Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61445935T>CCA678951849SDHAF2c.371-6T>C (n.371-6T>C)
c.*79-6T>C (n.*79-6T>C)
n.396+7822T>C
c.*17-6T>C (n.*17-6T>C)
c.370+7822T>C (n.370+7822T>C)
c.377+7815T>C (n.377+7815T>C)
c.37-6T>C (n.37-6T>C)
c.*373-6T>C (n.*373-6T>C)
c.335-6T>C (n.335-6T>C)
c.261-6T>C (n.261-6T>C)
n.465+7822T>C
n.374+7822T>C
ClinVar dbSNP
11g.61445935T=CA1977300817SDHAF2c.371-6T= (n.371-6T=)
c.*79-6T= (n.*79-6T=)
n.396+7822T=
c.*17-6T= (n.*17-6T=)
c.370+7822T= (n.370+7822T=)
c.377+7815T= (n.377+7815T=)
c.37-6T= (n.37-6T=)
c.*373-6T= (n.*373-6T=)
c.335-6T= (n.335-6T=)
c.261-6T= (n.261-6T=)
n.465+7822T=
n.374+7822T=
11g.61445937G>CCA2695201139SDHAF2c.371-4G>C (n.371-4G>C)
c.*79-4G>C (n.*79-4G>C)
n.396+7824G>C
c.*17-4G>C (n.*17-4G>C)
c.370+7824G>C (n.370+7824G>C)
c.377+7817G>C (n.377+7817G>C)
c.37-4G>C (n.37-4G>C)
c.*373-4G>C (n.*373-4G>C)
c.335-4G>C (n.335-4G>C)
c.261-4G>C (n.261-4G>C)
n.465+7824G>C
n.374+7824G>C
ClinVar
11g.61445937G=CA1977300823SDHAF2c.371-4G= (n.371-4G=)
c.*79-4G= (n.*79-4G=)
n.396+7824G=
c.*17-4G= (n.*17-4G=)
c.370+7824G= (n.370+7824G=)
c.377+7817G= (n.377+7817G=)
c.37-4G= (n.37-4G=)
c.*373-4G= (n.*373-4G=)
c.335-4G= (n.335-4G=)
c.261-4G= (n.261-4G=)
n.465+7824G=
n.374+7824G=
11g.61445937G>TCA059077SDHAF2c.371-4G>T (n.371-4G>T)
c.*79-4G>T (n.*79-4G>T)
n.396+7824G>T
c.*17-4G>T (n.*17-4G>T)
c.370+7824G>T (n.370+7824G>T)
c.377+7817G>T (n.377+7817G>T)
c.37-4G>T (n.37-4G>T)
c.*373-4G>T (n.*373-4G>T)
c.335-4G>T (n.335-4G>T)
c.261-4G>T (n.261-4G>T)
n.465+7824G>T
n.374+7824G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61445938C>ACA2613846980SDHAF2c.371-3C>A (n.371-3C>A)
c.*79-3C>A (n.*79-3C>A)
n.396+7825C>A
c.*17-3C>A (n.*17-3C>A)
c.370+7825C>A (n.370+7825C>A)
c.377+7818C>A (n.377+7818C>A)
c.37-3C>A (n.37-3C>A)
c.*373-3C>A (n.*373-3C>A)
c.335-3C>A (n.335-3C>A)
c.261-3C>A (n.261-3C>A)
n.465+7825C>A
n.374+7825C>A
gnomAD v4
11g.61445938C>TCA2574841566SDHAF2c.371-3C>T (n.371-3C>T)
c.*79-3C>T (n.*79-3C>T)
n.396+7825C>T
c.*17-3C>T (n.*17-3C>T)
c.370+7825C>T (n.370+7825C>T)
c.377+7818C>T (n.377+7818C>T)
c.37-3C>T (n.37-3C>T)
c.*373-3C>T (n.*373-3C>T)
c.335-3C>T (n.335-3C>T)
c.261-3C>T (n.261-3C>T)
n.465+7825C>T
n.374+7825C>T
11g.61445939A=CA1977300830SDHAF2c.371-2A= (n.371-2A=)
c.*79-2A= (n.*79-2A=)
n.396+7826A=
c.*17-2A= (n.*17-2A=)
c.370+7826A= (n.370+7826A=)
c.377+7819A= (n.377+7819A=)
c.37-2A= (n.37-2A=)
c.*373-2A= (n.*373-2A=)
c.335-2A= (n.335-2A=)
c.261-2A= (n.261-2A=)
n.465+7826A=
n.374+7826A=
11g.61445939A>CCA380685211SDHAF2c.371-2A>C (n.371-2A>C)
c.*79-2A>C (n.*79-2A>C)
n.396+7826A>C
c.*17-2A>C (n.*17-2A>C)
c.370+7826A>C (n.370+7826A>C)
c.377+7819A>C (n.377+7819A>C)
c.37-2A>C (n.37-2A>C)
c.*373-2A>C (n.*373-2A>C)
c.335-2A>C (n.335-2A>C)
c.261-2A>C (n.261-2A>C)
n.465+7826A>C
n.374+7826A>C
11g.61445939A>GCA059030SDHAF2c.371-2A>G (n.371-2A>G)
c.*79-2A>G (n.*79-2A>G)
n.396+7826A>G
c.*17-2A>G (n.*17-2A>G)
c.370+7826A>G (n.370+7826A>G)
c.377+7819A>G (n.377+7819A>G)
c.37-2A>G (n.37-2A>G)
c.*373-2A>G (n.*373-2A>G)
c.335-2A>G (n.335-2A>G)
c.261-2A>G (n.261-2A>G)
n.465+7826A>G
n.374+7826A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61445939A>TCA380685210SDHAF2c.371-2A>T (n.371-2A>T)
c.*79-2A>T (n.*79-2A>T)
n.396+7826A>T
c.*17-2A>T (n.*17-2A>T)
c.370+7826A>T (n.370+7826A>T)
c.377+7819A>T (n.377+7819A>T)
c.37-2A>T (n.37-2A>T)
c.*373-2A>T (n.*373-2A>T)
c.335-2A>T (n.335-2A>T)
c.261-2A>T (n.261-2A>T)
n.465+7826A>T
n.374+7826A>T
11g.61445940G>ACA380685212SDHAF2c.371-1G>A (n.371-1G>A)
c.*79-1G>A (n.*79-1G>A)
n.396+7827G>A
c.*17-1G>A (n.*17-1G>A)
c.370+7827G>A (n.370+7827G>A)
c.377+7820G>A (n.377+7820G>A)
c.37-1G>A (n.37-1G>A)
c.*373-1G>A (n.*373-1G>A)
c.335-1G>A (n.335-1G>A)
c.261-1G>A (n.261-1G>A)
n.465+7827G>A
n.374+7827G>A
dbSNP
11g.61445940G>CCA380685213SDHAF2c.371-1G>C (n.371-1G>C)
c.*79-1G>C (n.*79-1G>C)
n.396+7827G>C
c.*17-1G>C (n.*17-1G>C)
c.370+7827G>C (n.370+7827G>C)
c.377+7820G>C (n.377+7820G>C)
c.37-1G>C (n.37-1G>C)
c.*373-1G>C (n.*373-1G>C)
c.335-1G>C (n.335-1G>C)
c.261-1G>C (n.261-1G>C)
n.465+7827G>C
n.374+7827G>C
11g.61445940G=CA1977300832SDHAF2c.371-1G= (n.371-1G=)
c.*79-1G= (n.*79-1G=)
n.396+7827G=
c.*17-1G= (n.*17-1G=)
c.370+7827G= (n.370+7827G=)
c.377+7820G= (n.377+7820G=)
c.37-1G= (n.37-1G=)
c.*373-1G= (n.*373-1G=)
c.335-1G= (n.335-1G=)
c.261-1G= (n.261-1G=)
n.465+7827G=
n.374+7827G=
11g.61445940G>TCA380685214SDHAF2c.371-1G>T (n.371-1G>T)
c.*79-1G>T (n.*79-1G>T)
n.396+7827G>T
c.*17-1G>T (n.*17-1G>T)
c.370+7827G>T (n.370+7827G>T)
c.377+7820G>T (n.377+7820G>T)
c.37-1G>T (n.37-1G>T)
c.*373-1G>T (n.*373-1G>T)
c.335-1G>T (n.335-1G>T)
c.261-1G>T (n.261-1G>T)
n.465+7827G>T
n.374+7827G>T
11g.61445941A=CA1977300835SDHAF2c.371A= (p.Glu124=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.396+7828A=
c.*17A= (n.*17A=)
c.370+7828A= (n.370+7828A=)
c.377+7821A= (n.377+7821A=)
c.37A= (p.Lys13=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.335A= (p.Glu112=)
c.261A= (p.Arg87=)
n.465+7828A=
n.374+7828A=
11g.61445941A>CCA380685215SDHAF2c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.396+7828A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.370+7828A>C (n.370+7828A>C)
c.377+7821A>C (n.377+7821A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.261A>C (p.Arg87Ser)
n.465+7828A>C
n.374+7828A>C
11g.61445941A>GCA380685216SDHAF2c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.396+7828A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.370+7828A>G (n.370+7828A>G)
c.377+7821A>G (n.377+7821A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.261A>G (p.Arg87=)
n.465+7828A>G
n.374+7828A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61445941A>TCA380685217SDHAF2c.371A>T (p.Glu124Val)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.396+7828A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.370+7828A>T (n.370+7828A>T)
c.377+7821A>T (n.377+7821A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.261A>T (p.Arg87Ser)
n.465+7828A>T
n.374+7828A>T
11g.61445942A>CCA380685218SDHAF2c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.396+7829A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.370+7829A>C (n.370+7829A>C)
c.377+7822A>C (n.377+7822A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.465+7829A>C
n.374+7829A>C
11g.61445942A>GCA380685219SDHAF2c.372A>G (p.Glu124=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.396+7829A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.370+7829A>G (n.370+7829A>G)
c.377+7822A>G (n.377+7822A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.465+7829A>G
n.374+7829A>G
11g.61445942A>TCA380685220SDHAF2c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.396+7829A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.370+7829A>T (n.370+7829A>T)
c.377+7822A>T (n.377+7822A>T)
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.465+7829A>T
n.374+7829A>T
11g.61445943G>ACA380685221SDHAF2c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.396+7830G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.370+7830G>A (n.370+7830G>A)
c.377+7823G>A (n.377+7823G>A)
c.39G>A (p.Lys13=)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.465+7830G>A
n.374+7830G>A
11g.61445943G>CCA380685222SDHAF2c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.396+7830G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.370+7830G>C (n.370+7830G>C)
c.377+7823G>C (n.377+7823G>C)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.465+7830G>C
n.374+7830G>C
11g.61445943G>TCA380685223SDHAF2c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.396+7830G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.370+7830G>T (n.370+7830G>T)
c.377+7823G>T (n.377+7823G>T)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.465+7830G>T
n.374+7830G>T
ClinVar
11g.61445944C>ACA380685226SDHAF2c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.396+7831C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.370+7831C>A (n.370+7831C>A)
c.377+7824C>A (n.377+7824C>A)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.264C>A (p.Ser88Arg)
n.465+7831C>A
n.374+7831C>A
11g.61445944C>GCA380685225SDHAF2c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.396+7831C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.370+7831C>G (n.370+7831C>G)
c.377+7824C>G (n.377+7824C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.264C>G (p.Ser88Arg)
n.465+7831C>G
n.374+7831C>G
gnomAD v4
11g.61445944C>TCA380685224SDHAF2c.374C>T (p.Ala125Val)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.396+7831C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.370+7831C>T (n.370+7831C>T)
c.377+7824C>T (n.377+7824C>T)
c.40C>T (p.Leu14=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.338C>T (p.Ala113Val)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.465+7831C>T
n.374+7831C>T
11g.61445945T>ACA380685229SDHAF2c.375T>A (p.Ala125=)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.396+7832T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.370+7832T>A (n.370+7832T>A)
c.377+7825T>A (n.377+7825T>A)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.339T>A (p.Ala113=)
c.265T>A (p.Ter89Lys)
n.465+7832T>A
n.374+7832T>A
11g.61445945T>CCA380685227SDHAF2c.375T>C (p.Ala125=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.396+7832T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.370+7832T>C (n.370+7832T>C)
c.377+7825T>C (n.377+7825T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.339T>C (p.Ala113=)
c.265T>C (p.Ter89Gln)
n.465+7832T>C
n.374+7832T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61445945T>GCA380685228SDHAF2c.375T>G (p.Ala125=)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.396+7832T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.370+7832T>G (n.370+7832T>G)
c.377+7825T>G (n.377+7825T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.339T>G (p.Ala113=)
c.265T>G (p.Ter89Glu)
n.465+7832T>G
n.374+7832T>G
11g.61445945T=CA1977300837SDHAF2c.375T= (p.Ala125=)
c.*83T= (n.*83T=)
n.396+7832T=
c.*21T= (n.*21T=)
c.370+7832T= (n.370+7832T=)
c.377+7825T= (n.377+7825T=)
c.41T= (p.Leu14=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.339T= (p.Ala113=)
c.265T= (p.Ter89=)
n.465+7832T=
n.374+7832T=
11g.61445946A>CCA380685230SDHAF2c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.396+7833A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.370+7833A>C (n.370+7833A>C)
c.377+7826A>C (n.377+7826A>C)
c.42A>C (p.Leu14=)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.266A>C (p.Ter89Ser)
n.465+7833A>C
n.374+7833A>C
11g.61445946A>GCA380685231SDHAF2c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.396+7833A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.370+7833A>G (n.370+7833A>G)
c.377+7826A>G (n.377+7826A>G)
c.42A>G (p.Leu14=)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.266A>G (p.Ter89=)
n.465+7833A>G
n.374+7833A>G
11g.61445946A>TCA380685232SDHAF2c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.396+7833A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.370+7833A>T (n.370+7833A>T)
c.377+7826A>T (n.377+7826A>T)
c.42A>T (p.Leu14=)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.266A>T (p.Ter89Leu)
n.465+7833A>T
n.374+7833A>T
11g.61445947A=CA1977300838SDHAF2c.377A= (p.Lys126=)
c.*85A= (n.*85A=)
n.396+7834A=
c.*23A= (n.*23A=)
c.370+7834A= (n.370+7834A=)
c.377+7827A= (n.377+7827A=)
c.43A= (p.Asn15=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.341A= (p.Lys114=)
c.267A= (p.Ter89=)
n.465+7834A=
n.374+7834A=
11g.61445947A>CCA380685235SDHAF2c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.396+7834A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.370+7834A>C (n.370+7834A>C)
c.377+7827A>C (n.377+7827A>C)
c.43A>C (p.Asn15His)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.267A>C (p.Ter89Tyr)
n.465+7834A>C
n.374+7834A>C
11g.61445947A>GCA380685234SDHAF2c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.396+7834A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.370+7834A>G (n.370+7834A>G)
c.377+7827A>G (n.377+7827A>G)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.267A>G (p.Ter89=)
n.465+7834A>G
n.374+7834A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.61445947A>TCA380685233SDHAF2c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.396+7834A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.370+7834A>T (n.370+7834A>T)
c.377+7827A>T (n.377+7827A>T)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
c.267A>T (p.Ter89Tyr)
n.465+7834A>T
n.374+7834A>T
11g.61445948A=CA1977300840SDHAF2c.378A= (p.Lys126=)
c.*86A= (n.*86A=)
n.396+7835A=
c.*24A= (n.*24A=)
c.370+7835A= (n.370+7835A=)
c.377+7828A= (n.377+7828A=)
c.44A= (p.Asn15=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.342A= (p.Lys114=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.465+7835A=
n.374+7835A=
11g.61445948A>CCA380685236SDHAF2c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.396+7835A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.370+7835A>C (n.370+7835A>C)
c.377+7828A>C (n.377+7828A>C)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.465+7835A>C
n.374+7835A>C
dbSNP
11g.61445948A>GCA380685237SDHAF2c.378A>G (p.Lys126=)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.396+7835A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.370+7835A>G (n.370+7835A>G)
c.377+7828A>G (n.377+7828A>G)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.342A>G (p.Lys114=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.465+7835A>G
n.374+7835A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61445948A>TCA380685238SDHAF2c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.396+7835A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.370+7835A>T (n.370+7835A>T)
c.377+7828A>T (n.377+7828A>T)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.465+7835A>T
n.374+7835A>T
ClinVar gnomAD v4
11g.61445949C>ACA380685239SDHAF2c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.396+7836C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.370+7836C>A (n.370+7836C>A)
c.377+7829C>A (n.377+7829C>A)
c.45C>A (p.Asn15Lys)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.465+7836C>A
n.374+7836C>A
dbSNP gnomAD v2
11g.61445949C=CA1977300844SDHAF2c.379C= (p.Pro127=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.396+7836C=
c.*25C= (n.*25C=)
c.370+7836C= (n.370+7836C=)
c.377+7829C= (n.377+7829C=)
c.45C= (p.Asn15=)
c.*381C= (n.*381C=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.465+7836C=
n.374+7836C=
11g.61445949C>GCA380685240SDHAF2c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.396+7836C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.370+7836C>G (n.370+7836C>G)
c.377+7829C>G (n.377+7829C>G)
c.45C>G (p.Asn15Lys)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.465+7836C>G
n.374+7836C>G
11g.61445949C>TCA222882446SDHAF2c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.396+7836C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.370+7836C>T (n.370+7836C>T)
c.377+7829C>T (n.377+7829C>T)
c.45C>T (p.Asn15=)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.465+7836C>T
n.374+7836C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61445950C>ACA380685241SDHAF2c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.396+7837C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.370+7837C>A (n.370+7837C>A)
c.377+7830C>A (n.377+7830C>A)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.465+7837C>A
n.374+7837C>A
11g.61445950C>GCA380685243SDHAF2c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.396+7837C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.370+7837C>G (n.370+7837C>G)
c.377+7830C>G (n.377+7830C>G)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.465+7837C>G
n.374+7837C>G
11g.61445950C>TCA380685242SDHAF2c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.396+7837C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.370+7837C>T (n.370+7837C>T)
c.377+7830C>T (n.377+7830C>T)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.465+7837C>T
n.374+7837C>T
11g.61445951A>CCA380685244SDHAF2c.381A>C (p.Pro127=)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.396+7838A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.370+7838A>C (n.370+7838A>C)
c.377+7831A>C (n.377+7831A>C)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.465+7838A>C
n.374+7838A>C
11g.61445951A>GCA380685245SDHAF2c.381A>G (p.Pro127=)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.396+7838A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.370+7838A>G (n.370+7838A>G)
c.377+7831A>G (n.377+7831A>G)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.465+7838A>G
n.374+7838A>G
ClinVar
11g.61445951A>TCA380685246SDHAF2c.381A>T (p.Pro127=)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.396+7838A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.370+7838A>T (n.370+7838A>T)
c.377+7831A>T (n.377+7831A>T)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.465+7838A>T
n.374+7838A>T
11g.61445952G>ACA222882456SDHAF2c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.396+7839G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.370+7839G>A (n.370+7839G>A)
c.377+7832G>A (n.377+7832G>A)
c.48G>A (p.Gln16=)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.465+7839G>A
n.374+7839G>A
ClinVar dbSNP
11g.61445952G>CCA380685247SDHAF2c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.396+7839G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.370+7839G>C (n.370+7839G>C)
c.377+7832G>C (n.377+7832G>C)
c.48G>C (p.Gln16His)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.465+7839G>C
n.374+7839G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61445952G=CA1977300848SDHAF2c.382G= (p.Ala128=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.396+7839G=
c.*28G= (n.*28G=)
c.370+7839G= (n.370+7839G=)
c.377+7832G= (n.377+7832G=)
c.48G= (p.Gln16=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.346G= (p.Ala116=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.465+7839G=
n.374+7839G=
11g.61445952G>TCA380685248SDHAF2c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.396+7839G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.370+7839G>T (n.370+7839G>T)
c.377+7832G>T (n.377+7832G>T)
c.48G>T (p.Gln16His)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.465+7839G>T
n.374+7839G>T
11g.61445953C>ACA380685249SDHAF2c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.396+7840C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.370+7840C>A (n.370+7840C>A)
c.377+7833C>A (n.377+7833C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.465+7840C>A
n.374+7840C>A
dbSNP
11g.61445953C=CA1977300854SDHAF2c.383C= (p.Ala128=)
c.*91C= (n.*91C=)
n.396+7840C=
c.*29C= (n.*29C=)
c.370+7840C= (n.370+7840C=)
c.377+7833C= (n.377+7833C=)
c.49C= (p.Pro17=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.347C= (p.Ala116=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.465+7840C=
n.374+7840C=
11g.61445953C>GCA380685250SDHAF2c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.396+7840C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.370+7840C>G (n.370+7840C>G)
c.377+7833C>G (n.377+7833C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.465+7840C>G
n.374+7840C>G
11g.61445953C>TCA380685251SDHAF2c.383C>T (p.Ala128Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.396+7840C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.370+7840C>T (n.370+7840C>T)
c.377+7833C>T (n.377+7833C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.465+7840C>T
n.374+7840C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61445953_61445954insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCACA2505234206SDHAF2c.383_384insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (p.Pro129ThrfsTer48)
c.*91_*92insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.*91_*92insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA)
n.396+7840_396+7841insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA
c.*29_*30insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.*29_*30insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA)
c.370+7840_370+7841insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.370+7840_370+7841insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA)
c.377+7833_377+7834insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.377+7833_377+7834insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA)
c.49_50insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (p.Pro17LeufsTer4)
c.*385_*386insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.*385_*386insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA)
c.347_348insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (p.Pro117ThrfsTer48)
c.*6_*7insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.*6_*7insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA)
n.465+7840_465+7841insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA
n.374+7840_374+7841insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA
11g.61445954C>ACA380685252SDHAF2c.384C>A (p.Ala128=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.396+7841C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.370+7841C>A (n.370+7841C>A)
c.377+7834C>A (n.377+7834C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.465+7841C>A
n.374+7841C>A
gnomAD v4
11g.61445954C>GCA380685253SDHAF2c.384C>G (p.Ala128=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.396+7841C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.370+7841C>G (n.370+7841C>G)
c.377+7834C>G (n.377+7834C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.465+7841C>G
n.374+7841C>G
11g.61445954C>TCA380685254SDHAF2c.384C>T (p.Ala128=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.396+7841C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.370+7841C>T (n.370+7841C>T)
c.377+7834C>T (n.377+7834C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.465+7841C>T
n.374+7841C>T
11g.61445955C>ACA380685255SDHAF2c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.396+7842C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.370+7842C>A (n.370+7842C>A)
c.377+7835C>A (n.377+7835C>A)
c.51C>A (p.Pro17=)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.465+7842C>A
n.374+7842C>A
gnomAD v4
11g.61445955C=CA1977300858SDHAF2c.385C= (p.Pro129=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.396+7842C=
c.*31C= (n.*31C=)
c.370+7842C= (n.370+7842C=)
c.377+7835C= (n.377+7835C=)
c.51C= (p.Pro17=)
c.*387C= (n.*387C=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.465+7842C=
n.374+7842C=
11g.61445955C>GCA380685256SDHAF2c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.396+7842C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.370+7842C>G (n.370+7842C>G)
c.377+7835C>G (n.377+7835C>G)
c.51C>G (p.Pro17=)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.465+7842C>G
n.374+7842C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61445955C>TCA16613603SDHAF2c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.396+7842C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.370+7842C>T (n.370+7842C>T)
c.377+7835C>T (n.377+7835C>T)
c.51C>T (p.Pro17=)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.465+7842C>T
n.374+7842C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61445956C>ACA380685257SDHAF2c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.396+7843C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.370+7843C>A (n.370+7843C>A)
c.377+7836C>A (n.377+7836C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.465+7843C>A
n.374+7843C>A
11g.61445956C>GCA380685258SDHAF2c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.396+7843C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.370+7843C>G (n.370+7843C>G)
c.377+7836C>G (n.377+7836C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.465+7843C>G
n.374+7843C>G
11g.61445956C>TCA380685259SDHAF2c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.396+7843C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.370+7843C>T (n.370+7843C>T)
c.377+7836C>T (n.377+7836C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.465+7843C>T
n.374+7843C>T
11g.61445957A=CA1977300870SDHAF2c.387A= (p.Pro129=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.396+7844A=
c.*33A= (n.*33A=)
c.370+7844A= (n.370+7844A=)
c.377+7837A= (n.377+7837A=)
c.53A= (p.Gln18=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.351A= (p.Pro117=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.465+7844A=
n.374+7844A=
11g.61445957A>CCA380685260SDHAF2c.387A>C (p.Pro129=)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.396+7844A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.370+7844A>C (n.370+7844A>C)
c.377+7837A>C (n.377+7837A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.351A>C (p.Pro117=)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.465+7844A>C
n.374+7844A>C
11g.61445957A>GCA059223SDHAF2c.387A>G (p.Pro129=)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.396+7844A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.370+7844A>G (n.370+7844A>G)
c.377+7837A>G (n.377+7837A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.351A>G (p.Pro117=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.465+7844A>G
n.374+7844A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61445957A>TCA380685261SDHAF2c.387A>T (p.Pro129=)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.396+7844A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.370+7844A>T (n.370+7844A>T)
c.377+7837A>T (n.377+7837A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.351A>T (p.Pro117=)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.465+7844A>T
n.374+7844A>T
11g.61445958G>ACA380685264SDHAF2c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.396+7845G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.370+7845G>A (n.370+7845G>A)
c.377+7838G>A (n.377+7838G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.465+7845G>A
n.374+7845G>A
11g.61445958G>CCA380685263SDHAF2c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.396+7845G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.370+7845G>C (n.370+7845G>C)
c.377+7838G>C (n.377+7838G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.465+7845G>C
n.374+7845G>C
11g.61445958G>TCA380685262SDHAF2c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.396+7845G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.370+7845G>T (n.370+7845G>T)
c.377+7838G>T (n.377+7838G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.465+7845G>T
n.374+7845G>T
11g.61445959A>CCA380685265SDHAF2c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.396+7846A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.370+7846A>C (n.370+7846A>C)
c.377+7839A>C (n.377+7839A>C)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.465+7846A>C
n.374+7846A>C
11g.61445959A>GCA380685266SDHAF2c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.396+7846A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.370+7846A>G (n.370+7846A>G)
c.377+7839A>G (n.377+7839A>G)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.465+7846A>G
n.374+7846A>G
11g.61445959A>TCA380685267SDHAF2c.389A>T (p.Glu130Val)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.396+7846A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.370+7846A>T (n.370+7846A>T)
c.377+7839A>T (n.377+7839A>T)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.465+7846A>T
n.374+7846A>T
11g.61445960A>CCA380685268SDHAF2c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.396+7847A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.370+7847A>C (n.370+7847A>C)
c.377+7840A>C (n.377+7840A>C)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.354A>C (p.Glu118Asp)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.465+7847A>C
n.374+7847A>C
11g.61445960A>GCA380685269SDHAF2c.390A>G (p.Glu130=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.396+7847A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.370+7847A>G (n.370+7847A>G)
c.377+7840A>G (n.377+7840A>G)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.354A>G (p.Glu118=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.465+7847A>G
n.374+7847A>G
11g.61445960A>TCA380685270SDHAF2c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.396+7847A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.370+7847A>T (n.370+7847A>T)
c.377+7840A>T (n.377+7840A>T)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.354A>T (p.Glu118Asp)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.465+7847A>T
n.374+7847A>T
11g.61445961A=CA1977300875SDHAF2c.391A= (p.Ile131=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.396+7848A=
c.*37A= (n.*37A=)
c.370+7848A= (n.370+7848A=)
c.377+7841A= (n.377+7841A=)
c.57A= (p.Lys19=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.355A= (p.Ile119=)
c.*14A= (n.*14A=)
n.465+7848A=
n.374+7848A=
11g.61445961A>CCA380685271SDHAF2c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.396+7848A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.370+7848A>C (n.370+7848A>C)
c.377+7841A>C (n.377+7841A>C)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.465+7848A>C
n.374+7848A>C
11g.61445961A>GCA380685272SDHAF2c.391A>G (p.Ile131Val)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.396+7848A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.370+7848A>G (n.370+7848A>G)
c.377+7841A>G (n.377+7841A>G)
c.57A>G (p.Lys19=)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.355A>G (p.Ile119Val)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.465+7848A>G
n.374+7848A>G
11g.61445961A>TCA059240SDHAF2c.391A>T (p.Ile131Leu)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.396+7848A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.370+7848A>T (n.370+7848A>T)
c.377+7841A>T (n.377+7841A>T)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.355A>T (p.Ile119Leu)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.465+7848A>T
n.374+7848A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61445962T>ACA380685273SDHAF2c.392T>A (p.Ile131Lys)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.396+7849T>A
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.370+7849T>A (n.370+7849T>A)
c.377+7842T>A (n.377+7842T>A)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.356T>A (p.Ile119Lys)
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.465+7849T>A
n.374+7849T>A
11g.61445962T>CCA380685274SDHAF2c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.396+7849T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.370+7849T>C (n.370+7849T>C)
c.377+7842T>C (n.377+7842T>C)
c.58T>C (p.Tyr20His)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.465+7849T>C
n.374+7849T>C
11g.61445962T>GCA380685275SDHAF2c.392T>G (p.Ile131Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.396+7849T>G
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.370+7849T>G (n.370+7849T>G)
c.377+7842T>G (n.377+7842T>G)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.356T>G (p.Ile119Arg)
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.465+7849T>G
n.374+7849T>G
11g.61445963A>CCA380685276SDHAF2c.393A>C (p.Ile131=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.396+7850A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.370+7850A>C (n.370+7850A>C)
c.377+7843A>C (n.377+7843A>C)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.357A>C (p.Ile119=)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.465+7850A>C
n.374+7850A>C
11g.61445963A>GCA380685277SDHAF2c.393A>G (p.Ile131Met)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.396+7850A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.370+7850A>G (n.370+7850A>G)
c.377+7843A>G (n.377+7843A>G)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.357A>G (p.Ile119Met)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.465+7850A>G
n.374+7850A>G
gnomAD v4
11g.61445963A>TCA380685278SDHAF2c.393A>T (p.Ile131=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.396+7850A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.370+7850A>T (n.370+7850A>T)
c.377+7843A>T (n.377+7843A>T)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.357A>T (p.Ile119=)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.465+7850A>T
n.374+7850A>T
11g.61445964T>ACA380685279SDHAF2c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.396+7851T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.370+7851T>A (n.370+7851T>A)
c.377+7844T>A (n.377+7844T>A)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.465+7851T>A
n.374+7851T>A
11g.61445964T>CCA380685280SDHAF2c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.396+7851T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.370+7851T>C (n.370+7851T>C)
c.377+7844T>C (n.377+7844T>C)
c.60T>C (p.Tyr20=)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.465+7851T>C
n.374+7851T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.61445964T>GCA380685281SDHAF2c.394T>G (p.Phe132Val)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.396+7851T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.370+7851T>G (n.370+7851T>G)
c.377+7844T>G (n.377+7844T>G)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.465+7851T>G
n.374+7851T>G
11g.61445964T=CA1977300878SDHAF2c.394T= (p.Phe132=)
c.*102T= (n.*102T=)
n.396+7851T=
c.*40T= (n.*40T=)
c.370+7851T= (n.370+7851T=)
c.377+7844T= (n.377+7844T=)
c.60T= (p.Tyr20=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.358T= (p.Phe120=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.465+7851T=
n.374+7851T=
11g.61445966delCA2739270470SDHAF2c.396del (p.Phe132LeufsTer9)
c.*104del (n.*104del)
n.396+7853del
c.*42del (n.*42del)
c.370+7853del (n.370+7853del)
c.377+7846del (n.377+7846del)
c.62del (p.Leu21Ter)
c.*398del (n.*398del)
c.360del (p.Phe120LeufsTer9)
c.*19del (n.*19del)
n.465+7853del
n.374+7853del
ClinVar
11g.61445965T>ACA380685282SDHAF2c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.396+7852T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.370+7852T>A (n.370+7852T>A)
c.377+7845T>A (n.377+7845T>A)
c.61T>A (p.Leu21Met)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.465+7852T>A
n.374+7852T>A
11g.61445965T>CCA380685283SDHAF2c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.396+7852T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.370+7852T>C (n.370+7852T>C)
c.377+7845T>C (n.377+7845T>C)
c.61T>C (p.Leu21=)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.465+7852T>C
n.374+7852T>C
11g.61445965T>GCA380685284SDHAF2c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.396+7852T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.370+7852T>G (n.370+7852T>G)
c.377+7845T>G (n.377+7845T>G)
c.61T>G (p.Leu21Val)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.465+7852T>G
n.374+7852T>G
11g.61445966T>ACA380685285SDHAF2c.396T>A (p.Phe132Leu)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.396+7853T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.370+7853T>A (n.370+7853T>A)
c.377+7846T>A (n.377+7846T>A)
c.62T>A (p.Leu21Ter)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.465+7853T>A
n.374+7853T>A
11g.61445966T>CCA380685287SDHAF2c.396T>C (p.Phe132=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.396+7853T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.370+7853T>C (n.370+7853T>C)
c.377+7846T>C (n.377+7846T>C)
c.62T>C (p.Leu21Ser)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.465+7853T>C
n.374+7853T>C
11g.61445966T>GCA380685286SDHAF2c.396T>G (p.Phe132Leu)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.396+7853T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.370+7853T>G (n.370+7853T>G)
c.377+7846T>G (n.377+7846T>G)
c.62T>G (p.Leu21Trp)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.465+7853T>G
n.374+7853T>G
11g.61445967G>ACA380685288SDHAF2c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.396+7854G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.370+7854G>A (n.370+7854G>A)
c.377+7847G>A (n.377+7847G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.465+7854G>A
n.374+7854G>A
11g.61445967G>CCA380685289SDHAF2c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.396+7854G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.370+7854G>C (n.370+7854G>C)
c.377+7847G>C (n.377+7847G>C)
c.63G>C (p.Leu21Phe)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.465+7854G>C
n.374+7854G>C
11g.61445967G>TCA380685290SDHAF2c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.396+7854G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.370+7854G>T (n.370+7854G>T)
c.377+7847G>T (n.377+7847G>T)
c.63G>T (p.Leu21Phe)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.465+7854G>T
n.374+7854G>T
gnomAD v4
11g.61445968A>CCA380685291SDHAF2c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.396+7855A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.370+7855A>C (n.370+7855A>C)
c.377+7848A>C (n.377+7848A>C)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.465+7855A>C
n.374+7855A>C
dbSNP
11g.61445968A>GCA380685292SDHAF2c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.396+7855A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.370+7855A>G (n.370+7855A>G)
c.377+7848A>G (n.377+7848A>G)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.465+7855A>G
n.374+7855A>G
ClinVar
11g.61445968A>TCA380685293SDHAF2c.398A>T (p.Glu133Val)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.396+7855A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.370+7855A>T (n.370+7855A>T)
c.377+7848A>T (n.377+7848A>T)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.465+7855A>T
n.374+7855A>T
11g.61445969A>CCA380685294SDHAF2c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.396+7856A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.370+7856A>C (n.370+7856A>C)
c.377+7849A>C (n.377+7849A>C)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.465+7856A>C
n.374+7856A>C
11g.61445969A>GCA380685295SDHAF2c.399A>G (p.Glu133=)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.396+7856A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.370+7856A>G (n.370+7856A>G)
c.377+7849A>G (n.377+7849A>G)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.363A>G (p.Glu121=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.465+7856A>G
n.374+7856A>G
11g.61445969A>TCA380685296SDHAF2c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.396+7856A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.370+7856A>T (n.370+7856A>T)
c.377+7849A>T (n.377+7849A>T)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.465+7856A>T
n.374+7856A>T
11g.61445970A>CCA380685297SDHAF2c.400A>C (p.Asn134His)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.396+7857A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.370+7857A>C (n.370+7857A>C)
c.377+7850A>C (n.377+7850A>C)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.465+7857A>C
n.374+7857A>C
11g.61445970A>GCA380685298SDHAF2c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.396+7857A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.370+7857A>G (n.370+7857A>G)
c.377+7850A>G (n.377+7850A>G)
c.66A>G (p.Lys22=)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.465+7857A>G
n.374+7857A>G
11g.61445970A>TCA380685299SDHAF2c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.396+7857A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.370+7857A>T (n.370+7857A>T)
c.377+7850A>T (n.377+7850A>T)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.465+7857A>T
n.374+7857A>T
11g.61445971A>CCA380685302SDHAF2c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.396+7858A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.370+7858A>C (n.370+7858A>C)
c.377+7851A>C (n.377+7851A>C)
c.67A>C (p.Met23Leu)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.465+7858A>C
n.374+7858A>C
11g.61445971A>GCA380685301SDHAF2c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.396+7858A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.370+7858A>G (n.370+7858A>G)
c.377+7851A>G (n.377+7851A>G)
c.67A>G (p.Met23Val)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.465+7858A>G
n.374+7858A>G
ClinVar dbSNP
11g.61445971A>TCA380685300SDHAF2c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.396+7858A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.370+7858A>T (n.370+7858A>T)
c.377+7851A>T (n.377+7851A>T)
c.67A>T (p.Met23Leu)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.465+7858A>T
n.374+7858A>T
11g.61445972T>ACA380685303SDHAF2c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.396+7859T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.370+7859T>A (n.370+7859T>A)
c.377+7852T>A (n.377+7852T>A)
c.68T>A (p.Met23Lys)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.366T>A (p.Asn122Lys)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.465+7859T>A
n.374+7859T>A
11g.61445972T>CCA380685304SDHAF2c.402T>C (p.Asn134=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.396+7859T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.370+7859T>C (n.370+7859T>C)
c.377+7852T>C (n.377+7852T>C)
c.68T>C (p.Met23Thr)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.366T>C (p.Asn122=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.465+7859T>C
n.374+7859T>C
11g.61445972T>GCA380685305SDHAF2c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.396+7859T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.370+7859T>G (n.370+7859T>G)
c.377+7852T>G (n.377+7852T>G)
c.68T>G (p.Met23Arg)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.366T>G (p.Asn122Lys)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.465+7859T>G
n.374+7859T>G
11g.61445973G>ACA380685306SDHAF2c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.396+7860G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.370+7860G>A (n.370+7860G>A)
c.377+7853G>A (n.377+7853G>A)
c.69G>A (p.Met23Ile)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.465+7860G>A
n.374+7860G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.61445973G>CCA380685307SDHAF2c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.396+7860G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.370+7860G>C (n.370+7860G>C)
c.377+7853G>C (n.377+7853G>C)
c.69G>C (p.Met23Ile)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.465+7860G>C
n.374+7860G>C
11g.61445973G>TCA380685308SDHAF2c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.396+7860G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.370+7860G>T (n.370+7860G>T)
c.377+7853G>T (n.377+7853G>T)
c.69G>T (p.Met23Ile)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.465+7860G>T
n.374+7860G>T
11g.61445974A>CCA380685309SDHAF2c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.396+7861A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.370+7861A>C (n.370+7861A>C)
c.377+7854A>C (n.377+7854A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.465+7861A>C
n.374+7861A>C
11g.61445974A>GCA380685310SDHAF2c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.396+7861A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.370+7861A>G (n.370+7861A>G)
c.377+7854A>G (n.377+7854A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.465+7861A>G
n.374+7861A>G
11g.61445974A>TCA380685311SDHAF2c.404A>T (p.Glu135Val)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.396+7861A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.370+7861A>T (n.370+7861A>T)
c.377+7854A>T (n.377+7854A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.465+7861A>T
n.374+7861A>T
11g.61445975A=CA1977300881SDHAF2c.405A= (p.Glu135=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.396+7862A=
c.*51A= (n.*51A=)
c.370+7862A= (n.370+7862A=)
c.377+7855A= (n.377+7855A=)
c.71A= (p.Lys24=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.369A= (p.Glu123=)
c.*28A= (n.*28A=)
n.465+7862A=
n.374+7862A=
11g.61445975A>CCA380685312SDHAF2c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.396+7862A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.370+7862A>C (n.370+7862A>C)
c.377+7855A>C (n.377+7855A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.465+7862A>C
n.374+7862A>C
ClinVar dbSNP
11g.61445975A>GCA380685313SDHAF2c.405A>G (p.Glu135=)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.396+7862A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.370+7862A>G (n.370+7862A>G)
c.377+7855A>G (n.377+7855A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.369A>G (p.Glu123=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.465+7862A>G
n.374+7862A>G
11g.61445975A>TCA380685314SDHAF2c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.396+7862A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.370+7862A>T (n.370+7862A>T)
c.377+7855A>T (n.377+7855A>T)
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.465+7862A>T
n.374+7862A>T
11g.61445976G>ACA380685315SDHAF2c.406G>A (p.Val136Ile)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.396+7863G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.370+7863G>A (n.370+7863G>A)
c.377+7856G>A (n.377+7856G>A)
c.72G>A (p.Lys24=)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.370G>A (p.Val124Ile)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.465+7863G>A
n.374+7863G>A
ClinVar dbSNP
11g.61445976G>CCA380685317SDHAF2c.406G>C (p.Val136Leu)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.396+7863G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.370+7863G>C (n.370+7863G>C)
c.377+7856G>C (n.377+7856G>C)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.465+7863G>C
n.374+7863G>C
11g.61445976G=CA1977300884SDHAF2c.406G= (p.Val136=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.396+7863G=
c.*52G= (n.*52G=)
c.370+7863G= (n.370+7863G=)
c.377+7856G= (n.377+7856G=)
c.72G= (p.Lys24=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.370G= (p.Val124=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.465+7863G=
n.374+7863G=
11g.61445976G>TCA380685316SDHAF2c.406G>T (p.Val136Phe)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.396+7863G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.370+7863G>T (n.370+7863G>T)
c.377+7856G>T (n.377+7856G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.370G>T (p.Val124Phe)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.465+7863G>T
n.374+7863G>T
11g.61445977T>ACA380685318SDHAF2c.407T>A (p.Val136Asp)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.396+7864T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.370+7864T>A (n.370+7864T>A)
c.377+7857T>A (n.377+7857T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.371T>A (p.Val124Asp)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.465+7864T>A
n.374+7864T>A
11g.61445977T>CCA380685320SDHAF2c.407T>C (p.Val136Ala)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.396+7864T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.370+7864T>C (n.370+7864T>C)
c.377+7857T>C (n.377+7857T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.465+7864T>C
n.374+7864T>C
ClinVar
11g.61445977T>GCA380685319SDHAF2c.407T>G (p.Val136Gly)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.396+7864T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.370+7864T>G (n.370+7864T>G)
c.377+7857T>G (n.377+7857T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.465+7864T>G
n.374+7864T>G
COSMIC
11g.61445978C>ACA380685321SDHAF2c.408C>A (p.Val136=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.396+7865C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.370+7865C>A (n.370+7865C>A)
c.377+7858C>A (n.377+7858C>A)
c.74C>A (p.Ser25Ter)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.372C>A (p.Val124=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.465+7865C>A
n.374+7865C>A
ClinVar gnomAD v4
11g.61445978C>GCA380685323SDHAF2c.408C>G (p.Val136=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.396+7865C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.370+7865C>G (n.370+7865C>G)
c.377+7858C>G (n.377+7858C>G)
c.74C>G (p.Ser25Ter)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.372C>G (p.Val124=)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.465+7865C>G
n.374+7865C>G
11g.61445978C>TCA380685322SDHAF2c.408C>T (p.Val136=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.396+7865C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.370+7865C>T (n.370+7865C>T)
c.377+7858C>T (n.377+7858C>T)
c.74C>T (p.Ser25Leu)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.372C>T (p.Val124=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.465+7865C>T
n.374+7865C>T
11g.61445979A=CA1977300893SDHAF2c.409A= (p.Met137=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.396+7866A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.370+7866A= (n.370+7866A=)
c.377+7859A= (n.377+7859A=)
c.75A= (p.Ser25=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.373A= (p.Met125=)
c.*32A= (n.*32A=)
n.465+7866A=
n.374+7866A=
11g.61445979A>CCA380685324SDHAF2c.409A>C (p.Met137Leu)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.396+7866A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.370+7866A>C (n.370+7866A>C)
c.377+7859A>C (n.377+7859A>C)
c.75A>C (p.Ser25=)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.373A>C (p.Met125Leu)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.465+7866A>C
n.374+7866A>C
11g.61445979A>GCA380685325SDHAF2c.409A>G (p.Met137Val)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.396+7866A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.370+7866A>G (n.370+7866A>G)
c.377+7859A>G (n.377+7859A>G)
c.75A>G (p.Ser25=)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.373A>G (p.Met125Val)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.465+7866A>G
n.374+7866A>G
ClinVar
11g.61445979A>TCA380685326SDHAF2c.409A>T (p.Met137Leu)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.396+7866A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.370+7866A>T (n.370+7866A>T)
c.377+7859A>T (n.377+7859A>T)
c.75A>T (p.Ser25=)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.373A>T (p.Met125Leu)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.465+7866A>T
n.374+7866A>T
ClinVar dbSNP
11g.61445979_61445980delinsATCA1977300895SDHAF2c.409_410delinsAT (p.Met137=)
c.*117_*118delinsAT (n.*117_*118delinsAT)
n.396+7866_396+7867delinsAT
c.*55_*56delinsAT (n.*55_*56delinsAT)
c.370+7866_370+7867delinsAT (n.370+7866_370+7867delinsAT)
c.377+7859_377+7860delinsAT (n.377+7859_377+7860delinsAT)
c.75_76delinsAT (p.Ser25=)
c.*411_*412delinsAT (n.*411_*412delinsAT)
c.373_374delinsAT (p.Met125=)
c.*32_*33delinsAT (n.*32_*33delinsAT)
n.465+7866_465+7867delinsAT
n.374+7866_374+7867delinsAT
11g.61445980delCA678951936SDHAF2c.410del (p.Met137ArgfsTer4)
c.*118del (n.*118del)
n.396+7867del
c.*56del (n.*56del)
c.370+7867del (n.370+7867del)
c.377+7860del (n.377+7860del)
c.76del (p.Trp26GlyfsTer8)
c.*412del (n.*412del)
c.374del (p.Met125ArgfsTer4)
c.*33del (n.*33del)
n.465+7867del
n.374+7867del
dbSNP gnomAD v4
11g.61445980T>ACA380685327SDHAF2c.410T>A (p.Met137Lys)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.396+7867T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.370+7867T>A (n.370+7867T>A)
c.377+7860T>A (n.377+7860T>A)
c.76T>A (p.Trp26Arg)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.374T>A (p.Met125Lys)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.465+7867T>A
n.374+7867T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61445980T>CCA059266SDHAF2c.410T>C (p.Met137Thr)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.396+7867T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.370+7867T>C (n.370+7867T>C)
c.377+7860T>C (n.377+7860T>C)
c.76T>C (p.Trp26Arg)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.374T>C (p.Met125Thr)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.465+7867T>C
n.374+7867T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61445980T>GCA380685328SDHAF2c.410T>G (p.Met137Arg)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.396+7867T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.370+7867T>G (n.370+7867T>G)
c.377+7860T>G (n.377+7860T>G)
c.76T>G (p.Trp26Gly)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.374T>G (p.Met125Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.465+7867T>G
n.374+7867T>G
ClinVar dbSNP
11g.61445980T=CA1977300901SDHAF2c.410T= (p.Met137=)
c.*118T= (n.*118T=)
n.396+7867T=
c.*56T= (n.*56T=)
c.370+7867T= (n.370+7867T=)
c.377+7860T= (n.377+7860T=)
c.76T= (p.Trp26=)
c.*412T= (n.*412T=)
c.374T= (p.Met125=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.465+7867T=
n.374+7867T=
11g.61445981G>ACA380685329SDHAF2c.411G>A (p.Met137Ile)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.396+7868G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.370+7868G>A (n.370+7868G>A)
c.377+7861G>A (n.377+7861G>A)
c.77G>A (p.Trp26Ter)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.375G>A (p.Met125Ile)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.465+7868G>A
n.374+7868G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61445981G>CCA380685330SDHAF2c.411G>C (p.Met137Ile)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.396+7868G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.370+7868G>C (n.370+7868G>C)
c.377+7861G>C (n.377+7861G>C)
c.77G>C (p.Trp26Ser)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.375G>C (p.Met125Ile)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.465+7868G>C
n.374+7868G>C
11g.61445981G=CA1977300907SDHAF2c.411G= (p.Met137=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.396+7868G=
c.*57G= (n.*57G=)
c.370+7868G= (n.370+7868G=)
c.377+7861G= (n.377+7861G=)
c.77G= (p.Trp26=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.375G= (p.Met125=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.465+7868G=
n.374+7868G=
11g.61445981G>TCA380685331SDHAF2c.411G>T (p.Met137Ile)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.396+7868G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.370+7868G>T (n.370+7868G>T)
c.377+7861G>T (n.377+7861G>T)
c.77G>T (p.Trp26Leu)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.375G>T (p.Met125Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.465+7868G>T
n.374+7868G>T
11g.61445982G>ACA380685332SDHAF2c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.396+7869G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.370+7869G>A (n.370+7869G>A)
c.377+7862G>A (n.377+7862G>A)
c.78G>A (p.Trp26Ter)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.465+7869G>A
n.374+7869G>A
11g.61445982G>CCA380685333SDHAF2c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.396+7869G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.370+7869G>C (n.370+7869G>C)
c.377+7862G>C (n.377+7862G>C)
c.78G>C (p.Trp26Cys)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.465+7869G>C
n.374+7869G>C
ClinVar
11g.61445982G>TCA380685334SDHAF2c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.396+7869G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.370+7869G>T (n.370+7869G>T)
c.377+7862G>T (n.377+7862G>T)
c.78G>T (p.Trp26Cys)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.465+7869G>T
n.374+7869G>T
11g.61445983C>ACA380685337SDHAF2c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.396+7870C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.370+7870C>A (n.370+7870C>A)
c.377+7863C>A (n.377+7863C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.465+7870C>A
n.374+7870C>A
11g.61445983C>GCA380685335SDHAF2c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.396+7870C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.370+7870C>G (n.370+7870C>G)
c.377+7863C>G (n.377+7863C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.465+7870C>G
n.374+7870C>G
11g.61445983C>TCA380685336SDHAF2c.413C>T (p.Ala138Val)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.396+7870C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.370+7870C>T (n.370+7870C>T)
c.377+7863C>T (n.377+7863C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.465+7870C>T
n.374+7870C>T
dbSNP
11g.61445984C>ACA380685338SDHAF2c.414C>A (p.Ala138=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.396+7871C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.370+7871C>A (n.370+7871C>A)
c.377+7864C>A (n.377+7864C>A)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.378C>A (p.Ala126=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.465+7871C>A
n.374+7871C>A
11g.61445984C=CA1977300912SDHAF2c.414C= (p.Ala138=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.396+7871C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.370+7871C= (n.370+7871C=)
c.377+7864C= (n.377+7864C=)
c.80C= (p.Pro27=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.378C= (p.Ala126=)
c.*37C= (n.*37C=)
n.465+7871C=
n.374+7871C=
11g.61445984C>GCA380685339SDHAF2c.414C>G (p.Ala138=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.396+7871C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.370+7871C>G (n.370+7871C>G)
c.377+7864C>G (n.377+7864C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.378C>G (p.Ala126=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.465+7871C>G
n.374+7871C>G
11g.61445984C>TCA059274SDHAF2c.414C>T (p.Ala138=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.396+7871C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.370+7871C>T (n.370+7871C>T)
c.377+7864C>T (n.377+7864C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.378C>T (p.Ala126=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.465+7871C>T
n.374+7871C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61445985C>ACA380685340SDHAF2c.415C>A (p.Leu139Met)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.396+7872C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.370+7872C>A (n.370+7872C>A)
c.377+7865C>A (n.377+7865C>A)
c.81C>A (p.Pro27=)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.465+7872C>A
n.374+7872C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61445985C=CA1977300918SDHAF2c.415C= (p.Leu139=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.396+7872C=
c.*61C= (n.*61C=)
c.370+7872C= (n.370+7872C=)
c.377+7865C= (n.377+7865C=)
c.81C= (p.Pro27=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.465+7872C=
n.374+7872C=
11g.61445985C>GCA380685341SDHAF2c.415C>G (p.Leu139Val)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.396+7872C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.370+7872C>G (n.370+7872C>G)
c.377+7865C>G (n.377+7865C>G)
c.81C>G (p.Pro27=)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.465+7872C>G
n.374+7872C>G
gnomAD v4
11g.61445985C>TCA474523416SDHAF2c.415C>T (p.Leu139=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.396+7872C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.370+7872C>T (n.370+7872C>T)
c.377+7865C>T (n.377+7865C>T)
c.81C>T (p.Pro27=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.465+7872C>T
n.374+7872C>T
11g.61445986T>ACA380685342SDHAF2c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.396+7873T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.370+7873T>A (n.370+7873T>A)
c.377+7866T>A (n.377+7866T>A)
c.82T>A (p.Cys28Ser)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.465+7873T>A
n.374+7873T>A
11g.61445986T>CCA380685343SDHAF2c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.396+7873T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.370+7873T>C (n.370+7873T>C)
c.377+7866T>C (n.377+7866T>C)
c.82T>C (p.Cys28Arg)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.465+7873T>C
n.374+7873T>C
ClinVar
11g.61445986T>GCA380685344SDHAF2c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.396+7873T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.370+7873T>G (n.370+7873T>G)
c.377+7866T>G (n.377+7866T>G)
c.82T>G (p.Cys28Gly)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.465+7873T>G
n.374+7873T>G
11g.61445987G>ACA380685345SDHAF2c.417G>A (p.Leu139=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.396+7874G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.370+7874G>A (n.370+7874G>A)
c.377+7867G>A (n.377+7867G>A)
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.381G>A (p.Leu127=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.465+7874G>A
n.374+7874G>A
dbSNP
11g.61445987G>CCA380685346SDHAF2c.417G>C (p.Leu139=)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.396+7874G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.370+7874G>C (n.370+7874G>C)
c.377+7867G>C (n.377+7867G>C)
c.83G>C (p.Cys28Ser)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.381G>C (p.Leu127=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.465+7874G>C
n.374+7874G>C
11g.61445987G>TCA380685347SDHAF2c.417G>T (p.Leu139=)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.396+7874G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.370+7874G>T (n.370+7874G>T)
c.377+7867G>T (n.377+7867G>T)
c.83G>T (p.Cys28Phe)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.381G>T (p.Leu127=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.465+7874G>T
n.374+7874G>T
11g.61445988C>ACA380685348SDHAF2c.418C>A (p.Leu140Met)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.396+7875C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.370+7875C>A (n.370+7875C>A)
c.377+7868C>A (n.377+7868C>A)
c.84C>A (p.Cys28Ter)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.465+7875C>A
n.374+7875C>A
11g.61445988C>GCA380685349SDHAF2c.418C>G (p.Leu140Val)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.396+7875C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.370+7875C>G (n.370+7875C>G)
c.377+7868C>G (n.377+7868C>G)
c.84C>G (p.Cys28Trp)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.465+7875C>G
n.374+7875C>G
11g.61445988C>TCA474523426SDHAF2c.418C>T (p.Leu140=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.396+7875C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.370+7875C>T (n.370+7875C>T)
c.377+7868C>T (n.377+7868C>T)
c.84C>T (p.Cys28=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.465+7875C>T
n.374+7875C>T
ClinVar dbSNP
11g.61445989T>ACA380685350SDHAF2c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.396+7876T>A
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.370+7876T>A (n.370+7876T>A)
c.377+7869T>A (n.377+7869T>A)
c.85T>A (p.Ter29Arg)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.465+7876T>A
n.374+7876T>A
11g.61445989T>CCA380685351SDHAF2c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.396+7876T>C
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.370+7876T>C (n.370+7876T>C)
c.377+7869T>C (n.377+7869T>C)
c.85T>C (p.Ter29Arg)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.465+7876T>C
n.374+7876T>C
ClinVar dbSNP
11g.61445989T>GCA380685352SDHAF2c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.396+7876T>G
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.370+7876T>G (n.370+7876T>G)
c.377+7869T>G (n.377+7869T>G)
c.85T>G (p.Ter29Gly)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.465+7876T>G
n.374+7876T>G
11g.61445989T=CA1977300925SDHAF2c.419T= (p.Leu140=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.396+7876T=
c.*65T= (n.*65T=)
c.370+7876T= (n.370+7876T=)
c.377+7869T= (n.377+7869T=)
c.85T= (p.Ter29=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.383T= (p.Leu128=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.465+7876T=
n.374+7876T=
11g.61445990G>ACA474523429SDHAF2c.420G>A (p.Leu140=)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.396+7877G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.370+7877G>A (n.370+7877G>A)
c.377+7870G>A (n.377+7870G>A)
c.86G>A (p.Ter29=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.465+7877G>A
n.374+7877G>A
11g.61445990G>CCA059281SDHAF2c.420G>C (p.Leu140=)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.396+7877G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.370+7877G>C (n.370+7877G>C)
c.377+7870G>C (n.377+7870G>C)
c.86G>C (p.Ter29Ser)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.384G>C (p.Leu128=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.465+7877G>C
n.374+7877G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61445990G=CA1977300931SDHAF2c.420G= (p.Leu140=)
c.*128G= (n.*128G=)
n.396+7877G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.370+7877G= (n.370+7877G=)
c.377+7870G= (n.377+7870G=)
c.86G= (p.Ter29=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.384G= (p.Leu128=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.465+7877G=
n.374+7877G=
11g.61445990G>TCA380685353SDHAF2c.420G>T (p.Leu140=)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.396+7877G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.370+7877G>T (n.370+7877G>T)
c.377+7870G>T (n.377+7870G>T)
c.86G>T (p.Ter29Leu)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.465+7877G>T
n.374+7877G>T
11g.61445991A=CA1977300934SDHAF2c.421A= (p.Arg141=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.396+7878A=
c.*67A= (n.*67A=)
c.370+7878A= (n.370+7878A=)
c.377+7871A= (n.377+7871A=)
c.87A= (p.Ter29=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.385A= (p.Arg129=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.465+7878A=
n.374+7878A=
11g.61445991A>CCA059287SDHAF2c.421A>C (p.Arg141=)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.396+7878A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.370+7878A>C (n.370+7878A>C)
c.377+7871A>C (n.377+7871A>C)
c.87A>C (p.Ter29Cys)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.465+7878A>C
n.374+7878A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61445991A>GCA380685354SDHAF2c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.396+7878A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.370+7878A>G (n.370+7878A>G)
c.377+7871A>G (n.377+7871A>G)
c.87A>G (p.Ter29Trp)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.465+7878A>G
n.374+7878A>G
11g.61445991A>TCA380685355SDHAF2c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.396+7878A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.370+7878A>T (n.370+7878A>T)
c.377+7871A>T (n.377+7871A>T)
c.87A>T (p.Ter29Cys)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.385A>T (p.Arg129Ter)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.465+7878A>T
n.374+7878A>T
11g.61445992G>ACA380685356SDHAF2c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.396+7879G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.370+7879G>A (n.370+7879G>A)
c.377+7872G>A (n.377+7872G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.465+7879G>A
n.374+7879G>A
ClinVar dbSNP
11g.61445992G>CCA380685357SDHAF2c.422G>C (p.Arg141Thr)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.396+7879G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.370+7879G>C (n.370+7879G>C)
c.377+7872G>C (n.377+7872G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.465+7879G>C
n.374+7879G>C
11g.61445992G>TCA380685358SDHAF2c.422G>T (p.Arg141Ile)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.396+7879G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.370+7879G>T (n.370+7879G>T)
c.377+7872G>T (n.377+7872G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.386G>T (p.Arg129Ile)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.465+7879G>T
n.374+7879G>T
11g.61445993A>CCA380685359SDHAF2c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.396+7880A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.370+7880A>C (n.370+7880A>C)
c.377+7873A>C (n.377+7873A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.387A>C (p.Arg129Ser)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.465+7880A>C
n.374+7880A>C
11g.61445993A>GCA474523437SDHAF2c.423A>G (p.Arg141=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.396+7880A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.370+7880A>G (n.370+7880A>G)
c.377+7873A>G (n.377+7873A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.387A>G (p.Arg129=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.465+7880A>G
n.374+7880A>G
11g.61445993A>TCA380685360SDHAF2c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.396+7880A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.370+7880A>T (n.370+7880A>T)
c.377+7873A>T (n.377+7873A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.387A>T (p.Arg129Ser)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.465+7880A>T
n.374+7880A>T
11g.61445994G>ACA380685361SDHAF2c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.396+7881G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.370+7881G>A (n.370+7881G>A)
c.377+7874G>A (n.377+7874G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.465+7881G>A
n.374+7881G>A
11g.61445994G>CCA380685363SDHAF2c.424G>C (p.Asp142His)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.396+7881G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.370+7881G>C (n.370+7881G>C)
c.377+7874G>C (n.377+7874G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.465+7881G>C
n.374+7881G>C
11g.61445994G>TCA380685362SDHAF2c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.396+7881G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.370+7881G>T (n.370+7881G>T)
c.377+7874G>T (n.377+7874G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.465+7881G>T
n.374+7881G>T
ClinVar
11g.61445995A>CCA380685364SDHAF2c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.396+7882A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.370+7882A>C (n.370+7882A>C)
c.377+7875A>C (n.377+7875A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.465+7882A>C
n.374+7882A>C
11g.61445995A>GCA380685365SDHAF2c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.396+7882A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.370+7882A>G (n.370+7882A>G)
c.377+7875A>G (n.377+7875A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.465+7882A>G
n.374+7882A>G
11g.61445995A>TCA380685366SDHAF2c.425A>T (p.Asp142Val)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.396+7882A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.370+7882A>T (n.370+7882A>T)
c.377+7875A>T (n.377+7875A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.465+7882A>T
n.374+7882A>T
11g.61445996C>ACA380685367SDHAF2c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.396+7883C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.370+7883C>A (n.370+7883C>A)
c.377+7876C>A (n.377+7876C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.465+7883C>A
n.374+7883C>A
11g.61445996C>GCA380685368SDHAF2c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.396+7883C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.370+7883C>G (n.370+7883C>G)
c.377+7876C>G (n.377+7876C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.465+7883C>G
n.374+7883C>G
11g.61445996C>TCA474523445SDHAF2c.426C>T (p.Asp142=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.396+7883C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.370+7883C>T (n.370+7883C>T)
c.377+7876C>T (n.377+7876C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.390C>T (p.Asp130=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.465+7883C>T
n.374+7883C>T
11g.61445997T>ACA059293SDHAF2c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.396+7884T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.370+7884T>A (n.370+7884T>A)
c.377+7877T>A (n.377+7877T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.465+7884T>A
n.374+7884T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61445997T>CCA222882488SDHAF2c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.396+7884T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.370+7884T>C (n.370+7884T>C)
c.377+7877T>C (n.377+7877T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.465+7884T>C
n.374+7884T>C
dbSNP
11g.61445997T>GCA380685369SDHAF2c.427T>G (p.Phe143Val)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.396+7884T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.370+7884T>G (n.370+7884T>G)
c.377+7877T>G (n.377+7877T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.465+7884T>G
n.374+7884T>G
11g.61445997T=CA1977300940SDHAF2c.427T= (p.Phe143=)
c.*135T= (n.*135T=)
n.396+7884T=
c.*73T= (n.*73T=)
c.370+7884T= (n.370+7884T=)
c.377+7877T= (n.377+7877T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.391T= (p.Phe131=)
c.*50T= (n.*50T=)
n.465+7884T=
n.374+7884T=
11g.61445999delCA2613847101SDHAF2c.429del (p.Phe143LeufsTer?)
c.*137del (n.*137del)
n.396+7886del
c.*75del (n.*75del)
c.370+7886del (n.370+7886del)
c.377+7879del (n.377+7879del)
c.*8del (n.*8del)
c.*431del (n.*431del)
c.393del (p.Phe131LeufsTer?)
c.*52del (n.*52del)
n.465+7886del
n.374+7886del
gnomAD v4
11g.61445998T>ACA380685370SDHAF2c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.396+7885T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.370+7885T>A (n.370+7885T>A)
c.377+7878T>A (n.377+7878T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.465+7885T>A
n.374+7885T>A
11g.61445998T>CCA380685371SDHAF2c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.396+7885T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.370+7885T>C (n.370+7885T>C)
c.377+7878T>C (n.377+7878T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.465+7885T>C
n.374+7885T>C
ClinVar
11g.61445998T>GCA380685372SDHAF2c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.396+7885T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.370+7885T>G (n.370+7885T>G)
c.377+7878T>G (n.377+7878T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.465+7885T>G
n.374+7885T>G
11g.61445999T>ACA380685373SDHAF2c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.396+7886T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.370+7886T>A (n.370+7886T>A)
c.377+7879T>A (n.377+7879T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.393T>A (p.Phe131Leu)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.465+7886T>A
n.374+7886T>A
dbSNP
11g.61445999T>CCA474523456SDHAF2c.429T>C (p.Phe143=)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.396+7886T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.370+7886T>C (n.370+7886T>C)
c.377+7879T>C (n.377+7879T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.393T>C (p.Phe131=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.465+7886T>C
n.374+7886T>C
gnomAD v4
11g.61445999T>GCA380685374SDHAF2c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.396+7886T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.370+7886T>G (n.370+7886T>G)
c.377+7879T>G (n.377+7879T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.393T>G (p.Phe131Leu)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.465+7886T>G
n.374+7886T>G
11g.61446000G>ACA059309SDHAF2c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.396+7887G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.370+7887G>A (n.370+7887G>A)
c.377+7880G>A (n.377+7880G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.465+7887G>A
n.374+7887G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446000G>CCA380685375SDHAF2c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.396+7887G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.370+7887G>C (n.370+7887G>C)
c.377+7880G>C (n.377+7880G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.465+7887G>C
n.374+7887G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446000G=CA1977300949SDHAF2c.430G= (p.Ala144=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.396+7887G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.370+7887G= (n.370+7887G=)
c.377+7880G= (n.377+7880G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.465+7887G=
n.374+7887G=
11g.61446000G>TCA380685376SDHAF2c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.396+7887G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.370+7887G>T (n.370+7887G>T)
c.377+7880G>T (n.377+7880G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.465+7887G>T
n.374+7887G>T
11g.61446001C>ACA380685377SDHAF2c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.396+7888C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.370+7888C>A (n.370+7888C>A)
c.377+7881C>A (n.377+7881C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.465+7888C>A
n.374+7888C>A
11g.61446001C>GCA380685378SDHAF2c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.396+7888C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.370+7888C>G (n.370+7888C>G)
c.377+7881C>G (n.377+7881C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.465+7888C>G
n.374+7888C>G
11g.61446001C>TCA380685379SDHAF2c.431C>T (p.Ala144Val)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.396+7888C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.370+7888C>T (n.370+7888C>T)
c.377+7881C>T (n.377+7881C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.465+7888C>T
n.374+7888C>T
11g.61446002T>ACA474523462SDHAF2c.432T>A (p.Ala144=)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.396+7889T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.370+7889T>A (n.370+7889T>A)
c.377+7882T>A (n.377+7882T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.396T>A (p.Ala132=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.465+7889T>A
n.374+7889T>A
11g.61446002T>CCA474523464SDHAF2c.432T>C (p.Ala144=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.396+7889T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.370+7889T>C (n.370+7889T>C)
c.377+7882T>C (n.377+7882T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.396T>C (p.Ala132=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.465+7889T>C
n.374+7889T>C
ClinVar gnomAD v4
11g.61446002T>GCA474523463SDHAF2c.432T>G (p.Ala144=)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.396+7889T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.370+7889T>G (n.370+7889T>G)
c.377+7882T>G (n.377+7882T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.396T>G (p.Ala132=)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.465+7889T>G
n.374+7889T>G
11g.61446002_61446008delinsTAAAAACCA1977300951SDHAF2c.432_438delinsTAAAAAC (p.Ala144=)
n.396+7889_396+7895delinsTAAAAAC
c.*78_*84delinsTAAAAAC (n.*78_*84delinsTAAAAAC)
c.370+7889_370+7895delinsTAAAAAC (n.370+7889_370+7895delinsTAAAAAC)
c.377+7882_377+7888delinsTAAAAAC (n.377+7882_377+7888delinsTAAAAAC)
c.*11_*17delinsTAAAAAC (n.*11_*17delinsTAAAAAC)
c.*434_*440delinsTAAAAAC (n.*434_*440delinsTAAAAAC)
c.396_402delinsTAAAAAC (p.Ala132=)
c.*55_*61delinsTAAAAAC (n.*55_*61delinsTAAAAAC)
n.465+7889_465+7895delinsTAAAAAC
n.374+7889_374+7895delinsTAAAAAC
11g.61446003A=CA1977300955SDHAF2c.433A= (p.Lys145=)
c.*141A= (n.*141A=)
n.396+7890A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.370+7890A= (n.370+7890A=)
c.377+7883A= (n.377+7883A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.397A= (p.Lys133=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.465+7890A=
n.374+7890A=
11g.61446003A>CCA380685382SDHAF2c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.396+7890A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.370+7890A>C (n.370+7890A>C)
c.377+7883A>C (n.377+7883A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.465+7890A>C
n.374+7890A>C
11g.61446003A>GCA380685380SDHAF2c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.396+7890A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.370+7890A>G (n.370+7890A>G)
c.377+7883A>G (n.377+7883A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.465+7890A>G
n.374+7890A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446003A>TCA380685381SDHAF2c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.396+7890A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.370+7890A>T (n.370+7890A>T)
c.377+7883A>T (n.377+7883A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.465+7890A>T
n.374+7890A>T
11g.61446007dupCA2574841568SDHAF2c.437dup (p.Asn146LysfsTer14)
n.396+7894dup
c.*83dup (n.*83dup)
c.370+7894dup (n.370+7894dup)
c.377+7887dup (n.377+7887dup)
c.*16dup (n.*16dup)
c.*439dup (n.*439dup)
c.401dup (p.Asn134LysfsTer14)
c.*60dup (n.*60dup)
n.465+7894dup
n.374+7894dup
11g.61446007delCA2574841567SDHAF2c.437del (p.Asn146ThrfsTer?)
n.396+7894del
c.*83del (n.*83del)
c.370+7894del (n.370+7894del)
c.377+7887del (n.377+7887del)
c.*16del (n.*16del)
c.*439del (n.*439del)
c.401del (p.Asn134ThrfsTer?)
c.*60del (n.*60del)
n.465+7894del
n.374+7894del
gnomAD v4
11g.61446012_61446017dupCA2580615704SDHAF2c.442_447dup (p.Lys149_Glu150insAsnLys)
n.396+7899_396+7904dup
c.*88_*93dup (n.*88_*93dup)
c.370+7899_370+7904dup (n.370+7899_370+7904dup)
c.377+7892_377+7897dup (n.377+7892_377+7897dup)
c.*21_*26dup (n.*21_*26dup)
c.*444_*449dup (n.*444_*449dup)
c.406_411dup (p.Lys137_Glu138insAsnLys)
c.*65_*70dup (n.*65_*70dup)
n.465+7899_465+7904dup
n.374+7899_374+7904dup
ClinVar dbSNP
11g.61446012_61446017delCA1977300956SDHAF2c.442_447del (p.Asn148_Lys149del)
n.396+7899_396+7904del
c.*88_*93del (n.*88_*93del)
c.370+7899_370+7904del (n.370+7899_370+7904del)
c.377+7892_377+7897del (n.377+7892_377+7897del)
c.*21_*26del (n.*21_*26del)
c.*444_*449del (n.*444_*449del)
c.406_411del (p.Asn136_Lys137del)
c.*65_*70del (n.*65_*70del)
n.465+7899_465+7904del
n.374+7899_374+7904del
ClinVar dbSNP
11g.61446004A>CCA380685383SDHAF2c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.396+7891A>C
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.370+7891A>C (n.370+7891A>C)
c.377+7884A>C (n.377+7884A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.465+7891A>C
n.374+7891A>C
11g.61446004A>GCA380685384SDHAF2c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.396+7891A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.370+7891A>G (n.370+7891A>G)
c.377+7884A>G (n.377+7884A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.465+7891A>G
n.374+7891A>G
11g.61446004A>TCA380685385SDHAF2c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.396+7891A>T
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.370+7891A>T (n.370+7891A>T)
c.377+7884A>T (n.377+7884A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.465+7891A>T
n.374+7891A>T
11g.61446005A>CCA380685386SDHAF2c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.396+7892A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.370+7892A>C (n.370+7892A>C)
c.377+7885A>C (n.377+7885A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.465+7892A>C
n.374+7892A>C
11g.61446005A>GCA474523471SDHAF2c.435A>G (p.Lys145=)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.396+7892A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.370+7892A>G (n.370+7892A>G)
c.377+7885A>G (n.377+7885A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.465+7892A>G
n.374+7892A>G
ClinVar
11g.61446005A>TCA380685387SDHAF2c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.396+7892A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.370+7892A>T (n.370+7892A>T)
c.377+7885A>T (n.377+7885A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.465+7892A>T
n.374+7892A>T
11g.61446006A>CCA380685390SDHAF2c.436A>C (p.Asn146His)
n.396+7893A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.370+7893A>C (n.370+7893A>C)
c.377+7886A>C (n.377+7886A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.465+7893A>C
n.374+7893A>C
11g.61446006A>GCA380685388SDHAF2c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.396+7893A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.370+7893A>G (n.370+7893A>G)
c.377+7886A>G (n.377+7886A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.465+7893A>G
n.374+7893A>G
11g.61446006A>TCA380685389SDHAF2c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.396+7893A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.370+7893A>T (n.370+7893A>T)
c.377+7886A>T (n.377+7886A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.465+7893A>T
n.374+7893A>T
11g.61446007A>CCA380685391SDHAF2c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.396+7894A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.370+7894A>C (n.370+7894A>C)
c.377+7887A>C (n.377+7887A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.465+7894A>C
n.374+7894A>C
11g.61446007A>GCA380685392SDHAF2c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.396+7894A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.370+7894A>G (n.370+7894A>G)
c.377+7887A>G (n.377+7887A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.465+7894A>G
n.374+7894A>G
ClinVar dbSNP
11g.61446007A>TCA380685393SDHAF2c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.396+7894A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.370+7894A>T (n.370+7894A>T)
c.377+7887A>T (n.377+7887A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.465+7894A>T
n.374+7894A>T
11g.61446008C>ACA380685394SDHAF2c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.396+7895C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.370+7895C>A (n.370+7895C>A)
c.377+7888C>A (n.377+7888C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.465+7895C>A
n.374+7895C>A
11g.61446008C>GCA380685395SDHAF2c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.396+7895C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.370+7895C>G (n.370+7895C>G)
c.377+7888C>G (n.377+7888C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.465+7895C>G
n.374+7895C>G
11g.61446008C>TCA474523482SDHAF2c.438C>T (p.Asn146=)
n.396+7895C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.370+7895C>T (n.370+7895C>T)
c.377+7888C>T (n.377+7888C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.465+7895C>T
n.374+7895C>T
11g.61446008_61446009delinsCACA1977300959SDHAF2c.438_439delinsCA (p.Asn146=)
n.396+7895_396+7896delinsCA
c.*84_*85delinsCA (n.*84_*85delinsCA)
c.370+7895_370+7896delinsCA (n.370+7895_370+7896delinsCA)
c.377+7888_377+7889delinsCA (n.377+7888_377+7889delinsCA)
c.*17_*18delinsCA (n.*17_*18delinsCA)
c.*440_*441delinsCA (n.*440_*441delinsCA)
c.402_403delinsCA (p.Asn134=)
c.*61_*62delinsCA (n.*61_*62delinsCA)
n.465+7895_465+7896delinsCA
n.374+7895_374+7896delinsCA
11g.61446009A=CA1977300962SDHAF2c.439A= (p.Lys147=)
n.396+7896A=
c.*85A= (n.*85A=)
c.370+7896A= (n.370+7896A=)
c.377+7889A= (n.377+7889A=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.403A= (p.Lys135=)
c.*62A= (n.*62A=)
n.465+7896A=
n.374+7896A=
11g.61446009A>CCA380685396SDHAF2c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.396+7896A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.370+7896A>C (n.370+7896A>C)
c.377+7889A>C (n.377+7889A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.465+7896A>C
n.374+7896A>C
gnomAD v4
11g.61446009A>GCA059321SDHAF2c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.396+7896A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.370+7896A>G (n.370+7896A>G)
c.377+7889A>G (n.377+7889A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.465+7896A>G
n.374+7896A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446009A>TCA380685397SDHAF2c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.396+7896A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.370+7896A>T (n.370+7896A>T)
c.377+7889A>T (n.377+7889A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.465+7896A>T
n.374+7896A>T
11g.61446013delCA222882498SDHAF2c.443del (p.Asn148ThrfsTer?)
n.396+7900del
c.*89del (n.*89del)
c.370+7900del (n.370+7900del)
c.377+7893del (n.377+7893del)
c.*22del (n.*22del)
c.*445del (n.*445del)
c.407del (p.Asn136ThrfsTer?)
c.*66del (n.*66del)
n.465+7900del
n.374+7900del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446010A>CCA380685398SDHAF2c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.396+7897A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.370+7897A>C (n.370+7897A>C)
c.377+7890A>C (n.377+7890A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.465+7897A>C
n.374+7897A>C
11g.61446010A>GCA380685399SDHAF2c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.396+7897A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.370+7897A>G (n.370+7897A>G)
c.377+7890A>G (n.377+7890A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.465+7897A>G
n.374+7897A>G
11g.61446010A>TCA380685400SDHAF2c.440A>T (p.Lys147Ile)
n.396+7897A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.370+7897A>T (n.370+7897A>T)
c.377+7890A>T (n.377+7890A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.465+7897A>T
n.374+7897A>T
11g.61446010_61446014delinsAAAACCA1977300968SDHAF2c.440_444delinsAAAAC (p.Lys147=)
n.396+7897_396+7901delinsAAAAC
c.*86_*90delinsAAAAC (n.*86_*90delinsAAAAC)
c.370+7897_370+7901delinsAAAAC (n.370+7897_370+7901delinsAAAAC)
c.377+7890_377+7894delinsAAAAC (n.377+7890_377+7894delinsAAAAC)
c.*19_*23delinsAAAAC (n.*19_*23delinsAAAAC)
c.*442_*446delinsAAAAC (n.*442_*446delinsAAAAC)
c.404_408delinsAAAAC (p.Lys135=)
c.*63_*67delinsAAAAC (n.*63_*67delinsAAAAC)
n.465+7897_465+7901delinsAAAAC
n.374+7897_374+7901delinsAAAAC
11g.61446011A>CCA380685401SDHAF2c.441A>C (p.Lys147Asn)
n.396+7898A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.370+7898A>C (n.370+7898A>C)
c.377+7891A>C (n.377+7891A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.465+7898A>C
n.374+7898A>C
11g.61446011A>GCA474523486SDHAF2c.441A>G (p.Lys147=)
n.396+7898A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.370+7898A>G (n.370+7898A>G)
c.377+7891A>G (n.377+7891A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.405A>G (p.Lys135=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.465+7898A>G
n.374+7898A>G
11g.61446011A>TCA380685402SDHAF2c.441A>T (p.Lys147Asn)
n.396+7898A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.370+7898A>T (n.370+7898A>T)
c.377+7891A>T (n.377+7891A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.465+7898A>T
n.374+7898A>T
11g.61446014_61446017delCA1139661971SDHAF2c.444_447del (p.Asn148LysfsTer?)
n.396+7901_396+7904del
c.*90_*93del (n.*90_*93del)
c.370+7901_370+7904del (n.370+7901_370+7904del)
c.377+7894_377+7897del (n.377+7894_377+7897del)
c.*23_*26del (n.*23_*26del)
c.*446_*449del (n.*446_*449del)
c.408_411del (p.Asn136LysfsTer?)
c.*67_*70del (n.*67_*70del)
n.465+7901_465+7904del
n.374+7901_374+7904del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446012A>CCA380685403SDHAF2c.442A>C (p.Asn148His)
n.396+7899A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.370+7899A>C (n.370+7899A>C)
c.377+7892A>C (n.377+7892A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.465+7899A>C
n.374+7899A>C
11g.61446012A>GCA380685405SDHAF2c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.396+7899A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.370+7899A>G (n.370+7899A>G)
c.377+7892A>G (n.377+7892A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.465+7899A>G
n.374+7899A>G
11g.61446012A>TCA380685404SDHAF2c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.396+7899A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.370+7899A>T (n.370+7899A>T)
c.377+7892A>T (n.377+7892A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.465+7899A>T
n.374+7899A>T
11g.61446012_61446013insCCAAACACACCCAACCA2792329153SDHAF2c.442_443insCCAAACACACCCAAC (p.Asn148delinsThrLysHisThrGlnHis)
n.396+7899_396+7900insCCAAACACACCCAAC
c.*88_*89insCCAAACACACCCAAC (n.*88_*89insCCAAACACACCCAAC)
c.370+7899_370+7900insCCAAACACACCCAAC (n.370+7899_370+7900insCCAAACACACCCAAC)
c.377+7892_377+7893insCCAAACACACCCAAC (n.377+7892_377+7893insCCAAACACACCCAAC)
c.*21_*22insCCAAACACACCCAAC (n.*21_*22insCCAAACACACCCAAC)
c.*444_*445insCCAAACACACCCAAC (n.*444_*445insCCAAACACACCCAAC)
c.406_407insCCAAACACACCCAAC (p.Asn136delinsThrLysHisThrGlnHis)
c.*65_*66insCCAAACACACCCAAC (n.*65_*66insCCAAACACACCCAAC)
n.465+7899_465+7900insCCAAACACACCCAAC
n.374+7899_374+7900insCCAAACACACCCAAC
11g.61446013A>CCA380685406SDHAF2c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.396+7900A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.370+7900A>C (n.370+7900A>C)
c.377+7893A>C (n.377+7893A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.465+7900A>C
n.374+7900A>C
11g.61446013A>GCA380685407SDHAF2c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.396+7900A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.370+7900A>G (n.370+7900A>G)
c.377+7893A>G (n.377+7893A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.465+7900A>G
n.374+7900A>G
11g.61446013A>TCA380685408SDHAF2c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.396+7900A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.370+7900A>T (n.370+7900A>T)
c.377+7893A>T (n.377+7893A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.465+7900A>T
n.374+7900A>T
11g.61446014C>ACA380685409SDHAF2c.444C>A (p.Asn148Lys)
n.396+7901C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.370+7901C>A (n.370+7901C>A)
c.377+7894C>A (n.377+7894C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.465+7901C>A
n.374+7901C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446014C=CA1977300973SDHAF2c.444C= (p.Asn148=)
n.396+7901C=
c.*90C= (n.*90C=)
c.370+7901C= (n.370+7901C=)
c.377+7894C= (n.377+7894C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.408C= (p.Asn136=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.465+7901C=
n.374+7901C=
11g.61446014C>GCA380685410SDHAF2c.444C>G (p.Asn148Lys)
n.396+7901C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.370+7901C>G (n.370+7901C>G)
c.377+7894C>G (n.377+7894C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.465+7901C>G
n.374+7901C>G
11g.61446014C>TCA474523493SDHAF2c.444C>T (p.Asn148=)
n.396+7901C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.370+7901C>T (n.370+7901C>T)
c.377+7894C>T (n.377+7894C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.408C>T (p.Asn136=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.465+7901C>T
n.374+7901C>T
11g.61446014_61446016delinsCAACA1977300972SDHAF2c.444_446delinsCAA (p.Asn148=)
n.396+7901_396+7903delinsCAA
c.*90_*92delinsCAA (n.*90_*92delinsCAA)
c.370+7901_370+7903delinsCAA (n.370+7901_370+7903delinsCAA)
c.377+7894_377+7896delinsCAA (n.377+7894_377+7896delinsCAA)
c.*23_*25delinsCAA (n.*23_*25delinsCAA)
c.*446_*448delinsCAA (n.*446_*448delinsCAA)
c.408_410delinsCAA (p.Asn136=)
c.*67_*69delinsCAA (n.*67_*69delinsCAA)
n.465+7901_465+7903delinsCAA
n.374+7901_374+7903delinsCAA
11g.61446015A>CCA380685411SDHAF2c.445A>C (p.Lys149Gln)
n.396+7902A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.370+7902A>C (n.370+7902A>C)
c.377+7895A>C (n.377+7895A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.465+7902A>C
n.374+7902A>C
11g.61446015A>GCA380685412SDHAF2c.445A>G (p.Lys149Glu)
n.396+7902A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.370+7902A>G (n.370+7902A>G)
c.377+7895A>G (n.377+7895A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.465+7902A>G
n.374+7902A>G
ClinVar
11g.61446015A>TCA380685413SDHAF2c.445A>T (p.Lys149Ter)
n.396+7902A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.370+7902A>T (n.370+7902A>T)
c.377+7895A>T (n.377+7895A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.465+7902A>T
n.374+7902A>T
11g.61446016_61446017delCA059347SDHAF2c.446_447del (p.Lys149ArgfsTer10)
n.396+7903_396+7904del
c.*92_*93del (n.*92_*93del)
c.370+7903_370+7904del (n.370+7903_370+7904del)
c.377+7896_377+7897del (n.377+7896_377+7897del)
c.*25_*26del (n.*25_*26del)
c.*448_*449del (n.*448_*449del)
c.410_411del (p.Lys137ArgfsTer10)
c.*69_*70del (n.*69_*70del)
n.465+7903_465+7904del
n.374+7903_374+7904del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446016A=CA1977300978SDHAF2c.446A= (p.Lys149=)
n.396+7903A=
c.*92A= (n.*92A=)
c.370+7903A= (n.370+7903A=)
c.377+7896A= (n.377+7896A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.410A= (p.Lys137=)
c.*69A= (n.*69A=)
n.465+7903A=
n.374+7903A=
11g.61446016A>CCA380685414SDHAF2c.446A>C (p.Lys149Thr)
n.396+7903A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.370+7903A>C (n.370+7903A>C)
c.377+7896A>C (n.377+7896A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.465+7903A>C
n.374+7903A>C
ClinVar dbSNP
11g.61446016A>GCA380685415SDHAF2c.446A>G (p.Lys149Arg)
n.396+7903A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.370+7903A>G (n.370+7903A>G)
c.377+7896A>G (n.377+7896A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.465+7903A>G
n.374+7903A>G
ClinVar dbSNP
11g.61446016A>TCA380685416SDHAF2c.446A>T (p.Lys149Ile)
n.396+7903A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.370+7903A>T (n.370+7903A>T)
c.377+7896A>T (n.377+7896A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.465+7903A>T
n.374+7903A>T
11g.61446017A>CCA380685418SDHAF2c.447A>C (p.Lys149Asn)
n.396+7904A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.370+7904A>C (n.370+7904A>C)
c.377+7897A>C (n.377+7897A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.465+7904A>C
n.374+7904A>C
11g.61446017A>GCA474523500SDHAF2c.447A>G (p.Lys149=)
n.396+7904A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.370+7904A>G (n.370+7904A>G)
c.377+7897A>G (n.377+7897A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.411A>G (p.Lys137=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.465+7904A>G
n.374+7904A>G
11g.61446017A>TCA380685417SDHAF2c.447A>T (p.Lys149Asn)
n.396+7904A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.370+7904A>T (n.370+7904A>T)
c.377+7897A>T (n.377+7897A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.465+7904A>T
n.374+7904A>T
11g.61446018G>ACA380685419SDHAF2c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.396+7905G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.370+7905G>A (n.370+7905G>A)
c.377+7898G>A (n.377+7898G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.465+7905G>A
n.374+7905G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446018G>CCA380685420SDHAF2c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.396+7905G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.370+7905G>C (n.370+7905G>C)
c.377+7898G>C (n.377+7898G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.465+7905G>C
n.374+7905G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446018G=CA1977300984SDHAF2c.448G= (p.Glu150=)
n.396+7905G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.370+7905G= (n.370+7905G=)
c.377+7898G= (n.377+7898G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.465+7905G=
n.374+7905G=
11g.61446018G>TCA380685421SDHAF2c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.396+7905G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.370+7905G>T (n.370+7905G>T)
c.377+7898G>T (n.377+7898G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.465+7905G>T
n.374+7905G>T
11g.61446019A=CA1977300988SDHAF2c.449A= (p.Glu150=)
n.396+7906A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.370+7906A= (n.370+7906A=)
c.377+7899A= (n.377+7899A=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.*451A= (n.*451A=)
c.413A= (p.Glu138=)
c.*72A= (n.*72A=)
n.465+7906A=
n.374+7906A=
11g.61446019A>CCA380685422SDHAF2c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.396+7906A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.370+7906A>C (n.370+7906A>C)
c.377+7899A>C (n.377+7899A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.465+7906A>C
n.374+7906A>C
11g.61446019A>GCA380685423SDHAF2c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.396+7906A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.370+7906A>G (n.370+7906A>G)
c.377+7899A>G (n.377+7899A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.465+7906A>G
n.374+7906A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446019A>TCA380685424SDHAF2c.449A>T (p.Glu150Val)
n.396+7906A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.370+7906A>T (n.370+7906A>T)
c.377+7899A>T (n.377+7899A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.465+7906A>T
n.374+7906A>T
11g.61446020G>ACA059355SDHAF2c.450G>A (p.Glu150=)
n.396+7907G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.370+7907G>A (n.370+7907G>A)
c.377+7900G>A (n.377+7900G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.465+7907G>A
n.374+7907G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61446020G>CCA380685425SDHAF2c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.396+7907G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.370+7907G>C (n.370+7907G>C)
c.377+7900G>C (n.377+7900G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.465+7907G>C
n.374+7907G>C
11g.61446020G=CA1977300992SDHAF2c.450G= (p.Glu150=)
n.396+7907G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.370+7907G= (n.370+7907G=)
c.377+7900G= (n.377+7900G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.414G= (p.Glu138=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.465+7907G=
n.374+7907G=
11g.61446020G>TCA380685426SDHAF2c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.396+7907G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.370+7907G>T (n.370+7907G>T)
c.377+7900G>T (n.377+7900G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.465+7907G>T
n.374+7907G>T
ClinVar gnomAD v4
11g.61446021C>ACA380685427SDHAF2c.451C>A (p.Gln151Lys)
n.396+7908C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.370+7908C>A (n.370+7908C>A)
c.377+7901C>A (n.377+7901C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.465+7908C>A
n.374+7908C>A
11g.61446021C=CA1977300995SDHAF2c.451C= (p.Gln151=)
n.396+7908C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.370+7908C= (n.370+7908C=)
c.377+7901C= (n.377+7901C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.465+7908C=
n.374+7908C=
11g.61446021C>GCA222882527SDHAF2c.451C>G (p.Gln151Glu)
n.396+7908C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.370+7908C>G (n.370+7908C>G)
c.377+7901C>G (n.377+7901C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.465+7908C>G
n.374+7908C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446021C>TCA380685428SDHAF2c.451C>T (p.Gln151Ter)
n.396+7908C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.370+7908C>T (n.370+7908C>T)
c.377+7901C>T (n.377+7901C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.465+7908C>T
n.374+7908C>T
ClinVar dbSNP
11g.61446022A>CCA380685431SDHAF2c.452A>C (p.Gln151Pro)
n.396+7909A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.370+7909A>C (n.370+7909A>C)
c.377+7902A>C (n.377+7902A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.465+7909A>C
n.374+7909A>C
11g.61446022A>GCA380685430SDHAF2c.452A>G (p.Gln151Arg)
n.396+7909A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.370+7909A>G (n.370+7909A>G)
c.377+7902A>G (n.377+7902A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.465+7909A>G
n.374+7909A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.61446022A>TCA380685429SDHAF2c.452A>T (p.Gln151Leu)
n.396+7909A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.370+7909A>T (n.370+7909A>T)
c.377+7902A>T (n.377+7902A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.465+7909A>T
n.374+7909A>T
11g.61446025_61446026dupCA2613847185SDHAF2c.455_456dup (p.Leu153AspfsTer?)
n.396+7912_396+7913dup
c.*101_*102dup (n.*101_*102dup)
c.370+7912_370+7913dup (n.370+7912_370+7913dup)
c.377+7905_377+7906dup (n.377+7905_377+7906dup)
c.*34_*35dup (n.*34_*35dup)
c.*457_*458dup (n.*457_*458dup)
c.419_420dup (p.Leu141AspfsTer?)
c.*78_*79dup (n.*78_*79dup)
n.465+7912_465+7913dup
n.374+7912_374+7913dup
gnomAD v4
11g.61446023G>ACA474523511SDHAF2c.453G>A (p.Gln151=)
n.396+7910G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.370+7910G>A (n.370+7910G>A)
c.377+7903G>A (n.377+7903G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.465+7910G>A
n.374+7910G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446023G>CCA380685432SDHAF2c.453G>C (p.Gln151His)
n.396+7910G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.370+7910G>C (n.370+7910G>C)
c.377+7903G>C (n.377+7903G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.465+7910G>C
n.374+7910G>C
11g.61446023G=CA1977301000SDHAF2c.453G= (p.Gln151=)
n.396+7910G=
c.*99G= (n.*99G=)
c.370+7910G= (n.370+7910G=)
c.377+7903G= (n.377+7903G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.417G= (p.Gln139=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.465+7910G=
n.374+7910G=
11g.61446023G>TCA380685433SDHAF2c.453G>T (p.Gln151His)
n.396+7910G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.370+7910G>T (n.370+7910G>T)
c.377+7903G>T (n.377+7903G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.465+7910G>T
n.374+7910G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446024A=CA1977301003SDHAF2c.454A= (p.Arg152=)
n.396+7911A=
c.*100A= (n.*100A=)
c.370+7911A= (n.370+7911A=)
c.377+7904A= (n.377+7904A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.*456A= (n.*456A=)
c.418A= (p.Arg140=)
c.*77A= (n.*77A=)
n.465+7911A=
n.374+7911A=
11g.61446024A>CCA474523512SDHAF2c.454A>C (p.Arg152=)
n.396+7911A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.370+7911A>C (n.370+7911A>C)
c.377+7904A>C (n.377+7904A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.465+7911A>C
n.374+7911A>C
ClinVar dbSNP
11g.61446024A>GCA222882531SDHAF2c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.396+7911A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.370+7911A>G (n.370+7911A>G)
c.377+7904A>G (n.377+7904A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.465+7911A>G
n.374+7911A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446024A>TCA380685436SDHAF2c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.396+7911A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.370+7911A>T (n.370+7911A>T)
c.377+7904A>T (n.377+7904A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.418A>T (p.Arg140Ter)
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.465+7911A>T
n.374+7911A>T
11g.61446025G>ACA380685440SDHAF2c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.396+7912G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.370+7912G>A (n.370+7912G>A)
c.377+7905G>A (n.377+7905G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.465+7912G>A
n.374+7912G>A
11g.61446025G>CCA380685442SDHAF2c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.396+7912G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.370+7912G>C (n.370+7912G>C)
c.377+7905G>C (n.377+7905G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.465+7912G>C
n.374+7912G>C
ClinVar dbSNP
11g.61446025G>TCA380685444SDHAF2c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.396+7912G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.370+7912G>T (n.370+7912G>T)
c.377+7905G>T (n.377+7905G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.419G>T (p.Arg140Ile)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.465+7912G>T
n.374+7912G>T
11g.61446026A>CCA380685446SDHAF2c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.396+7913A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.370+7913A>C (n.370+7913A>C)
c.377+7906A>C (n.377+7906A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.420A>C (p.Arg140Ser)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.465+7913A>C
n.374+7913A>C
11g.61446026A>GCA474523524SDHAF2c.456A>G (p.Arg152=)
n.396+7913A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.370+7913A>G (n.370+7913A>G)
c.377+7906A>G (n.377+7906A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.420A>G (p.Arg140=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.465+7913A>G
n.374+7913A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446026A>TCA380685448SDHAF2c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.396+7913A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.370+7913A>T (n.370+7913A>T)
c.377+7906A>T (n.377+7906A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.420A>T (p.Arg140Ser)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.465+7913A>T
n.374+7913A>T
11g.61446027C>ACA380685451SDHAF2c.457C>A (p.Leu153Met)
n.396+7914C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.370+7914C>A (n.370+7914C>A)
c.377+7907C>A (n.377+7907C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.465+7914C>A
n.374+7914C>A
11g.61446027C=CA1977301008SDHAF2c.457C= (p.Leu153=)
n.396+7914C=
c.*103C= (n.*103C=)
c.370+7914C= (n.370+7914C=)
c.377+7907C= (n.377+7907C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.465+7914C=
n.374+7914C=
11g.61446027C>GCA380685453SDHAF2c.457C>G (p.Leu153Val)
n.396+7914C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.370+7914C>G (n.370+7914C>G)
c.377+7907C>G (n.377+7907C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.465+7914C>G
n.374+7914C>G
ClinVar
11g.61446027C>TCA474523526SDHAF2c.457C>T (p.Leu153=)
n.396+7914C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.370+7914C>T (n.370+7914C>T)
c.377+7907C>T (n.377+7907C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.421C>T (p.Leu141=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.465+7914C>T
n.374+7914C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446028T>ACA380685455SDHAF2c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.396+7915T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.370+7915T>A (n.370+7915T>A)
c.377+7908T>A (n.377+7908T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.465+7915T>A
n.374+7915T>A
11g.61446028T>CCA059364SDHAF2c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.396+7915T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.370+7915T>C (n.370+7915T>C)
c.377+7908T>C (n.377+7908T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.465+7915T>C
n.374+7915T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61446028T>GCA380685459SDHAF2c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.396+7915T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.370+7915T>G (n.370+7915T>G)
c.377+7908T>G (n.377+7908T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.465+7915T>G
n.374+7915T>G
11g.61446028T=CA1977301018SDHAF2c.458T= (p.Leu153=)
n.396+7915T=
c.*104T= (n.*104T=)
c.370+7915T= (n.370+7915T=)
c.377+7908T= (n.377+7908T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.422T= (p.Leu141=)
c.*81T= (n.*81T=)
n.465+7915T=
n.374+7915T=
11g.61446029G>ACA059374SDHAF2c.459G>A (p.Leu153=)
n.396+7916G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.370+7916G>A (n.370+7916G>A)
c.377+7909G>A (n.377+7909G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.465+7916G>A
n.374+7916G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446029G>CCA222882542SDHAF2c.459G>C (p.Leu153=)
n.396+7916G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
c.370+7916G>C (n.370+7916G>C)
c.377+7909G>C (n.377+7909G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.465+7916G>C
n.374+7916G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61446029G=CA1977301026SDHAF2c.459G= (p.Leu153=)
n.396+7916G=
c.*105G= (n.*105G=)
c.370+7916G= (n.370+7916G=)
c.377+7909G= (n.377+7909G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.423G= (p.Leu141=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.465+7916G=
n.374+7916G=
11g.61446029G>TCA474523530SDHAF2c.459G>T (p.Leu153=)
n.396+7916G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.370+7916G>T (n.370+7916G>T)
c.377+7909G>T (n.377+7909G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.423G>T (p.Leu141=)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.465+7916G>T
n.374+7916G>T
gnomAD v4
11g.61446030C>ACA380685468SDHAF2c.460C>A (p.Arg154Ser)
n.396+7917C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.370+7917C>A (n.370+7917C>A)
c.377+7910C>A (n.377+7910C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.424C>A (p.Arg142Ser)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.465+7917C>A
n.374+7917C>A
11g.61446030C=CA1977301031SDHAF2c.460C= (p.Arg154=)
n.396+7917C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.370+7917C= (n.370+7917C=)
c.377+7910C= (n.377+7910C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.424C= (p.Arg142=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.465+7917C=
n.374+7917C=
11g.61446030C>GCA380685465SDHAF2c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.396+7917C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.370+7917C>G (n.370+7917C>G)
c.377+7910C>G (n.377+7910C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.465+7917C>G
n.374+7917C>G
11g.61446030C>TCA059391SDHAF2c.460C>T (p.Arg154Cys)
n.396+7917C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.370+7917C>T (n.370+7917C>T)
c.377+7910C>T (n.377+7910C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.424C>T (p.Arg142Cys)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.465+7917C>T
n.374+7917C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.61446031_61446037delCA2613847217SDHAF2c.461_467del (p.Arg154GlnfsTer27)
n.396+7918_396+7924del
c.*107_*113del (n.*107_*113del)
c.370+7918_370+7924del (n.370+7918_370+7924del)
c.377+7911_377+7917del (n.377+7911_377+7917del)
c.*40_*46del (n.*40_*46del)
c.*463_*469del (n.*463_*469del)
c.425_431del (p.Arg142GlnfsTer27)
c.*84_*90del (n.*84_*90del)
n.465+7918_465+7924del
n.374+7918_374+7924del
gnomAD v4
11g.61446031G>ACA059397SDHAF2c.461G>A (p.Arg154His)
n.396+7918G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.370+7918G>A (n.370+7918G>A)
c.377+7911G>A (n.377+7911G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.425G>A (p.Arg142His)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.465+7918G>A
n.374+7918G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61446031G>CCA380685472SDHAF2c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.396+7918G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.370+7918G>C (n.370+7918G>C)
c.377+7911G>C (n.377+7911G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.465+7918G>C
n.374+7918G>C
11g.61446031G=CA1977301037SDHAF2c.461G= (p.Arg154=)
n.396+7918G=
c.*107G= (n.*107G=)
c.370+7918G= (n.370+7918G=)
c.377+7911G= (n.377+7911G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.425G= (p.Arg142=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.465+7918G=
n.374+7918G=
11g.61446031G>TCA380685475SDHAF2c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.396+7918G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.370+7918G>T (n.370+7918G>T)
c.377+7911G>T (n.377+7911G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.465+7918G>T
n.374+7918G>T
gnomAD v4
11g.61446032T>ACA474523540SDHAF2c.462T>A (p.Arg154=)
n.396+7919T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.370+7919T>A (n.370+7919T>A)
c.377+7912T>A (n.377+7912T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.426T>A (p.Arg142=)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.465+7919T>A
n.374+7919T>A
11g.61446032T>CCA474523542SDHAF2c.462T>C (p.Arg154=)
n.396+7919T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.370+7919T>C (n.370+7919T>C)
c.377+7912T>C (n.377+7912T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.426T>C (p.Arg142=)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.465+7919T>C
n.374+7919T>C
11g.61446032T>GCA474523543SDHAF2c.462T>G (p.Arg154=)
n.396+7919T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.370+7919T>G (n.370+7919T>G)
c.377+7912T>G (n.377+7912T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.426T>G (p.Arg142=)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.465+7919T>G
n.374+7919T>G
11g.61446033G>ACA380685477SDHAF2c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.396+7920G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.370+7920G>A (n.370+7920G>A)
c.377+7913G>A (n.377+7913G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.465+7920G>A
n.374+7920G>A
gnomAD v4
11g.61446033G>CCA380685479SDHAF2c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.396+7920G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.370+7920G>C (n.370+7920G>C)
c.377+7913G>C (n.377+7913G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.465+7920G>C
n.374+7920G>C
11g.61446033G>TCA380685481SDHAF2c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.396+7920G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.370+7920G>T (n.370+7920G>T)
c.377+7913G>T (n.377+7913G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.465+7920G>T
n.374+7920G>T
11g.61446034C>ACA380685483SDHAF2c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.396+7921C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.370+7921C>A (n.370+7921C>A)
c.377+7914C>A (n.377+7914C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.465+7921C>A
n.374+7921C>A
dbSNP
11g.61446034C=CA1977301043SDHAF2c.464C= (p.Ala155=)
n.396+7921C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.370+7921C= (n.370+7921C=)
c.377+7914C= (n.377+7914C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.465+7921C=
n.374+7921C=
11g.61446034C>GCA380685485SDHAF2c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.396+7921C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.370+7921C>G (n.370+7921C>G)
c.377+7914C>G (n.377+7914C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.465+7921C>G
n.374+7921C>G
11g.61446034C>TCA380685487SDHAF2c.464C>T (p.Ala155Val)
n.396+7921C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.370+7921C>T (n.370+7921C>T)
c.377+7914C>T (n.377+7914C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.465+7921C>T
n.374+7921C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61446037dupCA2580084354SDHAF2c.467dup (p.Asp157ArgfsTer3)
n.396+7924dup
c.*113dup (n.*113dup)
c.370+7924dup (n.370+7924dup)
c.377+7917dup (n.377+7917dup)
c.*46dup (n.*46dup)
c.*469dup (n.*469dup)
c.431dup (p.Asp145ArgfsTer3)
c.*90dup (n.*90dup)
n.465+7924dup
n.374+7924dup
ClinVar
11g.61446037delCA2613847235SDHAF2c.467del (p.Pro156GlnfsTer27)
n.396+7924del
c.*113del (n.*113del)
c.370+7924del (n.370+7924del)
c.377+7917del (n.377+7917del)
c.*46del (n.*46del)
c.*469del (n.*469del)
c.431del (p.Pro144GlnfsTer27)
c.*90del (n.*90del)
n.465+7924del
n.374+7924del
gnomAD v4
11g.61446035C>ACA474523545SDHAF2c.465C>A (p.Ala155=)
n.396+7922C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.370+7922C>A (n.370+7922C>A)
c.377+7915C>A (n.377+7915C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.429C>A (p.Ala143=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.465+7922C>A
n.374+7922C>A
11g.61446035C=CA1977301047SDHAF2c.465C= (p.Ala155=)
n.396+7922C=
c.*111C= (n.*111C=)
c.370+7922C= (n.370+7922C=)
c.377+7915C= (n.377+7915C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.429C= (p.Ala143=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.465+7922C=
n.374+7922C=
11g.61446035C>GCA474523547SDHAF2c.465C>G (p.Ala155=)
n.396+7922C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.370+7922C>G (n.370+7922C>G)
c.377+7915C>G (n.377+7915C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.429C>G (p.Ala143=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.465+7922C>G
n.374+7922C>G
11g.61446035C>TCA059405SDHAF2c.465C>T (p.Ala155=)
n.396+7922C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.370+7922C>T (n.370+7922C>T)
c.377+7915C>T (n.377+7915C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.429C>T (p.Ala143=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.465+7922C>T
n.374+7922C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched