Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393750_61393793dupCA2613837444TMEM216c.137-134_137-91dup (n.137-134_137-91dup)
n.414-134_414-91dup
n.153-134_153-91dup
c.-123-134_-123-91dup (n.-123-134_-123-91dup)
c.-47-134_-47-91dup (n.-47-134_-47-91dup)
n.151-134_151-91dup
 gnomAD v4
11g.61393758A>CCA2613837453TMEM216c.137-126A>C (n.137-126A>C)
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n.151-126A>C
 gnomAD v4
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n.151-124G>A
 gnomAD v4
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n.151-124G>T
 gnomAD v4
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n.151-123C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393761C=CA1977296802TMEM216c.137-123C= (n.137-123C=)
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n.151-123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.151-122C>A
 gnomAD v4
11g.61393762C=CA1977296805TMEM216c.137-122C= (n.137-122C=)
n.414-122C=
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11g.61393762C>GCA599503443TMEM216c.137-122C>G (n.137-122C>G)
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n.151-122C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393762C>TCA2613837457TMEM216c.137-122C>T (n.137-122C>T)
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n.151-122C>T
 gnomAD v4
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n.153-121C>A
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n.151-121C>A
 gnomAD v4
11g.61393765_61393766delCA2613837458TMEM216c.137-119_137-118del (n.137-119_137-118del)
n.414-119_414-118del
n.153-119_153-118del
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c.-47-119_-47-118del (n.-47-119_-47-118del)
n.151-119_151-118del
 gnomAD v4
11g.61393764A=CA1977296806TMEM216c.137-120A= (n.137-120A=)
n.414-120A=
n.153-120A=
c.-123-120A= (n.-123-120A=)
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n.151-120A=
11g.61393764A>GCA938604531TMEM216c.137-120A>G (n.137-120A>G)
n.414-120A>G
n.153-120A>G
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c.-47-120A>G (n.-47-120A>G)
n.151-120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393765C>ACA2613837460TMEM216c.137-119C>A (n.137-119C>A)
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n.151-119C>A
 gnomAD v4
11g.61393766A=CA1977296807TMEM216c.137-118A= (n.137-118A=)
n.414-118A=
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n.151-118A=
11g.61393766A>CCA1977296808TMEM216c.137-118A>C (n.137-118A>C)
n.414-118A>C
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n.151-118A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393766A>GCA2613837461TMEM216c.137-118A>G (n.137-118A>G)
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n.151-118A>G
 gnomAD v4
11g.61393768C>ACA2613837463TMEM216c.137-116C>A (n.137-116C>A)
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n.151-116C>A
 gnomAD v4
11g.61393768C>TCA2613837465TMEM216c.137-116C>T (n.137-116C>T)
n.414-116C>T
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n.151-116C>T
 gnomAD v4
11g.61393770C>ACA2613837466TMEM216c.137-114C>A (n.137-114C>A)
n.414-114C>A
n.153-114C>A
c.-123-114C>A (n.-123-114C>A)
c.-47-114C>A (n.-47-114C>A)
n.151-114C>A
 gnomAD v4
11g.61393770C>TCA2613837467TMEM216c.137-114C>T (n.137-114C>T)
n.414-114C>T
n.153-114C>T
c.-123-114C>T (n.-123-114C>T)
c.-47-114C>T (n.-47-114C>T)
n.151-114C>T
 gnomAD v4
11g.61393772C>ACA2613837468TMEM216c.137-112C>A (n.137-112C>A)
n.414-112C>A
n.153-112C>A
c.-123-112C>A (n.-123-112C>A)
c.-47-112C>A (n.-47-112C>A)
n.151-112C>A
 gnomAD v4
11g.61393772C>TCA2613837470TMEM216c.137-112C>T (n.137-112C>T)
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n.151-112C>T
 gnomAD v4
11g.61393774A>GCA2613837471TMEM216c.137-110A>G (n.137-110A>G)
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n.151-110A>G
 gnomAD v4
11g.61393776C>TCA2613837473TMEM216c.137-108C>T (n.137-108C>T)
n.414-108C>T
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n.151-108C>T
 gnomAD v4
11g.61393777T>CCA2613837474TMEM216c.137-107T>C (n.137-107T>C)
n.414-107T>C
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n.151-107T>C
 gnomAD v4
11g.61393778A>TCA2613837475TMEM216c.137-106A>T (n.137-106A>T)
n.414-106A>T
n.153-106A>T
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n.151-106A>T
 gnomAD v4
11g.61393779G=CA1977296810TMEM216c.137-105G= (n.137-105G=)
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11g.61393779G>TCA599503444TMEM216c.137-105G>T (n.137-105G>T)
n.414-105G>T
n.153-105G>T
c.-123-105G>T (n.-123-105G>T)
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n.151-105G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393780T>GCA599503445TMEM216c.137-104T>G (n.137-104T>G)
n.414-104T>G
n.153-104T>G
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n.151-104T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393780T=CA1977296814TMEM216c.137-104T= (n.137-104T=)
n.414-104T=
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n.151-104T=
11g.61393781T>CCA2613837477TMEM216c.137-103T>C (n.137-103T>C)
n.414-103T>C
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c.-123-103T>C (n.-123-103T>C)
c.-47-103T>C (n.-47-103T>C)
n.151-103T>C
 gnomAD v4
11g.61393782C>ACA2613837478TMEM216c.137-102C>A (n.137-102C>A)
n.414-102C>A
n.153-102C>A
c.-123-102C>A (n.-123-102C>A)
c.-47-102C>A (n.-47-102C>A)
n.151-102C>A
 gnomAD v4
11g.61393784T>CCA2613837479TMEM216c.137-100T>C (n.137-100T>C)
n.414-100T>C
n.153-100T>C
c.-123-100T>C (n.-123-100T>C)
c.-47-100T>C (n.-47-100T>C)
n.151-100T>C
 gnomAD v4
11g.61393785G>TCA2574841015TMEM216c.137-99G>T (n.137-99G>T)
n.414-99G>T
n.153-99G>T
c.-123-99G>T (n.-123-99G>T)
c.-47-99G>T (n.-47-99G>T)
n.151-99G>T
 gnomAD v4
11g.61393786G>ACA2613837480TMEM216c.137-98G>A (n.137-98G>A)
n.414-98G>A
n.153-98G>A
c.-123-98G>A (n.-123-98G>A)
c.-47-98G>A (n.-47-98G>A)
n.151-98G>A
 gnomAD v4
11g.61393787A>GCA2613837481TMEM216c.137-97A>G (n.137-97A>G)
n.414-97A>G
n.153-97A>G
c.-123-97A>G (n.-123-97A>G)
c.-47-97A>G (n.-47-97A>G)
n.151-97A>G
 gnomAD v4
11g.61393789A=CA1977296815TMEM216c.137-95A= (n.137-95A=)
n.414-95A=
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c.-47-95A= (n.-47-95A=)
n.151-95A=
11g.61393789A>TCA1977296816TMEM216c.137-95A>T (n.137-95A>T)
n.414-95A>T
n.153-95A>T
c.-123-95A>T (n.-123-95A>T)
c.-47-95A>T (n.-47-95A>T)
n.151-95A>T
 dbSNP
11g.61393790G>ACA222895395TMEM216c.137-94G>A (n.137-94G>A)
n.414-94G>A
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c.-123-94G>A (n.-123-94G>A)
c.-47-94G>A (n.-47-94G>A)
n.151-94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393790G=CA1977296818TMEM216c.137-94G= (n.137-94G=)
n.414-94G=
n.153-94G=
c.-123-94G= (n.-123-94G=)
c.-47-94G= (n.-47-94G=)
n.151-94G=
11g.61393790G>TCA2613837482TMEM216c.137-94G>T (n.137-94G>T)
n.414-94G>T
n.153-94G>T
c.-123-94G>T (n.-123-94G>T)
c.-47-94G>T (n.-47-94G>T)
n.151-94G>T
 gnomAD v4
11g.61393791C>ACA2613837484TMEM216c.137-93C>A (n.137-93C>A)
n.414-93C>A
n.153-93C>A
c.-123-93C>A (n.-123-93C>A)
c.-47-93C>A (n.-47-93C>A)
n.151-93C>A
 gnomAD v4
11g.61393791C>TCA2613837483TMEM216c.137-93C>T (n.137-93C>T)
n.414-93C>T
n.153-93C>T
c.-123-93C>T (n.-123-93C>T)
c.-47-93C>T (n.-47-93C>T)
n.151-93C>T
 gnomAD v4
11g.61393792T>CCA2613837485TMEM216c.137-92T>C (n.137-92T>C)
n.414-92T>C
n.153-92T>C
c.-123-92T>C (n.-123-92T>C)
c.-47-92T>C (n.-47-92T>C)
n.151-92T>C
 gnomAD v4
11g.61393792T>GCA2613837486TMEM216c.137-92T>G (n.137-92T>G)
n.414-92T>G
n.153-92T>G
c.-123-92T>G (n.-123-92T>G)
c.-47-92T>G (n.-47-92T>G)
n.151-92T>G
 gnomAD v4
11g.61393793G>ACA2792320168TMEM216c.137-91G>A (n.137-91G>A)
n.414-91G>A
n.153-91G>A
c.-123-91G>A (n.-123-91G>A)
c.-47-91G>A (n.-47-91G>A)
n.151-91G>A
11g.61393793G>TCA2613837487TMEM216c.137-91G>T (n.137-91G>T)
n.414-91G>T
n.153-91G>T
c.-123-91G>T (n.-123-91G>T)
c.-47-91G>T (n.-47-91G>T)
n.151-91G>T
 gnomAD v4
11g.61393795G>ACA2613837488TMEM216c.137-89G>A (n.137-89G>A)
n.414-89G>A
n.153-89G>A
c.-123-89G>A (n.-123-89G>A)
c.-47-89G>A (n.-47-89G>A)
n.151-89G>A
 gnomAD v4
11g.61393795G>TCA2613837490TMEM216c.137-89G>T (n.137-89G>T)
n.414-89G>T
n.153-89G>T
c.-123-89G>T (n.-123-89G>T)
c.-47-89G>T (n.-47-89G>T)
n.151-89G>T
 gnomAD v4
11g.61393796A>TCA2574841016TMEM216c.137-88A>T (n.137-88A>T)
n.414-88A>T
n.153-88A>T
c.-123-88A>T (n.-123-88A>T)
c.-47-88A>T (n.-47-88A>T)
n.151-88A>T
11g.61393797C>ACA2613837492TMEM216c.137-87C>A (n.137-87C>A)
n.414-87C>A
n.153-87C>A
c.-123-87C>A (n.-123-87C>A)
c.-47-87C>A (n.-47-87C>A)
n.151-87C>A
 gnomAD v4
11g.61393797C>TCA2574841017TMEM216c.137-87C>T (n.137-87C>T)
n.414-87C>T
n.153-87C>T
c.-123-87C>T (n.-123-87C>T)
c.-47-87C>T (n.-47-87C>T)
n.151-87C>T
 gnomAD v4
11g.61393798_61393804delCA2613837491TMEM216c.137-86_137-80del (n.137-86_137-80del)
n.414-86_414-80del
n.153-86_153-80del
c.-123-86_-123-80del (n.-123-86_-123-80del)
c.-47-86_-47-80del (n.-47-86_-47-80del)
n.151-86_151-80del
 gnomAD v4
11g.61393798T>GCA2574841018TMEM216c.137-86T>G (n.137-86T>G)
n.414-86T>G
n.153-86T>G
c.-123-86T>G (n.-123-86T>G)
c.-47-86T>G (n.-47-86T>G)
n.151-86T>G
11g.61393799G>ACA2574841019TMEM216c.137-85G>A (n.137-85G>A)
n.414-85G>A
n.153-85G>A
c.-123-85G>A (n.-123-85G>A)
c.-47-85G>A (n.-47-85G>A)
n.151-85G>A
11g.61393799G>TCA2613837493TMEM216c.137-85G>T (n.137-85G>T)
n.414-85G>T
n.153-85G>T
c.-123-85G>T (n.-123-85G>T)
c.-47-85G>T (n.-47-85G>T)
n.151-85G>T
 gnomAD v4
11g.61393800A>TCA2613837495TMEM216c.137-84A>T (n.137-84A>T)
n.414-84A>T
n.153-84A>T
c.-123-84A>T (n.-123-84A>T)
c.-47-84A>T (n.-47-84A>T)
n.151-84A>T
 gnomAD v4
11g.61393801T>ACA2613837496TMEM216c.137-83T>A (n.137-83T>A)
n.414-83T>A
n.153-83T>A
c.-123-83T>A (n.-123-83T>A)
c.-47-83T>A (n.-47-83T>A)
n.151-83T>A
 gnomAD v4
11g.61393801T>CCA2613837497TMEM216c.137-83T>C (n.137-83T>C)
n.414-83T>C
n.153-83T>C
c.-123-83T>C (n.-123-83T>C)
c.-47-83T>C (n.-47-83T>C)
n.151-83T>C
 gnomAD v4
11g.61393801T>GCA222895404TMEM216c.137-83T>G (n.137-83T>G)
n.414-83T>G
n.153-83T>G
c.-123-83T>G (n.-123-83T>G)
c.-47-83T>G (n.-47-83T>G)
n.151-83T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393801T=CA1977296820TMEM216c.137-83T= (n.137-83T=)
n.414-83T=
n.153-83T=
c.-123-83T= (n.-123-83T=)
c.-47-83T= (n.-47-83T=)
n.151-83T=
11g.61393802G>ACA2613837499TMEM216c.137-82G>A (n.137-82G>A)
n.414-82G>A
n.153-82G>A
c.-123-82G>A (n.-123-82G>A)
c.-47-82G>A (n.-47-82G>A)
n.151-82G>A
 gnomAD v4
11g.61393802G=CA1977296822TMEM216c.137-82G= (n.137-82G=)
n.414-82G=
n.153-82G=
c.-123-82G= (n.-123-82G=)
c.-47-82G= (n.-47-82G=)
n.151-82G=
11g.61393802G>TCA2613837498TMEM216c.137-82G>T (n.137-82G>T)
n.414-82G>T
n.153-82G>T
c.-123-82G>T (n.-123-82G>T)
c.-47-82G>T (n.-47-82G>T)
n.151-82G>T
 gnomAD v4
11g.61393805_61393807dupCA599503446TMEM216c.137-79_137-77dup (n.137-79_137-77dup)
n.414-79_414-77dup
n.153-79_153-77dup
c.-123-79_-123-77dup (n.-123-79_-123-77dup)
c.-47-79_-47-77dup (n.-47-79_-47-77dup)
n.151-79_151-77dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393804C=CA1977296825TMEM216c.137-80C= (n.137-80C=)
n.414-80C=
n.153-80C=
c.-123-80C= (n.-123-80C=)
c.-47-80C= (n.-47-80C=)
n.151-80C=
11g.61393804C>GCA222895405TMEM216c.137-80C>G (n.137-80C>G)
n.414-80C>G
n.153-80C>G
c.-123-80C>G (n.-123-80C>G)
c.-47-80C>G (n.-47-80C>G)
n.151-80C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393805C>ACA1977296828TMEM216c.137-79C>A (n.137-79C>A)
n.414-79C>A
n.153-79C>A
c.-123-79C>A (n.-123-79C>A)
c.-47-79C>A (n.-47-79C>A)
n.151-79C>A
 dbSNP
11g.61393805C=CA1977296827TMEM216c.137-79C= (n.137-79C=)
n.414-79C=
n.153-79C=
c.-123-79C= (n.-123-79C=)
c.-47-79C= (n.-47-79C=)
n.151-79C=
11g.61393805C>GCA2792320171TMEM216c.137-79C>G (n.137-79C>G)
n.414-79C>G
n.153-79C>G
c.-123-79C>G (n.-123-79C>G)
c.-47-79C>G (n.-47-79C>G)
n.151-79C>G
11g.61393805C>TCA678971617TMEM216c.137-79C>T (n.137-79C>T)
n.414-79C>T
n.153-79C>T
c.-123-79C>T (n.-123-79C>T)
c.-47-79C>T (n.-47-79C>T)
n.151-79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393807_61393808delCA2613837501TMEM216c.137-77_137-76del (n.137-77_137-76del)
n.414-77_414-76del
n.153-77_153-76del
c.-123-77_-123-76del (n.-123-77_-123-76del)
c.-47-77_-47-76del (n.-47-77_-47-76del)
n.151-77_151-76del
 gnomAD v4
11g.61393806T>ACA222895406TMEM216c.137-78T>A (n.137-78T>A)
n.414-78T>A
n.153-78T>A
c.-123-78T>A (n.-123-78T>A)
c.-47-78T>A (n.-47-78T>A)
n.151-78T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393806T=CA1977296829TMEM216c.137-78T= (n.137-78T=)
n.414-78T=
n.153-78T=
c.-123-78T= (n.-123-78T=)
c.-47-78T= (n.-47-78T=)
n.151-78T=
11g.61393807C>ACA2613837503TMEM216c.137-77C>A (n.137-77C>A)
n.414-77C>A
n.153-77C>A
c.-123-77C>A (n.-123-77C>A)
c.-47-77C>A (n.-47-77C>A)
n.151-77C>A
 gnomAD v4
11g.61393807C>GCA2574841020TMEM216c.137-77C>G (n.137-77C>G)
n.414-77C>G
n.153-77C>G
c.-123-77C>G (n.-123-77C>G)
c.-47-77C>G (n.-47-77C>G)
n.151-77C>G
11g.61393807C>TCA2613837505TMEM216c.137-77C>T (n.137-77C>T)
n.414-77C>T
n.153-77C>T
c.-123-77C>T (n.-123-77C>T)
c.-47-77C>T (n.-47-77C>T)
n.151-77C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393813dupCA2613837508TMEM216c.137-71dup (n.137-71dup)
n.414-71dup
n.153-71dup
c.-123-71dup (n.-123-71dup)
c.-47-71dup (n.-47-71dup)
n.151-71dup
 gnomAD v4
11g.61393813delCA2613837506TMEM216c.137-71del (n.137-71del)
n.414-71del
n.153-71del
c.-123-71del (n.-123-71del)
c.-47-71del (n.-47-71del)
n.151-71del
 gnomAD v4
11g.61393810T>GCA2613837510TMEM216c.137-74T>G (n.137-74T>G)
n.414-74T>G
n.153-74T>G
c.-123-74T>G (n.-123-74T>G)
c.-47-74T>G (n.-47-74T>G)
n.151-74T>G
 gnomAD v4
11g.61393813_61393814insGGACA2613837513TMEM216c.137-71_137-70insGGA (n.137-71_137-70insGGA)
n.414-71_414-70insGGA
n.153-71_153-70insGGA
c.-123-71_-123-70insGGA (n.-123-71_-123-70insGGA)
c.-47-71_-47-70insGGA (n.-47-71_-47-70insGGA)
n.151-71_151-70insGGA
 gnomAD v4
11g.61393814C>ACA2613837517TMEM216c.137-70C>A (n.137-70C>A)
n.414-70C>A
n.153-70C>A
c.-123-70C>A (n.-123-70C>A)
c.-47-70C>A (n.-47-70C>A)
n.151-70C>A
 gnomAD v4
11g.61393814C>TCA2613837519TMEM216c.137-70C>T (n.137-70C>T)
n.414-70C>T
n.153-70C>T
c.-123-70C>T (n.-123-70C>T)
c.-47-70C>T (n.-47-70C>T)
n.151-70C>T
 gnomAD v4
11g.61393816dupCA2613837512TMEM216c.137-68dup (n.137-68dup)
n.414-68dup
n.153-68dup
c.-123-68dup (n.-123-68dup)
c.-47-68dup (n.-47-68dup)
n.151-68dup
 gnomAD v4
11g.61393816delCA2574841021TMEM216c.137-68del (n.137-68del)
n.414-68del
n.153-68del
c.-123-68del (n.-123-68del)
c.-47-68del (n.-47-68del)
n.151-68del
11g.61393814_61393818delCA2613837515TMEM216c.137-70_137-66del (n.137-70_137-66del)
n.414-70_414-66del
n.153-70_153-66del
c.-123-70_-123-66del (n.-123-70_-123-66del)
c.-47-70_-47-66del (n.-47-70_-47-66del)
n.151-70_151-66del
 gnomAD v4
11g.61393814_61393819delCA2613837516TMEM216c.137-70_137-65del (n.137-70_137-65del)
n.414-70_414-65del
n.153-70_153-65del
c.-123-70_-123-65del (n.-123-70_-123-65del)
c.-47-70_-47-65del (n.-47-70_-47-65del)
n.151-70_151-65del
 gnomAD v4
11g.61393814_61393815insAGACAAGAACTGTCA2613837522TMEM216c.137-70_137-69insAGACAAGAACTGT (n.137-70_137-69insAGACAAGAACTGT)
n.414-70_414-69insAGACAAGAACTGT
n.153-70_153-69insAGACAAGAACTGT
c.-123-70_-123-69insAGACAAGAACTGT (n.-123-70_-123-69insAGACAAGAACTGT)
c.-47-70_-47-69insAGACAAGAACTGT (n.-47-70_-47-69insAGACAAGAACTGT)
n.151-70_151-69insAGACAAGAACTGT
 gnomAD v4
11g.61393815C>ACA2574841022TMEM216c.137-69C>A (n.137-69C>A)
n.414-69C>A
n.153-69C>A
c.-123-69C>A (n.-123-69C>A)
c.-47-69C>A (n.-47-69C>A)
n.151-69C>A
11g.61393815C=CA1977296831TMEM216c.137-69C= (n.137-69C=)
n.414-69C=
n.153-69C=
c.-123-69C= (n.-123-69C=)
c.-47-69C= (n.-47-69C=)
n.151-69C=
11g.61393815C>TCA222895407TMEM216c.137-69C>T (n.137-69C>T)
n.414-69C>T
n.153-69C>T
c.-123-69C>T (n.-123-69C>T)
c.-47-69C>T (n.-47-69C>T)
n.151-69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393816C>ACA2613837526TMEM216c.137-68C>A (n.137-68C>A)
n.414-68C>A
n.153-68C>A
c.-123-68C>A (n.-123-68C>A)
c.-47-68C>A (n.-47-68C>A)
n.151-68C>A
 gnomAD v4
11g.61393816C=CA1977296834TMEM216c.137-68C= (n.137-68C=)
n.414-68C=
n.153-68C=
c.-123-68C= (n.-123-68C=)
c.-47-68C= (n.-47-68C=)
n.151-68C=
11g.61393816C>TCA1977296835TMEM216c.137-68C>T (n.137-68C>T)
n.414-68C>T
n.153-68C>T
c.-123-68C>T (n.-123-68C>T)
c.-47-68C>T (n.-47-68C>T)
n.151-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393817A=CA1977296837TMEM216c.137-67A= (n.137-67A=)
n.414-67A=
n.153-67A=
c.-123-67A= (n.-123-67A=)
c.-47-67A= (n.-47-67A=)
n.151-67A=
11g.61393817A>GCA1977296838TMEM216c.137-67A>G (n.137-67A>G)
n.414-67A>G
n.153-67A>G
c.-123-67A>G (n.-123-67A>G)
c.-47-67A>G (n.-47-67A>G)
n.151-67A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393817A>TCA2574841023TMEM216c.137-67A>T (n.137-67A>T)
n.414-67A>T
n.153-67A>T
c.-123-67A>T (n.-123-67A>T)
c.-47-67A>T (n.-47-67A>T)
n.151-67A>T
11g.61393818A=CA1977296840TMEM216c.137-66A= (n.137-66A=)
n.414-66A=
n.153-66A=
c.-123-66A= (n.-123-66A=)
c.-47-66A= (n.-47-66A=)
n.151-66A=
11g.61393818A>GCA2574841024TMEM216c.137-66A>G (n.137-66A>G)
n.414-66A>G
n.153-66A>G
c.-123-66A>G (n.-123-66A>G)
c.-47-66A>G (n.-47-66A>G)
n.151-66A>G
 gnomAD v4
11g.61393818A>TCA1977296841TMEM216c.137-66A>T (n.137-66A>T)
n.414-66A>T
n.153-66A>T
c.-123-66A>T (n.-123-66A>T)
c.-47-66A>T (n.-47-66A>T)
n.151-66A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393820T>CCA2574841025TMEM216c.137-64T>C (n.137-64T>C)
n.414-64T>C
n.153-64T>C
c.-123-64T>C (n.-123-64T>C)
c.-47-64T>C (n.-47-64T>C)
n.151-64T>C
 gnomAD v4
11g.61393820_61393821insTTTTTTCA2792320174TMEM216c.137-64_137-63insTTTTTT (n.137-64_137-63insTTTTTT)
n.414-64_414-63insTTTTTT
n.153-64_153-63insTTTTTT
c.-123-64_-123-63insTTTTTT (n.-123-64_-123-63insTTTTTT)
c.-47-64_-47-63insTTTTTT (n.-47-64_-47-63insTTTTTT)
n.151-64_151-63insTTTTTT
11g.61393821G>ACA2613837532TMEM216c.137-63G>A (n.137-63G>A)
n.414-63G>A
n.153-63G>A
c.-123-63G>A (n.-123-63G>A)
c.-47-63G>A (n.-47-63G>A)
n.151-63G>A
 gnomAD v4
11g.61393821G>CCA678971618TMEM216c.137-63G>C (n.137-63G>C)
n.414-63G>C
n.153-63G>C
c.-123-63G>C (n.-123-63G>C)
c.-47-63G>C (n.-47-63G>C)
n.151-63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393821G=CA1977296842TMEM216c.137-63G= (n.137-63G=)
n.414-63G=
n.153-63G=
c.-123-63G= (n.-123-63G=)
c.-47-63G= (n.-47-63G=)
n.151-63G=
11g.61393821G>TCA2613837533TMEM216c.137-63G>T (n.137-63G>T)
n.414-63G>T
n.153-63G>T
c.-123-63G>T (n.-123-63G>T)
c.-47-63G>T (n.-47-63G>T)
n.151-63G>T
 gnomAD v4
11g.61393823G>ACA2574841026TMEM216c.137-61G>A (n.137-61G>A)
n.414-61G>A
n.153-61G>A
c.-123-61G>A (n.-123-61G>A)
c.-47-61G>A (n.-47-61G>A)
n.151-61G>A
11g.61393823G>TCA2613837535TMEM216c.137-61G>T (n.137-61G>T)
n.414-61G>T
n.153-61G>T
c.-123-61G>T (n.-123-61G>T)
c.-47-61G>T (n.-47-61G>T)
n.151-61G>T
 gnomAD v4
11g.61393824T>CCA2574841027TMEM216c.137-60T>C (n.137-60T>C)
n.414-60T>C
n.153-60T>C
c.-123-60T>C (n.-123-60T>C)
c.-47-60T>C (n.-47-60T>C)
n.151-60T>C
11g.61393825G=CA1977296844TMEM216c.137-59G= (n.137-59G=)
n.414-59G=
n.153-59G=
c.-123-59G= (n.-123-59G=)
c.-47-59G= (n.-47-59G=)
n.151-59G=
11g.61393825G>TCA678971619TMEM216c.137-59G>T (n.137-59G>T)
n.414-59G>T
n.153-59G>T
c.-123-59G>T (n.-123-59G>T)
c.-47-59G>T (n.-47-59G>T)
n.151-59G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393826delCA2613837537TMEM216c.137-58del (n.137-58del)
n.414-58del
n.153-58del
c.-123-58del (n.-123-58del)
c.-47-58del (n.-47-58del)
n.151-58del
 gnomAD v4
11g.61393827C>ACA2574841028TMEM216c.137-57C>A (n.137-57C>A)
n.414-57C>A
n.153-57C>A
c.-123-57C>A (n.-123-57C>A)
c.-47-57C>A (n.-47-57C>A)
n.151-57C>A
 gnomAD v4
11g.61393827C=CA1977296848TMEM216c.137-57C= (n.137-57C=)
n.414-57C=
n.153-57C=
c.-123-57C= (n.-123-57C=)
c.-47-57C= (n.-47-57C=)
n.151-57C=
11g.61393827C>TCA222895411TMEM216c.137-57C>T (n.137-57C>T)
n.414-57C>T
n.153-57C>T
c.-123-57C>T (n.-123-57C>T)
c.-47-57C>T (n.-47-57C>T)
n.151-57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393829G>ACA222895416TMEM216c.137-55G>A (n.137-55G>A)
n.414-55G>A
n.153-55G>A
c.-123-55G>A (n.-123-55G>A)
c.-47-55G>A (n.-47-55G>A)
n.151-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393829G>CCA222895420TMEM216c.137-55G>C (n.137-55G>C)
n.414-55G>C
n.153-55G>C
c.-123-55G>C (n.-123-55G>C)
c.-47-55G>C (n.-47-55G>C)
n.151-55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393829G=CA1977296850TMEM216c.137-55G= (n.137-55G=)
n.414-55G=
n.153-55G=
c.-123-55G= (n.-123-55G=)
c.-47-55G= (n.-47-55G=)
n.151-55G=
11g.61393832C>ACA2613837544TMEM216c.137-52C>A (n.137-52C>A)
n.414-52C>A
n.153-52C>A
c.-123-52C>A (n.-123-52C>A)
c.-47-52C>A (n.-47-52C>A)
n.151-52C>A
 gnomAD v4
11g.61393832C=CA1977296855TMEM216c.137-52C= (n.137-52C=)
n.414-52C=
n.153-52C=
c.-123-52C= (n.-123-52C=)
c.-47-52C= (n.-47-52C=)
n.151-52C=
11g.61393832C>GCA222895425TMEM216c.137-52C>G (n.137-52C>G)
n.414-52C>G
n.153-52C>G
c.-123-52C>G (n.-123-52C>G)
c.-47-52C>G (n.-47-52C>G)
n.151-52C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393832C>TCA222895436TMEM216c.137-52C>T (n.137-52C>T)
n.414-52C>T
n.153-52C>T
c.-123-52C>T (n.-123-52C>T)
c.-47-52C>T (n.-47-52C>T)
n.151-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393833T>GCA2574841029TMEM216c.137-51T>G (n.137-51T>G)
n.414-51T>G
n.153-51T>G
c.-123-51T>G (n.-123-51T>G)
c.-47-51T>G (n.-47-51T>G)
n.151-51T>G
11g.61393834T>CCA2520543447TMEM216c.137-50T>C (n.137-50T>C)
n.414-50T>C
n.153-50T>C
c.-123-50T>C (n.-123-50T>C)
c.-47-50T>C (n.-47-50T>C)
n.151-50T>C
11g.61393836T>CCA6034702TMEM216c.137-48T>C (n.137-48T>C)
n.414-48T>C
n.153-48T>C
c.-123-48T>C (n.-123-48T>C)
c.-47-48T>C (n.-47-48T>C)
n.151-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393836T=CA1977296858TMEM216c.137-48T= (n.137-48T=)
n.414-48T=
n.153-48T=
c.-123-48T= (n.-123-48T=)
c.-47-48T= (n.-47-48T=)
n.151-48T=
11g.61393837G>ACA599503447TMEM216c.137-47G>A (n.137-47G>A)
n.414-47G>A
n.153-47G>A
c.-123-47G>A (n.-123-47G>A)
c.-47-47G>A (n.-47-47G>A)
n.151-47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393837G=CA1977296861TMEM216c.137-47G= (n.137-47G=)
n.414-47G=
n.153-47G=
c.-123-47G= (n.-123-47G=)
c.-47-47G= (n.-47-47G=)
n.151-47G=
11g.61393837G>TCA2613837551TMEM216c.137-47G>T (n.137-47G>T)
n.414-47G>T
n.153-47G>T
c.-123-47G>T (n.-123-47G>T)
c.-47-47G>T (n.-47-47G>T)
n.151-47G>T
 gnomAD v4
11g.61393838G>CCA2613837553TMEM216c.137-46G>C (n.137-46G>C)
n.414-46G>C
n.153-46G>C
c.-123-46G>C (n.-123-46G>C)
c.-47-46G>C (n.-47-46G>C)
n.151-46G>C
 gnomAD v4
11g.61393838G>TCA2613837555TMEM216c.137-46G>T (n.137-46G>T)
n.414-46G>T
n.153-46G>T
c.-123-46G>T (n.-123-46G>T)
c.-47-46G>T (n.-47-46G>T)
n.151-46G>T
 gnomAD v4
11g.61393839G=CA1977296864TMEM216c.137-45G= (n.137-45G=)
n.414-45G=
n.153-45G=
c.-123-45G= (n.-123-45G=)
c.-47-45G= (n.-47-45G=)
n.151-45G=
11g.61393839G>TCA6034703TMEM216c.137-45G>T (n.137-45G>T)
n.414-45G>T
n.153-45G>T
c.-123-45G>T (n.-123-45G>T)
c.-47-45G>T (n.-47-45G>T)
n.151-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393840T>CCA599503448TMEM216c.137-44T>C (n.137-44T>C)
n.414-44T>C
n.153-44T>C
c.-123-44T>C (n.-123-44T>C)
c.-47-44T>C (n.-47-44T>C)
n.151-44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393840T=CA1977296866TMEM216c.137-44T= (n.137-44T=)
n.414-44T=
n.153-44T=
c.-123-44T= (n.-123-44T=)
c.-47-44T= (n.-47-44T=)
n.151-44T=
11g.61393842C>ACA2613837559TMEM216c.137-42C>A (n.137-42C>A)
n.414-42C>A
n.153-42C>A
c.-123-42C>A (n.-123-42C>A)
c.-47-42C>A (n.-47-42C>A)
n.151-42C>A
 gnomAD v4
11g.61393842C=CA1977296868TMEM216c.137-42C= (n.137-42C=)
n.414-42C=
n.153-42C=
c.-123-42C= (n.-123-42C=)
c.-47-42C= (n.-47-42C=)
n.151-42C=
11g.61393842C>GCA599503449TMEM216c.137-42C>G (n.137-42C>G)
n.414-42C>G
n.153-42C>G
c.-123-42C>G (n.-123-42C>G)
c.-47-42C>G (n.-47-42C>G)
n.151-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393843T>CCA2574841030TMEM216c.137-41T>C (n.137-41T>C)
n.414-41T>C
n.153-41T>C
c.-123-41T>C (n.-123-41T>C)
c.-47-41T>C (n.-47-41T>C)
n.151-41T>C
11g.61393844G>ACA2574841031TMEM216c.137-40G>A (n.137-40G>A)
n.414-40G>A
n.153-40G>A
c.-123-40G>A (n.-123-40G>A)
c.-47-40G>A (n.-47-40G>A)
n.151-40G>A
 gnomAD v4
11g.61393844G=CA1977296869TMEM216c.137-40G= (n.137-40G=)
n.414-40G=
n.153-40G=
c.-123-40G= (n.-123-40G=)
c.-47-40G= (n.-47-40G=)
n.151-40G=
11g.61393844G>TCA2613837561TMEM216c.137-40G>T (n.137-40G>T)
n.414-40G>T
n.153-40G>T
c.-123-40G>T (n.-123-40G>T)
c.-47-40G>T (n.-47-40G>T)
n.151-40G>T
 gnomAD v4
11g.61393845T>CCA2613837563TMEM216c.137-39T>C (n.137-39T>C)
n.414-39T>C
n.153-39T>C
c.-123-39T>C (n.-123-39T>C)
c.-47-39T>C (n.-47-39T>C)
n.151-39T>C
 gnomAD v4
11g.61393846dupCA1977296870TMEM216c.137-38dup (n.137-38dup)
n.414-38dup
n.153-38dup
c.-123-38dup (n.-123-38dup)
c.-47-38dup (n.-47-38dup)
n.151-38dup
 dbSNP
11g.61393847A>GCA2613837565TMEM216c.137-37A>G (n.137-37A>G)
n.414-37A>G
n.153-37A>G
c.-123-37A>G (n.-123-37A>G)
c.-47-37A>G (n.-47-37A>G)
n.151-37A>G
 gnomAD v4
11g.61393848T>CCA2724158140TMEM216c.137-36T>C (n.137-36T>C)
n.414-36T>C
n.153-36T>C
c.-123-36T>C (n.-123-36T>C)
c.-47-36T>C (n.-47-36T>C)
n.151-36T>C
 dbSNP
11g.61393849A=CA1977296872TMEM216c.137-35A= (n.137-35A=)
n.414-35A=
n.153-35A=
c.-123-35A= (n.-123-35A=)
c.-47-35A= (n.-47-35A=)
n.151-35A=
11g.61393849A>GCA222895446TMEM216c.137-35A>G (n.137-35A>G)
n.414-35A>G
n.153-35A>G
c.-123-35A>G (n.-123-35A>G)
c.-47-35A>G (n.-47-35A>G)
n.151-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393853T>CCA2613837568TMEM216c.137-31T>C (n.137-31T>C)
n.414-31T>C
n.153-31T>C
c.-123-31T>C (n.-123-31T>C)
c.-47-31T>C (n.-47-31T>C)
n.151-31T>C
 gnomAD v4
11g.61393854delCA2613837569TMEM216c.137-30del (n.137-30del)
n.414-30del
n.153-30del
c.-123-30del (n.-123-30del)
c.-47-30del (n.-47-30del)
n.151-30del
 gnomAD v4
11g.61393854G>TCA2613837570TMEM216c.137-30G>T (n.137-30G>T)
n.414-30G>T
n.153-30G>T
c.-123-30G>T (n.-123-30G>T)
c.-47-30G>T (n.-47-30G>T)
n.151-30G>T
 gnomAD v4
11g.61393855T>CCA2792320177TMEM216c.137-29T>C (n.137-29T>C)
n.414-29T>C
n.153-29T>C
c.-123-29T>C (n.-123-29T>C)
c.-47-29T>C (n.-47-29T>C)
n.151-29T>C
11g.61393857T>CCA2724158142TMEM216c.137-27T>C (n.137-27T>C)
n.414-27T>C
n.153-27T>C
c.-123-27T>C (n.-123-27T>C)
c.-47-27T>C (n.-47-27T>C)
n.151-27T>C
 dbSNP
11g.61393858G>ACA2613837571TMEM216c.137-26G>A (n.137-26G>A)
n.414-26G>A
n.153-26G>A
c.-123-26G>A (n.-123-26G>A)
c.-47-26G>A (n.-47-26G>A)
n.151-26G>A
 gnomAD v4
11g.61393858G=CA1977296875TMEM216c.137-26G= (n.137-26G=)
n.414-26G=
n.153-26G=
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 dbSNP

Number of alleles fetched