| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61397640C>A | CA2613839016 | TMEM216 | c.230-134C>A (n.230-134C>A) n.507-88C>A n.246-88C>A c.-21-142C>A (n.-21-142C>A) c.230-88C>A (n.230-88C>A) c.47-134C>A (n.47-134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397640C= | CA1977299918 | TMEM216 | c.230-134C= (n.230-134C=) n.507-88C= n.246-88C= c.-21-142C= (n.-21-142C=) c.230-88C= (n.230-88C=) c.47-134C= (n.47-134C=) | |
| 11 | g.61397640C>T | CA678971885 | TMEM216 | c.230-134C>T (n.230-134C>T) n.507-88C>T n.246-88C>T c.-21-142C>T (n.-21-142C>T) c.230-88C>T (n.230-88C>T) c.47-134C>T (n.47-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397641C>A | CA2613839018 | TMEM216 | c.230-133C>A (n.230-133C>A) n.507-87C>A n.246-87C>A c.-21-141C>A (n.-21-141C>A) c.230-87C>A (n.230-87C>A) c.47-133C>A (n.47-133C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397641C>T | CA2613839019 | TMEM216 | c.230-133C>T (n.230-133C>T) n.507-87C>T n.246-87C>T c.-21-141C>T (n.-21-141C>T) c.230-87C>T (n.230-87C>T) c.47-133C>T (n.47-133C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397643T>G | CA2613839020 | TMEM216 | c.230-131T>G (n.230-131T>G) n.507-85T>G n.246-85T>G c.-21-139T>G (n.-21-139T>G) c.230-85T>G (n.230-85T>G) c.47-131T>G (n.47-131T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397644T>G | CA938606044 | TMEM216 | c.230-130T>G (n.230-130T>G) n.507-84T>G n.246-84T>G c.-21-138T>G (n.-21-138T>G) c.230-84T>G (n.230-84T>G) c.47-130T>G (n.47-130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397644T= | CA1977299921 | TMEM216 | c.230-130T= (n.230-130T=) n.507-84T= n.246-84T= c.-21-138T= (n.-21-138T=) c.230-84T= (n.230-84T=) c.47-130T= (n.47-130T=) | |
| 11 | g.61397645T>C | CA2613839022 | TMEM216 | c.230-129T>C (n.230-129T>C) n.507-83T>C n.246-83T>C c.-21-137T>C (n.-21-137T>C) c.230-83T>C (n.230-83T>C) c.47-129T>C (n.47-129T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397648A>G | CA2613839024 | TMEM216 | c.230-126A>G (n.230-126A>G) n.507-80A>G n.246-80A>G c.-21-134A>G (n.-21-134A>G) c.230-80A>G (n.230-80A>G) c.47-126A>G (n.47-126A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397649A>C | CA2613839025 | TMEM216 | c.230-125A>C (n.230-125A>C) n.507-79A>C n.246-79A>C c.-21-133A>C (n.-21-133A>C) c.230-79A>C (n.230-79A>C) c.47-125A>C (n.47-125A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397652C>A | CA2613839026 | TMEM216 | c.230-122C>A (n.230-122C>A) n.507-76C>A n.246-76C>A c.-21-130C>A (n.-21-130C>A) c.230-76C>A (n.230-76C>A) c.47-122C>A (n.47-122C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397652C= | CA1977299923 | TMEM216 | c.230-122C= (n.230-122C=) n.507-76C= n.246-76C= c.-21-130C= (n.-21-130C=) c.230-76C= (n.230-76C=) c.47-122C= (n.47-122C=) | |
| 11 | g.61397652C>T | CA1977299924 | TMEM216 | c.230-122C>T (n.230-122C>T) n.507-76C>T n.246-76C>T c.-21-130C>T (n.-21-130C>T) c.230-76C>T (n.230-76C>T) c.47-122C>T (n.47-122C>T) | dbSNP |
| 11 | g.61397653T>C | CA2597626228 | TMEM216 | c.230-121T>C (n.230-121T>C) n.507-75T>C n.246-75T>C c.-21-129T>C (n.-21-129T>C) c.230-75T>C (n.230-75T>C) c.47-121T>C (n.47-121T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397654G>A | CA2613839027 | TMEM216 | c.230-120G>A (n.230-120G>A) n.507-74G>A n.246-74G>A c.-21-128G>A (n.-21-128G>A) c.230-74G>A (n.230-74G>A) c.47-120G>A (n.47-120G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397654G>C | CA2613839028 | TMEM216 | c.230-120G>C (n.230-120G>C) n.507-74G>C n.246-74G>C c.-21-128G>C (n.-21-128G>C) c.230-74G>C (n.230-74G>C) c.47-120G>C (n.47-120G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397654G>T | CA2613839029 | TMEM216 | c.230-120G>T (n.230-120G>T) n.507-74G>T n.246-74G>T c.-21-128G>T (n.-21-128G>T) c.230-74G>T (n.230-74G>T) c.47-120G>T (n.47-120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397655C>A | CA2613839030 | TMEM216 | c.230-119C>A (n.230-119C>A) n.507-73C>A n.246-73C>A c.-21-127C>A (n.-21-127C>A) c.230-73C>A (n.230-73C>A) c.47-119C>A (n.47-119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397655C= | CA1977299925 | TMEM216 | c.230-119C= (n.230-119C=) n.507-73C= n.246-73C= c.-21-127C= (n.-21-127C=) c.230-73C= (n.230-73C=) c.47-119C= (n.47-119C=) | |
| 11 | g.61397655C>T | CA938606045 | TMEM216 | c.230-119C>T (n.230-119C>T) n.507-73C>T n.246-73C>T c.-21-127C>T (n.-21-127C>T) c.230-73C>T (n.230-73C>T) c.47-119C>T (n.47-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397656A>G | CA2613839031 | TMEM216 | c.230-118A>G (n.230-118A>G) n.507-72A>G n.246-72A>G c.-21-126A>G (n.-21-126A>G) c.230-72A>G (n.230-72A>G) c.47-118A>G (n.47-118A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397657C>A | CA2613839033 | TMEM216 | c.230-117C>A (n.230-117C>A) n.507-71C>A n.246-71C>A c.-21-125C>A (n.-21-125C>A) c.230-71C>A (n.230-71C>A) c.47-117C>A (n.47-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397657C= | CA1977299926 | TMEM216 | c.230-117C= (n.230-117C=) n.507-71C= n.246-71C= c.-21-125C= (n.-21-125C=) c.230-71C= (n.230-71C=) c.47-117C= (n.47-117C=) | |
| 11 | g.61397657C>T | CA938606046 | TMEM216 | c.230-117C>T (n.230-117C>T) n.507-71C>T n.246-71C>T c.-21-125C>T (n.-21-125C>T) c.230-71C>T (n.230-71C>T) c.47-117C>T (n.47-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397659C>A | CA678971886 | TMEM216 | c.230-115C>A (n.230-115C>A) n.507-69C>A n.246-69C>A c.-21-123C>A (n.-21-123C>A) c.230-69C>A (n.230-69C>A) c.47-115C>A (n.47-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397659C= | CA1977299928 | TMEM216 | c.230-115C= (n.230-115C=) n.507-69C= n.246-69C= c.-21-123C= (n.-21-123C=) c.230-69C= (n.230-69C=) c.47-115C= (n.47-115C=) | |
| 11 | g.61397659C>T | CA1977299927 | TMEM216 | c.230-115C>T (n.230-115C>T) n.507-69C>T n.246-69C>T c.-21-123C>T (n.-21-123C>T) c.230-69C>T (n.230-69C>T) c.47-115C>T (n.47-115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397663del | CA2613839035 | TMEM216 | c.230-111del (n.230-111del) n.507-65del n.246-65del c.-21-119del (n.-21-119del) c.230-65del (n.230-65del) c.47-111del (n.47-111del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397660C>A | CA2613839038 | TMEM216 | c.230-114C>A (n.230-114C>A) n.507-68C>A n.246-68C>A c.-21-122C>A (n.-21-122C>A) c.230-68C>A (n.230-68C>A) c.47-114C>A (n.47-114C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397661C>A | CA2613839040 | TMEM216 | c.230-113C>A (n.230-113C>A) n.507-67C>A n.246-67C>A c.-21-121C>A (n.-21-121C>A) c.230-67C>A (n.230-67C>A) c.47-113C>A (n.47-113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397661C>T | CA2613839043 | TMEM216 | c.230-113C>T (n.230-113C>T) n.507-67C>T n.246-67C>T c.-21-121C>T (n.-21-121C>T) c.230-67C>T (n.230-67C>T) c.47-113C>T (n.47-113C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397662C>A | CA2613839044 | TMEM216 | c.230-112C>A (n.230-112C>A) n.507-66C>A n.246-66C>A c.-21-120C>A (n.-21-120C>A) c.230-66C>A (n.230-66C>A) c.47-112C>A (n.47-112C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397662C= | CA1977299931 | TMEM216 | c.230-112C= (n.230-112C=) n.507-66C= n.246-66C= c.-21-120C= (n.-21-120C=) c.230-66C= (n.230-66C=) c.47-112C= (n.47-112C=) | |
| 11 | g.61397662C>T | CA222897953 | TMEM216 | c.230-112C>T (n.230-112C>T) n.507-66C>T n.246-66C>T c.-21-120C>T (n.-21-120C>T) c.230-66C>T (n.230-66C>T) c.47-112C>T (n.47-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397663C>A | CA222897958 | TMEM216 | c.230-111C>A (n.230-111C>A) n.507-65C>A n.246-65C>A c.-21-119C>A (n.-21-119C>A) c.230-65C>A (n.230-65C>A) c.47-111C>A (n.47-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397663C= | CA1977299933 | TMEM216 | c.230-111C= (n.230-111C=) n.507-65C= n.246-65C= c.-21-119C= (n.-21-119C=) c.230-65C= (n.230-65C=) c.47-111C= (n.47-111C=) | |
| 11 | g.61397663C>G | CA1977299934 | TMEM216 | c.230-111C>G (n.230-111C>G) n.507-65C>G n.246-65C>G c.-21-119C>G (n.-21-119C>G) c.230-65C>G (n.230-65C>G) c.47-111C>G (n.47-111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397663C>T | CA599503971 | TMEM216 | c.230-111C>T (n.230-111C>T) n.507-65C>T n.246-65C>T c.-21-119C>T (n.-21-119C>T) c.230-65C>T (n.230-65C>T) c.47-111C>T (n.47-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397664A= | CA1977299938 | TMEM216 | c.230-110A= (n.230-110A=) n.507-64A= n.246-64A= c.-21-118A= (n.-21-118A=) c.230-64A= (n.230-64A=) c.47-110A= (n.47-110A=) | |
| 11 | g.61397664A>C | CA1977299939 | TMEM216 | c.230-110A>C (n.230-110A>C) n.507-64A>C n.246-64A>C c.-21-118A>C (n.-21-118A>C) c.230-64A>C (n.230-64A>C) c.47-110A>C (n.47-110A>C) | dbSNP |
| 11 | g.61397664A>G | CA2613839050 | TMEM216 | c.230-110A>G (n.230-110A>G) n.507-64A>G n.246-64A>G c.-21-118A>G (n.-21-118A>G) c.230-64A>G (n.230-64A>G) c.47-110A>G (n.47-110A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397664A>T | CA2613839049 | TMEM216 | c.230-110A>T (n.230-110A>T) n.507-64A>T n.246-64A>T c.-21-118A>T (n.-21-118A>T) c.230-64A>T (n.230-64A>T) c.47-110A>T (n.47-110A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397664dup | CA1977299940 | TMEM216 | c.230-110dup (n.230-110dup) n.507-64dup n.246-64dup c.-21-118dup (n.-21-118dup) c.230-64dup (n.230-64dup) c.47-110dup (n.47-110dup) | dbSNP |
| 11 | g.61397665C>A | CA938606049 | TMEM216 | c.230-109C>A (n.230-109C>A) n.507-63C>A n.246-63C>A c.-21-117C>A (n.-21-117C>A) c.230-63C>A (n.230-63C>A) c.47-109C>A (n.47-109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397665C= | CA1977299942 | TMEM216 | c.230-109C= (n.230-109C=) n.507-63C= n.246-63C= c.-21-117C= (n.-21-117C=) c.230-63C= (n.230-63C=) c.47-109C= (n.47-109C=) | |
| 11 | g.61397667C>A | CA2613839052 | TMEM216 | c.230-107C>A (n.230-107C>A) n.507-61C>A n.246-61C>A c.-21-115C>A (n.-21-115C>A) c.230-61C>A (n.230-61C>A) c.47-107C>A (n.47-107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397668A= | CA1977299944 | TMEM216 | c.230-106A= (n.230-106A=) n.507-60A= n.246-60A= c.-21-114A= (n.-21-114A=) c.230-60A= (n.230-60A=) c.47-106A= (n.47-106A=) | |
| 11 | g.61397668A>C | CA599503972 | TMEM216 | c.230-106A>C (n.230-106A>C) n.507-60A>C n.246-60A>C c.-21-114A>C (n.-21-114A>C) c.230-60A>C (n.230-60A>C) c.47-106A>C (n.47-106A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397669G>T | CA2613839054 | TMEM216 | c.230-105G>T (n.230-105G>T) n.507-59G>T n.246-59G>T c.-21-113G>T (n.-21-113G>T) c.230-59G>T (n.230-59G>T) c.47-105G>T (n.47-105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397670G>A | CA1977299947 | TMEM216 | c.230-104G>A (n.230-104G>A) n.507-58G>A n.246-58G>A c.-21-112G>A (n.-21-112G>A) c.230-58G>A (n.230-58G>A) c.47-104G>A (n.47-104G>A) | dbSNP |
| 11 | g.61397670G= | CA1977299946 | TMEM216 | c.230-104G= (n.230-104G=) n.507-58G= n.246-58G= c.-21-112G= (n.-21-112G=) c.230-58G= (n.230-58G=) c.47-104G= (n.47-104G=) | |
| 11 | g.61397670G>T | CA2613839057 | TMEM216 | c.230-104G>T (n.230-104G>T) n.507-58G>T n.246-58G>T c.-21-112G>T (n.-21-112G>T) c.230-58G>T (n.230-58G>T) c.47-104G>T (n.47-104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397674_61397676del | CA2613839059 | TMEM216 | c.230-100_230-98del (n.230-100_230-98del) n.507-54_507-52del n.246-54_246-52del c.-21-108_-21-106del (n.-21-108_-21-106del) c.230-54_230-52del (n.230-54_230-52del) c.47-100_47-98del (n.47-100_47-98del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397672T>G | CA2613839061 | TMEM216 | c.230-102T>G (n.230-102T>G) n.507-56T>G n.246-56T>G c.-21-110T>G (n.-21-110T>G) c.230-56T>G (n.230-56T>G) c.47-102T>G (n.47-102T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397673T>A | CA678971887 | TMEM216 | c.230-101T>A (n.230-101T>A) n.507-55T>A n.246-55T>A c.-21-109T>A (n.-21-109T>A) c.230-55T>A (n.230-55T>A) c.47-101T>A (n.47-101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397673T= | CA1977299950 | TMEM216 | c.230-101T= (n.230-101T=) n.507-55T= n.246-55T= c.-21-109T= (n.-21-109T=) c.230-55T= (n.230-55T=) c.47-101T= (n.47-101T=) | |
| 11 | g.61397674A= | CA1977299954 | TMEM216 | c.230-100A= (n.230-100A=) n.507-54A= n.246-54A= c.-21-108A= (n.-21-108A=) c.230-54A= (n.230-54A=) c.47-100A= (n.47-100A=) | |
| 11 | g.61397674A>G | CA222897963 | TMEM216 | c.230-100A>G (n.230-100A>G) n.507-54A>G n.246-54A>G c.-21-108A>G (n.-21-108A>G) c.230-54A>G (n.230-54A>G) c.47-100A>G (n.47-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397674A>T | CA2574841051 | TMEM216 | c.230-100A>T (n.230-100A>T) n.507-54A>T n.246-54A>T c.-21-108A>T (n.-21-108A>T) c.230-54A>T (n.230-54A>T) c.47-100A>T (n.47-100A>T) | |
| 11 | g.61397675T>C | CA222897968 | TMEM216 | c.230-99T>C (n.230-99T>C) n.507-53T>C n.246-53T>C c.-21-107T>C (n.-21-107T>C) c.230-53T>C (n.230-53T>C) c.47-99T>C (n.47-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397675T= | CA1977299957 | TMEM216 | c.230-99T= (n.230-99T=) n.507-53T= n.246-53T= c.-21-107T= (n.-21-107T=) c.230-53T= (n.230-53T=) c.47-99T= (n.47-99T=) | |
| 11 | g.61397680dup | CA1977299956 | TMEM216 | c.230-94dup (n.230-94dup) n.507-48dup n.246-48dup c.-21-102dup (n.-21-102dup) c.230-48dup (n.230-48dup) c.47-94dup (n.47-94dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397680del | CA2613839065 | TMEM216 | c.230-94del (n.230-94del) n.507-48del n.246-48del c.-21-102del (n.-21-102del) c.230-48del (n.230-48del) c.47-94del (n.47-94del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397676T>G | CA2613839070 | TMEM216 | c.230-98T>G (n.230-98T>G) n.507-52T>G n.246-52T>G c.-21-106T>G (n.-21-106T>G) c.230-52T>G (n.230-52T>G) c.47-98T>G (n.47-98T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397681G>C | CA2574841052 | TMEM216 | c.230-93G>C (n.230-93G>C) n.507-47G>C n.246-47G>C c.-21-101G>C (n.-21-101G>C) c.230-47G>C (n.230-47G>C) c.47-93G>C (n.47-93G>C) | |
| 11 | g.61397681G>T | CA2613839071 | TMEM216 | c.230-93G>T (n.230-93G>T) n.507-47G>T n.246-47G>T c.-21-101G>T (n.-21-101G>T) c.230-47G>T (n.230-47G>T) c.47-93G>T (n.47-93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397683G>A | CA1977299960 | TMEM216 | c.230-91G>A (n.230-91G>A) n.507-45G>A n.246-45G>A c.-21-99G>A (n.-21-99G>A) c.230-45G>A (n.230-45G>A) c.47-91G>A (n.47-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397683G= | CA1977299959 | TMEM216 | c.230-91G= (n.230-91G=) n.507-45G= n.246-45G= c.-21-99G= (n.-21-99G=) c.230-45G= (n.230-45G=) c.47-91G= (n.47-91G=) | |
| 11 | g.61397683G>T | CA2613839074 | TMEM216 | c.230-91G>T (n.230-91G>T) n.507-45G>T n.246-45G>T c.-21-99G>T (n.-21-99G>T) c.230-45G>T (n.230-45G>T) c.47-91G>T (n.47-91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397683_61397685del | CA2613839072 | TMEM216 | c.230-91_230-89del (n.230-91_230-89del) n.507-45_507-43del n.246-45_246-43del c.-21-99_-21-97del (n.-21-99_-21-97del) c.230-45_230-43del (n.230-45_230-43del) c.47-91_47-89del (n.47-91_47-89del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397684C>A | CA2613839076 | TMEM216 | c.230-90C>A (n.230-90C>A) n.507-44C>A n.246-44C>A c.-21-98C>A (n.-21-98C>A) c.230-44C>A (n.230-44C>A) c.47-90C>A (n.47-90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397684C= | CA1977299963 | TMEM216 | c.230-90C= (n.230-90C=) n.507-44C= n.246-44C= c.-21-98C= (n.-21-98C=) c.230-44C= (n.230-44C=) c.47-90C= (n.47-90C=) | |
| 11 | g.61397684C>G | CA2613839078 | TMEM216 | c.230-90C>G (n.230-90C>G) n.507-44C>G n.246-44C>G c.-21-98C>G (n.-21-98C>G) c.230-44C>G (n.230-44C>G) c.47-90C>G (n.47-90C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397684C>T | CA938606055 | TMEM216 | c.230-90C>T (n.230-90C>T) n.507-44C>T n.246-44C>T c.-21-98C>T (n.-21-98C>T) c.230-44C>T (n.230-44C>T) c.47-90C>T (n.47-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397685C>A | CA2613839079 | TMEM216 | c.230-89C>A (n.230-89C>A) n.507-43C>A n.246-43C>A c.-21-97C>A (n.-21-97C>A) c.230-43C>A (n.230-43C>A) c.47-89C>A (n.47-89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397685C= | CA1977299964 | TMEM216 | c.230-89C= (n.230-89C=) n.507-43C= n.246-43C= c.-21-97C= (n.-21-97C=) c.230-43C= (n.230-43C=) c.47-89C= (n.47-89C=) | |
| 11 | g.61397685C>G | CA599503973 | TMEM216 | c.230-89C>G (n.230-89C>G) n.507-43C>G n.246-43C>G c.-21-97C>G (n.-21-97C>G) c.230-43C>G (n.230-43C>G) c.47-89C>G (n.47-89C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397685C>T | CA938606057 | TMEM216 | c.230-89C>T (n.230-89C>T) n.507-43C>T n.246-43C>T c.-21-97C>T (n.-21-97C>T) c.230-43C>T (n.230-43C>T) c.47-89C>T (n.47-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397686T>A | CA2613839084 | TMEM216 | c.230-88T>A (n.230-88T>A) n.507-42T>A n.246-42T>A c.-21-96T>A (n.-21-96T>A) c.230-42T>A (n.230-42T>A) c.47-88T>A (n.47-88T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397686T>G | CA599503974 | TMEM216 | c.230-88T>G (n.230-88T>G) n.507-42T>G n.246-42T>G c.-21-96T>G (n.-21-96T>G) c.230-42T>G (n.230-42T>G) c.47-88T>G (n.47-88T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397686T= | CA1977299966 | TMEM216 | c.230-88T= (n.230-88T=) n.507-42T= n.246-42T= c.-21-96T= (n.-21-96T=) c.230-42T= (n.230-42T=) c.47-88T= (n.47-88T=) | |
| 11 | g.61397688G>A | CA678971888 | TMEM216 | c.230-86G>A (n.230-86G>A) n.507-40G>A n.246-40G>A c.-21-94G>A (n.-21-94G>A) c.230-40G>A (n.230-40G>A) c.47-86G>A (n.47-86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397688G= | CA1977299968 | TMEM216 | c.230-86G= (n.230-86G=) n.507-40G= n.246-40G= c.-21-94G= (n.-21-94G=) c.230-40G= (n.230-40G=) c.47-86G= (n.47-86G=) | |
| 11 | g.61397688G>T | CA2613839088 | TMEM216 | c.230-86G>T (n.230-86G>T) n.507-40G>T n.246-40G>T c.-21-94G>T (n.-21-94G>T) c.230-40G>T (n.230-40G>T) c.47-86G>T (n.47-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397688_61397691del | CA2613839086 | TMEM216 | c.230-86_230-83del (n.230-86_230-83del) n.507-40_507-37del n.246-40_246-37del c.-21-94_-21-91del (n.-21-94_-21-91del) c.230-40_230-37del (n.230-40_230-37del) c.47-86_47-83del (n.47-86_47-83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397689C>A | CA2613839090 | TMEM216 | c.230-85C>A (n.230-85C>A) n.507-39C>A n.246-39C>A c.-21-93C>A (n.-21-93C>A) c.230-39C>A (n.230-39C>A) c.47-85C>A (n.47-85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397689C>T | CA2613839091 | TMEM216 | c.230-85C>T (n.230-85C>T) n.507-39C>T n.246-39C>T c.-21-93C>T (n.-21-93C>T) c.230-39C>T (n.230-39C>T) c.47-85C>T (n.47-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397690C= | CA1977299970 | TMEM216 | c.230-84C= (n.230-84C=) n.507-38C= n.246-38C= c.-21-92C= (n.-21-92C=) c.230-38C= (n.230-38C=) c.47-84C= (n.47-84C=) | |
| 11 | g.61397690C>T | CA678971889 | TMEM216 | c.230-84C>T (n.230-84C>T) n.507-38C>T n.246-38C>T c.-21-92C>T (n.-21-92C>T) c.230-38C>T (n.230-38C>T) c.47-84C>T (n.47-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397691A= | CA1977299972 | TMEM216 | c.230-83A= (n.230-83A=) n.507-37A= n.246-37A= c.-21-91A= (n.-21-91A=) c.230-37A= (n.230-37A=) c.47-83A= (n.47-83A=) | |
| 11 | g.61397691A>G | CA678971890 | TMEM216 | c.230-83A>G (n.230-83A>G) n.507-37A>G n.246-37A>G c.-21-91A>G (n.-21-91A>G) c.230-37A>G (n.230-37A>G) c.47-83A>G (n.47-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397693T>C | CA2613839095 | TMEM216 | c.230-81T>C (n.230-81T>C) n.507-35T>C n.246-35T>C c.-21-89T>C (n.-21-89T>C) c.230-35T>C (n.230-35T>C) c.47-81T>C (n.47-81T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397694C>A | CA2613839097 | TMEM216 | c.230-80C>A (n.230-80C>A) n.507-34C>A n.246-34C>A c.-21-88C>A (n.-21-88C>A) c.230-34C>A (n.230-34C>A) c.47-80C>A (n.47-80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397695C>A | CA2613839100 | TMEM216 | c.230-79C>A (n.230-79C>A) n.507-33C>A n.246-33C>A c.-21-87C>A (n.-21-87C>A) c.230-33C>A (n.230-33C>A) c.47-79C>A (n.47-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397695C= | CA1977299974 | TMEM216 | c.230-79C= (n.230-79C=) n.507-33C= n.246-33C= c.-21-87C= (n.-21-87C=) c.230-33C= (n.230-33C=) c.47-79C= (n.47-79C=) | |
| 11 | g.61397695C>T | CA938606066 | TMEM216 | c.230-79C>T (n.230-79C>T) n.507-33C>T n.246-33C>T c.-21-87C>T (n.-21-87C>T) c.230-33C>T (n.230-33C>T) c.47-79C>T (n.47-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397696A>G | CA2613839102 | TMEM216 | c.230-78A>G (n.230-78A>G) n.507-32A>G n.246-32A>G c.-21-86A>G (n.-21-86A>G) c.230-32A>G (n.230-32A>G) c.47-78A>G (n.47-78A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397697T>A | CA2792328025 | TMEM216 | c.230-77T>A (n.230-77T>A) n.507-31T>A n.246-31T>A c.-21-85T>A (n.-21-85T>A) c.230-31T>A (n.230-31T>A) c.47-77T>A (n.47-77T>A) | |
| 11 | g.61397697T>C | CA599503975 | TMEM216 | c.230-77T>C (n.230-77T>C) n.507-31T>C n.246-31T>C c.-21-85T>C (n.-21-85T>C) c.230-31T>C (n.230-31T>C) c.47-77T>C (n.47-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397697T= | CA1977299975 | TMEM216 | c.230-77T= (n.230-77T=) n.507-31T= n.246-31T= c.-21-85T= (n.-21-85T=) c.230-31T= (n.230-31T=) c.47-77T= (n.47-77T=) | |
| 11 | g.61397698C>A | CA2613839106 | TMEM216 | c.230-76C>A (n.230-76C>A) n.507-30C>A n.246-30C>A c.-21-84C>A (n.-21-84C>A) c.230-30C>A (n.230-30C>A) c.47-76C>A (n.47-76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397698C>T | CA2613839107 | TMEM216 | c.230-76C>T (n.230-76C>T) n.507-30C>T n.246-30C>T c.-21-84C>T (n.-21-84C>T) c.230-30C>T (n.230-30C>T) c.47-76C>T (n.47-76C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397699A>G | CA2613839109 | TMEM216 | c.230-75A>G (n.230-75A>G) n.507-29A>G n.246-29A>G c.-21-83A>G (n.-21-83A>G) c.230-29A>G (n.230-29A>G) c.47-75A>G (n.47-75A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397700C>A | CA2613839110 | TMEM216 | c.230-74C>A (n.230-74C>A) n.507-28C>A n.246-28C>A c.-21-82C>A (n.-21-82C>A) c.230-28C>A (n.230-28C>A) c.47-74C>A (n.47-74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397700C= | CA1977299978 | TMEM216 | c.230-74C= (n.230-74C=) n.507-28C= n.246-28C= c.-21-82C= (n.-21-82C=) c.230-28C= (n.230-28C=) c.47-74C= (n.47-74C=) | |
| 11 | g.61397700C>G | CA1977299980 | TMEM216 | c.230-74C>G (n.230-74C>G) n.507-28C>G n.246-28C>G c.-21-82C>G (n.-21-82C>G) c.230-28C>G (n.230-28C>G) c.47-74C>G (n.47-74C>G) | dbSNP |
| 11 | g.61397700C>T | CA1977299981 | TMEM216 | c.230-74C>T (n.230-74C>T) n.507-28C>T n.246-28C>T c.-21-82C>T (n.-21-82C>T) c.230-28C>T (n.230-28C>T) c.47-74C>T (n.47-74C>T) | dbSNP |
| 11 | g.61397701A= | CA1977299984 | TMEM216 | c.230-73A= (n.230-73A=) n.507-27A= n.246-27A= c.-21-81A= (n.-21-81A=) c.230-27A= (n.230-27A=) c.47-73A= (n.47-73A=) | |
| 11 | g.61397701A>C | CA1977299983 | TMEM216 | c.230-73A>C (n.230-73A>C) n.507-27A>C n.246-27A>C c.-21-81A>C (n.-21-81A>C) c.230-27A>C (n.230-27A>C) c.47-73A>C (n.47-73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397701A>G | CA2613839112 | TMEM216 | c.230-73A>G (n.230-73A>G) n.507-27A>G n.246-27A>G c.-21-81A>G (n.-21-81A>G) c.230-27A>G (n.230-27A>G) c.47-73A>G (n.47-73A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397701A>T | CA599503976 | TMEM216 | c.230-73A>T (n.230-73A>T) n.507-27A>T n.246-27A>T c.-21-81A>T (n.-21-81A>T) c.230-27A>T (n.230-27A>T) c.47-73A>T (n.47-73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397703C>A | CA2613839114 | TMEM216 | c.230-71C>A (n.230-71C>A) n.507-25C>A n.246-25C>A c.-21-79C>A (n.-21-79C>A) c.230-25C>A (n.230-25C>A) c.47-71C>A (n.47-71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397703C>T | CA2613839116 | TMEM216 | c.230-71C>T (n.230-71C>T) n.507-25C>T n.246-25C>T c.-21-79C>T (n.-21-79C>T) c.230-25C>T (n.230-25C>T) c.47-71C>T (n.47-71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397704T>C | CA2574841053 | TMEM216 | c.230-70T>C (n.230-70T>C) n.507-24T>C n.246-24T>C c.-21-78T>C (n.-21-78T>C) c.230-24T>C (n.230-24T>C) c.47-70T>C (n.47-70T>C) | |
| 11 | g.61397705C>A | CA2613839121 | TMEM216 | c.230-69C>A (n.230-69C>A) n.507-23C>A n.246-23C>A c.-21-77C>A (n.-21-77C>A) c.230-23C>A (n.230-23C>A) c.47-69C>A (n.47-69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397705C= | CA1977299986 | TMEM216 | c.230-69C= (n.230-69C=) n.507-23C= n.246-23C= c.-21-77C= (n.-21-77C=) c.230-23C= (n.230-23C=) c.47-69C= (n.47-69C=) | |
| 11 | g.61397705C>T | CA654425757 | TMEM216 | c.230-69C>T (n.230-69C>T) n.507-23C>T n.246-23C>T c.-21-77C>T (n.-21-77C>T) c.230-23C>T (n.230-23C>T) c.47-69C>T (n.47-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.61397706C>A | CA1977299988 | TMEM216 | c.230-68C>A (n.230-68C>A) n.507-22C>A n.246-22C>A c.-21-76C>A (n.-21-76C>A) c.230-22C>A (n.230-22C>A) c.47-68C>A (n.47-68C>A) | dbSNP |
| 11 | g.61397706C= | CA1977299987 | TMEM216 | c.230-68C= (n.230-68C=) n.507-22C= n.246-22C= c.-21-76C= (n.-21-76C=) c.230-22C= (n.230-22C=) c.47-68C= (n.47-68C=) | |
| 11 | g.61397706C>G | CA2613839124 | TMEM216 | c.230-68C>G (n.230-68C>G) n.507-22C>G n.246-22C>G c.-21-76C>G (n.-21-76C>G) c.230-22C>G (n.230-22C>G) c.47-68C>G (n.47-68C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397707C>A | CA2613839127 | TMEM216 | c.230-67C>A (n.230-67C>A) n.507-21C>A n.246-21C>A c.-21-75C>A (n.-21-75C>A) c.230-21C>A (n.230-21C>A) c.47-67C>A (n.47-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397708A= | CA1977299989 | TMEM216 | c.230-66A= (n.230-66A=) n.507-20A= n.246-20A= c.-21-74A= (n.-21-74A=) c.230-20A= (n.230-20A=) c.47-66A= (n.47-66A=) | |
| 11 | g.61397708A>T | CA599503977 | TMEM216 | c.230-66A>T (n.230-66A>T) n.507-20A>T n.246-20A>T c.-21-74A>T (n.-21-74A>T) c.230-20A>T (n.230-20A>T) c.47-66A>T (n.47-66A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397709C= | CA1977299990 | TMEM216 | c.230-65C= (n.230-65C=) n.507-19C= n.246-19C= c.-21-73C= (n.-21-73C=) c.230-19C= (n.230-19C=) c.47-65C= (n.47-65C=) | |
| 11 | g.61397709C>G | CA599503978 | TMEM216 | c.230-65C>G (n.230-65C>G) n.507-19C>G n.246-19C>G c.-21-73C>G (n.-21-73C>G) c.230-19C>G (n.230-19C>G) c.47-65C>G (n.47-65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397709C>T | CA222897970 | TMEM216 | c.230-65C>T (n.230-65C>T) n.507-19C>T n.246-19C>T c.-21-73C>T (n.-21-73C>T) c.230-19C>T (n.230-19C>T) c.47-65C>T (n.47-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397710G>A | CA222897974 | TMEM216 | c.230-64G>A (n.230-64G>A) n.507-18G>A n.246-18G>A c.-21-72G>A (n.-21-72G>A) c.230-18G>A (n.230-18G>A) c.47-64G>A (n.47-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397710G= | CA1977299992 | TMEM216 | c.230-64G= (n.230-64G=) n.507-18G= n.246-18G= c.-21-72G= (n.-21-72G=) c.230-18G= (n.230-18G=) c.47-64G= (n.47-64G=) | |
| 11 | g.61397710G>T | CA2613839133 | TMEM216 | c.230-64G>T (n.230-64G>T) n.507-18G>T n.246-18G>T c.-21-72G>T (n.-21-72G>T) c.230-18G>T (n.230-18G>T) c.47-64G>T (n.47-64G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397711C>A | CA678971891 | TMEM216 | c.230-63C>A (n.230-63C>A) n.507-17C>A n.246-17C>A c.-21-71C>A (n.-21-71C>A) c.230-17C>A (n.230-17C>A) c.47-63C>A (n.47-63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397711C= | CA1977299994 | TMEM216 | c.230-63C= (n.230-63C=) n.507-17C= n.246-17C= c.-21-71C= (n.-21-71C=) c.230-17C= (n.230-17C=) c.47-63C= (n.47-63C=) | |
| 11 | g.61397711C>T | CA2613839135 | TMEM216 | c.230-63C>T (n.230-63C>T) n.507-17C>T n.246-17C>T c.-21-71C>T (n.-21-71C>T) c.230-17C>T (n.230-17C>T) c.47-63C>T (n.47-63C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397712C>T | CA2613839137 | TMEM216 | c.230-62C>T (n.230-62C>T) n.507-16C>T n.246-16C>T c.-21-70C>T (n.-21-70C>T) c.230-16C>T (n.230-16C>T) c.47-62C>T (n.47-62C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397714T>G | CA2613839138 | TMEM216 | c.230-60T>G (n.230-60T>G) n.507-14T>G n.246-14T>G c.-21-68T>G (n.-21-68T>G) c.230-14T>G (n.230-14T>G) c.47-60T>G (n.47-60T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397715T>C | CA2613839139 | TMEM216 | c.230-59T>C (n.230-59T>C) n.507-13T>C n.246-13T>C c.-21-67T>C (n.-21-67T>C) c.230-13T>C (n.230-13T>C) c.47-59T>C (n.47-59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397716C>A | CA2574841054 | TMEM216 | c.230-58C>A (n.230-58C>A) n.507-12C>A n.246-12C>A c.-21-66C>A (n.-21-66C>A) c.230-12C>A (n.230-12C>A) c.47-58C>A (n.47-58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397716C>T | CA2613839143 | TMEM216 | c.230-58C>T (n.230-58C>T) n.507-12C>T n.246-12C>T c.-21-66C>T (n.-21-66C>T) c.230-12C>T (n.230-12C>T) c.47-58C>T (n.47-58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397719del | CA2613839141 | TMEM216 | c.230-55del (n.230-55del) n.507-9del n.246-9del c.-21-63del (n.-21-63del) c.230-9del (n.230-9del) c.47-55del (n.47-55del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397717C>T | CA2613839146 | TMEM216 | c.230-57C>T (n.230-57C>T) n.507-11C>T n.246-11C>T c.-21-65C>T (n.-21-65C>T) c.230-11C>T (n.230-11C>T) c.47-57C>T (n.47-57C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397719C>A | CA2613839147 | TMEM216 | c.230-55C>A (n.230-55C>A) n.507-9C>A n.246-9C>A c.-21-63C>A (n.-21-63C>A) c.230-9C>A (n.230-9C>A) c.47-55C>A (n.47-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397720T>C | CA222897993 | TMEM216 | c.230-54T>C (n.230-54T>C) n.507-8T>C n.246-8T>C c.-21-62T>C (n.-21-62T>C) c.230-8T>C (n.230-8T>C) c.47-54T>C (n.47-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397720T= | CA1977299996 | TMEM216 | c.230-54T= (n.230-54T=) n.507-8T= n.246-8T= c.-21-62T= (n.-21-62T=) c.230-8T= (n.230-8T=) c.47-54T= (n.47-54T=) | |
| 11 | g.61397721G>A | CA2613839150 | TMEM216 | c.230-53G>A (n.230-53G>A) n.507-7G>A n.246-7G>A c.-21-61G>A (n.-21-61G>A) c.230-7G>A (n.230-7G>A) c.47-53G>A (n.47-53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397721G>T | CA2574841055 | TMEM216 | c.230-53G>T (n.230-53G>T) n.507-7G>T n.246-7G>T c.-21-61G>T (n.-21-61G>T) c.230-7G>T (n.230-7G>T) c.47-53G>T (n.47-53G>T) | |
| 11 | g.61397722G>A | CA2613839151 | TMEM216 | c.230-52G>A (n.230-52G>A) n.507-6G>A n.246-6G>A c.-21-60G>A (n.-21-60G>A) c.230-6G>A (n.230-6G>A) c.47-52G>A (n.47-52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397722G>T | CA2574841056 | TMEM216 | c.230-52G>T (n.230-52G>T) n.507-6G>T n.246-6G>T c.-21-60G>T (n.-21-60G>T) c.230-6G>T (n.230-6G>T) c.47-52G>T (n.47-52G>T) | |
| 11 | g.61397723G>A | CA1977299998 | TMEM216 | c.230-51G>A (n.230-51G>A) n.507-5G>A n.246-5G>A c.-21-59G>A (n.-21-59G>A) c.230-5G>A (n.230-5G>A) c.47-51G>A (n.47-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397723G= | CA1977299997 | TMEM216 | c.230-51G= (n.230-51G=) n.507-5G= n.246-5G= c.-21-59G= (n.-21-59G=) c.230-5G= (n.230-5G=) c.47-51G= (n.47-51G=) | |
| 11 | g.61397724C>A | CA2613839153 | TMEM216 | c.230-50C>A (n.230-50C>A) n.507-4C>A n.246-4C>A c.-21-58C>A (n.-21-58C>A) c.230-4C>A (n.230-4C>A) c.47-50C>A (n.47-50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397725C>T | CA2613839154 | TMEM216 | c.230-49C>T (n.230-49C>T) n.507-3C>T n.246-3C>T c.-21-57C>T (n.-21-57C>T) c.230-3C>T (n.230-3C>T) c.47-49C>T (n.47-49C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397726A= | CA1977300000 | TMEM216 | c.230-48A= (n.230-48A=) n.507-2A= n.246-2A= c.-21-56A= (n.-21-56A=) c.230-2A= (n.230-2A=) c.47-48A= (n.47-48A=) | |
| 11 | g.61397726A>G | CA6034726 | TMEM216 | c.230-48A>G (n.230-48A>G) n.507-2A>G n.246-2A>G c.-21-56A>G (n.-21-56A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) c.47-48A>G (n.47-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397733G>A | CA1977300003 | TMEM216 | c.230-41G>A (n.230-41G>A) n.512G>A n.251G>A c.-21-49G>A (n.-21-49G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.47-41G>A (n.47-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61397733G= | CA1977300002 | TMEM216 | c.230-41G= (n.230-41G=) n.512G= n.251G= c.-21-49G= (n.-21-49G=) c.235G= (p.Ala79=) c.47-41G= (n.47-41G=) | |
| 11 | g.61397734C>T | CA2613839158 | TMEM216 | c.230-40C>T (n.230-40C>T) n.513C>T n.252C>T c.-21-48C>T (n.-21-48C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.47-40C>T (n.47-40C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397736G>T | CA2613839161 | TMEM216 | c.230-38G>T (n.230-38G>T) n.515G>T n.254G>T c.-21-46G>T (n.-21-46G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.47-38G>T (n.47-38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397738C>A | CA2613839165 | TMEM216 | c.230-36C>A (n.230-36C>A) n.517C>A n.256C>A c.-21-44C>A (n.-21-44C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) c.47-36C>A (n.47-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61397739C= | CA1977300005 | TMEM216 | c.230-35C= (n.230-35C=) n.518C= n.257C= c.-21-43C= (n.-21-43C=) c.241C= (p.His81=) c.47-35C= (n.47-35C=) | |
| 11 | g.61397739C>T | CA6034727 | TMEM216 | c.230-35C>T (n.230-35C>T) n.518C>T n.257C>T c.-21-43C>T (n.-21-43C>T) c.241C>T (p.His81Tyr) c.47-35C>T (n.47-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61397740A= | CA1977300008 | TMEM216 | c.230-34A= (n.230-34A=) n.519A= n.258A= c.-21-42A= (n.-21-42A=) c.242A= (p.His81=) c.47-34A= (n.47-34A=) | |
| 11 | g.61397740A>G | CA599794885 | TMEM216 | c.230-34A>G (n.230-34A>G) n.519A>G n.258A>G c.-21-42A>G (n.-21-42A>G) c.242A>G (p.His81Arg) c.47-34A>G (n.47-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |