Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61393743C>A | CA2613837442 | TMEM216 | c.137-141C>A (n.137-141C>A) n.414-141C>A n.153-141C>A c.-123-141C>A (n.-123-141C>A) c.-47-141C>A (n.-47-141C>A) n.151-141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393744C>A | CA2613837443 | TMEM216 | c.137-140C>A (n.137-140C>A) n.414-140C>A n.153-140C>A c.-123-140C>A (n.-123-140C>A) c.-47-140C>A (n.-47-140C>A) n.151-140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393744C>T | CA2546663462 | TMEM216 | c.137-140C>T (n.137-140C>T) n.414-140C>T n.153-140C>T c.-123-140C>T (n.-123-140C>T) c.-47-140C>T (n.-47-140C>T) n.151-140C>T | |
11 | g.61393745T>A | CA222895384 | TMEM216 | c.137-139T>A (n.137-139T>A) n.414-139T>A n.153-139T>A c.-123-139T>A (n.-123-139T>A) c.-47-139T>A (n.-47-139T>A) n.151-139T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393745T= | CA1977296793 | TMEM216 | c.137-139T= (n.137-139T=) n.414-139T= n.153-139T= c.-123-139T= (n.-123-139T=) c.-47-139T= (n.-47-139T=) n.151-139T= | |
11 | g.61393746G= | CA1977296795 | TMEM216 | c.137-138G= (n.137-138G=) n.414-138G= n.153-138G= c.-123-138G= (n.-123-138G=) c.-47-138G= (n.-47-138G=) n.151-138G= | |
11 | g.61393746G>T | CA678971616 | TMEM216 | c.137-138G>T (n.137-138G>T) n.414-138G>T n.153-138G>T c.-123-138G>T (n.-123-138G>T) c.-47-138G>T (n.-47-138G>T) n.151-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393750_61393793dup | CA2613837444 | TMEM216 | c.137-134_137-91dup (n.137-134_137-91dup) n.414-134_414-91dup n.153-134_153-91dup c.-123-134_-123-91dup (n.-123-134_-123-91dup) c.-47-134_-47-91dup (n.-47-134_-47-91dup) n.151-134_151-91dup | gnomAD v4 |
11 | g.61393747C>T | CA2613837445 | TMEM216 | c.137-137C>T (n.137-137C>T) n.414-137C>T n.153-137C>T c.-123-137C>T (n.-123-137C>T) c.-47-137C>T (n.-47-137C>T) n.151-137C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393749G>T | CA2613837446 | TMEM216 | c.137-135G>T (n.137-135G>T) n.414-135G>T n.153-135G>T c.-123-135G>T (n.-123-135G>T) c.-47-135G>T (n.-47-135G>T) n.151-135G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393750C>A | CA2613837447 | TMEM216 | c.137-134C>A (n.137-134C>A) n.414-134C>A n.153-134C>A c.-123-134C>A (n.-123-134C>A) c.-47-134C>A (n.-47-134C>A) n.151-134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393750C>T | CA2613837448 | TMEM216 | c.137-134C>T (n.137-134C>T) n.414-134C>T n.153-134C>T c.-123-134C>T (n.-123-134C>T) c.-47-134C>T (n.-47-134C>T) n.151-134C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393752G>A | CA1977296799 | TMEM216 | c.137-132G>A (n.137-132G>A) n.414-132G>A n.153-132G>A c.-123-132G>A (n.-123-132G>A) c.-47-132G>A (n.-47-132G>A) n.151-132G>A | dbSNP |
11 | g.61393752G>C | CA2613837449 | TMEM216 | c.137-132G>C (n.137-132G>C) n.414-132G>C n.153-132G>C c.-123-132G>C (n.-123-132G>C) c.-47-132G>C (n.-47-132G>C) n.151-132G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393752G= | CA1977296797 | TMEM216 | c.137-132G= (n.137-132G=) n.414-132G= n.153-132G= c.-123-132G= (n.-123-132G=) c.-47-132G= (n.-47-132G=) n.151-132G= | |
11 | g.61393756T>A | CA2613837450 | TMEM216 | c.137-128T>A (n.137-128T>A) n.414-128T>A n.153-128T>A c.-123-128T>A (n.-123-128T>A) c.-47-128T>A (n.-47-128T>A) n.151-128T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393757A>G | CA2613837451 | TMEM216 | c.137-127A>G (n.137-127A>G) n.414-127A>G n.153-127A>G c.-123-127A>G (n.-123-127A>G) c.-47-127A>G (n.-47-127A>G) n.151-127A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393757_61393758insCCTGCTG | CA2613837452 | TMEM216 | c.137-127_137-126insCCTGCTG (n.137-127_137-126insCCTGCTG) n.414-127_414-126insCCTGCTG n.153-127_153-126insCCTGCTG c.-123-127_-123-126insCCTGCTG (n.-123-127_-123-126insCCTGCTG) c.-47-127_-47-126insCCTGCTG (n.-47-127_-47-126insCCTGCTG) n.151-127_151-126insCCTGCTG | gnomAD v4 |
11 | g.61393758A>C | CA2613837453 | TMEM216 | c.137-126A>C (n.137-126A>C) n.414-126A>C n.153-126A>C c.-123-126A>C (n.-123-126A>C) c.-47-126A>C (n.-47-126A>C) n.151-126A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393760G>A | CA2613837454 | TMEM216 | c.137-124G>A (n.137-124G>A) n.414-124G>A n.153-124G>A c.-123-124G>A (n.-123-124G>A) c.-47-124G>A (n.-47-124G>A) n.151-124G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393760G>T | CA2613837455 | TMEM216 | c.137-124G>T (n.137-124G>T) n.414-124G>T n.153-124G>T c.-123-124G>T (n.-123-124G>T) c.-47-124G>T (n.-47-124G>T) n.151-124G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393761C>A | CA1977296801 | TMEM216 | c.137-123C>A (n.137-123C>A) n.414-123C>A n.153-123C>A c.-123-123C>A (n.-123-123C>A) c.-47-123C>A (n.-47-123C>A) n.151-123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393761C= | CA1977296802 | TMEM216 | c.137-123C= (n.137-123C=) n.414-123C= n.153-123C= c.-123-123C= (n.-123-123C=) c.-47-123C= (n.-47-123C=) n.151-123C= | |
11 | g.61393761C>T | CA599503442 | TMEM216 | c.137-123C>T (n.137-123C>T) n.414-123C>T n.153-123C>T c.-123-123C>T (n.-123-123C>T) c.-47-123C>T (n.-47-123C>T) n.151-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393762C>A | CA2613837456 | TMEM216 | c.137-122C>A (n.137-122C>A) n.414-122C>A n.153-122C>A c.-123-122C>A (n.-123-122C>A) c.-47-122C>A (n.-47-122C>A) n.151-122C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393762C= | CA1977296805 | TMEM216 | c.137-122C= (n.137-122C=) n.414-122C= n.153-122C= c.-123-122C= (n.-123-122C=) c.-47-122C= (n.-47-122C=) n.151-122C= | |
11 | g.61393762C>G | CA599503443 | TMEM216 | c.137-122C>G (n.137-122C>G) n.414-122C>G n.153-122C>G c.-123-122C>G (n.-123-122C>G) c.-47-122C>G (n.-47-122C>G) n.151-122C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393762C>T | CA2613837457 | TMEM216 | c.137-122C>T (n.137-122C>T) n.414-122C>T n.153-122C>T c.-123-122C>T (n.-123-122C>T) c.-47-122C>T (n.-47-122C>T) n.151-122C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393763C>A | CA2613837459 | TMEM216 | c.137-121C>A (n.137-121C>A) n.414-121C>A n.153-121C>A c.-123-121C>A (n.-123-121C>A) c.-47-121C>A (n.-47-121C>A) n.151-121C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393765_61393766del | CA2613837458 | TMEM216 | c.137-119_137-118del (n.137-119_137-118del) n.414-119_414-118del n.153-119_153-118del c.-123-119_-123-118del (n.-123-119_-123-118del) c.-47-119_-47-118del (n.-47-119_-47-118del) n.151-119_151-118del | gnomAD v4 |
11 | g.61393764A= | CA1977296806 | TMEM216 | c.137-120A= (n.137-120A=) n.414-120A= n.153-120A= c.-123-120A= (n.-123-120A=) c.-47-120A= (n.-47-120A=) n.151-120A= | |
11 | g.61393764A>G | CA938604531 | TMEM216 | c.137-120A>G (n.137-120A>G) n.414-120A>G n.153-120A>G c.-123-120A>G (n.-123-120A>G) c.-47-120A>G (n.-47-120A>G) n.151-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393765C>A | CA2613837460 | TMEM216 | c.137-119C>A (n.137-119C>A) n.414-119C>A n.153-119C>A c.-123-119C>A (n.-123-119C>A) c.-47-119C>A (n.-47-119C>A) n.151-119C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393766A= | CA1977296807 | TMEM216 | c.137-118A= (n.137-118A=) n.414-118A= n.153-118A= c.-123-118A= (n.-123-118A=) c.-47-118A= (n.-47-118A=) n.151-118A= | |
11 | g.61393766A>C | CA1977296808 | TMEM216 | c.137-118A>C (n.137-118A>C) n.414-118A>C n.153-118A>C c.-123-118A>C (n.-123-118A>C) c.-47-118A>C (n.-47-118A>C) n.151-118A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393766A>G | CA2613837461 | TMEM216 | c.137-118A>G (n.137-118A>G) n.414-118A>G n.153-118A>G c.-123-118A>G (n.-123-118A>G) c.-47-118A>G (n.-47-118A>G) n.151-118A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393768C>A | CA2613837463 | TMEM216 | c.137-116C>A (n.137-116C>A) n.414-116C>A n.153-116C>A c.-123-116C>A (n.-123-116C>A) c.-47-116C>A (n.-47-116C>A) n.151-116C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393768C>T | CA2613837465 | TMEM216 | c.137-116C>T (n.137-116C>T) n.414-116C>T n.153-116C>T c.-123-116C>T (n.-123-116C>T) c.-47-116C>T (n.-47-116C>T) n.151-116C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393770C>A | CA2613837466 | TMEM216 | c.137-114C>A (n.137-114C>A) n.414-114C>A n.153-114C>A c.-123-114C>A (n.-123-114C>A) c.-47-114C>A (n.-47-114C>A) n.151-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393770C>T | CA2613837467 | TMEM216 | c.137-114C>T (n.137-114C>T) n.414-114C>T n.153-114C>T c.-123-114C>T (n.-123-114C>T) c.-47-114C>T (n.-47-114C>T) n.151-114C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393772C>A | CA2613837468 | TMEM216 | c.137-112C>A (n.137-112C>A) n.414-112C>A n.153-112C>A c.-123-112C>A (n.-123-112C>A) c.-47-112C>A (n.-47-112C>A) n.151-112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393772C>T | CA2613837470 | TMEM216 | c.137-112C>T (n.137-112C>T) n.414-112C>T n.153-112C>T c.-123-112C>T (n.-123-112C>T) c.-47-112C>T (n.-47-112C>T) n.151-112C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393774A>G | CA2613837471 | TMEM216 | c.137-110A>G (n.137-110A>G) n.414-110A>G n.153-110A>G c.-123-110A>G (n.-123-110A>G) c.-47-110A>G (n.-47-110A>G) n.151-110A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393776C>T | CA2613837473 | TMEM216 | c.137-108C>T (n.137-108C>T) n.414-108C>T n.153-108C>T c.-123-108C>T (n.-123-108C>T) c.-47-108C>T (n.-47-108C>T) n.151-108C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393777T>C | CA2613837474 | TMEM216 | c.137-107T>C (n.137-107T>C) n.414-107T>C n.153-107T>C c.-123-107T>C (n.-123-107T>C) c.-47-107T>C (n.-47-107T>C) n.151-107T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393778A>T | CA2613837475 | TMEM216 | c.137-106A>T (n.137-106A>T) n.414-106A>T n.153-106A>T c.-123-106A>T (n.-123-106A>T) c.-47-106A>T (n.-47-106A>T) n.151-106A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393779G= | CA1977296810 | TMEM216 | c.137-105G= (n.137-105G=) n.414-105G= n.153-105G= c.-123-105G= (n.-123-105G=) c.-47-105G= (n.-47-105G=) n.151-105G= | |
11 | g.61393779G>T | CA599503444 | TMEM216 | c.137-105G>T (n.137-105G>T) n.414-105G>T n.153-105G>T c.-123-105G>T (n.-123-105G>T) c.-47-105G>T (n.-47-105G>T) n.151-105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393780T>G | CA599503445 | TMEM216 | c.137-104T>G (n.137-104T>G) n.414-104T>G n.153-104T>G c.-123-104T>G (n.-123-104T>G) c.-47-104T>G (n.-47-104T>G) n.151-104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393780T= | CA1977296814 | TMEM216 | c.137-104T= (n.137-104T=) n.414-104T= n.153-104T= c.-123-104T= (n.-123-104T=) c.-47-104T= (n.-47-104T=) n.151-104T= | |
11 | g.61393781T>C | CA2613837477 | TMEM216 | c.137-103T>C (n.137-103T>C) n.414-103T>C n.153-103T>C c.-123-103T>C (n.-123-103T>C) c.-47-103T>C (n.-47-103T>C) n.151-103T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393782C>A | CA2613837478 | TMEM216 | c.137-102C>A (n.137-102C>A) n.414-102C>A n.153-102C>A c.-123-102C>A (n.-123-102C>A) c.-47-102C>A (n.-47-102C>A) n.151-102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393784T>C | CA2613837479 | TMEM216 | c.137-100T>C (n.137-100T>C) n.414-100T>C n.153-100T>C c.-123-100T>C (n.-123-100T>C) c.-47-100T>C (n.-47-100T>C) n.151-100T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393785G>T | CA2574841015 | TMEM216 | c.137-99G>T (n.137-99G>T) n.414-99G>T n.153-99G>T c.-123-99G>T (n.-123-99G>T) c.-47-99G>T (n.-47-99G>T) n.151-99G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393786G>A | CA2613837480 | TMEM216 | c.137-98G>A (n.137-98G>A) n.414-98G>A n.153-98G>A c.-123-98G>A (n.-123-98G>A) c.-47-98G>A (n.-47-98G>A) n.151-98G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393787A>G | CA2613837481 | TMEM216 | c.137-97A>G (n.137-97A>G) n.414-97A>G n.153-97A>G c.-123-97A>G (n.-123-97A>G) c.-47-97A>G (n.-47-97A>G) n.151-97A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393789A= | CA1977296815 | TMEM216 | c.137-95A= (n.137-95A=) n.414-95A= n.153-95A= c.-123-95A= (n.-123-95A=) c.-47-95A= (n.-47-95A=) n.151-95A= | |
11 | g.61393789A>T | CA1977296816 | TMEM216 | c.137-95A>T (n.137-95A>T) n.414-95A>T n.153-95A>T c.-123-95A>T (n.-123-95A>T) c.-47-95A>T (n.-47-95A>T) n.151-95A>T | dbSNP |
11 | g.61393790G>A | CA222895395 | TMEM216 | c.137-94G>A (n.137-94G>A) n.414-94G>A n.153-94G>A c.-123-94G>A (n.-123-94G>A) c.-47-94G>A (n.-47-94G>A) n.151-94G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393790G= | CA1977296818 | TMEM216 | c.137-94G= (n.137-94G=) n.414-94G= n.153-94G= c.-123-94G= (n.-123-94G=) c.-47-94G= (n.-47-94G=) n.151-94G= | |
11 | g.61393790G>T | CA2613837482 | TMEM216 | c.137-94G>T (n.137-94G>T) n.414-94G>T n.153-94G>T c.-123-94G>T (n.-123-94G>T) c.-47-94G>T (n.-47-94G>T) n.151-94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393791C>A | CA2613837484 | TMEM216 | c.137-93C>A (n.137-93C>A) n.414-93C>A n.153-93C>A c.-123-93C>A (n.-123-93C>A) c.-47-93C>A (n.-47-93C>A) n.151-93C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393791C>T | CA2613837483 | TMEM216 | c.137-93C>T (n.137-93C>T) n.414-93C>T n.153-93C>T c.-123-93C>T (n.-123-93C>T) c.-47-93C>T (n.-47-93C>T) n.151-93C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393792T>C | CA2613837485 | TMEM216 | c.137-92T>C (n.137-92T>C) n.414-92T>C n.153-92T>C c.-123-92T>C (n.-123-92T>C) c.-47-92T>C (n.-47-92T>C) n.151-92T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393792T>G | CA2613837486 | TMEM216 | c.137-92T>G (n.137-92T>G) n.414-92T>G n.153-92T>G c.-123-92T>G (n.-123-92T>G) c.-47-92T>G (n.-47-92T>G) n.151-92T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393793G>A | CA2792320168 | TMEM216 | c.137-91G>A (n.137-91G>A) n.414-91G>A n.153-91G>A c.-123-91G>A (n.-123-91G>A) c.-47-91G>A (n.-47-91G>A) n.151-91G>A | |
11 | g.61393793G>T | CA2613837487 | TMEM216 | c.137-91G>T (n.137-91G>T) n.414-91G>T n.153-91G>T c.-123-91G>T (n.-123-91G>T) c.-47-91G>T (n.-47-91G>T) n.151-91G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393795G>A | CA2613837488 | TMEM216 | c.137-89G>A (n.137-89G>A) n.414-89G>A n.153-89G>A c.-123-89G>A (n.-123-89G>A) c.-47-89G>A (n.-47-89G>A) n.151-89G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393795G>T | CA2613837490 | TMEM216 | c.137-89G>T (n.137-89G>T) n.414-89G>T n.153-89G>T c.-123-89G>T (n.-123-89G>T) c.-47-89G>T (n.-47-89G>T) n.151-89G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393796A>T | CA2574841016 | TMEM216 | c.137-88A>T (n.137-88A>T) n.414-88A>T n.153-88A>T c.-123-88A>T (n.-123-88A>T) c.-47-88A>T (n.-47-88A>T) n.151-88A>T | |
11 | g.61393797C>A | CA2613837492 | TMEM216 | c.137-87C>A (n.137-87C>A) n.414-87C>A n.153-87C>A c.-123-87C>A (n.-123-87C>A) c.-47-87C>A (n.-47-87C>A) n.151-87C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393797C>T | CA2574841017 | TMEM216 | c.137-87C>T (n.137-87C>T) n.414-87C>T n.153-87C>T c.-123-87C>T (n.-123-87C>T) c.-47-87C>T (n.-47-87C>T) n.151-87C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393798_61393804del | CA2613837491 | TMEM216 | c.137-86_137-80del (n.137-86_137-80del) n.414-86_414-80del n.153-86_153-80del c.-123-86_-123-80del (n.-123-86_-123-80del) c.-47-86_-47-80del (n.-47-86_-47-80del) n.151-86_151-80del | gnomAD v4 |
11 | g.61393798T>G | CA2574841018 | TMEM216 | c.137-86T>G (n.137-86T>G) n.414-86T>G n.153-86T>G c.-123-86T>G (n.-123-86T>G) c.-47-86T>G (n.-47-86T>G) n.151-86T>G | |
11 | g.61393799G>A | CA2574841019 | TMEM216 | c.137-85G>A (n.137-85G>A) n.414-85G>A n.153-85G>A c.-123-85G>A (n.-123-85G>A) c.-47-85G>A (n.-47-85G>A) n.151-85G>A | |
11 | g.61393799G>T | CA2613837493 | TMEM216 | c.137-85G>T (n.137-85G>T) n.414-85G>T n.153-85G>T c.-123-85G>T (n.-123-85G>T) c.-47-85G>T (n.-47-85G>T) n.151-85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393800A>T | CA2613837495 | TMEM216 | c.137-84A>T (n.137-84A>T) n.414-84A>T n.153-84A>T c.-123-84A>T (n.-123-84A>T) c.-47-84A>T (n.-47-84A>T) n.151-84A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393801T>A | CA2613837496 | TMEM216 | c.137-83T>A (n.137-83T>A) n.414-83T>A n.153-83T>A c.-123-83T>A (n.-123-83T>A) c.-47-83T>A (n.-47-83T>A) n.151-83T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393801T>C | CA2613837497 | TMEM216 | c.137-83T>C (n.137-83T>C) n.414-83T>C n.153-83T>C c.-123-83T>C (n.-123-83T>C) c.-47-83T>C (n.-47-83T>C) n.151-83T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393801T>G | CA222895404 | TMEM216 | c.137-83T>G (n.137-83T>G) n.414-83T>G n.153-83T>G c.-123-83T>G (n.-123-83T>G) c.-47-83T>G (n.-47-83T>G) n.151-83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393801T= | CA1977296820 | TMEM216 | c.137-83T= (n.137-83T=) n.414-83T= n.153-83T= c.-123-83T= (n.-123-83T=) c.-47-83T= (n.-47-83T=) n.151-83T= | |
11 | g.61393802G>A | CA2613837499 | TMEM216 | c.137-82G>A (n.137-82G>A) n.414-82G>A n.153-82G>A c.-123-82G>A (n.-123-82G>A) c.-47-82G>A (n.-47-82G>A) n.151-82G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393802G= | CA1977296822 | TMEM216 | c.137-82G= (n.137-82G=) n.414-82G= n.153-82G= c.-123-82G= (n.-123-82G=) c.-47-82G= (n.-47-82G=) n.151-82G= | |
11 | g.61393802G>T | CA2613837498 | TMEM216 | c.137-82G>T (n.137-82G>T) n.414-82G>T n.153-82G>T c.-123-82G>T (n.-123-82G>T) c.-47-82G>T (n.-47-82G>T) n.151-82G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393805_61393807dup | CA599503446 | TMEM216 | c.137-79_137-77dup (n.137-79_137-77dup) n.414-79_414-77dup n.153-79_153-77dup c.-123-79_-123-77dup (n.-123-79_-123-77dup) c.-47-79_-47-77dup (n.-47-79_-47-77dup) n.151-79_151-77dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393804C= | CA1977296825 | TMEM216 | c.137-80C= (n.137-80C=) n.414-80C= n.153-80C= c.-123-80C= (n.-123-80C=) c.-47-80C= (n.-47-80C=) n.151-80C= | |
11 | g.61393804C>G | CA222895405 | TMEM216 | c.137-80C>G (n.137-80C>G) n.414-80C>G n.153-80C>G c.-123-80C>G (n.-123-80C>G) c.-47-80C>G (n.-47-80C>G) n.151-80C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393805C>A | CA1977296828 | TMEM216 | c.137-79C>A (n.137-79C>A) n.414-79C>A n.153-79C>A c.-123-79C>A (n.-123-79C>A) c.-47-79C>A (n.-47-79C>A) n.151-79C>A | dbSNP |
11 | g.61393805C= | CA1977296827 | TMEM216 | c.137-79C= (n.137-79C=) n.414-79C= n.153-79C= c.-123-79C= (n.-123-79C=) c.-47-79C= (n.-47-79C=) n.151-79C= | |
11 | g.61393805C>G | CA2792320171 | TMEM216 | c.137-79C>G (n.137-79C>G) n.414-79C>G n.153-79C>G c.-123-79C>G (n.-123-79C>G) c.-47-79C>G (n.-47-79C>G) n.151-79C>G | |
11 | g.61393805C>T | CA678971617 | TMEM216 | c.137-79C>T (n.137-79C>T) n.414-79C>T n.153-79C>T c.-123-79C>T (n.-123-79C>T) c.-47-79C>T (n.-47-79C>T) n.151-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393807_61393808del | CA2613837501 | TMEM216 | c.137-77_137-76del (n.137-77_137-76del) n.414-77_414-76del n.153-77_153-76del c.-123-77_-123-76del (n.-123-77_-123-76del) c.-47-77_-47-76del (n.-47-77_-47-76del) n.151-77_151-76del | gnomAD v4 |
11 | g.61393806T>A | CA222895406 | TMEM216 | c.137-78T>A (n.137-78T>A) n.414-78T>A n.153-78T>A c.-123-78T>A (n.-123-78T>A) c.-47-78T>A (n.-47-78T>A) n.151-78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393806T= | CA1977296829 | TMEM216 | c.137-78T= (n.137-78T=) n.414-78T= n.153-78T= c.-123-78T= (n.-123-78T=) c.-47-78T= (n.-47-78T=) n.151-78T= | |
11 | g.61393807C>A | CA2613837503 | TMEM216 | c.137-77C>A (n.137-77C>A) n.414-77C>A n.153-77C>A c.-123-77C>A (n.-123-77C>A) c.-47-77C>A (n.-47-77C>A) n.151-77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393807C>G | CA2574841020 | TMEM216 | c.137-77C>G (n.137-77C>G) n.414-77C>G n.153-77C>G c.-123-77C>G (n.-123-77C>G) c.-47-77C>G (n.-47-77C>G) n.151-77C>G | |
11 | g.61393807C>T | CA2613837505 | TMEM216 | c.137-77C>T (n.137-77C>T) n.414-77C>T n.153-77C>T c.-123-77C>T (n.-123-77C>T) c.-47-77C>T (n.-47-77C>T) n.151-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393813dup | CA2613837508 | TMEM216 | c.137-71dup (n.137-71dup) n.414-71dup n.153-71dup c.-123-71dup (n.-123-71dup) c.-47-71dup (n.-47-71dup) n.151-71dup | gnomAD v4 |
11 | g.61393813del | CA2613837506 | TMEM216 | c.137-71del (n.137-71del) n.414-71del n.153-71del c.-123-71del (n.-123-71del) c.-47-71del (n.-47-71del) n.151-71del | gnomAD v4 |
11 | g.61393810T>G | CA2613837510 | TMEM216 | c.137-74T>G (n.137-74T>G) n.414-74T>G n.153-74T>G c.-123-74T>G (n.-123-74T>G) c.-47-74T>G (n.-47-74T>G) n.151-74T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393813_61393814insGGA | CA2613837513 | TMEM216 | c.137-71_137-70insGGA (n.137-71_137-70insGGA) n.414-71_414-70insGGA n.153-71_153-70insGGA c.-123-71_-123-70insGGA (n.-123-71_-123-70insGGA) c.-47-71_-47-70insGGA (n.-47-71_-47-70insGGA) n.151-71_151-70insGGA | gnomAD v4 |
11 | g.61393814C>A | CA2613837517 | TMEM216 | c.137-70C>A (n.137-70C>A) n.414-70C>A n.153-70C>A c.-123-70C>A (n.-123-70C>A) c.-47-70C>A (n.-47-70C>A) n.151-70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393814C>T | CA2613837519 | TMEM216 | c.137-70C>T (n.137-70C>T) n.414-70C>T n.153-70C>T c.-123-70C>T (n.-123-70C>T) c.-47-70C>T (n.-47-70C>T) n.151-70C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393816dup | CA2613837512 | TMEM216 | c.137-68dup (n.137-68dup) n.414-68dup n.153-68dup c.-123-68dup (n.-123-68dup) c.-47-68dup (n.-47-68dup) n.151-68dup | gnomAD v4 |
11 | g.61393816del | CA2574841021 | TMEM216 | c.137-68del (n.137-68del) n.414-68del n.153-68del c.-123-68del (n.-123-68del) c.-47-68del (n.-47-68del) n.151-68del | |
11 | g.61393814_61393818del | CA2613837515 | TMEM216 | c.137-70_137-66del (n.137-70_137-66del) n.414-70_414-66del n.153-70_153-66del c.-123-70_-123-66del (n.-123-70_-123-66del) c.-47-70_-47-66del (n.-47-70_-47-66del) n.151-70_151-66del | gnomAD v4 |
11 | g.61393814_61393819del | CA2613837516 | TMEM216 | c.137-70_137-65del (n.137-70_137-65del) n.414-70_414-65del n.153-70_153-65del c.-123-70_-123-65del (n.-123-70_-123-65del) c.-47-70_-47-65del (n.-47-70_-47-65del) n.151-70_151-65del | gnomAD v4 |
11 | g.61393814_61393815insAGACAAGAACTGT | CA2613837522 | TMEM216 | c.137-70_137-69insAGACAAGAACTGT (n.137-70_137-69insAGACAAGAACTGT) n.414-70_414-69insAGACAAGAACTGT n.153-70_153-69insAGACAAGAACTGT c.-123-70_-123-69insAGACAAGAACTGT (n.-123-70_-123-69insAGACAAGAACTGT) c.-47-70_-47-69insAGACAAGAACTGT (n.-47-70_-47-69insAGACAAGAACTGT) n.151-70_151-69insAGACAAGAACTGT | gnomAD v4 |
11 | g.61393815C>A | CA2574841022 | TMEM216 | c.137-69C>A (n.137-69C>A) n.414-69C>A n.153-69C>A c.-123-69C>A (n.-123-69C>A) c.-47-69C>A (n.-47-69C>A) n.151-69C>A | |
11 | g.61393815C= | CA1977296831 | TMEM216 | c.137-69C= (n.137-69C=) n.414-69C= n.153-69C= c.-123-69C= (n.-123-69C=) c.-47-69C= (n.-47-69C=) n.151-69C= | |
11 | g.61393815C>T | CA222895407 | TMEM216 | c.137-69C>T (n.137-69C>T) n.414-69C>T n.153-69C>T c.-123-69C>T (n.-123-69C>T) c.-47-69C>T (n.-47-69C>T) n.151-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393816C>A | CA2613837526 | TMEM216 | c.137-68C>A (n.137-68C>A) n.414-68C>A n.153-68C>A c.-123-68C>A (n.-123-68C>A) c.-47-68C>A (n.-47-68C>A) n.151-68C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393816C= | CA1977296834 | TMEM216 | c.137-68C= (n.137-68C=) n.414-68C= n.153-68C= c.-123-68C= (n.-123-68C=) c.-47-68C= (n.-47-68C=) n.151-68C= | |
11 | g.61393816C>T | CA1977296835 | TMEM216 | c.137-68C>T (n.137-68C>T) n.414-68C>T n.153-68C>T c.-123-68C>T (n.-123-68C>T) c.-47-68C>T (n.-47-68C>T) n.151-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393817A= | CA1977296837 | TMEM216 | c.137-67A= (n.137-67A=) n.414-67A= n.153-67A= c.-123-67A= (n.-123-67A=) c.-47-67A= (n.-47-67A=) n.151-67A= | |
11 | g.61393817A>G | CA1977296838 | TMEM216 | c.137-67A>G (n.137-67A>G) n.414-67A>G n.153-67A>G c.-123-67A>G (n.-123-67A>G) c.-47-67A>G (n.-47-67A>G) n.151-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393817A>T | CA2574841023 | TMEM216 | c.137-67A>T (n.137-67A>T) n.414-67A>T n.153-67A>T c.-123-67A>T (n.-123-67A>T) c.-47-67A>T (n.-47-67A>T) n.151-67A>T | |
11 | g.61393818A= | CA1977296840 | TMEM216 | c.137-66A= (n.137-66A=) n.414-66A= n.153-66A= c.-123-66A= (n.-123-66A=) c.-47-66A= (n.-47-66A=) n.151-66A= | |
11 | g.61393818A>G | CA2574841024 | TMEM216 | c.137-66A>G (n.137-66A>G) n.414-66A>G n.153-66A>G c.-123-66A>G (n.-123-66A>G) c.-47-66A>G (n.-47-66A>G) n.151-66A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61393818A>T | CA1977296841 | TMEM216 | c.137-66A>T (n.137-66A>T) n.414-66A>T n.153-66A>T c.-123-66A>T (n.-123-66A>T) c.-47-66A>T (n.-47-66A>T) n.151-66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393820T>C | CA2574841025 | TMEM216 | c.137-64T>C (n.137-64T>C) n.414-64T>C n.153-64T>C c.-123-64T>C (n.-123-64T>C) c.-47-64T>C (n.-47-64T>C) n.151-64T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393820_61393821insTTTTTT | CA2792320174 | TMEM216 | c.137-64_137-63insTTTTTT (n.137-64_137-63insTTTTTT) n.414-64_414-63insTTTTTT n.153-64_153-63insTTTTTT c.-123-64_-123-63insTTTTTT (n.-123-64_-123-63insTTTTTT) c.-47-64_-47-63insTTTTTT (n.-47-64_-47-63insTTTTTT) n.151-64_151-63insTTTTTT | |
11 | g.61393821G>A | CA2613837532 | TMEM216 | c.137-63G>A (n.137-63G>A) n.414-63G>A n.153-63G>A c.-123-63G>A (n.-123-63G>A) c.-47-63G>A (n.-47-63G>A) n.151-63G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393821G>C | CA678971618 | TMEM216 | c.137-63G>C (n.137-63G>C) n.414-63G>C n.153-63G>C c.-123-63G>C (n.-123-63G>C) c.-47-63G>C (n.-47-63G>C) n.151-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393821G= | CA1977296842 | TMEM216 | c.137-63G= (n.137-63G=) n.414-63G= n.153-63G= c.-123-63G= (n.-123-63G=) c.-47-63G= (n.-47-63G=) n.151-63G= | |
11 | g.61393821G>T | CA2613837533 | TMEM216 | c.137-63G>T (n.137-63G>T) n.414-63G>T n.153-63G>T c.-123-63G>T (n.-123-63G>T) c.-47-63G>T (n.-47-63G>T) n.151-63G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393823G>A | CA2574841026 | TMEM216 | c.137-61G>A (n.137-61G>A) n.414-61G>A n.153-61G>A c.-123-61G>A (n.-123-61G>A) c.-47-61G>A (n.-47-61G>A) n.151-61G>A | |
11 | g.61393823G>T | CA2613837535 | TMEM216 | c.137-61G>T (n.137-61G>T) n.414-61G>T n.153-61G>T c.-123-61G>T (n.-123-61G>T) c.-47-61G>T (n.-47-61G>T) n.151-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393824T>C | CA2574841027 | TMEM216 | c.137-60T>C (n.137-60T>C) n.414-60T>C n.153-60T>C c.-123-60T>C (n.-123-60T>C) c.-47-60T>C (n.-47-60T>C) n.151-60T>C | |
11 | g.61393825G= | CA1977296844 | TMEM216 | c.137-59G= (n.137-59G=) n.414-59G= n.153-59G= c.-123-59G= (n.-123-59G=) c.-47-59G= (n.-47-59G=) n.151-59G= | |
11 | g.61393825G>T | CA678971619 | TMEM216 | c.137-59G>T (n.137-59G>T) n.414-59G>T n.153-59G>T c.-123-59G>T (n.-123-59G>T) c.-47-59G>T (n.-47-59G>T) n.151-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393826del | CA2613837537 | TMEM216 | c.137-58del (n.137-58del) n.414-58del n.153-58del c.-123-58del (n.-123-58del) c.-47-58del (n.-47-58del) n.151-58del | gnomAD v4 |
11 | g.61393827C>A | CA2574841028 | TMEM216 | c.137-57C>A (n.137-57C>A) n.414-57C>A n.153-57C>A c.-123-57C>A (n.-123-57C>A) c.-47-57C>A (n.-47-57C>A) n.151-57C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393827C= | CA1977296848 | TMEM216 | c.137-57C= (n.137-57C=) n.414-57C= n.153-57C= c.-123-57C= (n.-123-57C=) c.-47-57C= (n.-47-57C=) n.151-57C= | |
11 | g.61393827C>T | CA222895411 | TMEM216 | c.137-57C>T (n.137-57C>T) n.414-57C>T n.153-57C>T c.-123-57C>T (n.-123-57C>T) c.-47-57C>T (n.-47-57C>T) n.151-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393829G>A | CA222895416 | TMEM216 | c.137-55G>A (n.137-55G>A) n.414-55G>A n.153-55G>A c.-123-55G>A (n.-123-55G>A) c.-47-55G>A (n.-47-55G>A) n.151-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393829G>C | CA222895420 | TMEM216 | c.137-55G>C (n.137-55G>C) n.414-55G>C n.153-55G>C c.-123-55G>C (n.-123-55G>C) c.-47-55G>C (n.-47-55G>C) n.151-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393829G= | CA1977296850 | TMEM216 | c.137-55G= (n.137-55G=) n.414-55G= n.153-55G= c.-123-55G= (n.-123-55G=) c.-47-55G= (n.-47-55G=) n.151-55G= | |
11 | g.61393832C>A | CA2613837544 | TMEM216 | c.137-52C>A (n.137-52C>A) n.414-52C>A n.153-52C>A c.-123-52C>A (n.-123-52C>A) c.-47-52C>A (n.-47-52C>A) n.151-52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393832C= | CA1977296855 | TMEM216 | c.137-52C= (n.137-52C=) n.414-52C= n.153-52C= c.-123-52C= (n.-123-52C=) c.-47-52C= (n.-47-52C=) n.151-52C= | |
11 | g.61393832C>G | CA222895425 | TMEM216 | c.137-52C>G (n.137-52C>G) n.414-52C>G n.153-52C>G c.-123-52C>G (n.-123-52C>G) c.-47-52C>G (n.-47-52C>G) n.151-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393832C>T | CA222895436 | TMEM216 | c.137-52C>T (n.137-52C>T) n.414-52C>T n.153-52C>T c.-123-52C>T (n.-123-52C>T) c.-47-52C>T (n.-47-52C>T) n.151-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61393833T>G | CA2574841029 | TMEM216 | c.137-51T>G (n.137-51T>G) n.414-51T>G n.153-51T>G c.-123-51T>G (n.-123-51T>G) c.-47-51T>G (n.-47-51T>G) n.151-51T>G | |
11 | g.61393834T>C | CA2520543447 | TMEM216 | c.137-50T>C (n.137-50T>C) n.414-50T>C n.153-50T>C c.-123-50T>C (n.-123-50T>C) c.-47-50T>C (n.-47-50T>C) n.151-50T>C | |
11 | g.61393836T>C | CA6034702 | TMEM216 | c.137-48T>C (n.137-48T>C) n.414-48T>C n.153-48T>C c.-123-48T>C (n.-123-48T>C) c.-47-48T>C (n.-47-48T>C) n.151-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393836T= | CA1977296858 | TMEM216 | c.137-48T= (n.137-48T=) n.414-48T= n.153-48T= c.-123-48T= (n.-123-48T=) c.-47-48T= (n.-47-48T=) n.151-48T= | |
11 | g.61393837G>A | CA599503447 | TMEM216 | c.137-47G>A (n.137-47G>A) n.414-47G>A n.153-47G>A c.-123-47G>A (n.-123-47G>A) c.-47-47G>A (n.-47-47G>A) n.151-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393837G= | CA1977296861 | TMEM216 | c.137-47G= (n.137-47G=) n.414-47G= n.153-47G= c.-123-47G= (n.-123-47G=) c.-47-47G= (n.-47-47G=) n.151-47G= | |
11 | g.61393837G>T | CA2613837551 | TMEM216 | c.137-47G>T (n.137-47G>T) n.414-47G>T n.153-47G>T c.-123-47G>T (n.-123-47G>T) c.-47-47G>T (n.-47-47G>T) n.151-47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393838G>C | CA2613837553 | TMEM216 | c.137-46G>C (n.137-46G>C) n.414-46G>C n.153-46G>C c.-123-46G>C (n.-123-46G>C) c.-47-46G>C (n.-47-46G>C) n.151-46G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61393838G>T | CA2613837555 | TMEM216 | c.137-46G>T (n.137-46G>T) n.414-46G>T n.153-46G>T c.-123-46G>T (n.-123-46G>T) c.-47-46G>T (n.-47-46G>T) n.151-46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61393839G= | CA1977296864 | TMEM216 | c.137-45G= (n.137-45G=) n.414-45G= n.153-45G= c.-123-45G= (n.-123-45G=) c.-47-45G= (n.-47-45G=) n.151-45G= | |
11 | g.61393839G>T | CA6034703 | TMEM216 | c.137-45G>T (n.137-45G>T) n.414-45G>T n.153-45G>T c.-123-45G>T (n.-123-45G>T) c.-47-45G>T (n.-47-45G>T) n.151-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393840T>C | CA599503448 | TMEM216 | c.137-44T>C (n.137-44T>C) n.414-44T>C n.153-44T>C c.-123-44T>C (n.-123-44T>C) c.-47-44T>C (n.-47-44T>C) n.151-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393840T= | CA1977296866 | TMEM216 | c.137-44T= (n.137-44T=) n.414-44T= n.153-44T= c.-123-44T= (n.-123-44T=) c.-47-44T= (n.-47-44T=) n.151-44T= | |
11 | g.61393842C>A | CA2613837559 | TMEM216 | c.137-42C>A (n.137-42C>A) n.414-42C>A n.153-42C>A c.-123-42C>A (n.-123-42C>A) c.-47-42C>A (n.-47-42C>A) n.151-42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61393842C= | CA1977296868 | TMEM216 | c.137-42C= (n.137-42C=) n.414-42C= n.153-42C= c.-123-42C= (n.-123-42C=) c.-47-42C= (n.-47-42C=) n.151-42C= | |
11 | g.61393842C>G | CA599503449 | TMEM216 | c.137-42C>G (n.137-42C>G) n.414-42C>G n.153-42C>G c.-123-42C>G (n.-123-42C>G) c.-47-42C>G (n.-47-42C>G) n.151-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61393843T>C | CA2574841030 | TMEM216 | c.137-41T>C (n.137-41T>C) n.414-41T>C n.153-41T>C c.-123-41T>C (n.-123-41T>C) c.-47-41T>C (n.-47-41T>C) n.151-41T>C |