Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61437764C>A | CA380683479 | SDHAF2 | c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*178C>A (n.*178C>A) n.202C>A c.36+7582C>A (n.36+7582C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) n.271C>A n.180C>A | |
11 | g.61437764C= | CA1977293783 | SDHAF2 | c.176C= (p.Thr59=) c.*178C= (n.*178C=) n.202C= c.36+7582C= (n.36+7582C=) c.140C= (p.Thr47=) n.271C= n.180C= | |
11 | g.61437764C>G | CA380683481 | SDHAF2 | c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*178C>G (n.*178C>G) n.202C>G c.36+7582C>G (n.36+7582C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) n.271C>G n.180C>G | |
11 | g.61437764C>T | CA380683483 | SDHAF2 | c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*178C>T (n.*178C>T) n.202C>T c.36+7582C>T (n.36+7582C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.271C>T n.180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437765T>A | CA474802896 | SDHAF2 | c.177T>A (p.Thr59=) c.*179T>A (n.*179T>A) n.203T>A c.36+7583T>A (n.36+7583T>A) c.141T>A (p.Thr47=) n.272T>A n.181T>A | ClinVar |
11 | g.61437765T>C | CA474802897 | SDHAF2 | c.177T>C (p.Thr59=) c.*179T>C (n.*179T>C) n.203T>C c.36+7583T>C (n.36+7583T>C) c.141T>C (p.Thr47=) n.272T>C n.181T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61437765T>G | CA474802898 | SDHAF2 | c.177T>G (p.Thr59=) c.*179T>G (n.*179T>G) n.203T>G c.36+7583T>G (n.36+7583T>G) c.141T>G (p.Thr47=) n.272T>G n.181T>G | |
11 | g.61437765dup | CA658797653 | SDHAF2 | c.177dup (p.Asp60Ter) c.*179dup (n.*179dup) n.203dup c.36+7583dup (n.36+7583dup) c.141dup (p.Asp48Ter) n.272dup n.181dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437766G>A | CA380683484 | SDHAF2 | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.*180G>A (n.*180G>A) n.204G>A c.36+7584G>A (n.36+7584G>A) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.273G>A n.182G>A | ClinVar |
11 | g.61437766G>C | CA380683485 | SDHAF2 | c.178G>C (p.Asp60His) c.*180G>C (n.*180G>C) n.204G>C c.36+7584G>C (n.36+7584G>C) c.142G>C (p.Asp48His) n.273G>C n.182G>C | |
11 | g.61437766G>T | CA380683487 | SDHAF2 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.*180G>T (n.*180G>T) n.204G>T c.36+7584G>T (n.36+7584G>T) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.273G>T n.182G>T | |
11 | g.61437767A>C | CA380683493 | SDHAF2 | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.*181A>C (n.*181A>C) n.205A>C c.36+7585A>C (n.36+7585A>C) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.274A>C n.183A>C | |
11 | g.61437767A>G | CA380683490 | SDHAF2 | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.*181A>G (n.*181A>G) n.205A>G c.36+7585A>G (n.36+7585A>G) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.274A>G n.183A>G | COSMIC |
11 | g.61437767A>T | CA380683492 | SDHAF2 | c.179A>T (p.Asp60Val) c.*181A>T (n.*181A>T) n.205A>T c.36+7585A>T (n.36+7585A>T) c.143A>T (p.Asp48Val) n.274A>T n.183A>T | |
11 | g.61437768T>A | CA380683496 | SDHAF2 | c.180T>A (p.Asp60Glu) c.*182T>A (n.*182T>A) n.206T>A c.36+7586T>A (n.36+7586T>A) c.144T>A (p.Asp48Glu) n.275T>A n.184T>A | |
11 | g.61437768T>C | CA474802902 | SDHAF2 | c.180T>C (p.Asp60=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.206T>C c.36+7586T>C (n.36+7586T>C) c.144T>C (p.Asp48=) n.275T>C n.184T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437768T>G | CA380683498 | SDHAF2 | c.180T>G (p.Asp60Glu) c.*182T>G (n.*182T>G) n.206T>G c.36+7586T>G (n.36+7586T>G) c.144T>G (p.Asp48Glu) n.275T>G n.184T>G | |
11 | g.61437769G>A | CA380683502 | SDHAF2 | c.181G>A (p.Glu61Lys) c.*183G>A (n.*183G>A) n.207G>A c.36+7587G>A (n.36+7587G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.276G>A n.185G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437769G>C | CA380683504 | SDHAF2 | c.181G>C (p.Glu61Gln) c.*183G>C (n.*183G>C) n.207G>C c.36+7587G>C (n.36+7587G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.276G>C n.185G>C | |
11 | g.61437769G= | CA1977293784 | SDHAF2 | c.181G= (p.Glu61=) c.*183G= (n.*183G=) n.207G= c.36+7587G= (n.36+7587G=) c.145G= (p.Glu49=) n.276G= n.185G= | |
11 | g.61437769G>T | CA380683506 | SDHAF2 | c.181G>T (p.Glu61Ter) c.*183G>T (n.*183G>T) n.207G>T c.36+7587G>T (n.36+7587G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.276G>T n.185G>T | |
11 | g.61437770A>C | CA380683508 | SDHAF2 | c.182A>C (p.Glu61Ala) c.*184A>C (n.*184A>C) n.208A>C c.36+7588A>C (n.36+7588A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.277A>C n.186A>C | |
11 | g.61437770A>G | CA380683510 | SDHAF2 | c.182A>G (p.Glu61Gly) c.*184A>G (n.*184A>G) n.208A>G c.36+7588A>G (n.36+7588A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.277A>G n.186A>G | |
11 | g.61437770A>T | CA380683511 | SDHAF2 | c.182A>T (p.Glu61Val) c.*184A>T (n.*184A>T) n.208A>T c.36+7588A>T (n.36+7588A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) n.277A>T n.186A>T | |
11 | g.61437771A>C | CA380683512 | SDHAF2 | c.183A>C (p.Glu61Asp) c.*185A>C (n.*185A>C) n.209A>C c.36+7589A>C (n.36+7589A>C) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.278A>C n.187A>C | |
11 | g.61437771A>G | CA474802908 | SDHAF2 | c.183A>G (p.Glu61=) c.*185A>G (n.*185A>G) n.209A>G c.36+7589A>G (n.36+7589A>G) c.147A>G (p.Glu49=) n.278A>G n.187A>G | |
11 | g.61437771A>T | CA380683514 | SDHAF2 | c.183A>T (p.Glu61Asp) c.*185A>T (n.*185A>T) n.209A>T c.36+7589A>T (n.36+7589A>T) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.278A>T n.187A>T | |
11 | g.61437772T>A | CA380683516 | SDHAF2 | c.184T>A (p.Ser62Thr) c.*186T>A (n.*186T>A) n.210T>A c.36+7590T>A (n.36+7590T>A) c.148T>A (p.Ser50Thr) n.279T>A n.188T>A | |
11 | g.61437772T>C | CA380683519 | SDHAF2 | c.184T>C (p.Ser62Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) n.210T>C c.36+7590T>C (n.36+7590T>C) c.148T>C (p.Ser50Pro) n.279T>C n.188T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437772T>G | CA380683520 | SDHAF2 | c.184T>G (p.Ser62Ala) c.*186T>G (n.*186T>G) n.210T>G c.36+7590T>G (n.36+7590T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) n.279T>G n.188T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437772T= | CA1977293785 | SDHAF2 | c.184T= (p.Ser62=) c.*186T= (n.*186T=) n.210T= c.36+7590T= (n.36+7590T=) c.148T= (p.Ser50=) n.279T= n.188T= | |
11 | g.61437773C>A | CA380683526 | SDHAF2 | c.185C>A (p.Ser62Tyr) c.*187C>A (n.*187C>A) n.211C>A c.36+7591C>A (n.36+7591C>A) c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.280C>A n.189C>A | dbSNP |
11 | g.61437773C>G | CA380683523 | SDHAF2 | c.185C>G (p.Ser62Cys) c.*187C>G (n.*187C>G) n.211C>G c.36+7591C>G (n.36+7591C>G) c.149C>G (p.Ser50Cys) n.280C>G n.189C>G | |
11 | g.61437773C>T | CA380683525 | SDHAF2 | c.185C>T (p.Ser62Phe) c.*187C>T (n.*187C>T) n.211C>T c.36+7591C>T (n.36+7591C>T) c.149C>T (p.Ser50Phe) n.280C>T n.189C>T | |
11 | g.61437774C>A | CA474802912 | SDHAF2 | c.186C>A (p.Ser62=) c.*188C>A (n.*188C>A) n.212C>A c.36+7592C>A (n.36+7592C>A) c.150C>A (p.Ser50=) n.281C>A n.190C>A | |
11 | g.61437774C>G | CA474802913 | SDHAF2 | c.186C>G (p.Ser62=) c.*188C>G (n.*188C>G) n.212C>G c.36+7592C>G (n.36+7592C>G) c.150C>G (p.Ser50=) n.281C>G n.190C>G | dbSNP |
11 | g.61437774C>T | CA474802914 | SDHAF2 | c.186C>T (p.Ser62=) c.*188C>T (n.*188C>T) n.212C>T c.36+7592C>T (n.36+7592C>T) c.150C>T (p.Ser50=) n.281C>T n.190C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61437775A= | CA1977293786 | SDHAF2 | c.187A= (p.Ile63=) c.*189A= (n.*189A=) n.213A= c.36+7593A= (n.36+7593A=) c.151A= (p.Ile51=) n.282A= n.191A= | |
11 | g.61437775A>C | CA380683529 | SDHAF2 | c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*189A>C (n.*189A>C) n.213A>C c.36+7593A>C (n.36+7593A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.282A>C n.191A>C | |
11 | g.61437775A>G | CA380683532 | SDHAF2 | c.187A>G (p.Ile63Val) c.*189A>G (n.*189A>G) n.213A>G c.36+7593A>G (n.36+7593A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) n.282A>G n.191A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437775A>T | CA380683533 | SDHAF2 | c.187A>T (p.Ile63Leu) c.*189A>T (n.*189A>T) n.213A>T c.36+7593A>T (n.36+7593A>T) c.151A>T (p.Ile51Leu) n.282A>T n.191A>T | |
11 | g.61437776T>A | CA380683537 | SDHAF2 | c.188T>A (p.Ile63Lys) c.*190T>A (n.*190T>A) n.214T>A c.36+7594T>A (n.36+7594T>A) c.152T>A (p.Ile51Lys) n.283T>A n.192T>A | |
11 | g.61437776T>C | CA380683538 | SDHAF2 | c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*190T>C (n.*190T>C) n.214T>C c.36+7594T>C (n.36+7594T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.283T>C n.192T>C | |
11 | g.61437776T>G | CA380683539 | SDHAF2 | c.188T>G (p.Ile63Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) n.214T>G c.36+7594T>G (n.36+7594T>G) c.152T>G (p.Ile51Arg) n.283T>G n.192T>G | |
11 | g.61437777A>C | CA474802918 | SDHAF2 | c.189A>C (p.Ile63=) c.*191A>C (n.*191A>C) n.215A>C c.36+7595A>C (n.36+7595A>C) c.153A>C (p.Ile51=) n.284A>C n.193A>C | |
11 | g.61437777A>G | CA380683540 | SDHAF2 | c.189A>G (p.Ile63Met) c.*191A>G (n.*191A>G) n.215A>G c.36+7595A>G (n.36+7595A>G) c.153A>G (p.Ile51Met) n.284A>G n.193A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61437777A>T | CA474802920 | SDHAF2 | c.189A>T (p.Ile63=) c.*191A>T (n.*191A>T) n.215A>T c.36+7595A>T (n.36+7595A>T) c.153A>T (p.Ile51=) n.284A>T n.193A>T | |
11 | g.61437777dup | CA2580084358 | SDHAF2 | c.189dup (p.Glu64ArgfsTer10) c.*191dup (n.*191dup) n.215dup c.36+7595dup (n.36+7595dup) c.153dup (p.Glu52ArgfsTer10) n.284dup n.193dup | ClinVar |
11 | g.61437778G>A | CA380683542 | SDHAF2 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.*192G>A (n.*192G>A) n.216G>A c.36+7596G>A (n.36+7596G>A) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.285G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437778G>C | CA380683544 | SDHAF2 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.*192G>C (n.*192G>C) n.216G>C c.36+7596G>C (n.36+7596G>C) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.285G>C n.194G>C | |
11 | g.61437778G= | CA1977293787 | SDHAF2 | c.190G= (p.Glu64=) c.*192G= (n.*192G=) n.216G= c.36+7596G= (n.36+7596G=) c.154G= (p.Glu52=) n.285G= n.194G= | |
11 | g.61437778G>T | CA380683545 | SDHAF2 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.*192G>T (n.*192G>T) n.216G>T c.36+7596G>T (n.36+7596G>T) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.285G>T n.194G>T | |
11 | g.61437779A>C | CA380683548 | SDHAF2 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.*193A>C (n.*193A>C) n.217A>C c.36+7597A>C (n.36+7597A>C) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.286A>C n.195A>C | |
11 | g.61437779A>G | CA380683550 | SDHAF2 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) n.217A>G c.36+7597A>G (n.36+7597A>G) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.286A>G n.195A>G | |
11 | g.61437779A>T | CA380683552 | SDHAF2 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.*193A>T (n.*193A>T) n.217A>T c.36+7597A>T (n.36+7597A>T) c.155A>T (p.Glu52Val) n.286A>T n.195A>T | |
11 | g.61437780A= | CA1977293788 | SDHAF2 | c.192A= (p.Glu64=) c.*194A= (n.*194A=) n.218A= c.36+7598A= (n.36+7598A=) c.156A= (p.Glu52=) n.287A= n.196A= | |
11 | g.61437780A>C | CA380683560 | SDHAF2 | c.192A>C (p.Glu64Asp) c.*194A>C (n.*194A>C) n.218A>C c.36+7598A>C (n.36+7598A>C) c.156A>C (p.Glu52Asp) n.287A>C n.196A>C | |
11 | g.61437780A>G | CA222877326 | SDHAF2 | c.192A>G (p.Glu64=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.218A>G c.36+7598A>G (n.36+7598A>G) c.156A>G (p.Glu52=) n.287A>G n.196A>G | dbSNP |
11 | g.61437780A>T | CA380683557 | SDHAF2 | c.192A>T (p.Glu64Asp) c.*194A>T (n.*194A>T) n.218A>T c.36+7598A>T (n.36+7598A>T) c.156A>T (p.Glu52Asp) n.287A>T n.196A>T | |
11 | g.61437781A>C | CA380683564 | SDHAF2 | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.*195A>C (n.*195A>C) n.219A>C c.36+7599A>C (n.36+7599A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.288A>C n.197A>C | |
11 | g.61437781A>G | CA380683566 | SDHAF2 | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.*195A>G (n.*195A>G) n.219A>G c.36+7599A>G (n.36+7599A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.288A>G n.197A>G | |
11 | g.61437781A>T | CA380683567 | SDHAF2 | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.*195A>T (n.*195A>T) n.219A>T c.36+7599A>T (n.36+7599A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.288A>T n.197A>T | |
11 | g.61437782C>A | CA380683570 | SDHAF2 | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.*196C>A (n.*196C>A) n.220C>A c.36+7600C>A (n.36+7600C>A) c.158C>A (p.Thr53Asn) n.289C>A n.198C>A | dbSNP |
11 | g.61437782C= | CA1977293789 | SDHAF2 | c.194C= (p.Thr65=) c.*196C= (n.*196C=) n.220C= c.36+7600C= (n.36+7600C=) c.158C= (p.Thr53=) n.289C= n.198C= | |
11 | g.61437782C>G | CA380683573 | SDHAF2 | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.*196C>G (n.*196C>G) n.220C>G c.36+7600C>G (n.36+7600C>G) c.158C>G (p.Thr53Ser) n.289C>G n.198C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437782C>T | CA057912 | SDHAF2 | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.*196C>T (n.*196C>T) n.220C>T c.36+7600C>T (n.36+7600C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.289C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437783C>A | CA474802932 | SDHAF2 | c.195C>A (p.Thr65=) c.*197C>A (n.*197C>A) n.221C>A c.36+7601C>A (n.36+7601C>A) c.159C>A (p.Thr53=) n.290C>A n.199C>A | |
11 | g.61437783C>G | CA474802933 | SDHAF2 | c.195C>G (p.Thr65=) c.*197C>G (n.*197C>G) n.221C>G c.36+7601C>G (n.36+7601C>G) c.159C>G (p.Thr53=) n.290C>G n.199C>G | |
11 | g.61437783C>T | CA474802934 | SDHAF2 | c.195C>T (p.Thr65=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.221C>T c.36+7601C>T (n.36+7601C>T) c.159C>T (p.Thr53=) n.290C>T n.199C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437783_61437784delinsCA | CA1977293790 | SDHAF2 | c.195_196delinsCA (p.Thr65=) c.*197_*198delinsCA (n.*197_*198delinsCA) n.221_222delinsCA c.36+7601_36+7602delinsCA (n.36+7601_36+7602delinsCA) c.159_160delinsCA (p.Thr53=) n.290_291delinsCA n.199_200delinsCA | |
11 | g.61437784A= | CA1977293791 | SDHAF2 | c.196A= (p.Lys66=) c.*198A= (n.*198A=) n.222A= c.36+7602A= (n.36+7602A=) c.160A= (p.Lys54=) n.291A= n.200A= | |
11 | g.61437784A>C | CA380683578 | SDHAF2 | c.196A>C (p.Lys66Gln) c.*198A>C (n.*198A>C) n.222A>C c.36+7602A>C (n.36+7602A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) n.291A>C n.200A>C | |
11 | g.61437784A>G | CA222877339 | SDHAF2 | c.196A>G (p.Lys66Glu) c.*198A>G (n.*198A>G) n.222A>G c.36+7602A>G (n.36+7602A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) n.291A>G n.200A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437784A>T | CA380683580 | SDHAF2 | c.196A>T (p.Lys66Ter) c.*198A>T (n.*198A>T) n.222A>T c.36+7602A>T (n.36+7602A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) n.291A>T n.200A>T | |
11 | g.61437787del | CA222877338 | SDHAF2 | c.199del (p.Arg67GlufsTer?) c.*201del (n.*201del) n.225del c.36+7605del (n.36+7605del) c.163del (p.Arg55GlufsTer?) n.294del n.203del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437785_61437787del | CA2792320146 | SDHAF2 | c.197_199del (p.Lys66del) c.*199_*201del (n.*199_*201del) n.223_225del c.36+7603_36+7605del (n.36+7603_36+7605del) c.161_163del (p.Lys54del) n.292_294del n.201_203del | |
11 | g.61437785A>C | CA380683584 | SDHAF2 | c.197A>C (p.Lys66Thr) c.*199A>C (n.*199A>C) n.223A>C c.36+7603A>C (n.36+7603A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) n.292A>C n.201A>C | |
11 | g.61437785A>G | CA380683585 | SDHAF2 | c.197A>G (p.Lys66Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) n.223A>G c.36+7603A>G (n.36+7603A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) n.292A>G n.201A>G | |
11 | g.61437785A>T | CA380683588 | SDHAF2 | c.197A>T (p.Lys66Ile) c.*199A>T (n.*199A>T) n.223A>T c.36+7603A>T (n.36+7603A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) n.292A>T n.201A>T | |
11 | g.61437786A= | CA1977293792 | SDHAF2 | c.198A= (p.Lys66=) c.*200A= (n.*200A=) n.224A= c.36+7604A= (n.36+7604A=) c.162A= (p.Lys54=) n.293A= n.202A= | |
11 | g.61437786A>C | CA380683591 | SDHAF2 | c.198A>C (p.Lys66Asn) c.*200A>C (n.*200A>C) n.224A>C c.36+7604A>C (n.36+7604A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) n.293A>C n.202A>C | |
11 | g.61437786A>G | CA057922 | SDHAF2 | c.198A>G (p.Lys66=) c.*200A>G (n.*200A>G) n.224A>G c.36+7604A>G (n.36+7604A>G) c.162A>G (p.Lys54=) n.293A>G n.202A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437786A>T | CA380683593 | SDHAF2 | c.198A>T (p.Lys66Asn) c.*200A>T (n.*200A>T) n.224A>T c.36+7604A>T (n.36+7604A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) n.293A>T n.202A>T | |
11 | g.61437786_61437787insCACACCCAACAC | CA2792320147 | SDHAF2 | c.198_199insCACACCCAACAC (p.Lys66_Arg67insHisThrGlnHis) c.*200_*201insCACACCCAACAC (n.*200_*201insCACACCCAACAC) n.224_225insCACACCCAACAC c.36+7604_36+7605insCACACCCAACAC (n.36+7604_36+7605insCACACCCAACAC) c.162_163insCACACCCAACAC (p.Lys54_Arg55insHisThrGlnHis) n.293_294insCACACCCAACAC n.202_203insCACACCCAACAC | |
11 | g.61437787A= | CA1977293793 | SDHAF2 | c.199A= (p.Arg67=) c.*201A= (n.*201A=) n.225A= c.36+7605A= (n.36+7605A=) c.163A= (p.Arg55=) n.294A= n.203A= | |
11 | g.61437787A>C | CA474802939 | SDHAF2 | c.199A>C (p.Arg67=) c.*201A>C (n.*201A>C) n.225A>C c.36+7605A>C (n.36+7605A>C) c.163A>C (p.Arg55=) n.294A>C n.203A>C | ClinVar |
11 | g.61437787A>G | CA380683597 | SDHAF2 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.*201A>G (n.*201A>G) n.225A>G c.36+7605A>G (n.36+7605A>G) c.163A>G (p.Arg55Gly) n.294A>G n.203A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437787A>T | CA380683599 | SDHAF2 | c.199A>T (p.Arg67Ter) c.*201A>T (n.*201A>T) n.225A>T c.36+7605A>T (n.36+7605A>T) c.163A>T (p.Arg55Ter) n.294A>T n.203A>T | dbSNP |
11 | g.61437788G>A | CA380683601 | SDHAF2 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) n.226G>A c.36+7606G>A (n.36+7606G>A) c.164G>A (p.Arg55Lys) n.295G>A n.204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437788G>C | CA380683603 | SDHAF2 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.*202G>C (n.*202G>C) n.226G>C c.36+7606G>C (n.36+7606G>C) c.164G>C (p.Arg55Thr) n.295G>C n.204G>C | |
11 | g.61437788G= | CA1977293794 | SDHAF2 | c.200G= (p.Arg67=) c.*202G= (n.*202G=) n.226G= c.36+7606G= (n.36+7606G=) c.164G= (p.Arg55=) n.295G= n.204G= | |
11 | g.61437788G>T | CA380683605 | SDHAF2 | c.200G>T (p.Arg67Ile) c.*202G>T (n.*202G>T) n.226G>T c.36+7606G>T (n.36+7606G>T) c.164G>T (p.Arg55Ile) n.295G>T n.204G>T | ClinVar |
11 | g.61437789A= | CA1977293795 | SDHAF2 | c.201A= (p.Arg67=) c.*203A= (n.*203A=) n.227A= c.36+7607A= (n.36+7607A=) c.165A= (p.Arg55=) n.296A= n.205A= | |
11 | g.61437789A>C | CA380683608 | SDHAF2 | c.201A>C (p.Arg67Ser) c.*203A>C (n.*203A>C) n.227A>C c.36+7607A>C (n.36+7607A>C) c.165A>C (p.Arg55Ser) n.296A>C n.205A>C | |
11 | g.61437789A>G | CA474802940 | SDHAF2 | c.201A>G (p.Arg67=) c.*203A>G (n.*203A>G) n.227A>G c.36+7607A>G (n.36+7607A>G) c.165A>G (p.Arg55=) n.296A>G n.205A>G | |
11 | g.61437789A>T | CA380683610 | SDHAF2 | c.201A>T (p.Arg67Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) n.227A>T c.36+7607A>T (n.36+7607A>T) c.165A>T (p.Arg55Ser) n.296A>T n.205A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437789_61437793dup | CA915948118 | SDHAF2 | c.201_205dup (p.Arg69GlnfsTer31) c.*203_*207dup (n.*203_*207dup) n.227_231dup c.36+7607_36+7611dup (n.36+7607_36+7611dup) c.165_169dup (p.Arg57GlnfsTer31) c.201_205dup (p.Arg69GlnfsTer?) n.296_300dup n.205_209dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437790G>A | CA380683613 | SDHAF2 | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.*204G>A (n.*204G>A) n.228G>A c.36+7608G>A (n.36+7608G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.297G>A n.206G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437790G>C | CA380683615 | SDHAF2 | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.*204G>C (n.*204G>C) n.228G>C c.36+7608G>C (n.36+7608G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.297G>C n.206G>C | |
11 | g.61437790G>T | CA380683616 | SDHAF2 | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.*204G>T (n.*204G>T) n.228G>T c.36+7608G>T (n.36+7608G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.297G>T n.206G>T | |
11 | g.61437791C>A | CA380683620 | SDHAF2 | c.203C>A (p.Ala68Asp) c.*205C>A (n.*205C>A) n.229C>A c.36+7609C>A (n.36+7609C>A) c.167C>A (p.Ala56Asp) n.298C>A n.207C>A | |
11 | g.61437791C>G | CA380683622 | SDHAF2 | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.*205C>G (n.*205C>G) n.229C>G c.36+7609C>G (n.36+7609C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.298C>G n.207C>G | |
11 | g.61437791C>T | CA380683625 | SDHAF2 | c.203C>T (p.Ala68Val) c.*205C>T (n.*205C>T) n.229C>T c.36+7609C>T (n.36+7609C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.298C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437792C>A | CA474802947 | SDHAF2 | c.204C>A (p.Ala68=) c.*206C>A (n.*206C>A) n.230C>A c.36+7610C>A (n.36+7610C>A) c.168C>A (p.Ala56=) n.299C>A n.208C>A | |
11 | g.61437792C>G | CA474802945 | SDHAF2 | c.204C>G (p.Ala68=) c.*206C>G (n.*206C>G) n.230C>G c.36+7610C>G (n.36+7610C>G) c.168C>G (p.Ala56=) n.299C>G n.208C>G | |
11 | g.61437792C>T | CA474802946 | SDHAF2 | c.204C>T (p.Ala68=) c.*206C>T (n.*206C>T) n.230C>T c.36+7610C>T (n.36+7610C>T) c.168C>T (p.Ala56=) n.299C>T n.208C>T | |
11 | g.61437793C>A | CA380683632 | SDHAF2 | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.*207C>A (n.*207C>A) n.231C>A c.36+7611C>A (n.36+7611C>A) c.169C>A (p.Arg57Ser) n.300C>A n.209C>A | |
11 | g.61437793C= | CA1977293796 | SDHAF2 | c.205C= (p.Arg69=) c.*207C= (n.*207C=) n.231C= c.36+7611C= (n.36+7611C=) c.169C= (p.Arg57=) n.300C= n.209C= | |
11 | g.61437793C>G | CA380683630 | SDHAF2 | c.205C>G (p.Arg69Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) n.231C>G c.36+7611C>G (n.36+7611C>G) c.169C>G (p.Arg57Gly) n.300C>G n.209C>G | |
11 | g.61437793C>T | CA057946 | SDHAF2 | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.*207C>T (n.*207C>T) n.231C>T c.36+7611C>T (n.36+7611C>T) c.169C>T (p.Arg57Cys) n.300C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437794G>A | CA057958 | SDHAF2 | c.206G>A (p.Arg69His) c.*208G>A (n.*208G>A) n.232G>A c.36+7612G>A (n.36+7612G>A) c.170G>A (p.Arg57His) n.301G>A n.210G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437794G>C | CA380683635 | SDHAF2 | c.206G>C (p.Arg69Pro) c.*208G>C (n.*208G>C) n.232G>C c.36+7612G>C (n.36+7612G>C) c.170G>C (p.Arg57Pro) n.301G>C n.210G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437794G= | CA1977293797 | SDHAF2 | c.206G= (p.Arg69=) c.*208G= (n.*208G=) n.232G= c.36+7612G= (n.36+7612G=) c.170G= (p.Arg57=) n.301G= n.210G= | |
11 | g.61437794G>T | CA380683637 | SDHAF2 | c.206G>T (p.Arg69Leu) c.*208G>T (n.*208G>T) n.232G>T c.36+7612G>T (n.36+7612G>T) c.170G>T (p.Arg57Leu) n.301G>T n.210G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437795C>A | CA474802954 | SDHAF2 | c.207C>A (p.Arg69=) c.*209C>A (n.*209C>A) n.233C>A c.36+7613C>A (n.36+7613C>A) c.171C>A (p.Arg57=) n.302C>A n.211C>A | |
11 | g.61437795C= | CA1977293798 | SDHAF2 | c.207C= (p.Arg69=) c.*209C= (n.*209C=) n.233C= c.36+7613C= (n.36+7613C=) c.171C= (p.Arg57=) n.302C= n.211C= | |
11 | g.61437795C>G | CA474802955 | SDHAF2 | c.207C>G (p.Arg69=) c.*209C>G (n.*209C>G) n.233C>G c.36+7613C>G (n.36+7613C>G) c.171C>G (p.Arg57=) n.302C>G n.211C>G | |
11 | g.61437795C>T | CA057967 | SDHAF2 | c.207C>T (p.Arg69=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.233C>T c.36+7613C>T (n.36+7613C>T) c.171C>T (p.Arg57=) n.302C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437796C>A | CA380683641 | SDHAF2 | c.208C>A (p.Leu70Met) c.*210C>A (n.*210C>A) n.234C>A c.36+7614C>A (n.36+7614C>A) c.172C>A (p.Leu58Met) n.303C>A n.212C>A | |
11 | g.61437796C= | CA1977293799 | SDHAF2 | c.208C= (p.Leu70=) c.*210C= (n.*210C=) n.234C= c.36+7614C= (n.36+7614C=) c.172C= (p.Leu58=) n.303C= n.212C= | |
11 | g.61437796C>G | CA380683643 | SDHAF2 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.*210C>G (n.*210C>G) n.234C>G c.36+7614C>G (n.36+7614C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) n.303C>G n.212C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437796C>T | CA474802957 | SDHAF2 | c.208C>T (p.Leu70=) c.*210C>T (n.*210C>T) n.234C>T c.36+7614C>T (n.36+7614C>T) c.172C>T (p.Leu58=) n.303C>T n.212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437796_61437798delinsAGT | CA2573147256 | SDHAF2 | c.208_210delinsAGT (p.Leu70Ser) c.*210_*212delinsAGT (n.*210_*212delinsAGT) n.234_236delinsAGT c.36+7614_36+7616delinsAGT (n.36+7614_36+7616delinsAGT) c.172_174delinsAGT (p.Leu58Ser) n.303_305delinsAGT n.212_214delinsAGT | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437797T>A | CA380683646 | SDHAF2 | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*211T>A (n.*211T>A) n.235T>A c.36+7615T>A (n.36+7615T>A) c.173T>A (p.Leu58Gln) n.304T>A n.213T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61437797T>C | CA380683648 | SDHAF2 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) n.235T>C c.36+7615T>C (n.36+7615T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) n.304T>C n.213T>C | |
11 | g.61437797T>G | CA380683650 | SDHAF2 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*211T>G (n.*211T>G) n.235T>G c.36+7615T>G (n.36+7615T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) n.304T>G n.213T>G | |
11 | g.61437798G>A | CA474802961 | SDHAF2 | c.210G>A (p.Leu70=) c.*212G>A (n.*212G>A) n.236G>A c.36+7616G>A (n.36+7616G>A) c.174G>A (p.Leu58=) n.305G>A n.214G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437798G>C | CA474802960 | SDHAF2 | c.210G>C (p.Leu70=) c.*212G>C (n.*212G>C) n.236G>C c.36+7616G>C (n.36+7616G>C) c.174G>C (p.Leu58=) n.305G>C n.214G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61437798G= | CA1977293800 | SDHAF2 | c.210G= (p.Leu70=) c.*212G= (n.*212G=) n.236G= c.36+7616G= (n.36+7616G=) c.174G= (p.Leu58=) n.305G= n.214G= | |
11 | g.61437798G>T | CA474802962 | SDHAF2 | c.210G>T (p.Leu70=) c.*212G>T (n.*212G>T) n.236G>T c.36+7616G>T (n.36+7616G>T) c.174G>T (p.Leu58=) n.305G>T n.214G>T | |
11 | g.61437799C>A | CA380683654 | SDHAF2 | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*213C>A (n.*213C>A) n.237C>A c.36+7617C>A (n.36+7617C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.306C>A n.215C>A | |
11 | g.61437799C= | CA1977293801 | SDHAF2 | c.211C= (p.Leu71=) c.*213C= (n.*213C=) n.237C= c.36+7617C= (n.36+7617C=) c.175C= (p.Leu59=) n.306C= n.215C= | |
11 | g.61437799C>G | CA380683656 | SDHAF2 | c.211C>G (p.Leu71Val) c.*213C>G (n.*213C>G) n.237C>G c.36+7617C>G (n.36+7617C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.306C>G n.215C>G | |
11 | g.61437799C>T | CA380683658 | SDHAF2 | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*213C>T (n.*213C>T) n.237C>T c.36+7617C>T (n.36+7617C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.306C>T n.215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437799_61437830del | CA2825002020 | SDHAF2 | c.211_242del (p.Leu71LysfsTer6) c.*213_*244del (n.*213_*244del) n.237_268del c.36+7617_36+7648del (n.36+7617_36+7648del) c.175_206del (p.Leu59LysfsTer6) n.306_337del n.215_246del | ClinVar |
11 | g.61437800T>A | CA380683665 | SDHAF2 | c.212T>A (p.Leu71His) c.*214T>A (n.*214T>A) n.238T>A c.36+7618T>A (n.36+7618T>A) c.176T>A (p.Leu59His) n.307T>A n.216T>A | |
11 | g.61437800T>C | CA380683663 | SDHAF2 | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*214T>C (n.*214T>C) n.238T>C c.36+7618T>C (n.36+7618T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.307T>C n.216T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61437800T>G | CA380683661 | SDHAF2 | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) n.238T>G c.36+7618T>G (n.36+7618T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.307T>G n.216T>G | |
11 | g.61437800T= | CA1977293802 | SDHAF2 | c.212T= (p.Leu71=) c.*214T= (n.*214T=) n.238T= c.36+7618T= (n.36+7618T=) c.176T= (p.Leu59=) n.307T= n.216T= | |
11 | g.61437801C>A | CA474802964 | SDHAF2 | c.213C>A (p.Leu71=) c.*215C>A (n.*215C>A) n.239C>A c.36+7619C>A (n.36+7619C>A) c.177C>A (p.Leu59=) n.308C>A n.217C>A | |
11 | g.61437801C>G | CA474802966 | SDHAF2 | c.213C>G (p.Leu71=) c.*215C>G (n.*215C>G) n.239C>G c.36+7619C>G (n.36+7619C>G) c.177C>G (p.Leu59=) n.308C>G n.217C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61437801C>T | CA474802968 | SDHAF2 | c.213C>T (p.Leu71=) c.*215C>T (n.*215C>T) n.239C>T c.36+7619C>T (n.36+7619C>T) c.177C>T (p.Leu59=) n.308C>T n.217C>T | |
11 | g.61437802T>A | CA380683668 | SDHAF2 | c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) n.240T>A c.36+7620T>A (n.36+7620T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.309T>A n.218T>A | |
11 | g.61437802T>C | CA380683670 | SDHAF2 | c.214T>C (p.Tyr72His) c.*216T>C (n.*216T>C) n.240T>C c.36+7620T>C (n.36+7620T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) n.309T>C n.218T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61437802T>G | CA380683672 | SDHAF2 | c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.*216T>G (n.*216T>G) n.240T>G c.36+7620T>G (n.36+7620T>G) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.309T>G n.218T>G | |
11 | g.61437802_61437803insC | CA2613853002 | SDHAF2 | c.214_215insC (p.Tyr72SerfsTer2) c.*216_*217insC (n.*216_*217insC) n.240_241insC c.36+7620_36+7621insC (n.36+7620_36+7621insC) c.178_179insC (p.Tyr60SerfsTer2) n.309_310insC n.218_219insC | gnomAD v4 |
11 | g.61437803A= | CA1977293803 | SDHAF2 | c.215A= (p.Tyr72=) c.*217A= (n.*217A=) n.241A= c.36+7621A= (n.36+7621A=) c.179A= (p.Tyr60=) n.310A= n.219A= | |
11 | g.61437803A>C | CA380683675 | SDHAF2 | c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.*217A>C (n.*217A>C) n.241A>C c.36+7621A>C (n.36+7621A>C) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.310A>C n.219A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61437803A>G | CA380683677 | SDHAF2 | c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.*217A>G (n.*217A>G) n.241A>G c.36+7621A>G (n.36+7621A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.310A>G n.219A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437803A>T | CA380683679 | SDHAF2 | c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.*217A>T (n.*217A>T) n.241A>T c.36+7621A>T (n.36+7621A>T) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.310A>T n.219A>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61437804T>A | CA380683682 | SDHAF2 | c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.*218T>A (n.*218T>A) n.242T>A c.36+7622T>A (n.36+7622T>A) c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.311T>A n.220T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437804T>C | CA057987 | SDHAF2 | c.216T>C (p.Tyr72=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.242T>C c.36+7622T>C (n.36+7622T>C) c.180T>C (p.Tyr60=) n.311T>C n.220T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437804T>G | CA380683692 | SDHAF2 | c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.*218T>G (n.*218T>G) n.242T>G c.36+7622T>G (n.36+7622T>G) c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.311T>G n.220T>G | |
11 | g.61437804T= | CA1977293804 | SDHAF2 | c.216T= (p.Tyr72=) c.*218T= (n.*218T=) n.242T= c.36+7622T= (n.36+7622T=) c.180T= (p.Tyr60=) n.311T= n.220T= | |
11 | g.61437805G>A | CA380683695 | SDHAF2 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.*219G>A (n.*219G>A) n.243G>A c.36+7623G>A (n.36+7623G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.312G>A n.221G>A | |
11 | g.61437805G>C | CA380683697 | SDHAF2 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.*219G>C (n.*219G>C) n.243G>C c.36+7623G>C (n.36+7623G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.312G>C n.221G>C | |
11 | g.61437805G>T | CA380683699 | SDHAF2 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.*219G>T (n.*219G>T) n.243G>T c.36+7623G>T (n.36+7623G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.312G>T n.221G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61437806A= | CA1977293805 | SDHAF2 | c.218A= (p.Glu73=) c.*220A= (n.*220A=) n.244A= c.36+7624A= (n.36+7624A=) c.182A= (p.Glu61=) n.313A= n.222A= | |
11 | g.61437806A>C | CA380683707 | SDHAF2 | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.*220A>C (n.*220A>C) n.244A>C c.36+7624A>C (n.36+7624A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.313A>C n.222A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437806A>G | CA380683705 | SDHAF2 | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) n.244A>G c.36+7624A>G (n.36+7624A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.313A>G n.222A>G | |
11 | g.61437806A>T | CA380683701 | SDHAF2 | c.218A>T (p.Glu73Val) c.*220A>T (n.*220A>T) n.244A>T c.36+7624A>T (n.36+7624A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) n.313A>T n.222A>T | |
11 | g.61437807G>A | CA474802973 | SDHAF2 | c.219G>A (p.Glu73=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.245G>A c.36+7625G>A (n.36+7625G>A) c.183G>A (p.Glu61=) n.314G>A n.223G>A | ClinVar |
11 | g.61437807G>C | CA380683709 | SDHAF2 | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.*221G>C (n.*221G>C) n.245G>C c.36+7625G>C (n.36+7625G>C) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.314G>C n.223G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437807G>T | CA380683710 | SDHAF2 | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.*221G>T (n.*221G>T) n.245G>T c.36+7625G>T (n.36+7625G>T) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.314G>T n.223G>T | |
11 | g.61437808A>C | CA380683713 | SDHAF2 | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) n.246A>C c.36+7626A>C (n.36+7626A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) n.315A>C n.224A>C | |
11 | g.61437808A>G | CA380683714 | SDHAF2 | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) n.246A>G c.36+7626A>G (n.36+7626A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) n.315A>G n.224A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437808A>T | CA380683717 | SDHAF2 | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) n.246A>T c.36+7626A>T (n.36+7626A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) n.315A>T n.224A>T | |
11 | g.61437809G>A | CA16613651 | SDHAF2 | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) n.247G>A c.36+7627G>A (n.36+7627G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) n.316G>A n.225G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437809G>C | CA380683720 | SDHAF2 | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) n.247G>C c.36+7627G>C (n.36+7627G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) n.316G>C n.225G>C | |
11 | g.61437809G= | CA1977293806 | SDHAF2 | c.221G= (p.Ser74=) c.*223G= (n.*223G=) n.247G= c.36+7627G= (n.36+7627G=) c.185G= (p.Ser62=) n.316G= n.225G= | |
11 | g.61437809G>T | CA380683723 | SDHAF2 | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) n.247G>T c.36+7627G>T (n.36+7627G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) n.316G>T n.225G>T | |
11 | g.61437810C>A | CA380683727 | SDHAF2 | c.222C>A (p.Ser74Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) n.248C>A c.36+7628C>A (n.36+7628C>A) c.186C>A (p.Ser62Arg) n.317C>A n.226C>A | |
11 | g.61437810C= | CA1977293807 | SDHAF2 | c.222C= (p.Ser74=) c.*224C= (n.*224C=) n.248C= c.36+7628C= (n.36+7628C=) c.186C= (p.Ser62=) n.317C= n.226C= | |
11 | g.61437810C>G | CA380683729 | SDHAF2 | c.222C>G (p.Ser74Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) n.248C>G c.36+7628C>G (n.36+7628C>G) c.186C>G (p.Ser62Arg) n.317C>G n.226C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437810C>T | CA058007 | SDHAF2 | c.222C>T (p.Ser74=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.248C>T c.36+7628C>T (n.36+7628C>T) c.186C>T (p.Ser62=) n.317C>T n.226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61437811A= | CA1977293808 | SDHAF2 | c.223A= (p.Arg75=) c.*225A= (n.*225A=) n.249A= c.36+7629A= (n.36+7629A=) c.187A= (p.Arg63=) n.318A= n.227A= | |
11 | g.61437811A>C | CA474802975 | SDHAF2 | c.223A>C (p.Arg75=) c.*225A>C (n.*225A>C) n.249A>C c.36+7629A>C (n.36+7629A>C) c.187A>C (p.Arg63=) n.318A>C n.227A>C | |
11 | g.61437811A>G | CA380683732 | SDHAF2 | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) n.249A>G c.36+7629A>G (n.36+7629A>G) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.318A>G n.227A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437811A>T | CA380683735 | SDHAF2 | c.223A>T (p.Arg75Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.249A>T c.36+7629A>T (n.36+7629A>T) c.187A>T (p.Arg63Ter) n.318A>T n.227A>T | |
11 | g.61437812G>A | CA380683741 | SDHAF2 | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.*226G>A (n.*226G>A) n.250G>A c.36+7630G>A (n.36+7630G>A) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.319G>A n.228G>A | ClinVar |
11 | g.61437812G>C | CA380683743 | SDHAF2 | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.*226G>C (n.*226G>C) n.250G>C c.36+7630G>C (n.36+7630G>C) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.319G>C n.228G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61437812G>T | CA380683739 | SDHAF2 | c.224G>T (p.Arg75Ile) c.*226G>T (n.*226G>T) n.250G>T c.36+7630G>T (n.36+7630G>T) c.188G>T (p.Arg63Ile) n.319G>T n.228G>T | |
11 | g.61437813A>C | CA380683748 | SDHAF2 | c.225A>C (p.Arg75Ser) c.*227A>C (n.*227A>C) n.251A>C c.36+7631A>C (n.36+7631A>C) c.189A>C (p.Arg63Ser) n.320A>C n.229A>C | |
11 | g.61437813A>G | CA474802978 | SDHAF2 | c.225A>G (p.Arg75=) c.*227A>G (n.*227A>G) n.251A>G c.36+7631A>G (n.36+7631A>G) c.189A>G (p.Arg63=) n.320A>G n.229A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437813A>T | CA380683747 | SDHAF2 | c.225A>T (p.Arg75Ser) c.*227A>T (n.*227A>T) n.251A>T c.36+7631A>T (n.36+7631A>T) c.189A>T (p.Arg63Ser) n.320A>T n.229A>T | |
11 | g.61437814A>C | CA380683755 | SDHAF2 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.*228A>C (n.*228A>C) n.252A>C c.36+7632A>C (n.36+7632A>C) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.321A>C n.230A>C | |
11 | g.61437814A>G | CA380683751 | SDHAF2 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.*228A>G (n.*228A>G) n.252A>G c.36+7632A>G (n.36+7632A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.321A>G n.230A>G | |
11 | g.61437814A>T | CA380683753 | SDHAF2 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.*228A>T (n.*228A>T) n.252A>T c.36+7632A>T (n.36+7632A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.321A>T n.230A>T | |
11 | g.61437814_61437816delinsAAG | CA1977293809 | SDHAF2 | c.226_228delinsAAG (p.Lys76=) c.*228_*230delinsAAG (n.*228_*230delinsAAG) n.252_254delinsAAG c.36+7632_36+7634delinsAAG (n.36+7632_36+7634delinsAAG) c.190_192delinsAAG (p.Lys64=) n.321_323delinsAAG n.230_232delinsAAG | |
11 | g.61437815A>C | CA380683758 | SDHAF2 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.*229A>C (n.*229A>C) n.253A>C c.36+7633A>C (n.36+7633A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.322A>C n.231A>C | |
11 | g.61437815A>G | CA380683761 | SDHAF2 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) n.253A>G c.36+7633A>G (n.36+7633A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.322A>G n.231A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61437815A>T | CA380683763 | SDHAF2 | c.227A>T (p.Lys76Met) c.*229A>T (n.*229A>T) n.253A>T c.36+7633A>T (n.36+7633A>T) c.191A>T (p.Lys64Met) n.322A>T n.231A>T | |
11 | g.61437817_61437818del | CA599794906 | SDHAF2 | c.229_230del (p.Arg77GlyfsTer10) c.*231_*232del (n.*231_*232del) n.255_256del c.36+7635_36+7636del (n.36+7635_36+7636del) c.193_194del (p.Arg65GlyfsTer10) n.324_325del n.233_234del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437816G>A | CA474802980 | SDHAF2 | c.228G>A (p.Lys76=) c.*230G>A (n.*230G>A) n.254G>A c.36+7634G>A (n.36+7634G>A) c.192G>A (p.Lys64=) n.323G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437816G>C | CA380683766 | SDHAF2 | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.*230G>C (n.*230G>C) n.254G>C c.36+7634G>C (n.36+7634G>C) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.323G>C n.232G>C | ClinVar |
11 | g.61437816G>T | CA380683768 | SDHAF2 | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.*230G>T (n.*230G>T) n.254G>T c.36+7634G>T (n.36+7634G>T) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.323G>T n.232G>T | |
11 | g.61437817A>C | CA474802981 | SDHAF2 | c.229A>C (p.Arg77=) c.*231A>C (n.*231A>C) n.255A>C c.36+7635A>C (n.36+7635A>C) c.193A>C (p.Arg65=) n.324A>C n.233A>C | |
11 | g.61437817A>G | CA380683771 | SDHAF2 | c.229A>G (p.Arg77Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) n.255A>G c.36+7635A>G (n.36+7635A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) n.324A>G n.233A>G | |
11 | g.61437817A>T | CA380683773 | SDHAF2 | c.229A>T (p.Arg77Trp) c.*231A>T (n.*231A>T) n.255A>T c.36+7635A>T (n.36+7635A>T) c.193A>T (p.Arg65Trp) n.324A>T n.233A>T | |
11 | g.61437818G>A | CA380683775 | SDHAF2 | c.230G>A (p.Arg77Lys) c.*232G>A (n.*232G>A) n.256G>A c.36+7636G>A (n.36+7636G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) n.325G>A n.234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437818G>C | CA058024 | SDHAF2 | c.230G>C (p.Arg77Thr) c.*232G>C (n.*232G>C) n.256G>C c.36+7636G>C (n.36+7636G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) n.325G>C n.234G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437818G= | CA1977293810 | SDHAF2 | c.230G= (p.Arg77=) c.*232G= (n.*232G=) n.256G= c.36+7636G= (n.36+7636G=) c.194G= (p.Arg65=) n.325G= n.234G= | |
11 | g.61437818G>T | CA380683779 | SDHAF2 | c.230G>T (p.Arg77Met) c.*232G>T (n.*232G>T) n.256G>T c.36+7636G>T (n.36+7636G>T) c.194G>T (p.Arg65Met) n.325G>T n.234G>T | |
11 | g.61437821del | CA2582341871 | SDHAF2 | c.233del (p.Gly78GlufsTer20) c.*235del (n.*235del) n.259del c.36+7639del (n.36+7639del) c.197del (p.Gly66GlufsTer20) c.233del (p.Gly78GlufsTer?) n.328del n.237del | ClinVar |
11 | g.61437819G>A | CA474802983 | SDHAF2 | c.231G>A (p.Arg77=) c.*233G>A (n.*233G>A) n.257G>A c.36+7637G>A (n.36+7637G>A) c.195G>A (p.Arg65=) n.326G>A n.235G>A | |
11 | g.61437819G>C | CA380683781 | SDHAF2 | c.231G>C (p.Arg77Ser) c.*233G>C (n.*233G>C) n.257G>C c.36+7637G>C (n.36+7637G>C) c.195G>C (p.Arg65Ser) n.326G>C n.235G>C | |
11 | g.61437819G>T | CA380683783 | SDHAF2 | c.231G>T (p.Arg77Ser) c.*233G>T (n.*233G>T) n.257G>T c.36+7637G>T (n.36+7637G>T) c.195G>T (p.Arg65Ser) n.326G>T n.235G>T | |
11 | g.61437820G>A | CA017320 | SDHAF2 | c.232G>A (p.Gly78Arg) c.*234G>A (n.*234G>A) n.258G>A c.36+7638G>A (n.36+7638G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) n.327G>A n.236G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437820G>C | CA380683791 | SDHAF2 | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) n.258G>C c.36+7638G>C (n.36+7638G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.327G>C n.236G>C | ClinVar |
11 | g.61437820G= | CA1977293811 | SDHAF2 | c.232G= (p.Gly78=) c.*234G= (n.*234G=) n.258G= c.36+7638G= (n.36+7638G=) c.196G= (p.Gly66=) n.327G= n.236G= | |
11 | g.61437820G>T | CA380683788 | SDHAF2 | c.232G>T (p.Gly78Ter) c.*234G>T (n.*234G>T) n.258G>T c.36+7638G>T (n.36+7638G>T) c.196G>T (p.Gly66Ter) n.327G>T n.236G>T | |
11 | g.61437821G>A | CA380683793 | SDHAF2 | c.233G>A (p.Gly78Glu) c.*235G>A (n.*235G>A) n.259G>A c.36+7639G>A (n.36+7639G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) n.328G>A n.237G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437821G>C | CA380683795 | SDHAF2 | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.*235G>C (n.*235G>C) n.259G>C c.36+7639G>C (n.36+7639G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.328G>C n.237G>C | |
11 | g.61437821G= | CA1977293812 | SDHAF2 | c.233G= (p.Gly78=) c.*235G= (n.*235G=) n.259G= c.36+7639G= (n.36+7639G=) c.197G= (p.Gly66=) n.328G= n.237G= | |
11 | g.61437821G>T | CA380683798 | SDHAF2 | c.233G>T (p.Gly78Val) c.*235G>T (n.*235G>T) n.259G>T c.36+7639G>T (n.36+7639G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.328G>T n.237G>T | |
11 | g.61437822A>C | CA474802989 | SDHAF2 | c.234A>C (p.Gly78=) c.*236A>C (n.*236A>C) n.260A>C c.36+7640A>C (n.36+7640A>C) c.198A>C (p.Gly66=) n.329A>C n.238A>C | |
11 | g.61437822A>G | CA474802988 | SDHAF2 | c.234A>G (p.Gly78=) c.*236A>G (n.*236A>G) n.260A>G c.36+7640A>G (n.36+7640A>G) c.198A>G (p.Gly66=) n.329A>G n.238A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437822A>T | CA474802987 | SDHAF2 | c.234A>T (p.Gly78=) c.*236A>T (n.*236A>T) n.260A>T c.36+7640A>T (n.36+7640A>T) c.198A>T (p.Gly66=) n.329A>T n.238A>T | |
11 | g.61437823A= | CA1977293813 | SDHAF2 | c.235A= (p.Met79=) c.*237A= (n.*237A=) n.261A= c.36+7641A= (n.36+7641A=) c.199A= (p.Met67=) n.330A= n.239A= | |
11 | g.61437823A>C | CA380683801 | SDHAF2 | c.235A>C (p.Met79Leu) c.*237A>C (n.*237A>C) n.261A>C c.36+7641A>C (n.36+7641A>C) c.199A>C (p.Met67Leu) n.330A>C n.239A>C | |
11 | g.61437823A>G | CA058038 | SDHAF2 | c.235A>G (p.Met79Val) c.*237A>G (n.*237A>G) n.261A>G c.36+7641A>G (n.36+7641A>G) c.199A>G (p.Met67Val) n.330A>G n.239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437823A>T | CA380683804 | SDHAF2 | c.235A>T (p.Met79Leu) c.*237A>T (n.*237A>T) n.261A>T c.36+7641A>T (n.36+7641A>T) c.199A>T (p.Met67Leu) n.330A>T n.239A>T | |
11 | g.61437824T>A | CA380683807 | SDHAF2 | c.236T>A (p.Met79Lys) c.*238T>A (n.*238T>A) n.262T>A c.36+7642T>A (n.36+7642T>A) c.200T>A (p.Met67Lys) n.331T>A n.240T>A | |
11 | g.61437824T>C | CA380683809 | SDHAF2 | c.236T>C (p.Met79Thr) c.*238T>C (n.*238T>C) n.262T>C c.36+7642T>C (n.36+7642T>C) c.200T>C (p.Met67Thr) n.331T>C n.240T>C | |
11 | g.61437824T>G | CA380683811 | SDHAF2 | c.236T>G (p.Met79Arg) c.*238T>G (n.*238T>G) n.262T>G c.36+7642T>G (n.36+7642T>G) c.200T>G (p.Met67Arg) n.331T>G n.240T>G | |
11 | g.61437825G>A | CA380683814 | SDHAF2 | c.237G>A (p.Met79Ile) c.*239G>A (n.*239G>A) n.263G>A c.36+7643G>A (n.36+7643G>A) c.201G>A (p.Met67Ile) n.332G>A n.241G>A | |
11 | g.61437825G>C | CA380683816 | SDHAF2 | c.237G>C (p.Met79Ile) c.*239G>C (n.*239G>C) n.263G>C c.36+7643G>C (n.36+7643G>C) c.201G>C (p.Met67Ile) n.332G>C n.241G>C | |
11 | g.61437825G>T | CA380683818 | SDHAF2 | c.237G>T (p.Met79Ile) c.*239G>T (n.*239G>T) n.263G>T c.36+7643G>T (n.36+7643G>T) c.201G>T (p.Met67Ile) n.332G>T n.241G>T | |
11 | g.61437826T>A | CA380683820 | SDHAF2 | c.238T>A (p.Leu80Met) c.*240T>A (n.*240T>A) n.264T>A c.36+7644T>A (n.36+7644T>A) c.202T>A (p.Leu68Met) n.333T>A n.242T>A | |
11 | g.61437826T>C | CA474802993 | SDHAF2 | c.238T>C (p.Leu80=) c.*240T>C (n.*240T>C) n.264T>C c.36+7644T>C (n.36+7644T>C) c.202T>C (p.Leu68=) n.333T>C n.242T>C | |
11 | g.61437826T>G | CA380683821 | SDHAF2 | c.238T>G (p.Leu80Val) c.*240T>G (n.*240T>G) n.264T>G c.36+7644T>G (n.36+7644T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) n.333T>G n.242T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437827T>A | CA380683824 | SDHAF2 | c.239T>A (p.Leu80Ter) c.*241T>A (n.*241T>A) n.265T>A c.36+7645T>A (n.36+7645T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) n.334T>A n.243T>A | |
11 | g.61437827T>C | CA058046 | SDHAF2 | c.239T>C (p.Leu80Ser) c.*241T>C (n.*241T>C) n.265T>C c.36+7645T>C (n.36+7645T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) n.334T>C n.243T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437827T>G | CA380683828 | SDHAF2 | c.239T>G (p.Leu80Trp) c.*241T>G (n.*241T>G) n.265T>G c.36+7645T>G (n.36+7645T>G) c.203T>G (p.Leu68Trp) n.334T>G n.243T>G | |
11 | g.61437827T= | CA1977293814 | SDHAF2 | c.239T= (p.Leu80=) c.*241T= (n.*241T=) n.265T= c.36+7645T= (n.36+7645T=) c.203T= (p.Leu68=) n.334T= n.243T= | |
11 | g.61437828G>A | CA474802998 | SDHAF2 | c.240G>A (p.Leu80=) c.*242G>A (n.*242G>A) n.266G>A c.36+7646G>A (n.36+7646G>A) c.204G>A (p.Leu68=) n.335G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437828G>C | CA380683831 | SDHAF2 | c.240G>C (p.Leu80Phe) c.*242G>C (n.*242G>C) n.266G>C c.36+7646G>C (n.36+7646G>C) c.204G>C (p.Leu68Phe) n.335G>C n.244G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437828G= | CA1977293815 | SDHAF2 | c.240G= (p.Leu80=) c.*242G= (n.*242G=) n.266G= c.36+7646G= (n.36+7646G=) c.204G= (p.Leu68=) n.335G= n.244G= | |
11 | g.61437828G>T | CA380683834 | SDHAF2 | c.240G>T (p.Leu80Phe) c.*242G>T (n.*242G>T) n.266G>T c.36+7646G>T (n.36+7646G>T) c.204G>T (p.Leu68Phe) n.335G>T n.244G>T | |
11 | g.61437829G>A | CA380683836 | SDHAF2 | c.241G>A (p.Glu81Lys) c.*243G>A (n.*243G>A) n.267G>A c.36+7647G>A (n.36+7647G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.336G>A n.245G>A | |
11 | g.61437829G>C | CA380683841 | SDHAF2 | c.241G>C (p.Glu81Gln) c.*243G>C (n.*243G>C) n.267G>C c.36+7647G>C (n.36+7647G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.336G>C n.245G>C | |
11 | g.61437829G>T | CA380683843 | SDHAF2 | c.241G>T (p.Glu81Ter) c.*243G>T (n.*243G>T) n.267G>T c.36+7647G>T (n.36+7647G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.336G>T n.245G>T | |
11 | g.61437830A>C | CA380683846 | SDHAF2 | c.242A>C (p.Glu81Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) n.268A>C c.36+7648A>C (n.36+7648A>C) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.337A>C n.246A>C | |
11 | g.61437830A>G | CA380683848 | SDHAF2 | c.242A>G (p.Glu81Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) n.268A>G c.36+7648A>G (n.36+7648A>G) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.337A>G n.246A>G | |
11 | g.61437830A>T | CA380683850 | SDHAF2 | c.242A>T (p.Glu81Val) c.*244A>T (n.*244A>T) n.268A>T c.36+7648A>T (n.36+7648A>T) c.206A>T (p.Glu69Val) n.337A>T n.246A>T | |
11 | g.61437833dup | CA2843193782 | SDHAF2 | c.245dup (p.Asn82LysfsTer6) c.*247dup (n.*247dup) n.271dup c.36+7651dup (n.36+7651dup) c.209dup (p.Asn70LysfsTer6) n.340dup n.249dup | |
11 | g.61437831A>C | CA380683853 | SDHAF2 | c.243A>C (p.Glu81Asp) c.*245A>C (n.*245A>C) n.269A>C c.36+7649A>C (n.36+7649A>C) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.338A>C n.247A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61437831A>G | CA474803001 | SDHAF2 | c.243A>G (p.Glu81=) c.*245A>G (n.*245A>G) n.269A>G c.36+7649A>G (n.36+7649A>G) c.207A>G (p.Glu69=) n.338A>G n.247A>G | |
11 | g.61437831A>T | CA380683854 | SDHAF2 | c.243A>T (p.Glu81Asp) c.*245A>T (n.*245A>T) n.269A>T c.36+7649A>T (n.36+7649A>T) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.338A>T n.247A>T | |
11 | g.61437832A= | CA1977293816 | SDHAF2 | c.244A= (p.Asn82=) c.*246A= (n.*246A=) n.270A= c.36+7650A= (n.36+7650A=) c.208A= (p.Asn70=) n.339A= n.248A= | |
11 | g.61437832A>C | CA380683858 | SDHAF2 | c.244A>C (p.Asn82His) c.*246A>C (n.*246A>C) n.270A>C c.36+7650A>C (n.36+7650A>C) c.208A>C (p.Asn70His) n.339A>C n.248A>C | |
11 | g.61437832A>G | CA380683861 | SDHAF2 | c.244A>G (p.Asn82Asp) c.*246A>G (n.*246A>G) n.270A>G c.36+7650A>G (n.36+7650A>G) c.208A>G (p.Asn70Asp) n.339A>G n.248A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437832A>T | CA380683856 | SDHAF2 | c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.*246A>T (n.*246A>T) n.270A>T c.36+7650A>T (n.36+7650A>T) c.208A>T (p.Asn70Tyr) n.339A>T n.248A>T | |
11 | g.61437833A>C | CA380683864 | SDHAF2 | c.245A>C (p.Asn82Thr) c.*247A>C (n.*247A>C) n.271A>C c.36+7651A>C (n.36+7651A>C) c.209A>C (p.Asn70Thr) n.340A>C n.249A>C | |
11 | g.61437833A>G | CA380683866 | SDHAF2 | c.245A>G (p.Asn82Ser) c.*247A>G (n.*247A>G) n.271A>G c.36+7651A>G (n.36+7651A>G) c.209A>G (p.Asn70Ser) n.340A>G n.249A>G | |
11 | g.61437833A>T | CA380683868 | SDHAF2 | c.245A>T (p.Asn82Ile) c.*247A>T (n.*247A>T) n.271A>T c.36+7651A>T (n.36+7651A>T) c.209A>T (p.Asn70Ile) n.340A>T n.249A>T | |
11 | g.61437834C>A | CA380683871 | SDHAF2 | c.246C>A (p.Asn82Lys) c.*248C>A (n.*248C>A) n.272C>A c.36+7652C>A (n.36+7652C>A) c.210C>A (p.Asn70Lys) n.341C>A n.250C>A | |
11 | g.61437834C= | CA1977293817 | SDHAF2 | c.246C= (p.Asn82=) c.*248C= (n.*248C=) n.272C= c.36+7652C= (n.36+7652C=) c.210C= (p.Asn70=) n.341C= n.250C= | |
11 | g.61437834C>G | CA380683873 | SDHAF2 | c.246C>G (p.Asn82Lys) c.*248C>G (n.*248C>G) n.272C>G c.36+7652C>G (n.36+7652C>G) c.210C>G (p.Asn70Lys) n.341C>G n.250C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437834C>T | CA474803008 | SDHAF2 | c.246C>T (p.Asn82=) c.*248C>T (n.*248C>T) n.272C>T c.36+7652C>T (n.36+7652C>T) c.210C>T (p.Asn70=) n.341C>T n.250C>T | |
11 | g.61437835T>A | CA380683881 | SDHAF2 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.*249T>A (n.*249T>A) n.273T>A c.36+7653T>A (n.36+7653T>A) c.211T>A (p.Cys71Ser) n.342T>A n.251T>A | |
11 | g.61437835T>C | CA380683876 | SDHAF2 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.*249T>C (n.*249T>C) n.273T>C c.36+7653T>C (n.36+7653T>C) c.211T>C (p.Cys71Arg) n.342T>C n.251T>C | ClinVar |
11 | g.61437835T>G | CA380683878 | SDHAF2 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.*249T>G (n.*249T>G) n.273T>G c.36+7653T>G (n.36+7653T>G) c.211T>G (p.Cys71Gly) n.342T>G n.251T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437835T= | CA1977293818 | SDHAF2 | c.247T= (p.Cys83=) c.*249T= (n.*249T=) n.273T= c.36+7653T= (n.36+7653T=) c.211T= (p.Cys71=) n.342T= n.251T= | |
11 | g.61437836G>A | CA380683884 | SDHAF2 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.*250G>A (n.*250G>A) n.274G>A c.36+7654G>A (n.36+7654G>A) c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.343G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61437836G>C | CA380683886 | SDHAF2 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.*250G>C (n.*250G>C) n.274G>C c.36+7654G>C (n.36+7654G>C) c.212G>C (p.Cys71Ser) n.343G>C n.252G>C | |
11 | g.61437836G= | CA1977293819 | SDHAF2 | c.248G= (p.Cys83=) c.*250G= (n.*250G=) n.274G= c.36+7654G= (n.36+7654G=) c.212G= (p.Cys71=) n.343G= n.252G= | |
11 | g.61437836G>T | CA222877377 | SDHAF2 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.*250G>T (n.*250G>T) n.274G>T c.36+7654G>T (n.36+7654G>T) c.212G>T (p.Cys71Phe) n.343G>T n.252G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437837C>A | CA380683891 | SDHAF2 | c.249C>A (p.Cys83Ter) c.*251C>A (n.*251C>A) n.275C>A c.36+7655C>A (n.36+7655C>A) c.213C>A (p.Cys71Ter) n.344C>A n.253C>A | |
11 | g.61437837C>G | CA380683893 | SDHAF2 | c.249C>G (p.Cys83Trp) c.*251C>G (n.*251C>G) n.275C>G c.36+7655C>G (n.36+7655C>G) c.213C>G (p.Cys71Trp) n.344C>G n.253C>G | |
11 | g.61437837C>T | CA474803012 | SDHAF2 | c.249C>T (p.Cys83=) c.*251C>T (n.*251C>T) n.275C>T c.36+7655C>T (n.36+7655C>T) c.213C>T (p.Cys71=) n.344C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437838A= | CA1977293820 | SDHAF2 | c.250A= (p.Ile84=) c.*252A= (n.*252A=) n.276A= c.36+7656A= (n.36+7656A=) c.214A= (p.Ile72=) n.345A= n.254A= | |
11 | g.61437838A>C | CA380683896 | SDHAF2 | c.250A>C (p.Ile84Leu) c.*252A>C (n.*252A>C) n.276A>C c.36+7656A>C (n.36+7656A>C) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.345A>C n.254A>C | |
11 | g.61437838A>G | CA380683901 | SDHAF2 | c.250A>G (p.Ile84Val) c.*252A>G (n.*252A>G) n.276A>G c.36+7656A>G (n.36+7656A>G) c.214A>G (p.Ile72Val) n.345A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437838A>T | CA380683898 | SDHAF2 | c.250A>T (p.Ile84Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) n.276A>T c.36+7656A>T (n.36+7656A>T) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.345A>T n.254A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61437839T>A | CA380683904 | SDHAF2 | c.251T>A (p.Ile84Asn) c.*253T>A (n.*253T>A) n.277T>A c.36+7657T>A (n.36+7657T>A) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.346T>A n.255T>A | |
11 | g.61437839T>C | CA380683908 | SDHAF2 | c.251T>C (p.Ile84Thr) c.*253T>C (n.*253T>C) n.277T>C c.36+7657T>C (n.36+7657T>C) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.346T>C n.255T>C | |
11 | g.61437839T>G | CA380683906 | SDHAF2 | c.251T>G (p.Ile84Ser) c.*253T>G (n.*253T>G) n.277T>G c.36+7657T>G (n.36+7657T>G) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.346T>G n.255T>G | |
11 | g.61437844_61437846del | CA2574841528 | SDHAF2 | c.256_258del (p.Leu86del) c.*258_*260del (n.*258_*260del) n.282_284del c.36+7662_36+7664del (n.36+7662_36+7664del) c.220_222del (p.Leu74del) n.351_353del n.260_262del | gnomAD v4 |
11 | g.61437840T>A | CA474803014 | SDHAF2 | c.252T>A (p.Ile84=) c.*254T>A (n.*254T>A) n.278T>A c.36+7658T>A (n.36+7658T>A) c.216T>A (p.Ile72=) n.347T>A n.256T>A | |
11 | g.61437840T>C | CA474803013 | SDHAF2 | c.252T>C (p.Ile84=) c.*254T>C (n.*254T>C) n.278T>C c.36+7658T>C (n.36+7658T>C) c.216T>C (p.Ile72=) n.347T>C n.256T>C | |
11 | g.61437840T>G | CA380683910 | SDHAF2 | c.252T>G (p.Ile84Met) c.*254T>G (n.*254T>G) n.278T>G c.36+7658T>G (n.36+7658T>G) c.216T>G (p.Ile72Met) n.347T>G n.256T>G | |
11 | g.61437841C>A | CA380683913 | SDHAF2 | c.253C>A (p.Leu85Ile) c.*255C>A (n.*255C>A) n.279C>A c.36+7659C>A (n.36+7659C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.348C>A n.257C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61437841C= | CA1977293821 | SDHAF2 | c.253C= (p.Leu85=) c.*255C= (n.*255C=) n.279C= c.36+7659C= (n.36+7659C=) c.217C= (p.Leu73=) n.348C= n.257C= | |
11 | g.61437841C>G | CA380683915 | SDHAF2 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.*255C>G (n.*255C>G) n.279C>G c.36+7659C>G (n.36+7659C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) n.348C>G n.257C>G | |
11 | g.61437841C>T | CA380683916 | SDHAF2 | c.253C>T (p.Leu85Phe) c.*255C>T (n.*255C>T) n.279C>T c.36+7659C>T (n.36+7659C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.348C>T n.257C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61437842T>A | CA380683920 | SDHAF2 | c.254T>A (p.Leu85His) c.*256T>A (n.*256T>A) n.280T>A c.36+7660T>A (n.36+7660T>A) c.218T>A (p.Leu73His) n.349T>A n.258T>A | |
11 | g.61437842T>C | CA380683921 | SDHAF2 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.*256T>C (n.*256T>C) n.280T>C c.36+7660T>C (n.36+7660T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.349T>C n.258T>C | |
11 | g.61437842T>G | CA380683923 | SDHAF2 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.*256T>G (n.*256T>G) n.280T>G c.36+7660T>G (n.36+7660T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.349T>G n.258T>G | |
11 | g.61437843T>A | CA474803017 | SDHAF2 | c.255T>A (p.Leu85=) c.*257T>A (n.*257T>A) n.281T>A c.36+7661T>A (n.36+7661T>A) c.219T>A (p.Leu73=) n.350T>A n.259T>A | |
11 | g.61437843T>C | CA474803018 | SDHAF2 | c.255T>C (p.Leu85=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.281T>C c.36+7661T>C (n.36+7661T>C) c.219T>C (p.Leu73=) n.350T>C n.259T>C | |
11 | g.61437843T>G | CA058102 | SDHAF2 | c.255T>G (p.Leu85=) c.*257T>G (n.*257T>G) n.281T>G c.36+7661T>G (n.36+7661T>G) c.219T>G (p.Leu73=) n.350T>G n.259T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437843T= | CA1977293822 | SDHAF2 | c.255T= (p.Leu85=) c.*257T= (n.*257T=) n.281T= c.36+7661T= (n.36+7661T=) c.219T= (p.Leu73=) n.350T= n.259T= | |
11 | g.61437844C>A | CA380683928 | SDHAF2 | c.256C>A (p.Leu86Ile) c.*258C>A (n.*258C>A) n.282C>A c.36+7662C>A (n.36+7662C>A) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.351C>A n.260C>A | |
11 | g.61437844C>G | CA380683929 | SDHAF2 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.*258C>G (n.*258C>G) n.282C>G c.36+7662C>G (n.36+7662C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) n.351C>G n.260C>G | dbSNP |
11 | g.61437844C>T | CA380683932 | SDHAF2 | c.256C>T (p.Leu86Phe) c.*258C>T (n.*258C>T) n.282C>T c.36+7662C>T (n.36+7662C>T) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.351C>T n.260C>T | dbSNP |
11 | g.61437845T>A | CA380683940 | SDHAF2 | c.257T>A (p.Leu86His) c.*259T>A (n.*259T>A) n.283T>A c.36+7663T>A (n.36+7663T>A) c.221T>A (p.Leu74His) n.352T>A n.261T>A | |
11 | g.61437845T>C | CA380683936 | SDHAF2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) n.283T>C c.36+7663T>C (n.36+7663T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.352T>C n.261T>C | |
11 | g.61437845T>G | CA380683938 | SDHAF2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) n.283T>G c.36+7663T>G (n.36+7663T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.352T>G n.261T>G | |
11 | g.61437846T>A | CA474803022 | SDHAF2 | c.258T>A (p.Leu86=) c.*260T>A (n.*260T>A) n.284T>A c.36+7664T>A (n.36+7664T>A) c.222T>A (p.Leu74=) n.353T>A n.262T>A | |
11 | g.61437846T>C | CA058112 | SDHAF2 | c.258T>C (p.Leu86=) c.*260T>C (n.*260T>C) n.284T>C c.36+7664T>C (n.36+7664T>C) c.222T>C (p.Leu74=) n.353T>C n.262T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437846T>G | CA474803023 | SDHAF2 | c.258T>G (p.Leu86=) c.*260T>G (n.*260T>G) n.284T>G c.36+7664T>G (n.36+7664T>G) c.222T>G (p.Leu74=) n.353T>G n.262T>G | |
11 | g.61437846T= | CA1977293823 | SDHAF2 | c.258T= (p.Leu86=) c.*260T= (n.*260T=) n.284T= c.36+7664T= (n.36+7664T=) c.222T= (p.Leu74=) n.353T= n.262T= | |
11 | g.61437847A= | CA1977293824 | SDHAF2 | c.259A= (p.Ser87=) c.*261A= (n.*261A=) n.285A= c.36+7665A= (n.36+7665A=) c.223A= (p.Ser75=) c.259A= (p.Arg87=) n.354A= n.263A= | |
11 | g.61437847A>C | CA380683943 | SDHAF2 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.*261A>C (n.*261A>C) n.285A>C c.36+7665A>C (n.36+7665A>C) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.259A>C (p.Arg87=) n.354A>C n.263A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437847A>G | CA380683945 | SDHAF2 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.*261A>G (n.*261A>G) n.285A>G c.36+7665A>G (n.36+7665A>G) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.354A>G n.263A>G | |
11 | g.61437847A>T | CA380683947 | SDHAF2 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.*261A>T (n.*261A>T) n.285A>T c.36+7665A>T (n.36+7665A>T) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.259A>T (p.Arg87Ter) n.354A>T n.263A>T | |
11 | g.61437848G>A | CA380683952 | SDHAF2 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.*262G>A (n.*262G>A) n.286G>A c.36+7666G>A (n.36+7666G>A) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.355G>A n.264G>A | |
11 | g.61437848G>C | CA380683954 | SDHAF2 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.*262G>C (n.*262G>C) n.286G>C c.36+7666G>C (n.36+7666G>C) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.355G>C n.264G>C | ClinVar |
11 | g.61437848G>T | CA380683956 | SDHAF2 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.*262G>T (n.*262G>T) n.286G>T c.36+7666G>T (n.36+7666G>T) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.260G>T (p.Arg87Ile) n.355G>T n.264G>T | dbSNP |
11 | g.61437849G>A | CA058142 | SDHAF2 | c.260+1G>A (n.260+1G>A) c.*262+1G>A (n.*262+1G>A) n.286+1G>A c.36+7667G>A (n.36+7667G>A) c.224+1G>A (n.224+1G>A) n.355+1G>A n.264+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437849G>C | CA380683961 | SDHAF2 | c.260+1G>C (n.260+1G>C) c.*262+1G>C (n.*262+1G>C) n.286+1G>C c.36+7667G>C (n.36+7667G>C) c.224+1G>C (n.224+1G>C) n.355+1G>C n.264+1G>C | |
11 | g.61437849G= | CA1977293825 | SDHAF2 | c.260+1G= (n.260+1G=) c.*262+1G= (n.*262+1G=) n.286+1G= c.36+7667G= (n.36+7667G=) c.224+1G= (n.224+1G=) n.355+1G= n.264+1G= | |
11 | g.61437849G>T | CA380683962 | SDHAF2 | c.260+1G>T (n.260+1G>T) c.*262+1G>T (n.*262+1G>T) n.286+1G>T c.36+7667G>T (n.36+7667G>T) c.224+1G>T (n.224+1G>T) n.355+1G>T n.264+1G>T | |
11 | g.61437850T>A | CA380683965 | SDHAF2 | c.260+2T>A (n.260+2T>A) c.*262+2T>A (n.*262+2T>A) n.286+2T>A c.36+7668T>A (n.36+7668T>A) c.224+2T>A (n.224+2T>A) n.355+2T>A n.264+2T>A | |
11 | g.61437850T>C | CA380683968 | SDHAF2 | c.260+2T>C (n.260+2T>C) c.*262+2T>C (n.*262+2T>C) n.286+2T>C c.36+7668T>C (n.36+7668T>C) c.224+2T>C (n.224+2T>C) n.355+2T>C n.264+2T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437850T>G | CA380683964 | SDHAF2 | c.260+2T>G (n.260+2T>G) c.*262+2T>G (n.*262+2T>G) n.286+2T>G c.36+7668T>G (n.36+7668T>G) c.224+2T>G (n.224+2T>G) n.355+2T>G n.264+2T>G | |
11 | g.61437851A= | CA1977293826 | SDHAF2 | c.260+3A= (n.260+3A=) c.*262+3A= (n.*262+3A=) n.286+3A= c.36+7669A= (n.36+7669A=) c.224+3A= (n.224+3A=) n.355+3A= n.264+3A= | |
11 | g.61437851A>G | CA658658063 | SDHAF2 | c.260+3A>G (n.260+3A>G) c.*262+3A>G (n.*262+3A>G) n.286+3A>G c.36+7669A>G (n.36+7669A>G) c.224+3A>G (n.224+3A>G) n.355+3A>G n.264+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437852T>C | CA058189 | SDHAF2 | c.260+4T>C (n.260+4T>C) c.*262+4T>C (n.*262+4T>C) n.286+4T>C c.36+7670T>C (n.36+7670T>C) c.224+4T>C (n.224+4T>C) n.355+4T>C n.264+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61437852T= | CA1977293827 | SDHAF2 | c.260+4T= (n.260+4T=) c.*262+4T= (n.*262+4T=) n.286+4T= c.36+7670T= (n.36+7670T=) c.224+4T= (n.224+4T=) n.355+4T= n.264+4T= | |
11 | g.61437854G>A | CA2573147257 | SDHAF2 | c.260+6G>A (n.260+6G>A) c.*262+6G>A (n.*262+6G>A) n.286+6G>A c.36+7672G>A (n.36+7672G>A) c.224+6G>A (n.224+6G>A) n.355+6G>A n.264+6G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437854G>C | CA2825002021 | SDHAF2 | c.260+6G>C (n.260+6G>C) c.*262+6G>C (n.*262+6G>C) n.286+6G>C c.36+7672G>C (n.36+7672G>C) c.224+6G>C (n.224+6G>C) n.355+6G>C n.264+6G>C | ClinVar |
11 | g.61437855G>A | CA2723747564 | SDHAF2 | c.260+7G>A (n.260+7G>A) c.*262+7G>A (n.*262+7G>A) n.286+7G>A c.36+7673G>A (n.36+7673G>A) c.224+7G>A (n.224+7G>A) n.355+7G>A n.264+7G>A | dbSNP |
11 | g.61437855G>C | CA678947377 | SDHAF2 | c.260+7G>C (n.260+7G>C) c.*262+7G>C (n.*262+7G>C) n.286+7G>C c.36+7673G>C (n.36+7673G>C) c.224+7G>C (n.224+7G>C) n.355+7G>C n.264+7G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437855G= | CA1977293828 | SDHAF2 | c.260+7G= (n.260+7G=) c.*262+7G= (n.*262+7G=) n.286+7G= c.36+7673G= (n.36+7673G=) c.224+7G= (n.224+7G=) n.355+7G= n.264+7G= | |
11 | g.61437855G>T | CA2574841529 | SDHAF2 | c.260+7G>T (n.260+7G>T) c.*262+7G>T (n.*262+7G>T) n.286+7G>T c.36+7673G>T (n.36+7673G>T) c.224+7G>T (n.224+7G>T) n.355+7G>T n.264+7G>T | ClinVar |
11 | g.61437858T>C | CA915948120 | SDHAF2 | c.260+10T>C (n.260+10T>C) c.*262+10T>C (n.*262+10T>C) n.286+10T>C c.36+7676T>C (n.36+7676T>C) c.224+10T>C (n.224+10T>C) n.355+10T>C n.264+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437858T>G | CA915948119 | SDHAF2 | c.260+10T>G (n.260+10T>G) c.*262+10T>G (n.*262+10T>G) n.286+10T>G c.36+7676T>G (n.36+7676T>G) c.224+10T>G (n.224+10T>G) n.355+10T>G n.264+10T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61437858T= | CA1977293829 | SDHAF2 | c.260+10T= (n.260+10T=) c.*262+10T= (n.*262+10T=) n.286+10T= c.36+7676T= (n.36+7676T=) c.224+10T= (n.224+10T=) n.355+10T= n.264+10T= | |
11 | g.61437859A= | CA1977293830 | SDHAF2 | c.260+11A= (n.260+11A=) c.*262+11A= (n.*262+11A=) n.286+11A= c.36+7677A= (n.36+7677A=) c.224+11A= (n.224+11A=) n.355+11A= n.264+11A= | |
11 | g.61437859A>C | CA678947379 | SDHAF2 | c.260+11A>C (n.260+11A>C) c.*262+11A>C (n.*262+11A>C) n.286+11A>C c.36+7677A>C (n.36+7677A>C) c.224+11A>C (n.224+11A>C) n.355+11A>C n.264+11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437859A>G | CA222877401 | SDHAF2 | c.260+11A>G (n.260+11A>G) c.*262+11A>G (n.*262+11A>G) n.286+11A>G c.36+7677A>G (n.36+7677A>G) c.224+11A>G (n.224+11A>G) n.355+11A>G n.264+11A>G | dbSNP |
11 | g.61437860G>A | CA058125 | SDHAF2 | c.260+12G>A (n.260+12G>A) c.*262+12G>A (n.*262+12G>A) n.286+12G>A c.36+7678G>A (n.36+7678G>A) c.224+12G>A (n.224+12G>A) n.355+12G>A n.264+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437860G= | CA1977293831 | SDHAF2 | c.260+12G= (n.260+12G=) c.*262+12G= (n.*262+12G=) n.286+12G= c.36+7678G= (n.36+7678G=) c.224+12G= (n.224+12G=) n.355+12G= n.264+12G= | |
11 | g.61437861G>A | CA678947384 | SDHAF2 | c.260+13G>A (n.260+13G>A) c.*262+13G>A (n.*262+13G>A) n.286+13G>A c.36+7679G>A (n.36+7679G>A) c.224+13G>A (n.224+13G>A) n.355+13G>A n.264+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61437861G= | CA1977293832 | SDHAF2 | c.260+13G= (n.260+13G=) c.*262+13G= (n.*262+13G=) n.286+13G= c.36+7679G= (n.36+7679G=) c.224+13G= (n.224+13G=) n.355+13G= n.264+13G= | |
11 | g.61437862A>T | CA2580084360 | SDHAF2 | c.260+14A>T (n.260+14A>T) c.*262+14A>T (n.*262+14A>T) n.286+14A>T c.36+7680A>T (n.36+7680A>T) c.224+14A>T (n.224+14A>T) n.355+14A>T n.264+14A>T | ClinVar |
11 | g.61437862_61437863insCGGGC | CA2613853003 | SDHAF2 | c.260+14_260+15insCGGGC (n.260+14_260+15insCGGGC) c.*262+14_*262+15insCGGGC (n.*262+14_*262+15insCGGGC) n.286+14_286+15insCGGGC c.36+7680_36+7681insCGGGC (n.36+7680_36+7681insCGGGC) c.224+14_224+15insCGGGC (n.224+14_224+15insCGGGC) n.355+14_355+15insCGGGC n.264+14_264+15insCGGGC | gnomAD v4 |
11 | g.61437863G>A | CA058131 | SDHAF2 | c.260+15G>A (n.260+15G>A) c.*262+15G>A (n.*262+15G>A) n.286+15G>A c.36+7681G>A (n.36+7681G>A) c.224+15G>A (n.224+15G>A) n.355+15G>A n.264+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.61437863G>C | CA2723704380 | SDHAF2 | c.260+15G>C (n.260+15G>C) c.*262+15G>C (n.*262+15G>C) n.286+15G>C c.36+7681G>C (n.36+7681G>C) c.224+15G>C (n.224+15G>C) n.355+15G>C n.264+15G>C | dbSNP |
11 | g.61437863G= | CA1977293833 | SDHAF2 | c.260+15G= (n.260+15G=) c.*262+15G= (n.*262+15G=) n.286+15G= c.36+7681G= (n.36+7681G=) c.224+15G= (n.224+15G=) n.355+15G= n.264+15G= | |
11 | g.61437864T>C | CA222877413 | SDHAF2 | c.260+16T>C (n.260+16T>C) c.*262+16T>C (n.*262+16T>C) n.286+16T>C c.36+7682T>C (n.36+7682T>C) c.224+16T>C (n.224+16T>C) n.355+16T>C n.264+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61437864T= | CA1977293834 | SDHAF2 | c.260+16T= (n.260+16T=) c.*262+16T= (n.*262+16T=) n.286+16T= c.36+7682T= (n.36+7682T=) c.224+16T= (n.224+16T=) n.355+16T= n.264+16T= |