Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393885T>ACA474518887TMEM216c.138T>A (p.Gly46=)
n.415T>A
n.154T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.152T>A
11g.61393885T>CCA474518888TMEM216c.138T>C (p.Gly46=)
n.415T>C
n.154T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.152T>C
 ClinVar
11g.61393885T>GCA6034710TMEM216c.138T>G (p.Gly46=)
n.415T>G
n.154T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.152T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393885T=CA1977296914TMEM216c.138T= (p.Gly46=)
n.415T=
n.154T=
c.-122T= (n.-122T=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.152T=
11g.61393886G>ACA380685023TMEM216c.139G>A (p.Val47Ile)
n.416G>A
n.155G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.153G>A
11g.61393886G>CCA380685024TMEM216c.139G>C (p.Val47Leu)
n.416G>C
n.155G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.153G>C
11g.61393886G>TCA380685025TMEM216c.139G>T (p.Val47Phe)
n.416G>T
n.155G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.153G>T
11g.61393887T>ACA380685026TMEM216c.140T>A (p.Val47Asp)
n.417T>A
n.156T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.154T>A
11g.61393887T>CCA6034711TMEM216c.140T>C (p.Val47Ala)
n.417T>C
n.156T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393887T>GCA6034712TMEM216c.140T>G (p.Val47Gly)
n.417T>G
n.156T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.154T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393887T=CA1977296921TMEM216c.140T= (p.Val47=)
n.417T=
n.156T=
c.-120T= (n.-120T=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.154T=
11g.61393888C>ACA474518895TMEM216c.141C>A (p.Val47=)
n.418C>A
n.157C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.155C>A
11g.61393888C=CA1977296925TMEM216c.141C= (p.Val47=)
n.418C=
n.157C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.155C=
11g.61393888C>GCA474518896TMEM216c.141C>G (p.Val47=)
n.418C>G
n.157C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.155C>G
11g.61393888C>TCA6034713TMEM216c.141C>T (p.Val47=)
n.418C>T
n.157C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.155C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61393889C>ACA6034714TMEM216c.142C>A (p.Leu48Met)
n.419C>A
n.158C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.156C>A
 dbSNP ExAC
11g.61393889C=CA1977296929TMEM216c.142C= (p.Leu48=)
n.419C=
n.158C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.156C=
11g.61393889C>GCA6034715TMEM216c.142C>G (p.Leu48Val)
n.419C>G
n.158C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.156C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393889C>TCA474518900TMEM216c.142C>T (p.Leu48=)
n.419C>T
n.158C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393890T>ACA380685027TMEM216c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.420T>A
n.159T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.157T>A
11g.61393890T>CCA6034716TMEM216c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.420T>C
n.159T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.157T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393890T>GCA380685028TMEM216c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.420T>G
n.159T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.157T>G
11g.61393890T=CA1977296930TMEM216c.143T= (p.Leu48=)
n.420T=
n.159T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.157T=
11g.61393891G>ACA474518903TMEM216c.144G>A (p.Leu48=)
n.421G>A
n.160G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.158G>A
11g.61393891G>CCA474518904TMEM216c.144G>C (p.Leu48=)
n.421G>C
n.160G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.158G>C
11g.61393891G>TCA474518905TMEM216c.144G>T (p.Leu48=)
n.421G>T
n.160G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.158G>T
 gnomAD v4
11g.61393892C>ACA380685029TMEM216c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.422C>A
n.161C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.159C>A
11g.61393892C>GCA380685030TMEM216c.145C>G (p.Leu49Val)
n.422C>G
n.161C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.159C>G
11g.61393892C>TCA474518907TMEM216c.145C>T (p.Leu49=)
n.422C>T
n.161C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.159C>T
11g.61393893T>ACA380685032TMEM216c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.423T>A
n.162T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.160T>A
11g.61393893T>CCA6034717TMEM216c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.423T>C
n.162T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.160T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393893T>GCA380685031TMEM216c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.423T>G
n.162T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.160T>G
11g.61393893T=CA1977296931TMEM216c.146T= (p.Leu49=)
n.423T=
n.162T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.160T=
11g.61393894A>CCA474518909TMEM216c.147A>C (p.Leu49=)
n.424A>C
n.163A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.161A>C
11g.61393894A>GCA474518910TMEM216c.147A>G (p.Leu49=)
n.424A>G
n.163A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.161A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393894A>TCA474518912TMEM216c.147A>T (p.Leu49=)
n.424A>T
n.163A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.161A>T
11g.61393894_61393895delCA2613837626TMEM216c.147_148del (p.Pro50IlefsTer5)
n.424_425del
n.163_164del
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
c.-37_-36del (n.-37_-36del)
n.161_162del
 gnomAD v4
11g.61393895C>ACA6034718TMEM216c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.425C>A
n.164C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.162C>A
 dbSNP ExAC
11g.61393895C=CA1977296932TMEM216c.148C= (p.Pro50=)
n.425C=
n.164C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.162C=
11g.61393895C>GCA380685033TMEM216c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.425C>G
n.164C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.162C>G
11g.61393895C>TCA380685034TMEM216c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.425C>T
n.164C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.162C>T
11g.61393896C>ACA380685035TMEM216c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.426C>A
n.165C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.163C>A
11g.61393896C=CA1977296933TMEM216c.149C= (p.Pro50=)
n.426C=
n.165C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.163C=
11g.61393896C>GCA380685036TMEM216c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.426C>G
n.165C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.163C>G
 gnomAD v4
11g.61393896C>TCA380685037TMEM216c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.426C>T
n.165C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393897A>CCA474518918TMEM216c.150A>C (p.Pro50=)
n.427A>C
n.166A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.164A>C
11g.61393897A>GCA474518919TMEM216c.150A>G (p.Pro50=)
n.427A>G
n.166A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.164A>G
11g.61393897A>TCA474518921TMEM216c.150A>T (p.Pro50=)
n.427A>T
n.166A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.164A>T
11g.61393898T>ACA380685038TMEM216c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.428T>A
n.167T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.165T>A
11g.61393898T>CCA380685040TMEM216c.151T>C (p.Tyr51His)
n.428T>C
n.167T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.165T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.61393898T>GCA380685039TMEM216c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.428T>G
n.167T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.165T>G
11g.61393898T=CA1977296934TMEM216c.151T= (p.Tyr51=)
n.428T=
n.167T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.165T=
11g.61393899A=CA1977296938TMEM216c.152A= (p.Tyr51=)
n.429A=
n.168A=
c.-108A= (n.-108A=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.166A=
11g.61393899A>CCA380685041TMEM216c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.429A>C
n.168A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.166A>C
11g.61393899A>GCA380685042TMEM216c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.429A>G
n.168A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.166A>G
11g.61393899A>TCA222895518TMEM216c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.429A>T
n.168A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.166A>T
 dbSNP
11g.61393900T>ACA380685043TMEM216c.153T>A (p.Tyr51Ter)
n.430T>A
n.169T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.167T>A
11g.61393900T>CCA474518926TMEM216c.153T>C (p.Tyr51=)
n.430T>C
n.169T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.167T>C
11g.61393900T>GCA380685044TMEM216c.153T>G (p.Tyr51Ter)
n.430T>G
n.169T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.167T>G
11g.61393901C>ACA380685045TMEM216c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.431C>A
n.170C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.168C>A
11g.61393901C>GCA380685046TMEM216c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.431C>G
n.170C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.168C>G
11g.61393901C>TCA380685047TMEM216c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.431C>T
n.170C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.168C>T
11g.61393902C>ACA380685048TMEM216c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.432C>A
n.171C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.169C>A
11g.61393902C>GCA380685049TMEM216c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.432C>G
n.171C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.169C>G
11g.61393902C>TCA380685050TMEM216c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.432C>T
n.171C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.169C>T
 gnomAD v4
11g.61393903A>CCA474518933TMEM216c.156A>C (p.Pro52=)
n.433A>C
n.172A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.170A>C
11g.61393903A>GCA474518935TMEM216c.156A>G (p.Pro52=)
n.433A>G
n.172A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.170A>G
11g.61393903A>TCA474518936TMEM216c.156A>T (p.Pro52=)
n.433A>T
n.172A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.170A>T
11g.61393904A>CCA380685053TMEM216c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.434A>C
n.173A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.171A>C
11g.61393904A>GCA380685052TMEM216c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.434A>G
n.173A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.171A>G
11g.61393904A>TCA380685051TMEM216c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.434A>T
n.173A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.171A>T
11g.61393905C>ACA380685054TMEM216c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.435C>A
n.174C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.172C>A
11g.61393905C>GCA380685055TMEM216c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.435C>G
n.174C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.172C>G
11g.61393905C>TCA380685056TMEM216c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.435C>T
n.174C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.172C>T
11g.61393906A>CCA474518941TMEM216c.159A>C (p.Thr53=)
n.436A>C
n.175A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.173A>C
11g.61393906A>GCA474518942TMEM216c.159A>G (p.Thr53=)
n.436A>G
n.175A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.173A>G
11g.61393906A>TCA474518940TMEM216c.159A>T (p.Thr53=)
n.436A>T
n.175A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.173A>T
11g.61393907G>ACA380685057TMEM216c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.437G>A
n.176G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.174G>A
 gnomAD v4
11g.61393907G>CCA380685058TMEM216c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.437G>C
n.176G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.174G>C
11g.61393907G>TCA380685059TMEM216c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.437G>T
n.176G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.174G>T
11g.61393907_61393912delCA912972743TMEM216c.160_165del (p.Ala54_Asn55del)
n.437_442del
n.176_181del
c.-100_-95del (n.-100_-95del)
c.-24_-19del (n.-24_-19del)
n.174_179del
11g.61393907_61393912delinsGCTAACCA1977296940TMEM216c.160_165delinsGCTAAC (p.Ala54=)
n.437_442delinsGCTAAC
n.176_181delinsGCTAAC
c.-100_-95delinsGCTAAC (n.-100_-95delinsGCTAAC)
c.-24_-19delinsGCTAAC (n.-24_-19delinsGCTAAC)
n.174_179delinsGCTAAC
11g.61393908C>ACA380685060TMEM216c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.438C>A
n.177C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.175C>A
11g.61393908C=CA1977296947TMEM216c.161C= (p.Ala54=)
n.438C=
n.177C=
c.-99C= (n.-99C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.175C=
11g.61393908C>GCA380685061TMEM216c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.438C>G
n.177C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.175C>G
11g.61393908C>TCA380685062TMEM216c.161C>T (p.Ala54Val)
n.438C>T
n.177C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.175C>T
 dbSNP
11g.61393911_61393915delCA658821680TMEM216c.164_168del (p.Asn55SerfsTer14)
n.441_445del
n.180_184del
c.-96_-92del (n.-96_-92del)
c.-20_-16del (n.-20_-16del)
n.178_182del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393909T>ACA474518946TMEM216c.162T>A (p.Ala54=)
n.439T>A
n.178T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.176T>A
11g.61393909T>CCA474518947TMEM216c.162T>C (p.Ala54=)
n.439T>C
n.178T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.176T>C
11g.61393909T>GCA474518948TMEM216c.162T>G (p.Ala54=)
n.439T>G
n.178T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.176T>G
11g.61393910A>CCA380685063TMEM216c.163A>C (p.Asn55His)
n.440A>C
n.179A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.177A>C
11g.61393910A>GCA380685064TMEM216c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.440A>G
n.179A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.177A>G
 gnomAD v4
11g.61393910A>TCA380685065TMEM216c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.440A>T
n.179A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.177A>T
11g.61393911A>CCA380685068TMEM216c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.441A>C
n.180A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.178A>C
11g.61393911A>GCA380685067TMEM216c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.441A>G
n.180A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.178A>G
11g.61393911A>TCA380685066TMEM216c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.441A>T
n.180A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.178A>T
11g.61393912C>ACA380685069TMEM216c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.442C>A
n.181C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.179C>A
 gnomAD v4
11g.61393912C=CA1977296952TMEM216c.165C= (p.Asn55=)
n.442C=
n.181C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.179C=
11g.61393912C>GCA380685070TMEM216c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.442C>G
n.181C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.179C>G
11g.61393912C>TCA474518951TMEM216c.165C>T (p.Asn55=)
n.442C>T
n.181C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.179C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393913C>ACA380685071TMEM216c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.443C>A
n.182C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.180C>A
11g.61393913C=CA1977296955TMEM216c.166C= (p.Leu56=)
n.443C=
n.182C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.180C=
11g.61393913C>GCA380685072TMEM216c.166C>G (p.Leu56Val)
n.443C>G
n.182C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.180C>G
 gnomAD v4
11g.61393913C>TCA6034719TMEM216c.166C>T (p.Leu56=)
n.443C>T
n.182C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393914T>ACA380685073TMEM216c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.444T>A
n.183T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.181T>A
11g.61393914T>CCA380685074TMEM216c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.444T>C
n.183T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.181T>C
11g.61393914T>GCA380685075TMEM216c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.444T>G
n.183T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.181T>G
11g.61393915delCA2613837656TMEM216c.168del (p.Val57TyrfsTer5)
n.445del
n.184del
c.-92del (n.-92del)
c.-16del (n.-16del)
n.182del
 gnomAD v4
11g.61393915A=CA1977296958TMEM216c.168A= (p.Leu56=)
n.445A=
n.184A=
c.-92A= (n.-92A=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.182A=
11g.61393915A>CCA474518956TMEM216c.168A>C (p.Leu56=)
n.445A>C
n.184A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.182A>C
11g.61393915A>GCA474518957TMEM216c.168A>G (p.Leu56=)
n.445A>G
n.184A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.182A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393915A>TCA474518958TMEM216c.168A>T (p.Leu56=)
n.445A>T
n.184A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.182A>T
11g.61393916G>ACA380685076TMEM216c.169G>A (p.Val57Ile)
n.446G>A
n.185G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.183G>A
11g.61393916G>CCA380685077TMEM216c.169G>C (p.Val57Leu)
n.446G>C
n.185G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.183G>C
11g.61393916G=CA1977296960TMEM216c.169G= (p.Val57=)
n.446G=
n.185G=
c.-91G= (n.-91G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.183G=
11g.61393916G>TCA380685078TMEM216c.169G>T (p.Val57Leu)
n.446G>T
n.185G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.183G>T
 dbSNP
11g.61393917T>ACA380685079TMEM216c.170T>A (p.Val57Glu)
n.447T>A
n.186T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.184T>A
11g.61393917T>CCA380685080TMEM216c.170T>C (p.Val57Ala)
n.447T>C
n.186T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.184T>C
 dbSNP
11g.61393917T>GCA380685081TMEM216c.170T>G (p.Val57Gly)
n.447T>G
n.186T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.184T>G
11g.61393917T=CA1977296964TMEM216c.170T= (p.Val57=)
n.447T=
n.186T=
c.-90T= (n.-90T=)
c.-14T= (n.-14T=)
n.184T=
11g.61393918A>CCA474518960TMEM216c.171A>C (p.Val57=)
n.448A>C
n.187A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.185A>C
11g.61393918A>GCA474518961TMEM216c.171A>G (p.Val57=)
n.448A>G
n.187A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.185A>G
 dbSNP
11g.61393918A>TCA474518962TMEM216c.171A>T (p.Val57=)
n.448A>T
n.187A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.185A>T
11g.61393919C>ACA380685083TMEM216c.172C>A (p.Leu58Met)
n.449C>A
n.188C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.186C>A
11g.61393919C>GCA380685082TMEM216c.172C>G (p.Leu58Val)
n.449C>G
n.188C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.186C>G
11g.61393919C>TCA474518964TMEM216c.172C>T (p.Leu58=)
n.449C>T
n.188C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.186C>T
 gnomAD v4
11g.61393920T>ACA380685084TMEM216c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.450T>A
n.189T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.187T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393920T>CCA380685085TMEM216c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.450T>C
n.189T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.187T>C
11g.61393920T>GCA380685086TMEM216c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.450T>G
n.189T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.187T>G
11g.61393920T=CA1977296966TMEM216c.173T= (p.Leu58=)
n.450T=
n.189T=
c.-87T= (n.-87T=)
c.-11T= (n.-11T=)
n.187T=
11g.61393921G>ACA474518966TMEM216c.174G>A (p.Leu58=)
n.451G>A
n.190G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.188G>A
11g.61393921G>CCA474518967TMEM216c.174G>C (p.Leu58=)
n.451G>C
n.190G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.188G>C
11g.61393921G>TCA474518965TMEM216c.174G>T (p.Leu58=)
n.451G>T
n.190G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.188G>T
11g.61393922G>ACA380685087TMEM216c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.452G>A
n.191G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.189G>A
11g.61393922G>CCA380685088TMEM216c.175G>C (p.Asp59His)
n.452G>C
n.191G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.189G>C
11g.61393922G>TCA380685089TMEM216c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.452G>T
n.191G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.189G>T
11g.61393923delCA2613837664TMEM216c.176del (p.Asp59ValfsTer3)
n.453del
n.192del
c.-84del (n.-84del)
c.-8del (n.-8del)
n.190del
 gnomAD v4
11g.61393923A>CCA380685092TMEM216c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.453A>C
n.192A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.190A>C
11g.61393923A>GCA380685090TMEM216c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.453A>G
n.192A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.190A>G
11g.61393923A>TCA380685091TMEM216c.176A>T (p.Asp59Val)
n.453A>T
n.192A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.190A>T
11g.61393924T>ACA380685093TMEM216c.177T>A (p.Asp59Glu)
n.454T>A
n.193T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.191T>A
11g.61393924T>CCA474518971TMEM216c.177T>C (p.Asp59=)
n.454T>C
n.193T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.191T>C
11g.61393924T>GCA380685094TMEM216c.177T>G (p.Asp59Glu)
n.454T>G
n.193T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.191T>G
11g.61393925G>ACA380685095TMEM216c.178G>A (p.Val60Met)
n.455G>A
n.194G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.192G>A
 gnomAD v4
11g.61393925G>CCA380685096TMEM216c.178G>C (p.Val60Leu)
n.455G>C
n.194G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.192G>C
11g.61393925G>TCA380685097TMEM216c.178G>T (p.Val60Leu)
n.455G>T
n.194G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.192G>T
11g.61393926T>ACA380685098TMEM216c.179T>A (p.Val60Glu)
n.456T>A
n.195T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.193T>A
11g.61393926T>CCA380685100TMEM216c.179T>C (p.Val60Ala)
n.456T>C
n.195T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.193T>C
11g.61393926T>GCA380685099TMEM216c.179T>G (p.Val60Gly)
n.456T>G
n.195T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.193T>G
11g.61393927G>ACA474518977TMEM216c.180G>A (p.Val60=)
n.457G>A
n.196G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.194G>A
11g.61393927G>CCA474518976TMEM216c.180G>C (p.Val60=)
n.457G>C
n.196G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.194G>C
11g.61393927G>TCA474518975TMEM216c.180G>T (p.Val60=)
n.457G>T
n.196G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.194G>T
11g.61393928G>ACA380685101TMEM216c.181G>A (p.Val61Met)
n.458G>A
n.197G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.195G>A
11g.61393928G>CCA380685102TMEM216c.181G>C (p.Val61Leu)
n.458G>C
n.197G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.195G>C
11g.61393928G=CA1977296970TMEM216c.181G= (p.Val61=)
n.458G=
n.197G=
c.-79G= (n.-79G=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.195G=
11g.61393928G>TCA380685103TMEM216c.181G>T (p.Val61Leu)
n.458G>T
n.197G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.195G>T
11g.61393928_61393929insGCACA1977296974TMEM216c.181_182insGCA (p.Val61delinsGlyMet)
n.458_459insGCA
n.197_198insGCA
c.-79_-78insGCA (n.-79_-78insGCA)
c.-3_-2insGCA (n.-3_-2insGCA)
n.195_196insGCA
 dbSNP
11g.61393929T>ACA380685104TMEM216c.182T>A (p.Val61Glu)
n.459T>A
n.198T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.196T>A
11g.61393929T>CCA380685105TMEM216c.182T>C (p.Val61Ala)
n.459T>C
n.198T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.196T>C
11g.61393929T>GCA380685106TMEM216c.182T>G (p.Val61Gly)
n.459T>G
n.198T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.196T>G
11g.61393929T=CA1977296976TMEM216c.182T= (p.Val61=)
n.459T=
n.198T=
c.-78T= (n.-78T=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.196T=
11g.61393929_61393930insTATTACAGCAGCAGCA1977296979TMEM216c.182_183insTATTACAGCAGCAG (p.Met62IlefsTer15)
n.459_460insTATTACAGCAGCAG
n.198_199insTATTACAGCAGCAG
c.-78_-77insTATTACAGCAGCAG (n.-78_-77insTATTACAGCAGCAG)
c.-2_-1insTATTACAGCAGCAG (n.-2_-1insTATTACAGCAGCAG)
n.196_197insTATTACAGCAGCAG
 dbSNP
11g.61393930G>ACA474518980TMEM216c.183G>A (p.Val61=)
n.460G>A
n.199G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.197G>A
11g.61393930G>CCA474518981TMEM216c.183G>C (p.Val61=)
n.460G>C
n.199G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.197G>C
11g.61393930G>TCA474518982TMEM216c.183G>T (p.Val61=)
n.460G>T
n.199G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.197G>T
 gnomAD v4
11g.61393931A>CCA380685107TMEM216c.184A>C (p.Met62Leu)
n.461A>C
n.200A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.198A>C
11g.61393931A>GCA380685108TMEM216c.184A>G (p.Met62Val)
n.461A>G
n.200A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.198A>G
11g.61393931A>TCA380685109TMEM216c.184A>T (p.Met62Leu)
n.461A>T
n.200A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.198A>T
11g.61393932T>ACA380685110TMEM216c.185T>A (p.Met62Lys)
n.462T>A
n.201T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.199T>A
11g.61393932T>CCA380685111TMEM216c.185T>C (p.Met62Thr)
n.462T>C
n.201T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.199T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393932T>GCA380685112TMEM216c.185T>G (p.Met62Arg)
n.462T>G
n.201T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.199T>G
11g.61393932T=CA1977296982TMEM216c.185T= (p.Met62=)
n.462T=
n.201T=
c.-75T= (n.-75T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.199T=
11g.61393933G>ACA380685115TMEM216c.186G>A (p.Met62Ile)
n.463G>A
n.202G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.200G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393933G>CCA380685113TMEM216c.186G>C (p.Met62Ile)
n.463G>C
n.202G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.200G>C
 gnomAD v4
11g.61393933G=CA1977296985TMEM216c.186G= (p.Met62=)
n.463G=
n.202G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.200G=
11g.61393933G>TCA380685114TMEM216c.186G>T (p.Met62Ile)
n.463G>T
n.202G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.200G>T
11g.61393933_61393936delinsGCTCCA1977296983TMEM216c.186_189delinsGCTC (p.Met62=)
n.463_466delinsGCTC
n.202_205delinsGCTC
c.-74_-71delinsGCTC (n.-74_-71delinsGCTC)
c.3_6delinsGCTC (p.Met1=)
n.200_203delinsGCTC
11g.61393934C>ACA380685116TMEM216c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.464C>A
n.203C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.201C>A
11g.61393934C>GCA380685117TMEM216c.187C>G (p.Leu63Val)
n.464C>G
n.203C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.201C>G
11g.61393934C>TCA380685118TMEM216c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.464C>T
n.203C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.4C>T (p.Leu2Phe)
n.201C>T
 gnomAD v4
11g.61393939_61393941delCA1977296986TMEM216c.192_194del (p.Leu65del)
n.469_471del
n.208_210del
c.-68_-66del (n.-68_-66del)
c.9_11del (p.Leu4del)
n.206_208del
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393935T>ACA380685119TMEM216c.188T>A (p.Leu63His)
n.465T>A
n.204T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.5T>A (p.Leu2His)
n.202T>A
11g.61393935T>CCA222895523TMEM216c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.465T>C
n.204T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.202T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393935T>GCA380685120TMEM216c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.465T>G
n.204T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.202T>G
11g.61393935T=CA1977296988TMEM216c.188T= (p.Leu63=)
n.465T=
n.204T=
c.-72T= (n.-72T=)
c.5T= (p.Leu2=)
n.202T=
11g.61393936C>ACA474518987TMEM216c.189C>A (p.Leu63=)
n.466C>A
n.205C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.6C>A (p.Leu2=)
n.203C>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.61393936C>GCA474518988TMEM216c.189C>G (p.Leu63=)
n.466C>G
n.205C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.6C>G (p.Leu2=)
n.203C>G
11g.61393936C>TCA474518989TMEM216c.189C>T (p.Leu63=)
n.466C>T
n.205C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.6C>T (p.Leu2=)
n.203C>T
11g.61393937C>ACA380685121TMEM216c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.467C>A
n.206C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.204C>A
11g.61393937C=CA1977296990TMEM216c.190C= (p.Leu64=)
n.467C=
n.206C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.7C= (p.Leu3=)
n.204C=
11g.61393937C>GCA380685122TMEM216c.190C>G (p.Leu64Val)
n.467C>G
n.206C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.204C>G
11g.61393937C>TCA380685123TMEM216c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.467C>T
n.206C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393937_61393938delinsCTCA1977296993TMEM216c.190_191delinsCT (p.Leu64=)
n.467_468delinsCT
n.206_207delinsCT
c.-70_-69delinsCT (n.-70_-69delinsCT)
c.7_8delinsCT (p.Leu3=)
n.204_205delinsCT
11g.61393938delCA938604573TMEM216c.191del (p.Leu64ProfsTer8)
n.468del
n.207del
c.-69del (n.-69del)
c.8del (p.Leu3ProfsTer8)
n.205del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393938T>ACA380685124TMEM216c.191T>A (p.Leu64His)
n.468T>A
n.207T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.8T>A (p.Leu3His)
n.205T>A
11g.61393938T>CCA380685125TMEM216c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.468T>C
n.207T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.205T>C
11g.61393938T>GCA380685126TMEM216c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.468T>G
n.207T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.205T>G
11g.61393938_61393939delinsTCCA1977296995TMEM216c.191_192delinsTC (p.Leu64=)
n.468_469delinsTC
n.207_208delinsTC
c.-69_-68delinsTC (n.-69_-68delinsTC)
c.8_9delinsTC (p.Leu3=)
n.205_206delinsTC
11g.61393939C>ACA474518993TMEM216c.192C>A (p.Leu64=)
n.469C>A
n.208C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.9C>A (p.Leu3=)
n.206C>A
11g.61393939C=CA1977296997TMEM216c.192C= (p.Leu64=)
n.469C=
n.208C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.9C= (p.Leu3=)
n.206C=
11g.61393939C>GCA474518994TMEM216c.192C>G (p.Leu64=)
n.469C>G
n.208C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.9C>G (p.Leu3=)
n.206C>G
11g.61393939C>TCA474518995TMEM216c.192C>T (p.Leu64=)
n.469C>T
n.208C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.9C>T (p.Leu3=)
n.206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393940delCA6034720TMEM216c.193del (p.Leu65PhefsTer7)
n.470del
n.209del
c.-67del (n.-67del)
c.10del (p.Leu4PhefsTer7)
n.207del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393940C>ACA380685128TMEM216c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.470C>A
n.209C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
n.207C>A
11g.61393940C=CA1977297000TMEM216c.193C= (p.Leu65=)
n.470C=
n.209C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.10C= (p.Leu4=)
n.207C=
11g.61393940C>GCA380685127TMEM216c.193C>G (p.Leu65Val)
n.470C>G
n.209C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.207C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393940C>TCA380685129TMEM216c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.470C>T
n.209C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
n.207C>T
 gnomAD v4
11g.61393941T>ACA6034721TMEM216c.194T>A (p.Leu65His)
n.471T>A
n.210T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.11T>A (p.Leu4His)
n.208T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393941T>CCA380685131TMEM216c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.471T>C
n.210T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.208T>C
11g.61393941T>GCA380685130TMEM216c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.471T>G
n.210T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.208T>G
11g.61393941T=CA1977297004TMEM216c.194T= (p.Leu65=)
n.471T=
n.210T=
c.-66T= (n.-66T=)
c.11T= (p.Leu4=)
n.208T=
11g.61393943delCA2697548688TMEM216c.196del (p.Tyr66IlefsTer6)
n.473del
n.212del
c.-64del (n.-64del)
c.13del (p.Tyr5IlefsTer6)
n.210del
 ClinVar
11g.61393942T>ACA474518999TMEM216c.195T>A (p.Leu65=)
n.472T>A
n.211T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.12T>A (p.Leu4=)
n.209T>A
11g.61393942T>CCA474519000TMEM216c.195T>C (p.Leu65=)
n.472T>C
n.211T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.12T>C (p.Leu4=)
n.209T>C
11g.61393942T>GCA474519001TMEM216c.195T>G (p.Leu65=)
n.472T>G
n.211T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.12T>G (p.Leu4=)
n.209T>G
11g.61393943T>ACA380685132TMEM216c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.473T>A
n.212T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.210T>A
11g.61393943T>CCA380685134TMEM216c.196T>C (p.Tyr66His)
n.473T>C
n.212T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.13T>C (p.Tyr5His)
n.210T>C
11g.61393943T>GCA380685133TMEM216c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.473T>G
n.212T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.210T>G
11g.61393944A=CA1977297006TMEM216c.197A= (p.Tyr66=)
n.474A=
n.213A=
c.-63A= (n.-63A=)
c.14A= (p.Tyr5=)
n.211A=
11g.61393944A>CCA380685135TMEM216c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.474A>C
n.213A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.211A>C
11g.61393944A>GCA380685136TMEM216c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.474A>G
n.213A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.211A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393944A>TCA380685137TMEM216c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.474A>T
n.213A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.211A>T
11g.61393945T>ACA380685138TMEM216c.198T>A (p.Tyr66Ter)
n.475T>A
n.214T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.212T>A
11g.61393945T>CCA474519005TMEM216c.198T>C (p.Tyr66=)
n.475T>C
n.214T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.15T>C (p.Tyr5=)
n.212T>C
11g.61393945T>GCA380685139TMEM216c.198T>G (p.Tyr66Ter)
n.475T>G
n.214T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.212T>G
11g.61393946C>ACA380685140TMEM216c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.476C>A
n.215C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.213C>A
11g.61393946C=CA1977297008TMEM216c.199C= (p.Leu67=)
n.476C=
n.215C=
c.-61C= (n.-61C=)
c.16C= (p.Leu6=)
n.213C=
11g.61393946C>GCA380685141TMEM216c.199C>G (p.Leu67Val)
n.476C>G
n.215C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.213C>G
11g.61393946C>TCA380685142TMEM216c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.476C>T
n.215C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.16C>T (p.Leu6Phe)
n.213C>T
11g.61393947T>ACA380685143TMEM216c.200T>A (p.Leu67His)
n.477T>A
n.216T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.17T>A (p.Leu6His)
n.214T>A
11g.61393947T>CCA380685144TMEM216c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.477T>C
n.216T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.214T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393947T>GCA380685145TMEM216c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.477T>G
n.216T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.214T>G
11g.61393947T=CA1977297010TMEM216c.200T= (p.Leu67=)
n.477T=
n.216T=
c.-60T= (n.-60T=)
c.17T= (p.Leu6=)
n.214T=
11g.61393948dupCA678971620TMEM216c.201dup (p.Gly68TrpfsTer3)
n.478dup
n.217dup
c.-59dup (n.-59dup)
c.18dup (p.Gly7TrpfsTer3)
n.215dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393948T>ACA474519012TMEM216c.201T>A (p.Leu67=)
n.478T>A
n.217T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.18T>A (p.Leu6=)
n.215T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393948T>CCA474519011TMEM216c.201T>C (p.Leu67=)
n.478T>C
n.217T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.18T>C (p.Leu6=)
n.215T>C
11g.61393948T>GCA474519010TMEM216c.201T>G (p.Leu67=)
n.478T>G
n.217T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.18T>G (p.Leu6=)
n.215T>G
11g.61393948T=CA1977297012TMEM216c.201T= (p.Leu67=)
n.478T=
n.217T=
c.-59T= (n.-59T=)
c.18T= (p.Leu6=)
n.215T=
11g.61393949G>ACA380685148TMEM216c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.479G>A
n.218G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
n.216G>A
11g.61393949G>CCA380685147TMEM216c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.479G>C
n.218G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.216G>C
11g.61393949G>TCA380685146TMEM216c.202G>T (p.Gly68Ter)
n.479G>T
n.218G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
n.216G>T
11g.61393950G>ACA380685149TMEM216c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.480G>A
n.219G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
n.217G>A
11g.61393950G>CCA380685150TMEM216c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.480G>C
n.219G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.217G>C
11g.61393950G=CA1977297013TMEM216c.203G= (p.Gly68=)
n.480G=
n.219G=
c.-57G= (n.-57G=)
c.20G= (p.Gly7=)
n.217G=
11g.61393950G>TCA380685151TMEM216c.203G>T (p.Gly68Val)
n.480G>T
n.219G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.217G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393951A=CA1977297015TMEM216c.204A= (p.Gly68=)
n.481A=
n.220A=
c.-56A= (n.-56A=)
c.21A= (p.Gly7=)
n.218A=
11g.61393951A>CCA474519015TMEM216c.204A>C (p.Gly68=)
n.481A>C
n.220A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.21A>C (p.Gly7=)
n.218A>C
11g.61393951A>GCA474519014TMEM216c.204A>G (p.Gly68=)
n.481A>G
n.220A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.21A>G (p.Gly7=)
n.218A>G
 dbSNP
11g.61393951A>TCA474519013TMEM216c.204A>T (p.Gly68=)
n.481A>T
n.220A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.21A>T (p.Gly7=)
n.218A>T
11g.61393952A>CCA380685152TMEM216c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.482A>C
n.221A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.219A>C
11g.61393952A>GCA380685153TMEM216c.205A>G (p.Ile69Val)
n.482A>G
n.221A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.219A>G
11g.61393952A>TCA380685154TMEM216c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.482A>T
n.221A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.219A>T
11g.61393953T>ACA380685155TMEM216c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.483T>A
n.222T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.220T>A
11g.61393953T>CCA6034722TMEM216c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.483T>C
n.222T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.220T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393953T>GCA380685156TMEM216c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.483T>G
n.222T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.220T>G
11g.61393953T=CA1977297017TMEM216c.206T= (p.Ile69=)
n.483T=
n.222T=
c.-54T= (n.-54T=)
c.23T= (p.Ile8=)
n.220T=
11g.61393954T>ACA474519016TMEM216c.207T>A (p.Ile69=)
n.484T>A
n.223T>A
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.24T>A (p.Ile8=)
n.221T>A
11g.61393954T>CCA474519017TMEM216c.207T>C (p.Ile69=)
n.484T>C
n.223T>C
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.24T>C (p.Ile8=)
n.221T>C
11g.61393954T>GCA380685157TMEM216c.207T>G (p.Ile69Met)
n.484T>G
n.223T>G
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.24T>G (p.Ile8Met)
n.221T>G
11g.61393955G>ACA380685158TMEM216c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.485G>A
n.224G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.222G>A
 gnomAD v4
11g.61393955G>CCA380685159TMEM216c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.485G>C
n.224G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.222G>C
11g.61393955G>TCA380685160TMEM216c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.485G>T
n.224G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.222G>T
11g.61393956A>CCA380685163TMEM216c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.486A>C
n.225A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.223A>C
11g.61393956A>GCA380685162TMEM216c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.486A>G
n.225A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.223A>G
11g.61393956A>TCA380685161TMEM216c.209A>T (p.Glu70Val)
n.486A>T
n.225A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.223A>T
11g.61393957A>CCA380685164TMEM216c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.487A>C
n.226A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.224A>C
 ClinVar
11g.61393957A>GCA474519018TMEM216c.210A>G (p.Glu70=)
n.487A>G
n.226A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.27A>G (p.Glu9=)
n.224A>G
11g.61393957A>TCA380685165TMEM216c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.487A>T
n.226A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.224A>T
11g.61393958G>ACA380685166TMEM216c.211G>A (p.Val71Ile)
n.488G>A
n.227G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.225G>A
11g.61393958G>CCA380685167TMEM216c.211G>C (p.Val71Leu)
n.488G>C
n.227G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.225G>C
11g.61393958G=CA1977297020TMEM216c.211G= (p.Val71=)
n.488G=
n.227G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.28G= (p.Val10=)
n.225G=
11g.61393958G>TCA202293TMEM216c.211G>T (p.Val71Leu)
n.488G>T
n.227G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.28G>T (p.Val10Leu)
n.225G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393959T>ACA380685168TMEM216c.212T>A (p.Val71Glu)
n.489T>A
n.228T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.29T>A (p.Val10Glu)
n.226T>A
11g.61393959T>CCA380685169TMEM216c.212T>C (p.Val71Ala)
n.489T>C
n.228T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.226T>C
 COSMIC
11g.61393959T>GCA380685170TMEM216c.212T>G (p.Val71Gly)
n.489T>G
n.228T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.226T>G
11g.61393960A=CA1977297025TMEM216c.213A= (p.Val71=)
n.490A=
n.229A=
c.-47A= (n.-47A=)
c.30A= (p.Val10=)
n.227A=
11g.61393960A>CCA474519019TMEM216c.213A>C (p.Val71=)
n.490A>C
n.229A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.30A>C (p.Val10=)
n.227A>C
11g.61393960A>GCA474519020TMEM216c.213A>G (p.Val71=)
n.490A>G
n.229A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.30A>G (p.Val10=)
n.227A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393960A>TCA474519021TMEM216c.213A>T (p.Val71=)
n.490A>T
n.229A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.30A>T (p.Val10=)
n.227A>T
11g.61393961A>CCA380685171TMEM216c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.491A>C
n.230A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.228A>C
11g.61393961A>GCA380685172TMEM216c.214A>G (p.Ile72Val)
n.491A>G
n.230A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.228A>G
 gnomAD v4
11g.61393961A>TCA380685173TMEM216c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.491A>T
n.230A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.228A>T
11g.61393962T>ACA380685174TMEM216c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.492T>A
n.231T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.229T>A
11g.61393962T>CCA380685175TMEM216c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.492T>C
n.231T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.229T>C
11g.61393962T>GCA380685176TMEM216c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.492T>G
n.231T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.229T>G
11g.61393963T>ACA474519022TMEM216c.216T>A (p.Ile72=)
n.493T>A
n.232T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.33T>A (p.Ile11=)
n.230T>A
11g.61393963T>CCA277707TMEM216c.216T>C (p.Ile72=)
n.493T>C
n.232T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.33T>C (p.Ile11=)
n.230T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393963T>GCA380685177TMEM216c.216T>G (p.Ile72Met)
n.493T>G
n.232T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.33T>G (p.Ile11Met)
n.230T>G
11g.61393963T=CA1977297030TMEM216c.216T= (p.Ile72=)
n.493T=
n.232T=
c.-44T= (n.-44T=)
c.33T= (p.Ile11=)
n.230T=
11g.61393964C>ACA380685178TMEM216c.217C>A (p.Arg73Ser)
n.494C>A
n.233C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
n.231C>A
 COSMIC
11g.61393964C=CA1977297034TMEM216c.217C= (p.Arg73=)
n.494C=
n.233C=
c.-43C= (n.-43C=)
c.34C= (p.Arg12=)
n.231C=
11g.61393964C>GCA380685179TMEM216c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.494C>G
n.233C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
n.231C>G
11g.61393964C>TCA277803TMEM216c.217C>T (p.Arg73Cys)
n.494C>T
n.233C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
n.231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393965G>ACA129626TMEM216c.218G>A (p.Arg73His)
n.495G>A
n.234G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.35G>A (p.Arg12His)
n.232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61393965G>CCA380685180TMEM216c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.495G>C
n.234G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
n.232G>C
11g.61393965G=CA1977297042TMEM216c.218G= (p.Arg73=)
n.495G=
n.234G=
c.-42G= (n.-42G=)
c.35G= (p.Arg12=)
n.232G=
11g.61393965G>TCA339800TMEM216c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.495G>T
n.234G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
n.232G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61393966C>ACA474519023TMEM216c.219C>A (p.Arg73=)
n.496C>A
n.235C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.36C>A (p.Arg12=)
n.233C>A
11g.61393966C>GCA474519024TMEM216c.219C>G (p.Arg73=)
n.496C>G
n.235C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.36C>G (p.Arg12=)
n.233C>G
11g.61393966C>TCA474519025TMEM216c.219C>T (p.Arg73=)
n.496C>T
n.235C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.36C>T (p.Arg12=)
n.233C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.61393967C>ACA380685181TMEM216c.220C>A (p.Leu74Met)
n.497C>A
n.236C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.37C>A (p.Leu13Met)
n.234C>A
11g.61393967C=CA1977297050TMEM216c.220C= (p.Leu74=)
n.497C=
n.236C=
c.-40C= (n.-40C=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.234C=
11g.61393967C>GCA380685182TMEM216c.220C>G (p.Leu74Val)
n.497C>G
n.236C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.234C>G
11g.61393967C>TCA6034723TMEM216c.220C>T (p.Leu74=)
n.497C>T
n.236C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.37C>T (p.Leu13=)
n.234C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393967_61393969delinsCTGCA1977297049TMEM216c.220_222delinsCTG (p.Leu74=)
n.497_499delinsCTG
n.236_238delinsCTG
c.-40_-38delinsCTG (n.-40_-38delinsCTG)
c.37_39delinsCTG (p.Leu13=)
n.234_236delinsCTG
11g.61393968delCA2613837774TMEM216c.221del (p.Leu74ArgfsTer22)
n.498del
n.237del
c.-39del (n.-39del)
c.221del (p.Leu74ArgfsTer11)
c.38del (p.Leu13ArgfsTer22)
n.235del
 gnomAD v4
11g.61393968T>ACA380685183TMEM216c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.498T>A
n.237T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.235T>A
11g.61393968T>CCA380685184TMEM216c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.498T>C
n.237T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.235T>C
11g.61393968T>GCA380685185TMEM216c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.498T>G
n.237T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.235T>G
11g.61393968_61393969delinsTGCA1977297057TMEM216c.221_222delinsTG (p.Leu74=)
n.498_499delinsTG
n.237_238delinsTG
c.-39_-38delinsTG (n.-39_-38delinsTG)
c.38_39delinsTG (p.Leu13=)
n.235_236delinsTG
11g.61393969_61393970delCA678971621TMEM216c.222_223del (p.Phe76TrpfsTer16)
n.499_500del
n.238_239del
c.-38_-37del (n.-38_-37del)
c.222_223del (p.Phe76TrpfsTer15)
c.39_40del (p.Phe15TrpfsTer16)
n.236_237del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393969delCA16041471TMEM216c.222del (p.Phe76LeufsTer20)
n.499del
n.238del
c.-38del (n.-38del)
c.222del (p.Phe76LeufsTer9)
c.39del (p.Phe15LeufsTer20)
n.236del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393969G>ACA474519028TMEM216c.222G>A (p.Leu74=)
n.499G>A
n.238G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.39G>A (p.Leu13=)
n.236G>A
11g.61393969G>CCA474519027TMEM216c.222G>C (p.Leu74=)
n.499G>C
n.238G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.39G>C (p.Leu13=)
n.236G>C
11g.61393969G>TCA474519026TMEM216c.222G>T (p.Leu74=)
n.499G>T
n.238G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.39G>T (p.Leu13=)
n.236G>T
11g.61393969_61393970delinsGTCA1977297060TMEM216c.222_223delinsGT (p.Leu74=)
n.499_500delinsGT
n.238_239delinsGT
c.-38_-37delinsGT (n.-38_-37delinsGT)
c.39_40delinsGT (p.Leu13=)
n.236_237delinsGT
11g.61393969_61393971delinsACA2695200225TMEM216c.222_224delinsA (p.Phe76TrpfsTer16)
n.499_501delinsA
n.238_240delinsA
c.-38_-36delinsA (n.-38_-36delinsA)
c.222_224delinsA (p.Phe76TrpfsTer15)
c.39_41delinsA (p.Phe15TrpfsTer16)
n.236_238delinsA
 ClinVar
11g.61393969_61393979delinsTTTTTTTGTTCA2695200226TMEM216c.222_229+3delinsTTTTTTTGTT
n.499_506+3delinsTTTTTTTGTT
n.238_245+3delinsTTTTTTTGTT
c.-38_-28delinsTTTTTTTGTT (n.-38_-28delinsTTTTTTTGTT)
c.39_46+3delinsTTTTTTTGTT
n.236_246delinsTTTTTTTGTT
 ClinVar
11g.61393970T>ACA380685188TMEM216c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.500T>A
n.239T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.237T>A
11g.61393970T>CCA380685187TMEM216c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.500T>C
n.239T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.237T>C
 gnomAD v4
11g.61393970T>GCA380685186TMEM216c.223T>G (p.Phe75Val)
n.500T>G
n.239T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.40T>G (p.Phe14Val)
n.237T>G
11g.61393975dupCA6034724TMEM216c.228dup (p.Gly77TrpfsTer16)
n.505dup
n.244dup
c.-32dup (n.-32dup)
c.228dup (p.Gly77TrpfsTer15)
c.45dup (p.Gly16TrpfsTer16)
n.242dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
11g.61393975delCA16041472TMEM216c.228del (p.Phe76LeufsTer20)
n.505del
n.244del
c.-32del (n.-32del)
c.228del (p.Phe76LeufsTer9)
c.45del (p.Phe15LeufsTer20)
n.242del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393971T>ACA380685189TMEM216c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.501T>A
n.240T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.238T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393971T>CCA380685190TMEM216c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.501T>C
n.240T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.238T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393971T>GCA380685191TMEM216c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.501T>G
n.240T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.238T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61393971T=CA1977297080TMEM216c.224T= (p.Phe75=)
n.501T=
n.240T=
c.-36T= (n.-36T=)
c.41T= (p.Phe14=)
n.238T=
11g.61393972T>ACA380685192TMEM216c.225T>A (p.Phe75Leu)
n.502T>A
n.241T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
n.239T>A
11g.61393972T>CCA474519029TMEM216c.225T>C (p.Phe75=)
n.502T>C
n.241T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.42T>C (p.Phe14=)
n.239T>C
11g.61393972T>GCA380685193TMEM216c.225T>G (p.Phe75Leu)
n.502T>G
n.241T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
n.239T>G
11g.61393973T>ACA380685194TMEM216c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.503T>A
n.242T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.240T>A
 ClinVar
11g.61393973T>CCA380685195TMEM216c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.503T>C
n.242T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.240T>C
11g.61393973T>GCA380685196TMEM216c.226T>G (p.Phe76Val)
n.503T>G
n.242T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.240T>G
11g.61393974T>ACA380685197TMEM216c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.504T>A
n.243T>A
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.241T>A
11g.61393974T>CCA380685198TMEM216c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.504T>C
n.243T>C
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.241T>C
11g.61393974T>GCA380685199TMEM216c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.504T>G
n.243T>G
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.241T>G
11g.61393975T>ACA380685200TMEM216c.228T>A (p.Phe76Leu)
n.505T>A
n.244T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
n.242T>A
11g.61393975T>CCA474519030TMEM216c.228T>C (p.Phe76=)
n.505T>C
n.244T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.45T>C (p.Phe15=)
n.242T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393975T>GCA380685201TMEM216c.228T>G (p.Phe76Leu)
n.505T>G
n.244T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
n.242T>G
11g.61393975T=CA1977297081TMEM216c.228T= (p.Phe76=)
n.505T=
n.244T=
c.-32T= (n.-32T=)
c.45T= (p.Phe15=)
n.242T=
11g.61393976G>ACA222895622TMEM216c.229G>A (p.Gly77Ser)
n.506G>A
n.245G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.229G>A (p.Gly77Arg)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.243G>A
 dbSNP
11g.61393976G>CCA380685202TMEM216c.229G>C (p.Gly77Arg)
n.506G>C
n.245G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.243G>C
 gnomAD v4
11g.61393976G=CA1977297082TMEM216c.229G= (p.Gly77=)
n.506G=
n.245G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.243G=
11g.61393976G>TCA380685203TMEM216c.229G>T (p.Gly77Cys)
n.506G>T
n.245G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.229G>T (p.Gly77Ter)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.243G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393977G>ACA380685204TMEM216c.229+1G>A (n.229+1G>A)
n.506+1G>A
n.245+1G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.46+1G>A (n.46+1G>A)
n.244G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393977G>CCA380685205TMEM216c.229+1G>C (n.229+1G>C)
n.506+1G>C
n.245+1G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.46+1G>C (n.46+1G>C)
n.244G>C
 ClinVar
11g.61393977G>TCA380685206TMEM216c.229+1G>T (n.229+1G>T)
n.506+1G>T
n.245+1G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.46+1G>T (n.46+1G>T)
n.244G>T
 ClinVar
11g.61393978T>ACA380685207TMEM216c.229+2T>A (n.229+2T>A)
n.506+2T>A
n.245+2T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.46+2T>A (n.46+2T>A)
n.245T>A
11g.61393978T>CCA380685208TMEM216c.229+2T>C (n.229+2T>C)
n.506+2T>C
n.245+2T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.46+2T>C (n.46+2T>C)
n.245T>C
11g.61393978T>GCA380685209TMEM216c.229+2T>G (n.229+2T>G)
n.506+2T>G
n.245+2T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.46+2T>G (n.46+2T>G)
n.245T>G
11g.61393979A=CA1977297084TMEM216c.229+3A= (n.229+3A=)
n.506+3A=
n.245+3A=
c.-28A= (n.-28A=)
c.46+3A= (n.46+3A=)
n.246A=
11g.61393979A>GCA2723743464TMEM216c.229+3A>G (n.229+3A>G)
n.506+3A>G
n.245+3A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.46+3A>G (n.46+3A>G)
n.246A>G
 dbSNP
11g.61393979A>TCA599503474TMEM216c.229+3A>T (n.229+3A>T)
n.506+3A>T
n.245+3A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.46+3A>T (n.46+3A>T)
n.246A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393980delCA2613837831TMEM216c.229+4del (n.229+4del)
n.506+4del
n.245+4del
c.-27del (n.-27del)
c.46+4del (n.46+4del)
n.247del
 gnomAD v4
11g.61393981G>ACA1139661976TMEM216c.229+5G>A (n.229+5G>A)
n.506+5G>A
n.245+5G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.46+5G>A (n.46+5G>A)
n.248G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393981G>CCA2613837837TMEM216c.229+5G>C (n.229+5G>C)
n.506+5G>C
n.245+5G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.46+5G>C (n.46+5G>C)
n.248G>C
 gnomAD v4
11g.61393981G=CA1977297087TMEM216c.229+5G= (n.229+5G=)
n.506+5G=
n.245+5G=
c.-26G= (n.-26G=)
c.46+5G= (n.46+5G=)
n.248G=
11g.61393982T>ACA938604605TMEM216c.229+6T>A (n.229+6T>A)
n.506+6T>A
n.245+6T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.46+6T>A (n.46+6T>A)
n.249T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393982T>CCA599503477TMEM216c.229+6T>C (n.229+6T>C)
n.506+6T>C
n.245+6T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.46+6T>C (n.46+6T>C)
n.249T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393982T=CA1977297089TMEM216c.229+6T= (n.229+6T=)
n.506+6T=
n.245+6T=
c.-25T= (n.-25T=)
c.46+6T= (n.46+6T=)
n.249T=

Number of alleles fetched