Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61397609C>ACA2613838964TMEM216c.230-165C>A (n.230-165C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397616T>CCA2613838980TMEM216c.230-158T>C (n.230-158T>C)
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gnomAD v4
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11g.61397619A>GCA2613838986TMEM216c.230-155A>G (n.230-155A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.61397621C=CA1977299893TMEM216c.230-153C= (n.230-153C=)
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11g.61397621C>TCA599503967TMEM216c.230-153C>T (n.230-153C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397625delCA2792328023TMEM216c.230-149del (n.230-149del)
n.507-103del
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11g.61397623T>GCA2613838992TMEM216c.230-151T>G (n.230-151T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397624T>CCA2613838994TMEM216c.230-150T>C (n.230-150T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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11g.61397626A>CCA599503969TMEM216c.230-148A>C (n.230-148A>C)
n.507-102A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.507-101G=
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n.507-101G>T
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gnomAD v4
11g.61397629A=CA1977299902TMEM216c.230-145A= (n.230-145A=)
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11g.61397629A>GCA1977299903TMEM216c.230-145A>G (n.230-145A>G)
n.507-99A>G
n.246-99A>G
c.-21-153A>G (n.-21-153A>G)
c.230-99A>G (n.230-99A>G)
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dbSNP
11g.61397630C>ACA2613839000TMEM216c.230-144C>A (n.230-144C>A)
n.507-98C>A
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c.-21-152C>A (n.-21-152C>A)
c.230-98C>A (n.230-98C>A)
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gnomAD v4
11g.61397630C>TCA2613839001TMEM216c.230-144C>T (n.230-144C>T)
n.507-98C>T
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c.230-98C>T (n.230-98C>T)
c.47-144C>T (n.47-144C>T)
gnomAD v4
11g.61397631A>TCA2613839002TMEM216c.230-143A>T (n.230-143A>T)
n.507-97A>T
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c.-21-151A>T (n.-21-151A>T)
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c.47-143A>T (n.47-143A>T)
gnomAD v4
11g.61397632G>ACA222897947TMEM216c.230-142G>A (n.230-142G>A)
n.507-96G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397632G>CCA2613839003TMEM216c.230-142G>C (n.230-142G>C)
n.507-96G>C
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c.-21-150G>C (n.-21-150G>C)
c.230-96G>C (n.230-96G>C)
c.47-142G>C (n.47-142G>C)
gnomAD v4
11g.61397632G=CA1977299905TMEM216c.230-142G= (n.230-142G=)
n.507-96G=
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11g.61397632G>TCA2613839005TMEM216c.230-142G>T (n.230-142G>T)
n.507-96G>T
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c.-21-150G>T (n.-21-150G>T)
c.230-96G>T (n.230-96G>T)
c.47-142G>T (n.47-142G>T)
gnomAD v4
11g.61397633T>ACA2613839009TMEM216c.230-141T>A (n.230-141T>A)
n.507-95T>A
n.246-95T>A
c.-21-149T>A (n.-21-149T>A)
c.230-95T>A (n.230-95T>A)
c.47-141T>A (n.47-141T>A)
gnomAD v4
11g.61397633T>CCA2613839010TMEM216c.230-141T>C (n.230-141T>C)
n.507-95T>C
n.246-95T>C
c.-21-149T>C (n.-21-149T>C)
c.230-95T>C (n.230-95T>C)
c.47-141T>C (n.47-141T>C)
gnomAD v4
11g.61397633dupCA599503970TMEM216c.230-141dup (n.230-141dup)
n.507-95dup
n.246-95dup
c.-21-149dup (n.-21-149dup)
c.230-95dup (n.230-95dup)
c.47-141dup (n.47-141dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397635_61397636dupCA2792328024TMEM216c.230-139_230-138dup (n.230-139_230-138dup)
n.507-93_507-92dup
n.246-93_246-92dup
c.-21-147_-21-146dup (n.-21-147_-21-146dup)
c.230-93_230-92dup (n.230-93_230-92dup)
c.47-139_47-138dup (n.47-139_47-138dup)
11g.61397636delCA2613839011TMEM216c.230-138del (n.230-138del)
n.507-92del
n.246-92del
c.-21-146del (n.-21-146del)
c.230-92del (n.230-92del)
c.47-138del (n.47-138del)
gnomAD v4
11g.61397635G>CCA222897948TMEM216c.230-139G>C (n.230-139G>C)
n.507-93G>C
n.246-93G>C
c.-21-147G>C (n.-21-147G>C)
c.230-93G>C (n.230-93G>C)
c.47-139G>C (n.47-139G>C)
dbSNP
11g.61397635G=CA1977299913TMEM216c.230-139G= (n.230-139G=)
n.507-93G=
n.246-93G=
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c.230-93G= (n.230-93G=)
c.47-139G= (n.47-139G=)
11g.61397635G>TCA2613839012TMEM216c.230-139G>T (n.230-139G>T)
n.507-93G>T
n.246-93G>T
c.-21-147G>T (n.-21-147G>T)
c.230-93G>T (n.230-93G>T)
c.47-139G>T (n.47-139G>T)
gnomAD v4
11g.61397636G>ACA1977299917TMEM216c.230-138G>A (n.230-138G>A)
n.507-92G>A
n.246-92G>A
c.-21-146G>A (n.-21-146G>A)
c.230-92G>A (n.230-92G>A)
c.47-138G>A (n.47-138G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.61397636G=CA1977299916TMEM216c.230-138G= (n.230-138G=)
n.507-92G=
n.246-92G=
c.-21-146G= (n.-21-146G=)
c.230-92G= (n.230-92G=)
c.47-138G= (n.47-138G=)
11g.61397636G>TCA2613839013TMEM216c.230-138G>T (n.230-138G>T)
n.507-92G>T
n.246-92G>T
c.-21-146G>T (n.-21-146G>T)
c.230-92G>T (n.230-92G>T)
c.47-138G>T (n.47-138G>T)
gnomAD v4
11g.61397637A>GCA2613839014TMEM216c.230-137A>G (n.230-137A>G)
n.507-91A>G
n.246-91A>G
c.-21-145A>G (n.-21-145A>G)
c.230-91A>G (n.230-91A>G)
c.47-137A>G (n.47-137A>G)
gnomAD v4
11g.61397639C>ACA2613839015TMEM216c.230-135C>A (n.230-135C>A)
n.507-89C>A
n.246-89C>A
c.-21-143C>A (n.-21-143C>A)
c.230-89C>A (n.230-89C>A)
c.47-135C>A (n.47-135C>A)
gnomAD v4
11g.61397639C>GCA2724159631TMEM216c.230-135C>G (n.230-135C>G)
n.507-89C>G
n.246-89C>G
c.-21-143C>G (n.-21-143C>G)
c.230-89C>G (n.230-89C>G)
c.47-135C>G (n.47-135C>G)
dbSNP
11g.61397640C>ACA2613839016TMEM216c.230-134C>A (n.230-134C>A)
n.507-88C>A
n.246-88C>A
c.-21-142C>A (n.-21-142C>A)
c.230-88C>A (n.230-88C>A)
c.47-134C>A (n.47-134C>A)
gnomAD v4
11g.61397640C=CA1977299918TMEM216c.230-134C= (n.230-134C=)
n.507-88C=
n.246-88C=
c.-21-142C= (n.-21-142C=)
c.230-88C= (n.230-88C=)
c.47-134C= (n.47-134C=)
11g.61397640C>TCA678971885TMEM216c.230-134C>T (n.230-134C>T)
n.507-88C>T
n.246-88C>T
c.-21-142C>T (n.-21-142C>T)
c.230-88C>T (n.230-88C>T)
c.47-134C>T (n.47-134C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397641C>ACA2613839018TMEM216c.230-133C>A (n.230-133C>A)
n.507-87C>A
n.246-87C>A
c.-21-141C>A (n.-21-141C>A)
c.230-87C>A (n.230-87C>A)
c.47-133C>A (n.47-133C>A)
gnomAD v4
11g.61397641C>TCA2613839019TMEM216c.230-133C>T (n.230-133C>T)
n.507-87C>T
n.246-87C>T
c.-21-141C>T (n.-21-141C>T)
c.230-87C>T (n.230-87C>T)
c.47-133C>T (n.47-133C>T)
gnomAD v4
11g.61397643T>GCA2613839020TMEM216c.230-131T>G (n.230-131T>G)
n.507-85T>G
n.246-85T>G
c.-21-139T>G (n.-21-139T>G)
c.230-85T>G (n.230-85T>G)
c.47-131T>G (n.47-131T>G)
gnomAD v4
11g.61397644T>GCA938606044TMEM216c.230-130T>G (n.230-130T>G)
n.507-84T>G
n.246-84T>G
c.-21-138T>G (n.-21-138T>G)
c.230-84T>G (n.230-84T>G)
c.47-130T>G (n.47-130T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397644T=CA1977299921TMEM216c.230-130T= (n.230-130T=)
n.507-84T=
n.246-84T=
c.-21-138T= (n.-21-138T=)
c.230-84T= (n.230-84T=)
c.47-130T= (n.47-130T=)
11g.61397645T>CCA2613839022TMEM216c.230-129T>C (n.230-129T>C)
n.507-83T>C
n.246-83T>C
c.-21-137T>C (n.-21-137T>C)
c.230-83T>C (n.230-83T>C)
c.47-129T>C (n.47-129T>C)
gnomAD v4
11g.61397648A>GCA2613839024TMEM216c.230-126A>G (n.230-126A>G)
n.507-80A>G
n.246-80A>G
c.-21-134A>G (n.-21-134A>G)
c.230-80A>G (n.230-80A>G)
c.47-126A>G (n.47-126A>G)
gnomAD v4
11g.61397649A>CCA2613839025TMEM216c.230-125A>C (n.230-125A>C)
n.507-79A>C
n.246-79A>C
c.-21-133A>C (n.-21-133A>C)
c.230-79A>C (n.230-79A>C)
c.47-125A>C (n.47-125A>C)
gnomAD v4
11g.61397652C>ACA2613839026TMEM216c.230-122C>A (n.230-122C>A)
n.507-76C>A
n.246-76C>A
c.-21-130C>A (n.-21-130C>A)
c.230-76C>A (n.230-76C>A)
c.47-122C>A (n.47-122C>A)
gnomAD v4
11g.61397652C=CA1977299923TMEM216c.230-122C= (n.230-122C=)
n.507-76C=
n.246-76C=
c.-21-130C= (n.-21-130C=)
c.230-76C= (n.230-76C=)
c.47-122C= (n.47-122C=)
11g.61397652C>TCA1977299924TMEM216c.230-122C>T (n.230-122C>T)
n.507-76C>T
n.246-76C>T
c.-21-130C>T (n.-21-130C>T)
c.230-76C>T (n.230-76C>T)
c.47-122C>T (n.47-122C>T)
dbSNP
11g.61397653T>CCA2597626228TMEM216c.230-121T>C (n.230-121T>C)
n.507-75T>C
n.246-75T>C
c.-21-129T>C (n.-21-129T>C)
c.230-75T>C (n.230-75T>C)
c.47-121T>C (n.47-121T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397654G>ACA2613839027TMEM216c.230-120G>A (n.230-120G>A)
n.507-74G>A
n.246-74G>A
c.-21-128G>A (n.-21-128G>A)
c.230-74G>A (n.230-74G>A)
c.47-120G>A (n.47-120G>A)
gnomAD v4
11g.61397654G>CCA2613839028TMEM216c.230-120G>C (n.230-120G>C)
n.507-74G>C
n.246-74G>C
c.-21-128G>C (n.-21-128G>C)
c.230-74G>C (n.230-74G>C)
c.47-120G>C (n.47-120G>C)
gnomAD v4
11g.61397654G>TCA2613839029TMEM216c.230-120G>T (n.230-120G>T)
n.507-74G>T
n.246-74G>T
c.-21-128G>T (n.-21-128G>T)
c.230-74G>T (n.230-74G>T)
c.47-120G>T (n.47-120G>T)
gnomAD v4
11g.61397655C>ACA2613839030TMEM216c.230-119C>A (n.230-119C>A)
n.507-73C>A
n.246-73C>A
c.-21-127C>A (n.-21-127C>A)
c.230-73C>A (n.230-73C>A)
c.47-119C>A (n.47-119C>A)
gnomAD v4
11g.61397655C=CA1977299925TMEM216c.230-119C= (n.230-119C=)
n.507-73C=
n.246-73C=
c.-21-127C= (n.-21-127C=)
c.230-73C= (n.230-73C=)
c.47-119C= (n.47-119C=)
11g.61397655C>TCA938606045TMEM216c.230-119C>T (n.230-119C>T)
n.507-73C>T
n.246-73C>T
c.-21-127C>T (n.-21-127C>T)
c.230-73C>T (n.230-73C>T)
c.47-119C>T (n.47-119C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397656A>GCA2613839031TMEM216c.230-118A>G (n.230-118A>G)
n.507-72A>G
n.246-72A>G
c.-21-126A>G (n.-21-126A>G)
c.230-72A>G (n.230-72A>G)
c.47-118A>G (n.47-118A>G)
gnomAD v4
11g.61397657C>ACA2613839033TMEM216c.230-117C>A (n.230-117C>A)
n.507-71C>A
n.246-71C>A
c.-21-125C>A (n.-21-125C>A)
c.230-71C>A (n.230-71C>A)
c.47-117C>A (n.47-117C>A)
gnomAD v4
11g.61397657C=CA1977299926TMEM216c.230-117C= (n.230-117C=)
n.507-71C=
n.246-71C=
c.-21-125C= (n.-21-125C=)
c.230-71C= (n.230-71C=)
c.47-117C= (n.47-117C=)
11g.61397657C>TCA938606046TMEM216c.230-117C>T (n.230-117C>T)
n.507-71C>T
n.246-71C>T
c.-21-125C>T (n.-21-125C>T)
c.230-71C>T (n.230-71C>T)
c.47-117C>T (n.47-117C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397659C>ACA678971886TMEM216c.230-115C>A (n.230-115C>A)
n.507-69C>A
n.246-69C>A
c.-21-123C>A (n.-21-123C>A)
c.230-69C>A (n.230-69C>A)
c.47-115C>A (n.47-115C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397659C=CA1977299928TMEM216c.230-115C= (n.230-115C=)
n.507-69C=
n.246-69C=
c.-21-123C= (n.-21-123C=)
c.230-69C= (n.230-69C=)
c.47-115C= (n.47-115C=)
11g.61397659C>TCA1977299927TMEM216c.230-115C>T (n.230-115C>T)
n.507-69C>T
n.246-69C>T
c.-21-123C>T (n.-21-123C>T)
c.230-69C>T (n.230-69C>T)
c.47-115C>T (n.47-115C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.61397663delCA2613839035TMEM216c.230-111del (n.230-111del)
n.507-65del
n.246-65del
c.-21-119del (n.-21-119del)
c.230-65del (n.230-65del)
c.47-111del (n.47-111del)
gnomAD v4
11g.61397660C>ACA2613839038TMEM216c.230-114C>A (n.230-114C>A)
n.507-68C>A
n.246-68C>A
c.-21-122C>A (n.-21-122C>A)
c.230-68C>A (n.230-68C>A)
c.47-114C>A (n.47-114C>A)
gnomAD v4
11g.61397661C>ACA2613839040TMEM216c.230-113C>A (n.230-113C>A)
n.507-67C>A
n.246-67C>A
c.-21-121C>A (n.-21-121C>A)
c.230-67C>A (n.230-67C>A)
c.47-113C>A (n.47-113C>A)
gnomAD v4
11g.61397661C>TCA2613839043TMEM216c.230-113C>T (n.230-113C>T)
n.507-67C>T
n.246-67C>T
c.-21-121C>T (n.-21-121C>T)
c.230-67C>T (n.230-67C>T)
c.47-113C>T (n.47-113C>T)
gnomAD v4
11g.61397662C>ACA2613839044TMEM216c.230-112C>A (n.230-112C>A)
n.507-66C>A
n.246-66C>A
c.-21-120C>A (n.-21-120C>A)
c.230-66C>A (n.230-66C>A)
c.47-112C>A (n.47-112C>A)
gnomAD v4
11g.61397662C=CA1977299931TMEM216c.230-112C= (n.230-112C=)
n.507-66C=
n.246-66C=
c.-21-120C= (n.-21-120C=)
c.230-66C= (n.230-66C=)
c.47-112C= (n.47-112C=)
11g.61397662C>TCA222897953TMEM216c.230-112C>T (n.230-112C>T)
n.507-66C>T
n.246-66C>T
c.-21-120C>T (n.-21-120C>T)
c.230-66C>T (n.230-66C>T)
c.47-112C>T (n.47-112C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397663C>ACA222897958TMEM216c.230-111C>A (n.230-111C>A)
n.507-65C>A
n.246-65C>A
c.-21-119C>A (n.-21-119C>A)
c.230-65C>A (n.230-65C>A)
c.47-111C>A (n.47-111C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.61397663C=CA1977299933TMEM216c.230-111C= (n.230-111C=)
n.507-65C=
n.246-65C=
c.-21-119C= (n.-21-119C=)
c.230-65C= (n.230-65C=)
c.47-111C= (n.47-111C=)
11g.61397663C>GCA1977299934TMEM216c.230-111C>G (n.230-111C>G)
n.507-65C>G
n.246-65C>G
c.-21-119C>G (n.-21-119C>G)
c.230-65C>G (n.230-65C>G)
c.47-111C>G (n.47-111C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.61397663C>TCA599503971TMEM216c.230-111C>T (n.230-111C>T)
n.507-65C>T
n.246-65C>T
c.-21-119C>T (n.-21-119C>T)
c.230-65C>T (n.230-65C>T)
c.47-111C>T (n.47-111C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397664A=CA1977299938TMEM216c.230-110A= (n.230-110A=)
n.507-64A=
n.246-64A=
c.-21-118A= (n.-21-118A=)
c.230-64A= (n.230-64A=)
c.47-110A= (n.47-110A=)
11g.61397664A>CCA1977299939TMEM216c.230-110A>C (n.230-110A>C)
n.507-64A>C
n.246-64A>C
c.-21-118A>C (n.-21-118A>C)
c.230-64A>C (n.230-64A>C)
c.47-110A>C (n.47-110A>C)
dbSNP
11g.61397664A>GCA2613839050TMEM216c.230-110A>G (n.230-110A>G)
n.507-64A>G
n.246-64A>G
c.-21-118A>G (n.-21-118A>G)
c.230-64A>G (n.230-64A>G)
c.47-110A>G (n.47-110A>G)
gnomAD v4
11g.61397664A>TCA2613839049TMEM216c.230-110A>T (n.230-110A>T)
n.507-64A>T
n.246-64A>T
c.-21-118A>T (n.-21-118A>T)
c.230-64A>T (n.230-64A>T)
c.47-110A>T (n.47-110A>T)
gnomAD v4
11g.61397664dupCA1977299940TMEM216c.230-110dup (n.230-110dup)
n.507-64dup
n.246-64dup
c.-21-118dup (n.-21-118dup)
c.230-64dup (n.230-64dup)
c.47-110dup (n.47-110dup)
dbSNP
11g.61397665C>ACA938606049TMEM216c.230-109C>A (n.230-109C>A)
n.507-63C>A
n.246-63C>A
c.-21-117C>A (n.-21-117C>A)
c.230-63C>A (n.230-63C>A)
c.47-109C>A (n.47-109C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397665C=CA1977299942TMEM216c.230-109C= (n.230-109C=)
n.507-63C=
n.246-63C=
c.-21-117C= (n.-21-117C=)
c.230-63C= (n.230-63C=)
c.47-109C= (n.47-109C=)
11g.61397667C>ACA2613839052TMEM216c.230-107C>A (n.230-107C>A)
n.507-61C>A
n.246-61C>A
c.-21-115C>A (n.-21-115C>A)
c.230-61C>A (n.230-61C>A)
c.47-107C>A (n.47-107C>A)
gnomAD v4
11g.61397668A=CA1977299944TMEM216c.230-106A= (n.230-106A=)
n.507-60A=
n.246-60A=
c.-21-114A= (n.-21-114A=)
c.230-60A= (n.230-60A=)
c.47-106A= (n.47-106A=)
11g.61397668A>CCA599503972TMEM216c.230-106A>C (n.230-106A>C)
n.507-60A>C
n.246-60A>C
c.-21-114A>C (n.-21-114A>C)
c.230-60A>C (n.230-60A>C)
c.47-106A>C (n.47-106A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397669G>TCA2613839054TMEM216c.230-105G>T (n.230-105G>T)
n.507-59G>T
n.246-59G>T
c.-21-113G>T (n.-21-113G>T)
c.230-59G>T (n.230-59G>T)
c.47-105G>T (n.47-105G>T)
gnomAD v4
11g.61397670G>ACA1977299947TMEM216c.230-104G>A (n.230-104G>A)
n.507-58G>A
n.246-58G>A
c.-21-112G>A (n.-21-112G>A)
c.230-58G>A (n.230-58G>A)
c.47-104G>A (n.47-104G>A)
dbSNP
11g.61397670G=CA1977299946TMEM216c.230-104G= (n.230-104G=)
n.507-58G=
n.246-58G=
c.-21-112G= (n.-21-112G=)
c.230-58G= (n.230-58G=)
c.47-104G= (n.47-104G=)
11g.61397670G>TCA2613839057TMEM216c.230-104G>T (n.230-104G>T)
n.507-58G>T
n.246-58G>T
c.-21-112G>T (n.-21-112G>T)
c.230-58G>T (n.230-58G>T)
c.47-104G>T (n.47-104G>T)
gnomAD v4
11g.61397674_61397676delCA2613839059TMEM216c.230-100_230-98del (n.230-100_230-98del)
n.507-54_507-52del
n.246-54_246-52del
c.-21-108_-21-106del (n.-21-108_-21-106del)
c.230-54_230-52del (n.230-54_230-52del)
c.47-100_47-98del (n.47-100_47-98del)
gnomAD v4
11g.61397672T>GCA2613839061TMEM216c.230-102T>G (n.230-102T>G)
n.507-56T>G
n.246-56T>G
c.-21-110T>G (n.-21-110T>G)
c.230-56T>G (n.230-56T>G)
c.47-102T>G (n.47-102T>G)
gnomAD v4
11g.61397673T>ACA678971887TMEM216c.230-101T>A (n.230-101T>A)
n.507-55T>A
n.246-55T>A
c.-21-109T>A (n.-21-109T>A)
c.230-55T>A (n.230-55T>A)
c.47-101T>A (n.47-101T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397673T=CA1977299950TMEM216c.230-101T= (n.230-101T=)
n.507-55T=
n.246-55T=
c.-21-109T= (n.-21-109T=)
c.230-55T= (n.230-55T=)
c.47-101T= (n.47-101T=)
11g.61397674A=CA1977299954TMEM216c.230-100A= (n.230-100A=)
n.507-54A=
n.246-54A=
c.-21-108A= (n.-21-108A=)
c.230-54A= (n.230-54A=)
c.47-100A= (n.47-100A=)
11g.61397674A>GCA222897963TMEM216c.230-100A>G (n.230-100A>G)
n.507-54A>G
n.246-54A>G
c.-21-108A>G (n.-21-108A>G)
c.230-54A>G (n.230-54A>G)
c.47-100A>G (n.47-100A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.61397674A>TCA2574841051TMEM216c.230-100A>T (n.230-100A>T)
n.507-54A>T
n.246-54A>T
c.-21-108A>T (n.-21-108A>T)
c.230-54A>T (n.230-54A>T)
c.47-100A>T (n.47-100A>T)
11g.61397675T>CCA222897968TMEM216c.230-99T>C (n.230-99T>C)
n.507-53T>C
n.246-53T>C
c.-21-107T>C (n.-21-107T>C)
c.230-53T>C (n.230-53T>C)
c.47-99T>C (n.47-99T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397675T=CA1977299957TMEM216c.230-99T= (n.230-99T=)
n.507-53T=
n.246-53T=
c.-21-107T= (n.-21-107T=)
c.230-53T= (n.230-53T=)
c.47-99T= (n.47-99T=)
11g.61397680dupCA1977299956TMEM216c.230-94dup (n.230-94dup)
n.507-48dup
n.246-48dup
c.-21-102dup (n.-21-102dup)
c.230-48dup (n.230-48dup)
c.47-94dup (n.47-94dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.61397680delCA2613839065TMEM216c.230-94del (n.230-94del)
n.507-48del
n.246-48del
c.-21-102del (n.-21-102del)
c.230-48del (n.230-48del)
c.47-94del (n.47-94del)
gnomAD v4
11g.61397676T>GCA2613839070TMEM216c.230-98T>G (n.230-98T>G)
n.507-52T>G
n.246-52T>G
c.-21-106T>G (n.-21-106T>G)
c.230-52T>G (n.230-52T>G)
c.47-98T>G (n.47-98T>G)
gnomAD v4
11g.61397681G>CCA2574841052TMEM216c.230-93G>C (n.230-93G>C)
n.507-47G>C
n.246-47G>C
c.-21-101G>C (n.-21-101G>C)
c.230-47G>C (n.230-47G>C)
c.47-93G>C (n.47-93G>C)
11g.61397681G>TCA2613839071TMEM216c.230-93G>T (n.230-93G>T)
n.507-47G>T
n.246-47G>T
c.-21-101G>T (n.-21-101G>T)
c.230-47G>T (n.230-47G>T)
c.47-93G>T (n.47-93G>T)
gnomAD v4
11g.61397683G>ACA1977299960TMEM216c.230-91G>A (n.230-91G>A)
n.507-45G>A
n.246-45G>A
c.-21-99G>A (n.-21-99G>A)
c.230-45G>A (n.230-45G>A)
c.47-91G>A (n.47-91G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.61397683G=CA1977299959TMEM216c.230-91G= (n.230-91G=)
n.507-45G=
n.246-45G=
c.-21-99G= (n.-21-99G=)
c.230-45G= (n.230-45G=)
c.47-91G= (n.47-91G=)
11g.61397683G>TCA2613839074TMEM216c.230-91G>T (n.230-91G>T)
n.507-45G>T
n.246-45G>T
c.-21-99G>T (n.-21-99G>T)
c.230-45G>T (n.230-45G>T)
c.47-91G>T (n.47-91G>T)
gnomAD v4
11g.61397683_61397685delCA2613839072TMEM216c.230-91_230-89del (n.230-91_230-89del)
n.507-45_507-43del
n.246-45_246-43del
c.-21-99_-21-97del (n.-21-99_-21-97del)
c.230-45_230-43del (n.230-45_230-43del)
c.47-91_47-89del (n.47-91_47-89del)
gnomAD v4
11g.61397684C>ACA2613839076TMEM216c.230-90C>A (n.230-90C>A)
n.507-44C>A
n.246-44C>A
c.-21-98C>A (n.-21-98C>A)
c.230-44C>A (n.230-44C>A)
c.47-90C>A (n.47-90C>A)
gnomAD v4
11g.61397684C=CA1977299963TMEM216c.230-90C= (n.230-90C=)
n.507-44C=
n.246-44C=
c.-21-98C= (n.-21-98C=)
c.230-44C= (n.230-44C=)
c.47-90C= (n.47-90C=)
11g.61397684C>GCA2613839078TMEM216c.230-90C>G (n.230-90C>G)
n.507-44C>G
n.246-44C>G
c.-21-98C>G (n.-21-98C>G)
c.230-44C>G (n.230-44C>G)
c.47-90C>G (n.47-90C>G)
gnomAD v4
11g.61397684C>TCA938606055TMEM216c.230-90C>T (n.230-90C>T)
n.507-44C>T
n.246-44C>T
c.-21-98C>T (n.-21-98C>T)
c.230-44C>T (n.230-44C>T)
c.47-90C>T (n.47-90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397685C>ACA2613839079TMEM216c.230-89C>A (n.230-89C>A)
n.507-43C>A
n.246-43C>A
c.-21-97C>A (n.-21-97C>A)
c.230-43C>A (n.230-43C>A)
c.47-89C>A (n.47-89C>A)
gnomAD v4
11g.61397685C=CA1977299964TMEM216c.230-89C= (n.230-89C=)
n.507-43C=
n.246-43C=
c.-21-97C= (n.-21-97C=)
c.230-43C= (n.230-43C=)
c.47-89C= (n.47-89C=)
11g.61397685C>GCA599503973TMEM216c.230-89C>G (n.230-89C>G)
n.507-43C>G
n.246-43C>G
c.-21-97C>G (n.-21-97C>G)
c.230-43C>G (n.230-43C>G)
c.47-89C>G (n.47-89C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397685C>TCA938606057TMEM216c.230-89C>T (n.230-89C>T)
n.507-43C>T
n.246-43C>T
c.-21-97C>T (n.-21-97C>T)
c.230-43C>T (n.230-43C>T)
c.47-89C>T (n.47-89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397686T>ACA2613839084TMEM216c.230-88T>A (n.230-88T>A)
n.507-42T>A
n.246-42T>A
c.-21-96T>A (n.-21-96T>A)
c.230-42T>A (n.230-42T>A)
c.47-88T>A (n.47-88T>A)
gnomAD v4
11g.61397686T>GCA599503974TMEM216c.230-88T>G (n.230-88T>G)
n.507-42T>G
n.246-42T>G
c.-21-96T>G (n.-21-96T>G)
c.230-42T>G (n.230-42T>G)
c.47-88T>G (n.47-88T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397686T=CA1977299966TMEM216c.230-88T= (n.230-88T=)
n.507-42T=
n.246-42T=
c.-21-96T= (n.-21-96T=)
c.230-42T= (n.230-42T=)
c.47-88T= (n.47-88T=)
11g.61397688G>ACA678971888TMEM216c.230-86G>A (n.230-86G>A)
n.507-40G>A
n.246-40G>A
c.-21-94G>A (n.-21-94G>A)
c.230-40G>A (n.230-40G>A)
c.47-86G>A (n.47-86G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397688G=CA1977299968TMEM216c.230-86G= (n.230-86G=)
n.507-40G=
n.246-40G=
c.-21-94G= (n.-21-94G=)
c.230-40G= (n.230-40G=)
c.47-86G= (n.47-86G=)
11g.61397688G>TCA2613839088TMEM216c.230-86G>T (n.230-86G>T)
n.507-40G>T
n.246-40G>T
c.-21-94G>T (n.-21-94G>T)
c.230-40G>T (n.230-40G>T)
c.47-86G>T (n.47-86G>T)
gnomAD v4
11g.61397688_61397691delCA2613839086TMEM216c.230-86_230-83del (n.230-86_230-83del)
n.507-40_507-37del
n.246-40_246-37del
c.-21-94_-21-91del (n.-21-94_-21-91del)
c.230-40_230-37del (n.230-40_230-37del)
c.47-86_47-83del (n.47-86_47-83del)
gnomAD v4
11g.61397689C>ACA2613839090TMEM216c.230-85C>A (n.230-85C>A)
n.507-39C>A
n.246-39C>A
c.-21-93C>A (n.-21-93C>A)
c.230-39C>A (n.230-39C>A)
c.47-85C>A (n.47-85C>A)
gnomAD v4
11g.61397689C>TCA2613839091TMEM216c.230-85C>T (n.230-85C>T)
n.507-39C>T
n.246-39C>T
c.-21-93C>T (n.-21-93C>T)
c.230-39C>T (n.230-39C>T)
c.47-85C>T (n.47-85C>T)
gnomAD v4
11g.61397690C=CA1977299970TMEM216c.230-84C= (n.230-84C=)
n.507-38C=
n.246-38C=
c.-21-92C= (n.-21-92C=)
c.230-38C= (n.230-38C=)
c.47-84C= (n.47-84C=)
11g.61397690C>TCA678971889TMEM216c.230-84C>T (n.230-84C>T)
n.507-38C>T
n.246-38C>T
c.-21-92C>T (n.-21-92C>T)
c.230-38C>T (n.230-38C>T)
c.47-84C>T (n.47-84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397691A=CA1977299972TMEM216c.230-83A= (n.230-83A=)
n.507-37A=
n.246-37A=
c.-21-91A= (n.-21-91A=)
c.230-37A= (n.230-37A=)
c.47-83A= (n.47-83A=)
11g.61397691A>GCA678971890TMEM216c.230-83A>G (n.230-83A>G)
n.507-37A>G
n.246-37A>G
c.-21-91A>G (n.-21-91A>G)
c.230-37A>G (n.230-37A>G)
c.47-83A>G (n.47-83A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397693T>CCA2613839095TMEM216c.230-81T>C (n.230-81T>C)
n.507-35T>C
n.246-35T>C
c.-21-89T>C (n.-21-89T>C)
c.230-35T>C (n.230-35T>C)
c.47-81T>C (n.47-81T>C)
gnomAD v4
11g.61397694C>ACA2613839097TMEM216c.230-80C>A (n.230-80C>A)
n.507-34C>A
n.246-34C>A
c.-21-88C>A (n.-21-88C>A)
c.230-34C>A (n.230-34C>A)
c.47-80C>A (n.47-80C>A)
gnomAD v4
11g.61397695C>ACA2613839100TMEM216c.230-79C>A (n.230-79C>A)
n.507-33C>A
n.246-33C>A
c.-21-87C>A (n.-21-87C>A)
c.230-33C>A (n.230-33C>A)
c.47-79C>A (n.47-79C>A)
gnomAD v4
11g.61397695C=CA1977299974TMEM216c.230-79C= (n.230-79C=)
n.507-33C=
n.246-33C=
c.-21-87C= (n.-21-87C=)
c.230-33C= (n.230-33C=)
c.47-79C= (n.47-79C=)
11g.61397695C>TCA938606066TMEM216c.230-79C>T (n.230-79C>T)
n.507-33C>T
n.246-33C>T
c.-21-87C>T (n.-21-87C>T)
c.230-33C>T (n.230-33C>T)
c.47-79C>T (n.47-79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397696A>GCA2613839102TMEM216c.230-78A>G (n.230-78A>G)
n.507-32A>G
n.246-32A>G
c.-21-86A>G (n.-21-86A>G)
c.230-32A>G (n.230-32A>G)
c.47-78A>G (n.47-78A>G)
gnomAD v4
11g.61397697T>ACA2792328025TMEM216c.230-77T>A (n.230-77T>A)
n.507-31T>A
n.246-31T>A
c.-21-85T>A (n.-21-85T>A)
c.230-31T>A (n.230-31T>A)
c.47-77T>A (n.47-77T>A)
11g.61397697T>CCA599503975TMEM216c.230-77T>C (n.230-77T>C)
n.507-31T>C
n.246-31T>C
c.-21-85T>C (n.-21-85T>C)
c.230-31T>C (n.230-31T>C)
c.47-77T>C (n.47-77T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397697T=CA1977299975TMEM216c.230-77T= (n.230-77T=)
n.507-31T=
n.246-31T=
c.-21-85T= (n.-21-85T=)
c.230-31T= (n.230-31T=)
c.47-77T= (n.47-77T=)
11g.61397698C>ACA2613839106TMEM216c.230-76C>A (n.230-76C>A)
n.507-30C>A
n.246-30C>A
c.-21-84C>A (n.-21-84C>A)
c.230-30C>A (n.230-30C>A)
c.47-76C>A (n.47-76C>A)
gnomAD v4
11g.61397698C>TCA2613839107TMEM216c.230-76C>T (n.230-76C>T)
n.507-30C>T
n.246-30C>T
c.-21-84C>T (n.-21-84C>T)
c.230-30C>T (n.230-30C>T)
c.47-76C>T (n.47-76C>T)
gnomAD v4
11g.61397699A>GCA2613839109TMEM216c.230-75A>G (n.230-75A>G)
n.507-29A>G
n.246-29A>G
c.-21-83A>G (n.-21-83A>G)
c.230-29A>G (n.230-29A>G)
c.47-75A>G (n.47-75A>G)
gnomAD v4
11g.61397700C>ACA2613839110TMEM216c.230-74C>A (n.230-74C>A)
n.507-28C>A
n.246-28C>A
c.-21-82C>A (n.-21-82C>A)
c.230-28C>A (n.230-28C>A)
c.47-74C>A (n.47-74C>A)
gnomAD v4
11g.61397700C=CA1977299978TMEM216c.230-74C= (n.230-74C=)
n.507-28C=
n.246-28C=
c.-21-82C= (n.-21-82C=)
c.230-28C= (n.230-28C=)
c.47-74C= (n.47-74C=)
11g.61397700C>GCA1977299980TMEM216c.230-74C>G (n.230-74C>G)
n.507-28C>G
n.246-28C>G
c.-21-82C>G (n.-21-82C>G)
c.230-28C>G (n.230-28C>G)
c.47-74C>G (n.47-74C>G)
dbSNP
11g.61397700C>TCA1977299981TMEM216c.230-74C>T (n.230-74C>T)
n.507-28C>T
n.246-28C>T
c.-21-82C>T (n.-21-82C>T)
c.230-28C>T (n.230-28C>T)
c.47-74C>T (n.47-74C>T)
dbSNP
11g.61397701A=CA1977299984TMEM216c.230-73A= (n.230-73A=)
n.507-27A=
n.246-27A=
c.-21-81A= (n.-21-81A=)
c.230-27A= (n.230-27A=)
c.47-73A= (n.47-73A=)
11g.61397701A>CCA1977299983TMEM216c.230-73A>C (n.230-73A>C)
n.507-27A>C
n.246-27A>C
c.-21-81A>C (n.-21-81A>C)
c.230-27A>C (n.230-27A>C)
c.47-73A>C (n.47-73A>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.61397701A>GCA2613839112TMEM216c.230-73A>G (n.230-73A>G)
n.507-27A>G
n.246-27A>G
c.-21-81A>G (n.-21-81A>G)
c.230-27A>G (n.230-27A>G)
c.47-73A>G (n.47-73A>G)
gnomAD v4
11g.61397701A>TCA599503976TMEM216c.230-73A>T (n.230-73A>T)
n.507-27A>T
n.246-27A>T
c.-21-81A>T (n.-21-81A>T)
c.230-27A>T (n.230-27A>T)
c.47-73A>T (n.47-73A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397703C>ACA2613839114TMEM216c.230-71C>A (n.230-71C>A)
n.507-25C>A
n.246-25C>A
c.-21-79C>A (n.-21-79C>A)
c.230-25C>A (n.230-25C>A)
c.47-71C>A (n.47-71C>A)
gnomAD v4
11g.61397703C>TCA2613839116TMEM216c.230-71C>T (n.230-71C>T)
n.507-25C>T
n.246-25C>T
c.-21-79C>T (n.-21-79C>T)
c.230-25C>T (n.230-25C>T)
c.47-71C>T (n.47-71C>T)
gnomAD v4
11g.61397704T>CCA2574841053TMEM216c.230-70T>C (n.230-70T>C)
n.507-24T>C
n.246-24T>C
c.-21-78T>C (n.-21-78T>C)
c.230-24T>C (n.230-24T>C)
c.47-70T>C (n.47-70T>C)
11g.61397705C>ACA2613839121TMEM216c.230-69C>A (n.230-69C>A)
n.507-23C>A
n.246-23C>A
c.-21-77C>A (n.-21-77C>A)
c.230-23C>A (n.230-23C>A)
c.47-69C>A (n.47-69C>A)
gnomAD v4
11g.61397705C=CA1977299986TMEM216c.230-69C= (n.230-69C=)
n.507-23C=
n.246-23C=
c.-21-77C= (n.-21-77C=)
c.230-23C= (n.230-23C=)
c.47-69C= (n.47-69C=)
11g.61397705C>TCA654425757TMEM216c.230-69C>T (n.230-69C>T)
n.507-23C>T
n.246-23C>T
c.-21-77C>T (n.-21-77C>T)
c.230-23C>T (n.230-23C>T)
c.47-69C>T (n.47-69C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61397706C>ACA1977299988TMEM216c.230-68C>A (n.230-68C>A)
n.507-22C>A
n.246-22C>A
c.-21-76C>A (n.-21-76C>A)
c.230-22C>A (n.230-22C>A)
c.47-68C>A (n.47-68C>A)
dbSNP
11g.61397706C=CA1977299987TMEM216c.230-68C= (n.230-68C=)
n.507-22C=
n.246-22C=
c.-21-76C= (n.-21-76C=)
c.230-22C= (n.230-22C=)
c.47-68C= (n.47-68C=)
11g.61397706C>GCA2613839124TMEM216c.230-68C>G (n.230-68C>G)
n.507-22C>G
n.246-22C>G
c.-21-76C>G (n.-21-76C>G)
c.230-22C>G (n.230-22C>G)
c.47-68C>G (n.47-68C>G)
gnomAD v4
11g.61397707C>ACA2613839127TMEM216c.230-67C>A (n.230-67C>A)
n.507-21C>A
n.246-21C>A
c.-21-75C>A (n.-21-75C>A)
c.230-21C>A (n.230-21C>A)
c.47-67C>A (n.47-67C>A)
gnomAD v4
11g.61397708A=CA1977299989TMEM216c.230-66A= (n.230-66A=)
n.507-20A=
n.246-20A=
c.-21-74A= (n.-21-74A=)
c.230-20A= (n.230-20A=)
c.47-66A= (n.47-66A=)
11g.61397708A>TCA599503977TMEM216c.230-66A>T (n.230-66A>T)
n.507-20A>T
n.246-20A>T
c.-21-74A>T (n.-21-74A>T)
c.230-20A>T (n.230-20A>T)
c.47-66A>T (n.47-66A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397709C=CA1977299990TMEM216c.230-65C= (n.230-65C=)
n.507-19C=
n.246-19C=
c.-21-73C= (n.-21-73C=)
c.230-19C= (n.230-19C=)
c.47-65C= (n.47-65C=)
11g.61397709C>GCA599503978TMEM216c.230-65C>G (n.230-65C>G)
n.507-19C>G
n.246-19C>G
c.-21-73C>G (n.-21-73C>G)
c.230-19C>G (n.230-19C>G)
c.47-65C>G (n.47-65C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61397709C>TCA222897970TMEM216c.230-65C>T (n.230-65C>T)
n.507-19C>T
n.246-19C>T
c.-21-73C>T (n.-21-73C>T)
c.230-19C>T (n.230-19C>T)
c.47-65C>T (n.47-65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched