Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393969_61393979delinsTTTTTTTGTTCA2695200226TMEM216c.222_229+3delinsTTTTTTTGTT
n.499_506+3delinsTTTTTTTGTT
n.238_245+3delinsTTTTTTTGTT
c.-38_-28delinsTTTTTTTGTT (n.-38_-28delinsTTTTTTTGTT)
c.39_46+3delinsTTTTTTTGTT
n.236_246delinsTTTTTTTGTT
 ClinVar
11g.61393975dupCA6034724TMEM216c.228dup (p.Gly77TrpfsTer16)
n.505dup
n.244dup
c.-32dup (n.-32dup)
c.228dup (p.Gly77TrpfsTer15)
c.45dup (p.Gly16TrpfsTer16)
n.242dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.61393975delCA16041472TMEM216c.228del (p.Phe76LeufsTer20)
n.505del
n.244del
c.-32del (n.-32del)
c.228del (p.Phe76LeufsTer9)
c.45del (p.Phe15LeufsTer20)
n.242del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393973T>ACA380685194TMEM216c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.503T>A
n.242T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.240T>A
 ClinVar
11g.61393973T>CCA380685195TMEM216c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.503T>C
n.242T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.240T>C
11g.61393973T>GCA380685196TMEM216c.226T>G (p.Phe76Val)
n.503T>G
n.242T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.240T>G
11g.61393974T>ACA380685197TMEM216c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.504T>A
n.243T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.241T>A
11g.61393974T>CCA380685198TMEM216c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.504T>C
n.243T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.241T>C
11g.61393974T>GCA380685199TMEM216c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.504T>G
n.243T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.241T>G
11g.61393975T>ACA380685200TMEM216c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.505T>A
n.244T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.242T>A
11g.61393975T>CCA474519030TMEM216c.228T>C (p.Phe76=)
n.505T>C
n.244T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.45T>C (p.Phe15=)
n.242T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393975T>GCA380685201TMEM216c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.505T>G
n.244T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.242T>G
11g.61393975T=CA1977297081TMEM216c.228T= (p.Phe76=)
n.505T=
n.244T=
c.-32T= (n.-32T=)
c.45T= (p.Phe15=)
n.242T=
11g.61393976G>ACA222895622TMEM216c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.506G>A
n.245G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.243G>A
 dbSNP
11g.61393976G>CCA380685202TMEM216c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.506G>C
n.245G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.243G>C
 gnomAD v4
11g.61393976G=CA1977297082TMEM216c.229G= (p.Gly77=)
n.506G=
n.245G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.243G=
11g.61393976G>TCA380685203TMEM216c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.506G>T
n.245G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.243G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393977G>ACA380685204TMEM216c.229+1G>A (n.229+1G>A)
n.506+1G>A
n.245+1G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.46+1G>A (n.46+1G>A)
n.244G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393977G>CCA380685205TMEM216c.229+1G>C (n.229+1G>C)
n.506+1G>C
n.245+1G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.46+1G>C (n.46+1G>C)
n.244G>C
 ClinVar
11g.61393977G>TCA380685206TMEM216c.229+1G>T (n.229+1G>T)
n.506+1G>T
n.245+1G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.46+1G>T (n.46+1G>T)
n.244G>T
 ClinVar
11g.61393978T>ACA380685207TMEM216c.229+2T>A (n.229+2T>A)
n.506+2T>A
n.245+2T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.46+2T>A (n.46+2T>A)
n.245T>A
11g.61393978T>CCA380685208TMEM216c.229+2T>C (n.229+2T>C)
n.506+2T>C
n.245+2T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.46+2T>C (n.46+2T>C)
n.245T>C
11g.61393978T>GCA380685209TMEM216c.229+2T>G (n.229+2T>G)
n.506+2T>G
n.245+2T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.46+2T>G (n.46+2T>G)
n.245T>G
11g.61393979A=CA1977297084TMEM216c.229+3A= (n.229+3A=)
n.506+3A=
n.245+3A=
c.-28A= (n.-28A=)
c.46+3A= (n.46+3A=)
n.246A=
11g.61393979A>GCA2723743464TMEM216c.229+3A>G (n.229+3A>G)
n.506+3A>G
n.245+3A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.46+3A>G (n.46+3A>G)
n.246A>G
 dbSNP
11g.61393979A>TCA599503474TMEM216c.229+3A>T (n.229+3A>T)
n.506+3A>T
n.245+3A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.46+3A>T (n.46+3A>T)
n.246A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393980delCA2613837831TMEM216c.229+4del (n.229+4del)
n.506+4del
n.245+4del
c.-27del (n.-27del)
c.46+4del (n.46+4del)
n.247del
 gnomAD v4
11g.61393981G>ACA1139661976TMEM216c.229+5G>A (n.229+5G>A)
n.506+5G>A
n.245+5G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.46+5G>A (n.46+5G>A)
n.248G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393981G>CCA2613837837TMEM216c.229+5G>C (n.229+5G>C)
n.506+5G>C
n.245+5G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.46+5G>C (n.46+5G>C)
n.248G>C
 gnomAD v4
11g.61393981G=CA1977297087TMEM216c.229+5G= (n.229+5G=)
n.506+5G=
n.245+5G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.46+5G= (n.46+5G=)
n.248G=
11g.61393982T>ACA938604605TMEM216c.229+6T>A (n.229+6T>A)
n.506+6T>A
n.245+6T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.46+6T>A (n.46+6T>A)
n.249T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393982T>CCA599503477TMEM216c.229+6T>C (n.229+6T>C)
n.506+6T>C
n.245+6T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.46+6T>C (n.46+6T>C)
n.249T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393982T=CA1977297089TMEM216c.229+6T= (n.229+6T=)
n.506+6T=
n.245+6T=
c.-25T= (n.-25T=)
c.46+6T= (n.46+6T=)
n.249T=
11g.61393986G>ACA915948113TMEM216c.229+10G>A (n.229+10G>A)
n.506+10G>A
n.245+10G>A
c.-22+1G>A (n.-22+1G>A)
c.46+10G>A (n.46+10G>A)
n.253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393986G=CA1977297093TMEM216c.229+10G= (n.229+10G=)
n.506+10G=
n.245+10G=
c.-22+1G= (n.-22+1G=)
c.46+10G= (n.46+10G=)
n.253G=
11g.61393988C>ACA2574841034TMEM216c.229+12C>A (n.229+12C>A)
n.506+12C>A
n.245+12C>A
c.-22+3C>A (n.-22+3C>A)
c.46+12C>A (n.46+12C>A)
n.255C>A
11g.61393988C>TCA654425750TMEM216c.229+12C>T (n.229+12C>T)
n.506+12C>T
n.245+12C>T
c.-22+3C>T (n.-22+3C>T)
c.46+12C>T (n.46+12C>T)
n.255C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.61393989C>ACA2574841035TMEM216c.229+13C>A (n.229+13C>A)
n.506+13C>A
n.245+13C>A
c.-22+4C>A (n.-22+4C>A)
c.46+13C>A (n.46+13C>A)
n.256C>A
11g.61393990delCA2613837851TMEM216c.229+14del (n.229+14del)
n.506+14del
n.245+14del
c.-22+5del (n.-22+5del)
c.46+14del (n.46+14del)
n.257del
 gnomAD v4
11g.61393990A>GCA2724158716TMEM216c.229+14A>G (n.229+14A>G)
n.506+14A>G
n.245+14A>G
c.-22+5A>G (n.-22+5A>G)
c.46+14A>G (n.46+14A>G)
n.257A>G
 dbSNP
11g.61393991G>CCA2739270462TMEM216c.229+15G>C (n.229+15G>C)
n.506+15G>C
n.245+15G>C
c.-22+6G>C (n.-22+6G>C)
c.46+15G>C (n.46+15G>C)
n.258G>C
 ClinVar
11g.61393995_61394015delCA2613837852TMEM216c.229+19_229+39del (n.229+19_229+39del)
n.506+19_506+39del
n.245+19_245+39del
c.-22+10_-22+30del (n.-22+10_-22+30del)
c.46+19_46+39del (n.46+19_46+39del)
n.262_282del
 gnomAD v4
11g.61393993G>ACA2580084794TMEM216c.229+17G>A (n.229+17G>A)
n.506+17G>A
n.245+17G>A
c.-22+8G>A (n.-22+8G>A)
c.46+17G>A (n.46+17G>A)
n.260G>A
 ClinVar
11g.61393995A>GCA2740090832TMEM216c.229+19A>G (n.229+19A>G)
n.506+19A>G
n.245+19A>G
c.-22+10A>G (n.-22+10A>G)
c.46+19A>G (n.46+19A>G)
n.262A>G
 ClinVar
11g.61393996T>CCA2613837854TMEM216c.229+20T>C (n.229+20T>C)
n.506+20T>C
n.245+20T>C
c.-22+11T>C (n.-22+11T>C)
c.46+20T>C (n.46+20T>C)
n.263T>C
 gnomAD v4
11g.61393997A>GCA2574841036TMEM216c.229+21A>G (n.229+21A>G)
n.506+21A>G
n.245+21A>G
c.-22+12A>G (n.-22+12A>G)
c.46+21A>G (n.46+21A>G)
n.264A>G
 gnomAD v4
11g.61393998T>CCA2613837857TMEM216c.229+22T>C (n.229+22T>C)
n.506+22T>C
n.245+22T>C
c.-22+13T>C (n.-22+13T>C)
c.46+22T>C (n.46+22T>C)
n.265T>C
 gnomAD v4
11g.61394002C=CA1977297095TMEM216c.229+26C= (n.229+26C=)
n.506+26C=
n.245+26C=
c.-22+17C= (n.-22+17C=)
c.46+26C= (n.46+26C=)
n.269C=
11g.61394002C>TCA938604606TMEM216c.229+26C>T (n.229+26C>T)
n.506+26C>T
n.245+26C>T
c.-22+17C>T (n.-22+17C>T)
c.46+26C>T (n.46+26C>T)
n.269C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61394004C>ACA2574841037TMEM216c.229+28C>A (n.229+28C>A)
n.506+28C>A
n.245+28C>A
c.-22+19C>A (n.-22+19C>A)
c.46+28C>A (n.46+28C>A)
n.271C>A
 gnomAD v4
11g.61394005T>CCA2792320188TMEM216c.229+29T>C (n.229+29T>C)
n.506+29T>C
n.245+29T>C
c.-22+20T>C (n.-22+20T>C)
c.46+29T>C (n.46+29T>C)
n.272T>C
11g.61394006C>ACA2574841038TMEM216c.229+30C>A (n.229+30C>A)
n.506+30C>A
n.245+30C>A
c.-22+21C>A (n.-22+21C>A)
c.46+30C>A (n.46+30C>A)
n.273C>A
11g.61394006C>GCA2613837860TMEM216c.229+30C>G (n.229+30C>G)
n.506+30C>G
n.245+30C>G
c.-22+21C>G (n.-22+21C>G)
c.46+30C>G (n.46+30C>G)
n.273C>G
 gnomAD v4
11g.61394007C=CA1977297097TMEM216c.229+31C= (n.229+31C=)
n.506+31C=
n.245+31C=
c.-22+22C= (n.-22+22C=)
c.46+31C= (n.46+31C=)
n.274C=
11g.61394007C>TCA938604607TMEM216c.229+31C>T (n.229+31C>T)
n.506+31C>T
n.245+31C>T
c.-22+22C>T (n.-22+22C>T)
c.46+31C>T (n.46+31C>T)
n.274C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61394009T>CCA222895637TMEM216c.229+33T>C (n.229+33T>C)
n.506+33T>C
n.245+33T>C
c.-22+24T>C (n.-22+24T>C)
c.46+33T>C (n.46+33T>C)
n.276T>C
 dbSNP
11g.61394009T=CA1977297098TMEM216c.229+33T= (n.229+33T=)
n.506+33T=
n.245+33T=
c.-22+24T= (n.-22+24T=)
c.46+33T= (n.46+33T=)
n.276T=
11g.61394013A>TCA2613837866TMEM216c.229+37A>T (n.229+37A>T)
n.506+37A>T
n.245+37A>T
c.-22+28A>T (n.-22+28A>T)
c.46+37A>T (n.46+37A>T)
n.280A>T
 gnomAD v4
11g.61394014G>ACA2613837869TMEM216c.229+38G>A (n.229+38G>A)
n.506+38G>A
n.245+38G>A
c.-22+29G>A (n.-22+29G>A)
c.46+38G>A (n.46+38G>A)
n.281G>A
 gnomAD v4
11g.61394015A=CA1977297100TMEM216c.229+39A= (n.229+39A=)
n.506+39A=
n.245+39A=
c.-22+30A= (n.-22+30A=)
c.46+39A= (n.46+39A=)
n.282A=
11g.61394015A>GCA599503479TMEM216c.229+39A>G (n.229+39A>G)
n.506+39A>G
n.245+39A>G
c.-22+30A>G (n.-22+30A>G)
c.46+39A>G (n.46+39A>G)
n.282A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.61394016C>ACA2613837871TMEM216c.229+40C>A (n.229+40C>A)
n.506+40C>A
n.245+40C>A
c.-22+31C>A (n.-22+31C>A)
c.46+40C>A (n.46+40C>A)
n.283C>A
 gnomAD v4
11g.61394018A=CA1977297103TMEM216c.229+42A= (n.229+42A=)
n.506+42A=
n.245+42A=
c.-22+33A= (n.-22+33A=)
c.46+42A= (n.46+42A=)
n.285A=
11g.61394018A>GCA1977297104TMEM216c.229+42A>G (n.229+42A>G)
n.506+42A>G
n.245+42A>G
c.-22+33A>G (n.-22+33A>G)
c.46+42A>G (n.46+42A>G)
n.285A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61394020C>ACA2613837876TMEM216c.229+44C>A (n.229+44C>A)
n.506+44C>A
n.245+44C>A
c.-22+35C>A (n.-22+35C>A)
c.46+44C>A (n.46+44C>A)
n.287C>A
 gnomAD v4
11g.61394020C>GCA2613837877TMEM216c.229+44C>G (n.229+44C>G)
n.506+44C>G
n.245+44C>G
c.-22+35C>G (n.-22+35C>G)
c.46+44C>G (n.46+44C>G)
n.287C>G
 gnomAD v4
11g.61394023G>ACA2613837879TMEM216c.229+47G>A (n.229+47G>A)
n.506+47G>A
n.245+47G>A
c.-22+38G>A (n.-22+38G>A)
c.46+47G>A (n.46+47G>A)
n.290G>A
 gnomAD v4
11g.61394024T>CCA599503481TMEM216c.229+48T>C (n.229+48T>C)
n.506+48T>C
n.245+48T>C
c.-22+39T>C (n.-22+39T>C)
c.46+48T>C (n.46+48T>C)
n.291T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61394024T=CA1977297105TMEM216c.229+48T= (n.229+48T=)
n.506+48T=
n.245+48T=
c.-22+39T= (n.-22+39T=)
c.46+48T= (n.46+48T=)
n.291T=
11g.61394025A=CA1977297106TMEM216c.229+49A= (n.229+49A=)
n.506+49A=
n.245+49A=
c.-22+40A= (n.-22+40A=)
c.46+49A= (n.46+49A=)
n.292A=
11g.61394025A>GCA6034725TMEM216c.229+49A>G (n.229+49A>G)
n.506+49A>G
n.245+49A>G
c.-22+40A>G (n.-22+40A>G)
c.46+49A>G (n.46+49A>G)
n.292A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61394027C>ACA2613837885TMEM216c.229+51C>A (n.229+51C>A)
n.506+51C>A
n.245+51C>A
c.-22+42C>A (n.-22+42C>A)
c.46+51C>A (n.46+51C>A)
n.294C>A
 gnomAD v4
11g.61394027C=CA1977297107TMEM216c.229+51C= (n.229+51C=)
n.506+51C=
n.245+51C=
c.-22+42C= (n.-22+42C=)
c.46+51C= (n.46+51C=)
n.294C=
11g.61394027C>GCA1977297108TMEM216c.229+51C>G (n.229+51C>G)
n.506+51C>G
n.245+51C>G
c.-22+42C>G (n.-22+42C>G)
c.46+51C>G (n.46+51C>G)
n.294C>G
 dbSNP
11g.61394027C>TCA2792320190TMEM216c.229+51C>T (n.229+51C>T)
n.506+51C>T
n.245+51C>T
c.-22+42C>T (n.-22+42C>T)
c.46+51C>T (n.46+51C>T)
n.294C>T
11g.61394033C>ACA2613837887TMEM216c.229+57C>A (n.229+57C>A)
n.506+57C>A
n.245+57C>A
c.-22+48C>A (n.-22+48C>A)
c.46+57C>A (n.46+57C>A)
n.300C>A
 gnomAD v4
11g.61394033C=CA1977297110TMEM216c.229+57C= (n.229+57C=)
n.506+57C=
n.245+57C=
c.-22+48C= (n.-22+48C=)
c.46+57C= (n.46+57C=)
n.300C=
11g.61394033C>TCA222895647TMEM216c.229+57C>T (n.229+57C>T)
n.506+57C>T
n.245+57C>T
c.-22+48C>T (n.-22+48C>T)
c.46+57C>T (n.46+57C>T)
n.300C>T
 dbSNP
11g.61394034T>CCA1977297113TMEM216c.229+58T>C (n.229+58T>C)
n.506+58T>C
n.245+58T>C
c.-22+49T>C (n.-22+49T>C)
c.46+58T>C (n.46+58T>C)
n.301T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61394034T>GCA2613837892TMEM216c.229+58T>G (n.229+58T>G)
n.506+58T>G
n.245+58T>G
c.-22+49T>G (n.-22+49T>G)
c.46+58T>G (n.46+58T>G)
n.301T>G
 gnomAD v4
11g.61394034T=CA1977297112TMEM216c.229+58T= (n.229+58T=)
n.506+58T=
n.245+58T=
c.-22+49T= (n.-22+49T=)
c.46+58T= (n.46+58T=)
n.301T=
11g.61394036_61394039delCA2574841039TMEM216c.229+60_229+63del (n.229+60_229+63del)
n.506+60_506+63del
n.245+60_245+63del
c.-22+51_-22+54del (n.-22+51_-22+54del)
c.46+60_46+63del (n.46+60_46+63del)
n.303_306del
11g.61394035T>CCA1977297115TMEM216c.229+59T>C (n.229+59T>C)
n.506+59T>C
n.245+59T>C
c.-22+50T>C (n.-22+50T>C)
c.46+59T>C (n.46+59T>C)
n.302T>C
 dbSNP
11g.61394035T>GCA2613837895TMEM216c.229+59T>G (n.229+59T>G)
n.506+59T>G
n.245+59T>G
c.-22+50T>G (n.-22+50T>G)
c.46+59T>G (n.46+59T>G)
n.302T>G
 gnomAD v4
11g.61394035T=CA1977297114TMEM216c.229+59T= (n.229+59T=)
n.506+59T=
n.245+59T=
c.-22+50T= (n.-22+50T=)
c.46+59T= (n.46+59T=)
n.302T=
11g.61394036G>CCA2613837899TMEM216c.229+60G>C (n.229+60G>C)
n.506+60G>C
n.245+60G>C
c.-22+51G>C (n.-22+51G>C)
c.46+60G>C (n.46+60G>C)
n.303G>C
 gnomAD v4
11g.61394039T>ACA2574841040TMEM216c.229+63T>A (n.229+63T>A)
n.506+63T>A
n.245+63T>A
c.-22+54T>A (n.-22+54T>A)
c.46+63T>A (n.46+63T>A)
n.306T>A
 gnomAD v4
11g.61394042C>ACA2613837901TMEM216c.229+66C>A (n.229+66C>A)
n.506+66C>A
n.245+66C>A
c.-22+57C>A (n.-22+57C>A)
c.46+66C>A (n.46+66C>A)
n.309C>A
 gnomAD v4
11g.61394042C>TCA2613837903TMEM216c.229+66C>T (n.229+66C>T)
n.506+66C>T
n.245+66C>T
c.-22+57C>T (n.-22+57C>T)
c.46+66C>T (n.46+66C>T)
n.309C>T
 gnomAD v4
11g.61394043A=CA1977297116TMEM216c.229+67A= (n.229+67A=)
n.506+67A=
n.245+67A=
c.-22+58A= (n.-22+58A=)
c.46+67A= (n.46+67A=)
n.310A=
11g.61394043A>GCA1977297117TMEM216c.229+67A>G (n.229+67A>G)
n.506+67A>G
n.245+67A>G
c.-22+58A>G (n.-22+58A>G)
c.46+67A>G (n.46+67A>G)
n.310A>G
 dbSNP
11g.61394047A=CA1977297119TMEM216c.229+71A= (n.229+71A=)
n.506+71A=
n.245+71A=
c.-22+62A= (n.-22+62A=)
c.46+71A= (n.46+71A=)
n.314A=
11g.61394047A>CCA222895652TMEM216c.229+71A>C (n.229+71A>C)
n.506+71A>C
n.245+71A>C
c.-22+62A>C (n.-22+62A>C)
c.46+71A>C (n.46+71A>C)
n.314A>C
 dbSNP
11g.61394047A>GCA678971622TMEM216c.229+71A>G (n.229+71A>G)
n.506+71A>G
n.245+71A>G
c.-22+62A>G (n.-22+62A>G)
c.46+71A>G (n.46+71A>G)
n.314A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61394047A>TCA2574841041TMEM216c.229+71A>T (n.229+71A>T)
n.506+71A>T
n.245+71A>T
c.-22+62A>T (n.-22+62A>T)
c.46+71A>T (n.46+71A>T)
n.314A>T
11g.61394049A>GCA2613837909TMEM216c.229+73A>G (n.229+73A>G)
n.506+73A>G
n.245+73A>G
c.-22+64A>G (n.-22+64A>G)
c.46+73A>G (n.46+73A>G)
n.316A>G
 gnomAD v4
11g.61394050G>TCA2613837910TMEM216c.229+74G>T (n.229+74G>T)
n.506+74G>T
n.245+74G>T
c.-22+65G>T (n.-22+65G>T)
c.46+74G>T (n.46+74G>T)
n.317G>T
 gnomAD v4
11g.61394051T>ACA2574841042TMEM216c.229+75T>A (n.229+75T>A)
n.506+75T>A
n.245+75T>A
c.-22+66T>A (n.-22+66T>A)
c.46+75T>A (n.46+75T>A)
n.318T>A
 gnomAD v4
11g.61394052A>GCA2792320192TMEM216c.229+76A>G (n.229+76A>G)
n.506+76A>G
n.245+76A>G
c.-22+67A>G (n.-22+67A>G)
c.46+76A>G (n.46+76A>G)
n.319A>G
11g.61394053C>ACA2574841043TMEM216c.229+77C>A (n.229+77C>A)
n.506+77C>A
n.245+77C>A
c.-22+68C>A (n.-22+68C>A)
c.46+77C>A (n.46+77C>A)
n.320C>A
 gnomAD v4
11g.61394053C=CA1977297120TMEM216c.229+77C= (n.229+77C=)
n.506+77C=
n.245+77C=
c.-22+68C= (n.-22+68C=)
c.46+77C= (n.46+77C=)
n.320C=
11g.61394053C>TCA599503486TMEM216c.229+77C>T (n.229+77C>T)
n.506+77C>T
n.245+77C>T
c.-22+68C>T (n.-22+68C>T)
c.46+77C>T (n.46+77C>T)
n.320C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61394054A=CA1977297122TMEM216c.229+78A= (n.229+78A=)
n.506+78A=
n.245+78A=
c.-22+69A= (n.-22+69A=)
c.46+78A= (n.46+78A=)
n.321A=
11g.61394054A>CCA2574841044TMEM216c.229+78A>C (n.229+78A>C)
n.506+78A>C
n.245+78A>C
c.-22+69A>C (n.-22+69A>C)
c.46+78A>C (n.46+78A>C)
n.321A>C
11g.61394054A>GCA222895662TMEM216c.229+78A>G (n.229+78A>G)
n.506+78A>G
n.245+78A>G
c.-22+69A>G (n.-22+69A>G)
c.46+78A>G (n.46+78A>G)
n.321A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61394054A>TCA2581022483TMEM216c.229+78A>T (n.229+78A>T)
n.506+78A>T
n.245+78A>T
c.-22+69A>T (n.-22+69A>T)
c.46+78A>T (n.46+78A>T)
n.321A>T
11g.61394057A=CA1977297124TMEM216c.229+81A= (n.229+81A=)
n.506+81A=
n.245+81A=
c.-22+72A= (n.-22+72A=)
c.46+81A= (n.46+81A=)
n.324A=
11g.61394057A>TCA678971623TMEM216c.229+81A>T (n.229+81A>T)
n.506+81A>T
n.245+81A>T
c.-22+72A>T (n.-22+72A>T)
c.46+81A>T (n.46+81A>T)
n.324A>T
 dbSNP
11g.61394058C>ACA2613837972TMEM216c.229+82C>A (n.229+82C>A)
n.506+82C>A
n.245+82C>A
c.-22+73C>A (n.-22+73C>A)
c.46+82C>A (n.46+82C>A)
n.325C>A
 gnomAD v4
11g.61394058C>TCA2613837973TMEM216c.229+82C>T (n.229+82C>T)
n.506+82C>T
n.245+82C>T
c.-22+73C>T (n.-22+73C>T)
c.46+82C>T (n.46+82C>T)
n.325C>T
 gnomAD v4
11g.61394059C>ACA2613837978TMEM216c.229+83C>A (n.229+83C>A)
n.506+83C>A
n.245+83C>A
c.-22+74C>A (n.-22+74C>A)
c.46+83C>A (n.46+83C>A)
n.326C>A
 gnomAD v4
11g.61394059C=CA1977297126TMEM216c.229+83C= (n.229+83C=)
n.506+83C=
n.245+83C=
c.-22+74C= (n.-22+74C=)
c.46+83C= (n.46+83C=)
n.326C=
11g.61394059C>GCA222895671TMEM216c.229+83C>G (n.229+83C>G)
n.506+83C>G
n.245+83C>G
c.-22+74C>G (n.-22+74C>G)
c.46+83C>G (n.46+83C>G)
n.326C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61394062G>ACA2574841045TMEM216c.229+86G>A (n.229+86G>A)
n.506+86G>A
n.245+86G>A
c.-22+77G>A (n.-22+77G>A)
c.46+86G>A (n.46+86G>A)
n.329G>A
11g.61394063G>ACA1977297127TMEM216c.229+87G>A (n.229+87G>A)
n.506+87G>A
n.245+87G>A
c.-22+78G>A (n.-22+78G>A)
c.46+87G>A (n.46+87G>A)
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61394063G=CA1977297129TMEM216c.229+87G= (n.229+87G=)
n.506+87G=
n.245+87G=
c.-22+78G= (n.-22+78G=)
c.46+87G= (n.46+87G=)
n.330G=
11g.61394065T>GCA2613837983TMEM216c.229+89T>G (n.229+89T>G)
n.506+89T>G
n.245+89T>G
c.-22+80T>G (n.-22+80T>G)
c.46+89T>G (n.46+89T>G)
n.332T>G
 gnomAD v4
11g.61394066G>ACA1977297131TMEM216c.229+90G>A (n.229+90G>A)
n.506+90G>A
n.245+90G>A
c.-22+81G>A (n.-22+81G>A)
c.46+90G>A (n.46+90G>A)
n.333G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61394066G=CA1977297130TMEM216c.229+90G= (n.229+90G=)
n.506+90G=
n.245+90G=
c.-22+81G= (n.-22+81G=)
c.46+90G= (n.46+90G=)
n.333G=
11g.61394066G>TCA2613837986TMEM216c.229+90G>T (n.229+90G>T)
n.506+90G>T
n.245+90G>T
c.-22+81G>T (n.-22+81G>T)
c.46+90G>T (n.46+90G>T)
n.333G>T
 gnomAD v4
11g.61394067A>TCA2574841046TMEM216c.229+91A>T (n.229+91A>T)
n.506+91A>T
n.245+91A>T
c.-22+82A>T (n.-22+82A>T)
c.46+91A>T (n.46+91A>T)
n.334A>T
11g.61394068C>ACA2613837989TMEM216c.229+92C>A (n.229+92C>A)
n.506+92C>A
n.245+92C>A
c.-22+83C>A (n.-22+83C>A)
c.46+92C>A (n.46+92C>A)
n.335C>A
 gnomAD v4
11g.61394068C>GCA2574841047TMEM216c.229+92C>G (n.229+92C>G)
n.506+92C>G
n.245+92C>G
c.-22+83C>G (n.-22+83C>G)
c.46+92C>G (n.46+92C>G)
n.335C>G
11g.61394069T>CCA222895673TMEM216c.229+93T>C (n.229+93T>C)
n.506+93T>C
n.245+93T>C
c.-22+84T>C (n.-22+84T>C)
c.46+93T>C (n.46+93T>C)
n.336T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61394069T=CA1977297133TMEM216c.229+93T= (n.229+93T=)
n.506+93T=
n.245+93T=
c.-22+84T= (n.-22+84T=)
c.46+93T= (n.46+93T=)
n.336T=
11g.61394070A=CA1977297136TMEM216c.229+94A= (n.229+94A=)
n.506+94A=
n.245+94A=
c.-22+85A= (n.-22+85A=)
c.46+94A= (n.46+94A=)
n.337A=
11g.61394070A>GCA474519032TMEM216c.229+94A>G (n.229+94A>G)
n.506+94A>G
n.245+94A>G
c.-22+85A>G (n.-22+85A>G)
c.46+94A>G (n.46+94A>G)
n.337A>G
 gnomAD v4
11g.61394070A>TCA678971624TMEM216c.229+94A>T (n.229+94A>T)
n.506+94A>T
n.245+94A>T
c.-22+85A>T (n.-22+85A>T)
c.46+94A>T (n.46+94A>T)
n.337A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61394071T>ACA2574841048TMEM216c.229+95T>A (n.229+95T>A)
n.506+95T>A
n.245+95T>A
c.-22+86T>A (n.-22+86T>A)
c.46+95T>A (n.46+95T>A)
n.338T>A
11g.61394072C>ACA2613837998TMEM216c.229+96C>A (n.229+96C>A)
n.506+96C>A
n.245+96C>A
c.-22+87C>A (n.-22+87C>A)
c.46+96C>A (n.46+96C>A)
n.339C>A
 gnomAD v4
11g.61394072C=CA1977297137TMEM216c.229+96C= (n.229+96C=)
n.506+96C=
n.245+96C=
c.-22+87C= (n.-22+87C=)
c.46+96C= (n.46+96C=)
n.339C=
11g.61394072C>TCA222895674TMEM216c.229+96C>T (n.229+96C>T)
n.506+96C>T
n.245+96C>T
c.-22+87C>T (n.-22+87C>T)
c.46+96C>T (n.46+96C>T)
n.339C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61394073A>GCA2574841049TMEM216c.229+97A>G (n.229+97A>G)
n.506+97A>G
n.245+97A>G
c.-22+88A>G (n.-22+88A>G)
c.46+97A>G (n.46+97A>G)
n.340A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched