Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61393821G>A | CA2613837532 | TMEM216 | c.137-63G>A (n.137-63G>A) n.414-63G>A n.153-63G>A c.-123-63G>A (n.-123-63G>A) c.-47-63G>A (n.-47-63G>A) n.151-63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393821G>C | CA678971618 | TMEM216 | c.137-63G>C (n.137-63G>C) n.414-63G>C n.153-63G>C c.-123-63G>C (n.-123-63G>C) c.-47-63G>C (n.-47-63G>C) n.151-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393821G= | CA1977296842 | TMEM216 | c.137-63G= (n.137-63G=) n.414-63G= n.153-63G= c.-123-63G= (n.-123-63G=) c.-47-63G= (n.-47-63G=) n.151-63G= | |
11 | g.61393821G>T | CA2613837533 | TMEM216 | c.137-63G>T (n.137-63G>T) n.414-63G>T n.153-63G>T c.-123-63G>T (n.-123-63G>T) c.-47-63G>T (n.-47-63G>T) n.151-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393823G>A | CA2574841026 | TMEM216 | c.137-61G>A (n.137-61G>A) n.414-61G>A n.153-61G>A c.-123-61G>A (n.-123-61G>A) c.-47-61G>A (n.-47-61G>A) n.151-61G>A | |
11 | g.61393823G>T | CA2613837535 | TMEM216 | c.137-61G>T (n.137-61G>T) n.414-61G>T n.153-61G>T c.-123-61G>T (n.-123-61G>T) c.-47-61G>T (n.-47-61G>T) n.151-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393824T>C | CA2574841027 | TMEM216 | c.137-60T>C (n.137-60T>C) n.414-60T>C n.153-60T>C c.-123-60T>C (n.-123-60T>C) c.-47-60T>C (n.-47-60T>C) n.151-60T>C | |
11 | g.61393825G= | CA1977296844 | TMEM216 | c.137-59G= (n.137-59G=) n.414-59G= n.153-59G= c.-123-59G= (n.-123-59G=) c.-47-59G= (n.-47-59G=) n.151-59G= | |
11 | g.61393825G>T | CA678971619 | TMEM216 | c.137-59G>T (n.137-59G>T) n.414-59G>T n.153-59G>T c.-123-59G>T (n.-123-59G>T) c.-47-59G>T (n.-47-59G>T) n.151-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393826del | CA2613837537 | TMEM216 | c.137-58del (n.137-58del) n.414-58del n.153-58del c.-123-58del (n.-123-58del) c.-47-58del (n.-47-58del) n.151-58del | gnomAD v4 |
11 | g.61393827C>A | CA2574841028 | TMEM216 | c.137-57C>A (n.137-57C>A) n.414-57C>A n.153-57C>A c.-123-57C>A (n.-123-57C>A) c.-47-57C>A (n.-47-57C>A) n.151-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393827C= | CA1977296848 | TMEM216 | c.137-57C= (n.137-57C=) n.414-57C= n.153-57C= c.-123-57C= (n.-123-57C=) c.-47-57C= (n.-47-57C=) n.151-57C= | |
11 | g.61393827C>T | CA222895411 | TMEM216 | c.137-57C>T (n.137-57C>T) n.414-57C>T n.153-57C>T c.-123-57C>T (n.-123-57C>T) c.-47-57C>T (n.-47-57C>T) n.151-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393829G>A | CA222895416 | TMEM216 | c.137-55G>A (n.137-55G>A) n.414-55G>A n.153-55G>A c.-123-55G>A (n.-123-55G>A) c.-47-55G>A (n.-47-55G>A) n.151-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393829G>C | CA222895420 | TMEM216 | c.137-55G>C (n.137-55G>C) n.414-55G>C n.153-55G>C c.-123-55G>C (n.-123-55G>C) c.-47-55G>C (n.-47-55G>C) n.151-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393829G= | CA1977296850 | TMEM216 | c.137-55G= (n.137-55G=) n.414-55G= n.153-55G= c.-123-55G= (n.-123-55G=) c.-47-55G= (n.-47-55G=) n.151-55G= | |
11 | g.61393832C>A | CA2613837544 | TMEM216 | c.137-52C>A (n.137-52C>A) n.414-52C>A n.153-52C>A c.-123-52C>A (n.-123-52C>A) c.-47-52C>A (n.-47-52C>A) n.151-52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393832C= | CA1977296855 | TMEM216 | c.137-52C= (n.137-52C=) n.414-52C= n.153-52C= c.-123-52C= (n.-123-52C=) c.-47-52C= (n.-47-52C=) n.151-52C= | |
11 | g.61393832C>G | CA222895425 | TMEM216 | c.137-52C>G (n.137-52C>G) n.414-52C>G n.153-52C>G c.-123-52C>G (n.-123-52C>G) c.-47-52C>G (n.-47-52C>G) n.151-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393832C>T | CA222895436 | TMEM216 | c.137-52C>T (n.137-52C>T) n.414-52C>T n.153-52C>T c.-123-52C>T (n.-123-52C>T) c.-47-52C>T (n.-47-52C>T) n.151-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393833T>G | CA2574841029 | TMEM216 | c.137-51T>G (n.137-51T>G) n.414-51T>G n.153-51T>G c.-123-51T>G (n.-123-51T>G) c.-47-51T>G (n.-47-51T>G) n.151-51T>G | |
11 | g.61393834T>C | CA2520543447 | TMEM216 | c.137-50T>C (n.137-50T>C) n.414-50T>C n.153-50T>C c.-123-50T>C (n.-123-50T>C) c.-47-50T>C (n.-47-50T>C) n.151-50T>C | |
11 | g.61393836T>C | CA6034702 | TMEM216 | c.137-48T>C (n.137-48T>C) n.414-48T>C n.153-48T>C c.-123-48T>C (n.-123-48T>C) c.-47-48T>C (n.-47-48T>C) n.151-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393836T= | CA1977296858 | TMEM216 | c.137-48T= (n.137-48T=) n.414-48T= n.153-48T= c.-123-48T= (n.-123-48T=) c.-47-48T= (n.-47-48T=) n.151-48T= | |
11 | g.61393837G>A | CA599503447 | TMEM216 | c.137-47G>A (n.137-47G>A) n.414-47G>A n.153-47G>A c.-123-47G>A (n.-123-47G>A) c.-47-47G>A (n.-47-47G>A) n.151-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393837G= | CA1977296861 | TMEM216 | c.137-47G= (n.137-47G=) n.414-47G= n.153-47G= c.-123-47G= (n.-123-47G=) c.-47-47G= (n.-47-47G=) n.151-47G= | |
11 | g.61393837G>T | CA2613837551 | TMEM216 | c.137-47G>T (n.137-47G>T) n.414-47G>T n.153-47G>T c.-123-47G>T (n.-123-47G>T) c.-47-47G>T (n.-47-47G>T) n.151-47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393838G>C | CA2613837553 | TMEM216 | c.137-46G>C (n.137-46G>C) n.414-46G>C n.153-46G>C c.-123-46G>C (n.-123-46G>C) c.-47-46G>C (n.-47-46G>C) n.151-46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393838G>T | CA2613837555 | TMEM216 | c.137-46G>T (n.137-46G>T) n.414-46G>T n.153-46G>T c.-123-46G>T (n.-123-46G>T) c.-47-46G>T (n.-47-46G>T) n.151-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393839G= | CA1977296864 | TMEM216 | c.137-45G= (n.137-45G=) n.414-45G= n.153-45G= c.-123-45G= (n.-123-45G=) c.-47-45G= (n.-47-45G=) n.151-45G= | |
11 | g.61393839G>T | CA6034703 | TMEM216 | c.137-45G>T (n.137-45G>T) n.414-45G>T n.153-45G>T c.-123-45G>T (n.-123-45G>T) c.-47-45G>T (n.-47-45G>T) n.151-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393840T>C | CA599503448 | TMEM216 | c.137-44T>C (n.137-44T>C) n.414-44T>C n.153-44T>C c.-123-44T>C (n.-123-44T>C) c.-47-44T>C (n.-47-44T>C) n.151-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393840T= | CA1977296866 | TMEM216 | c.137-44T= (n.137-44T=) n.414-44T= n.153-44T= c.-123-44T= (n.-123-44T=) c.-47-44T= (n.-47-44T=) n.151-44T= | |
11 | g.61393842C>A | CA2613837559 | TMEM216 | c.137-42C>A (n.137-42C>A) n.414-42C>A n.153-42C>A c.-123-42C>A (n.-123-42C>A) c.-47-42C>A (n.-47-42C>A) n.151-42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393842C= | CA1977296868 | TMEM216 | c.137-42C= (n.137-42C=) n.414-42C= n.153-42C= c.-123-42C= (n.-123-42C=) c.-47-42C= (n.-47-42C=) n.151-42C= | |
11 | g.61393842C>G | CA599503449 | TMEM216 | c.137-42C>G (n.137-42C>G) n.414-42C>G n.153-42C>G c.-123-42C>G (n.-123-42C>G) c.-47-42C>G (n.-47-42C>G) n.151-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393843T>C | CA2574841030 | TMEM216 | c.137-41T>C (n.137-41T>C) n.414-41T>C n.153-41T>C c.-123-41T>C (n.-123-41T>C) c.-47-41T>C (n.-47-41T>C) n.151-41T>C | |
11 | g.61393844G>A | CA2574841031 | TMEM216 | c.137-40G>A (n.137-40G>A) n.414-40G>A n.153-40G>A c.-123-40G>A (n.-123-40G>A) c.-47-40G>A (n.-47-40G>A) n.151-40G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393844G= | CA1977296869 | TMEM216 | c.137-40G= (n.137-40G=) n.414-40G= n.153-40G= c.-123-40G= (n.-123-40G=) c.-47-40G= (n.-47-40G=) n.151-40G= | |
11 | g.61393844G>T | CA2613837561 | TMEM216 | c.137-40G>T (n.137-40G>T) n.414-40G>T n.153-40G>T c.-123-40G>T (n.-123-40G>T) c.-47-40G>T (n.-47-40G>T) n.151-40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393845T>C | CA2613837563 | TMEM216 | c.137-39T>C (n.137-39T>C) n.414-39T>C n.153-39T>C c.-123-39T>C (n.-123-39T>C) c.-47-39T>C (n.-47-39T>C) n.151-39T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393846dup | CA1977296870 | TMEM216 | c.137-38dup (n.137-38dup) n.414-38dup n.153-38dup c.-123-38dup (n.-123-38dup) c.-47-38dup (n.-47-38dup) n.151-38dup | dbSNP |
11 | g.61393847A>G | CA2613837565 | TMEM216 | c.137-37A>G (n.137-37A>G) n.414-37A>G n.153-37A>G c.-123-37A>G (n.-123-37A>G) c.-47-37A>G (n.-47-37A>G) n.151-37A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393848T>C | CA2724158140 | TMEM216 | c.137-36T>C (n.137-36T>C) n.414-36T>C n.153-36T>C c.-123-36T>C (n.-123-36T>C) c.-47-36T>C (n.-47-36T>C) n.151-36T>C | dbSNP |
11 | g.61393849A= | CA1977296872 | TMEM216 | c.137-35A= (n.137-35A=) n.414-35A= n.153-35A= c.-123-35A= (n.-123-35A=) c.-47-35A= (n.-47-35A=) n.151-35A= | |
11 | g.61393849A>G | CA222895446 | TMEM216 | c.137-35A>G (n.137-35A>G) n.414-35A>G n.153-35A>G c.-123-35A>G (n.-123-35A>G) c.-47-35A>G (n.-47-35A>G) n.151-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393853T>C | CA2613837568 | TMEM216 | c.137-31T>C (n.137-31T>C) n.414-31T>C n.153-31T>C c.-123-31T>C (n.-123-31T>C) c.-47-31T>C (n.-47-31T>C) n.151-31T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393854del | CA2613837569 | TMEM216 | c.137-30del (n.137-30del) n.414-30del n.153-30del c.-123-30del (n.-123-30del) c.-47-30del (n.-47-30del) n.151-30del | gnomAD v4 |
11 | g.61393854G>T | CA2613837570 | TMEM216 | c.137-30G>T (n.137-30G>T) n.414-30G>T n.153-30G>T c.-123-30G>T (n.-123-30G>T) c.-47-30G>T (n.-47-30G>T) n.151-30G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393855T>C | CA2792320177 | TMEM216 | c.137-29T>C (n.137-29T>C) n.414-29T>C n.153-29T>C c.-123-29T>C (n.-123-29T>C) c.-47-29T>C (n.-47-29T>C) n.151-29T>C | |
11 | g.61393857T>C | CA2724158142 | TMEM216 | c.137-27T>C (n.137-27T>C) n.414-27T>C n.153-27T>C c.-123-27T>C (n.-123-27T>C) c.-47-27T>C (n.-47-27T>C) n.151-27T>C | dbSNP |
11 | g.61393858G>A | CA2613837571 | TMEM216 | c.137-26G>A (n.137-26G>A) n.414-26G>A n.153-26G>A c.-123-26G>A (n.-123-26G>A) c.-47-26G>A (n.-47-26G>A) n.151-26G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393858G= | CA1977296875 | TMEM216 | c.137-26G= (n.137-26G=) n.414-26G= n.153-26G= c.-123-26G= (n.-123-26G=) c.-47-26G= (n.-47-26G=) n.151-26G= | |
11 | g.61393858G>T | CA1977296876 | TMEM216 | c.137-26G>T (n.137-26G>T) n.414-26G>T n.153-26G>T c.-123-26G>T (n.-123-26G>T) c.-47-26G>T (n.-47-26G>T) n.151-26G>T | dbSNP |
11 | g.61393859C>A | CA2574841032 | TMEM216 | c.137-25C>A (n.137-25C>A) n.414-25C>A n.153-25C>A c.-123-25C>A (n.-123-25C>A) c.-47-25C>A (n.-47-25C>A) n.151-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393859C>T | CA2613837574 | TMEM216 | c.137-25C>T (n.137-25C>T) n.414-25C>T n.153-25C>T c.-123-25C>T (n.-123-25C>T) c.-47-25C>T (n.-47-25C>T) n.151-25C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393862A= | CA1977296877 | TMEM216 | c.137-22A= (n.137-22A=) n.414-22A= n.153-22A= c.-123-22A= (n.-123-22A=) c.-47-22A= (n.-47-22A=) n.151-22A= | |
11 | g.61393862A>C | CA1977296878 | TMEM216 | c.137-22A>C (n.137-22A>C) n.414-22A>C n.153-22A>C c.-123-22A>C (n.-123-22A>C) c.-47-22A>C (n.-47-22A>C) n.151-22A>C | dbSNP |
11 | g.61393862A>T | CA2613837577 | TMEM216 | c.137-22A>T (n.137-22A>T) n.414-22A>T n.153-22A>T c.-123-22A>T (n.-123-22A>T) c.-47-22A>T (n.-47-22A>T) n.151-22A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393863C>A | CA2613837581 | TMEM216 | c.137-21C>A (n.137-21C>A) n.414-21C>A n.153-21C>A c.-123-21C>A (n.-123-21C>A) c.-47-21C>A (n.-47-21C>A) n.151-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393863C= | CA1977296880 | TMEM216 | c.137-21C= (n.137-21C=) n.414-21C= n.153-21C= c.-123-21C= (n.-123-21C=) c.-47-21C= (n.-47-21C=) n.151-21C= | |
11 | g.61393863C>T | CA599503450 | TMEM216 | c.137-21C>T (n.137-21C>T) n.414-21C>T n.153-21C>T c.-123-21C>T (n.-123-21C>T) c.-47-21C>T (n.-47-21C>T) n.151-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393865C= | CA1977296881 | TMEM216 | c.137-19C= (n.137-19C=) n.414-19C= n.153-19C= c.-123-19C= (n.-123-19C=) c.-47-19C= (n.-47-19C=) n.151-19C= | |
11 | g.61393865C>G | CA6034704 | TMEM216 | c.137-19C>G (n.137-19C>G) n.414-19C>G n.153-19C>G c.-123-19C>G (n.-123-19C>G) c.-47-19C>G (n.-47-19C>G) n.151-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393866dup | CA2697548687 | TMEM216 | c.137-18dup (n.137-18dup) n.414-18dup n.153-18dup c.-123-18dup (n.-123-18dup) c.-47-18dup (n.-47-18dup) n.151-18dup | ClinVar |
11 | g.61393867G>A | CA6034705 | TMEM216 | c.137-17G>A (n.137-17G>A) n.414-17G>A n.153-17G>A c.-123-17G>A (n.-123-17G>A) c.-47-17G>A (n.-47-17G>A) n.151-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393867G= | CA1977296882 | TMEM216 | c.137-17G= (n.137-17G=) n.414-17G= n.153-17G= c.-123-17G= (n.-123-17G=) c.-47-17G= (n.-47-17G=) n.151-17G= | |
11 | g.61393867G>T | CA2574841033 | TMEM216 | c.137-17G>T (n.137-17G>T) n.414-17G>T n.153-17G>T c.-123-17G>T (n.-123-17G>T) c.-47-17G>T (n.-47-17G>T) n.151-17G>T | |
11 | g.61393868G= | CA1977296884 | TMEM216 | c.137-16G= (n.137-16G=) n.414-16G= n.153-16G= c.-123-16G= (n.-123-16G=) c.-47-16G= (n.-47-16G=) n.151-16G= | |
11 | g.61393868G>T | CA6034706 | TMEM216 | c.137-16G>T (n.137-16G>T) n.414-16G>T n.153-16G>T c.-123-16G>T (n.-123-16G>T) c.-47-16G>T (n.-47-16G>T) n.151-16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393869C= | CA1977296886 | TMEM216 | c.137-15C= (n.137-15C=) n.414-15C= n.153-15C= c.-123-15C= (n.-123-15C=) c.-47-15C= (n.-47-15C=) n.151-15C= | |
11 | g.61393869C>T | CA6034707 | TMEM216 | c.137-15C>T (n.137-15C>T) n.414-15C>T n.153-15C>T c.-123-15C>T (n.-123-15C>T) c.-47-15C>T (n.-47-15C>T) n.151-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393873T>C | CA6034708 | TMEM216 | c.137-11T>C (n.137-11T>C) n.414-11T>C n.153-11T>C c.-123-11T>C (n.-123-11T>C) c.-47-11T>C (n.-47-11T>C) n.151-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393873T= | CA1977296888 | TMEM216 | c.137-11T= (n.137-11T=) n.414-11T= n.153-11T= c.-123-11T= (n.-123-11T=) c.-47-11T= (n.-47-11T=) n.151-11T= | |
11 | g.61393874G>A | CA599503451 | TMEM216 | c.137-10G>A (n.137-10G>A) n.414-10G>A n.153-10G>A c.-123-10G>A (n.-123-10G>A) c.-47-10G>A (n.-47-10G>A) n.151-10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393874G>C | CA2499221094 | TMEM216 | c.137-10G>C (n.137-10G>C) n.414-10G>C n.153-10G>C c.-123-10G>C (n.-123-10G>C) c.-47-10G>C (n.-47-10G>C) n.151-10G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393874G= | CA1977296890 | TMEM216 | c.137-10G= (n.137-10G=) n.414-10G= n.153-10G= c.-123-10G= (n.-123-10G=) c.-47-10G= (n.-47-10G=) n.151-10G= | |
11 | g.61393876A>G | CA2499221095 | TMEM216 | c.137-8A>G (n.137-8A>G) n.414-8A>G n.153-8A>G c.-123-8A>G (n.-123-8A>G) c.-47-8A>G (n.-47-8A>G) n.151-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393877T>A | CA658797655 | TMEM216 | c.137-7T>A (n.137-7T>A) n.414-7T>A n.153-7T>A c.-123-7T>A (n.-123-7T>A) c.-47-7T>A (n.-47-7T>A) n.151-7T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393877T>C | CA1139661975 | TMEM216 | c.137-7T>C (n.137-7T>C) n.414-7T>C n.153-7T>C c.-123-7T>C (n.-123-7T>C) c.-47-7T>C (n.-47-7T>C) n.151-7T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393877T= | CA1977296893 | TMEM216 | c.137-7T= (n.137-7T=) n.414-7T= n.153-7T= c.-123-7T= (n.-123-7T=) c.-47-7T= (n.-47-7T=) n.151-7T= | |
11 | g.61393878T>C | CA6034709 | TMEM216 | c.137-6T>C (n.137-6T>C) n.414-6T>C n.153-6T>C c.-123-6T>C (n.-123-6T>C) c.-47-6T>C (n.-47-6T>C) n.151-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393878T= | CA1977296899 | TMEM216 | c.137-6T= (n.137-6T=) n.414-6T= n.153-6T= c.-123-6T= (n.-123-6T=) c.-47-6T= (n.-47-6T=) n.151-6T= | |
11 | g.61393879G>T | CA2613837603 | TMEM216 | c.137-5G>T (n.137-5G>T) n.414-5G>T n.153-5G>T c.-123-5G>T (n.-123-5G>T) c.-47-5G>T (n.-47-5G>T) n.151-5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393882A= | CA1977296902 | TMEM216 | c.137-2A= (n.137-2A=) n.414-2A= n.153-2A= c.-123-2A= (n.-123-2A=) c.-47-2A= (n.-47-2A=) n.151-2A= | |
11 | g.61393882A>C | CA380685015 | TMEM216 | c.137-2A>C (n.137-2A>C) n.414-2A>C n.153-2A>C c.-123-2A>C (n.-123-2A>C) c.-47-2A>C (n.-47-2A>C) n.151-2A>C | ClinVar |
11 | g.61393882A>G | CA380685014 | TMEM216 | c.137-2A>G (n.137-2A>G) n.414-2A>G n.153-2A>G c.-123-2A>G (n.-123-2A>G) c.-47-2A>G (n.-47-2A>G) n.151-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393882A>T | CA380685016 | TMEM216 | c.137-2A>T (n.137-2A>T) n.414-2A>T n.153-2A>T c.-123-2A>T (n.-123-2A>T) c.-47-2A>T (n.-47-2A>T) n.151-2A>T | |
11 | g.61393883G>A | CA380685017 | TMEM216 | c.137-1G>A (n.137-1G>A) n.414-1G>A n.153-1G>A c.-123-1G>A (n.-123-1G>A) c.-47-1G>A (n.-47-1G>A) n.151-1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61393883G>C | CA380685018 | TMEM216 | c.137-1G>C (n.137-1G>C) n.414-1G>C n.153-1G>C c.-123-1G>C (n.-123-1G>C) c.-47-1G>C (n.-47-1G>C) n.151-1G>C | |
11 | g.61393883G= | CA1977296911 | TMEM216 | c.137-1G= (n.137-1G=) n.414-1G= n.153-1G= c.-123-1G= (n.-123-1G=) c.-47-1G= (n.-47-1G=) n.151-1G= | |
11 | g.61393883G>T | CA380685019 | TMEM216 | c.137-1G>T (n.137-1G>T) n.414-1G>T n.153-1G>T c.-123-1G>T (n.-123-1G>T) c.-47-1G>T (n.-47-1G>T) n.151-1G>T | |
11 | g.61393884dup | CA599503452 | TMEM216 | c.137dup n.414dup n.153dup c.-123dup c.-47dup n.151dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61393884G>A | CA380685020 | TMEM216 | c.137G>A (p.Gly46Asp) n.414G>A n.153G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.151G>A | |
11 | g.61393884G>C | CA380685021 | TMEM216 | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.414G>C n.153G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) n.151G>C | |
11 | g.61393884G>T | CA380685022 | TMEM216 | c.137G>T (p.Gly46Val) n.414G>T n.153G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.151G>T | |
11 | g.61393885T>A | CA474518887 | TMEM216 | c.138T>A (p.Gly46=) n.415T>A n.154T>A c.-122T>A (n.-122T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) n.152T>A | |
11 | g.61393885T>C | CA474518888 | TMEM216 | c.138T>C (p.Gly46=) n.415T>C n.154T>C c.-122T>C (n.-122T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) n.152T>C | ClinVar |
11 | g.61393885T>G | CA6034710 | TMEM216 | c.138T>G (p.Gly46=) n.415T>G n.154T>G c.-122T>G (n.-122T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) n.152T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393885T= | CA1977296914 | TMEM216 | c.138T= (p.Gly46=) n.415T= n.154T= c.-122T= (n.-122T=) c.-46T= (n.-46T=) n.152T= | |
11 | g.61393886G>A | CA380685023 | TMEM216 | c.139G>A (p.Val47Ile) n.416G>A n.155G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) n.153G>A | |
11 | g.61393886G>C | CA380685024 | TMEM216 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.416G>C n.155G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) n.153G>C | |
11 | g.61393886G>T | CA380685025 | TMEM216 | c.139G>T (p.Val47Phe) n.416G>T n.155G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) n.153G>T | |
11 | g.61393887T>A | CA380685026 | TMEM216 | c.140T>A (p.Val47Asp) n.417T>A n.156T>A c.-120T>A (n.-120T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) n.154T>A | |
11 | g.61393887T>C | CA6034711 | TMEM216 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.417T>C n.156T>C c.-120T>C (n.-120T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) n.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393887T>G | CA6034712 | TMEM216 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.417T>G n.156T>G c.-120T>G (n.-120T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) n.154T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393887T= | CA1977296921 | TMEM216 | c.140T= (p.Val47=) n.417T= n.156T= c.-120T= (n.-120T=) c.-44T= (n.-44T=) n.154T= | |
11 | g.61393888C>A | CA474518895 | TMEM216 | c.141C>A (p.Val47=) n.418C>A n.157C>A c.-119C>A (n.-119C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.155C>A | |
11 | g.61393888C= | CA1977296925 | TMEM216 | c.141C= (p.Val47=) n.418C= n.157C= c.-119C= (n.-119C=) c.-43C= (n.-43C=) n.155C= | |
11 | g.61393888C>G | CA474518896 | TMEM216 | c.141C>G (p.Val47=) n.418C>G n.157C>G c.-119C>G (n.-119C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.155C>G | |
11 | g.61393888C>T | CA6034713 | TMEM216 | c.141C>T (p.Val47=) n.418C>T n.157C>T c.-119C>T (n.-119C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61393889C>A | CA6034714 | TMEM216 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.419C>A n.158C>A c.-118C>A (n.-118C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.156C>A | dbSNP ExAC |
11 | g.61393889C= | CA1977296929 | TMEM216 | c.142C= (p.Leu48=) n.419C= n.158C= c.-118C= (n.-118C=) c.-42C= (n.-42C=) n.156C= | |
11 | g.61393889C>G | CA6034715 | TMEM216 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.419C>G n.158C>G c.-118C>G (n.-118C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.156C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393889C>T | CA474518900 | TMEM216 | c.142C>T (p.Leu48=) n.419C>T n.158C>T c.-118C>T (n.-118C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393890T>A | CA380685027 | TMEM216 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.420T>A n.159T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) n.157T>A | |
11 | g.61393890T>C | CA6034716 | TMEM216 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.420T>C n.159T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) n.157T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393890T>G | CA380685028 | TMEM216 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.420T>G n.159T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) n.157T>G | |
11 | g.61393890T= | CA1977296930 | TMEM216 | c.143T= (p.Leu48=) n.420T= n.159T= c.-117T= (n.-117T=) c.-41T= (n.-41T=) n.157T= | |
11 | g.61393891G>A | CA474518903 | TMEM216 | c.144G>A (p.Leu48=) n.421G>A n.160G>A c.-116G>A (n.-116G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) n.158G>A | |
11 | g.61393891G>C | CA474518904 | TMEM216 | c.144G>C (p.Leu48=) n.421G>C n.160G>C c.-116G>C (n.-116G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) n.158G>C | |
11 | g.61393891G>T | CA474518905 | TMEM216 | c.144G>T (p.Leu48=) n.421G>T n.160G>T c.-116G>T (n.-116G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) n.158G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393892C>A | CA380685029 | TMEM216 | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.422C>A n.161C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.159C>A | |
11 | g.61393892C>G | CA380685030 | TMEM216 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.422C>G n.161C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.159C>G | |
11 | g.61393892C>T | CA474518907 | TMEM216 | c.145C>T (p.Leu49=) n.422C>T n.161C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.159C>T | |
11 | g.61393893T>A | CA380685032 | TMEM216 | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.423T>A n.162T>A c.-114T>A (n.-114T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.160T>A | |
11 | g.61393893T>C | CA6034717 | TMEM216 | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.423T>C n.162T>C c.-114T>C (n.-114T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.160T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393893T>G | CA380685031 | TMEM216 | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.423T>G n.162T>G c.-114T>G (n.-114T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.160T>G | |
11 | g.61393893T= | CA1977296931 | TMEM216 | c.146T= (p.Leu49=) n.423T= n.162T= c.-114T= (n.-114T=) c.-38T= (n.-38T=) n.160T= | |
11 | g.61393894A>C | CA474518909 | TMEM216 | c.147A>C (p.Leu49=) n.424A>C n.163A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.161A>C | |
11 | g.61393894A>G | CA474518910 | TMEM216 | c.147A>G (p.Leu49=) n.424A>G n.163A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.161A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393894A>T | CA474518912 | TMEM216 | c.147A>T (p.Leu49=) n.424A>T n.163A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.161A>T | |
11 | g.61393894_61393895del | CA2613837626 | TMEM216 | c.147_148del (p.Pro50IlefsTer5) n.424_425del n.163_164del c.-113_-112del (n.-113_-112del) c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.161_162del | gnomAD v4 |
11 | g.61393895C>A | CA6034718 | TMEM216 | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.425C>A n.164C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) n.162C>A | dbSNP ExAC |
11 | g.61393895C= | CA1977296932 | TMEM216 | c.148C= (p.Pro50=) n.425C= n.164C= c.-112C= (n.-112C=) c.-36C= (n.-36C=) n.162C= | |
11 | g.61393895C>G | CA380685033 | TMEM216 | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.425C>G n.164C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) n.162C>G | |
11 | g.61393895C>T | CA380685034 | TMEM216 | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.425C>T n.164C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) n.162C>T | |
11 | g.61393896C>A | CA380685035 | TMEM216 | c.149C>A (p.Pro50Gln) n.426C>A n.165C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) n.163C>A | |
11 | g.61393896C= | CA1977296933 | TMEM216 | c.149C= (p.Pro50=) n.426C= n.165C= c.-111C= (n.-111C=) c.-35C= (n.-35C=) n.163C= | |
11 | g.61393896C>G | CA380685036 | TMEM216 | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.426C>G n.165C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) n.163C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393896C>T | CA380685037 | TMEM216 | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.426C>T n.165C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) n.163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393897A>C | CA474518918 | TMEM216 | c.150A>C (p.Pro50=) n.427A>C n.166A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.164A>C | |
11 | g.61393897A>G | CA474518919 | TMEM216 | c.150A>G (p.Pro50=) n.427A>G n.166A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.164A>G | |
11 | g.61393897A>T | CA474518921 | TMEM216 | c.150A>T (p.Pro50=) n.427A>T n.166A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.164A>T | |
11 | g.61393898T>A | CA380685038 | TMEM216 | c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.428T>A n.167T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) n.165T>A | |
11 | g.61393898T>C | CA380685040 | TMEM216 | c.151T>C (p.Tyr51His) n.428T>C n.167T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.61393898T>G | CA380685039 | TMEM216 | c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.428T>G n.167T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) n.165T>G | |
11 | g.61393898T= | CA1977296934 | TMEM216 | c.151T= (p.Tyr51=) n.428T= n.167T= c.-109T= (n.-109T=) c.-33T= (n.-33T=) n.165T= | |
11 | g.61393899A= | CA1977296938 | TMEM216 | c.152A= (p.Tyr51=) n.429A= n.168A= c.-108A= (n.-108A=) c.-32A= (n.-32A=) n.166A= | |
11 | g.61393899A>C | CA380685041 | TMEM216 | c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.429A>C n.168A>C c.-108A>C (n.-108A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.166A>C | |
11 | g.61393899A>G | CA380685042 | TMEM216 | c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.429A>G n.168A>G c.-108A>G (n.-108A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.166A>G | |
11 | g.61393899A>T | CA222895518 | TMEM216 | c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.429A>T n.168A>T c.-108A>T (n.-108A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) n.166A>T | dbSNP |
11 | g.61393900T>A | CA380685043 | TMEM216 | c.153T>A (p.Tyr51Ter) n.430T>A n.169T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-31T>A (n.-31T>A) n.167T>A | |
11 | g.61393900T>C | CA474518926 | TMEM216 | c.153T>C (p.Tyr51=) n.430T>C n.169T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-31T>C (n.-31T>C) n.167T>C | |
11 | g.61393900T>G | CA380685044 | TMEM216 | c.153T>G (p.Tyr51Ter) n.430T>G n.169T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-31T>G (n.-31T>G) n.167T>G | |
11 | g.61393901C>A | CA380685045 | TMEM216 | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.431C>A n.170C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.168C>A | |
11 | g.61393901C>G | CA380685046 | TMEM216 | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.431C>G n.170C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.168C>G | |
11 | g.61393901C>T | CA380685047 | TMEM216 | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.431C>T n.170C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.168C>T | |
11 | g.61393902C>A | CA380685048 | TMEM216 | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.432C>A n.171C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.-29C>A (n.-29C>A) n.169C>A | |
11 | g.61393902C>G | CA380685049 | TMEM216 | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.432C>G n.171C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) n.169C>G | |
11 | g.61393902C>T | CA380685050 | TMEM216 | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.432C>T n.171C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) n.169C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393903A>C | CA474518933 | TMEM216 | c.156A>C (p.Pro52=) n.433A>C n.172A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.170A>C | |
11 | g.61393903A>G | CA474518935 | TMEM216 | c.156A>G (p.Pro52=) n.433A>G n.172A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.170A>G | |
11 | g.61393903A>T | CA474518936 | TMEM216 | c.156A>T (p.Pro52=) n.433A>T n.172A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.170A>T | |
11 | g.61393904A>C | CA380685053 | TMEM216 | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.434A>C n.173A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.171A>C | |
11 | g.61393904A>G | CA380685052 | TMEM216 | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.434A>G n.173A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.171A>G | |
11 | g.61393904A>T | CA380685051 | TMEM216 | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.434A>T n.173A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.171A>T | |
11 | g.61393905C>A | CA380685054 | TMEM216 | c.158C>A (p.Thr53Lys) n.435C>A n.174C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) n.172C>A | |
11 | g.61393905C>G | CA380685055 | TMEM216 | c.158C>G (p.Thr53Arg) n.435C>G n.174C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) n.172C>G | |
11 | g.61393905C>T | CA380685056 | TMEM216 | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.435C>T n.174C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) n.172C>T | |
11 | g.61393906A>C | CA474518941 | TMEM216 | c.159A>C (p.Thr53=) n.436A>C n.175A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.173A>C | |
11 | g.61393906A>G | CA474518942 | TMEM216 | c.159A>G (p.Thr53=) n.436A>G n.175A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.173A>G | |
11 | g.61393906A>T | CA474518940 | TMEM216 | c.159A>T (p.Thr53=) n.436A>T n.175A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.173A>T | |
11 | g.61393907G>A | CA380685057 | TMEM216 | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.437G>A n.176G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.174G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393907G>C | CA380685058 | TMEM216 | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.437G>C n.176G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.174G>C | |
11 | g.61393907G>T | CA380685059 | TMEM216 | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.437G>T n.176G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.174G>T | |
11 | g.61393907_61393912del | CA912972743 | TMEM216 | c.160_165del (p.Ala54_Asn55del) n.437_442del n.176_181del c.-100_-95del (n.-100_-95del) c.-24_-19del (n.-24_-19del) n.174_179del | |
11 | g.61393907_61393912delinsGCTAAC | CA1977296940 | TMEM216 | c.160_165delinsGCTAAC (p.Ala54=) n.437_442delinsGCTAAC n.176_181delinsGCTAAC c.-100_-95delinsGCTAAC (n.-100_-95delinsGCTAAC) c.-24_-19delinsGCTAAC (n.-24_-19delinsGCTAAC) n.174_179delinsGCTAAC | |
11 | g.61393908C>A | CA380685060 | TMEM216 | c.161C>A (p.Ala54Asp) n.438C>A n.177C>A c.-99C>A (n.-99C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.175C>A | |
11 | g.61393908C= | CA1977296947 | TMEM216 | c.161C= (p.Ala54=) n.438C= n.177C= c.-99C= (n.-99C=) c.-23C= (n.-23C=) n.175C= | |
11 | g.61393908C>G | CA380685061 | TMEM216 | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.438C>G n.177C>G c.-99C>G (n.-99C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.175C>G | |
11 | g.61393908C>T | CA380685062 | TMEM216 | c.161C>T (p.Ala54Val) n.438C>T n.177C>T c.-99C>T (n.-99C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.175C>T | dbSNP |
11 | g.61393911_61393915del | CA658821680 | TMEM216 | c.164_168del (p.Asn55SerfsTer14) n.441_445del n.180_184del c.-96_-92del (n.-96_-92del) c.-20_-16del (n.-20_-16del) n.178_182del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393909T>A | CA474518946 | TMEM216 | c.162T>A (p.Ala54=) n.439T>A n.178T>A c.-98T>A (n.-98T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.176T>A | |
11 | g.61393909T>C | CA474518947 | TMEM216 | c.162T>C (p.Ala54=) n.439T>C n.178T>C c.-98T>C (n.-98T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.176T>C | |
11 | g.61393909T>G | CA474518948 | TMEM216 | c.162T>G (p.Ala54=) n.439T>G n.178T>G c.-98T>G (n.-98T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.176T>G | |
11 | g.61393910A>C | CA380685063 | TMEM216 | c.163A>C (p.Asn55His) n.440A>C n.179A>C c.-97A>C (n.-97A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.177A>C | |
11 | g.61393910A>G | CA380685064 | TMEM216 | c.163A>G (p.Asn55Asp) n.440A>G n.179A>G c.-97A>G (n.-97A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.177A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393910A>T | CA380685065 | TMEM216 | c.163A>T (p.Asn55Tyr) n.440A>T n.179A>T c.-97A>T (n.-97A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.177A>T | |
11 | g.61393911A>C | CA380685068 | TMEM216 | c.164A>C (p.Asn55Thr) n.441A>C n.180A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.-20A>C (n.-20A>C) n.178A>C | |
11 | g.61393911A>G | CA380685067 | TMEM216 | c.164A>G (p.Asn55Ser) n.441A>G n.180A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.-20A>G (n.-20A>G) n.178A>G | |
11 | g.61393911A>T | CA380685066 | TMEM216 | c.164A>T (p.Asn55Ile) n.441A>T n.180A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.-20A>T (n.-20A>T) n.178A>T | |
11 | g.61393912C>A | CA380685069 | TMEM216 | c.165C>A (p.Asn55Lys) n.442C>A n.181C>A c.-95C>A (n.-95C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.179C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393912C= | CA1977296952 | TMEM216 | c.165C= (p.Asn55=) n.442C= n.181C= c.-95C= (n.-95C=) c.-19C= (n.-19C=) n.179C= | |
11 | g.61393912C>G | CA380685070 | TMEM216 | c.165C>G (p.Asn55Lys) n.442C>G n.181C>G c.-95C>G (n.-95C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.179C>G | |
11 | g.61393912C>T | CA474518951 | TMEM216 | c.165C>T (p.Asn55=) n.442C>T n.181C>T c.-95C>T (n.-95C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.179C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393913C>A | CA380685071 | TMEM216 | c.166C>A (p.Leu56Ile) n.443C>A n.182C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.180C>A | |
11 | g.61393913C= | CA1977296955 | TMEM216 | c.166C= (p.Leu56=) n.443C= n.182C= c.-94C= (n.-94C=) c.-18C= (n.-18C=) n.180C= | |
11 | g.61393913C>G | CA380685072 | TMEM216 | c.166C>G (p.Leu56Val) n.443C>G n.182C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.180C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393913C>T | CA6034719 | TMEM216 | c.166C>T (p.Leu56=) n.443C>T n.182C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393914T>A | CA380685073 | TMEM216 | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.444T>A n.183T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) n.181T>A | |
11 | g.61393914T>C | CA380685074 | TMEM216 | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.444T>C n.183T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.181T>C | |
11 | g.61393914T>G | CA380685075 | TMEM216 | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.444T>G n.183T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.181T>G | |
11 | g.61393915del | CA2613837656 | TMEM216 | c.168del (p.Val57TyrfsTer5) n.445del n.184del c.-92del (n.-92del) c.-16del (n.-16del) n.182del | gnomAD v4 |
11 | g.61393915A= | CA1977296958 | TMEM216 | c.168A= (p.Leu56=) n.445A= n.184A= c.-92A= (n.-92A=) c.-16A= (n.-16A=) n.182A= | |
11 | g.61393915A>C | CA474518956 | TMEM216 | c.168A>C (p.Leu56=) n.445A>C n.184A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.182A>C | |
11 | g.61393915A>G | CA474518957 | TMEM216 | c.168A>G (p.Leu56=) n.445A>G n.184A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393915A>T | CA474518958 | TMEM216 | c.168A>T (p.Leu56=) n.445A>T n.184A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.182A>T | |
11 | g.61393916G>A | CA380685076 | TMEM216 | c.169G>A (p.Val57Ile) n.446G>A n.185G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.183G>A | |
11 | g.61393916G>C | CA380685077 | TMEM216 | c.169G>C (p.Val57Leu) n.446G>C n.185G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.183G>C | |
11 | g.61393916G= | CA1977296960 | TMEM216 | c.169G= (p.Val57=) n.446G= n.185G= c.-91G= (n.-91G=) c.-15G= (n.-15G=) n.183G= | |
11 | g.61393916G>T | CA380685078 | TMEM216 | c.169G>T (p.Val57Leu) n.446G>T n.185G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.183G>T | dbSNP |
11 | g.61393917T>A | CA380685079 | TMEM216 | c.170T>A (p.Val57Glu) n.447T>A n.186T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) n.184T>A | |
11 | g.61393917T>C | CA380685080 | TMEM216 | c.170T>C (p.Val57Ala) n.447T>C n.186T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) n.184T>C | dbSNP |
11 | g.61393917T>G | CA380685081 | TMEM216 | c.170T>G (p.Val57Gly) n.447T>G n.186T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) n.184T>G | |
11 | g.61393917T= | CA1977296964 | TMEM216 | c.170T= (p.Val57=) n.447T= n.186T= c.-90T= (n.-90T=) c.-14T= (n.-14T=) n.184T= | |
11 | g.61393918A>C | CA474518960 | TMEM216 | c.171A>C (p.Val57=) n.448A>C n.187A>C c.-89A>C (n.-89A>C) c.-13A>C (n.-13A>C) n.185A>C | |
11 | g.61393918A>G | CA474518961 | TMEM216 | c.171A>G (p.Val57=) n.448A>G n.187A>G c.-89A>G (n.-89A>G) c.-13A>G (n.-13A>G) n.185A>G | dbSNP |
11 | g.61393918A>T | CA474518962 | TMEM216 | c.171A>T (p.Val57=) n.448A>T n.187A>T c.-89A>T (n.-89A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) n.185A>T | |
11 | g.61393919C>A | CA380685083 | TMEM216 | c.172C>A (p.Leu58Met) n.449C>A n.188C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.186C>A | |
11 | g.61393919C>G | CA380685082 | TMEM216 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.449C>G n.188C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.186C>G | |
11 | g.61393919C>T | CA474518964 | TMEM216 | c.172C>T (p.Leu58=) n.449C>T n.188C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.186C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393920T>A | CA380685084 | TMEM216 | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.450T>A n.189T>A c.-87T>A (n.-87T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) n.187T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393920T>C | CA380685085 | TMEM216 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.450T>C n.189T>C c.-87T>C (n.-87T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) n.187T>C | |
11 | g.61393920T>G | CA380685086 | TMEM216 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.450T>G n.189T>G c.-87T>G (n.-87T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) n.187T>G | |
11 | g.61393920T= | CA1977296966 | TMEM216 | c.173T= (p.Leu58=) n.450T= n.189T= c.-87T= (n.-87T=) c.-11T= (n.-11T=) n.187T= | |
11 | g.61393921G>A | CA474518966 | TMEM216 | c.174G>A (p.Leu58=) n.451G>A n.190G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) n.188G>A | |
11 | g.61393921G>C | CA474518967 | TMEM216 | c.174G>C (p.Leu58=) n.451G>C n.190G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) n.188G>C | |
11 | g.61393921G>T | CA474518965 | TMEM216 | c.174G>T (p.Leu58=) n.451G>T n.190G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) n.188G>T |