Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393947T>ACA380685143TMEM216c.200T>A (p.Leu67His)
n.477T>A
n.216T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.17T>A (p.Leu6His)
n.214T>A
11g.61393947T>CCA380685144TMEM216c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.477T>C
n.216T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.214T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393947T>GCA380685145TMEM216c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.477T>G
n.216T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.214T>G
11g.61393947T=CA1977297010TMEM216c.200T= (p.Leu67=)
n.477T=
n.216T=
c.-60T= (n.-60T=)
c.17T= (p.Leu6=)
n.214T=
11g.61393948dupCA678971620TMEM216c.201dup (p.Gly68TrpfsTer3)
n.478dup
n.217dup
c.-59dup (n.-59dup)
c.18dup (p.Gly7TrpfsTer3)
n.215dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393948T>ACA474519012TMEM216c.201T>A (p.Leu67=)
n.478T>A
n.217T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.18T>A (p.Leu6=)
n.215T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393948T>CCA474519011TMEM216c.201T>C (p.Leu67=)
n.478T>C
n.217T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.18T>C (p.Leu6=)
n.215T>C
11g.61393948T>GCA474519010TMEM216c.201T>G (p.Leu67=)
n.478T>G
n.217T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.18T>G (p.Leu6=)
n.215T>G
11g.61393948T=CA1977297012TMEM216c.201T= (p.Leu67=)
n.478T=
n.217T=
c.-59T= (n.-59T=)
c.18T= (p.Leu6=)
n.215T=
11g.61393949G>ACA380685148TMEM216c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.479G>A
n.218G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.216G>A
11g.61393949G>CCA380685147TMEM216c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.479G>C
n.218G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.216G>C
11g.61393949G>TCA380685146TMEM216c.202G>T (p.Gly68Ter)
n.479G>T
n.218G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.216G>T
11g.61393950G>ACA380685149TMEM216c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.480G>A
n.219G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.217G>A
11g.61393950G>CCA380685150TMEM216c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.480G>C
n.219G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.217G>C
11g.61393950G=CA1977297013TMEM216c.203G= (p.Gly68=)
n.480G=
n.219G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.20G= (p.Gly7=)
n.217G=
11g.61393950G>TCA380685151TMEM216c.203G>T (p.Gly68Val)
n.480G>T
n.219G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.217G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393951A=CA1977297015TMEM216c.204A= (p.Gly68=)
n.481A=
n.220A=
c.-56A= (n.-56A=)
c.21A= (p.Gly7=)
n.218A=
11g.61393951A>CCA474519015TMEM216c.204A>C (p.Gly68=)
n.481A>C
n.220A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.21A>C (p.Gly7=)
n.218A>C
11g.61393951A>GCA474519014TMEM216c.204A>G (p.Gly68=)
n.481A>G
n.220A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.21A>G (p.Gly7=)
n.218A>G
 dbSNP
11g.61393951A>TCA474519013TMEM216c.204A>T (p.Gly68=)
n.481A>T
n.220A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.21A>T (p.Gly7=)
n.218A>T
11g.61393952A>CCA380685152TMEM216c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.482A>C
n.221A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.219A>C
11g.61393952A>GCA380685153TMEM216c.205A>G (p.Ile69Val)
n.482A>G
n.221A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.219A>G
11g.61393952A>TCA380685154TMEM216c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.482A>T
n.221A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.219A>T
11g.61393953T>ACA380685155TMEM216c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.483T>A
n.222T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.220T>A
11g.61393953T>CCA6034722TMEM216c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.483T>C
n.222T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.220T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393953T>GCA380685156TMEM216c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.483T>G
n.222T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.220T>G
11g.61393953T=CA1977297017TMEM216c.206T= (p.Ile69=)
n.483T=
n.222T=
c.-54T= (n.-54T=)
c.23T= (p.Ile8=)
n.220T=
11g.61393954T>ACA474519016TMEM216c.207T>A (p.Ile69=)
n.484T>A
n.223T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.24T>A (p.Ile8=)
n.221T>A
11g.61393954T>CCA474519017TMEM216c.207T>C (p.Ile69=)
n.484T>C
n.223T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.24T>C (p.Ile8=)
n.221T>C
11g.61393954T>GCA380685157TMEM216c.207T>G (p.Ile69Met)
n.484T>G
n.223T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.24T>G (p.Ile8Met)
n.221T>G
11g.61393955G>ACA380685158TMEM216c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.485G>A
n.224G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.222G>A
 gnomAD v4
11g.61393955G>CCA380685159TMEM216c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.485G>C
n.224G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.222G>C
11g.61393955G>TCA380685160TMEM216c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.485G>T
n.224G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.222G>T
11g.61393956A>CCA380685163TMEM216c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.486A>C
n.225A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.223A>C
11g.61393956A>GCA380685162TMEM216c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.486A>G
n.225A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.223A>G
11g.61393956A>TCA380685161TMEM216c.209A>T (p.Glu70Val)
n.486A>T
n.225A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.223A>T
11g.61393957A>CCA380685164TMEM216c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.487A>C
n.226A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.224A>C
 ClinVar
11g.61393957A>GCA474519018TMEM216c.210A>G (p.Glu70=)
n.487A>G
n.226A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.27A>G (p.Glu9=)
n.224A>G
11g.61393957A>TCA380685165TMEM216c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.487A>T
n.226A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.224A>T
11g.61393958G>ACA380685166TMEM216c.211G>A (p.Val71Ile)
n.488G>A
n.227G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.225G>A
11g.61393958G>CCA380685167TMEM216c.211G>C (p.Val71Leu)
n.488G>C
n.227G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.225G>C
11g.61393958G=CA1977297020TMEM216c.211G= (p.Val71=)
n.488G=
n.227G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.28G= (p.Val10=)
n.225G=
11g.61393958G>TCA202293TMEM216c.211G>T (p.Val71Leu)
n.488G>T
n.227G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.28G>T (p.Val10Leu)
n.225G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393959T>ACA380685168TMEM216c.212T>A (p.Val71Glu)
n.489T>A
n.228T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.29T>A (p.Val10Glu)
n.226T>A
11g.61393959T>CCA380685169TMEM216c.212T>C (p.Val71Ala)
n.489T>C
n.228T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.226T>C
 COSMIC
11g.61393959T>GCA380685170TMEM216c.212T>G (p.Val71Gly)
n.489T>G
n.228T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.226T>G
11g.61393960A=CA1977297025TMEM216c.213A= (p.Val71=)
n.490A=
n.229A=
c.-47A= (n.-47A=)
c.30A= (p.Val10=)
n.227A=
11g.61393960A>CCA474519019TMEM216c.213A>C (p.Val71=)
n.490A>C
n.229A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.30A>C (p.Val10=)
n.227A>C
11g.61393960A>GCA474519020TMEM216c.213A>G (p.Val71=)
n.490A>G
n.229A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.30A>G (p.Val10=)
n.227A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393960A>TCA474519021TMEM216c.213A>T (p.Val71=)
n.490A>T
n.229A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.30A>T (p.Val10=)
n.227A>T
11g.61393961A>CCA380685171TMEM216c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.491A>C
n.230A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.228A>C
11g.61393961A>GCA380685172TMEM216c.214A>G (p.Ile72Val)
n.491A>G
n.230A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.228A>G
 gnomAD v4
11g.61393961A>TCA380685173TMEM216c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.491A>T
n.230A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.228A>T
11g.61393962T>ACA380685174TMEM216c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.492T>A
n.231T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.229T>A
11g.61393962T>CCA380685175TMEM216c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.492T>C
n.231T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.229T>C
11g.61393962T>GCA380685176TMEM216c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.492T>G
n.231T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.229T>G
11g.61393963T>ACA474519022TMEM216c.216T>A (p.Ile72=)
n.493T>A
n.232T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.33T>A (p.Ile11=)
n.230T>A
11g.61393963T>CCA277707TMEM216c.216T>C (p.Ile72=)
n.493T>C
n.232T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.33T>C (p.Ile11=)
n.230T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393963T>GCA380685177TMEM216c.216T>G (p.Ile72Met)
n.493T>G
n.232T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.33T>G (p.Ile11Met)
n.230T>G
11g.61393963T=CA1977297030TMEM216c.216T= (p.Ile72=)
n.493T=
n.232T=
c.-44T= (n.-44T=)
c.33T= (p.Ile11=)
n.230T=
11g.61393964C>ACA380685178TMEM216c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.494C>A
n.233C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
n.231C>A
 COSMIC
11g.61393964C=CA1977297034TMEM216c.217C= (p.Arg73=)
n.494C=
n.233C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.34C= (p.Arg12=)
n.231C=
11g.61393964C>GCA380685179TMEM216c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.494C>G
n.233C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
n.231C>G
11g.61393964C>TCA277803TMEM216c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.494C>T
n.233C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
n.231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393965G>ACA129626TMEM216c.218G>A (p.Arg73His)
n.495G>A
n.234G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.35G>A (p.Arg12His)
n.232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61393965G>CCA380685180TMEM216c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.495G>C
n.234G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
n.232G>C
11g.61393965G=CA1977297042TMEM216c.218G= (p.Arg73=)
n.495G=
n.234G=
c.-42G= (n.-42G=)
c.35G= (p.Arg12=)
n.232G=
11g.61393965G>TCA339800TMEM216c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.495G>T
n.234G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
n.232G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61393966C>ACA474519023TMEM216c.219C>A (p.Arg73=)
n.496C>A
n.235C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.36C>A (p.Arg12=)
n.233C>A
11g.61393966C>GCA474519024TMEM216c.219C>G (p.Arg73=)
n.496C>G
n.235C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.36C>G (p.Arg12=)
n.233C>G
11g.61393966C>TCA474519025TMEM216c.219C>T (p.Arg73=)
n.496C>T
n.235C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.36C>T (p.Arg12=)
n.233C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.61393967C>ACA380685181TMEM216c.220C>A (p.Leu74Met)
n.497C>A
n.236C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.37C>A (p.Leu13Met)
n.234C>A
11g.61393967C=CA1977297050TMEM216c.220C= (p.Leu74=)
n.497C=
n.236C=
c.-40C= (n.-40C=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.234C=
11g.61393967C>GCA380685182TMEM216c.220C>G (p.Leu74Val)
n.497C>G
n.236C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.234C>G
11g.61393967C>TCA6034723TMEM216c.220C>T (p.Leu74=)
n.497C>T
n.236C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.37C>T (p.Leu13=)
n.234C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393967_61393969delinsCTGCA1977297049TMEM216c.220_222delinsCTG (p.Leu74=)
n.497_499delinsCTG
n.236_238delinsCTG
c.-40_-38delinsCTG (n.-40_-38delinsCTG)
c.37_39delinsCTG (p.Leu13=)
n.234_236delinsCTG
11g.61393968delCA2613837774TMEM216c.221del (p.Leu74ArgfsTer22)
n.498del
n.237del
c.-39del (n.-39del)
c.221del (p.Leu74ArgfsTer11)
c.38del (p.Leu13ArgfsTer22)
n.235del
 gnomAD v4
11g.61393968T>ACA380685183TMEM216c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.498T>A
n.237T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.235T>A
11g.61393968T>CCA380685184TMEM216c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.498T>C
n.237T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.235T>C
11g.61393968T>GCA380685185TMEM216c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.498T>G
n.237T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.235T>G
11g.61393968_61393969delinsTGCA1977297057TMEM216c.221_222delinsTG (p.Leu74=)
n.498_499delinsTG
n.237_238delinsTG
c.-39_-38delinsTG (n.-39_-38delinsTG)
c.38_39delinsTG (p.Leu13=)
n.235_236delinsTG
11g.61393969_61393970delCA678971621TMEM216c.222_223del (p.Phe76TrpfsTer16)
n.499_500del
n.238_239del
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
c.222_223del (p.Phe76TrpfsTer15)
c.39_40del (p.Phe15TrpfsTer16)
n.236_237del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393969delCA16041471TMEM216c.222del (p.Phe76LeufsTer20)
n.499del
n.238del
c.-38del (n.-38del)
c.222del (p.Phe76LeufsTer9)
c.39del (p.Phe15LeufsTer20)
n.236del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393969G>ACA474519028TMEM216c.222G>A (p.Leu74=)
n.499G>A
n.238G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.39G>A (p.Leu13=)
n.236G>A
11g.61393969G>CCA474519027TMEM216c.222G>C (p.Leu74=)
n.499G>C
n.238G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.39G>C (p.Leu13=)
n.236G>C
11g.61393969G>TCA474519026TMEM216c.222G>T (p.Leu74=)
n.499G>T
n.238G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.39G>T (p.Leu13=)
n.236G>T
11g.61393969_61393970delinsGTCA1977297060TMEM216c.222_223delinsGT (p.Leu74=)
n.499_500delinsGT
n.238_239delinsGT
c.-38_-37delinsGT (n.-38_-37delinsGT)
c.39_40delinsGT (p.Leu13=)
n.236_237delinsGT
11g.61393969_61393971delinsACA2695200225TMEM216c.222_224delinsA (p.Phe76TrpfsTer16)
n.499_501delinsA
n.238_240delinsA
c.-38_-36delinsA (n.-38_-36delinsA)
c.222_224delinsA (p.Phe76TrpfsTer15)
c.39_41delinsA (p.Phe15TrpfsTer16)
n.236_238delinsA
 ClinVar
11g.61393969_61393979delinsTTTTTTTGTTCA2695200226TMEM216c.222_229+3delinsTTTTTTTGTT
n.499_506+3delinsTTTTTTTGTT
n.238_245+3delinsTTTTTTTGTT
c.-38_-28delinsTTTTTTTGTT (n.-38_-28delinsTTTTTTTGTT)
c.39_46+3delinsTTTTTTTGTT
n.236_246delinsTTTTTTTGTT
 ClinVar
11g.61393970T>ACA380685188TMEM216c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.500T>A
n.239T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.237T>A
11g.61393970T>CCA380685187TMEM216c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.500T>C
n.239T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.237T>C
 gnomAD v4
11g.61393970T>GCA380685186TMEM216c.223T>G (p.Phe75Val)
n.500T>G
n.239T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.237T>G
11g.61393975dupCA6034724TMEM216c.228dup (p.Gly77TrpfsTer16)
n.505dup
n.244dup
c.-32dup (n.-32dup)
c.228dup (p.Gly77TrpfsTer15)
c.45dup (p.Gly16TrpfsTer16)
n.242dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.61393975delCA16041472TMEM216c.228del (p.Phe76LeufsTer20)
n.505del
n.244del
c.-32del (n.-32del)
c.228del (p.Phe76LeufsTer9)
c.45del (p.Phe15LeufsTer20)
n.242del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393971T>ACA380685189TMEM216c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.501T>A
n.240T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.238T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393971T>CCA380685190TMEM216c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.501T>C
n.240T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.238T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393971T>GCA380685191TMEM216c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.501T>G
n.240T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.238T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61393971T=CA1977297080TMEM216c.224T= (p.Phe75=)
n.501T=
n.240T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.41T= (p.Phe14=)
n.238T=
11g.61393972T>ACA380685192TMEM216c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.502T>A
n.241T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
n.239T>A
11g.61393972T>CCA474519029TMEM216c.225T>C (p.Phe75=)
n.502T>C
n.241T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.42T>C (p.Phe14=)
n.239T>C
11g.61393972T>GCA380685193TMEM216c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.502T>G
n.241T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
n.239T>G
11g.61393973T>ACA380685194TMEM216c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.503T>A
n.242T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.240T>A
 ClinVar
11g.61393973T>CCA380685195TMEM216c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.503T>C
n.242T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.240T>C
11g.61393973T>GCA380685196TMEM216c.226T>G (p.Phe76Val)
n.503T>G
n.242T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.240T>G
11g.61393974T>ACA380685197TMEM216c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.504T>A
n.243T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.241T>A
11g.61393974T>CCA380685198TMEM216c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.504T>C
n.243T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.241T>C
11g.61393974T>GCA380685199TMEM216c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.504T>G
n.243T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.241T>G
11g.61393975T>ACA380685200TMEM216c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.505T>A
n.244T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.242T>A
11g.61393975T>CCA474519030TMEM216c.228T>C (p.Phe76=)
n.505T>C
n.244T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.45T>C (p.Phe15=)
n.242T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393975T>GCA380685201TMEM216c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.505T>G
n.244T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.242T>G
11g.61393975T=CA1977297081TMEM216c.228T= (p.Phe76=)
n.505T=
n.244T=
c.-32T= (n.-32T=)
c.45T= (p.Phe15=)
n.242T=
11g.61393976G>ACA222895622TMEM216c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.506G>A
n.245G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.243G>A
 dbSNP
11g.61393976G>CCA380685202TMEM216c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.506G>C
n.245G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.243G>C
 gnomAD v4
11g.61393976G=CA1977297082TMEM216c.229G= (p.Gly77=)
n.506G=
n.245G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.243G=
11g.61393976G>TCA380685203TMEM216c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.506G>T
n.245G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.243G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393977G>ACA380685204TMEM216c.229+1G>A (n.229+1G>A)
n.506+1G>A
n.245+1G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.46+1G>A (n.46+1G>A)
n.244G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393977G>CCA380685205TMEM216c.229+1G>C (n.229+1G>C)
n.506+1G>C
n.245+1G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.46+1G>C (n.46+1G>C)
n.244G>C
 ClinVar
11g.61393977G>TCA380685206TMEM216c.229+1G>T (n.229+1G>T)
n.506+1G>T
n.245+1G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.46+1G>T (n.46+1G>T)
n.244G>T
 ClinVar
11g.61393978T>ACA380685207TMEM216c.229+2T>A (n.229+2T>A)
n.506+2T>A
n.245+2T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.46+2T>A (n.46+2T>A)
n.245T>A
11g.61393978T>CCA380685208TMEM216c.229+2T>C (n.229+2T>C)
n.506+2T>C
n.245+2T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.46+2T>C (n.46+2T>C)
n.245T>C
11g.61393978T>GCA380685209TMEM216c.229+2T>G (n.229+2T>G)
n.506+2T>G
n.245+2T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.46+2T>G (n.46+2T>G)
n.245T>G
11g.61393979A=CA1977297084TMEM216c.229+3A= (n.229+3A=)
n.506+3A=
n.245+3A=
c.-28A= (n.-28A=)
c.46+3A= (n.46+3A=)
n.246A=
11g.61393979A>GCA2723743464TMEM216c.229+3A>G (n.229+3A>G)
n.506+3A>G
n.245+3A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.46+3A>G (n.46+3A>G)
n.246A>G
 dbSNP
11g.61393979A>TCA599503474TMEM216c.229+3A>T (n.229+3A>T)
n.506+3A>T
n.245+3A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.46+3A>T (n.46+3A>T)
n.246A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393980delCA2613837831TMEM216c.229+4del (n.229+4del)
n.506+4del
n.245+4del
c.-27del (n.-27del)
c.46+4del (n.46+4del)
n.247del
 gnomAD v4
11g.61393981G>ACA1139661976TMEM216c.229+5G>A (n.229+5G>A)
n.506+5G>A
n.245+5G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.46+5G>A (n.46+5G>A)
n.248G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393981G>CCA2613837837TMEM216c.229+5G>C (n.229+5G>C)
n.506+5G>C
n.245+5G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.46+5G>C (n.46+5G>C)
n.248G>C
 gnomAD v4
11g.61393981G=CA1977297087TMEM216c.229+5G= (n.229+5G=)
n.506+5G=
n.245+5G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.46+5G= (n.46+5G=)
n.248G=
11g.61393982T>ACA938604605TMEM216c.229+6T>A (n.229+6T>A)
n.506+6T>A
n.245+6T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.46+6T>A (n.46+6T>A)
n.249T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393982T>CCA599503477TMEM216c.229+6T>C (n.229+6T>C)
n.506+6T>C
n.245+6T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.46+6T>C (n.46+6T>C)
n.249T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393982T=CA1977297089TMEM216c.229+6T= (n.229+6T=)
n.506+6T=
n.245+6T=
c.-25T= (n.-25T=)
c.46+6T= (n.46+6T=)
n.249T=
11g.61393986G>ACA915948113TMEM216c.229+10G>A (n.229+10G>A)
n.506+10G>A
n.245+10G>A
c.-22+1G>A (n.-22+1G>A)
c.46+10G>A (n.46+10G>A)
n.253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393986G=CA1977297093TMEM216c.229+10G= (n.229+10G=)
n.506+10G=
n.245+10G=
c.-22+1G= (n.-22+1G=)
c.46+10G= (n.46+10G=)
n.253G=
11g.61393988C>ACA2574841034TMEM216c.229+12C>A (n.229+12C>A)
n.506+12C>A
n.245+12C>A
c.-22+3C>A (n.-22+3C>A)
c.46+12C>A (n.46+12C>A)
n.255C>A
11g.61393988C>TCA654425750TMEM216c.229+12C>T (n.229+12C>T)
n.506+12C>T
n.245+12C>T
c.-22+3C>T (n.-22+3C>T)
c.46+12C>T (n.46+12C>T)
n.255C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.61393989C>ACA2574841035TMEM216c.229+13C>A (n.229+13C>A)
n.506+13C>A
n.245+13C>A
c.-22+4C>A (n.-22+4C>A)
c.46+13C>A (n.46+13C>A)
n.256C>A
11g.61393990delCA2613837851TMEM216c.229+14del (n.229+14del)
n.506+14del
n.245+14del
c.-22+5del (n.-22+5del)
c.46+14del (n.46+14del)
n.257del
 gnomAD v4
11g.61393990A>GCA2724158716TMEM216c.229+14A>G (n.229+14A>G)
n.506+14A>G
n.245+14A>G
c.-22+5A>G (n.-22+5A>G)
c.46+14A>G (n.46+14A>G)
n.257A>G
 dbSNP
11g.61393991G>CCA2739270462TMEM216c.229+15G>C (n.229+15G>C)
n.506+15G>C
n.245+15G>C
c.-22+6G>C (n.-22+6G>C)
c.46+15G>C (n.46+15G>C)
n.258G>C
 ClinVar
11g.61393995_61394015delCA2613837852TMEM216c.229+19_229+39del (n.229+19_229+39del)
n.506+19_506+39del
n.245+19_245+39del
c.-22+10_-22+30del (n.-22+10_-22+30del)
c.46+19_46+39del (n.46+19_46+39del)
n.262_282del
 gnomAD v4
11g.61393993G>ACA2580084794TMEM216c.229+17G>A (n.229+17G>A)
n.506+17G>A
n.245+17G>A
c.-22+8G>A (n.-22+8G>A)
c.46+17G>A (n.46+17G>A)
n.260G>A
 ClinVar
11g.61393995A>GCA2740090832TMEM216c.229+19A>G (n.229+19A>G)
n.506+19A>G
n.245+19A>G
c.-22+10A>G (n.-22+10A>G)
c.46+19A>G (n.46+19A>G)
n.262A>G
 ClinVar
11g.61393996T>CCA2613837854TMEM216c.229+20T>C (n.229+20T>C)
n.506+20T>C
n.245+20T>C
c.-22+11T>C (n.-22+11T>C)
c.46+20T>C (n.46+20T>C)
n.263T>C
 gnomAD v4
11g.61393997A>GCA2574841036TMEM216c.229+21A>G (n.229+21A>G)
n.506+21A>G
n.245+21A>G
c.-22+12A>G (n.-22+12A>G)
c.46+21A>G (n.46+21A>G)
n.264A>G
 gnomAD v4
11g.61393998T>CCA2613837857TMEM216c.229+22T>C (n.229+22T>C)
n.506+22T>C
n.245+22T>C
c.-22+13T>C (n.-22+13T>C)
c.46+22T>C (n.46+22T>C)
n.265T>C
 gnomAD v4
11g.61394002C=CA1977297095TMEM216c.229+26C= (n.229+26C=)
n.506+26C=
n.245+26C=
c.-22+17C= (n.-22+17C=)
c.46+26C= (n.46+26C=)
n.269C=
11g.61394002C>TCA938604606TMEM216c.229+26C>T (n.229+26C>T)
n.506+26C>T
n.245+26C>T
c.-22+17C>T (n.-22+17C>T)
c.46+26C>T (n.46+26C>T)
n.269C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61394004C>ACA2574841037TMEM216c.229+28C>A (n.229+28C>A)
n.506+28C>A
n.245+28C>A
c.-22+19C>A (n.-22+19C>A)
c.46+28C>A (n.46+28C>A)
n.271C>A
 gnomAD v4
11g.61394005T>CCA2792320188TMEM216c.229+29T>C (n.229+29T>C)
n.506+29T>C
n.245+29T>C
c.-22+20T>C (n.-22+20T>C)
c.46+29T>C (n.46+29T>C)
n.272T>C
11g.61394006C>ACA2574841038TMEM216c.229+30C>A (n.229+30C>A)
n.506+30C>A
n.245+30C>A
c.-22+21C>A (n.-22+21C>A)
c.46+30C>A (n.46+30C>A)
n.273C>A
11g.61394006C>GCA2613837860TMEM216c.229+30C>G (n.229+30C>G)
n.506+30C>G
n.245+30C>G
c.-22+21C>G (n.-22+21C>G)
c.46+30C>G (n.46+30C>G)
n.273C>G
 gnomAD v4
11g.61394007C=CA1977297097TMEM216c.229+31C= (n.229+31C=)
n.506+31C=
n.245+31C=
c.-22+22C= (n.-22+22C=)
c.46+31C= (n.46+31C=)
n.274C=
11g.61394007C>TCA938604607TMEM216c.229+31C>T (n.229+31C>T)
n.506+31C>T
n.245+31C>T
c.-22+22C>T (n.-22+22C>T)
c.46+31C>T (n.46+31C>T)
n.274C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61394009T>CCA222895637TMEM216c.229+33T>C (n.229+33T>C)
n.506+33T>C
n.245+33T>C
c.-22+24T>C (n.-22+24T>C)
c.46+33T>C (n.46+33T>C)
n.276T>C
 dbSNP
11g.61394009T=CA1977297098TMEM216c.229+33T= (n.229+33T=)
n.506+33T=
n.245+33T=
c.-22+24T= (n.-22+24T=)
c.46+33T= (n.46+33T=)
n.276T=
11g.61394013A>TCA2613837866TMEM216c.229+37A>T (n.229+37A>T)
n.506+37A>T
n.245+37A>T
c.-22+28A>T (n.-22+28A>T)
c.46+37A>T (n.46+37A>T)
n.280A>T
 gnomAD v4
11g.61394014G>ACA2613837869TMEM216c.229+38G>A (n.229+38G>A)
n.506+38G>A
n.245+38G>A
c.-22+29G>A (n.-22+29G>A)
c.46+38G>A (n.46+38G>A)
n.281G>A
 gnomAD v4
11g.61394015A=CA1977297100TMEM216c.229+39A= (n.229+39A=)
n.506+39A=
n.245+39A=
c.-22+30A= (n.-22+30A=)
c.46+39A= (n.46+39A=)
n.282A=
11g.61394015A>GCA599503479TMEM216c.229+39A>G (n.229+39A>G)
n.506+39A>G
n.245+39A>G
c.-22+30A>G (n.-22+30A>G)
c.46+39A>G (n.46+39A>G)
n.282A>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.61394016C>ACA2613837871TMEM216c.229+40C>A (n.229+40C>A)
n.506+40C>A
n.245+40C>A
c.-22+31C>A (n.-22+31C>A)
c.46+40C>A (n.46+40C>A)
n.283C>A
 gnomAD v4
11g.61394018A=CA1977297103TMEM216c.229+42A= (n.229+42A=)
n.506+42A=
n.245+42A=
c.-22+33A= (n.-22+33A=)
c.46+42A= (n.46+42A=)
n.285A=
11g.61394018A>GCA1977297104TMEM216c.229+42A>G (n.229+42A>G)
n.506+42A>G
n.245+42A>G
c.-22+33A>G (n.-22+33A>G)
c.46+42A>G (n.46+42A>G)
n.285A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61394020C>ACA2613837876TMEM216c.229+44C>A (n.229+44C>A)
n.506+44C>A
n.245+44C>A
c.-22+35C>A (n.-22+35C>A)
c.46+44C>A (n.46+44C>A)
n.287C>A
 gnomAD v4
11g.61394020C>GCA2613837877TMEM216c.229+44C>G (n.229+44C>G)
n.506+44C>G
n.245+44C>G
c.-22+35C>G (n.-22+35C>G)
c.46+44C>G (n.46+44C>G)
n.287C>G
 gnomAD v4
11g.61394023G>ACA2613837879TMEM216c.229+47G>A (n.229+47G>A)
n.506+47G>A
n.245+47G>A
c.-22+38G>A (n.-22+38G>A)
c.46+47G>A (n.46+47G>A)
n.290G>A
 gnomAD v4
11g.61394024T>CCA599503481TMEM216c.229+48T>C (n.229+48T>C)
n.506+48T>C
n.245+48T>C
c.-22+39T>C (n.-22+39T>C)
c.46+48T>C (n.46+48T>C)
n.291T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61394024T=CA1977297105TMEM216c.229+48T= (n.229+48T=)
n.506+48T=
n.245+48T=
c.-22+39T= (n.-22+39T=)
c.46+48T= (n.46+48T=)
n.291T=
11g.61394025A=CA1977297106TMEM216c.229+49A= (n.229+49A=)
n.506+49A=
n.245+49A=
c.-22+40A= (n.-22+40A=)
c.46+49A= (n.46+49A=)
n.292A=
11g.61394025A>GCA6034725TMEM216c.229+49A>G (n.229+49A>G)
n.506+49A>G
n.245+49A>G
c.-22+40A>G (n.-22+40A>G)
c.46+49A>G (n.46+49A>G)
n.292A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61394027C>ACA2613837885TMEM216c.229+51C>A (n.229+51C>A)
n.506+51C>A
n.245+51C>A
c.-22+42C>A (n.-22+42C>A)
c.46+51C>A (n.46+51C>A)
n.294C>A
 gnomAD v4
11g.61394027C=CA1977297107TMEM216c.229+51C= (n.229+51C=)
n.506+51C=
n.245+51C=
c.-22+42C= (n.-22+42C=)
c.46+51C= (n.46+51C=)
n.294C=
11g.61394027C>GCA1977297108TMEM216c.229+51C>G (n.229+51C>G)
n.506+51C>G
n.245+51C>G
c.-22+42C>G (n.-22+42C>G)
c.46+51C>G (n.46+51C>G)
n.294C>G
 dbSNP
11g.61394027C>TCA2792320190TMEM216c.229+51C>T (n.229+51C>T)
n.506+51C>T
n.245+51C>T
c.-22+42C>T (n.-22+42C>T)
c.46+51C>T (n.46+51C>T)
n.294C>T
11g.61394033C>ACA2613837887TMEM216c.229+57C>A (n.229+57C>A)
n.506+57C>A
n.245+57C>A
c.-22+48C>A (n.-22+48C>A)
c.46+57C>A (n.46+57C>A)
n.300C>A
 gnomAD v4
11g.61394033C=CA1977297110TMEM216c.229+57C= (n.229+57C=)
n.506+57C=
n.245+57C=
c.-22+48C= (n.-22+48C=)
c.46+57C= (n.46+57C=)
n.300C=
11g.61394033C>TCA222895647TMEM216c.229+57C>T (n.229+57C>T)
n.506+57C>T
n.245+57C>T
c.-22+48C>T (n.-22+48C>T)
c.46+57C>T (n.46+57C>T)
n.300C>T
 dbSNP
11g.61394034T>CCA1977297113TMEM216c.229+58T>C (n.229+58T>C)
n.506+58T>C
n.245+58T>C
c.-22+49T>C (n.-22+49T>C)
c.46+58T>C (n.46+58T>C)
n.301T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61394034T>GCA2613837892TMEM216c.229+58T>G (n.229+58T>G)
n.506+58T>G
n.245+58T>G
c.-22+49T>G (n.-22+49T>G)
c.46+58T>G (n.46+58T>G)
n.301T>G
 gnomAD v4
11g.61394034T=CA1977297112TMEM216c.229+58T= (n.229+58T=)
n.506+58T=
n.245+58T=
c.-22+49T= (n.-22+49T=)
c.46+58T= (n.46+58T=)
n.301T=
11g.61394036_61394039delCA2574841039TMEM216c.229+60_229+63del (n.229+60_229+63del)
n.506+60_506+63del
n.245+60_245+63del
c.-22+51_-22+54del (n.-22+51_-22+54del)
c.46+60_46+63del (n.46+60_46+63del)
n.303_306del
11g.61394035T>CCA1977297115TMEM216c.229+59T>C (n.229+59T>C)
n.506+59T>C
n.245+59T>C
c.-22+50T>C (n.-22+50T>C)
c.46+59T>C (n.46+59T>C)
n.302T>C
 dbSNP
11g.61394035T>GCA2613837895TMEM216c.229+59T>G (n.229+59T>G)
n.506+59T>G
n.245+59T>G
c.-22+50T>G (n.-22+50T>G)
c.46+59T>G (n.46+59T>G)
n.302T>G
 gnomAD v4
11g.61394035T=CA1977297114TMEM216c.229+59T= (n.229+59T=)
n.506+59T=
n.245+59T=
c.-22+50T= (n.-22+50T=)
c.46+59T= (n.46+59T=)
n.302T=
11g.61394036G>CCA2613837899TMEM216c.229+60G>C (n.229+60G>C)
n.506+60G>C
n.245+60G>C
c.-22+51G>C (n.-22+51G>C)
c.46+60G>C (n.46+60G>C)
n.303G>C
 gnomAD v4
11g.61394039T>ACA2574841040TMEM216c.229+63T>A (n.229+63T>A)
n.506+63T>A
n.245+63T>A
c.-22+54T>A (n.-22+54T>A)
c.46+63T>A (n.46+63T>A)
n.306T>A
 gnomAD v4
11g.61394042C>ACA2613837901TMEM216c.229+66C>A (n.229+66C>A)
n.506+66C>A
n.245+66C>A
c.-22+57C>A (n.-22+57C>A)
c.46+66C>A (n.46+66C>A)
n.309C>A
 gnomAD v4
11g.61394042C>TCA2613837903TMEM216c.229+66C>T (n.229+66C>T)
n.506+66C>T
n.245+66C>T
c.-22+57C>T (n.-22+57C>T)
c.46+66C>T (n.46+66C>T)
n.309C>T
 gnomAD v4
11g.61394043A=CA1977297116TMEM216c.229+67A= (n.229+67A=)
n.506+67A=
n.245+67A=
c.-22+58A= (n.-22+58A=)
c.46+67A= (n.46+67A=)
n.310A=
11g.61394043A>GCA1977297117TMEM216c.229+67A>G (n.229+67A>G)
n.506+67A>G
n.245+67A>G
c.-22+58A>G (n.-22+58A>G)
c.46+67A>G (n.46+67A>G)
n.310A>G
 dbSNP
11g.61394047A=CA1977297119TMEM216c.229+71A= (n.229+71A=)
n.506+71A=
n.245+71A=
c.-22+62A= (n.-22+62A=)
c.46+71A= (n.46+71A=)
n.314A=
11g.61394047A>CCA222895652TMEM216c.229+71A>C (n.229+71A>C)
n.506+71A>C
n.245+71A>C
c.-22+62A>C (n.-22+62A>C)
c.46+71A>C (n.46+71A>C)
n.314A>C
 dbSNP
11g.61394047A>GCA678971622TMEM216c.229+71A>G (n.229+71A>G)
n.506+71A>G
n.245+71A>G
c.-22+62A>G (n.-22+62A>G)
c.46+71A>G (n.46+71A>G)
n.314A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61394047A>TCA2574841041TMEM216c.229+71A>T (n.229+71A>T)
n.506+71A>T
n.245+71A>T
c.-22+62A>T (n.-22+62A>T)
c.46+71A>T (n.46+71A>T)
n.314A>T

Number of alleles fetched