| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61445888C>A | CA2613846914 | SDHAF2 | c.371-53C>A (n.371-53C>A) c.*79-53C>A (n.*79-53C>A) n.396+7775C>A c.*17-53C>A (n.*17-53C>A) c.370+7775C>A (n.370+7775C>A) c.377+7768C>A (n.377+7768C>A) c.37-53C>A (n.37-53C>A) c.*373-53C>A (n.*373-53C>A) c.335-53C>A (n.335-53C>A) c.261-53C>A (n.261-53C>A) n.465+7775C>A n.374+7775C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445890del | CA2613846917 | SDHAF2 | c.371-51del (n.371-51del) c.*79-51del (n.*79-51del) n.396+7777del c.*17-51del (n.*17-51del) c.370+7777del (n.370+7777del) c.377+7770del (n.377+7770del) c.37-51del (n.37-51del) c.*373-51del (n.*373-51del) c.335-51del (n.335-51del) c.261-51del (n.261-51del) n.465+7777del n.374+7777del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445890G>C | CA222882352 | SDHAF2 | c.371-51G>C (n.371-51G>C) c.*79-51G>C (n.*79-51G>C) n.396+7777G>C c.*17-51G>C (n.*17-51G>C) c.370+7777G>C (n.370+7777G>C) c.377+7770G>C (n.377+7770G>C) c.37-51G>C (n.37-51G>C) c.*373-51G>C (n.*373-51G>C) c.335-51G>C (n.335-51G>C) c.261-51G>C (n.261-51G>C) n.465+7777G>C n.374+7777G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445890G= | CA1977300778 | SDHAF2 | c.371-51G= (n.371-51G=) c.*79-51G= (n.*79-51G=) n.396+7777G= c.*17-51G= (n.*17-51G=) c.370+7777G= (n.370+7777G=) c.377+7770G= (n.377+7770G=) c.37-51G= (n.37-51G=) c.*373-51G= (n.*373-51G=) c.335-51G= (n.335-51G=) c.261-51G= (n.261-51G=) n.465+7777G= n.374+7777G= | |
| 11 | g.61445890G>T | CA2613846918 | SDHAF2 | c.371-51G>T (n.371-51G>T) c.*79-51G>T (n.*79-51G>T) n.396+7777G>T c.*17-51G>T (n.*17-51G>T) c.370+7777G>T (n.370+7777G>T) c.377+7770G>T (n.377+7770G>T) c.37-51G>T (n.37-51G>T) c.*373-51G>T (n.*373-51G>T) c.335-51G>T (n.335-51G>T) c.261-51G>T (n.261-51G>T) n.465+7777G>T n.374+7777G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445892G>A | CA678951822 | SDHAF2 | c.371-49G>A (n.371-49G>A) c.*79-49G>A (n.*79-49G>A) n.396+7779G>A c.*17-49G>A (n.*17-49G>A) c.370+7779G>A (n.370+7779G>A) c.377+7772G>A (n.377+7772G>A) c.37-49G>A (n.37-49G>A) c.*373-49G>A (n.*373-49G>A) c.335-49G>A (n.335-49G>A) c.261-49G>A (n.261-49G>A) n.465+7779G>A n.374+7779G>A | dbSNP |
| 11 | g.61445892G= | CA1977300780 | SDHAF2 | c.371-49G= (n.371-49G=) c.*79-49G= (n.*79-49G=) n.396+7779G= c.*17-49G= (n.*17-49G=) c.370+7779G= (n.370+7779G=) c.377+7772G= (n.377+7772G=) c.37-49G= (n.37-49G=) c.*373-49G= (n.*373-49G=) c.335-49G= (n.335-49G=) c.261-49G= (n.261-49G=) n.465+7779G= n.374+7779G= | |
| 11 | g.61445893C>A | CA2613846919 | SDHAF2 | c.371-48C>A (n.371-48C>A) c.*79-48C>A (n.*79-48C>A) n.396+7780C>A c.*17-48C>A (n.*17-48C>A) c.370+7780C>A (n.370+7780C>A) c.377+7773C>A (n.377+7773C>A) c.37-48C>A (n.37-48C>A) c.*373-48C>A (n.*373-48C>A) c.335-48C>A (n.335-48C>A) c.261-48C>A (n.261-48C>A) n.465+7780C>A n.374+7780C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445894A= | CA1977300781 | SDHAF2 | c.371-47A= (n.371-47A=) c.*79-47A= (n.*79-47A=) n.396+7781A= c.*17-47A= (n.*17-47A=) c.370+7781A= (n.370+7781A=) c.377+7774A= (n.377+7774A=) c.37-47A= (n.37-47A=) c.*373-47A= (n.*373-47A=) c.335-47A= (n.335-47A=) c.261-47A= (n.261-47A=) n.465+7781A= n.374+7781A= | |
| 11 | g.61445894A>C | CA059071 | SDHAF2 | c.371-47A>C (n.371-47A>C) c.*79-47A>C (n.*79-47A>C) n.396+7781A>C c.*17-47A>C (n.*17-47A>C) c.370+7781A>C (n.370+7781A>C) c.377+7774A>C (n.377+7774A>C) c.37-47A>C (n.37-47A>C) c.*373-47A>C (n.*373-47A>C) c.335-47A>C (n.335-47A>C) c.261-47A>C (n.261-47A>C) n.465+7781A>C n.374+7781A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445894A>G | CA222882363 | SDHAF2 | c.371-47A>G (n.371-47A>G) c.*79-47A>G (n.*79-47A>G) n.396+7781A>G c.*17-47A>G (n.*17-47A>G) c.370+7781A>G (n.370+7781A>G) c.377+7774A>G (n.377+7774A>G) c.37-47A>G (n.37-47A>G) c.*373-47A>G (n.*373-47A>G) c.335-47A>G (n.335-47A>G) c.261-47A>G (n.261-47A>G) n.465+7781A>G n.374+7781A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445895T>C | CA059061 | SDHAF2 | c.371-46T>C (n.371-46T>C) c.*79-46T>C (n.*79-46T>C) n.396+7782T>C c.*17-46T>C (n.*17-46T>C) c.370+7782T>C (n.370+7782T>C) c.377+7775T>C (n.377+7775T>C) c.37-46T>C (n.37-46T>C) c.*373-46T>C (n.*373-46T>C) c.335-46T>C (n.335-46T>C) c.261-46T>C (n.261-46T>C) n.465+7782T>C n.374+7782T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445895T= | CA1977300783 | SDHAF2 | c.371-46T= (n.371-46T=) c.*79-46T= (n.*79-46T=) n.396+7782T= c.*17-46T= (n.*17-46T=) c.370+7782T= (n.370+7782T=) c.377+7775T= (n.377+7775T=) c.37-46T= (n.37-46T=) c.*373-46T= (n.*373-46T=) c.335-46T= (n.335-46T=) c.261-46T= (n.261-46T=) n.465+7782T= n.374+7782T= | |
| 11 | g.61445897G= | CA1977300785 | SDHAF2 | c.371-44G= (n.371-44G=) c.*79-44G= (n.*79-44G=) n.396+7784G= c.*17-44G= (n.*17-44G=) c.370+7784G= (n.370+7784G=) c.377+7777G= (n.377+7777G=) c.37-44G= (n.37-44G=) c.*373-44G= (n.*373-44G=) c.335-44G= (n.335-44G=) c.261-44G= (n.261-44G=) n.465+7784G= n.374+7784G= | |
| 11 | g.61445897G>T | CA059056 | SDHAF2 | c.371-44G>T (n.371-44G>T) c.*79-44G>T (n.*79-44G>T) n.396+7784G>T c.*17-44G>T (n.*17-44G>T) c.370+7784G>T (n.370+7784G>T) c.377+7777G>T (n.377+7777G>T) c.37-44G>T (n.37-44G>T) c.*373-44G>T (n.*373-44G>T) c.335-44G>T (n.335-44G>T) c.261-44G>T (n.261-44G>T) n.465+7784G>T n.374+7784G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445898A>G | CA2613846925 | SDHAF2 | c.371-43A>G (n.371-43A>G) c.*79-43A>G (n.*79-43A>G) n.396+7785A>G c.*17-43A>G (n.*17-43A>G) c.370+7785A>G (n.370+7785A>G) c.377+7778A>G (n.377+7778A>G) c.37-43A>G (n.37-43A>G) c.*373-43A>G (n.*373-43A>G) c.335-43A>G (n.335-43A>G) c.261-43A>G (n.261-43A>G) n.465+7785A>G n.374+7785A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445898A>T | CA2724057994 | SDHAF2 | c.371-43A>T (n.371-43A>T) c.*79-43A>T (n.*79-43A>T) n.396+7785A>T c.*17-43A>T (n.*17-43A>T) c.370+7785A>T (n.370+7785A>T) c.377+7778A>T (n.377+7778A>T) c.37-43A>T (n.37-43A>T) c.*373-43A>T (n.*373-43A>T) c.335-43A>T (n.335-43A>T) c.261-43A>T (n.261-43A>T) n.465+7785A>T n.374+7785A>T | dbSNP |
| 11 | g.61445903C= | CA1977300787 | SDHAF2 | c.371-38C= (n.371-38C=) c.*79-38C= (n.*79-38C=) n.396+7790C= c.*17-38C= (n.*17-38C=) c.370+7790C= (n.370+7790C=) c.377+7783C= (n.377+7783C=) c.37-38C= (n.37-38C=) c.*373-38C= (n.*373-38C=) c.335-38C= (n.335-38C=) c.261-38C= (n.261-38C=) n.465+7790C= n.374+7790C= | |
| 11 | g.61445903C>T | CA059045 | SDHAF2 | c.371-38C>T (n.371-38C>T) c.*79-38C>T (n.*79-38C>T) n.396+7790C>T c.*17-38C>T (n.*17-38C>T) c.370+7790C>T (n.370+7790C>T) c.377+7783C>T (n.377+7783C>T) c.37-38C>T (n.37-38C>T) c.*373-38C>T (n.*373-38C>T) c.335-38C>T (n.335-38C>T) c.261-38C>T (n.261-38C>T) n.465+7790C>T n.374+7790C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445904T>A | CA2724058005 | SDHAF2 | c.371-37T>A (n.371-37T>A) c.*79-37T>A (n.*79-37T>A) n.396+7791T>A c.*17-37T>A (n.*17-37T>A) c.370+7791T>A (n.370+7791T>A) c.377+7784T>A (n.377+7784T>A) c.37-37T>A (n.37-37T>A) c.*373-37T>A (n.*373-37T>A) c.335-37T>A (n.335-37T>A) c.261-37T>A (n.261-37T>A) n.465+7791T>A n.374+7791T>A | dbSNP |
| 11 | g.61445904T>C | CA2613846927 | SDHAF2 | c.371-37T>C (n.371-37T>C) c.*79-37T>C (n.*79-37T>C) n.396+7791T>C c.*17-37T>C (n.*17-37T>C) c.370+7791T>C (n.370+7791T>C) c.377+7784T>C (n.377+7784T>C) c.37-37T>C (n.37-37T>C) c.*373-37T>C (n.*373-37T>C) c.335-37T>C (n.335-37T>C) c.261-37T>C (n.261-37T>C) n.465+7791T>C n.374+7791T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445905_61445906del | CA2741179131 | SDHAF2 | c.371-36_371-35del (n.371-36_371-35del) c.*79-36_*79-35del (n.*79-36_*79-35del) n.396+7792_396+7793del c.*17-36_*17-35del (n.*17-36_*17-35del) c.370+7792_370+7793del (n.370+7792_370+7793del) c.377+7785_377+7786del (n.377+7785_377+7786del) c.37-36_37-35del (n.37-36_37-35del) c.*373-36_*373-35del (n.*373-36_*373-35del) c.335-36_335-35del (n.335-36_335-35del) c.261-36_261-35del (n.261-36_261-35del) n.465+7792_465+7793del n.374+7792_374+7793del | |
| 11 | g.61445905A= | CA1977300790 | SDHAF2 | c.371-36A= (n.371-36A=) c.*79-36A= (n.*79-36A=) n.396+7792A= c.*17-36A= (n.*17-36A=) c.370+7792A= (n.370+7792A=) c.377+7785A= (n.377+7785A=) c.37-36A= (n.37-36A=) c.*373-36A= (n.*373-36A=) c.335-36A= (n.335-36A=) c.261-36A= (n.261-36A=) n.465+7792A= n.374+7792A= | |
| 11 | g.61445905A>G | CA222882390 | SDHAF2 | c.371-36A>G (n.371-36A>G) c.*79-36A>G (n.*79-36A>G) n.396+7792A>G c.*17-36A>G (n.*17-36A>G) c.370+7792A>G (n.370+7792A>G) c.377+7785A>G (n.377+7785A>G) c.37-36A>G (n.37-36A>G) c.*373-36A>G (n.*373-36A>G) c.335-36A>G (n.335-36A>G) c.261-36A>G (n.261-36A>G) n.465+7792A>G n.374+7792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445906T>C | CA678951831 | SDHAF2 | c.371-35T>C (n.371-35T>C) c.*79-35T>C (n.*79-35T>C) n.396+7793T>C c.*17-35T>C (n.*17-35T>C) c.370+7793T>C (n.370+7793T>C) c.377+7786T>C (n.377+7786T>C) c.37-35T>C (n.37-35T>C) c.*373-35T>C (n.*373-35T>C) c.335-35T>C (n.335-35T>C) c.261-35T>C (n.261-35T>C) n.465+7793T>C n.374+7793T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445906T= | CA1977300792 | SDHAF2 | c.371-35T= (n.371-35T=) c.*79-35T= (n.*79-35T=) n.396+7793T= c.*17-35T= (n.*17-35T=) c.370+7793T= (n.370+7793T=) c.377+7786T= (n.377+7786T=) c.37-35T= (n.37-35T=) c.*373-35T= (n.*373-35T=) c.335-35T= (n.335-35T=) c.261-35T= (n.261-35T=) n.465+7793T= n.374+7793T= | |
| 11 | g.61445908G>A | CA1977300796 | SDHAF2 | c.371-33G>A (n.371-33G>A) c.*79-33G>A (n.*79-33G>A) n.396+7795G>A c.*17-33G>A (n.*17-33G>A) c.370+7795G>A (n.370+7795G>A) c.377+7788G>A (n.377+7788G>A) c.37-33G>A (n.37-33G>A) c.*373-33G>A (n.*373-33G>A) c.335-33G>A (n.335-33G>A) c.261-33G>A (n.261-33G>A) n.465+7795G>A n.374+7795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61445908G= | CA1977300794 | SDHAF2 | c.371-33G= (n.371-33G=) c.*79-33G= (n.*79-33G=) n.396+7795G= c.*17-33G= (n.*17-33G=) c.370+7795G= (n.370+7795G=) c.377+7788G= (n.377+7788G=) c.37-33G= (n.37-33G=) c.*373-33G= (n.*373-33G=) c.335-33G= (n.335-33G=) c.261-33G= (n.261-33G=) n.465+7795G= n.374+7795G= | |
| 11 | g.61445910A= | CA1977300798 | SDHAF2 | c.371-31A= (n.371-31A=) c.*79-31A= (n.*79-31A=) n.396+7797A= c.*17-31A= (n.*17-31A=) c.370+7797A= (n.370+7797A=) c.377+7790A= (n.377+7790A=) c.37-31A= (n.37-31A=) c.*373-31A= (n.*373-31A=) c.335-31A= (n.335-31A=) c.261-31A= (n.261-31A=) n.465+7797A= n.374+7797A= | |
| 11 | g.61445910A>G | CA678951832 | SDHAF2 | c.371-31A>G (n.371-31A>G) c.*79-31A>G (n.*79-31A>G) n.396+7797A>G c.*17-31A>G (n.*17-31A>G) c.370+7797A>G (n.370+7797A>G) c.377+7790A>G (n.377+7790A>G) c.37-31A>G (n.37-31A>G) c.*373-31A>G (n.*373-31A>G) c.335-31A>G (n.335-31A>G) c.261-31A>G (n.261-31A>G) n.465+7797A>G n.374+7797A>G | dbSNP |
| 11 | g.61445911T>C | CA2613846932 | SDHAF2 | c.371-30T>C (n.371-30T>C) c.*79-30T>C (n.*79-30T>C) n.396+7798T>C c.*17-30T>C (n.*17-30T>C) c.370+7798T>C (n.370+7798T>C) c.377+7791T>C (n.377+7791T>C) c.37-30T>C (n.37-30T>C) c.*373-30T>C (n.*373-30T>C) c.335-30T>C (n.335-30T>C) c.261-30T>C (n.261-30T>C) n.465+7798T>C n.374+7798T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445913A= | CA1977300800 | SDHAF2 | c.371-28A= (n.371-28A=) c.*79-28A= (n.*79-28A=) n.396+7800A= c.*17-28A= (n.*17-28A=) c.370+7800A= (n.370+7800A=) c.377+7793A= (n.377+7793A=) c.37-28A= (n.37-28A=) c.*373-28A= (n.*373-28A=) c.335-28A= (n.335-28A=) c.261-28A= (n.261-28A=) n.465+7800A= n.374+7800A= | |
| 11 | g.61445913A>T | CA222882395 | SDHAF2 | c.371-28A>T (n.371-28A>T) c.*79-28A>T (n.*79-28A>T) n.396+7800A>T c.*17-28A>T (n.*17-28A>T) c.370+7800A>T (n.370+7800A>T) c.377+7793A>T (n.377+7793A>T) c.37-28A>T (n.37-28A>T) c.*373-28A>T (n.*373-28A>T) c.335-28A>T (n.335-28A>T) c.261-28A>T (n.261-28A>T) n.465+7800A>T n.374+7800A>T | dbSNP |
| 11 | g.61445913_61445914delinsAT | CA1977300802 | SDHAF2 | c.371-28_371-27delinsAT (n.371-28_371-27delinsAT) c.*79-28_*79-27delinsAT (n.*79-28_*79-27delinsAT) n.396+7800_396+7801delinsAT c.*17-28_*17-27delinsAT (n.*17-28_*17-27delinsAT) c.370+7800_370+7801delinsAT (n.370+7800_370+7801delinsAT) c.377+7793_377+7794delinsAT (n.377+7793_377+7794delinsAT) c.37-28_37-27delinsAT (n.37-28_37-27delinsAT) c.*373-28_*373-27delinsAT (n.*373-28_*373-27delinsAT) c.335-28_335-27delinsAT (n.335-28_335-27delinsAT) c.261-28_261-27delinsAT (n.261-28_261-27delinsAT) n.465+7800_465+7801delinsAT n.374+7800_374+7801delinsAT | |
| 11 | g.61445914T>G | CA2574841564 | SDHAF2 | c.371-27T>G (n.371-27T>G) c.*79-27T>G (n.*79-27T>G) n.396+7801T>G c.*17-27T>G (n.*17-27T>G) c.370+7801T>G (n.370+7801T>G) c.377+7794T>G (n.377+7794T>G) c.37-27T>G (n.37-27T>G) c.*373-27T>G (n.*373-27T>G) c.335-27T>G (n.335-27T>G) c.261-27T>G (n.261-27T>G) n.465+7801T>G n.374+7801T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445919dup | CA2574841563 | SDHAF2 | c.371-22dup (n.371-22dup) c.*79-22dup (n.*79-22dup) n.396+7806dup c.*17-22dup (n.*17-22dup) c.370+7806dup (n.370+7806dup) c.377+7799dup (n.377+7799dup) c.37-22dup (n.37-22dup) c.*373-22dup (n.*373-22dup) c.335-22dup (n.335-22dup) c.261-22dup (n.261-22dup) n.465+7806dup n.374+7806dup | |
| 11 | g.61445919del | CA678951833 | SDHAF2 | c.371-22del (n.371-22del) c.*79-22del (n.*79-22del) n.396+7806del c.*17-22del (n.*17-22del) c.370+7806del (n.370+7806del) c.377+7799del (n.377+7799del) c.37-22del (n.37-22del) c.*373-22del (n.*373-22del) c.335-22del (n.335-22del) c.261-22del (n.261-22del) n.465+7806del n.374+7806del | dbSNP |
| 11 | g.61445916T>A | CA938586821 | SDHAF2 | c.371-25T>A (n.371-25T>A) c.*79-25T>A (n.*79-25T>A) n.396+7803T>A c.*17-25T>A (n.*17-25T>A) c.370+7803T>A (n.370+7803T>A) c.377+7796T>A (n.377+7796T>A) c.37-25T>A (n.37-25T>A) c.*373-25T>A (n.*373-25T>A) c.335-25T>A (n.335-25T>A) c.261-25T>A (n.261-25T>A) n.465+7803T>A n.374+7803T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445916T= | CA1977300804 | SDHAF2 | c.371-25T= (n.371-25T=) c.*79-25T= (n.*79-25T=) n.396+7803T= c.*17-25T= (n.*17-25T=) c.370+7803T= (n.370+7803T=) c.377+7796T= (n.377+7796T=) c.37-25T= (n.37-25T=) c.*373-25T= (n.*373-25T=) c.335-25T= (n.335-25T=) c.261-25T= (n.261-25T=) n.465+7803T= n.374+7803T= | |
| 11 | g.61445919T>A | CA938586825 | SDHAF2 | c.371-22T>A (n.371-22T>A) c.*79-22T>A (n.*79-22T>A) n.396+7806T>A c.*17-22T>A (n.*17-22T>A) c.370+7806T>A (n.370+7806T>A) c.377+7799T>A (n.377+7799T>A) c.37-22T>A (n.37-22T>A) c.*373-22T>A (n.*373-22T>A) c.335-22T>A (n.335-22T>A) c.261-22T>A (n.261-22T>A) n.465+7806T>A n.374+7806T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445919T>C | CA2613846934 | SDHAF2 | c.371-22T>C (n.371-22T>C) c.*79-22T>C (n.*79-22T>C) n.396+7806T>C c.*17-22T>C (n.*17-22T>C) c.370+7806T>C (n.370+7806T>C) c.377+7799T>C (n.377+7799T>C) c.37-22T>C (n.37-22T>C) c.*373-22T>C (n.*373-22T>C) c.335-22T>C (n.335-22T>C) c.261-22T>C (n.261-22T>C) n.465+7806T>C n.374+7806T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445919T= | CA1977300805 | SDHAF2 | c.371-22T= (n.371-22T=) c.*79-22T= (n.*79-22T=) n.396+7806T= c.*17-22T= (n.*17-22T=) c.370+7806T= (n.370+7806T=) c.377+7799T= (n.377+7799T=) c.37-22T= (n.37-22T=) c.*373-22T= (n.*373-22T=) c.335-22T= (n.335-22T=) c.261-22T= (n.261-22T=) n.465+7806T= n.374+7806T= | |
| 11 | g.61445920C= | CA1977300808 | SDHAF2 | c.371-21C= (n.371-21C=) c.*79-21C= (n.*79-21C=) n.396+7807C= c.*17-21C= (n.*17-21C=) c.370+7807C= (n.370+7807C=) c.377+7800C= (n.377+7800C=) c.37-21C= (n.37-21C=) c.*373-21C= (n.*373-21C=) c.335-21C= (n.335-21C=) c.261-21C= (n.261-21C=) n.465+7807C= n.374+7807C= | |
| 11 | g.61445920C>G | CA059010 | SDHAF2 | c.371-21C>G (n.371-21C>G) c.*79-21C>G (n.*79-21C>G) n.396+7807C>G c.*17-21C>G (n.*17-21C>G) c.370+7807C>G (n.370+7807C>G) c.377+7800C>G (n.377+7800C>G) c.37-21C>G (n.37-21C>G) c.*373-21C>G (n.*373-21C>G) c.335-21C>G (n.335-21C>G) c.261-21C>G (n.261-21C>G) n.465+7807C>G n.374+7807C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445920C>T | CA059022 | SDHAF2 | c.371-21C>T (n.371-21C>T) c.*79-21C>T (n.*79-21C>T) n.396+7807C>T c.*17-21C>T (n.*17-21C>T) c.370+7807C>T (n.370+7807C>T) c.377+7800C>T (n.377+7800C>T) c.37-21C>T (n.37-21C>T) c.*373-21C>T (n.*373-21C>T) c.335-21C>T (n.335-21C>T) c.261-21C>T (n.261-21C>T) n.465+7807C>T n.374+7807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.61445921T>C | CA2597657658 | SDHAF2 | c.371-20T>C (n.371-20T>C) c.*79-20T>C (n.*79-20T>C) n.396+7808T>C c.*17-20T>C (n.*17-20T>C) c.370+7808T>C (n.370+7808T>C) c.377+7801T>C (n.377+7801T>C) c.37-20T>C (n.37-20T>C) c.*373-20T>C (n.*373-20T>C) c.335-20T>C (n.335-20T>C) c.261-20T>C (n.261-20T>C) n.465+7808T>C n.374+7808T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445922G>T | CA2792329152 | SDHAF2 | c.371-19G>T (n.371-19G>T) c.*79-19G>T (n.*79-19G>T) n.396+7809G>T c.*17-19G>T (n.*17-19G>T) c.370+7809G>T (n.370+7809G>T) c.377+7802G>T (n.377+7802G>T) c.37-19G>T (n.37-19G>T) c.*373-19G>T (n.*373-19G>T) c.335-19G>T (n.335-19G>T) c.261-19G>T (n.261-19G>T) n.465+7809G>T n.374+7809G>T | |
| 11 | g.61445923C>T | CA2724058108 | SDHAF2 | c.371-18C>T (n.371-18C>T) c.*79-18C>T (n.*79-18C>T) n.396+7810C>T c.*17-18C>T (n.*17-18C>T) c.370+7810C>T (n.370+7810C>T) c.377+7803C>T (n.377+7803C>T) c.37-18C>T (n.37-18C>T) c.*373-18C>T (n.*373-18C>T) c.335-18C>T (n.335-18C>T) c.261-18C>T (n.261-18C>T) n.465+7810C>T n.374+7810C>T | dbSNP |
| 11 | g.61445924C= | CA1977300810 | SDHAF2 | c.371-17C= (n.371-17C=) c.*79-17C= (n.*79-17C=) n.396+7811C= c.*17-17C= (n.*17-17C=) c.370+7811C= (n.370+7811C=) c.377+7804C= (n.377+7804C=) c.37-17C= (n.37-17C=) c.*373-17C= (n.*373-17C=) c.335-17C= (n.335-17C=) c.261-17C= (n.261-17C=) n.465+7811C= n.374+7811C= | |
| 11 | g.61445924C>G | CA678951838 | SDHAF2 | c.371-17C>G (n.371-17C>G) c.*79-17C>G (n.*79-17C>G) n.396+7811C>G c.*17-17C>G (n.*17-17C>G) c.370+7811C>G (n.370+7811C>G) c.377+7804C>G (n.377+7804C>G) c.37-17C>G (n.37-17C>G) c.*373-17C>G (n.*373-17C>G) c.335-17C>G (n.335-17C>G) c.261-17C>G (n.261-17C>G) n.465+7811C>G n.374+7811C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445924C>T | CA2613846948 | SDHAF2 | c.371-17C>T (n.371-17C>T) c.*79-17C>T (n.*79-17C>T) n.396+7811C>T c.*17-17C>T (n.*17-17C>T) c.370+7811C>T (n.370+7811C>T) c.377+7804C>T (n.377+7804C>T) c.37-17C>T (n.37-17C>T) c.*373-17C>T (n.*373-17C>T) c.335-17C>T (n.335-17C>T) c.261-17C>T (n.261-17C>T) n.465+7811C>T n.374+7811C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445925C>A | CA2724058111 | SDHAF2 | c.371-16C>A (n.371-16C>A) c.*79-16C>A (n.*79-16C>A) n.396+7812C>A c.*17-16C>A (n.*17-16C>A) c.370+7812C>A (n.370+7812C>A) c.377+7805C>A (n.377+7805C>A) c.37-16C>A (n.37-16C>A) c.*373-16C>A (n.*373-16C>A) c.335-16C>A (n.335-16C>A) c.261-16C>A (n.261-16C>A) n.465+7812C>A n.374+7812C>A | dbSNP |
| 11 | g.61445925C>G | CA2613846951 | SDHAF2 | c.371-16C>G (n.371-16C>G) c.*79-16C>G (n.*79-16C>G) n.396+7812C>G c.*17-16C>G (n.*17-16C>G) c.370+7812C>G (n.370+7812C>G) c.377+7805C>G (n.377+7805C>G) c.37-16C>G (n.37-16C>G) c.*373-16C>G (n.*373-16C>G) c.335-16C>G (n.335-16C>G) c.261-16C>G (n.261-16C>G) n.465+7812C>G n.374+7812C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445925C>T | CA2613846953 | SDHAF2 | c.371-16C>T (n.371-16C>T) c.*79-16C>T (n.*79-16C>T) n.396+7812C>T c.*17-16C>T (n.*17-16C>T) c.370+7812C>T (n.370+7812C>T) c.377+7805C>T (n.377+7805C>T) c.37-16C>T (n.37-16C>T) c.*373-16C>T (n.*373-16C>T) c.335-16C>T (n.335-16C>T) c.261-16C>T (n.261-16C>T) n.465+7812C>T n.374+7812C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445926A>G | CA2613846955 | SDHAF2 | c.371-15A>G (n.371-15A>G) c.*79-15A>G (n.*79-15A>G) n.396+7813A>G c.*17-15A>G (n.*17-15A>G) c.370+7813A>G (n.370+7813A>G) c.377+7806A>G (n.377+7806A>G) c.37-15A>G (n.37-15A>G) c.*373-15A>G (n.*373-15A>G) c.335-15A>G (n.335-15A>G) c.261-15A>G (n.261-15A>G) n.465+7813A>G n.374+7813A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445926_61445928del | CA2580084346 | SDHAF2 | c.371-15_371-13del (n.371-15_371-13del) c.*79-15_*79-13del (n.*79-15_*79-13del) n.396+7813_396+7815del c.*17-15_*17-13del (n.*17-15_*17-13del) c.370+7813_370+7815del (n.370+7813_370+7815del) c.377+7806_377+7808del (n.377+7806_377+7808del) c.37-15_37-13del (n.37-15_37-13del) c.*373-15_*373-13del (n.*373-15_*373-13del) c.335-15_335-13del (n.335-15_335-13del) c.261-15_261-13del (n.261-15_261-13del) n.465+7813_465+7815del n.374+7813_374+7815del | ClinVar |
| 11 | g.61445927C= | CA1977300812 | SDHAF2 | c.371-14C= (n.371-14C=) c.*79-14C= (n.*79-14C=) n.396+7814C= c.*17-14C= (n.*17-14C=) c.370+7814C= (n.370+7814C=) c.377+7807C= (n.377+7807C=) c.37-14C= (n.37-14C=) c.*373-14C= (n.*373-14C=) c.335-14C= (n.335-14C=) c.261-14C= (n.261-14C=) n.465+7814C= n.374+7814C= | |
| 11 | g.61445927C>T | CA599504111 | SDHAF2 | c.371-14C>T (n.371-14C>T) c.*79-14C>T (n.*79-14C>T) n.396+7814C>T c.*17-14C>T (n.*17-14C>T) c.370+7814C>T (n.370+7814C>T) c.377+7807C>T (n.377+7807C>T) c.37-14C>T (n.37-14C>T) c.*373-14C>T (n.*373-14C>T) c.335-14C>T (n.335-14C>T) c.261-14C>T (n.261-14C>T) n.465+7814C>T n.374+7814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445928T>A | CA2580084347 | SDHAF2 | c.371-13T>A (n.371-13T>A) c.*79-13T>A (n.*79-13T>A) n.396+7815T>A c.*17-13T>A (n.*17-13T>A) c.370+7815T>A (n.370+7815T>A) c.377+7808T>A (n.377+7808T>A) c.37-13T>A (n.37-13T>A) c.*373-13T>A (n.*373-13T>A) c.335-13T>A (n.335-13T>A) c.261-13T>A (n.261-13T>A) n.465+7815T>A n.374+7815T>A | ClinVar |
| 11 | g.61445929C>A | CA2613846962 | SDHAF2 | c.371-12C>A (n.371-12C>A) c.*79-12C>A (n.*79-12C>A) n.396+7816C>A c.*17-12C>A (n.*17-12C>A) c.370+7816C>A (n.370+7816C>A) c.377+7809C>A (n.377+7809C>A) c.37-12C>A (n.37-12C>A) c.*373-12C>A (n.*373-12C>A) c.335-12C>A (n.335-12C>A) c.261-12C>A (n.261-12C>A) n.465+7816C>A n.374+7816C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445929C= | CA1977300813 | SDHAF2 | c.371-12C= (n.371-12C=) c.*79-12C= (n.*79-12C=) n.396+7816C= c.*17-12C= (n.*17-12C=) c.370+7816C= (n.370+7816C=) c.377+7809C= (n.377+7809C=) c.37-12C= (n.37-12C=) c.*373-12C= (n.*373-12C=) c.335-12C= (n.335-12C=) c.261-12C= (n.261-12C=) n.465+7816C= n.374+7816C= | |
| 11 | g.61445929C>G | CA059002 | SDHAF2 | c.371-12C>G (n.371-12C>G) c.*79-12C>G (n.*79-12C>G) n.396+7816C>G c.*17-12C>G (n.*17-12C>G) c.370+7816C>G (n.370+7816C>G) c.377+7809C>G (n.377+7809C>G) c.37-12C>G (n.37-12C>G) c.*373-12C>G (n.*373-12C>G) c.335-12C>G (n.335-12C>G) c.261-12C>G (n.261-12C>G) n.465+7816C>G n.374+7816C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445930T>C | CA2613846971 | SDHAF2 | c.371-11T>C (n.371-11T>C) c.*79-11T>C (n.*79-11T>C) n.396+7817T>C c.*17-11T>C (n.*17-11T>C) c.370+7817T>C (n.370+7817T>C) c.377+7810T>C (n.377+7810T>C) c.37-11T>C (n.37-11T>C) c.*373-11T>C (n.*373-11T>C) c.335-11T>C (n.335-11T>C) c.261-11T>C (n.261-11T>C) n.465+7817T>C n.374+7817T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445931T>C | CA2499221097 | SDHAF2 | c.371-10T>C (n.371-10T>C) c.*79-10T>C (n.*79-10T>C) n.396+7818T>C c.*17-10T>C (n.*17-10T>C) c.370+7818T>C (n.370+7818T>C) c.377+7811T>C (n.377+7811T>C) c.37-10T>C (n.37-10T>C) c.*373-10T>C (n.*373-10T>C) c.335-10T>C (n.335-10T>C) c.261-10T>C (n.261-10T>C) n.465+7818T>C n.374+7818T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61445932C>G | CA2574841565 | SDHAF2 | c.371-9C>G (n.371-9C>G) c.*79-9C>G (n.*79-9C>G) n.396+7819C>G c.*17-9C>G (n.*17-9C>G) c.370+7819C>G (n.370+7819C>G) c.377+7812C>G (n.377+7812C>G) c.37-9C>G (n.37-9C>G) c.*373-9C>G (n.*373-9C>G) c.335-9C>G (n.335-9C>G) c.261-9C>G (n.261-9C>G) n.465+7819C>G n.374+7819C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61445934C= | CA1977300815 | SDHAF2 | c.371-7C= (n.371-7C=) c.*79-7C= (n.*79-7C=) n.396+7821C= c.*17-7C= (n.*17-7C=) c.370+7821C= (n.370+7821C=) c.377+7814C= (n.377+7814C=) c.37-7C= (n.37-7C=) c.*373-7C= (n.*373-7C=) c.335-7C= (n.335-7C=) c.261-7C= (n.261-7C=) n.465+7821C= n.374+7821C= | |
| 11 | g.61445934C>G | CA2499221098 | SDHAF2 | c.371-7C>G (n.371-7C>G) c.*79-7C>G (n.*79-7C>G) n.396+7821C>G c.*17-7C>G (n.*17-7C>G) c.370+7821C>G (n.370+7821C>G) c.377+7814C>G (n.377+7814C>G) c.37-7C>G (n.37-7C>G) c.*373-7C>G (n.*373-7C>G) c.335-7C>G (n.335-7C>G) c.261-7C>G (n.261-7C>G) n.465+7821C>G n.374+7821C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61445934C>T | CA599504113 | SDHAF2 | c.371-7C>T (n.371-7C>T) c.*79-7C>T (n.*79-7C>T) n.396+7821C>T c.*17-7C>T (n.*17-7C>T) c.370+7821C>T (n.370+7821C>T) c.377+7814C>T (n.377+7814C>T) c.37-7C>T (n.37-7C>T) c.*373-7C>T (n.*373-7C>T) c.335-7C>T (n.335-7C>T) c.261-7C>T (n.261-7C>T) n.465+7821C>T n.374+7821C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.61445935T>C | CA678951849 | SDHAF2 | c.371-6T>C (n.371-6T>C) c.*79-6T>C (n.*79-6T>C) n.396+7822T>C c.*17-6T>C (n.*17-6T>C) c.370+7822T>C (n.370+7822T>C) c.377+7815T>C (n.377+7815T>C) c.37-6T>C (n.37-6T>C) c.*373-6T>C (n.*373-6T>C) c.335-6T>C (n.335-6T>C) c.261-6T>C (n.261-6T>C) n.465+7822T>C n.374+7822T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61445935T= | CA1977300817 | SDHAF2 | c.371-6T= (n.371-6T=) c.*79-6T= (n.*79-6T=) n.396+7822T= c.*17-6T= (n.*17-6T=) c.370+7822T= (n.370+7822T=) c.377+7815T= (n.377+7815T=) c.37-6T= (n.37-6T=) c.*373-6T= (n.*373-6T=) c.335-6T= (n.335-6T=) c.261-6T= (n.261-6T=) n.465+7822T= n.374+7822T= | |
| 11 | g.61445937G>C | CA2695201139 | SDHAF2 | c.371-4G>C (n.371-4G>C) c.*79-4G>C (n.*79-4G>C) n.396+7824G>C c.*17-4G>C (n.*17-4G>C) c.370+7824G>C (n.370+7824G>C) c.377+7817G>C (n.377+7817G>C) c.37-4G>C (n.37-4G>C) c.*373-4G>C (n.*373-4G>C) c.335-4G>C (n.335-4G>C) c.261-4G>C (n.261-4G>C) n.465+7824G>C n.374+7824G>C | ClinVar |
| 11 | g.61445937G= | CA1977300823 | SDHAF2 | c.371-4G= (n.371-4G=) c.*79-4G= (n.*79-4G=) n.396+7824G= c.*17-4G= (n.*17-4G=) c.370+7824G= (n.370+7824G=) c.377+7817G= (n.377+7817G=) c.37-4G= (n.37-4G=) c.*373-4G= (n.*373-4G=) c.335-4G= (n.335-4G=) c.261-4G= (n.261-4G=) n.465+7824G= n.374+7824G= | |
| 11 | g.61445937G>T | CA059077 | SDHAF2 | c.371-4G>T (n.371-4G>T) c.*79-4G>T (n.*79-4G>T) n.396+7824G>T c.*17-4G>T (n.*17-4G>T) c.370+7824G>T (n.370+7824G>T) c.377+7817G>T (n.377+7817G>T) c.37-4G>T (n.37-4G>T) c.*373-4G>T (n.*373-4G>T) c.335-4G>T (n.335-4G>T) c.261-4G>T (n.261-4G>T) n.465+7824G>T n.374+7824G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445938C>A | CA2613846980 | SDHAF2 | c.371-3C>A (n.371-3C>A) c.*79-3C>A (n.*79-3C>A) n.396+7825C>A c.*17-3C>A (n.*17-3C>A) c.370+7825C>A (n.370+7825C>A) c.377+7818C>A (n.377+7818C>A) c.37-3C>A (n.37-3C>A) c.*373-3C>A (n.*373-3C>A) c.335-3C>A (n.335-3C>A) c.261-3C>A (n.261-3C>A) n.465+7825C>A n.374+7825C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445938C>T | CA2574841566 | SDHAF2 | c.371-3C>T (n.371-3C>T) c.*79-3C>T (n.*79-3C>T) n.396+7825C>T c.*17-3C>T (n.*17-3C>T) c.370+7825C>T (n.370+7825C>T) c.377+7818C>T (n.377+7818C>T) c.37-3C>T (n.37-3C>T) c.*373-3C>T (n.*373-3C>T) c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.261-3C>T (n.261-3C>T) n.465+7825C>T n.374+7825C>T | |
| 11 | g.61445939A= | CA1977300830 | SDHAF2 | c.371-2A= (n.371-2A=) c.*79-2A= (n.*79-2A=) n.396+7826A= c.*17-2A= (n.*17-2A=) c.370+7826A= (n.370+7826A=) c.377+7819A= (n.377+7819A=) c.37-2A= (n.37-2A=) c.*373-2A= (n.*373-2A=) c.335-2A= (n.335-2A=) c.261-2A= (n.261-2A=) n.465+7826A= n.374+7826A= | |
| 11 | g.61445939A>C | CA380685211 | SDHAF2 | c.371-2A>C (n.371-2A>C) c.*79-2A>C (n.*79-2A>C) n.396+7826A>C c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) c.370+7826A>C (n.370+7826A>C) c.377+7819A>C (n.377+7819A>C) c.37-2A>C (n.37-2A>C) c.*373-2A>C (n.*373-2A>C) c.335-2A>C (n.335-2A>C) c.261-2A>C (n.261-2A>C) n.465+7826A>C n.374+7826A>C | |
| 11 | g.61445939A>G | CA059030 | SDHAF2 | c.371-2A>G (n.371-2A>G) c.*79-2A>G (n.*79-2A>G) n.396+7826A>G c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) c.370+7826A>G (n.370+7826A>G) c.377+7819A>G (n.377+7819A>G) c.37-2A>G (n.37-2A>G) c.*373-2A>G (n.*373-2A>G) c.335-2A>G (n.335-2A>G) c.261-2A>G (n.261-2A>G) n.465+7826A>G n.374+7826A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445939A>T | CA380685210 | SDHAF2 | c.371-2A>T (n.371-2A>T) c.*79-2A>T (n.*79-2A>T) n.396+7826A>T c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) c.370+7826A>T (n.370+7826A>T) c.377+7819A>T (n.377+7819A>T) c.37-2A>T (n.37-2A>T) c.*373-2A>T (n.*373-2A>T) c.335-2A>T (n.335-2A>T) c.261-2A>T (n.261-2A>T) n.465+7826A>T n.374+7826A>T | |
| 11 | g.61445940G>A | CA380685212 | SDHAF2 | c.371-1G>A (n.371-1G>A) c.*79-1G>A (n.*79-1G>A) n.396+7827G>A c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) c.370+7827G>A (n.370+7827G>A) c.377+7820G>A (n.377+7820G>A) c.37-1G>A (n.37-1G>A) c.*373-1G>A (n.*373-1G>A) c.335-1G>A (n.335-1G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) n.465+7827G>A n.374+7827G>A | dbSNP |
| 11 | g.61445940G>C | CA380685213 | SDHAF2 | c.371-1G>C (n.371-1G>C) c.*79-1G>C (n.*79-1G>C) n.396+7827G>C c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) c.370+7827G>C (n.370+7827G>C) c.377+7820G>C (n.377+7820G>C) c.37-1G>C (n.37-1G>C) c.*373-1G>C (n.*373-1G>C) c.335-1G>C (n.335-1G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) n.465+7827G>C n.374+7827G>C | |
| 11 | g.61445940G= | CA1977300832 | SDHAF2 | c.371-1G= (n.371-1G=) c.*79-1G= (n.*79-1G=) n.396+7827G= c.*17-1G= (n.*17-1G=) c.370+7827G= (n.370+7827G=) c.377+7820G= (n.377+7820G=) c.37-1G= (n.37-1G=) c.*373-1G= (n.*373-1G=) c.335-1G= (n.335-1G=) c.261-1G= (n.261-1G=) n.465+7827G= n.374+7827G= | |
| 11 | g.61445940G>T | CA380685214 | SDHAF2 | c.371-1G>T (n.371-1G>T) c.*79-1G>T (n.*79-1G>T) n.396+7827G>T c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) c.370+7827G>T (n.370+7827G>T) c.377+7820G>T (n.377+7820G>T) c.37-1G>T (n.37-1G>T) c.*373-1G>T (n.*373-1G>T) c.335-1G>T (n.335-1G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) n.465+7827G>T n.374+7827G>T | |
| 11 | g.61445941A= | CA1977300835 | SDHAF2 | c.371A= (p.Glu124=) c.*79A= (n.*79A=) n.396+7828A= c.*17A= (n.*17A=) c.370+7828A= (n.370+7828A=) c.377+7821A= (n.377+7821A=) c.37A= (p.Lys13=) c.*373A= (n.*373A=) c.335A= (p.Glu112=) c.261A= (p.Arg87=) n.465+7828A= n.374+7828A= | |
| 11 | g.61445941A>C | CA380685215 | SDHAF2 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*79A>C (n.*79A>C) n.396+7828A>C c.*17A>C (n.*17A>C) c.370+7828A>C (n.370+7828A>C) c.377+7821A>C (n.377+7821A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) c.*373A>C (n.*373A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.261A>C (p.Arg87Ser) n.465+7828A>C n.374+7828A>C | |
| 11 | g.61445941A>G | CA380685216 | SDHAF2 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*79A>G (n.*79A>G) n.396+7828A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.370+7828A>G (n.370+7828A>G) c.377+7821A>G (n.377+7821A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) c.*373A>G (n.*373A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.261A>G (p.Arg87=) n.465+7828A>G n.374+7828A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445941A>T | CA380685217 | SDHAF2 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.*79A>T (n.*79A>T) n.396+7828A>T c.*17A>T (n.*17A>T) c.370+7828A>T (n.370+7828A>T) c.377+7821A>T (n.377+7821A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) c.*373A>T (n.*373A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.261A>T (p.Arg87Ser) n.465+7828A>T n.374+7828A>T | |
| 11 | g.61445942A>C | CA380685218 | SDHAF2 | c.372A>C (p.Glu124Asp) c.*80A>C (n.*80A>C) n.396+7829A>C c.*18A>C (n.*18A>C) c.370+7829A>C (n.370+7829A>C) c.377+7822A>C (n.377+7822A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) c.*374A>C (n.*374A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.465+7829A>C n.374+7829A>C | |
| 11 | g.61445942A>G | CA380685219 | SDHAF2 | c.372A>G (p.Glu124=) c.*80A>G (n.*80A>G) n.396+7829A>G c.*18A>G (n.*18A>G) c.370+7829A>G (n.370+7829A>G) c.377+7822A>G (n.377+7822A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) c.*374A>G (n.*374A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.465+7829A>G n.374+7829A>G | |
| 11 | g.61445942A>T | CA380685220 | SDHAF2 | c.372A>T (p.Glu124Asp) c.*80A>T (n.*80A>T) n.396+7829A>T c.*18A>T (n.*18A>T) c.370+7829A>T (n.370+7829A>T) c.377+7822A>T (n.377+7822A>T) c.38A>T (p.Lys13Met) c.*374A>T (n.*374A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.465+7829A>T n.374+7829A>T | |
| 11 | g.61445943G>A | CA380685221 | SDHAF2 | c.373G>A (p.Ala125Thr) c.*81G>A (n.*81G>A) n.396+7830G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.370+7830G>A (n.370+7830G>A) c.377+7823G>A (n.377+7823G>A) c.39G>A (p.Lys13=) c.*375G>A (n.*375G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.465+7830G>A n.374+7830G>A | |
| 11 | g.61445943G>C | CA380685222 | SDHAF2 | c.373G>C (p.Ala125Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) n.396+7830G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.370+7830G>C (n.370+7830G>C) c.377+7823G>C (n.377+7823G>C) c.39G>C (p.Lys13Asn) c.*375G>C (n.*375G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.465+7830G>C n.374+7830G>C | |
| 11 | g.61445943G>T | CA380685223 | SDHAF2 | c.373G>T (p.Ala125Ser) c.*81G>T (n.*81G>T) n.396+7830G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.370+7830G>T (n.370+7830G>T) c.377+7823G>T (n.377+7823G>T) c.39G>T (p.Lys13Asn) c.*375G>T (n.*375G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.465+7830G>T n.374+7830G>T | ClinVar |
| 11 | g.61445944C>A | CA380685226 | SDHAF2 | c.374C>A (p.Ala125Asp) c.*82C>A (n.*82C>A) n.396+7831C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.370+7831C>A (n.370+7831C>A) c.377+7824C>A (n.377+7824C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.*376C>A (n.*376C>A) c.338C>A (p.Ala113Asp) c.264C>A (p.Ser88Arg) n.465+7831C>A n.374+7831C>A | |
| 11 | g.61445944C>G | CA380685225 | SDHAF2 | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.*82C>G (n.*82C>G) n.396+7831C>G c.*20C>G (n.*20C>G) c.370+7831C>G (n.370+7831C>G) c.377+7824C>G (n.377+7824C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.*376C>G (n.*376C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.264C>G (p.Ser88Arg) n.465+7831C>G n.374+7831C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445944C>T | CA380685224 | SDHAF2 | c.374C>T (p.Ala125Val) c.*82C>T (n.*82C>T) n.396+7831C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.370+7831C>T (n.370+7831C>T) c.377+7824C>T (n.377+7824C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) c.264C>T (p.Ser88=) n.465+7831C>T n.374+7831C>T | |
