Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61455970_61455978delinsGCCTGAGGT | CA2269030992 | TBX4 | c.-3-518_-3-510delinsGCCTGAGGT (n.-3-518_-3-510delinsGCCTGAGGT) c.-125-654_-125-646delinsGCCTGAGGT (n.-125-654_-125-646delinsGCCTGAGGT) c.187-518_187-510delinsGCCTGAGGT (n.187-518_187-510delinsGCCTGAGGT) c.-4+235_-4+243delinsGCCTGAGGT (n.-4+235_-4+243delinsGCCTGAGGT) | |
17 | g.61455978_61455985dup | CA773785466 | TBX4 | c.-3-510_-3-503dup (n.-3-510_-3-503dup) c.-125-646_-125-639dup (n.-125-646_-125-639dup) c.187-510_187-503dup (n.187-510_187-503dup) c.-4+243_-4+250dup (n.-4+243_-4+250dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61455978_61455985del | CA2269030995 | TBX4 | c.-3-510_-3-503del (n.-3-510_-3-503del) c.-125-646_-125-639del (n.-125-646_-125-639del) c.187-510_187-503del (n.187-510_187-503del) c.-4+243_-4+250del (n.-4+243_-4+250del) | dbSNP |
17 | g.61455977G>C | CA292260280 | TBX4 | c.-3-511G>C (n.-3-511G>C) c.-125-647G>C (n.-125-647G>C) c.187-511G>C (n.187-511G>C) c.-4+242G>C (n.-4+242G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61455977G= | CA2269030996 | TBX4 | c.-3-511G= (n.-3-511G=) c.-125-647G= (n.-125-647G=) c.187-511G= (n.187-511G=) c.-4+242G= (n.-4+242G=) | |
17 | g.61455978T= | CA2269030997 | TBX4 | c.-3-510T= (n.-3-510T=) c.-125-646T= (n.-125-646T=) c.187-510T= (n.187-510T=) c.-4+243T= (n.-4+243T=) | |
17 | g.61455982_61455989dup | CA773785468 | TBX4 | c.-3-506_-3-499dup (n.-3-506_-3-499dup) c.-125-642_-125-635dup (n.-125-642_-125-635dup) c.187-506_187-499dup (n.187-506_187-499dup) c.-4+247_-4+254dup (n.-4+247_-4+254dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61455984G>A | CA773785470 | TBX4 | c.-3-504G>A (n.-3-504G>A) c.-125-640G>A (n.-125-640G>A) c.187-504G>A (n.187-504G>A) c.-4+249G>A (n.-4+249G>A) | dbSNP |
17 | g.61455984G= | CA2269030998 | TBX4 | c.-3-504G= (n.-3-504G=) c.-125-640G= (n.-125-640G=) c.187-504G= (n.187-504G=) c.-4+249G= (n.-4+249G=) | |
17 | g.61455985G>A | CA2269031000 | TBX4 | c.-3-503G>A (n.-3-503G>A) c.-125-639G>A (n.-125-639G>A) c.187-503G>A (n.187-503G>A) c.-4+250G>A (n.-4+250G>A) | dbSNP |
17 | g.61455985G= | CA2269030999 | TBX4 | c.-3-503G= (n.-3-503G=) c.-125-639G= (n.-125-639G=) c.187-503G= (n.187-503G=) c.-4+250G= (n.-4+250G=) | |
17 | g.61455986C= | CA2269031001 | TBX4 | c.-3-502C= (n.-3-502C=) c.-125-638C= (n.-125-638C=) c.187-502C= (n.187-502C=) c.-4+251C= (n.-4+251C=) | |
17 | g.61455986C>T | CA292260283 | TBX4 | c.-3-502C>T (n.-3-502C>T) c.-125-638C>T (n.-125-638C>T) c.187-502C>T (n.187-502C>T) c.-4+251C>T (n.-4+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61455987_61455989delinsCCT | CA2269031002 | TBX4 | c.-3-501_-3-499delinsCCT (n.-3-501_-3-499delinsCCT) c.-125-637_-125-635delinsCCT (n.-125-637_-125-635delinsCCT) c.187-501_187-499delinsCCT (n.187-501_187-499delinsCCT) c.-4+252_-4+254delinsCCT (n.-4+252_-4+254delinsCCT) | |
17 | g.61455988C= | CA2269031003 | TBX4 | c.-3-500C= (n.-3-500C=) c.-125-636C= (n.-125-636C=) c.187-500C= (n.187-500C=) c.-4+253C= (n.-4+253C=) | |
17 | g.61455988C>T | CA292260286 | TBX4 | c.-3-500C>T (n.-3-500C>T) c.-125-636C>T (n.-125-636C>T) c.187-500C>T (n.187-500C>T) c.-4+253C>T (n.-4+253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61455992_61455993del | CA773785473 | TBX4 | c.-3-496_-3-495del (n.-3-496_-3-495del) c.-125-632_-125-631del (n.-125-632_-125-631del) c.187-496_187-495del (n.187-496_187-495del) c.-4+257_-4+258del (n.-4+257_-4+258del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61455992C>A | CA2739315877 | TBX4 | c.-3-496C>A (n.-3-496C>A) c.-125-632C>A (n.-125-632C>A) c.187-496C>A (n.187-496C>A) c.-4+257C>A (n.-4+257C>A) | |
17 | g.61455992C= | CA2269031004 | TBX4 | c.-3-496C= (n.-3-496C=) c.-125-632C= (n.-125-632C=) c.187-496C= (n.187-496C=) c.-4+257C= (n.-4+257C=) | |
17 | g.61455992C>G | CA15896540 | TBX4 | c.-3-496C>G (n.-3-496C>G) c.-125-632C>G (n.-125-632C>G) c.187-496C>G (n.187-496C>G) c.-4+257C>G (n.-4+257C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61455992C>T | CA2739315878 | TBX4 | c.-3-496C>T (n.-3-496C>T) c.-125-632C>T (n.-125-632C>T) c.187-496C>T (n.187-496C>T) c.-4+257C>T (n.-4+257C>T) | |
17 | g.61455994G>A | CA292260291 | TBX4 | c.-3-494G>A (n.-3-494G>A) c.-125-630G>A (n.-125-630G>A) c.187-494G>A (n.187-494G>A) c.-4+259G>A (n.-4+259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61455994G= | CA2269031005 | TBX4 | c.-3-494G= (n.-3-494G=) c.-125-630G= (n.-125-630G=) c.187-494G= (n.187-494G=) c.-4+259G= (n.-4+259G=) | |
17 | g.61455996A= | CA2269031006 | TBX4 | c.-3-492A= (n.-3-492A=) c.-125-628A= (n.-125-628A=) c.187-492A= (n.187-492A=) c.-4+261A= (n.-4+261A=) | |
17 | g.61455996A>C | CA773785477 | TBX4 | c.-3-492A>C (n.-3-492A>C) c.-125-628A>C (n.-125-628A>C) c.187-492A>C (n.187-492A>C) c.-4+261A>C (n.-4+261A>C) | dbSNP |
17 | g.61456000A>G | CA2569712446 | TBX4 | c.-3-488A>G (n.-3-488A>G) c.-125-624A>G (n.-125-624A>G) c.187-488A>G (n.187-488A>G) c.-4+265A>G (n.-4+265A>G) | |
17 | g.61456001G= | CA2269031007 | TBX4 | c.-3-487G= (n.-3-487G=) c.-125-623G= (n.-125-623G=) c.187-487G= (n.187-487G=) c.-4+266G= (n.-4+266G=) | |
17 | g.61456001G>T | CA2269031008 | TBX4 | c.-3-487G>T (n.-3-487G>T) c.-125-623G>T (n.-125-623G>T) c.187-487G>T (n.187-487G>T) c.-4+266G>T (n.-4+266G>T) | dbSNP |
17 | g.61456004G>A | CA2810061047 | TBX4 | c.-3-484G>A (n.-3-484G>A) c.-125-620G>A (n.-125-620G>A) c.187-484G>A (n.187-484G>A) c.-4+269G>A (n.-4+269G>A) | |
17 | g.61456006G>A | CA292260294 | TBX4 | c.-3-482G>A (n.-3-482G>A) c.-125-618G>A (n.-125-618G>A) c.187-482G>A (n.187-482G>A) c.-4+271G>A (n.-4+271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456006G= | CA2269031009 | TBX4 | c.-3-482G= (n.-3-482G=) c.-125-618G= (n.-125-618G=) c.187-482G= (n.187-482G=) c.-4+271G= (n.-4+271G=) | |
17 | g.61456008A= | CA2269031010 | TBX4 | c.-3-480A= (n.-3-480A=) c.-125-616A= (n.-125-616A=) c.187-480A= (n.187-480A=) c.-4+273A= (n.-4+273A=) | |
17 | g.61456008A>G | CA292260297 | TBX4 | c.-3-480A>G (n.-3-480A>G) c.-125-616A>G (n.-125-616A>G) c.187-480A>G (n.187-480A>G) c.-4+273A>G (n.-4+273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456016G>A | CA773785480 | TBX4 | c.-3-472G>A (n.-3-472G>A) c.-125-608G>A (n.-125-608G>A) c.187-472G>A (n.187-472G>A) c.-4+281G>A (n.-4+281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456016G= | CA2269031011 | TBX4 | c.-3-472G= (n.-3-472G=) c.-125-608G= (n.-125-608G=) c.187-472G= (n.187-472G=) c.-4+281G= (n.-4+281G=) | |
17 | g.61456018G>A | CA2269031012 | TBX4 | c.-3-470G>A (n.-3-470G>A) c.-125-606G>A (n.-125-606G>A) c.187-470G>A (n.187-470G>A) c.-4+283G>A (n.-4+283G>A) | dbSNP |
17 | g.61456018G= | CA2269031013 | TBX4 | c.-3-470G= (n.-3-470G=) c.-125-606G= (n.-125-606G=) c.187-470G= (n.187-470G=) c.-4+283G= (n.-4+283G=) | |
17 | g.61456019C= | CA2269031014 | TBX4 | c.-3-469C= (n.-3-469C=) c.-125-605C= (n.-125-605C=) c.187-469C= (n.187-469C=) c.-4+284C= (n.-4+284C=) | |
17 | g.61456019C>T | CA773785485 | TBX4 | c.-3-469C>T (n.-3-469C>T) c.-125-605C>T (n.-125-605C>T) c.187-469C>T (n.187-469C>T) c.-4+284C>T (n.-4+284C>T) | dbSNP |
17 | g.61456029G>A | CA985266678 | TBX4 | c.-3-459G>A (n.-3-459G>A) c.-125-595G>A (n.-125-595G>A) c.187-459G>A (n.187-459G>A) c.-4+294G>A (n.-4+294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456029G= | CA2269031015 | TBX4 | c.-3-459G= (n.-3-459G=) c.-125-595G= (n.-125-595G=) c.187-459G= (n.187-459G=) c.-4+294G= (n.-4+294G=) | |
17 | g.61456030C>A | CA985266680 | TBX4 | c.-3-458C>A (n.-3-458C>A) c.-125-594C>A (n.-125-594C>A) c.187-458C>A (n.187-458C>A) c.-4+295C>A (n.-4+295C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456030C= | CA2269031016 | TBX4 | c.-3-458C= (n.-3-458C=) c.-125-594C= (n.-125-594C=) c.187-458C= (n.187-458C=) c.-4+295C= (n.-4+295C=) | |
17 | g.61456034C>A | CA2269031018 | TBX4 | c.-3-454C>A (n.-3-454C>A) c.-125-590C>A (n.-125-590C>A) c.187-454C>A (n.187-454C>A) c.-4+299C>A (n.-4+299C>A) | dbSNP |
17 | g.61456034C= | CA2269031017 | TBX4 | c.-3-454C= (n.-3-454C=) c.-125-590C= (n.-125-590C=) c.187-454C= (n.187-454C=) c.-4+299C= (n.-4+299C=) | |
17 | g.61456035C= | CA2269031019 | TBX4 | c.-3-453C= (n.-3-453C=) c.-125-589C= (n.-125-589C=) c.187-453C= (n.187-453C=) c.-4+300C= (n.-4+300C=) | |
17 | g.61456035C>G | CA2269031020 | TBX4 | c.-3-453C>G (n.-3-453C>G) c.-125-589C>G (n.-125-589C>G) c.187-453C>G (n.187-453C>G) c.-4+300C>G (n.-4+300C>G) | dbSNP |
17 | g.61456039C= | CA2269031021 | TBX4 | c.-3-449C= (n.-3-449C=) c.-125-585C= (n.-125-585C=) c.187-449C= (n.187-449C=) c.-4+304C= (n.-4+304C=) | |
17 | g.61456039C>T | CA2269031022 | TBX4 | c.-3-449C>T (n.-3-449C>T) c.-125-585C>T (n.-125-585C>T) c.187-449C>T (n.187-449C>T) c.-4+304C>T (n.-4+304C>T) | dbSNP |
17 | g.61456040T>C | CA985266684 | TBX4 | c.-3-448T>C (n.-3-448T>C) c.-125-584T>C (n.-125-584T>C) c.187-448T>C (n.187-448T>C) c.-4+305T>C (n.-4+305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456040T>G | CA2269031024 | TBX4 | c.-3-448T>G (n.-3-448T>G) c.-125-584T>G (n.-125-584T>G) c.187-448T>G (n.187-448T>G) c.-4+305T>G (n.-4+305T>G) | dbSNP |
17 | g.61456040T= | CA2269031023 | TBX4 | c.-3-448T= (n.-3-448T=) c.-125-584T= (n.-125-584T=) c.187-448T= (n.187-448T=) c.-4+305T= (n.-4+305T=) | |
17 | g.61456042G>A | CA985266686 | TBX4 | c.-3-446G>A (n.-3-446G>A) c.-125-582G>A (n.-125-582G>A) c.187-446G>A (n.187-446G>A) c.-4+307G>A (n.-4+307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456042G= | CA2269031025 | TBX4 | c.-3-446G= (n.-3-446G=) c.-125-582G= (n.-125-582G=) c.187-446G= (n.187-446G=) c.-4+307G= (n.-4+307G=) | |
17 | g.61456046T>A | CA626801689 | TBX4 | c.-3-442T>A (n.-3-442T>A) c.-125-578T>A (n.-125-578T>A) c.187-442T>A (n.187-442T>A) c.-4+311T>A (n.-4+311T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456046T= | CA2269031026 | TBX4 | c.-3-442T= (n.-3-442T=) c.-125-578T= (n.-125-578T=) c.187-442T= (n.187-442T=) c.-4+311T= (n.-4+311T=) | |
17 | g.61456049T>C | CA2269031028 | TBX4 | c.-3-439T>C (n.-3-439T>C) c.-125-575T>C (n.-125-575T>C) c.187-439T>C (n.187-439T>C) c.-4+314T>C (n.-4+314T>C) | dbSNP |
17 | g.61456049T= | CA2269031027 | TBX4 | c.-3-439T= (n.-3-439T=) c.-125-575T= (n.-125-575T=) c.187-439T= (n.187-439T=) c.-4+314T= (n.-4+314T=) | |
17 | g.61456055G= | CA2269031029 | TBX4 | c.-3-433G= (n.-3-433G=) c.-125-569G= (n.-125-569G=) c.187-433G= (n.187-433G=) c.-4+320G= (n.-4+320G=) | |
17 | g.61456055G>T | CA985266691 | TBX4 | c.-3-433G>T (n.-3-433G>T) c.-125-569G>T (n.-125-569G>T) c.187-433G>T (n.187-433G>T) c.-4+320G>T (n.-4+320G>T) | dbSNP |
17 | g.61456057A= | CA2269031030 | TBX4 | c.-3-431A= (n.-3-431A=) c.-125-567A= (n.-125-567A=) c.187-431A= (n.187-431A=) c.-4+322A= (n.-4+322A=) | |
17 | g.61456057A>G | CA773785490 | TBX4 | c.-3-431A>G (n.-3-431A>G) c.-125-567A>G (n.-125-567A>G) c.187-431A>G (n.187-431A>G) c.-4+322A>G (n.-4+322A>G) | dbSNP |
17 | g.61456062C>A | CA292260298 | TBX4 | c.-3-426C>A (n.-3-426C>A) c.-125-562C>A (n.-125-562C>A) c.187-426C>A (n.187-426C>A) c.-4+327C>A (n.-4+327C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456062C= | CA2269031031 | TBX4 | c.-3-426C= (n.-3-426C=) c.-125-562C= (n.-125-562C=) c.187-426C= (n.187-426C=) c.-4+327C= (n.-4+327C=) | |
17 | g.61456062_61456065delinsCAGG | CA2269031032 | TBX4 | c.-3-426_-3-423delinsCAGG (n.-3-426_-3-423delinsCAGG) c.-125-562_-125-559delinsCAGG (n.-125-562_-125-559delinsCAGG) c.187-426_187-423delinsCAGG (n.187-426_187-423delinsCAGG) c.-4+327_-4+330delinsCAGG (n.-4+327_-4+330delinsCAGG) | |
17 | g.61456066_61456068del | CA773785494 | TBX4 | c.-3-422_-3-420del (n.-3-422_-3-420del) c.-125-558_-125-556del (n.-125-558_-125-556del) c.187-422_187-420del (n.187-422_187-420del) c.-4+331_-4+333del (n.-4+331_-4+333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456066A= | CA2269031033 | TBX4 | c.-3-422A= (n.-3-422A=) c.-125-558A= (n.-125-558A=) c.187-422A= (n.187-422A=) c.-4+331A= (n.-4+331A=) | |
17 | g.61456066A>C | CA292260300 | TBX4 | c.-3-422A>C (n.-3-422A>C) c.-125-558A>C (n.-125-558A>C) c.187-422A>C (n.187-422A>C) c.-4+331A>C (n.-4+331A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456067G>A | CA2733814470 | TBX4 | c.-3-421G>A (n.-3-421G>A) c.-125-557G>A (n.-125-557G>A) c.187-421G>A (n.187-421G>A) c.-4+332G>A (n.-4+332G>A) | dbSNP |
17 | g.61456069T>G | CA2269031035 | TBX4 | c.-3-419T>G (n.-3-419T>G) c.-125-555T>G (n.-125-555T>G) c.187-419T>G (n.187-419T>G) c.-4+334T>G (n.-4+334T>G) | dbSNP |
17 | g.61456069T= | CA2269031034 | TBX4 | c.-3-419T= (n.-3-419T=) c.-125-555T= (n.-125-555T=) c.187-419T= (n.187-419T=) c.-4+334T= (n.-4+334T=) | |
17 | g.61456070G>A | CA985266698 | TBX4 | c.-3-418G>A (n.-3-418G>A) c.-125-554G>A (n.-125-554G>A) c.187-418G>A (n.187-418G>A) c.-4+335G>A (n.-4+335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456070G>C | CA626801691 | TBX4 | c.-3-418G>C (n.-3-418G>C) c.-125-554G>C (n.-125-554G>C) c.187-418G>C (n.187-418G>C) c.-4+335G>C (n.-4+335G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456070G= | CA2269031036 | TBX4 | c.-3-418G= (n.-3-418G=) c.-125-554G= (n.-125-554G=) c.187-418G= (n.187-418G=) c.-4+335G= (n.-4+335G=) | |
17 | g.61456070G>T | CA773785495 | TBX4 | c.-3-418G>T (n.-3-418G>T) c.-125-554G>T (n.-125-554G>T) c.187-418G>T (n.187-418G>T) c.-4+335G>T (n.-4+335G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456072C= | CA2269031037 | TBX4 | c.-3-416C= (n.-3-416C=) c.-125-552C= (n.-125-552C=) c.187-416C= (n.187-416C=) c.-4+337C= (n.-4+337C=) | |
17 | g.61456072C>G | CA292260305 | TBX4 | c.-3-416C>G (n.-3-416C>G) c.-125-552C>G (n.-125-552C>G) c.187-416C>G (n.187-416C>G) c.-4+337C>G (n.-4+337C>G) | dbSNP |
17 | g.61456072C>T | CA292260303 | TBX4 | c.-3-416C>T (n.-3-416C>T) c.-125-552C>T (n.-125-552C>T) c.187-416C>T (n.187-416C>T) c.-4+337C>T (n.-4+337C>T) | dbSNP |
17 | g.61456075G>A | CA985266702 | TBX4 | c.-3-413G>A (n.-3-413G>A) c.-125-549G>A (n.-125-549G>A) c.187-413G>A (n.187-413G>A) c.-4+340G>A (n.-4+340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456075G>C | CA626801692 | TBX4 | c.-3-413G>C (n.-3-413G>C) c.-125-549G>C (n.-125-549G>C) c.187-413G>C (n.187-413G>C) c.-4+340G>C (n.-4+340G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61456075G= | CA2269031038 | TBX4 | c.-3-413G= (n.-3-413G=) c.-125-549G= (n.-125-549G=) c.187-413G= (n.187-413G=) c.-4+340G= (n.-4+340G=) | |
17 | g.61456077C= | CA2269031039 | TBX4 | c.-3-411C= (n.-3-411C=) c.-125-547C= (n.-125-547C=) c.187-411C= (n.187-411C=) c.-4+342C= (n.-4+342C=) | |
17 | g.61456077C>T | CA773785501 | TBX4 | c.-3-411C>T (n.-3-411C>T) c.-125-547C>T (n.-125-547C>T) c.187-411C>T (n.187-411C>T) c.-4+342C>T (n.-4+342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |