Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61397716C>A | CA2574841054 | TMEM216 | c.230-58C>A (n.230-58C>A) n.507-12C>A n.246-12C>A c.-21-66C>A (n.-21-66C>A) c.230-12C>A (n.230-12C>A) c.47-58C>A (n.47-58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61397716C>T | CA2613839143 | TMEM216 | c.230-58C>T (n.230-58C>T) n.507-12C>T n.246-12C>T c.-21-66C>T (n.-21-66C>T) c.230-12C>T (n.230-12C>T) c.47-58C>T (n.47-58C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61397719dup | CA2843267094 | TMEM216 | c.230-55dup (n.230-55dup) n.507-9dup n.246-9dup c.-21-63dup (n.-21-63dup) c.230-9dup (n.230-9dup) c.47-55dup (n.47-55dup) | |
11 | g.61397719del | CA2613839141 | TMEM216 | c.230-55del (n.230-55del) n.507-9del n.246-9del c.-21-63del (n.-21-63del) c.230-9del (n.230-9del) c.47-55del (n.47-55del) | gnomAD v4 |
11 | g.61397717C>T | CA2613839146 | TMEM216 | c.230-57C>T (n.230-57C>T) n.507-11C>T n.246-11C>T c.-21-65C>T (n.-21-65C>T) c.230-11C>T (n.230-11C>T) c.47-57C>T (n.47-57C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61397719C>A | CA2613839147 | TMEM216 | c.230-55C>A (n.230-55C>A) n.507-9C>A n.246-9C>A c.-21-63C>A (n.-21-63C>A) c.230-9C>A (n.230-9C>A) c.47-55C>A (n.47-55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61397720T>C | CA222897993 | TMEM216 | c.230-54T>C (n.230-54T>C) n.507-8T>C n.246-8T>C c.-21-62T>C (n.-21-62T>C) c.230-8T>C (n.230-8T>C) c.47-54T>C (n.47-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397720T= | CA1977299996 | TMEM216 | c.230-54T= (n.230-54T=) n.507-8T= n.246-8T= c.-21-62T= (n.-21-62T=) c.230-8T= (n.230-8T=) c.47-54T= (n.47-54T=) | |
11 | g.61397721G>A | CA2613839150 | TMEM216 | c.230-53G>A (n.230-53G>A) n.507-7G>A n.246-7G>A c.-21-61G>A (n.-21-61G>A) c.230-7G>A (n.230-7G>A) c.47-53G>A (n.47-53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61397721G>T | CA2574841055 | TMEM216 | c.230-53G>T (n.230-53G>T) n.507-7G>T n.246-7G>T c.-21-61G>T (n.-21-61G>T) c.230-7G>T (n.230-7G>T) c.47-53G>T (n.47-53G>T) | |
11 | g.61397722G>A | CA2613839151 | TMEM216 | c.230-52G>A (n.230-52G>A) n.507-6G>A n.246-6G>A c.-21-60G>A (n.-21-60G>A) c.230-6G>A (n.230-6G>A) c.47-52G>A (n.47-52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61397722G>T | CA2574841056 | TMEM216 | c.230-52G>T (n.230-52G>T) n.507-6G>T n.246-6G>T c.-21-60G>T (n.-21-60G>T) c.230-6G>T (n.230-6G>T) c.47-52G>T (n.47-52G>T) | |
11 | g.61397723G>A | CA1977299998 | TMEM216 | c.230-51G>A (n.230-51G>A) n.507-5G>A n.246-5G>A c.-21-59G>A (n.-21-59G>A) c.230-5G>A (n.230-5G>A) c.47-51G>A (n.47-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61397723G= | CA1977299997 | TMEM216 | c.230-51G= (n.230-51G=) n.507-5G= n.246-5G= c.-21-59G= (n.-21-59G=) c.230-5G= (n.230-5G=) c.47-51G= (n.47-51G=) | |
11 | g.61397724C>A | CA2613839153 | TMEM216 | c.230-50C>A (n.230-50C>A) n.507-4C>A n.246-4C>A c.-21-58C>A (n.-21-58C>A) c.230-4C>A (n.230-4C>A) c.47-50C>A (n.47-50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61397725C>T | CA2613839154 | TMEM216 | c.230-49C>T (n.230-49C>T) n.507-3C>T n.246-3C>T c.-21-57C>T (n.-21-57C>T) c.230-3C>T (n.230-3C>T) c.47-49C>T (n.47-49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61397726A= | CA1977300000 | TMEM216 | c.230-48A= (n.230-48A=) n.507-2A= n.246-2A= c.-21-56A= (n.-21-56A=) c.230-2A= (n.230-2A=) c.47-48A= (n.47-48A=) | |
11 | g.61397726A>G | CA6034726 | TMEM216 | c.230-48A>G (n.230-48A>G) n.507-2A>G n.246-2A>G c.-21-56A>G (n.-21-56A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) c.47-48A>G (n.47-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397733G>A | CA1977300003 | TMEM216 | c.230-41G>A (n.230-41G>A) n.512G>A n.251G>A c.-21-49G>A (n.-21-49G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.47-41G>A (n.47-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61397733G= | CA1977300002 | TMEM216 | c.230-41G= (n.230-41G=) n.512G= n.251G= c.-21-49G= (n.-21-49G=) c.235G= (p.Ala79=) c.47-41G= (n.47-41G=) | |
11 | g.61397734C>T | CA2613839158 | TMEM216 | c.230-40C>T (n.230-40C>T) n.513C>T n.252C>T c.-21-48C>T (n.-21-48C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.47-40C>T (n.47-40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61397736G>T | CA2613839161 | TMEM216 | c.230-38G>T (n.230-38G>T) n.515G>T n.254G>T c.-21-46G>T (n.-21-46G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.47-38G>T (n.47-38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61397738C>A | CA2613839165 | TMEM216 | c.230-36C>A (n.230-36C>A) n.517C>A n.256C>A c.-21-44C>A (n.-21-44C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.47-36C>A (n.47-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61397739C= | CA1977300005 | TMEM216 | c.230-35C= (n.230-35C=) n.518C= n.257C= c.-21-43C= (n.-21-43C=) c.241C= (p.His81=) c.47-35C= (n.47-35C=) | |
11 | g.61397739C>T | CA6034727 | TMEM216 | c.230-35C>T (n.230-35C>T) n.518C>T n.257C>T c.-21-43C>T (n.-21-43C>T) c.241C>T (p.His81Tyr) c.47-35C>T (n.47-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61397740A= | CA1977300008 | TMEM216 | c.230-34A= (n.230-34A=) n.519A= n.258A= c.-21-42A= (n.-21-42A=) c.242A= (p.His81=) c.47-34A= (n.47-34A=) | |
11 | g.61397740A>G | CA599794885 | TMEM216 | c.230-34A>G (n.230-34A>G) n.519A>G n.258A>G c.-21-42A>G (n.-21-42A>G) c.242A>G (p.His81Arg) c.47-34A>G (n.47-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61397743del | CA2839730440 | TMEM216 | c.230-31del (n.230-31del) n.522del n.261del c.-21-39del (n.-21-39del) c.245del (p.Leu82TrpfsTer3) c.47-31del (n.47-31del) | |
11 | g.61397742T>C | CA599794886 | TMEM216 | c.230-32T>C (n.230-32T>C) n.521T>C n.260T>C c.-21-40T>C (n.-21-40T>C) c.244T>C (p.Leu82=) c.47-32T>C (n.47-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61397742T= | CA1977300011 | TMEM216 | c.230-32T= (n.230-32T=) n.521T= n.260T= c.-21-40T= (n.-21-40T=) c.244T= (p.Leu82=) c.47-32T= (n.47-32T=) | |
11 | g.61397744G>A | CA2613839174 | TMEM216 | c.230-30G>A (n.230-30G>A) n.523G>A n.262G>A c.-21-38G>A (n.-21-38G>A) c.246G>A (p.Leu82=) c.47-30G>A (n.47-30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61397745G>T | CA2552045824 | TMEM216 | c.230-29G>T (n.230-29G>T) n.524G>T n.263G>T c.-21-37G>T (n.-21-37G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.47-29G>T (n.47-29G>T) | |
11 | g.61397747G>A | CA2613839177 | TMEM216 | c.230-27G>A (n.230-27G>A) n.526G>A n.265G>A c.-21-35G>A (n.-21-35G>A) c.249G>A (p.Glu83=) c.47-27G>A (n.47-27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61397748A>G | CA2792328026 | TMEM216 | c.230-26A>G (n.230-26A>G) n.527A>G n.266A>G c.-21-34A>G (n.-21-34A>G) c.250A>G (p.Met84Val) c.47-26A>G (n.47-26A>G) | |
11 | g.61397752C= | CA1977300013 | TMEM216 | c.230-22C= (n.230-22C=) n.531C= n.270C= c.-21-30C= (n.-21-30C=) c.254C= (p.Thr85=) c.47-22C= (n.47-22C=) | |
11 | g.61397752C>T | CA222898034 | TMEM216 | c.230-22C>T (n.230-22C>T) n.531C>T n.270C>T c.-21-30C>T (n.-21-30C>T) c.254C>T (p.Thr85Ile) c.47-22C>T (n.47-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397754C>A | CA2839730441 | TMEM216 | c.230-20C>A (n.230-20C>A) n.533C>A n.272C>A c.-21-28C>A (n.-21-28C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.47-20C>A (n.47-20C>A) | |
11 | g.61397754C>T | CA2739270463 | TMEM216 | c.230-20C>T (n.230-20C>T) n.533C>T n.272C>T c.-21-28C>T (n.-21-28C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.47-20C>T (n.47-20C>T) | ClinVar |
11 | g.61397755C= | CA1977300015 | TMEM216 | c.230-19C= (n.230-19C=) n.534C= n.273C= c.-21-27C= (n.-21-27C=) c.257C= (p.Pro86=) c.47-19C= (n.47-19C=) | |
11 | g.61397755C>T | CA599794887 | TMEM216 | c.230-19C>T (n.230-19C>T) n.534C>T n.273C>T c.-21-27C>T (n.-21-27C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.47-19C>T (n.47-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61397756A>G | CA2613839180 | TMEM216 | c.230-18A>G (n.230-18A>G) n.535A>G n.274A>G c.-21-26A>G (n.-21-26A>G) c.258A>G (p.Pro86=) c.47-18A>G (n.47-18A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61397758G>A | CA6034728 | TMEM216 | c.230-16G>A (n.230-16G>A) n.537G>A n.276G>A c.-21-24G>A (n.-21-24G>A) c.260G>A (p.Trp87Ter) c.47-16G>A (n.47-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397758G= | CA1977300017 | TMEM216 | c.230-16G= (n.230-16G=) n.537G= n.276G= c.-21-24G= (n.-21-24G=) c.260G= (p.Trp87=) c.47-16G= (n.47-16G=) | |
11 | g.61397758G>T | CA2574841057 | TMEM216 | c.230-16G>T (n.230-16G>T) n.537G>T n.276G>T c.-21-24G>T (n.-21-24G>T) c.260G>T (p.Trp87Leu) c.47-16G>T (n.47-16G>T) | |
11 | g.61397760del | CA2613839183 | TMEM216 | c.230-14del (n.230-14del) n.539del n.278del c.-21-22del (n.-21-22del) c.262del (p.Ala88LeufsTer?) c.47-14del (n.47-14del) | gnomAD v4 |
11 | g.61397759G= | CA1977300020 | TMEM216 | c.230-15G= (n.230-15G=) n.538G= n.277G= c.-21-23G= (n.-21-23G=) c.261G= (p.Trp87=) c.47-15G= (n.47-15G=) | |
11 | g.61397759G>T | CA599794888 | TMEM216 | c.230-15G>T (n.230-15G>T) n.538G>T n.277G>T c.-21-23G>T (n.-21-23G>T) c.261G>T (p.Trp87Cys) c.47-15G>T (n.47-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61397760G>A | CA2613839192 | TMEM216 | c.230-14G>A (n.230-14G>A) n.539G>A n.278G>A c.-21-22G>A (n.-21-22G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.47-14G>A (n.47-14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61397760G= | CA1977300022 | TMEM216 | c.230-14G= (n.230-14G=) n.539G= n.278G= c.-21-22G= (n.-21-22G=) c.262G= (p.Ala88=) c.47-14G= (n.47-14G=) | |
11 | g.61397760G>T | CA6034729 | TMEM216 | c.230-14G>T (n.230-14G>T) n.539G>T n.278G>T c.-21-22G>T (n.-21-22G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.47-14G>T (n.47-14G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397762T>C | CA2580084798 | TMEM216 | c.230-12T>C (n.230-12T>C) n.541T>C n.280T>C c.-21-20T>C (n.-21-20T>C) c.264T>C (p.Ala88=) c.47-12T>C (n.47-12T>C) | ClinVar |
11 | g.61397764T>C | CA938606089 | TMEM216 | c.230-10T>C (n.230-10T>C) n.543T>C n.282T>C c.-21-18T>C (n.-21-18T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.47-10T>C (n.47-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397764T= | CA1977300026 | TMEM216 | c.230-10T= (n.230-10T=) n.543T= n.282T= c.-21-18T= (n.-21-18T=) c.266T= (p.Val89=) c.47-10T= (n.47-10T=) | |
11 | g.61397764dup | CA912972745 | TMEM216 | c.230-10dup (n.230-10dup) n.543dup n.282dup c.-21-18dup (n.-21-18dup) c.266dup (p.Ser90ValfsTer2) c.47-10dup (n.47-10dup) | |
11 | g.61397765G>A | CA10631063 | TMEM216 | c.230-9G>A (n.230-9G>A) n.544G>A n.283G>A c.-21-17G>A (n.-21-17G>A) c.267G>A (p.Val89=) c.47-9G>A (n.47-9G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61397765G= | CA1977300033 | TMEM216 | c.230-9G= (n.230-9G=) n.544G= n.283G= c.-21-17G= (n.-21-17G=) c.267G= (p.Val89=) c.47-9G= (n.47-9G=) | |
11 | g.61397765dup | CA658821681 | TMEM216 | c.230-9dup (n.230-9dup) n.544dup n.283dup c.-21-17dup (n.-21-17dup) c.267dup (p.Ser90ValfsTer2) c.47-9dup (n.47-9dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61397771C= | CA1977300035 | TMEM216 | c.230-3C= (n.230-3C=) n.550C= n.289C= c.-21-11C= (n.-21-11C=) c.273C= (p.Asp91=) c.47-3C= (n.47-3C=) | |
11 | g.61397771C>T | CA2613839193 | TMEM216 | c.230-3C>T (n.230-3C>T) n.550C>T n.289C>T c.-21-11C>T (n.-21-11C>T) c.273C>T (p.Asp91=) c.47-3C>T (n.47-3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61397772A= | CA1977300042 | TMEM216 | c.230-2A= (n.230-2A=) n.551A= n.290A= c.-21-10A= (n.-21-10A=) c.274A= (p.Arg92=) c.47-2A= (n.47-2A=) | |
11 | g.61397772A>C | CA380685750 | TMEM216 | c.230-2A>C (n.230-2A>C) n.551A>C n.290A>C c.-21-10A>C (n.-21-10A>C) c.274A>C (p.Arg92=) c.47-2A>C (n.47-2A>C) | |
11 | g.61397772A>G | CA380685752 | TMEM216 | c.230-2A>G (n.230-2A>G) n.551A>G n.290A>G c.-21-10A>G (n.-21-10A>G) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.47-2A>G (n.47-2A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61397772A>T | CA380685747 | TMEM216 | c.230-2A>T (n.230-2A>T) n.551A>T n.290A>T c.-21-10A>T (n.-21-10A>T) c.274A>T (p.Arg92Trp) c.47-2A>T (n.47-2A>T) | |
11 | g.61397772dup | CA6034730 | TMEM216 | c.230-2dup (n.230-2dup) n.551dup n.290dup c.-21-10dup (n.-21-10dup) c.274dup (p.Arg92LysfsTer20) c.47-2dup (n.47-2dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61397773G>A | CA380685756 | TMEM216 | c.230-1G>A (n.230-1G>A) n.552G>A n.291G>A c.-21-9G>A (n.-21-9G>A) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.47-1G>A (n.47-1G>A) | |
11 | g.61397773G>C | CA380685753 | TMEM216 | c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.552G>C n.291G>C c.-21-9G>C (n.-21-9G>C) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.47-1G>C (n.47-1G>C) | |
11 | g.61397773G>T | CA380685754 | TMEM216 | c.230-1G>T (n.230-1G>T) n.552G>T n.291G>T c.-21-9G>T (n.-21-9G>T) c.275G>T (p.Arg92Met) c.47-1G>T (n.47-1G>T) | |
11 | g.61397774G>A | CA380685759 | TMEM216 | c.230G>A (p.Gly77Asp) n.553G>A n.292G>A c.-21-8G>A (n.-21-8G>A) c.276G>A (p.Arg92=) c.47G>A (p.Gly16Asp) | |
11 | g.61397774G>C | CA114039 | TMEM216 | c.230G>C (p.Gly77Ala) n.553G>C n.292G>C c.-21-8G>C (n.-21-8G>C) c.276G>C (p.Arg92Ser) c.47G>C (p.Gly16Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61397774G= | CA1977300050 | TMEM216 | c.230G= (p.Gly77=) n.553G= n.292G= c.-21-8G= (n.-21-8G=) c.276G= (p.Arg92=) c.47G= (p.Gly16=) | |
11 | g.61397774G>T | CA380685762 | TMEM216 | c.230G>T (p.Gly77Val) n.553G>T n.292G>T c.-21-8G>T (n.-21-8G>T) c.276G>T (p.Arg92Ser) c.47G>T (p.Gly16Val) | dbSNP |
11 | g.61397775T>A | CA474519393 | TMEM216 | c.231T>A (p.Gly77=) n.554T>A n.293T>A c.-21-7T>A (n.-21-7T>A) c.277T>A (p.Tyr93Asn) c.48T>A (p.Gly16=) | |
11 | g.61397775T>C | CA474519394 | TMEM216 | c.231T>C (p.Gly77=) n.554T>C n.293T>C c.-21-7T>C (n.-21-7T>C) c.277T>C (p.Tyr93His) c.48T>C (p.Gly16=) | |
11 | g.61397775T>G | CA474519395 | TMEM216 | c.231T>G (p.Gly77=) n.554T>G n.293T>G c.-21-7T>G (n.-21-7T>G) c.277T>G (p.Tyr93Asp) c.48T>G (p.Gly16=) | |
11 | g.61397776A>C | CA380685764 | TMEM216 | c.232A>C (p.Thr78Pro) n.555A>C n.294A>C c.-21-6A>C (n.-21-6A>C) c.278A>C (p.Tyr93Ser) c.49A>C (p.Thr17Pro) | |
11 | g.61397776A>G | CA380685766 | TMEM216 | c.232A>G (p.Thr78Ala) n.555A>G n.294A>G c.-21-6A>G (n.-21-6A>G) c.278A>G (p.Tyr93Cys) c.49A>G (p.Thr17Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.61397776A>T | CA380685768 | TMEM216 | c.232A>T (p.Thr78Ser) n.555A>T n.294A>T c.-21-6A>T (n.-21-6A>T) c.278A>T (p.Tyr93Phe) c.49A>T (p.Thr17Ser) | |
11 | g.61397777C>A | CA380685771 | TMEM216 | c.233C>A (p.Thr78Lys) n.556C>A n.295C>A c.-21-5C>A (n.-21-5C>A) c.279C>A (p.Tyr93Ter) c.50C>A (p.Thr17Lys) | |
11 | g.61397777C= | CA1977300058 | TMEM216 | c.233C= (p.Thr78=) n.556C= n.295C= c.-21-5C= (n.-21-5C=) c.279C= (p.Tyr93=) c.50C= (p.Thr17=) | |
11 | g.61397777C>G | CA380685773 | TMEM216 | c.233C>G (p.Thr78Arg) n.556C>G n.295C>G c.-21-5C>G (n.-21-5C>G) c.279C>G (p.Tyr93Ter) c.50C>G (p.Thr17Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397777C>T | CA380685776 | TMEM216 | c.233C>T (p.Thr78Ile) n.556C>T n.295C>T c.-21-5C>T (n.-21-5C>T) c.279C>T (p.Tyr93=) c.50C>T (p.Thr17Ile) | |
11 | g.61397778A>C | CA474519398 | TMEM216 | c.234A>C (p.Thr78=) n.557A>C n.296A>C c.-21-4A>C (n.-21-4A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.51A>C (p.Thr17=) | |
11 | g.61397778A>G | CA474519399 | TMEM216 | c.234A>G (p.Thr78=) n.557A>G n.296A>G c.-21-4A>G (n.-21-4A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.51A>G (p.Thr17=) | |
11 | g.61397778A>T | CA474519401 | TMEM216 | c.234A>T (p.Thr78=) n.557A>T n.296A>T c.-21-4A>T (n.-21-4A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.51A>T (p.Thr17=) | |
11 | g.61397780del | CA2739270464 | TMEM216 | c.236del (p.Lys79ArgfsTer17) n.559del n.298del c.-21-2del (n.-21-2del) c.282del (p.Lys96AsnfsTer?) c.53del (p.Lys18ArgfsTer17) | ClinVar |
11 | g.61397779A>C | CA380685785 | TMEM216 | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.558A>C n.297A>C c.-21-3A>C (n.-21-3A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.52A>C (p.Lys18Gln) | |
11 | g.61397779A>G | CA380685783 | TMEM216 | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.558A>G n.297A>G c.-21-3A>G (n.-21-3A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.52A>G (p.Lys18Glu) | |
11 | g.61397779A>T | CA380685780 | TMEM216 | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.558A>T n.297A>T c.-21-3A>T (n.-21-3A>T) c.281A>T (p.Lys94Ile) c.52A>T (p.Lys18Ter) | |
11 | g.61397780A>C | CA380685788 | TMEM216 | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.559A>C n.298A>C c.-21-2A>C (n.-21-2A>C) c.282A>C (p.Lys94Asn) c.53A>C (p.Lys18Thr) | |
11 | g.61397780A>G | CA380685790 | TMEM216 | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.559A>G n.298A>G c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) c.282A>G (p.Lys94=) c.53A>G (p.Lys18Arg) | |
11 | g.61397780A>T | CA380685792 | TMEM216 | c.236A>T (p.Lys79Met) n.559A>T n.298A>T c.-21-2A>T (n.-21-2A>T) c.282A>T (p.Lys94Asn) c.53A>T (p.Lys18Met) | |
11 | g.61397781G>A | CA474519407 | TMEM216 | c.237G>A (p.Lys79=) n.560G>A n.299G>A c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.54G>A (p.Lys18=) | |
11 | g.61397781G>C | CA380685794 | TMEM216 | c.237G>C (p.Lys79Asn) n.560G>C n.299G>C c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.54G>C (p.Lys18Asn) | |
11 | g.61397781G>T | CA380685796 | TMEM216 | c.237G>T (p.Lys79Asn) n.560G>T n.299G>T c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) c.283G>T (p.Gly95Trp) c.54G>T (p.Lys18Asn) | |
11 | g.61397783dup | CA2838633481 | TMEM216 | c.239dup (p.Asn81LysfsTer12) n.562dup n.301dup c.-20dup c.285dup (p.Lys96GlufsTer16) c.56dup (p.Asn20LysfsTer12) | |
11 | g.61397782G>A | CA380685799 | TMEM216 | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.561G>A n.300G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.55G>A (p.Gly19Arg) | |
11 | g.61397782G>C | CA380685801 | TMEM216 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.561G>C n.300G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.55G>C (p.Gly19Arg) | |
11 | g.61397782G>T | CA380685803 | TMEM216 | c.238G>T (p.Gly80Ter) n.561G>T n.300G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.55G>T (p.Gly19Ter) | |
11 | g.61397783G>A | CA380685807 | TMEM216 | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.562G>A n.301G>A c.-20G>A (n.-20G>A) c.285G>A (p.Gly95=) c.56G>A (p.Gly19Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.61397783G>C | CA380685809 | TMEM216 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.562G>C n.301G>C c.-20G>C (n.-20G>C) c.285G>C (p.Gly95=) c.56G>C (p.Gly19Ala) | |
11 | g.61397783G>T | CA380685811 | TMEM216 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.562G>T n.301G>T c.-20G>T (n.-20G>T) c.285G>T (p.Gly95=) c.56G>T (p.Gly19Val) | |
11 | g.61397784A>C | CA474519414 | TMEM216 | c.240A>C (p.Gly80=) n.563A>C n.302A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.57A>C (p.Gly19=) | |
11 | g.61397784A>G | CA474519416 | TMEM216 | c.240A>G (p.Gly80=) n.563A>G n.302A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.57A>G (p.Gly19=) | ClinVar |
11 | g.61397784A>T | CA474519417 | TMEM216 | c.240A>T (p.Gly80=) n.563A>T n.302A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.57A>T (p.Gly19=) | |
11 | g.61397785A>C | CA380685817 | TMEM216 | c.241A>C (p.Asn81His) n.564A>C n.303A>C c.-18A>C (n.-18A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.58A>C (p.Asn20His) | |
11 | g.61397785A>G | CA380685816 | TMEM216 | c.241A>G (p.Asn81Asp) n.564A>G n.303A>G c.-18A>G (n.-18A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.58A>G (p.Asn20Asp) | |
11 | g.61397785A>T | CA380685814 | TMEM216 | c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.564A>T n.303A>T c.-18A>T (n.-18A>T) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.58A>T (p.Asn20Tyr) | |
11 | g.61397786A>C | CA380685821 | TMEM216 | c.242A>C (p.Asn81Thr) n.565A>C n.304A>C c.-17A>C (n.-17A>C) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.59A>C (p.Asn20Thr) | |
11 | g.61397786A>G | CA380685822 | TMEM216 | c.242A>G (p.Asn81Ser) n.565A>G n.304A>G c.-17A>G (n.-17A>G) c.288A>G (p.Lys96=) c.59A>G (p.Asn20Ser) | |
11 | g.61397786A>T | CA380685825 | TMEM216 | c.242A>T (p.Asn81Ile) n.565A>T n.304A>T c.-17A>T (n.-17A>T) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.59A>T (p.Asn20Ile) | |
11 | g.61397787C>A | CA380685828 | TMEM216 | c.243C>A (p.Asn81Lys) n.566C>A n.305C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.60C>A (p.Asn20Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.61397787C>G | CA380685829 | TMEM216 | c.243C>G (p.Asn81Lys) n.566C>G n.305C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.60C>G (p.Asn20Lys) | |
11 | g.61397787C>T | CA474519422 | TMEM216 | c.243C>T (p.Asn81=) n.566C>T n.305C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.60C>T (p.Asn20=) | |
11 | g.61397788C>A | CA380685831 | TMEM216 | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.567C>A n.306C>A c.-15C>A (n.-15C>A) c.290C>A (p.Pro97His) c.61C>A (p.Leu21Ile) | |
11 | g.61397788C>G | CA380685833 | TMEM216 | c.244C>G (p.Leu82Val) n.567C>G n.306C>G c.-15C>G (n.-15C>G) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.61C>G (p.Leu21Val) | |
11 | g.61397788C>T | CA380685836 | TMEM216 | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.567C>T n.306C>T c.-15C>T (n.-15C>T) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.61C>T (p.Leu21Phe) | |
11 | g.61397789T>A | CA380685839 | TMEM216 | c.245T>A (p.Leu82His) n.568T>A n.307T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.291T>A (p.Pro97=) c.62T>A (p.Leu21His) | |
11 | g.61397789T>C | CA380685841 | TMEM216 | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.568T>C n.307T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.291T>C (p.Pro97=) c.62T>C (p.Leu21Pro) | |
11 | g.61397789T>G | CA380685843 | TMEM216 | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.568T>G n.307T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.291T>G (p.Pro97=) c.62T>G (p.Leu21Arg) | |
11 | g.61397790C>A | CA474519424 | TMEM216 | c.246C>A (p.Leu82=) n.569C>A n.308C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.292C>A (p.Leu98Met) c.63C>A (p.Leu21=) | |
11 | g.61397790C>G | CA474519425 | TMEM216 | c.246C>G (p.Leu82=) n.569C>G n.308C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) c.63C>G (p.Leu21=) | |
11 | g.61397790C>T | CA474519426 | TMEM216 | c.246C>T (p.Leu82=) n.569C>T n.308C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.292C>T (p.Leu98=) c.63C>T (p.Leu21=) | |
11 | g.61397791T>A | CA380685852 | TMEM216 | c.247T>A (p.Cys83Ser) n.570T>A n.309T>A c.-12T>A (n.-12T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.64T>A (p.Cys22Ser) | |
11 | g.61397791T>C | CA380685849 | TMEM216 | c.247T>C (p.Cys83Arg) n.570T>C n.309T>C c.-12T>C (n.-12T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.64T>C (p.Cys22Arg) | |
11 | g.61397791T>G | CA380685847 | TMEM216 | c.247T>G (p.Cys83Gly) n.570T>G n.309T>G c.-12T>G (n.-12T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.64T>G (p.Cys22Gly) | |
11 | g.61397792G>A | CA6034731 | TMEM216 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.571G>A n.310G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.294G>A (p.Leu98=) c.65G>A (p.Cys22Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61397792G>C | CA380685857 | TMEM216 | c.248G>C (p.Cys83Ser) n.571G>C n.310G>C c.-11G>C (n.-11G>C) c.294G>C (p.Leu98=) c.65G>C (p.Cys22Ser) | |
11 | g.61397792G= | CA1977300062 | TMEM216 | c.248G= (p.Cys83=) n.571G= n.310G= c.-11G= (n.-11G=) c.294G= (p.Leu98=) c.65G= (p.Cys22=) | |
11 | g.61397792G>T | CA380685859 | TMEM216 | c.248G>T (p.Cys83Phe) n.571G>T n.310G>T c.-11G>T (n.-11G>T) c.294G>T (p.Leu98=) c.65G>T (p.Cys22Phe) | COSMIC COSMIC |
11 | g.61397792_61397793del | CA2697548689 | TMEM216 | c.248_249del (p.Cys83SerfsTer9) n.571_572del n.310_311del c.-11_-10del (n.-11_-10del) c.294_295del (p.Pro99SerfsTer12) c.65_66del (p.Cys22SerfsTer9) | ClinVar |
11 | g.61397793C>A | CA380685862 | TMEM216 | c.249C>A (p.Cys83Ter) n.572C>A n.311C>A c.-10C>A (n.-10C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.66C>A (p.Cys22Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.61397793C>G | CA380685864 | TMEM216 | c.249C>G (p.Cys83Trp) n.572C>G n.311C>G c.-10C>G (n.-10C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.66C>G (p.Cys22Trp) | |
11 | g.61397793C>T | CA474519430 | TMEM216 | c.249C>T (p.Cys83=) n.572C>T n.311C>T c.-10C>T (n.-10C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.66C>T (p.Cys22=) | gnomAD v4 |
11 | g.61397794C>A | CA380685866 | TMEM216 | c.250C>A (p.Gln84Lys) n.573C>A n.312C>A c.-9C>A (n.-9C>A) c.296C>A (p.Pro99Gln) c.67C>A (p.Gln23Lys) | |
11 | g.61397794C= | CA1977300064 | TMEM216 | c.250C= (p.Gln84=) n.573C= n.312C= c.-9C= (n.-9C=) c.296C= (p.Pro99=) c.67C= (p.Gln23=) | |
11 | g.61397794C>G | CA380685868 | TMEM216 | c.250C>G (p.Gln84Glu) n.573C>G n.312C>G c.-9C>G (n.-9C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.67C>G (p.Gln23Glu) | |
11 | g.61397794C>T | CA380685869 | TMEM216 | c.250C>T (p.Gln84Ter) n.573C>T n.312C>T c.-9C>T (n.-9C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.67C>T (p.Gln23Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61397795A>C | CA380685873 | TMEM216 | c.251A>C (p.Gln84Pro) n.574A>C n.313A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.297A>C (p.Pro99=) c.68A>C (p.Gln23Pro) | |
11 | g.61397795A>G | CA380685876 | TMEM216 | c.251A>G (p.Gln84Arg) n.574A>G n.313A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.297A>G (p.Pro99=) c.68A>G (p.Gln23Arg) | |
11 | g.61397795A>T | CA380685878 | TMEM216 | c.251A>T (p.Gln84Leu) n.574A>T n.313A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.297A>T (p.Pro99=) c.68A>T (p.Gln23Leu) | |
11 | g.61397796G>A | CA474519433 | TMEM216 | c.252G>A (p.Gln84=) n.575G>A n.314G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.69G>A (p.Gln23=) | dbSNP |
11 | g.61397796G>C | CA380685881 | TMEM216 | c.252G>C (p.Gln84His) n.575G>C n.314G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.69G>C (p.Gln23His) | |
11 | g.61397796G>T | CA380685883 | TMEM216 | c.252G>T (p.Gln84His) n.575G>T n.314G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.69G>T (p.Gln23His) | |
11 | g.61397797C>A | CA6034732 | TMEM216 | c.253C>A (p.Arg85=) n.576C>A n.315C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.70C>A (p.Arg24=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397797C= | CA1977300071 | TMEM216 | c.253C= (p.Arg85=) n.576C= n.315C= c.-6C= (n.-6C=) c.299C= (p.Ala100=) c.70C= (p.Arg24=) | |
11 | g.61397797C>G | CA6034733 | TMEM216 | c.253C>G (p.Arg85Gly) n.576C>G n.315C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.70C>G (p.Arg24Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61397797C>T | CA144308 | TMEM216 | c.253C>T (p.Arg85Ter) n.576C>T n.315C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.70C>T (p.Arg24Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397798G>A | CA6034734 | TMEM216 | c.254G>A (p.Arg85Gln) n.577G>A n.316G>A c.-5G>A (n.-5G>A) c.300G>A (p.Ala100=) c.71G>A (p.Arg24Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397798G>C | CA380685893 | TMEM216 | c.254G>C (p.Arg85Pro) n.577G>C n.316G>C c.-5G>C (n.-5G>C) c.300G>C (p.Ala100=) c.71G>C (p.Arg24Pro) | |
11 | g.61397798G= | CA1977300082 | TMEM216 | c.254G= (p.Arg85=) n.577G= n.316G= c.-5G= (n.-5G=) c.300G= (p.Ala100=) c.71G= (p.Arg24=) | |
11 | g.61397798G>T | CA380685896 | TMEM216 | c.254G>T (p.Arg85Leu) n.577G>T n.316G>T c.-5G>T (n.-5G>T) c.300G>T (p.Ala100=) c.71G>T (p.Arg24Leu) | |
11 | g.61397799A>C | CA474519439 | TMEM216 | c.255A>C (p.Arg85=) n.578A>C n.317A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.72A>C (p.Arg24=) | |
11 | g.61397799A>G | CA474519440 | TMEM216 | c.255A>G (p.Arg85=) n.578A>G n.317A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.72A>G (p.Arg24=) | |
11 | g.61397799A>T | CA474519441 | TMEM216 | c.255A>T (p.Arg85=) n.578A>T n.317A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.72A>T (p.Arg24=) | |
11 | g.61397800A>C | CA380685899 | TMEM216 | c.256A>C (p.Lys86Gln) n.579A>C n.318A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.73A>C (p.Lys25Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.61397800A>G | CA380685901 | TMEM216 | c.256A>G (p.Lys86Glu) n.579A>G n.318A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.73A>G (p.Lys25Glu) | |
11 | g.61397800A>T | CA380685904 | TMEM216 | c.256A>T (p.Lys86Ter) n.579A>T n.318A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.302A>T (p.Lys101Ile) c.73A>T (p.Lys25Ter) | |
11 | g.61397801A= | CA1977300084 | TMEM216 | c.257A= (p.Lys86=) n.580A= n.319A= c.-2A= (n.-2A=) c.303A= (p.Lys101=) c.74A= (p.Lys25=) | |
11 | g.61397801A>C | CA380685911 | TMEM216 | c.257A>C (p.Lys86Thr) n.580A>C n.319A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.303A>C (p.Lys101Asn) c.74A>C (p.Lys25Thr) | |
11 | g.61397801A>G | CA380685907 | TMEM216 | c.257A>G (p.Lys86Arg) n.580A>G n.319A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.303A>G (p.Lys101=) c.74A>G (p.Lys25Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397801A>T | CA380685909 | TMEM216 | c.257A>T (p.Lys86Met) n.580A>T n.319A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.303A>T (p.Lys101Asn) c.74A>T (p.Lys25Met) | |
11 | g.61397802G>A | CA474519446 | TMEM216 | c.258G>A (p.Lys86=) n.581G>A n.320G>A c.-1G>A (n.-1G>A) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.75G>A (p.Lys25=) | |
11 | g.61397802G>C | CA380685912 | TMEM216 | c.258G>C (p.Lys86Asn) n.581G>C n.320G>C c.-1G>C (n.-1G>C) c.304G>C (p.Asp102His) c.75G>C (p.Lys25Asn) | |
11 | g.61397802G>T | CA380685913 | TMEM216 | c.258G>T (p.Lys86Asn) n.581G>T n.320G>T c.-1G>T (n.-1G>T) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.75G>T (p.Lys25Asn) | |
11 | g.61397803A= | CA1977300089 | TMEM216 | c.259A= (p.Met87=) n.582A= n.321A= c.1A= (p.Met1=) c.305A= (p.Asp102=) c.76A= (p.Met26=) | |
11 | g.61397803A>C | CA380685915 | TMEM216 | c.259A>C (p.Met87Leu) n.582A>C n.321A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.76A>C (p.Met26Leu) | |
11 | g.61397803A>G | CA6034735 | TMEM216 | c.259A>G (p.Met87Val) n.582A>G n.321A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.76A>G (p.Met26Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397803A>T | CA380685917 | TMEM216 | c.259A>T (p.Met87Leu) n.582A>T n.321A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.305A>T (p.Asp102Val) c.76A>T (p.Met26Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.61397804T>A | CA380685925 | TMEM216 | c.260T>A (p.Met87Lys) n.583T>A n.322T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.77T>A (p.Met26Lys) | |
11 | g.61397804T>C | CA380685921 | TMEM216 | c.260T>C (p.Met87Thr) n.583T>C n.322T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.306T>C (p.Asp102=) c.77T>C (p.Met26Thr) | |
11 | g.61397804T>G | CA380685923 | TMEM216 | c.260T>G (p.Met87Arg) n.583T>G n.322T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.77T>G (p.Met26Arg) | |
11 | g.61397805G>A | CA380685928 | TMEM216 | c.261G>A (p.Met87Ile) n.584G>A n.323G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.78G>A (p.Met26Ile) | |
11 | g.61397805G>C | CA380685930 | TMEM216 | c.261G>C (p.Met87Ile) n.584G>C n.323G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.78G>C (p.Met26Ile) | |
11 | g.61397805G>T | CA380685932 | TMEM216 | c.261G>T (p.Met87Ile) n.584G>T n.323G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.78G>T (p.Met26Ile) | dbSNP |
11 | g.61397806C>A | CA222898101 | TMEM216 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.585C>A n.324C>A c.4C>A (p.Pro2Thr) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.79C>A (p.Pro27Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61397806C= | CA1977300091 | TMEM216 | c.262C= (p.Pro88=) n.585C= n.324C= c.4C= (p.Pro2=) c.308C= (p.Ala103=) c.79C= (p.Pro27=) | |
11 | g.61397806C>G | CA380685935 | TMEM216 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.585C>G n.324C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.79C>G (p.Pro27Ala) | |
11 | g.61397806C>T | CA380685937 | TMEM216 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.585C>T n.324C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.308C>T (p.Ala103Val) c.79C>T (p.Pro27Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61397807C>A | CA380685941 | TMEM216 | c.263C>A (p.Pro88Gln) n.586C>A n.325C>A c.5C>A (p.Pro2Gln) c.309C>A (p.Ala103=) c.80C>A (p.Pro27Gln) | |
11 | g.61397807C= | CA1977300095 | TMEM216 | c.263C= (p.Pro88=) n.586C= n.325C= c.5C= (p.Pro2=) c.309C= (p.Ala103=) c.80C= (p.Pro27=) | |
11 | g.61397807C>G | CA380685943 | TMEM216 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.586C>G n.325C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) c.309C>G (p.Ala103=) c.80C>G (p.Pro27Arg) | |
11 | g.61397807C>T | CA6034736 | TMEM216 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.586C>T n.325C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) c.309C>T (p.Ala103=) c.80C>T (p.Pro27Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61397808G>A | CA150976 | TMEM216 | c.264G>A (p.Pro88=) n.587G>A n.326G>A c.6G>A (p.Pro2=) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.81G>A (p.Pro27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397808G>C | CA474519447 | TMEM216 | c.264G>C (p.Pro88=) n.587G>C n.326G>C c.6G>C (p.Pro2=) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.81G>C (p.Pro27=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61397808G= | CA1977300101 | TMEM216 | c.264G= (p.Pro88=) n.587G= n.326G= c.6G= (p.Pro2=) c.310G= (p.Ala104=) c.81G= (p.Pro27=) | |
11 | g.61397808G>T | CA474519448 | TMEM216 | c.264G>T (p.Pro88=) n.587G>T n.326G>T c.6G>T (p.Pro2=) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.81G>T (p.Pro27=) | |
11 | g.61397808_61397809delinsAG | CA2573147250 | TMEM216 | c.264_265delinsAG (p.Leu89Val) n.587_588delinsAG n.326_327delinsAG c.6_7delinsAG (p.Leu3Val) c.310_311delinsAG (p.Ala104Ser) c.81_82delinsAG (p.Leu28Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61397808_61397809delinsAT | CA1977300106 | TMEM216 | c.264_265delinsAT (p.Leu89Phe) n.587_588delinsAT n.326_327delinsAT c.6_7delinsAT (p.Leu3Phe) c.310_311delinsAT (p.Ala104Ile) c.81_82delinsAT (p.Leu28Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61397808_61397809delinsGC | CA1977300104 | TMEM216 | c.264_265delinsGC (p.Pro88=) n.587_588delinsGC n.326_327delinsGC c.6_7delinsGC (p.Pro2=) c.310_311delinsGC (p.Ala104=) c.81_82delinsGC (p.Pro27=) | |
11 | g.61397809C>A | CA380685947 | TMEM216 | c.265C>A (p.Leu89Ile) n.588C>A n.327C>A c.7C>A (p.Leu3Ile) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.82C>A (p.Leu28Ile) | |
11 | g.61397809C= | CA1977300113 | TMEM216 | c.265C= (p.Leu89=) n.588C= n.327C= c.7C= (p.Leu3=) c.311C= (p.Ala104=) c.82C= (p.Leu28=) | |
11 | g.61397809C>G | CA380685950 | TMEM216 | c.265C>G (p.Leu89Val) n.588C>G n.327C>G c.7C>G (p.Leu3Val) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.82C>G (p.Leu28Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61397809C>T | CA6034737 | TMEM216 | c.265C>T (p.Leu89Phe) n.588C>T n.327C>T c.7C>T (p.Leu3Phe) c.311C>T (p.Ala104Val) c.82C>T (p.Leu28Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397810T>A | CA380685954 | TMEM216 | c.266T>A (p.Leu89His) n.589T>A n.328T>A c.8T>A (p.Leu3His) c.312T>A (p.Ala104=) c.83T>A (p.Leu28His) | |
11 | g.61397810T>C | CA380685958 | TMEM216 | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.589T>C n.328T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) c.312T>C (p.Ala104=) c.83T>C (p.Leu28Pro) | |
11 | g.61397810T>G | CA380685956 | TMEM216 | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.589T>G n.328T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) c.312T>G (p.Ala104=) c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
11 | g.61397811C>A | CA474519449 | TMEM216 | c.267C>A (p.Leu89=) n.590C>A n.329C>A c.9C>A (p.Leu3=) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.84C>A (p.Leu28=) | |
11 | g.61397811C>G | CA474519450 | TMEM216 | c.267C>G (p.Leu89=) n.590C>G n.329C>G c.9C>G (p.Leu3=) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.84C>G (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
11 | g.61397811C>T | CA474519451 | TMEM216 | c.267C>T (p.Leu89=) n.590C>T n.329C>T c.9C>T (p.Leu3=) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.84C>T (p.Leu28=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397812A>C | CA380685962 | TMEM216 | c.268A>C (p.Ser90Arg) n.591A>C n.330A>C c.10A>C (p.Ser4Arg) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.85A>C (p.Ser29Arg) | |
11 | g.61397812A>G | CA380685964 | TMEM216 | c.268A>G (p.Ser90Gly) n.591A>G n.330A>G c.10A>G (p.Ser4Gly) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.85A>G (p.Ser29Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61397812A>T | CA380685967 | TMEM216 | c.268A>T (p.Ser90Cys) n.591A>T n.330A>T c.10A>T (p.Ser4Cys) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.85A>T (p.Ser29Cys) | |
11 | g.61397813G>A | CA6034738 | TMEM216 | c.269G>A (p.Ser90Asn) n.592G>A n.331G>A c.11G>A (p.Ser4Asn) c.315G>A (p.Gln105=) c.86G>A (p.Ser29Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61397813G>C | CA380685972 | TMEM216 | c.269G>C (p.Ser90Thr) n.592G>C n.331G>C c.11G>C (p.Ser4Thr) c.315G>C (p.Gln105His) c.86G>C (p.Ser29Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.61397813G= | CA1977300118 | TMEM216 | c.269G= (p.Ser90=) n.592G= n.331G= c.11G= (p.Ser4=) c.315G= (p.Gln105=) c.86G= (p.Ser29=) | |
11 | g.61397813G>T | CA380685974 | TMEM216 | c.269G>T (p.Ser90Ile) n.592G>T n.331G>T c.11G>T (p.Ser4Ile) c.315G>T (p.Gln105His) c.86G>T (p.Ser29Ile) | |
11 | g.61397814T>A | CA380685977 | TMEM216 | c.270T>A (p.Ser90Arg) n.593T>A n.332T>A c.12T>A (p.Ser4Arg) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.87T>A (p.Ser29Arg) | |
11 | g.61397814T>C | CA474519452 | TMEM216 | c.270T>C (p.Ser90=) n.593T>C n.332T>C c.12T>C (p.Ser4=) c.316T>C (p.Tyr106His) c.87T>C (p.Ser29=) | |
11 | g.61397814T>G | CA380685980 | TMEM216 | c.270T>G (p.Ser90Arg) n.593T>G n.332T>G c.12T>G (p.Ser4Arg) c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.87T>G (p.Ser29Arg) | |
11 | g.61397815A= | CA1977300120 | TMEM216 | c.271A= (p.Ile91=) n.594A= n.333A= c.13A= (p.Ile5=) c.317A= (p.Tyr106=) c.88A= (p.Ile30=) | |
11 | g.61397815A>C | CA380685983 | TMEM216 | c.271A>C (p.Ile91Leu) n.594A>C n.333A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.88A>C (p.Ile30Leu) | |
11 | g.61397815A>G | CA380685985 | TMEM216 | c.271A>G (p.Ile91Val) n.594A>G n.333A>G c.13A>G (p.Ile5Val) c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.88A>G (p.Ile30Val) | dbSNP |
11 | g.61397815A>T | CA380685988 | TMEM216 | c.271A>T (p.Ile91Phe) n.594A>T n.333A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.88A>T (p.Ile30Phe) | |
11 | g.61397816T>A | CA380685989 | TMEM216 | c.272T>A (p.Ile91Asn) n.595T>A n.334T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.89T>A (p.Ile30Asn) | |
11 | g.61397816T>C | CA380685991 | TMEM216 | c.272T>C (p.Ile91Thr) n.595T>C n.334T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) c.318T>C (p.Tyr106=) c.89T>C (p.Ile30Thr) | |
11 | g.61397816T>G | CA380685993 | TMEM216 | c.272T>G (p.Ile91Ser) n.595T>G n.334T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.89T>G (p.Ile30Ser) |