| 11 | g.61445945T>A | CA380685229 | SDHAF2 | c.375T>A (p.Ala125=) c.*83T>A (n.*83T>A) n.396+7832T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.370+7832T>A (n.370+7832T>A) c.377+7825T>A (n.377+7825T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.*377T>A (n.*377T>A) c.339T>A (p.Ala113=) c.265T>A (p.Ter89Lys) n.465+7832T>A n.374+7832T>A | |
| 11 | g.61445945T>C | CA380685227 | SDHAF2 | c.375T>C (p.Ala125=) c.*83T>C (n.*83T>C) n.396+7832T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.370+7832T>C (n.370+7832T>C) c.377+7825T>C (n.377+7825T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*377T>C (n.*377T>C) c.339T>C (p.Ala113=) c.265T>C (p.Ter89Gln) n.465+7832T>C n.374+7832T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445945T>G | CA380685228 | SDHAF2 | c.375T>G (p.Ala125=) c.*83T>G (n.*83T>G) n.396+7832T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.370+7832T>G (n.370+7832T>G) c.377+7825T>G (n.377+7825T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*377T>G (n.*377T>G) c.339T>G (p.Ala113=) c.265T>G (p.Ter89Glu) n.465+7832T>G n.374+7832T>G | |
| 11 | g.61445945T= | CA1977300837 | SDHAF2 | c.375T= (p.Ala125=) c.*83T= (n.*83T=) n.396+7832T= c.*21T= (n.*21T=) c.370+7832T= (n.370+7832T=) c.377+7825T= (n.377+7825T=) c.41T= (p.Leu14=) c.*377T= (n.*377T=) c.339T= (p.Ala113=) c.265T= (p.Ter89=) n.465+7832T= n.374+7832T= | |
| 11 | g.61445946A>C | CA380685230 | SDHAF2 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*84A>C (n.*84A>C) n.396+7833A>C c.*22A>C (n.*22A>C) c.370+7833A>C (n.370+7833A>C) c.377+7826A>C (n.377+7826A>C) c.42A>C (p.Leu14=) c.*378A>C (n.*378A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.266A>C (p.Ter89Ser) n.465+7833A>C n.374+7833A>C | |
| 11 | g.61445946A>G | CA380685231 | SDHAF2 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*84A>G (n.*84A>G) n.396+7833A>G c.*22A>G (n.*22A>G) c.370+7833A>G (n.370+7833A>G) c.377+7826A>G (n.377+7826A>G) c.42A>G (p.Leu14=) c.*378A>G (n.*378A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.266A>G (p.Ter89=) n.465+7833A>G n.374+7833A>G | |
| 11 | g.61445946A>T | CA380685232 | SDHAF2 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*84A>T (n.*84A>T) n.396+7833A>T c.*22A>T (n.*22A>T) c.370+7833A>T (n.370+7833A>T) c.377+7826A>T (n.377+7826A>T) c.42A>T (p.Leu14=) c.*378A>T (n.*378A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.266A>T (p.Ter89Leu) n.465+7833A>T n.374+7833A>T | |
| 11 | g.61445947A= | CA1977300838 | SDHAF2 | c.377A= (p.Lys126=) c.*85A= (n.*85A=) n.396+7834A= c.*23A= (n.*23A=) c.370+7834A= (n.370+7834A=) c.377+7827A= (n.377+7827A=) c.43A= (p.Asn15=) c.*379A= (n.*379A=) c.341A= (p.Lys114=) c.267A= (p.Ter89=) n.465+7834A= n.374+7834A= | |
| 11 | g.61445947A>C | CA380685235 | SDHAF2 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*85A>C (n.*85A>C) n.396+7834A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.370+7834A>C (n.370+7834A>C) c.377+7827A>C (n.377+7827A>C) c.43A>C (p.Asn15His) c.*379A>C (n.*379A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.267A>C (p.Ter89Tyr) n.465+7834A>C n.374+7834A>C | |
| 11 | g.61445947A>G | CA380685234 | SDHAF2 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*85A>G (n.*85A>G) n.396+7834A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.370+7834A>G (n.370+7834A>G) c.377+7827A>G (n.377+7827A>G) c.43A>G (p.Asn15Asp) c.*379A>G (n.*379A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.267A>G (p.Ter89=) n.465+7834A>G n.374+7834A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61445947A>T | CA380685233 | SDHAF2 | c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*85A>T (n.*85A>T) n.396+7834A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.370+7834A>T (n.370+7834A>T) c.377+7827A>T (n.377+7827A>T) c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.*379A>T (n.*379A>T) c.341A>T (p.Lys114Ile) c.267A>T (p.Ter89Tyr) n.465+7834A>T n.374+7834A>T | |
| 11 | g.61445948A= | CA1977300840 | SDHAF2 | c.378A= (p.Lys126=) c.*86A= (n.*86A=) n.396+7835A= c.*24A= (n.*24A=) c.370+7835A= (n.370+7835A=) c.377+7828A= (n.377+7828A=) c.44A= (p.Asn15=) c.*380A= (n.*380A=) c.342A= (p.Lys114=) c.*1A= (n.*1A=) n.465+7835A= n.374+7835A= | |
| 11 | g.61445948A>C | CA380685236 | SDHAF2 | c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*86A>C (n.*86A>C) n.396+7835A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.370+7835A>C (n.370+7835A>C) c.377+7828A>C (n.377+7828A>C) c.44A>C (p.Asn15Thr) c.*380A>C (n.*380A>C) c.342A>C (p.Lys114Asn) c.*1A>C (n.*1A>C) n.465+7835A>C n.374+7835A>C | dbSNP |
| 11 | g.61445948A>G | CA380685237 | SDHAF2 | c.378A>G (p.Lys126=) c.*86A>G (n.*86A>G) n.396+7835A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.370+7835A>G (n.370+7835A>G) c.377+7828A>G (n.377+7828A>G) c.44A>G (p.Asn15Ser) c.*380A>G (n.*380A>G) c.342A>G (p.Lys114=) c.*1A>G (n.*1A>G) n.465+7835A>G n.374+7835A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445948A>T | CA380685238 | SDHAF2 | c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*86A>T (n.*86A>T) n.396+7835A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.370+7835A>T (n.370+7835A>T) c.377+7828A>T (n.377+7828A>T) c.44A>T (p.Asn15Ile) c.*380A>T (n.*380A>T) c.342A>T (p.Lys114Asn) c.*1A>T (n.*1A>T) n.465+7835A>T n.374+7835A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61445949C>A | CA380685239 | SDHAF2 | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.*87C>A (n.*87C>A) n.396+7836C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.370+7836C>A (n.370+7836C>A) c.377+7829C>A (n.377+7829C>A) c.45C>A (p.Asn15Lys) c.*381C>A (n.*381C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*2C>A (n.*2C>A) n.465+7836C>A n.374+7836C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.61445949C= | CA1977300844 | SDHAF2 | c.379C= (p.Pro127=) c.*87C= (n.*87C=) n.396+7836C= c.*25C= (n.*25C=) c.370+7836C= (n.370+7836C=) c.377+7829C= (n.377+7829C=) c.45C= (p.Asn15=) c.*381C= (n.*381C=) c.343C= (p.Pro115=) c.*2C= (n.*2C=) n.465+7836C= n.374+7836C= | |
| 11 | g.61445949C>G | CA380685240 | SDHAF2 | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.*87C>G (n.*87C>G) n.396+7836C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.370+7836C>G (n.370+7836C>G) c.377+7829C>G (n.377+7829C>G) c.45C>G (p.Asn15Lys) c.*381C>G (n.*381C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*2C>G (n.*2C>G) n.465+7836C>G n.374+7836C>G | |
| 11 | g.61445949C>T | CA222882446 | SDHAF2 | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.*87C>T (n.*87C>T) n.396+7836C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.370+7836C>T (n.370+7836C>T) c.377+7829C>T (n.377+7829C>T) c.45C>T (p.Asn15=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*2C>T (n.*2C>T) n.465+7836C>T n.374+7836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445950C>A | CA380685241 | SDHAF2 | c.380C>A (p.Pro127Gln) c.*88C>A (n.*88C>A) n.396+7837C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.370+7837C>A (n.370+7837C>A) c.377+7830C>A (n.377+7830C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.*382C>A (n.*382C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.*3C>A (n.*3C>A) n.465+7837C>A n.374+7837C>A | |
| 11 | g.61445950C>G | CA380685243 | SDHAF2 | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.*88C>G (n.*88C>G) n.396+7837C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.370+7837C>G (n.370+7837C>G) c.377+7830C>G (n.377+7830C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.*382C>G (n.*382C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*3C>G (n.*3C>G) n.465+7837C>G n.374+7837C>G | |
| 11 | g.61445950C>T | CA380685242 | SDHAF2 | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.*88C>T (n.*88C>T) n.396+7837C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.370+7837C>T (n.370+7837C>T) c.377+7830C>T (n.377+7830C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.*382C>T (n.*382C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*3C>T (n.*3C>T) n.465+7837C>T n.374+7837C>T | |
| 11 | g.61445951A>C | CA380685244 | SDHAF2 | c.381A>C (p.Pro127=) c.*89A>C (n.*89A>C) n.396+7838A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.370+7838A>C (n.370+7838A>C) c.377+7831A>C (n.377+7831A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.*383A>C (n.*383A>C) c.345A>C (p.Pro115=) c.*4A>C (n.*4A>C) n.465+7838A>C n.374+7838A>C | |
| 11 | g.61445951A>G | CA380685245 | SDHAF2 | c.381A>G (p.Pro127=) c.*89A>G (n.*89A>G) n.396+7838A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.370+7838A>G (n.370+7838A>G) c.377+7831A>G (n.377+7831A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.*383A>G (n.*383A>G) c.345A>G (p.Pro115=) c.*4A>G (n.*4A>G) n.465+7838A>G n.374+7838A>G | ClinVar |
| 11 | g.61445951A>T | CA380685246 | SDHAF2 | c.381A>T (p.Pro127=) c.*89A>T (n.*89A>T) n.396+7838A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.370+7838A>T (n.370+7838A>T) c.377+7831A>T (n.377+7831A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.*383A>T (n.*383A>T) c.345A>T (p.Pro115=) c.*4A>T (n.*4A>T) n.465+7838A>T n.374+7838A>T | |
| 11 | g.61445952G>A | CA222882456 | SDHAF2 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) n.396+7839G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.370+7839G>A (n.370+7839G>A) c.377+7832G>A (n.377+7832G>A) c.48G>A (p.Gln16=) c.*384G>A (n.*384G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*5G>A (n.*5G>A) n.465+7839G>A n.374+7839G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61445952G>C | CA380685247 | SDHAF2 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) n.396+7839G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.370+7839G>C (n.370+7839G>C) c.377+7832G>C (n.377+7832G>C) c.48G>C (p.Gln16His) c.*384G>C (n.*384G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*5G>C (n.*5G>C) n.465+7839G>C n.374+7839G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61445952G= | CA1977300848 | SDHAF2 | c.382G= (p.Ala128=) c.*90G= (n.*90G=) n.396+7839G= c.*28G= (n.*28G=) c.370+7839G= (n.370+7839G=) c.377+7832G= (n.377+7832G=) c.48G= (p.Gln16=) c.*384G= (n.*384G=) c.346G= (p.Ala116=) c.*5G= (n.*5G=) n.465+7839G= n.374+7839G= | |
| 11 | g.61445952G>T | CA380685248 | SDHAF2 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) n.396+7839G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.370+7839G>T (n.370+7839G>T) c.377+7832G>T (n.377+7832G>T) c.48G>T (p.Gln16His) c.*384G>T (n.*384G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*5G>T (n.*5G>T) n.465+7839G>T n.374+7839G>T | |
| 11 | g.61445953C>A | CA380685249 | SDHAF2 | c.383C>A (p.Ala128Asp) c.*91C>A (n.*91C>A) n.396+7840C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.370+7840C>A (n.370+7840C>A) c.377+7833C>A (n.377+7833C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.*385C>A (n.*385C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.*6C>A (n.*6C>A) n.465+7840C>A n.374+7840C>A | dbSNP |
| 11 | g.61445953C= | CA1977300854 | SDHAF2 | c.383C= (p.Ala128=) c.*91C= (n.*91C=) n.396+7840C= c.*29C= (n.*29C=) c.370+7840C= (n.370+7840C=) c.377+7833C= (n.377+7833C=) c.49C= (p.Pro17=) c.*385C= (n.*385C=) c.347C= (p.Ala116=) c.*6C= (n.*6C=) n.465+7840C= n.374+7840C= | |
| 11 | g.61445953C>G | CA380685250 | SDHAF2 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) n.396+7840C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.370+7840C>G (n.370+7840C>G) c.377+7833C>G (n.377+7833C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.*385C>G (n.*385C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*6C>G (n.*6C>G) n.465+7840C>G n.374+7840C>G | |
| 11 | g.61445953C>T | CA380685251 | SDHAF2 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.*91C>T (n.*91C>T) n.396+7840C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.370+7840C>T (n.370+7840C>T) c.377+7833C>T (n.377+7833C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.*385C>T (n.*385C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.*6C>T (n.*6C>T) n.465+7840C>T n.374+7840C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61445953_61445954insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA | CA2505234206 | SDHAF2 | c.383_384insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (p.Pro129ThrfsTer48) c.*91_*92insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.*91_*92insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA) n.396+7840_396+7841insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA c.*29_*30insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.*29_*30insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA) c.370+7840_370+7841insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.370+7840_370+7841insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA) c.377+7833_377+7834insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.377+7833_377+7834insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA) c.49_50insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (p.Pro17LeufsTer4) c.*385_*386insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.*385_*386insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA) c.347_348insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (p.Pro117ThrfsTer48) c.*6_*7insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA (n.*6_*7insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA) n.465+7840_465+7841insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA n.374+7840_374+7841insTACCCATTTAACATCATCATTTGGAGGTTGTTCGTCAGCAAGACATTCAGCAACGTTATACCAACGACTAATACCTGTAGTTACAGATGCAGCTAAGTCTAATGCTGTAATGATACCAATTACGATACCA | |
| 11 | g.61445954C>A | CA380685252 | SDHAF2 | c.384C>A (p.Ala128=) c.*92C>A (n.*92C>A) n.396+7841C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.370+7841C>A (n.370+7841C>A) c.377+7834C>A (n.377+7834C>A) c.50C>A (p.Pro17His) c.*386C>A (n.*386C>A) c.348C>A (p.Ala116=) c.*7C>A (n.*7C>A) n.465+7841C>A n.374+7841C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445954C>G | CA380685253 | SDHAF2 | c.384C>G (p.Ala128=) c.*92C>G (n.*92C>G) n.396+7841C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.370+7841C>G (n.370+7841C>G) c.377+7834C>G (n.377+7834C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.*386C>G (n.*386C>G) c.348C>G (p.Ala116=) c.*7C>G (n.*7C>G) n.465+7841C>G n.374+7841C>G | |
| 11 | g.61445954C>T | CA380685254 | SDHAF2 | c.384C>T (p.Ala128=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.396+7841C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.370+7841C>T (n.370+7841C>T) c.377+7834C>T (n.377+7834C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.*386C>T (n.*386C>T) c.348C>T (p.Ala116=) c.*7C>T (n.*7C>T) n.465+7841C>T n.374+7841C>T | |
| 11 | g.61445955C>A | CA380685255 | SDHAF2 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.*93C>A (n.*93C>A) n.396+7842C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.370+7842C>A (n.370+7842C>A) c.377+7835C>A (n.377+7835C>A) c.51C>A (p.Pro17=) c.*387C>A (n.*387C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.*8C>A (n.*8C>A) n.465+7842C>A n.374+7842C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445955C= | CA1977300858 | SDHAF2 | c.385C= (p.Pro129=) c.*93C= (n.*93C=) n.396+7842C= c.*31C= (n.*31C=) c.370+7842C= (n.370+7842C=) c.377+7835C= (n.377+7835C=) c.51C= (p.Pro17=) c.*387C= (n.*387C=) c.349C= (p.Pro117=) c.*8C= (n.*8C=) n.465+7842C= n.374+7842C= | |
| 11 | g.61445955C>G | CA380685256 | SDHAF2 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.*93C>G (n.*93C>G) n.396+7842C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.370+7842C>G (n.370+7842C>G) c.377+7835C>G (n.377+7835C>G) c.51C>G (p.Pro17=) c.*387C>G (n.*387C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.*8C>G (n.*8C>G) n.465+7842C>G n.374+7842C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61445955C>T | CA16613603 | SDHAF2 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.*93C>T (n.*93C>T) n.396+7842C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.370+7842C>T (n.370+7842C>T) c.377+7835C>T (n.377+7835C>T) c.51C>T (p.Pro17=) c.*387C>T (n.*387C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.*8C>T (n.*8C>T) n.465+7842C>T n.374+7842C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61445956C>A | CA380685257 | SDHAF2 | c.386C>A (p.Pro129Gln) c.*94C>A (n.*94C>A) n.396+7843C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.370+7843C>A (n.370+7843C>A) c.377+7836C>A (n.377+7836C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.*9C>A (n.*9C>A) n.465+7843C>A n.374+7843C>A | |
| 11 | g.61445956C>G | CA380685258 | SDHAF2 | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.*94C>G (n.*94C>G) n.396+7843C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.370+7843C>G (n.370+7843C>G) c.377+7836C>G (n.377+7836C>G) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.*388C>G (n.*388C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.*9C>G (n.*9C>G) n.465+7843C>G n.374+7843C>G | |
| 11 | g.61445956C>T | CA380685259 | SDHAF2 | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.*94C>T (n.*94C>T) n.396+7843C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.370+7843C>T (n.370+7843C>T) c.377+7836C>T (n.377+7836C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.*388C>T (n.*388C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.*9C>T (n.*9C>T) n.465+7843C>T n.374+7843C>T | |
| 11 | g.61445957A= | CA1977300870 | SDHAF2 | c.387A= (p.Pro129=) c.*95A= (n.*95A=) n.396+7844A= c.*33A= (n.*33A=) c.370+7844A= (n.370+7844A=) c.377+7837A= (n.377+7837A=) c.53A= (p.Gln18=) c.*389A= (n.*389A=) c.351A= (p.Pro117=) c.*10A= (n.*10A=) n.465+7844A= n.374+7844A= | |
| 11 | g.61445957A>C | CA380685260 | SDHAF2 | c.387A>C (p.Pro129=) c.*95A>C (n.*95A>C) n.396+7844A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.370+7844A>C (n.370+7844A>C) c.377+7837A>C (n.377+7837A>C) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) c.351A>C (p.Pro117=) c.*10A>C (n.*10A>C) n.465+7844A>C n.374+7844A>C | |
| 11 | g.61445957A>G | CA059223 | SDHAF2 | c.387A>G (p.Pro129=) c.*95A>G (n.*95A>G) n.396+7844A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.370+7844A>G (n.370+7844A>G) c.377+7837A>G (n.377+7837A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.351A>G (p.Pro117=) c.*10A>G (n.*10A>G) n.465+7844A>G n.374+7844A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445957A>T | CA380685261 | SDHAF2 | c.387A>T (p.Pro129=) c.*95A>T (n.*95A>T) n.396+7844A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.370+7844A>T (n.370+7844A>T) c.377+7837A>T (n.377+7837A>T) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.351A>T (p.Pro117=) c.*10A>T (n.*10A>T) n.465+7844A>T n.374+7844A>T | |
| 11 | g.61445958G>A | CA380685264 | SDHAF2 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.*96G>A (n.*96G>A) n.396+7845G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.370+7845G>A (n.370+7845G>A) c.377+7838G>A (n.377+7838G>A) c.54G>A (p.Gln18=) c.*390G>A (n.*390G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) n.465+7845G>A n.374+7845G>A | |
| 11 | g.61445958G>C | CA380685263 | SDHAF2 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.*96G>C (n.*96G>C) n.396+7845G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.370+7845G>C (n.370+7845G>C) c.377+7838G>C (n.377+7838G>C) c.54G>C (p.Gln18His) c.*390G>C (n.*390G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.*11G>C (n.*11G>C) n.465+7845G>C n.374+7845G>C | |
| 11 | g.61445958G>T | CA380685262 | SDHAF2 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.*96G>T (n.*96G>T) n.396+7845G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.370+7845G>T (n.370+7845G>T) c.377+7838G>T (n.377+7838G>T) c.54G>T (p.Gln18His) c.*390G>T (n.*390G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.*11G>T (n.*11G>T) n.465+7845G>T n.374+7845G>T | |
| 11 | g.61445959A>C | CA380685265 | SDHAF2 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) n.396+7846A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.370+7846A>C (n.370+7846A>C) c.377+7839A>C (n.377+7839A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.*391A>C (n.*391A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) n.465+7846A>C n.374+7846A>C | |
| 11 | g.61445959A>G | CA380685266 | SDHAF2 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) n.396+7846A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.370+7846A>G (n.370+7846A>G) c.377+7839A>G (n.377+7839A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.*391A>G (n.*391A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) n.465+7846A>G n.374+7846A>G | |
| 11 | g.61445959A>T | CA380685267 | SDHAF2 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.*97A>T (n.*97A>T) n.396+7846A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.370+7846A>T (n.370+7846A>T) c.377+7839A>T (n.377+7839A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.*391A>T (n.*391A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.*12A>T (n.*12A>T) n.465+7846A>T n.374+7846A>T | |
| 11 | g.61445960A>C | CA380685268 | SDHAF2 | c.390A>C (p.Glu130Asp) c.*98A>C (n.*98A>C) n.396+7847A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.370+7847A>C (n.370+7847A>C) c.377+7840A>C (n.377+7840A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.*392A>C (n.*392A>C) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.*13A>C (n.*13A>C) n.465+7847A>C n.374+7847A>C | |
| 11 | g.61445960A>G | CA380685269 | SDHAF2 | c.390A>G (p.Glu130=) c.*98A>G (n.*98A>G) n.396+7847A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.370+7847A>G (n.370+7847A>G) c.377+7840A>G (n.377+7840A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.*392A>G (n.*392A>G) c.354A>G (p.Glu118=) c.*13A>G (n.*13A>G) n.465+7847A>G n.374+7847A>G | |
| 11 | g.61445960A>T | CA380685270 | SDHAF2 | c.390A>T (p.Glu130Asp) c.*98A>T (n.*98A>T) n.396+7847A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.370+7847A>T (n.370+7847A>T) c.377+7840A>T (n.377+7840A>T) c.56A>T (p.Lys19Ile) c.*392A>T (n.*392A>T) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.*13A>T (n.*13A>T) n.465+7847A>T n.374+7847A>T | |
| 11 | g.61445961A= | CA1977300875 | SDHAF2 | c.391A= (p.Ile131=) c.*99A= (n.*99A=) n.396+7848A= c.*37A= (n.*37A=) c.370+7848A= (n.370+7848A=) c.377+7841A= (n.377+7841A=) c.57A= (p.Lys19=) c.*393A= (n.*393A=) c.355A= (p.Ile119=) c.*14A= (n.*14A=) n.465+7848A= n.374+7848A= | |
| 11 | g.61445961A>C | CA380685271 | SDHAF2 | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.*99A>C (n.*99A>C) n.396+7848A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.370+7848A>C (n.370+7848A>C) c.377+7841A>C (n.377+7841A>C) c.57A>C (p.Lys19Asn) c.*393A>C (n.*393A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) n.465+7848A>C n.374+7848A>C | |
| 11 | g.61445961A>G | CA380685272 | SDHAF2 | c.391A>G (p.Ile131Val) c.*99A>G (n.*99A>G) n.396+7848A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.370+7848A>G (n.370+7848A>G) c.377+7841A>G (n.377+7841A>G) c.57A>G (p.Lys19=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) c.*14A>G (n.*14A>G) n.465+7848A>G n.374+7848A>G | |
| 11 | g.61445961A>T | CA059240 | SDHAF2 | c.391A>T (p.Ile131Leu) c.*99A>T (n.*99A>T) n.396+7848A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.370+7848A>T (n.370+7848A>T) c.377+7841A>T (n.377+7841A>T) c.57A>T (p.Lys19Asn) c.*393A>T (n.*393A>T) c.355A>T (p.Ile119Leu) c.*14A>T (n.*14A>T) n.465+7848A>T n.374+7848A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445962T>A | CA380685273 | SDHAF2 | c.392T>A (p.Ile131Lys) c.*100T>A (n.*100T>A) n.396+7849T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.370+7849T>A (n.370+7849T>A) c.377+7842T>A (n.377+7842T>A) c.58T>A (p.Tyr20Asn) c.*394T>A (n.*394T>A) c.356T>A (p.Ile119Lys) c.*15T>A (n.*15T>A) n.465+7849T>A n.374+7849T>A | |
| 11 | g.61445962T>C | CA380685274 | SDHAF2 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.*100T>C (n.*100T>C) n.396+7849T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.370+7849T>C (n.370+7849T>C) c.377+7842T>C (n.377+7842T>C) c.58T>C (p.Tyr20His) c.*394T>C (n.*394T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) n.465+7849T>C n.374+7849T>C | |
| 11 | g.61445962T>G | CA380685275 | SDHAF2 | c.392T>G (p.Ile131Arg) c.*100T>G (n.*100T>G) n.396+7849T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.370+7849T>G (n.370+7849T>G) c.377+7842T>G (n.377+7842T>G) c.58T>G (p.Tyr20Asp) c.*394T>G (n.*394T>G) c.356T>G (p.Ile119Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) n.465+7849T>G n.374+7849T>G | |
| 11 | g.61445963A>C | CA380685276 | SDHAF2 | c.393A>C (p.Ile131=) c.*101A>C (n.*101A>C) n.396+7850A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.370+7850A>C (n.370+7850A>C) c.377+7843A>C (n.377+7843A>C) c.59A>C (p.Tyr20Ser) c.*395A>C (n.*395A>C) c.357A>C (p.Ile119=) c.*16A>C (n.*16A>C) n.465+7850A>C n.374+7850A>C | |
| 11 | g.61445963A>G | CA380685277 | SDHAF2 | c.393A>G (p.Ile131Met) c.*101A>G (n.*101A>G) n.396+7850A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.370+7850A>G (n.370+7850A>G) c.377+7843A>G (n.377+7843A>G) c.59A>G (p.Tyr20Cys) c.*395A>G (n.*395A>G) c.357A>G (p.Ile119Met) c.*16A>G (n.*16A>G) n.465+7850A>G n.374+7850A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445963A>T | CA380685278 | SDHAF2 | c.393A>T (p.Ile131=) c.*101A>T (n.*101A>T) n.396+7850A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.370+7850A>T (n.370+7850A>T) c.377+7843A>T (n.377+7843A>T) c.59A>T (p.Tyr20Phe) c.*395A>T (n.*395A>T) c.357A>T (p.Ile119=) c.*16A>T (n.*16A>T) n.465+7850A>T n.374+7850A>T | |
| 11 | g.61445964T>A | CA380685279 | SDHAF2 | c.394T>A (p.Phe132Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) n.396+7851T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.370+7851T>A (n.370+7851T>A) c.377+7844T>A (n.377+7844T>A) c.60T>A (p.Tyr20Ter) c.*396T>A (n.*396T>A) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.*17T>A (n.*17T>A) n.465+7851T>A n.374+7851T>A | |
| 11 | g.61445964T>C | CA380685280 | SDHAF2 | c.394T>C (p.Phe132Leu) c.*102T>C (n.*102T>C) n.396+7851T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.370+7851T>C (n.370+7851T>C) c.377+7844T>C (n.377+7844T>C) c.60T>C (p.Tyr20=) c.*396T>C (n.*396T>C) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.*17T>C (n.*17T>C) n.465+7851T>C n.374+7851T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61445964T>G | CA380685281 | SDHAF2 | c.394T>G (p.Phe132Val) c.*102T>G (n.*102T>G) n.396+7851T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.370+7851T>G (n.370+7851T>G) c.377+7844T>G (n.377+7844T>G) c.60T>G (p.Tyr20Ter) c.*396T>G (n.*396T>G) c.358T>G (p.Phe120Val) c.*17T>G (n.*17T>G) n.465+7851T>G n.374+7851T>G | |
| 11 | g.61445964T= | CA1977300878 | SDHAF2 | c.394T= (p.Phe132=) c.*102T= (n.*102T=) n.396+7851T= c.*40T= (n.*40T=) c.370+7851T= (n.370+7851T=) c.377+7844T= (n.377+7844T=) c.60T= (p.Tyr20=) c.*396T= (n.*396T=) c.358T= (p.Phe120=) c.*17T= (n.*17T=) n.465+7851T= n.374+7851T= | |
| 11 | g.61445966del | CA2739270470 | SDHAF2 | c.396del (p.Phe132LeufsTer9) c.*104del (n.*104del) n.396+7853del c.*42del (n.*42del) c.370+7853del (n.370+7853del) c.377+7846del (n.377+7846del) c.62del (p.Leu21Ter) c.*398del (n.*398del) c.360del (p.Phe120LeufsTer9) c.*19del (n.*19del) n.465+7853del n.374+7853del | ClinVar |
| 11 | g.61445965T>A | CA380685282 | SDHAF2 | c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.*103T>A (n.*103T>A) n.396+7852T>A c.*41T>A (n.*41T>A) c.370+7852T>A (n.370+7852T>A) c.377+7845T>A (n.377+7845T>A) c.61T>A (p.Leu21Met) c.*397T>A (n.*397T>A) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.*18T>A (n.*18T>A) n.465+7852T>A n.374+7852T>A | |
| 11 | g.61445965T>C | CA380685283 | SDHAF2 | c.395T>C (p.Phe132Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) n.396+7852T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.370+7852T>C (n.370+7852T>C) c.377+7845T>C (n.377+7845T>C) c.61T>C (p.Leu21=) c.*397T>C (n.*397T>C) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.*18T>C (n.*18T>C) n.465+7852T>C n.374+7852T>C | |
| 11 | g.61445965T>G | CA380685284 | SDHAF2 | c.395T>G (p.Phe132Cys) c.*103T>G (n.*103T>G) n.396+7852T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.370+7852T>G (n.370+7852T>G) c.377+7845T>G (n.377+7845T>G) c.61T>G (p.Leu21Val) c.*397T>G (n.*397T>G) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.*18T>G (n.*18T>G) n.465+7852T>G n.374+7852T>G | |
| 11 | g.61445966T>A | CA380685285 | SDHAF2 | c.396T>A (p.Phe132Leu) c.*104T>A (n.*104T>A) n.396+7853T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.370+7853T>A (n.370+7853T>A) c.377+7846T>A (n.377+7846T>A) c.62T>A (p.Leu21Ter) c.*398T>A (n.*398T>A) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.*19T>A (n.*19T>A) n.465+7853T>A n.374+7853T>A | |
| 11 | g.61445966T>C | CA380685287 | SDHAF2 | c.396T>C (p.Phe132=) c.*104T>C (n.*104T>C) n.396+7853T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.370+7853T>C (n.370+7853T>C) c.377+7846T>C (n.377+7846T>C) c.62T>C (p.Leu21Ser) c.*398T>C (n.*398T>C) c.360T>C (p.Phe120=) c.*19T>C (n.*19T>C) n.465+7853T>C n.374+7853T>C | |
| 11 | g.61445966T>G | CA380685286 | SDHAF2 | c.396T>G (p.Phe132Leu) c.*104T>G (n.*104T>G) n.396+7853T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.370+7853T>G (n.370+7853T>G) c.377+7846T>G (n.377+7846T>G) c.62T>G (p.Leu21Trp) c.*398T>G (n.*398T>G) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.*19T>G (n.*19T>G) n.465+7853T>G n.374+7853T>G | |
| 11 | g.61445967G>A | CA380685288 | SDHAF2 | c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) n.396+7854G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.370+7854G>A (n.370+7854G>A) c.377+7847G>A (n.377+7847G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.*399G>A (n.*399G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) n.465+7854G>A n.374+7854G>A | |
| 11 | g.61445967G>C | CA380685289 | SDHAF2 | c.397G>C (p.Glu133Gln) c.*105G>C (n.*105G>C) n.396+7854G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.370+7854G>C (n.370+7854G>C) c.377+7847G>C (n.377+7847G>C) c.63G>C (p.Leu21Phe) c.*399G>C (n.*399G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) n.465+7854G>C n.374+7854G>C | |
| 11 | g.61445967G>T | CA380685290 | SDHAF2 | c.397G>T (p.Glu133Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) n.396+7854G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.370+7854G>T (n.370+7854G>T) c.377+7847G>T (n.377+7847G>T) c.63G>T (p.Leu21Phe) c.*399G>T (n.*399G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) n.465+7854G>T n.374+7854G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445968A>C | CA380685291 | SDHAF2 | c.398A>C (p.Glu133Ala) c.*106A>C (n.*106A>C) n.396+7855A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.370+7855A>C (n.370+7855A>C) c.377+7848A>C (n.377+7848A>C) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.*400A>C (n.*400A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) n.465+7855A>C n.374+7855A>C | dbSNP |
| 11 | g.61445968A>G | CA380685292 | SDHAF2 | c.398A>G (p.Glu133Gly) c.*106A>G (n.*106A>G) n.396+7855A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.370+7855A>G (n.370+7855A>G) c.377+7848A>G (n.377+7848A>G) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.*400A>G (n.*400A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) n.465+7855A>G n.374+7855A>G | ClinVar |
| 11 | g.61445968A>T | CA380685293 | SDHAF2 | c.398A>T (p.Glu133Val) c.*106A>T (n.*106A>T) n.396+7855A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.370+7855A>T (n.370+7855A>T) c.377+7848A>T (n.377+7848A>T) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.*400A>T (n.*400A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) c.*21A>T (n.*21A>T) n.465+7855A>T n.374+7855A>T | |
| 11 | g.61445969A>C | CA380685294 | SDHAF2 | c.399A>C (p.Glu133Asp) c.*107A>C (n.*107A>C) n.396+7856A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.370+7856A>C (n.370+7856A>C) c.377+7849A>C (n.377+7849A>C) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.*401A>C (n.*401A>C) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.*22A>C (n.*22A>C) n.465+7856A>C n.374+7856A>C | |
| 11 | g.61445969A>G | CA380685295 | SDHAF2 | c.399A>G (p.Glu133=) c.*107A>G (n.*107A>G) n.396+7856A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.370+7856A>G (n.370+7856A>G) c.377+7849A>G (n.377+7849A>G) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.363A>G (p.Glu121=) c.*22A>G (n.*22A>G) n.465+7856A>G n.374+7856A>G | |
| 11 | g.61445969A>T | CA380685296 | SDHAF2 | c.399A>T (p.Glu133Asp) c.*107A>T (n.*107A>T) n.396+7856A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.370+7856A>T (n.370+7856A>T) c.377+7849A>T (n.377+7849A>T) c.65A>T (p.Lys22Ile) c.*401A>T (n.*401A>T) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.*22A>T (n.*22A>T) n.465+7856A>T n.374+7856A>T | |
| 11 | g.61445970A>C | CA380685297 | SDHAF2 | c.400A>C (p.Asn134His) c.*108A>C (n.*108A>C) n.396+7857A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.370+7857A>C (n.370+7857A>C) c.377+7850A>C (n.377+7850A>C) c.66A>C (p.Lys22Asn) c.*402A>C (n.*402A>C) c.364A>C (p.Asn122His) c.*23A>C (n.*23A>C) n.465+7857A>C n.374+7857A>C | |
| 11 | g.61445970A>G | CA380685298 | SDHAF2 | c.400A>G (p.Asn134Asp) c.*108A>G (n.*108A>G) n.396+7857A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.370+7857A>G (n.370+7857A>G) c.377+7850A>G (n.377+7850A>G) c.66A>G (p.Lys22=) c.*402A>G (n.*402A>G) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.*23A>G (n.*23A>G) n.465+7857A>G n.374+7857A>G | |
| 11 | g.61445970A>T | CA380685299 | SDHAF2 | c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.*108A>T (n.*108A>T) n.396+7857A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.370+7857A>T (n.370+7857A>T) c.377+7850A>T (n.377+7850A>T) c.66A>T (p.Lys22Asn) c.*402A>T (n.*402A>T) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.*23A>T (n.*23A>T) n.465+7857A>T n.374+7857A>T | |
| 11 | g.61445971A>C | CA380685302 | SDHAF2 | c.401A>C (p.Asn134Thr) c.*109A>C (n.*109A>C) n.396+7858A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.370+7858A>C (n.370+7858A>C) c.377+7851A>C (n.377+7851A>C) c.67A>C (p.Met23Leu) c.*403A>C (n.*403A>C) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.*24A>C (n.*24A>C) n.465+7858A>C n.374+7858A>C | |
| 11 | g.61445971A>G | CA380685301 | SDHAF2 | c.401A>G (p.Asn134Ser) c.*109A>G (n.*109A>G) n.396+7858A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.370+7858A>G (n.370+7858A>G) c.377+7851A>G (n.377+7851A>G) c.67A>G (p.Met23Val) c.*403A>G (n.*403A>G) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.*24A>G (n.*24A>G) n.465+7858A>G n.374+7858A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61445971A>T | CA380685300 | SDHAF2 | c.401A>T (p.Asn134Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) n.396+7858A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.370+7858A>T (n.370+7858A>T) c.377+7851A>T (n.377+7851A>T) c.67A>T (p.Met23Leu) c.*403A>T (n.*403A>T) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.*24A>T (n.*24A>T) n.465+7858A>T n.374+7858A>T | |
| 11 | g.61445972T>A | CA380685303 | SDHAF2 | c.402T>A (p.Asn134Lys) c.*110T>A (n.*110T>A) n.396+7859T>A c.*48T>A (n.*48T>A) c.370+7859T>A (n.370+7859T>A) c.377+7852T>A (n.377+7852T>A) c.68T>A (p.Met23Lys) c.*404T>A (n.*404T>A) c.366T>A (p.Asn122Lys) c.*25T>A (n.*25T>A) n.465+7859T>A n.374+7859T>A | |
| 11 | g.61445972T>C | CA380685304 | SDHAF2 | c.402T>C (p.Asn134=) c.*110T>C (n.*110T>C) n.396+7859T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.370+7859T>C (n.370+7859T>C) c.377+7852T>C (n.377+7852T>C) c.68T>C (p.Met23Thr) c.*404T>C (n.*404T>C) c.366T>C (p.Asn122=) c.*25T>C (n.*25T>C) n.465+7859T>C n.374+7859T>C | |
| 11 | g.61445972T>G | CA380685305 | SDHAF2 | c.402T>G (p.Asn134Lys) c.*110T>G (n.*110T>G) n.396+7859T>G c.*48T>G (n.*48T>G) c.370+7859T>G (n.370+7859T>G) c.377+7852T>G (n.377+7852T>G) c.68T>G (p.Met23Arg) c.*404T>G (n.*404T>G) c.366T>G (p.Asn122Lys) c.*25T>G (n.*25T>G) n.465+7859T>G n.374+7859T>G | |
| 11 | g.61445973G>A | CA380685306 | SDHAF2 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.*111G>A (n.*111G>A) n.396+7860G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.370+7860G>A (n.370+7860G>A) c.377+7853G>A (n.377+7853G>A) c.69G>A (p.Met23Ile) c.*405G>A (n.*405G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) n.465+7860G>A n.374+7860G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61445973G>C | CA380685307 | SDHAF2 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.*111G>C (n.*111G>C) n.396+7860G>C c.*49G>C (n.*49G>C) c.370+7860G>C (n.370+7860G>C) c.377+7853G>C (n.377+7853G>C) c.69G>C (p.Met23Ile) c.*405G>C (n.*405G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) n.465+7860G>C n.374+7860G>C | |
| 11 | g.61445973G>T | CA380685308 | SDHAF2 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) n.396+7860G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.370+7860G>T (n.370+7860G>T) c.377+7853G>T (n.377+7853G>T) c.69G>T (p.Met23Ile) c.*405G>T (n.*405G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) n.465+7860G>T n.374+7860G>T | |
| 11 | g.61445974A>C | CA380685309 | SDHAF2 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.*112A>C (n.*112A>C) n.396+7861A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.370+7861A>C (n.370+7861A>C) c.377+7854A>C (n.377+7854A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.*406A>C (n.*406A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) n.465+7861A>C n.374+7861A>C | |
| 11 | g.61445974A>G | CA380685310 | SDHAF2 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.*112A>G (n.*112A>G) n.396+7861A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.370+7861A>G (n.370+7861A>G) c.377+7854A>G (n.377+7854A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.*406A>G (n.*406A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) n.465+7861A>G n.374+7861A>G | |
| 11 | g.61445974A>T | CA380685311 | SDHAF2 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.*112A>T (n.*112A>T) n.396+7861A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.370+7861A>T (n.370+7861A>T) c.377+7854A>T (n.377+7854A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.*406A>T (n.*406A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.*27A>T (n.*27A>T) n.465+7861A>T n.374+7861A>T | |
| 11 | g.61445975A= | CA1977300881 | SDHAF2 | c.405A= (p.Glu135=) c.*113A= (n.*113A=) n.396+7862A= c.*51A= (n.*51A=) c.370+7862A= (n.370+7862A=) c.377+7855A= (n.377+7855A=) c.71A= (p.Lys24=) c.*407A= (n.*407A=) c.369A= (p.Glu123=) c.*28A= (n.*28A=) n.465+7862A= n.374+7862A= | |
| 11 | g.61445975A>C | CA380685312 | SDHAF2 | c.405A>C (p.Glu135Asp) c.*113A>C (n.*113A>C) n.396+7862A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.370+7862A>C (n.370+7862A>C) c.377+7855A>C (n.377+7855A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.*407A>C (n.*407A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) n.465+7862A>C n.374+7862A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61445975A>G | CA380685313 | SDHAF2 | c.405A>G (p.Glu135=) c.*113A>G (n.*113A>G) n.396+7862A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.370+7862A>G (n.370+7862A>G) c.377+7855A>G (n.377+7855A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.*407A>G (n.*407A>G) c.369A>G (p.Glu123=) c.*28A>G (n.*28A>G) n.465+7862A>G n.374+7862A>G | |
| 11 | g.61445975A>T | CA380685314 | SDHAF2 | c.405A>T (p.Glu135Asp) c.*113A>T (n.*113A>T) n.396+7862A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.370+7862A>T (n.370+7862A>T) c.377+7855A>T (n.377+7855A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) c.*407A>T (n.*407A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) n.465+7862A>T n.374+7862A>T | |
| 11 | g.61445976G>A | CA380685315 | SDHAF2 | c.406G>A (p.Val136Ile) c.*114G>A (n.*114G>A) n.396+7863G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.370+7863G>A (n.370+7863G>A) c.377+7856G>A (n.377+7856G>A) c.72G>A (p.Lys24=) c.*408G>A (n.*408G>A) c.370G>A (p.Val124Ile) c.*29G>A (n.*29G>A) n.465+7863G>A n.374+7863G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61445976G>C | CA380685317 | SDHAF2 | c.406G>C (p.Val136Leu) c.*114G>C (n.*114G>C) n.396+7863G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.370+7863G>C (n.370+7863G>C) c.377+7856G>C (n.377+7856G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) c.*408G>C (n.*408G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.*29G>C (n.*29G>C) n.465+7863G>C n.374+7863G>C | |
| 11 | g.61445976G= | CA1977300884 | SDHAF2 | c.406G= (p.Val136=) c.*114G= (n.*114G=) n.396+7863G= c.*52G= (n.*52G=) c.370+7863G= (n.370+7863G=) c.377+7856G= (n.377+7856G=) c.72G= (p.Lys24=) c.*408G= (n.*408G=) c.370G= (p.Val124=) c.*29G= (n.*29G=) n.465+7863G= n.374+7863G= | |
| 11 | g.61445976G>T | CA380685316 | SDHAF2 | c.406G>T (p.Val136Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) n.396+7863G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.370+7863G>T (n.370+7863G>T) c.377+7856G>T (n.377+7856G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) c.*408G>T (n.*408G>T) c.370G>T (p.Val124Phe) c.*29G>T (n.*29G>T) n.465+7863G>T n.374+7863G>T | |
| 11 | g.61445977T>A | CA380685318 | SDHAF2 | c.407T>A (p.Val136Asp) c.*115T>A (n.*115T>A) n.396+7864T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.370+7864T>A (n.370+7864T>A) c.377+7857T>A (n.377+7857T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.*409T>A (n.*409T>A) c.371T>A (p.Val124Asp) c.*30T>A (n.*30T>A) n.465+7864T>A n.374+7864T>A | |
| 11 | g.61445977T>C | CA380685320 | SDHAF2 | c.407T>C (p.Val136Ala) c.*115T>C (n.*115T>C) n.396+7864T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.370+7864T>C (n.370+7864T>C) c.377+7857T>C (n.377+7857T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.*409T>C (n.*409T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.*30T>C (n.*30T>C) n.465+7864T>C n.374+7864T>C | ClinVar |
| 11 | g.61445977T>G | CA380685319 | SDHAF2 | c.407T>G (p.Val136Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) n.396+7864T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.370+7864T>G (n.370+7864T>G) c.377+7857T>G (n.377+7857T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.*409T>G (n.*409T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.*30T>G (n.*30T>G) n.465+7864T>G n.374+7864T>G | COSMIC |
| 11 | g.61445978C>A | CA380685321 | SDHAF2 | c.408C>A (p.Val136=) c.*116C>A (n.*116C>A) n.396+7865C>A c.*54C>A (n.*54C>A) c.370+7865C>A (n.370+7865C>A) c.377+7858C>A (n.377+7858C>A) c.74C>A (p.Ser25Ter) c.*410C>A (n.*410C>A) c.372C>A (p.Val124=) c.*31C>A (n.*31C>A) n.465+7865C>A n.374+7865C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.61445978C>G | CA380685323 | SDHAF2 | c.408C>G (p.Val136=) c.*116C>G (n.*116C>G) n.396+7865C>G c.*54C>G (n.*54C>G) c.370+7865C>G (n.370+7865C>G) c.377+7858C>G (n.377+7858C>G) c.74C>G (p.Ser25Ter) c.*410C>G (n.*410C>G) c.372C>G (p.Val124=) c.*31C>G (n.*31C>G) n.465+7865C>G n.374+7865C>G | |
| 11 | g.61445978C>T | CA380685322 | SDHAF2 | c.408C>T (p.Val136=) c.*116C>T (n.*116C>T) n.396+7865C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.370+7865C>T (n.370+7865C>T) c.377+7858C>T (n.377+7858C>T) c.74C>T (p.Ser25Leu) c.*410C>T (n.*410C>T) c.372C>T (p.Val124=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.465+7865C>T n.374+7865C>T | |
| 11 | g.61445979A= | CA1977300893 | SDHAF2 | c.409A= (p.Met137=) c.*117A= (n.*117A=) n.396+7866A= c.*55A= (n.*55A=) c.370+7866A= (n.370+7866A=) c.377+7859A= (n.377+7859A=) c.75A= (p.Ser25=) c.*411A= (n.*411A=) c.373A= (p.Met125=) c.*32A= (n.*32A=) n.465+7866A= n.374+7866A= | |
| 11 | g.61445979A>C | CA380685324 | SDHAF2 | c.409A>C (p.Met137Leu) c.*117A>C (n.*117A>C) n.396+7866A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.370+7866A>C (n.370+7866A>C) c.377+7859A>C (n.377+7859A>C) c.75A>C (p.Ser25=) c.*411A>C (n.*411A>C) c.373A>C (p.Met125Leu) c.*32A>C (n.*32A>C) n.465+7866A>C n.374+7866A>C | |
| 11 | g.61445979A>G | CA380685325 | SDHAF2 | c.409A>G (p.Met137Val) c.*117A>G (n.*117A>G) n.396+7866A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.370+7866A>G (n.370+7866A>G) c.377+7859A>G (n.377+7859A>G) c.75A>G (p.Ser25=) c.*411A>G (n.*411A>G) c.373A>G (p.Met125Val) c.*32A>G (n.*32A>G) n.465+7866A>G n.374+7866A>G | ClinVar |
| 11 | g.61445979A>T | CA380685326 | SDHAF2 | c.409A>T (p.Met137Leu) c.*117A>T (n.*117A>T) n.396+7866A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.370+7866A>T (n.370+7866A>T) c.377+7859A>T (n.377+7859A>T) c.75A>T (p.Ser25=) c.*411A>T (n.*411A>T) c.373A>T (p.Met125Leu) c.*32A>T (n.*32A>T) n.465+7866A>T n.374+7866A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61445979_61445980delinsAT | CA1977300895 | SDHAF2 | c.409_410delinsAT (p.Met137=) c.*117_*118delinsAT (n.*117_*118delinsAT) n.396+7866_396+7867delinsAT c.*55_*56delinsAT (n.*55_*56delinsAT) c.370+7866_370+7867delinsAT (n.370+7866_370+7867delinsAT) c.377+7859_377+7860delinsAT (n.377+7859_377+7860delinsAT) c.75_76delinsAT (p.Ser25=) c.*411_*412delinsAT (n.*411_*412delinsAT) c.373_374delinsAT (p.Met125=) c.*32_*33delinsAT (n.*32_*33delinsAT) n.465+7866_465+7867delinsAT n.374+7866_374+7867delinsAT | |
| 11 | g.61445980del | CA678951936 | SDHAF2 | c.410del (p.Met137ArgfsTer4) c.*118del (n.*118del) n.396+7867del c.*56del (n.*56del) c.370+7867del (n.370+7867del) c.377+7860del (n.377+7860del) c.76del (p.Trp26GlyfsTer8) c.*412del (n.*412del) c.374del (p.Met125ArgfsTer4) c.*33del (n.*33del) n.465+7867del n.374+7867del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61445980T>A | CA380685327 | SDHAF2 | c.410T>A (p.Met137Lys) c.*118T>A (n.*118T>A) n.396+7867T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.370+7867T>A (n.370+7867T>A) c.377+7860T>A (n.377+7860T>A) c.76T>A (p.Trp26Arg) c.*412T>A (n.*412T>A) c.374T>A (p.Met125Lys) c.*33T>A (n.*33T>A) n.465+7867T>A n.374+7867T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445980T>C | CA059266 | SDHAF2 | c.410T>C (p.Met137Thr) c.*118T>C (n.*118T>C) n.396+7867T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.370+7867T>C (n.370+7867T>C) c.377+7860T>C (n.377+7860T>C) c.76T>C (p.Trp26Arg) c.*412T>C (n.*412T>C) c.374T>C (p.Met125Thr) c.*33T>C (n.*33T>C) n.465+7867T>C n.374+7867T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.61445980T>G | CA380685328 | SDHAF2 | c.410T>G (p.Met137Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) n.396+7867T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.370+7867T>G (n.370+7867T>G) c.377+7860T>G (n.377+7860T>G) c.76T>G (p.Trp26Gly) c.*412T>G (n.*412T>G) c.374T>G (p.Met125Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.465+7867T>G n.374+7867T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.61445980T= | CA1977300901 | SDHAF2 | c.410T= (p.Met137=) c.*118T= (n.*118T=) n.396+7867T= c.*56T= (n.*56T=) c.370+7867T= (n.370+7867T=) c.377+7860T= (n.377+7860T=) c.76T= (p.Trp26=) c.*412T= (n.*412T=) c.374T= (p.Met125=) c.*33T= (n.*33T=) n.465+7867T= n.374+7867T= | |
| 11 | g.61445981G>A | CA380685329 | SDHAF2 | c.411G>A (p.Met137Ile) c.*119G>A (n.*119G>A) n.396+7868G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.370+7868G>A (n.370+7868G>A) c.377+7861G>A (n.377+7861G>A) c.77G>A (p.Trp26Ter) c.*413G>A (n.*413G>A) c.375G>A (p.Met125Ile) c.*34G>A (n.*34G>A) n.465+7868G>A n.374+7868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445981G>C | CA380685330 | SDHAF2 | c.411G>C (p.Met137Ile) c.*119G>C (n.*119G>C) n.396+7868G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.370+7868G>C (n.370+7868G>C) c.377+7861G>C (n.377+7861G>C) c.77G>C (p.Trp26Ser) c.*413G>C (n.*413G>C) c.375G>C (p.Met125Ile) c.*34G>C (n.*34G>C) n.465+7868G>C n.374+7868G>C | |
| 11 | g.61445981G= | CA1977300907 | SDHAF2 | c.411G= (p.Met137=) c.*119G= (n.*119G=) n.396+7868G= c.*57G= (n.*57G=) c.370+7868G= (n.370+7868G=) c.377+7861G= (n.377+7861G=) c.77G= (p.Trp26=) c.*413G= (n.*413G=) c.375G= (p.Met125=) c.*34G= (n.*34G=) n.465+7868G= n.374+7868G= | |
| 11 | g.61445981G>T | CA380685331 | SDHAF2 | c.411G>T (p.Met137Ile) c.*119G>T (n.*119G>T) n.396+7868G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.370+7868G>T (n.370+7868G>T) c.377+7861G>T (n.377+7861G>T) c.77G>T (p.Trp26Leu) c.*413G>T (n.*413G>T) c.375G>T (p.Met125Ile) c.*34G>T (n.*34G>T) n.465+7868G>T n.374+7868G>T | |
| 11 | g.61445982G>A | CA380685332 | SDHAF2 | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.*120G>A (n.*120G>A) n.396+7869G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.370+7869G>A (n.370+7869G>A) c.377+7862G>A (n.377+7862G>A) c.78G>A (p.Trp26Ter) c.*414G>A (n.*414G>A) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) n.465+7869G>A n.374+7869G>A | |
| 11 | g.61445982G>C | CA380685333 | SDHAF2 | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) n.396+7869G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.370+7869G>C (n.370+7869G>C) c.377+7862G>C (n.377+7862G>C) c.78G>C (p.Trp26Cys) c.*414G>C (n.*414G>C) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) n.465+7869G>C n.374+7869G>C | ClinVar |
| 11 | g.61445982G>T | CA380685334 | SDHAF2 | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.*120G>T (n.*120G>T) n.396+7869G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.370+7869G>T (n.370+7869G>T) c.377+7862G>T (n.377+7862G>T) c.78G>T (p.Trp26Cys) c.*414G>T (n.*414G>T) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) n.465+7869G>T n.374+7869G>T | |
| 11 | g.61445983C>A | CA380685337 | SDHAF2 | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.*121C>A (n.*121C>A) n.396+7870C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.370+7870C>A (n.370+7870C>A) c.377+7863C>A (n.377+7863C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.*415C>A (n.*415C>A) c.377C>A (p.Ala126Asp) c.*36C>A (n.*36C>A) n.465+7870C>A n.374+7870C>A | |
| 11 | g.61445983C>G | CA380685335 | SDHAF2 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) n.396+7870C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.370+7870C>G (n.370+7870C>G) c.377+7863C>G (n.377+7863C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.*415C>G (n.*415C>G) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) n.465+7870C>G n.374+7870C>G | |
| 11 | g.61445983C>T | CA380685336 | SDHAF2 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.*121C>T (n.*121C>T) n.396+7870C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.370+7870C>T (n.370+7870C>T) c.377+7863C>T (n.377+7863C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.*415C>T (n.*415C>T) c.377C>T (p.Ala126Val) c.*36C>T (n.*36C>T) n.465+7870C>T n.374+7870C>T | dbSNP |
| 11 | g.61445984C>A | CA380685338 | SDHAF2 | c.414C>A (p.Ala138=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.396+7871C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.370+7871C>A (n.370+7871C>A) c.377+7864C>A (n.377+7864C>A) c.80C>A (p.Pro27His) c.*416C>A (n.*416C>A) c.378C>A (p.Ala126=) c.*37C>A (n.*37C>A) n.465+7871C>A n.374+7871C>A | |
| 11 | g.61445984C= | CA1977300912 | SDHAF2 | c.414C= (p.Ala138=) c.*122C= (n.*122C=) n.396+7871C= c.*60C= (n.*60C=) c.370+7871C= (n.370+7871C=) c.377+7864C= (n.377+7864C=) c.80C= (p.Pro27=) c.*416C= (n.*416C=) c.378C= (p.Ala126=) c.*37C= (n.*37C=) n.465+7871C= n.374+7871C= | |
| 11 | g.61445984C>G | CA380685339 | SDHAF2 | c.414C>G (p.Ala138=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.396+7871C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.370+7871C>G (n.370+7871C>G) c.377+7864C>G (n.377+7864C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.*416C>G (n.*416C>G) c.378C>G (p.Ala126=) c.*37C>G (n.*37C>G) n.465+7871C>G n.374+7871C>G | |
| 11 | g.61445984C>T | CA059274 | SDHAF2 | c.414C>T (p.Ala138=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.396+7871C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.370+7871C>T (n.370+7871C>T) c.377+7864C>T (n.377+7864C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.*416C>T (n.*416C>T) c.378C>T (p.Ala126=) c.*37C>T (n.*37C>T) n.465+7871C>T n.374+7871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445985C>A | CA380685340 | SDHAF2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.*123C>A (n.*123C>A) n.396+7872C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.370+7872C>A (n.370+7872C>A) c.377+7865C>A (n.377+7865C>A) c.81C>A (p.Pro27=) c.*417C>A (n.*417C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.*38C>A (n.*38C>A) n.465+7872C>A n.374+7872C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61445985C= | CA1977300918 | SDHAF2 | c.415C= (p.Leu139=) c.*123C= (n.*123C=) n.396+7872C= c.*61C= (n.*61C=) c.370+7872C= (n.370+7872C=) c.377+7865C= (n.377+7865C=) c.81C= (p.Pro27=) c.*417C= (n.*417C=) c.379C= (p.Leu127=) c.*38C= (n.*38C=) n.465+7872C= n.374+7872C= | |
| 11 | g.61445985C>G | CA380685341 | SDHAF2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.*123C>G (n.*123C>G) n.396+7872C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.370+7872C>G (n.370+7872C>G) c.377+7865C>G (n.377+7865C>G) c.81C>G (p.Pro27=) c.*417C>G (n.*417C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.*38C>G (n.*38C>G) n.465+7872C>G n.374+7872C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61445985C>T | CA474523416 | SDHAF2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.*123C>T (n.*123C>T) n.396+7872C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.370+7872C>T (n.370+7872C>T) c.377+7865C>T (n.377+7865C>T) c.81C>T (p.Pro27=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.379C>T (p.Leu127=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.465+7872C>T n.374+7872C>T | |
| 11 | g.61445986T>A | CA380685342 | SDHAF2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.*124T>A (n.*124T>A) n.396+7873T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.370+7873T>A (n.370+7873T>A) c.377+7866T>A (n.377+7866T>A) c.82T>A (p.Cys28Ser) c.*418T>A (n.*418T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.*39T>A (n.*39T>A) n.465+7873T>A n.374+7873T>A | |
| 11 | g.61445986T>C | CA380685343 | SDHAF2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.*124T>C (n.*124T>C) n.396+7873T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.370+7873T>C (n.370+7873T>C) c.377+7866T>C (n.377+7866T>C) c.82T>C (p.Cys28Arg) c.*418T>C (n.*418T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.*39T>C (n.*39T>C) n.465+7873T>C n.374+7873T>C | ClinVar |
| 11 | g.61445986T>G | CA380685344 | SDHAF2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.*124T>G (n.*124T>G) n.396+7873T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.370+7873T>G (n.370+7873T>G) c.377+7866T>G (n.377+7866T>G) c.82T>G (p.Cys28Gly) c.*418T>G (n.*418T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.*39T>G (n.*39T>G) n.465+7873T>G n.374+7873T>G | |
| 11 | g.61445987G>A | CA380685345 | SDHAF2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.396+7874G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.370+7874G>A (n.370+7874G>A) c.377+7867G>A (n.377+7867G>A) c.83G>A (p.Cys28Tyr) c.*419G>A (n.*419G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.465+7874G>A n.374+7874G>A | dbSNP |
| 11 | g.61445987G>C | CA380685346 | SDHAF2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.*125G>C (n.*125G>C) n.396+7874G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.370+7874G>C (n.370+7874G>C) c.377+7867G>C (n.377+7867G>C) c.83G>C (p.Cys28Ser) c.*419G>C (n.*419G>C) c.381G>C (p.Leu127=) c.*40G>C (n.*40G>C) n.465+7874G>C n.374+7874G>C | |
| 11 | g.61445987G>T | CA380685347 | SDHAF2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.*125G>T (n.*125G>T) n.396+7874G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.370+7874G>T (n.370+7874G>T) c.377+7867G>T (n.377+7867G>T) c.83G>T (p.Cys28Phe) c.*419G>T (n.*419G>T) c.381G>T (p.Leu127=) c.*40G>T (n.*40G>T) n.465+7874G>T n.374+7874G>T | |
| 11 | g.61445988C>A | CA380685348 | SDHAF2 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.*126C>A (n.*126C>A) n.396+7875C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.370+7875C>A (n.370+7875C>A) c.377+7868C>A (n.377+7868C>A) c.84C>A (p.Cys28Ter) c.*420C>A (n.*420C>A) c.382C>A (p.Leu128Met) c.*41C>A (n.*41C>A) n.465+7875C>A n.374+7875C>A | |
| 11 | g.61445988C>G | CA380685349 | SDHAF2 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.*126C>G (n.*126C>G) n.396+7875C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.370+7875C>G (n.370+7875C>G) c.377+7868C>G (n.377+7868C>G) c.84C>G (p.Cys28Trp) c.*420C>G (n.*420C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.*41C>G (n.*41C>G) n.465+7875C>G n.374+7875C>G | |
| 11 | g.61445988C>T | CA474523426 | SDHAF2 | c.418C>T (p.Leu140=) c.*126C>T (n.*126C>T) n.396+7875C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.370+7875C>T (n.370+7875C>T) c.377+7868C>T (n.377+7868C>T) c.84C>T (p.Cys28=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.465+7875C>T n.374+7875C>T | ClinVar dbSNP |