Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393845T>CCA2613837563TMEM216c.137-39T>C (n.137-39T>C)
n.414-39T>C
n.153-39T>C
c.-123-39T>C (n.-123-39T>C)
c.-47-39T>C (n.-47-39T>C)
n.151-39T>C
 gnomAD v4
11g.61393846dupCA1977296870TMEM216c.137-38dup (n.137-38dup)
n.414-38dup
n.153-38dup
c.-123-38dup (n.-123-38dup)
c.-47-38dup (n.-47-38dup)
n.151-38dup
 dbSNP
11g.61393847A>GCA2613837565TMEM216c.137-37A>G (n.137-37A>G)
n.414-37A>G
n.153-37A>G
c.-123-37A>G (n.-123-37A>G)
c.-47-37A>G (n.-47-37A>G)
n.151-37A>G
 gnomAD v4
11g.61393848T>CCA2724158140TMEM216c.137-36T>C (n.137-36T>C)
n.414-36T>C
n.153-36T>C
c.-123-36T>C (n.-123-36T>C)
c.-47-36T>C (n.-47-36T>C)
n.151-36T>C
 dbSNP
11g.61393849A=CA1977296872TMEM216c.137-35A= (n.137-35A=)
n.414-35A=
n.153-35A=
c.-123-35A= (n.-123-35A=)
c.-47-35A= (n.-47-35A=)
n.151-35A=
11g.61393849A>GCA222895446TMEM216c.137-35A>G (n.137-35A>G)
n.414-35A>G
n.153-35A>G
c.-123-35A>G (n.-123-35A>G)
c.-47-35A>G (n.-47-35A>G)
n.151-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393853T>CCA2613837568TMEM216c.137-31T>C (n.137-31T>C)
n.414-31T>C
n.153-31T>C
c.-123-31T>C (n.-123-31T>C)
c.-47-31T>C (n.-47-31T>C)
n.151-31T>C
 gnomAD v4
11g.61393854delCA2613837569TMEM216c.137-30del (n.137-30del)
n.414-30del
n.153-30del
c.-123-30del (n.-123-30del)
c.-47-30del (n.-47-30del)
n.151-30del
 gnomAD v4
11g.61393854G>TCA2613837570TMEM216c.137-30G>T (n.137-30G>T)
n.414-30G>T
n.153-30G>T
c.-123-30G>T (n.-123-30G>T)
c.-47-30G>T (n.-47-30G>T)
n.151-30G>T
 gnomAD v4
11g.61393855T>CCA2792320177TMEM216c.137-29T>C (n.137-29T>C)
n.414-29T>C
n.153-29T>C
c.-123-29T>C (n.-123-29T>C)
c.-47-29T>C (n.-47-29T>C)
n.151-29T>C
11g.61393857T>CCA2724158142TMEM216c.137-27T>C (n.137-27T>C)
n.414-27T>C
n.153-27T>C
c.-123-27T>C (n.-123-27T>C)
c.-47-27T>C (n.-47-27T>C)
n.151-27T>C
 dbSNP
11g.61393858G>ACA2613837571TMEM216c.137-26G>A (n.137-26G>A)
n.414-26G>A
n.153-26G>A
c.-123-26G>A (n.-123-26G>A)
c.-47-26G>A (n.-47-26G>A)
n.151-26G>A
 gnomAD v4
11g.61393858G=CA1977296875TMEM216c.137-26G= (n.137-26G=)
n.414-26G=
n.153-26G=
c.-123-26G= (n.-123-26G=)
c.-47-26G= (n.-47-26G=)
n.151-26G=
11g.61393858G>TCA1977296876TMEM216c.137-26G>T (n.137-26G>T)
n.414-26G>T
n.153-26G>T
c.-123-26G>T (n.-123-26G>T)
c.-47-26G>T (n.-47-26G>T)
n.151-26G>T
 dbSNP
11g.61393859C>ACA2574841032TMEM216c.137-25C>A (n.137-25C>A)
n.414-25C>A
n.153-25C>A
c.-123-25C>A (n.-123-25C>A)
c.-47-25C>A (n.-47-25C>A)
n.151-25C>A
 gnomAD v4
11g.61393859C>TCA2613837574TMEM216c.137-25C>T (n.137-25C>T)
n.414-25C>T
n.153-25C>T
c.-123-25C>T (n.-123-25C>T)
c.-47-25C>T (n.-47-25C>T)
n.151-25C>T
 gnomAD v4
11g.61393862A=CA1977296877TMEM216c.137-22A= (n.137-22A=)
n.414-22A=
n.153-22A=
c.-123-22A= (n.-123-22A=)
c.-47-22A= (n.-47-22A=)
n.151-22A=
11g.61393862A>CCA1977296878TMEM216c.137-22A>C (n.137-22A>C)
n.414-22A>C
n.153-22A>C
c.-123-22A>C (n.-123-22A>C)
c.-47-22A>C (n.-47-22A>C)
n.151-22A>C
 dbSNP
11g.61393862A>TCA2613837577TMEM216c.137-22A>T (n.137-22A>T)
n.414-22A>T
n.153-22A>T
c.-123-22A>T (n.-123-22A>T)
c.-47-22A>T (n.-47-22A>T)
n.151-22A>T
 gnomAD v4
11g.61393863C>ACA2613837581TMEM216c.137-21C>A (n.137-21C>A)
n.414-21C>A
n.153-21C>A
c.-123-21C>A (n.-123-21C>A)
c.-47-21C>A (n.-47-21C>A)
n.151-21C>A
 gnomAD v4
11g.61393863C=CA1977296880TMEM216c.137-21C= (n.137-21C=)
n.414-21C=
n.153-21C=
c.-123-21C= (n.-123-21C=)
c.-47-21C= (n.-47-21C=)
n.151-21C=
11g.61393863C>TCA599503450TMEM216c.137-21C>T (n.137-21C>T)
n.414-21C>T
n.153-21C>T
c.-123-21C>T (n.-123-21C>T)
c.-47-21C>T (n.-47-21C>T)
n.151-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393865C=CA1977296881TMEM216c.137-19C= (n.137-19C=)
n.414-19C=
n.153-19C=
c.-123-19C= (n.-123-19C=)
c.-47-19C= (n.-47-19C=)
n.151-19C=
11g.61393865C>GCA6034704TMEM216c.137-19C>G (n.137-19C>G)
n.414-19C>G
n.153-19C>G
c.-123-19C>G (n.-123-19C>G)
c.-47-19C>G (n.-47-19C>G)
n.151-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393866dupCA2697548687TMEM216c.137-18dup (n.137-18dup)
n.414-18dup
n.153-18dup
c.-123-18dup (n.-123-18dup)
c.-47-18dup (n.-47-18dup)
n.151-18dup
 ClinVar
11g.61393867G>ACA6034705TMEM216c.137-17G>A (n.137-17G>A)
n.414-17G>A
n.153-17G>A
c.-123-17G>A (n.-123-17G>A)
c.-47-17G>A (n.-47-17G>A)
n.151-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393867G=CA1977296882TMEM216c.137-17G= (n.137-17G=)
n.414-17G=
n.153-17G=
c.-123-17G= (n.-123-17G=)
c.-47-17G= (n.-47-17G=)
n.151-17G=
11g.61393867G>TCA2574841033TMEM216c.137-17G>T (n.137-17G>T)
n.414-17G>T
n.153-17G>T
c.-123-17G>T (n.-123-17G>T)
c.-47-17G>T (n.-47-17G>T)
n.151-17G>T
11g.61393868G=CA1977296884TMEM216c.137-16G= (n.137-16G=)
n.414-16G=
n.153-16G=
c.-123-16G= (n.-123-16G=)
c.-47-16G= (n.-47-16G=)
n.151-16G=
11g.61393868G>TCA6034706TMEM216c.137-16G>T (n.137-16G>T)
n.414-16G>T
n.153-16G>T
c.-123-16G>T (n.-123-16G>T)
c.-47-16G>T (n.-47-16G>T)
n.151-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393869C=CA1977296886TMEM216c.137-15C= (n.137-15C=)
n.414-15C=
n.153-15C=
c.-123-15C= (n.-123-15C=)
c.-47-15C= (n.-47-15C=)
n.151-15C=
11g.61393869C>TCA6034707TMEM216c.137-15C>T (n.137-15C>T)
n.414-15C>T
n.153-15C>T
c.-123-15C>T (n.-123-15C>T)
c.-47-15C>T (n.-47-15C>T)
n.151-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393873T>CCA6034708TMEM216c.137-11T>C (n.137-11T>C)
n.414-11T>C
n.153-11T>C
c.-123-11T>C (n.-123-11T>C)
c.-47-11T>C (n.-47-11T>C)
n.151-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393873T=CA1977296888TMEM216c.137-11T= (n.137-11T=)
n.414-11T=
n.153-11T=
c.-123-11T= (n.-123-11T=)
c.-47-11T= (n.-47-11T=)
n.151-11T=
11g.61393874G>ACA599503451TMEM216c.137-10G>A (n.137-10G>A)
n.414-10G>A
n.153-10G>A
c.-123-10G>A (n.-123-10G>A)
c.-47-10G>A (n.-47-10G>A)
n.151-10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393874G>CCA2499221094TMEM216c.137-10G>C (n.137-10G>C)
n.414-10G>C
n.153-10G>C
c.-123-10G>C (n.-123-10G>C)
c.-47-10G>C (n.-47-10G>C)
n.151-10G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61393874G=CA1977296890TMEM216c.137-10G= (n.137-10G=)
n.414-10G=
n.153-10G=
c.-123-10G= (n.-123-10G=)
c.-47-10G= (n.-47-10G=)
n.151-10G=
11g.61393876A>GCA2499221095TMEM216c.137-8A>G (n.137-8A>G)
n.414-8A>G
n.153-8A>G
c.-123-8A>G (n.-123-8A>G)
c.-47-8A>G (n.-47-8A>G)
n.151-8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393877T>ACA658797655TMEM216c.137-7T>A (n.137-7T>A)
n.414-7T>A
n.153-7T>A
c.-123-7T>A (n.-123-7T>A)
c.-47-7T>A (n.-47-7T>A)
n.151-7T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393877T>CCA1139661975TMEM216c.137-7T>C (n.137-7T>C)
n.414-7T>C
n.153-7T>C
c.-123-7T>C (n.-123-7T>C)
c.-47-7T>C (n.-47-7T>C)
n.151-7T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61393877T=CA1977296893TMEM216c.137-7T= (n.137-7T=)
n.414-7T=
n.153-7T=
c.-123-7T= (n.-123-7T=)
c.-47-7T= (n.-47-7T=)
n.151-7T=
11g.61393878T>CCA6034709TMEM216c.137-6T>C (n.137-6T>C)
n.414-6T>C
n.153-6T>C
c.-123-6T>C (n.-123-6T>C)
c.-47-6T>C (n.-47-6T>C)
n.151-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393878T=CA1977296899TMEM216c.137-6T= (n.137-6T=)
n.414-6T=
n.153-6T=
c.-123-6T= (n.-123-6T=)
c.-47-6T= (n.-47-6T=)
n.151-6T=
11g.61393879G>TCA2613837603TMEM216c.137-5G>T (n.137-5G>T)
n.414-5G>T
n.153-5G>T
c.-123-5G>T (n.-123-5G>T)
c.-47-5G>T (n.-47-5G>T)
n.151-5G>T
 gnomAD v4
11g.61393882A=CA1977296902TMEM216c.137-2A= (n.137-2A=)
n.414-2A=
n.153-2A=
c.-123-2A= (n.-123-2A=)
c.-47-2A= (n.-47-2A=)
n.151-2A=
11g.61393882A>CCA380685015TMEM216c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.414-2A>C
n.153-2A>C
c.-123-2A>C (n.-123-2A>C)
c.-47-2A>C (n.-47-2A>C)
n.151-2A>C
 ClinVar
11g.61393882A>GCA380685014TMEM216c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.414-2A>G
n.153-2A>G
c.-123-2A>G (n.-123-2A>G)
c.-47-2A>G (n.-47-2A>G)
n.151-2A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61393882A>TCA380685016TMEM216c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.414-2A>T
n.153-2A>T
c.-123-2A>T (n.-123-2A>T)
c.-47-2A>T (n.-47-2A>T)
n.151-2A>T
11g.61393883G>ACA380685017TMEM216c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.414-1G>A
n.153-1G>A
c.-123-1G>A (n.-123-1G>A)
c.-47-1G>A (n.-47-1G>A)
n.151-1G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61393883G>CCA380685018TMEM216c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.414-1G>C
n.153-1G>C
c.-123-1G>C (n.-123-1G>C)
c.-47-1G>C (n.-47-1G>C)
n.151-1G>C
11g.61393883G=CA1977296911TMEM216c.137-1G= (n.137-1G=)
n.414-1G=
n.153-1G=
c.-123-1G= (n.-123-1G=)
c.-47-1G= (n.-47-1G=)
n.151-1G=
11g.61393883G>TCA380685019TMEM216c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.414-1G>T
n.153-1G>T
c.-123-1G>T (n.-123-1G>T)
c.-47-1G>T (n.-47-1G>T)
n.151-1G>T
11g.61393884dupCA599503452TMEM216c.137dup
n.414dup
n.153dup
c.-123dup
c.-47dup
n.151dup
 dbSNP gnomAD v2
11g.61393884G>ACA380685020TMEM216c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.414G>A
n.153G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.151G>A
11g.61393884G>CCA380685021TMEM216c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.414G>C
n.153G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.151G>C
11g.61393884G>TCA380685022TMEM216c.137G>T (p.Gly46Val)
n.414G>T
n.153G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.151G>T
11g.61393885T>ACA474518887TMEM216c.138T>A (p.Gly46=)
n.415T>A
n.154T>A
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.152T>A
11g.61393885T>CCA474518888TMEM216c.138T>C (p.Gly46=)
n.415T>C
n.154T>C
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.152T>C
 ClinVar
11g.61393885T>GCA6034710TMEM216c.138T>G (p.Gly46=)
n.415T>G
n.154T>G
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.152T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393885T=CA1977296914TMEM216c.138T= (p.Gly46=)
n.415T=
n.154T=
c.-122T= (n.-122T=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.152T=
11g.61393886G>ACA380685023TMEM216c.139G>A (p.Val47Ile)
n.416G>A
n.155G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.153G>A
11g.61393886G>CCA380685024TMEM216c.139G>C (p.Val47Leu)
n.416G>C
n.155G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.153G>C
11g.61393886G>TCA380685025TMEM216c.139G>T (p.Val47Phe)
n.416G>T
n.155G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.153G>T
11g.61393887T>ACA380685026TMEM216c.140T>A (p.Val47Asp)
n.417T>A
n.156T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.154T>A
11g.61393887T>CCA6034711TMEM216c.140T>C (p.Val47Ala)
n.417T>C
n.156T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393887T>GCA6034712TMEM216c.140T>G (p.Val47Gly)
n.417T>G
n.156T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.154T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393887T=CA1977296921TMEM216c.140T= (p.Val47=)
n.417T=
n.156T=
c.-120T= (n.-120T=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.154T=
11g.61393888C>ACA474518895TMEM216c.141C>A (p.Val47=)
n.418C>A
n.157C>A
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.155C>A
11g.61393888C=CA1977296925TMEM216c.141C= (p.Val47=)
n.418C=
n.157C=
c.-119C= (n.-119C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.155C=
11g.61393888C>GCA474518896TMEM216c.141C>G (p.Val47=)
n.418C>G
n.157C>G
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.155C>G
11g.61393888C>TCA6034713TMEM216c.141C>T (p.Val47=)
n.418C>T
n.157C>T
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.155C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61393889C>ACA6034714TMEM216c.142C>A (p.Leu48Met)
n.419C>A
n.158C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.156C>A
 dbSNP ExAC
11g.61393889C=CA1977296929TMEM216c.142C= (p.Leu48=)
n.419C=
n.158C=
c.-118C= (n.-118C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.156C=
11g.61393889C>GCA6034715TMEM216c.142C>G (p.Leu48Val)
n.419C>G
n.158C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.156C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393889C>TCA474518900TMEM216c.142C>T (p.Leu48=)
n.419C>T
n.158C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393890T>ACA380685027TMEM216c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.420T>A
n.159T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.157T>A
11g.61393890T>CCA6034716TMEM216c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.420T>C
n.159T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.157T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393890T>GCA380685028TMEM216c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.420T>G
n.159T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.157T>G
11g.61393890T=CA1977296930TMEM216c.143T= (p.Leu48=)
n.420T=
n.159T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.157T=
11g.61393891G>ACA474518903TMEM216c.144G>A (p.Leu48=)
n.421G>A
n.160G>A
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.158G>A
11g.61393891G>CCA474518904TMEM216c.144G>C (p.Leu48=)
n.421G>C
n.160G>C
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.158G>C
11g.61393891G>TCA474518905TMEM216c.144G>T (p.Leu48=)
n.421G>T
n.160G>T
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.158G>T
 gnomAD v4
11g.61393892C>ACA380685029TMEM216c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.422C>A
n.161C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.159C>A
11g.61393892C>GCA380685030TMEM216c.145C>G (p.Leu49Val)
n.422C>G
n.161C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.159C>G
11g.61393892C>TCA474518907TMEM216c.145C>T (p.Leu49=)
n.422C>T
n.161C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.159C>T
11g.61393893T>ACA380685032TMEM216c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.423T>A
n.162T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.160T>A
11g.61393893T>CCA6034717TMEM216c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.423T>C
n.162T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.160T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393893T>GCA380685031TMEM216c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.423T>G
n.162T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.160T>G
11g.61393893T=CA1977296931TMEM216c.146T= (p.Leu49=)
n.423T=
n.162T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.160T=
11g.61393894A>CCA474518909TMEM216c.147A>C (p.Leu49=)
n.424A>C
n.163A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.161A>C
11g.61393894A>GCA474518910TMEM216c.147A>G (p.Leu49=)
n.424A>G
n.163A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.161A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393894A>TCA474518912TMEM216c.147A>T (p.Leu49=)
n.424A>T
n.163A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.161A>T
11g.61393894_61393895delCA2613837626TMEM216c.147_148del (p.Pro50IlefsTer5)
n.424_425del
n.163_164del
c.-113_-112del (n.-113_-112del)
c.-37_-36del (n.-37_-36del)
n.161_162del
 gnomAD v4
11g.61393895C>ACA6034718TMEM216c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.425C>A
n.164C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.162C>A
 dbSNP ExAC
11g.61393895C=CA1977296932TMEM216c.148C= (p.Pro50=)
n.425C=
n.164C=
c.-112C= (n.-112C=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.162C=
11g.61393895C>GCA380685033TMEM216c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.425C>G
n.164C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.162C>G
11g.61393895C>TCA380685034TMEM216c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.425C>T
n.164C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.162C>T
11g.61393896C>ACA380685035TMEM216c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.426C>A
n.165C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.163C>A
11g.61393896C=CA1977296933TMEM216c.149C= (p.Pro50=)
n.426C=
n.165C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.163C=
11g.61393896C>GCA380685036TMEM216c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.426C>G
n.165C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.163C>G
 gnomAD v4
11g.61393896C>TCA380685037TMEM216c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.426C>T
n.165C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393897A>CCA474518918TMEM216c.150A>C (p.Pro50=)
n.427A>C
n.166A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.164A>C
11g.61393897A>GCA474518919TMEM216c.150A>G (p.Pro50=)
n.427A>G
n.166A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.164A>G
11g.61393897A>TCA474518921TMEM216c.150A>T (p.Pro50=)
n.427A>T
n.166A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.164A>T
11g.61393898T>ACA380685038TMEM216c.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.428T>A
n.167T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.165T>A
11g.61393898T>CCA380685040TMEM216c.151T>C (p.Tyr51His)
n.428T>C
n.167T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.165T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.61393898T>GCA380685039TMEM216c.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.428T>G
n.167T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.165T>G
11g.61393898T=CA1977296934TMEM216c.151T= (p.Tyr51=)
n.428T=
n.167T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.165T=
11g.61393899A=CA1977296938TMEM216c.152A= (p.Tyr51=)
n.429A=
n.168A=
c.-108A= (n.-108A=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.166A=
11g.61393899A>CCA380685041TMEM216c.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.429A>C
n.168A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.166A>C
11g.61393899A>GCA380685042TMEM216c.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.429A>G
n.168A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.166A>G
11g.61393899A>TCA222895518TMEM216c.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.429A>T
n.168A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.166A>T
 dbSNP
11g.61393900T>ACA380685043TMEM216c.153T>A (p.Tyr51Ter)
n.430T>A
n.169T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.167T>A
11g.61393900T>CCA474518926TMEM216c.153T>C (p.Tyr51=)
n.430T>C
n.169T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.167T>C
11g.61393900T>GCA380685044TMEM216c.153T>G (p.Tyr51Ter)
n.430T>G
n.169T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.167T>G
11g.61393901C>ACA380685045TMEM216c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.431C>A
n.170C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.168C>A
11g.61393901C>GCA380685046TMEM216c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.431C>G
n.170C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.168C>G
11g.61393901C>TCA380685047TMEM216c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.431C>T
n.170C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.168C>T
11g.61393902C>ACA380685048TMEM216c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.432C>A
n.171C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.169C>A
11g.61393902C>GCA380685049TMEM216c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.432C>G
n.171C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.169C>G
11g.61393902C>TCA380685050TMEM216c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.432C>T
n.171C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.169C>T
 gnomAD v4
11g.61393903A>CCA474518933TMEM216c.156A>C (p.Pro52=)
n.433A>C
n.172A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.170A>C
11g.61393903A>GCA474518935TMEM216c.156A>G (p.Pro52=)
n.433A>G
n.172A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.170A>G
11g.61393903A>TCA474518936TMEM216c.156A>T (p.Pro52=)
n.433A>T
n.172A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.170A>T
11g.61393904A>CCA380685053TMEM216c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.434A>C
n.173A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.171A>C
11g.61393904A>GCA380685052TMEM216c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.434A>G
n.173A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.171A>G
11g.61393904A>TCA380685051TMEM216c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.434A>T
n.173A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.171A>T
11g.61393905C>ACA380685054TMEM216c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.435C>A
n.174C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.172C>A
11g.61393905C>GCA380685055TMEM216c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.435C>G
n.174C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.172C>G
11g.61393905C>TCA380685056TMEM216c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.435C>T
n.174C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.172C>T
11g.61393906A>CCA474518941TMEM216c.159A>C (p.Thr53=)
n.436A>C
n.175A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.173A>C
11g.61393906A>GCA474518942TMEM216c.159A>G (p.Thr53=)
n.436A>G
n.175A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.173A>G
11g.61393906A>TCA474518940TMEM216c.159A>T (p.Thr53=)
n.436A>T
n.175A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.173A>T
11g.61393907G>ACA380685057TMEM216c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.437G>A
n.176G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.174G>A
 gnomAD v4
11g.61393907G>CCA380685058TMEM216c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.437G>C
n.176G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.174G>C
11g.61393907G>TCA380685059TMEM216c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.437G>T
n.176G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.174G>T
11g.61393907_61393912delCA912972743TMEM216c.160_165del (p.Ala54_Asn55del)
n.437_442del
n.176_181del
c.-100_-95del (n.-100_-95del)
c.-24_-19del (n.-24_-19del)
n.174_179del
11g.61393907_61393912delinsGCTAACCA1977296940TMEM216c.160_165delinsGCTAAC (p.Ala54=)
n.437_442delinsGCTAAC
n.176_181delinsGCTAAC
c.-100_-95delinsGCTAAC (n.-100_-95delinsGCTAAC)
c.-24_-19delinsGCTAAC (n.-24_-19delinsGCTAAC)
n.174_179delinsGCTAAC
11g.61393908C>ACA380685060TMEM216c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.438C>A
n.177C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.175C>A
11g.61393908C=CA1977296947TMEM216c.161C= (p.Ala54=)
n.438C=
n.177C=
c.-99C= (n.-99C=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.175C=
11g.61393908C>GCA380685061TMEM216c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.438C>G
n.177C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.175C>G
11g.61393908C>TCA380685062TMEM216c.161C>T (p.Ala54Val)
n.438C>T
n.177C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.175C>T
 dbSNP
11g.61393911_61393915delCA658821680TMEM216c.164_168del (p.Asn55SerfsTer14)
n.441_445del
n.180_184del
c.-96_-92del (n.-96_-92del)
c.-20_-16del (n.-20_-16del)
n.178_182del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393909T>ACA474518946TMEM216c.162T>A (p.Ala54=)
n.439T>A
n.178T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.176T>A
11g.61393909T>CCA474518947TMEM216c.162T>C (p.Ala54=)
n.439T>C
n.178T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.176T>C
11g.61393909T>GCA474518948TMEM216c.162T>G (p.Ala54=)
n.439T>G
n.178T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.176T>G
11g.61393910A>CCA380685063TMEM216c.163A>C (p.Asn55His)
n.440A>C
n.179A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.177A>C
11g.61393910A>GCA380685064TMEM216c.163A>G (p.Asn55Asp)
n.440A>G
n.179A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.177A>G
 gnomAD v4
11g.61393910A>TCA380685065TMEM216c.163A>T (p.Asn55Tyr)
n.440A>T
n.179A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.177A>T
11g.61393911A>CCA380685068TMEM216c.164A>C (p.Asn55Thr)
n.441A>C
n.180A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.178A>C
11g.61393911A>GCA380685067TMEM216c.164A>G (p.Asn55Ser)
n.441A>G
n.180A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.178A>G
11g.61393911A>TCA380685066TMEM216c.164A>T (p.Asn55Ile)
n.441A>T
n.180A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.178A>T
11g.61393912C>ACA380685069TMEM216c.165C>A (p.Asn55Lys)
n.442C>A
n.181C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.179C>A
 gnomAD v4
11g.61393912C=CA1977296952TMEM216c.165C= (p.Asn55=)
n.442C=
n.181C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.179C=
11g.61393912C>GCA380685070TMEM216c.165C>G (p.Asn55Lys)
n.442C>G
n.181C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.179C>G
11g.61393912C>TCA474518951TMEM216c.165C>T (p.Asn55=)
n.442C>T
n.181C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.179C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393913C>ACA380685071TMEM216c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.443C>A
n.182C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.180C>A
11g.61393913C=CA1977296955TMEM216c.166C= (p.Leu56=)
n.443C=
n.182C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.180C=
11g.61393913C>GCA380685072TMEM216c.166C>G (p.Leu56Val)
n.443C>G
n.182C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.180C>G
 gnomAD v4
11g.61393913C>TCA6034719TMEM216c.166C>T (p.Leu56=)
n.443C>T
n.182C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.180C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393914T>ACA380685073TMEM216c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.444T>A
n.183T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.181T>A
11g.61393914T>CCA380685074TMEM216c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.444T>C
n.183T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.181T>C
11g.61393914T>GCA380685075TMEM216c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.444T>G
n.183T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.181T>G
11g.61393915delCA2613837656TMEM216c.168del (p.Val57TyrfsTer5)
n.445del
n.184del
c.-92del (n.-92del)
c.-16del (n.-16del)
n.182del
 gnomAD v4
11g.61393915A=CA1977296958TMEM216c.168A= (p.Leu56=)
n.445A=
n.184A=
c.-92A= (n.-92A=)
c.-16A= (n.-16A=)
n.182A=
11g.61393915A>CCA474518956TMEM216c.168A>C (p.Leu56=)
n.445A>C
n.184A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.182A>C
11g.61393915A>GCA474518957TMEM216c.168A>G (p.Leu56=)
n.445A>G
n.184A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.182A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393915A>TCA474518958TMEM216c.168A>T (p.Leu56=)
n.445A>T
n.184A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.182A>T
11g.61393916G>ACA380685076TMEM216c.169G>A (p.Val57Ile)
n.446G>A
n.185G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.183G>A
11g.61393916G>CCA380685077TMEM216c.169G>C (p.Val57Leu)
n.446G>C
n.185G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.183G>C
11g.61393916G=CA1977296960TMEM216c.169G= (p.Val57=)
n.446G=
n.185G=
c.-91G= (n.-91G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.183G=
11g.61393916G>TCA380685078TMEM216c.169G>T (p.Val57Leu)
n.446G>T
n.185G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.183G>T
 dbSNP
11g.61393917T>ACA380685079TMEM216c.170T>A (p.Val57Glu)
n.447T>A
n.186T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.184T>A
11g.61393917T>CCA380685080TMEM216c.170T>C (p.Val57Ala)
n.447T>C
n.186T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.184T>C
 dbSNP
11g.61393917T>GCA380685081TMEM216c.170T>G (p.Val57Gly)
n.447T>G
n.186T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.184T>G
11g.61393917T=CA1977296964TMEM216c.170T= (p.Val57=)
n.447T=
n.186T=
c.-90T= (n.-90T=)
c.-14T= (n.-14T=)
n.184T=
11g.61393918A>CCA474518960TMEM216c.171A>C (p.Val57=)
n.448A>C
n.187A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.185A>C
11g.61393918A>GCA474518961TMEM216c.171A>G (p.Val57=)
n.448A>G
n.187A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.185A>G
 dbSNP
11g.61393918A>TCA474518962TMEM216c.171A>T (p.Val57=)
n.448A>T
n.187A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.185A>T
11g.61393919C>ACA380685083TMEM216c.172C>A (p.Leu58Met)
n.449C>A
n.188C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.186C>A
11g.61393919C>GCA380685082TMEM216c.172C>G (p.Leu58Val)
n.449C>G
n.188C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.186C>G
11g.61393919C>TCA474518964TMEM216c.172C>T (p.Leu58=)
n.449C>T
n.188C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.186C>T
 gnomAD v4
11g.61393920T>ACA380685084TMEM216c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.450T>A
n.189T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.187T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393920T>CCA380685085TMEM216c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.450T>C
n.189T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.187T>C
11g.61393920T>GCA380685086TMEM216c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.450T>G
n.189T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.187T>G
11g.61393920T=CA1977296966TMEM216c.173T= (p.Leu58=)
n.450T=
n.189T=
c.-87T= (n.-87T=)
c.-11T= (n.-11T=)
n.187T=
11g.61393921G>ACA474518966TMEM216c.174G>A (p.Leu58=)
n.451G>A
n.190G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.188G>A
11g.61393921G>CCA474518967TMEM216c.174G>C (p.Leu58=)
n.451G>C
n.190G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.188G>C
11g.61393921G>TCA474518965TMEM216c.174G>T (p.Leu58=)
n.451G>T
n.190G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.188G>T
11g.61393922G>ACA380685087TMEM216c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.452G>A
n.191G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.189G>A
11g.61393922G>CCA380685088TMEM216c.175G>C (p.Asp59His)
n.452G>C
n.191G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.189G>C
11g.61393922G>TCA380685089TMEM216c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.452G>T
n.191G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.189G>T
11g.61393923delCA2613837664TMEM216c.176del (p.Asp59ValfsTer3)
n.453del
n.192del
c.-84del (n.-84del)
c.-8del (n.-8del)
n.190del
 gnomAD v4
11g.61393923A>CCA380685092TMEM216c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.453A>C
n.192A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.190A>C
11g.61393923A>GCA380685090TMEM216c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.453A>G
n.192A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.190A>G
11g.61393923A>TCA380685091TMEM216c.176A>T (p.Asp59Val)
n.453A>T
n.192A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.190A>T
11g.61393924T>ACA380685093TMEM216c.177T>A (p.Asp59Glu)
n.454T>A
n.193T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.191T>A
11g.61393924T>CCA474518971TMEM216c.177T>C (p.Asp59=)
n.454T>C
n.193T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.191T>C
11g.61393924T>GCA380685094TMEM216c.177T>G (p.Asp59Glu)
n.454T>G
n.193T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.191T>G
11g.61393925G>ACA380685095TMEM216c.178G>A (p.Val60Met)
n.455G>A
n.194G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.192G>A
 gnomAD v4
11g.61393925G>CCA380685096TMEM216c.178G>C (p.Val60Leu)
n.455G>C
n.194G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.192G>C
11g.61393925G>TCA380685097TMEM216c.178G>T (p.Val60Leu)
n.455G>T
n.194G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.192G>T
11g.61393926T>ACA380685098TMEM216c.179T>A (p.Val60Glu)
n.456T>A
n.195T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.193T>A
11g.61393926T>CCA380685100TMEM216c.179T>C (p.Val60Ala)
n.456T>C
n.195T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.193T>C
11g.61393926T>GCA380685099TMEM216c.179T>G (p.Val60Gly)
n.456T>G
n.195T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.193T>G
11g.61393927G>ACA474518977TMEM216c.180G>A (p.Val60=)
n.457G>A
n.196G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.194G>A
11g.61393927G>CCA474518976TMEM216c.180G>C (p.Val60=)
n.457G>C
n.196G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.194G>C
11g.61393927G>TCA474518975TMEM216c.180G>T (p.Val60=)
n.457G>T
n.196G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.194G>T
11g.61393928G>ACA380685101TMEM216c.181G>A (p.Val61Met)
n.458G>A
n.197G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.195G>A
11g.61393928G>CCA380685102TMEM216c.181G>C (p.Val61Leu)
n.458G>C
n.197G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.195G>C
11g.61393928G=CA1977296970TMEM216c.181G= (p.Val61=)
n.458G=
n.197G=
c.-79G= (n.-79G=)
c.-3G= (n.-3G=)
n.195G=
11g.61393928G>TCA380685103TMEM216c.181G>T (p.Val61Leu)
n.458G>T
n.197G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.195G>T
11g.61393928_61393929insGCACA1977296974TMEM216c.181_182insGCA (p.Val61delinsGlyMet)
n.458_459insGCA
n.197_198insGCA
c.-79_-78insGCA (n.-79_-78insGCA)
c.-3_-2insGCA (n.-3_-2insGCA)
n.195_196insGCA
 dbSNP
11g.61393929T>ACA380685104TMEM216c.182T>A (p.Val61Glu)
n.459T>A
n.198T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.196T>A
11g.61393929T>CCA380685105TMEM216c.182T>C (p.Val61Ala)
n.459T>C
n.198T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.196T>C
11g.61393929T>GCA380685106TMEM216c.182T>G (p.Val61Gly)
n.459T>G
n.198T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.196T>G
11g.61393929T=CA1977296976TMEM216c.182T= (p.Val61=)
n.459T=
n.198T=
c.-78T= (n.-78T=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.196T=
11g.61393929_61393930insTATTACAGCAGCAGCA1977296979TMEM216c.182_183insTATTACAGCAGCAG (p.Met62IlefsTer15)
n.459_460insTATTACAGCAGCAG
n.198_199insTATTACAGCAGCAG
c.-78_-77insTATTACAGCAGCAG (n.-78_-77insTATTACAGCAGCAG)
c.-2_-1insTATTACAGCAGCAG (n.-2_-1insTATTACAGCAGCAG)
n.196_197insTATTACAGCAGCAG
 dbSNP
11g.61393930G>ACA474518980TMEM216c.183G>A (p.Val61=)
n.460G>A
n.199G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.197G>A
11g.61393930G>CCA474518981TMEM216c.183G>C (p.Val61=)
n.460G>C
n.199G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.197G>C
11g.61393930G>TCA474518982TMEM216c.183G>T (p.Val61=)
n.460G>T
n.199G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.197G>T
 gnomAD v4
11g.61393931A>CCA380685107TMEM216c.184A>C (p.Met62Leu)
n.461A>C
n.200A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.198A>C
11g.61393931A>GCA380685108TMEM216c.184A>G (p.Met62Val)
n.461A>G
n.200A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.198A>G
11g.61393931A>TCA380685109TMEM216c.184A>T (p.Met62Leu)
n.461A>T
n.200A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.198A>T
11g.61393932T>ACA380685110TMEM216c.185T>A (p.Met62Lys)
n.462T>A
n.201T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.199T>A
11g.61393932T>CCA380685111TMEM216c.185T>C (p.Met62Thr)
n.462T>C
n.201T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.199T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393932T>GCA380685112TMEM216c.185T>G (p.Met62Arg)
n.462T>G
n.201T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.199T>G
11g.61393932T=CA1977296982TMEM216c.185T= (p.Met62=)
n.462T=
n.201T=
c.-75T= (n.-75T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.199T=
11g.61393933G>ACA380685115TMEM216c.186G>A (p.Met62Ile)
n.463G>A
n.202G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.200G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61393933G>CCA380685113TMEM216c.186G>C (p.Met62Ile)
n.463G>C
n.202G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.200G>C
 gnomAD v4
11g.61393933G=CA1977296985TMEM216c.186G= (p.Met62=)
n.463G=
n.202G=
c.-74G= (n.-74G=)
c.3G= (p.Met1=)
n.200G=
11g.61393933G>TCA380685114TMEM216c.186G>T (p.Met62Ile)
n.463G>T
n.202G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.200G>T
11g.61393933_61393936delinsGCTCCA1977296983TMEM216c.186_189delinsGCTC (p.Met62=)
n.463_466delinsGCTC
n.202_205delinsGCTC
c.-74_-71delinsGCTC (n.-74_-71delinsGCTC)
c.3_6delinsGCTC (p.Met1=)
n.200_203delinsGCTC
11g.61393934C>ACA380685116TMEM216c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.464C>A
n.203C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
n.201C>A
11g.61393934C>GCA380685117TMEM216c.187C>G (p.Leu63Val)
n.464C>G
n.203C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.201C>G
11g.61393934C>TCA380685118TMEM216c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.464C>T
n.203C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.4C>T (p.Leu2Phe)
n.201C>T
 gnomAD v4
11g.61393939_61393941delCA1977296986TMEM216c.192_194del (p.Leu65del)
n.469_471del
n.208_210del
c.-68_-66del (n.-68_-66del)
c.9_11del (p.Leu4del)
n.206_208del
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393935T>ACA380685119TMEM216c.188T>A (p.Leu63His)
n.465T>A
n.204T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.5T>A (p.Leu2His)
n.202T>A
11g.61393935T>CCA222895523TMEM216c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.465T>C
n.204T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.202T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393935T>GCA380685120TMEM216c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.465T>G
n.204T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.202T>G
11g.61393935T=CA1977296988TMEM216c.188T= (p.Leu63=)
n.465T=
n.204T=
c.-72T= (n.-72T=)
c.5T= (p.Leu2=)
n.202T=
11g.61393936C>ACA474518987TMEM216c.189C>A (p.Leu63=)
n.466C>A
n.205C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.6C>A (p.Leu2=)
n.203C>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.61393936C>GCA474518988TMEM216c.189C>G (p.Leu63=)
n.466C>G
n.205C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.6C>G (p.Leu2=)
n.203C>G
11g.61393936C>TCA474518989TMEM216c.189C>T (p.Leu63=)
n.466C>T
n.205C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.6C>T (p.Leu2=)
n.203C>T
11g.61393937C>ACA380685121TMEM216c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.467C>A
n.206C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.7C>A (p.Leu3Ile)
n.204C>A
11g.61393937C=CA1977296990TMEM216c.190C= (p.Leu64=)
n.467C=
n.206C=
c.-70C= (n.-70C=)
c.7C= (p.Leu3=)
n.204C=
11g.61393937C>GCA380685122TMEM216c.190C>G (p.Leu64Val)
n.467C>G
n.206C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.204C>G
11g.61393937C>TCA380685123TMEM216c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.467C>T
n.206C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.7C>T (p.Leu3Phe)
n.204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393937_61393938delinsCTCA1977296993TMEM216c.190_191delinsCT (p.Leu64=)
n.467_468delinsCT
n.206_207delinsCT
c.-70_-69delinsCT (n.-70_-69delinsCT)
c.7_8delinsCT (p.Leu3=)
n.204_205delinsCT
11g.61393938delCA938604573TMEM216c.191del (p.Leu64ProfsTer8)
n.468del
n.207del
c.-69del (n.-69del)
c.8del (p.Leu3ProfsTer8)
n.205del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393938T>ACA380685124TMEM216c.191T>A (p.Leu64His)
n.468T>A
n.207T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.8T>A (p.Leu3His)
n.205T>A
11g.61393938T>CCA380685125TMEM216c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.468T>C
n.207T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.205T>C
11g.61393938T>GCA380685126TMEM216c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.468T>G
n.207T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.205T>G
11g.61393938_61393939delinsTCCA1977296995TMEM216c.191_192delinsTC (p.Leu64=)
n.468_469delinsTC
n.207_208delinsTC
c.-69_-68delinsTC (n.-69_-68delinsTC)
c.8_9delinsTC (p.Leu3=)
n.205_206delinsTC
11g.61393939C>ACA474518993TMEM216c.192C>A (p.Leu64=)
n.469C>A
n.208C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.9C>A (p.Leu3=)
n.206C>A
11g.61393939C=CA1977296997TMEM216c.192C= (p.Leu64=)
n.469C=
n.208C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.9C= (p.Leu3=)
n.206C=
11g.61393939C>GCA474518994TMEM216c.192C>G (p.Leu64=)
n.469C>G
n.208C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.9C>G (p.Leu3=)
n.206C>G
11g.61393939C>TCA474518995TMEM216c.192C>T (p.Leu64=)
n.469C>T
n.208C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.9C>T (p.Leu3=)
n.206C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393940delCA6034720TMEM216c.193del (p.Leu65PhefsTer7)
n.470del
n.209del
c.-67del (n.-67del)
c.10del (p.Leu4PhefsTer7)
n.207del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393940C>ACA380685128TMEM216c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.470C>A
n.209C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.10C>A (p.Leu4Ile)
n.207C>A
11g.61393940C=CA1977297000TMEM216c.193C= (p.Leu65=)
n.470C=
n.209C=
c.-67C= (n.-67C=)
c.10C= (p.Leu4=)
n.207C=
11g.61393940C>GCA380685127TMEM216c.193C>G (p.Leu65Val)
n.470C>G
n.209C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.207C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393940C>TCA380685129TMEM216c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.470C>T
n.209C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.10C>T (p.Leu4Phe)
n.207C>T
 gnomAD v4
11g.61393940_61393941delinsACA2831038831TMEM216c.193_194delinsA (p.Leu65IlefsTer7)
n.470_471delinsA
n.209_210delinsA
c.-67_-66delinsA (n.-67_-66delinsA)
c.10_11delinsA (p.Leu4IlefsTer7)
n.207_208delinsA
11g.61393941T>ACA6034721TMEM216c.194T>A (p.Leu65His)
n.471T>A
n.210T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.11T>A (p.Leu4His)
n.208T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393941T>CCA380685131TMEM216c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.471T>C
n.210T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.208T>C
11g.61393941T>GCA380685130TMEM216c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.471T>G
n.210T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.208T>G
11g.61393941T=CA1977297004TMEM216c.194T= (p.Leu65=)
n.471T=
n.210T=
c.-66T= (n.-66T=)
c.11T= (p.Leu4=)
n.208T=
11g.61393943delCA2697548688TMEM216c.196del (p.Tyr66IlefsTer6)
n.473del
n.212del
c.-64del (n.-64del)
c.13del (p.Tyr5IlefsTer6)
n.210del
 ClinVar
11g.61393942T>ACA474518999TMEM216c.195T>A (p.Leu65=)
n.472T>A
n.211T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.12T>A (p.Leu4=)
n.209T>A
11g.61393942T>CCA474519000TMEM216c.195T>C (p.Leu65=)
n.472T>C
n.211T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.12T>C (p.Leu4=)
n.209T>C
11g.61393942T>GCA474519001TMEM216c.195T>G (p.Leu65=)
n.472T>G
n.211T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.12T>G (p.Leu4=)
n.209T>G
11g.61393943T>ACA380685132TMEM216c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.473T>A
n.212T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.210T>A
11g.61393943T>CCA380685134TMEM216c.196T>C (p.Tyr66His)
n.473T>C
n.212T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.13T>C (p.Tyr5His)
n.210T>C
11g.61393943T>GCA380685133TMEM216c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.473T>G
n.212T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.210T>G
11g.61393944A=CA1977297006TMEM216c.197A= (p.Tyr66=)
n.474A=
n.213A=
c.-63A= (n.-63A=)
c.14A= (p.Tyr5=)
n.211A=
11g.61393944A>CCA380685135TMEM216c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.474A>C
n.213A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.211A>C
11g.61393944A>GCA380685136TMEM216c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.474A>G
n.213A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.211A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393944A>TCA380685137TMEM216c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.474A>T
n.213A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.211A>T
11g.61393945T>ACA380685138TMEM216c.198T>A (p.Tyr66Ter)
n.475T>A
n.214T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.15T>A (p.Tyr5Ter)
n.212T>A
11g.61393945T>CCA474519005TMEM216c.198T>C (p.Tyr66=)
n.475T>C
n.214T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.15T>C (p.Tyr5=)
n.212T>C
11g.61393945T>GCA380685139TMEM216c.198T>G (p.Tyr66Ter)
n.475T>G
n.214T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.15T>G (p.Tyr5Ter)
n.212T>G

Number of alleles fetched