Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61397715T>CCA2613839139TMEM216c.230-59T>C (n.230-59T>C)
n.507-13T>C
n.246-13T>C
c.-21-67T>C (n.-21-67T>C)
c.230-13T>C (n.230-13T>C)
c.47-59T>C (n.47-59T>C)
 gnomAD v4
11g.61397716C>ACA2574841054TMEM216c.230-58C>A (n.230-58C>A)
n.507-12C>A
n.246-12C>A
c.-21-66C>A (n.-21-66C>A)
c.230-12C>A (n.230-12C>A)
c.47-58C>A (n.47-58C>A)
 gnomAD v4
11g.61397716C>TCA2613839143TMEM216c.230-58C>T (n.230-58C>T)
n.507-12C>T
n.246-12C>T
c.-21-66C>T (n.-21-66C>T)
c.230-12C>T (n.230-12C>T)
c.47-58C>T (n.47-58C>T)
 gnomAD v4
11g.61397719delCA2613839141TMEM216c.230-55del (n.230-55del)
n.507-9del
n.246-9del
c.-21-63del (n.-21-63del)
c.230-9del (n.230-9del)
c.47-55del (n.47-55del)
 gnomAD v4
11g.61397717C>TCA2613839146TMEM216c.230-57C>T (n.230-57C>T)
n.507-11C>T
n.246-11C>T
c.-21-65C>T (n.-21-65C>T)
c.230-11C>T (n.230-11C>T)
c.47-57C>T (n.47-57C>T)
 gnomAD v4
11g.61397719C>ACA2613839147TMEM216c.230-55C>A (n.230-55C>A)
n.507-9C>A
n.246-9C>A
c.-21-63C>A (n.-21-63C>A)
c.230-9C>A (n.230-9C>A)
c.47-55C>A (n.47-55C>A)
 gnomAD v4
11g.61397720T>CCA222897993TMEM216c.230-54T>C (n.230-54T>C)
n.507-8T>C
n.246-8T>C
c.-21-62T>C (n.-21-62T>C)
c.230-8T>C (n.230-8T>C)
c.47-54T>C (n.47-54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397720T=CA1977299996TMEM216c.230-54T= (n.230-54T=)
n.507-8T=
n.246-8T=
c.-21-62T= (n.-21-62T=)
c.230-8T= (n.230-8T=)
c.47-54T= (n.47-54T=)
11g.61397721G>ACA2613839150TMEM216c.230-53G>A (n.230-53G>A)
n.507-7G>A
n.246-7G>A
c.-21-61G>A (n.-21-61G>A)
c.230-7G>A (n.230-7G>A)
c.47-53G>A (n.47-53G>A)
 gnomAD v4
11g.61397721G>TCA2574841055TMEM216c.230-53G>T (n.230-53G>T)
n.507-7G>T
n.246-7G>T
c.-21-61G>T (n.-21-61G>T)
c.230-7G>T (n.230-7G>T)
c.47-53G>T (n.47-53G>T)
11g.61397722G>ACA2613839151TMEM216c.230-52G>A (n.230-52G>A)
n.507-6G>A
n.246-6G>A
c.-21-60G>A (n.-21-60G>A)
c.230-6G>A (n.230-6G>A)
c.47-52G>A (n.47-52G>A)
 gnomAD v4
11g.61397722G>TCA2574841056TMEM216c.230-52G>T (n.230-52G>T)
n.507-6G>T
n.246-6G>T
c.-21-60G>T (n.-21-60G>T)
c.230-6G>T (n.230-6G>T)
c.47-52G>T (n.47-52G>T)
11g.61397723G>ACA1977299998TMEM216c.230-51G>A (n.230-51G>A)
n.507-5G>A
n.246-5G>A
c.-21-59G>A (n.-21-59G>A)
c.230-5G>A (n.230-5G>A)
c.47-51G>A (n.47-51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61397723G=CA1977299997TMEM216c.230-51G= (n.230-51G=)
n.507-5G=
n.246-5G=
c.-21-59G= (n.-21-59G=)
c.230-5G= (n.230-5G=)
c.47-51G= (n.47-51G=)
11g.61397724C>ACA2613839153TMEM216c.230-50C>A (n.230-50C>A)
n.507-4C>A
n.246-4C>A
c.-21-58C>A (n.-21-58C>A)
c.230-4C>A (n.230-4C>A)
c.47-50C>A (n.47-50C>A)
 gnomAD v4
11g.61397725C>TCA2613839154TMEM216c.230-49C>T (n.230-49C>T)
n.507-3C>T
n.246-3C>T
c.-21-57C>T (n.-21-57C>T)
c.230-3C>T (n.230-3C>T)
c.47-49C>T (n.47-49C>T)
 gnomAD v4
11g.61397726A=CA1977300000TMEM216c.230-48A= (n.230-48A=)
n.507-2A=
n.246-2A=
c.-21-56A= (n.-21-56A=)
c.230-2A= (n.230-2A=)
c.47-48A= (n.47-48A=)
11g.61397726A>GCA6034726TMEM216c.230-48A>G (n.230-48A>G)
n.507-2A>G
n.246-2A>G
c.-21-56A>G (n.-21-56A>G)
c.230-2A>G (n.230-2A>G)
c.47-48A>G (n.47-48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397733G>ACA1977300003TMEM216c.230-41G>A (n.230-41G>A)
n.512G>A
n.251G>A
c.-21-49G>A (n.-21-49G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.47-41G>A (n.47-41G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61397733G=CA1977300002TMEM216c.230-41G= (n.230-41G=)
n.512G=
n.251G=
c.-21-49G= (n.-21-49G=)
c.235G= (p.Ala79=)
c.47-41G= (n.47-41G=)
11g.61397734C>TCA2613839158TMEM216c.230-40C>T (n.230-40C>T)
n.513C>T
n.252C>T
c.-21-48C>T (n.-21-48C>T)
c.236C>T (p.Ala79Val)
c.47-40C>T (n.47-40C>T)
 gnomAD v4
11g.61397736G>TCA2613839161TMEM216c.230-38G>T (n.230-38G>T)
n.515G>T
n.254G>T
c.-21-46G>T (n.-21-46G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.47-38G>T (n.47-38G>T)
 gnomAD v4
11g.61397738C>ACA2613839165TMEM216c.230-36C>A (n.230-36C>A)
n.517C>A
n.256C>A
c.-21-44C>A (n.-21-44C>A)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.47-36C>A (n.47-36C>A)
 gnomAD v4
11g.61397739C=CA1977300005TMEM216c.230-35C= (n.230-35C=)
n.518C=
n.257C=
c.-21-43C= (n.-21-43C=)
c.241C= (p.His81=)
c.47-35C= (n.47-35C=)
11g.61397739C>TCA6034727TMEM216c.230-35C>T (n.230-35C>T)
n.518C>T
n.257C>T
c.-21-43C>T (n.-21-43C>T)
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.47-35C>T (n.47-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61397740A=CA1977300008TMEM216c.230-34A= (n.230-34A=)
n.519A=
n.258A=
c.-21-42A= (n.-21-42A=)
c.242A= (p.His81=)
c.47-34A= (n.47-34A=)
11g.61397740A>GCA599794885TMEM216c.230-34A>G (n.230-34A>G)
n.519A>G
n.258A>G
c.-21-42A>G (n.-21-42A>G)
c.242A>G (p.His81Arg)
c.47-34A>G (n.47-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61397742T>CCA599794886TMEM216c.230-32T>C (n.230-32T>C)
n.521T>C
n.260T>C
c.-21-40T>C (n.-21-40T>C)
c.244T>C (p.Leu82=)
c.47-32T>C (n.47-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61397742T=CA1977300011TMEM216c.230-32T= (n.230-32T=)
n.521T=
n.260T=
c.-21-40T= (n.-21-40T=)
c.244T= (p.Leu82=)
c.47-32T= (n.47-32T=)
11g.61397744G>ACA2613839174TMEM216c.230-30G>A (n.230-30G>A)
n.523G>A
n.262G>A
c.-21-38G>A (n.-21-38G>A)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.47-30G>A (n.47-30G>A)
 gnomAD v4
11g.61397745G>TCA2552045824TMEM216c.230-29G>T (n.230-29G>T)
n.524G>T
n.263G>T
c.-21-37G>T (n.-21-37G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.47-29G>T (n.47-29G>T)
11g.61397747G>ACA2613839177TMEM216c.230-27G>A (n.230-27G>A)
n.526G>A
n.265G>A
c.-21-35G>A (n.-21-35G>A)
c.249G>A (p.Glu83=)
c.47-27G>A (n.47-27G>A)
 gnomAD v4
11g.61397748A>GCA2792328026TMEM216c.230-26A>G (n.230-26A>G)
n.527A>G
n.266A>G
c.-21-34A>G (n.-21-34A>G)
c.250A>G (p.Met84Val)
c.47-26A>G (n.47-26A>G)
11g.61397752C=CA1977300013TMEM216c.230-22C= (n.230-22C=)
n.531C=
n.270C=
c.-21-30C= (n.-21-30C=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.47-22C= (n.47-22C=)
11g.61397752C>TCA222898034TMEM216c.230-22C>T (n.230-22C>T)
n.531C>T
n.270C>T
c.-21-30C>T (n.-21-30C>T)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
c.47-22C>T (n.47-22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397754C>TCA2739270463TMEM216c.230-20C>T (n.230-20C>T)
n.533C>T
n.272C>T
c.-21-28C>T (n.-21-28C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.47-20C>T (n.47-20C>T)
 ClinVar
11g.61397755C=CA1977300015TMEM216c.230-19C= (n.230-19C=)
n.534C=
n.273C=
c.-21-27C= (n.-21-27C=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.47-19C= (n.47-19C=)
11g.61397755C>TCA599794887TMEM216c.230-19C>T (n.230-19C>T)
n.534C>T
n.273C>T
c.-21-27C>T (n.-21-27C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.47-19C>T (n.47-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61397756A>GCA2613839180TMEM216c.230-18A>G (n.230-18A>G)
n.535A>G
n.274A>G
c.-21-26A>G (n.-21-26A>G)
c.258A>G (p.Pro86=)
c.47-18A>G (n.47-18A>G)
 gnomAD v4
11g.61397758G>ACA6034728TMEM216c.230-16G>A (n.230-16G>A)
n.537G>A
n.276G>A
c.-21-24G>A (n.-21-24G>A)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
c.47-16G>A (n.47-16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397758G=CA1977300017TMEM216c.230-16G= (n.230-16G=)
n.537G=
n.276G=
c.-21-24G= (n.-21-24G=)
c.260G= (p.Trp87=)
c.47-16G= (n.47-16G=)
11g.61397758G>TCA2574841057TMEM216c.230-16G>T (n.230-16G>T)
n.537G>T
n.276G>T
c.-21-24G>T (n.-21-24G>T)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
c.47-16G>T (n.47-16G>T)
11g.61397760delCA2613839183TMEM216c.230-14del (n.230-14del)
n.539del
n.278del
c.-21-22del (n.-21-22del)
c.262del (p.Ala88LeufsTer?)
c.47-14del (n.47-14del)
 gnomAD v4
11g.61397759G=CA1977300020TMEM216c.230-15G= (n.230-15G=)
n.538G=
n.277G=
c.-21-23G= (n.-21-23G=)
c.261G= (p.Trp87=)
c.47-15G= (n.47-15G=)
11g.61397759G>TCA599794888TMEM216c.230-15G>T (n.230-15G>T)
n.538G>T
n.277G>T
c.-21-23G>T (n.-21-23G>T)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
c.47-15G>T (n.47-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61397760G>ACA2613839192TMEM216c.230-14G>A (n.230-14G>A)
n.539G>A
n.278G>A
c.-21-22G>A (n.-21-22G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.47-14G>A (n.47-14G>A)
 gnomAD v4
11g.61397760G=CA1977300022TMEM216c.230-14G= (n.230-14G=)
n.539G=
n.278G=
c.-21-22G= (n.-21-22G=)
c.262G= (p.Ala88=)
c.47-14G= (n.47-14G=)
11g.61397760G>TCA6034729TMEM216c.230-14G>T (n.230-14G>T)
n.539G>T
n.278G>T
c.-21-22G>T (n.-21-22G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.47-14G>T (n.47-14G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397762T>CCA2580084798TMEM216c.230-12T>C (n.230-12T>C)
n.541T>C
n.280T>C
c.-21-20T>C (n.-21-20T>C)
c.264T>C (p.Ala88=)
c.47-12T>C (n.47-12T>C)
 ClinVar
11g.61397764T>CCA938606089TMEM216c.230-10T>C (n.230-10T>C)
n.543T>C
n.282T>C
c.-21-18T>C (n.-21-18T>C)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.47-10T>C (n.47-10T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397764T=CA1977300026TMEM216c.230-10T= (n.230-10T=)
n.543T=
n.282T=
c.-21-18T= (n.-21-18T=)
c.266T= (p.Val89=)
c.47-10T= (n.47-10T=)
11g.61397764dupCA912972745TMEM216c.230-10dup (n.230-10dup)
n.543dup
n.282dup
c.-21-18dup (n.-21-18dup)
c.266dup (p.Ser90ValfsTer2)
c.47-10dup (n.47-10dup)
11g.61397765G>ACA10631063TMEM216c.230-9G>A (n.230-9G>A)
n.544G>A
n.283G>A
c.-21-17G>A (n.-21-17G>A)
c.267G>A (p.Val89=)
c.47-9G>A (n.47-9G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.61397765G=CA1977300033TMEM216c.230-9G= (n.230-9G=)
n.544G=
n.283G=
c.-21-17G= (n.-21-17G=)
c.267G= (p.Val89=)
c.47-9G= (n.47-9G=)
11g.61397765dupCA658821681TMEM216c.230-9dup (n.230-9dup)
n.544dup
n.283dup
c.-21-17dup (n.-21-17dup)
c.267dup (p.Ser90ValfsTer2)
c.47-9dup (n.47-9dup)
 ClinVar dbSNP
11g.61397771C=CA1977300035TMEM216c.230-3C= (n.230-3C=)
n.550C=
n.289C=
c.-21-11C= (n.-21-11C=)
c.273C= (p.Asp91=)
c.47-3C= (n.47-3C=)
11g.61397771C>TCA2613839193TMEM216c.230-3C>T (n.230-3C>T)
n.550C>T
n.289C>T
c.-21-11C>T (n.-21-11C>T)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.47-3C>T (n.47-3C>T)
 gnomAD v4
11g.61397772A=CA1977300042TMEM216c.230-2A= (n.230-2A=)
n.551A=
n.290A=
c.-21-10A= (n.-21-10A=)
c.274A= (p.Arg92=)
c.47-2A= (n.47-2A=)
11g.61397772A>CCA380685750TMEM216c.230-2A>C (n.230-2A>C)
n.551A>C
n.290A>C
c.-21-10A>C (n.-21-10A>C)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.47-2A>C (n.47-2A>C)
11g.61397772A>GCA380685752TMEM216c.230-2A>G (n.230-2A>G)
n.551A>G
n.290A>G
c.-21-10A>G (n.-21-10A>G)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.47-2A>G (n.47-2A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.61397772A>TCA380685747TMEM216c.230-2A>T (n.230-2A>T)
n.551A>T
n.290A>T
c.-21-10A>T (n.-21-10A>T)
c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.47-2A>T (n.47-2A>T)
11g.61397772dupCA6034730TMEM216c.230-2dup (n.230-2dup)
n.551dup
n.290dup
c.-21-10dup (n.-21-10dup)
c.274dup (p.Arg92LysfsTer20)
c.47-2dup (n.47-2dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61397773G>ACA380685756TMEM216c.230-1G>A (n.230-1G>A)
n.552G>A
n.291G>A
c.-21-9G>A (n.-21-9G>A)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.47-1G>A (n.47-1G>A)
11g.61397773G>CCA380685753TMEM216c.230-1G>C (n.230-1G>C)
n.552G>C
n.291G>C
c.-21-9G>C (n.-21-9G>C)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.47-1G>C (n.47-1G>C)
11g.61397773G>TCA380685754TMEM216c.230-1G>T (n.230-1G>T)
n.552G>T
n.291G>T
c.-21-9G>T (n.-21-9G>T)
c.275G>T (p.Arg92Met)
c.47-1G>T (n.47-1G>T)
11g.61397774G>ACA380685759TMEM216c.230G>A (p.Gly77Asp)
n.553G>A
n.292G>A
c.-21-8G>A (n.-21-8G>A)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
11g.61397774G>CCA114039TMEM216c.230G>C (p.Gly77Ala)
n.553G>C
n.292G>C
c.-21-8G>C (n.-21-8G>C)
c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
 ClinVar dbSNP
11g.61397774G=CA1977300050TMEM216c.230G= (p.Gly77=)
n.553G=
n.292G=
c.-21-8G= (n.-21-8G=)
c.276G= (p.Arg92=)
c.47G= (p.Gly16=)
11g.61397774G>TCA380685762TMEM216c.230G>T (p.Gly77Val)
n.553G>T
n.292G>T
c.-21-8G>T (n.-21-8G>T)
c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.47G>T (p.Gly16Val)
 dbSNP
11g.61397775T>ACA474519393TMEM216c.231T>A (p.Gly77=)
n.554T>A
n.293T>A
c.-21-7T>A (n.-21-7T>A)
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
c.48T>A (p.Gly16=)
11g.61397775T>CCA474519394TMEM216c.231T>C (p.Gly77=)
n.554T>C
n.293T>C
c.-21-7T>C (n.-21-7T>C)
c.277T>C (p.Tyr93His)
c.48T>C (p.Gly16=)
11g.61397775T>GCA474519395TMEM216c.231T>G (p.Gly77=)
n.554T>G
n.293T>G
c.-21-7T>G (n.-21-7T>G)
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
c.48T>G (p.Gly16=)
11g.61397776A>CCA380685764TMEM216c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.555A>C
n.294A>C
c.-21-6A>C (n.-21-6A>C)
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
11g.61397776A>GCA380685766TMEM216c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.555A>G
n.294A>G
c.-21-6A>G (n.-21-6A>G)
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
 gnomAD v4
11g.61397776A>TCA380685768TMEM216c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.555A>T
n.294A>T
c.-21-6A>T (n.-21-6A>T)
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
11g.61397777C>ACA380685771TMEM216c.233C>A (p.Thr78Lys)
n.556C>A
n.295C>A
c.-21-5C>A (n.-21-5C>A)
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
11g.61397777C=CA1977300058TMEM216c.233C= (p.Thr78=)
n.556C=
n.295C=
c.-21-5C= (n.-21-5C=)
c.279C= (p.Tyr93=)
c.50C= (p.Thr17=)
11g.61397777C>GCA380685773TMEM216c.233C>G (p.Thr78Arg)
n.556C>G
n.295C>G
c.-21-5C>G (n.-21-5C>G)
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397777C>TCA380685776TMEM216c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.556C>T
n.295C>T
c.-21-5C>T (n.-21-5C>T)
c.279C>T (p.Tyr93=)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
11g.61397778A>CCA474519398TMEM216c.234A>C (p.Thr78=)
n.557A>C
n.296A>C
c.-21-4A>C (n.-21-4A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.51A>C (p.Thr17=)
11g.61397778A>GCA474519399TMEM216c.234A>G (p.Thr78=)
n.557A>G
n.296A>G
c.-21-4A>G (n.-21-4A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.51A>G (p.Thr17=)
11g.61397778A>TCA474519401TMEM216c.234A>T (p.Thr78=)
n.557A>T
n.296A>T
c.-21-4A>T (n.-21-4A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.51A>T (p.Thr17=)
11g.61397780delCA2739270464TMEM216c.236del (p.Lys79ArgfsTer17)
n.559del
n.298del
c.-21-2del (n.-21-2del)
c.282del (p.Lys96AsnfsTer?)
c.53del (p.Lys18ArgfsTer17)
 ClinVar
11g.61397779A>CCA380685785TMEM216c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.558A>C
n.297A>C
c.-21-3A>C (n.-21-3A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
11g.61397779A>GCA380685783TMEM216c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.558A>G
n.297A>G
c.-21-3A>G (n.-21-3A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
11g.61397779A>TCA380685780TMEM216c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.558A>T
n.297A>T
c.-21-3A>T (n.-21-3A>T)
c.281A>T (p.Lys94Ile)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
11g.61397780A>CCA380685788TMEM216c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.559A>C
n.298A>C
c.-21-2A>C (n.-21-2A>C)
c.282A>C (p.Lys94Asn)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
11g.61397780A>GCA380685790TMEM216c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.559A>G
n.298A>G
c.-21-2A>G (n.-21-2A>G)
c.282A>G (p.Lys94=)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
11g.61397780A>TCA380685792TMEM216c.236A>T (p.Lys79Met)
n.559A>T
n.298A>T
c.-21-2A>T (n.-21-2A>T)
c.282A>T (p.Lys94Asn)
c.53A>T (p.Lys18Met)
11g.61397781G>ACA474519407TMEM216c.237G>A (p.Lys79=)
n.560G>A
n.299G>A
c.-21-1G>A (n.-21-1G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.54G>A (p.Lys18=)
11g.61397781G>CCA380685794TMEM216c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.560G>C
n.299G>C
c.-21-1G>C (n.-21-1G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
11g.61397781G>TCA380685796TMEM216c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.560G>T
n.299G>T
c.-21-1G>T (n.-21-1G>T)
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
11g.61397782G>ACA380685799TMEM216c.238G>A (p.Gly80Arg)
n.561G>A
n.300G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
11g.61397782G>CCA380685801TMEM216c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.561G>C
n.300G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
11g.61397782G>TCA380685803TMEM216c.238G>T (p.Gly80Ter)
n.561G>T
n.300G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.55G>T (p.Gly19Ter)
11g.61397783G>ACA380685807TMEM216c.239G>A (p.Gly80Glu)
n.562G>A
n.301G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.285G>A (p.Gly95=)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
 gnomAD v4
11g.61397783G>CCA380685809TMEM216c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.562G>C
n.301G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.285G>C (p.Gly95=)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
11g.61397783G>TCA380685811TMEM216c.239G>T (p.Gly80Val)
n.562G>T
n.301G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.285G>T (p.Gly95=)
c.56G>T (p.Gly19Val)
11g.61397784A>CCA474519414TMEM216c.240A>C (p.Gly80=)
n.563A>C
n.302A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.57A>C (p.Gly19=)
11g.61397784A>GCA474519416TMEM216c.240A>G (p.Gly80=)
n.563A>G
n.302A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.57A>G (p.Gly19=)
 ClinVar
11g.61397784A>TCA474519417TMEM216c.240A>T (p.Gly80=)
n.563A>T
n.302A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.57A>T (p.Gly19=)
11g.61397785A>CCA380685817TMEM216c.241A>C (p.Asn81His)
n.564A>C
n.303A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.58A>C (p.Asn20His)
11g.61397785A>GCA380685816TMEM216c.241A>G (p.Asn81Asp)
n.564A>G
n.303A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
11g.61397785A>TCA380685814TMEM216c.241A>T (p.Asn81Tyr)
n.564A>T
n.303A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
11g.61397786A>CCA380685821TMEM216c.242A>C (p.Asn81Thr)
n.565A>C
n.304A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
11g.61397786A>GCA380685822TMEM216c.242A>G (p.Asn81Ser)
n.565A>G
n.304A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
11g.61397786A>TCA380685825TMEM216c.242A>T (p.Asn81Ile)
n.565A>T
n.304A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
11g.61397787C>ACA380685828TMEM216c.243C>A (p.Asn81Lys)
n.566C>A
n.305C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
 gnomAD v4
11g.61397787C>GCA380685829TMEM216c.243C>G (p.Asn81Lys)
n.566C>G
n.305C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
11g.61397787C>TCA474519422TMEM216c.243C>T (p.Asn81=)
n.566C>T
n.305C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.60C>T (p.Asn20=)
11g.61397788C>ACA380685831TMEM216c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.567C>A
n.306C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.290C>A (p.Pro97His)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
11g.61397788C>GCA380685833TMEM216c.244C>G (p.Leu82Val)
n.567C>G
n.306C>G
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.61C>G (p.Leu21Val)
11g.61397788C>TCA380685836TMEM216c.244C>T (p.Leu82Phe)
n.567C>T
n.306C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
11g.61397789T>ACA380685839TMEM216c.245T>A (p.Leu82His)
n.568T>A
n.307T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.291T>A (p.Pro97=)
c.62T>A (p.Leu21His)
11g.61397789T>CCA380685841TMEM216c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.568T>C
n.307T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.291T>C (p.Pro97=)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
11g.61397789T>GCA380685843TMEM216c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.568T>G
n.307T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.291T>G (p.Pro97=)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
11g.61397790C>ACA474519424TMEM216c.246C>A (p.Leu82=)
n.569C>A
n.308C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.63C>A (p.Leu21=)
11g.61397790C>GCA474519425TMEM216c.246C>G (p.Leu82=)
n.569C>G
n.308C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.63C>G (p.Leu21=)
11g.61397790C>TCA474519426TMEM216c.246C>T (p.Leu82=)
n.569C>T
n.308C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.63C>T (p.Leu21=)
11g.61397791T>ACA380685852TMEM216c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.570T>A
n.309T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
11g.61397791T>CCA380685849TMEM216c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.570T>C
n.309T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
11g.61397791T>GCA380685847TMEM216c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.570T>G
n.309T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
11g.61397792G>ACA6034731TMEM216c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.571G>A
n.310G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61397792G>CCA380685857TMEM216c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.571G>C
n.310G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
11g.61397792G=CA1977300062TMEM216c.248G= (p.Cys83=)
n.571G=
n.310G=
c.-11G= (n.-11G=)
c.294G= (p.Leu98=)
c.65G= (p.Cys22=)
11g.61397792G>TCA380685859TMEM216c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.571G>T
n.310G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
 COSMIC COSMIC
11g.61397792_61397793delCA2697548689TMEM216c.248_249del (p.Cys83SerfsTer9)
n.571_572del
n.310_311del
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
c.294_295del (p.Pro99SerfsTer12)
c.65_66del (p.Cys22SerfsTer9)
 ClinVar
11g.61397793C>ACA380685862TMEM216c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.572C>A
n.311C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.66C>A (p.Cys22Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.61397793C>GCA380685864TMEM216c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.572C>G
n.311C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.66C>G (p.Cys22Trp)
11g.61397793C>TCA474519430TMEM216c.249C>T (p.Cys83=)
n.572C>T
n.311C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.66C>T (p.Cys22=)
 gnomAD v4
11g.61397794C>ACA380685866TMEM216c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.573C>A
n.312C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
11g.61397794C=CA1977300064TMEM216c.250C= (p.Gln84=)
n.573C=
n.312C=
c.-9C= (n.-9C=)
c.296C= (p.Pro99=)
c.67C= (p.Gln23=)
11g.61397794C>GCA380685868TMEM216c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.573C>G
n.312C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
11g.61397794C>TCA380685869TMEM216c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.573C>T
n.312C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61397795A>CCA380685873TMEM216c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.574A>C
n.313A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.297A>C (p.Pro99=)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
11g.61397795A>GCA380685876TMEM216c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.574A>G
n.313A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.297A>G (p.Pro99=)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
11g.61397795A>TCA380685878TMEM216c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.574A>T
n.313A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.297A>T (p.Pro99=)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
11g.61397796G>ACA474519433TMEM216c.252G>A (p.Gln84=)
n.575G>A
n.314G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.69G>A (p.Gln23=)
 dbSNP
11g.61397796G>CCA380685881TMEM216c.252G>C (p.Gln84His)
n.575G>C
n.314G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.69G>C (p.Gln23His)
11g.61397796G>TCA380685883TMEM216c.252G>T (p.Gln84His)
n.575G>T
n.314G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.69G>T (p.Gln23His)
11g.61397797C>ACA6034732TMEM216c.253C>A (p.Arg85=)
n.576C>A
n.315C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.70C>A (p.Arg24=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397797C=CA1977300071TMEM216c.253C= (p.Arg85=)
n.576C=
n.315C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.70C= (p.Arg24=)
11g.61397797C>GCA6034733TMEM216c.253C>G (p.Arg85Gly)
n.576C>G
n.315C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61397797C>TCA144308TMEM216c.253C>T (p.Arg85Ter)
n.576C>T
n.315C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.70C>T (p.Arg24Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397798G>ACA6034734TMEM216c.254G>A (p.Arg85Gln)
n.577G>A
n.316G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.300G>A (p.Ala100=)
c.71G>A (p.Arg24Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397798G>CCA380685893TMEM216c.254G>C (p.Arg85Pro)
n.577G>C
n.316G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.300G>C (p.Ala100=)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
11g.61397798G=CA1977300082TMEM216c.254G= (p.Arg85=)
n.577G=
n.316G=
c.-5G= (n.-5G=)
c.300G= (p.Ala100=)
c.71G= (p.Arg24=)
11g.61397798G>TCA380685896TMEM216c.254G>T (p.Arg85Leu)
n.577G>T
n.316G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.300G>T (p.Ala100=)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
11g.61397799A>CCA474519439TMEM216c.255A>C (p.Arg85=)
n.578A>C
n.317A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.72A>C (p.Arg24=)
11g.61397799A>GCA474519440TMEM216c.255A>G (p.Arg85=)
n.578A>G
n.317A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.72A>G (p.Arg24=)
11g.61397799A>TCA474519441TMEM216c.255A>T (p.Arg85=)
n.578A>T
n.317A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.72A>T (p.Arg24=)
11g.61397800A>CCA380685899TMEM216c.256A>C (p.Lys86Gln)
n.579A>C
n.318A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
 gnomAD v4
11g.61397800A>GCA380685901TMEM216c.256A>G (p.Lys86Glu)
n.579A>G
n.318A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
11g.61397800A>TCA380685904TMEM216c.256A>T (p.Lys86Ter)
n.579A>T
n.318A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
11g.61397801A=CA1977300084TMEM216c.257A= (p.Lys86=)
n.580A=
n.319A=
c.-2A= (n.-2A=)
c.303A= (p.Lys101=)
c.74A= (p.Lys25=)
11g.61397801A>CCA380685911TMEM216c.257A>C (p.Lys86Thr)
n.580A>C
n.319A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
11g.61397801A>GCA380685907TMEM216c.257A>G (p.Lys86Arg)
n.580A>G
n.319A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.303A>G (p.Lys101=)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397801A>TCA380685909TMEM216c.257A>T (p.Lys86Met)
n.580A>T
n.319A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.74A>T (p.Lys25Met)
11g.61397802G>ACA474519446TMEM216c.258G>A (p.Lys86=)
n.581G>A
n.320G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.75G>A (p.Lys25=)
11g.61397802G>CCA380685912TMEM216c.258G>C (p.Lys86Asn)
n.581G>C
n.320G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
11g.61397802G>TCA380685913TMEM216c.258G>T (p.Lys86Asn)
n.581G>T
n.320G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
11g.61397803A=CA1977300089TMEM216c.259A= (p.Met87=)
n.582A=
n.321A=
c.1A= (p.Met1=)
c.305A= (p.Asp102=)
c.76A= (p.Met26=)
11g.61397803A>CCA380685915TMEM216c.259A>C (p.Met87Leu)
n.582A>C
n.321A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.76A>C (p.Met26Leu)
11g.61397803A>GCA6034735TMEM216c.259A>G (p.Met87Val)
n.582A>G
n.321A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.76A>G (p.Met26Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397803A>TCA380685917TMEM216c.259A>T (p.Met87Leu)
n.582A>T
n.321A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.76A>T (p.Met26Leu)
 gnomAD v4
11g.61397804T>ACA380685925TMEM216c.260T>A (p.Met87Lys)
n.583T>A
n.322T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.77T>A (p.Met26Lys)
11g.61397804T>CCA380685921TMEM216c.260T>C (p.Met87Thr)
n.583T>C
n.322T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.306T>C (p.Asp102=)
c.77T>C (p.Met26Thr)
11g.61397804T>GCA380685923TMEM216c.260T>G (p.Met87Arg)
n.583T>G
n.322T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.77T>G (p.Met26Arg)
11g.61397805G>ACA380685928TMEM216c.261G>A (p.Met87Ile)
n.584G>A
n.323G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.78G>A (p.Met26Ile)
11g.61397805G>CCA380685930TMEM216c.261G>C (p.Met87Ile)
n.584G>C
n.323G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.78G>C (p.Met26Ile)
11g.61397805G>TCA380685932TMEM216c.261G>T (p.Met87Ile)
n.584G>T
n.323G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.78G>T (p.Met26Ile)
 dbSNP
11g.61397806C>ACA222898101TMEM216c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.585C>A
n.324C>A
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61397806C=CA1977300091TMEM216c.262C= (p.Pro88=)
n.585C=
n.324C=
c.4C= (p.Pro2=)
c.308C= (p.Ala103=)
c.79C= (p.Pro27=)
11g.61397806C>GCA380685935TMEM216c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.585C>G
n.324C>G
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
11g.61397806C>TCA380685937TMEM216c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.585C>T
n.324C>T
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
 dbSNP gnomAD v2
11g.61397807C>ACA380685941TMEM216c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.586C>A
n.325C>A
c.5C>A (p.Pro2Gln)
c.309C>A (p.Ala103=)
c.80C>A (p.Pro27Gln)
11g.61397807C=CA1977300095TMEM216c.263C= (p.Pro88=)
n.586C=
n.325C=
c.5C= (p.Pro2=)
c.309C= (p.Ala103=)
c.80C= (p.Pro27=)
11g.61397807C>GCA380685943TMEM216c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.586C>G
n.325C>G
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.309C>G (p.Ala103=)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
11g.61397807C>TCA6034736TMEM216c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.586C>T
n.325C>T
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.309C>T (p.Ala103=)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61397808G>ACA150976TMEM216c.264G>A (p.Pro88=)
n.587G>A
n.326G>A
c.6G>A (p.Pro2=)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.81G>A (p.Pro27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397808G>CCA474519447TMEM216c.264G>C (p.Pro88=)
n.587G>C
n.326G>C
c.6G>C (p.Pro2=)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.81G>C (p.Pro27=)
 ClinVar dbSNP
11g.61397808G=CA1977300101TMEM216c.264G= (p.Pro88=)
n.587G=
n.326G=
c.6G= (p.Pro2=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.81G= (p.Pro27=)
11g.61397808G>TCA474519448TMEM216c.264G>T (p.Pro88=)
n.587G>T
n.326G>T
c.6G>T (p.Pro2=)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.81G>T (p.Pro27=)
11g.61397808_61397809delinsAGCA2573147250TMEM216c.264_265delinsAG (p.Leu89Val)
n.587_588delinsAG
n.326_327delinsAG
c.6_7delinsAG (p.Leu3Val)
c.310_311delinsAG (p.Ala104Ser)
c.81_82delinsAG (p.Leu28Val)
 ClinVar dbSNP
11g.61397808_61397809delinsATCA1977300106TMEM216c.264_265delinsAT (p.Leu89Phe)
n.587_588delinsAT
n.326_327delinsAT
c.6_7delinsAT (p.Leu3Phe)
c.310_311delinsAT (p.Ala104Ile)
c.81_82delinsAT (p.Leu28Phe)
 ClinVar dbSNP
11g.61397808_61397809delinsGCCA1977300104TMEM216c.264_265delinsGC (p.Pro88=)
n.587_588delinsGC
n.326_327delinsGC
c.6_7delinsGC (p.Pro2=)
c.310_311delinsGC (p.Ala104=)
c.81_82delinsGC (p.Pro27=)
11g.61397809C>ACA380685947TMEM216c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.588C>A
n.327C>A
c.7C>A (p.Leu3Ile)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
11g.61397809C=CA1977300113TMEM216c.265C= (p.Leu89=)
n.588C=
n.327C=
c.7C= (p.Leu3=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.82C= (p.Leu28=)
11g.61397809C>GCA380685950TMEM216c.265C>G (p.Leu89Val)
n.588C>G
n.327C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.82C>G (p.Leu28Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61397809C>TCA6034737TMEM216c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.588C>T
n.327C>T
c.7C>T (p.Leu3Phe)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397810T>ACA380685954TMEM216c.266T>A (p.Leu89His)
n.589T>A
n.328T>A
c.8T>A (p.Leu3His)
c.312T>A (p.Ala104=)
c.83T>A (p.Leu28His)
11g.61397810T>CCA380685958TMEM216c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.589T>C
n.328T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.312T>C (p.Ala104=)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
11g.61397810T>GCA380685956TMEM216c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.589T>G
n.328T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.312T>G (p.Ala104=)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
11g.61397811C>ACA474519449TMEM216c.267C>A (p.Leu89=)
n.590C>A
n.329C>A
c.9C>A (p.Leu3=)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.84C>A (p.Leu28=)
11g.61397811C>GCA474519450TMEM216c.267C>G (p.Leu89=)
n.590C>G
n.329C>G
c.9C>G (p.Leu3=)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.84C>G (p.Leu28=)
 gnomAD v4
11g.61397811C>TCA474519451TMEM216c.267C>T (p.Leu89=)
n.590C>T
n.329C>T
c.9C>T (p.Leu3=)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.84C>T (p.Leu28=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397812A>CCA380685962TMEM216c.268A>C (p.Ser90Arg)
n.591A>C
n.330A>C
c.10A>C (p.Ser4Arg)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
11g.61397812A>GCA380685964TMEM216c.268A>G (p.Ser90Gly)
n.591A>G
n.330A>G
c.10A>G (p.Ser4Gly)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397812A>TCA380685967TMEM216c.268A>T (p.Ser90Cys)
n.591A>T
n.330A>T
c.10A>T (p.Ser4Cys)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
11g.61397813G>ACA6034738TMEM216c.269G>A (p.Ser90Asn)
n.592G>A
n.331G>A
c.11G>A (p.Ser4Asn)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61397813G>CCA380685972TMEM216c.269G>C (p.Ser90Thr)
n.592G>C
n.331G>C
c.11G>C (p.Ser4Thr)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
 gnomAD v4
11g.61397813G=CA1977300118TMEM216c.269G= (p.Ser90=)
n.592G=
n.331G=
c.11G= (p.Ser4=)
c.315G= (p.Gln105=)
c.86G= (p.Ser29=)
11g.61397813G>TCA380685974TMEM216c.269G>T (p.Ser90Ile)
n.592G>T
n.331G>T
c.11G>T (p.Ser4Ile)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
11g.61397814T>ACA380685977TMEM216c.270T>A (p.Ser90Arg)
n.593T>A
n.332T>A
c.12T>A (p.Ser4Arg)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
11g.61397814T>CCA474519452TMEM216c.270T>C (p.Ser90=)
n.593T>C
n.332T>C
c.12T>C (p.Ser4=)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.87T>C (p.Ser29=)
11g.61397814T>GCA380685980TMEM216c.270T>G (p.Ser90Arg)
n.593T>G
n.332T>G
c.12T>G (p.Ser4Arg)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.87T>G (p.Ser29Arg)
11g.61397815A=CA1977300120TMEM216c.271A= (p.Ile91=)
n.594A=
n.333A=
c.13A= (p.Ile5=)
c.317A= (p.Tyr106=)
c.88A= (p.Ile30=)
11g.61397815A>CCA380685983TMEM216c.271A>C (p.Ile91Leu)
n.594A>C
n.333A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
11g.61397815A>GCA380685985TMEM216c.271A>G (p.Ile91Val)
n.594A>G
n.333A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.88A>G (p.Ile30Val)
 dbSNP
11g.61397815A>TCA380685988TMEM216c.271A>T (p.Ile91Phe)
n.594A>T
n.333A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)

Number of alleles fetched