.-4+340G>C (n.-4+340G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456075G=CA2269031038TBX4c.-3-413G= (n.-3-413G=)
c.-125-549G= (n.-125-549G=)
c.187-413G= (n.187-413G=)
c.-4+340G= (n.-4+340G=)
17g.61456077C=CA2269031039TBX4c.-3-411C= (n.-3-411C=)
c.-125-547C= (n.-125-547C=)
c.187-411C= (n.187-411C=)
c.-4+342C= (n.-4+342C=)
17g.61456077C>TCA773785501TBX4c.-3-411C>T (n.-3-411C>T)
c.-125-547C>T (n.-125-547C>T)
c.187-411C>T (n.187-411C>T)
c.-4+342C>T (n.-4+342C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.61456078T>CCA2810061048TBX4c.-3-410T>C (n.-3-410T>C)
c.-125-546T>C (n.-125-546T>C)
c.187-410T>C (n.187-410T>C)
c.-4+343T>C (n.-4+343T>C)

Number of alleles fetched