Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393710_61393712delCA2792320166TMEM216c.137-174_137-172del (n.137-174_137-172del)
n.414-174_414-172del
n.153-174_153-172del
c.-123-174_-123-172del (n.-123-174_-123-172del)
c.-47-174_-47-172del (n.-47-174_-47-172del)
n.151-174_151-172del
11g.61393710A>GCA2561184409TMEM216c.137-174A>G (n.137-174A>G)
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n.153-174A>G
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c.-47-174A>G (n.-47-174A>G)
n.151-174A>G
11g.61393712T>CCA222895334TMEM216c.137-172T>C (n.137-172T>C)
n.414-172T>C
n.153-172T>C
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n.151-172T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393712T=CA1977296773TMEM216c.137-172T= (n.137-172T=)
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n.153-171G>A
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n.151-171G>A
 dbSNP
11g.61393713G=CA1977296775TMEM216c.137-171G= (n.137-171G=)
n.414-171G=
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n.151-171G=
11g.61393715G>ACA222895339TMEM216c.137-169G>A (n.137-169G>A)
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n.153-169G>A
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c.-47-169G>A (n.-47-169G>A)
n.151-169G>A
 dbSNP
11g.61393715G=CA1977296777TMEM216c.137-169G= (n.137-169G=)
n.414-169G=
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n.151-169G=
11g.61393721G>TCA2741178148TMEM216c.137-163G>T (n.137-163G>T)
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n.151-163G>T
11g.61393723C=CA1977296779TMEM216c.137-161C= (n.137-161C=)
n.414-161C=
n.153-161C=
c.-123-161C= (n.-123-161C=)
c.-47-161C= (n.-47-161C=)
n.151-161C=
11g.61393723C>TCA222895345TMEM216c.137-161C>T (n.137-161C>T)
n.414-161C>T
n.153-161C>T
c.-123-161C>T (n.-123-161C>T)
c.-47-161C>T (n.-47-161C>T)
n.151-161C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393724G>ACA222895350TMEM216c.137-160G>A (n.137-160G>A)
n.414-160G>A
n.153-160G>A
c.-123-160G>A (n.-123-160G>A)
c.-47-160G>A (n.-47-160G>A)
n.151-160G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.61393724G=CA1977296782TMEM216c.137-160G= (n.137-160G=)
n.414-160G=
n.153-160G=
c.-123-160G= (n.-123-160G=)
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n.151-160G=
11g.61393727T>CCA1977296785TMEM216c.137-157T>C (n.137-157T>C)
n.414-157T>C
n.153-157T>C
c.-123-157T>C (n.-123-157T>C)
c.-47-157T>C (n.-47-157T>C)
n.151-157T>C
 dbSNP
11g.61393727T=CA1977296784TMEM216c.137-157T= (n.137-157T=)
n.414-157T=
n.153-157T=
c.-123-157T= (n.-123-157T=)
c.-47-157T= (n.-47-157T=)
n.151-157T=
11g.61393728T>CCA654425749TMEM216c.137-156T>C (n.137-156T>C)
n.414-156T>C
n.153-156T>C
c.-123-156T>C (n.-123-156T>C)
c.-47-156T>C (n.-47-156T>C)
n.151-156T>C
 COSMIC
11g.61393733G>ACA1977296787TMEM216c.137-151G>A (n.137-151G>A)
n.414-151G>A
n.153-151G>A
c.-123-151G>A (n.-123-151G>A)
c.-47-151G>A (n.-47-151G>A)
n.151-151G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393733G>CCA222895376TMEM216c.137-151G>C (n.137-151G>C)
n.414-151G>C
n.153-151G>C
c.-123-151G>C (n.-123-151G>C)
c.-47-151G>C (n.-47-151G>C)
n.151-151G>C
 dbSNP
11g.61393733G=CA1977296786TMEM216c.137-151G= (n.137-151G=)
n.414-151G=
n.153-151G=
c.-123-151G= (n.-123-151G=)
c.-47-151G= (n.-47-151G=)
n.151-151G=
11g.61393733G>TCA2613837437TMEM216c.137-151G>T (n.137-151G>T)
n.414-151G>T
n.153-151G>T
c.-123-151G>T (n.-123-151G>T)
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n.151-151G>T
 gnomAD v4
11g.61393737A=CA1977296790TMEM216c.137-147A= (n.137-147A=)
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n.151-147A=
11g.61393737A>GCA2613837438TMEM216c.137-147A>G (n.137-147A>G)
n.414-147A>G
n.153-147A>G
c.-123-147A>G (n.-123-147A>G)
c.-47-147A>G (n.-47-147A>G)
n.151-147A>G
 gnomAD v4
11g.61393737A>TCA599503441TMEM216c.137-147A>T (n.137-147A>T)
n.414-147A>T
n.153-147A>T
c.-123-147A>T (n.-123-147A>T)
c.-47-147A>T (n.-47-147A>T)
n.151-147A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61393739G>ACA2613837439TMEM216c.137-145G>A (n.137-145G>A)
n.414-145G>A
n.153-145G>A
c.-123-145G>A (n.-123-145G>A)
c.-47-145G>A (n.-47-145G>A)
n.151-145G>A
 gnomAD v4
11g.61393739G>CCA2613837440TMEM216c.137-145G>C (n.137-145G>C)
n.414-145G>C
n.153-145G>C
c.-123-145G>C (n.-123-145G>C)
c.-47-145G>C (n.-47-145G>C)
n.151-145G>C
 gnomAD v4
11g.61393739G>TCA2613837441TMEM216c.137-145G>T (n.137-145G>T)
n.414-145G>T
n.153-145G>T
c.-123-145G>T (n.-123-145G>T)
c.-47-145G>T (n.-47-145G>T)
n.151-145G>T
 gnomAD v4
11g.61393740T>CCA1977296792TMEM216c.137-144T>C (n.137-144T>C)
n.414-144T>C
n.153-144T>C
c.-123-144T>C (n.-123-144T>C)
c.-47-144T>C (n.-47-144T>C)
n.151-144T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393740T=CA1977296791TMEM216c.137-144T= (n.137-144T=)
n.414-144T=
n.153-144T=
c.-123-144T= (n.-123-144T=)
c.-47-144T= (n.-47-144T=)
n.151-144T=
11g.61393743C>ACA2613837442TMEM216c.137-141C>A (n.137-141C>A)
n.414-141C>A
n.153-141C>A
c.-123-141C>A (n.-123-141C>A)
c.-47-141C>A (n.-47-141C>A)
n.151-141C>A
 gnomAD v4
11g.61393744C>ACA2613837443TMEM216c.137-140C>A (n.137-140C>A)
n.414-140C>A
n.153-140C>A
c.-123-140C>A (n.-123-140C>A)
c.-47-140C>A (n.-47-140C>A)
n.151-140C>A
 gnomAD v4
11g.61393744C>TCA2546663462TMEM216c.137-140C>T (n.137-140C>T)
n.414-140C>T
n.153-140C>T
c.-123-140C>T (n.-123-140C>T)
c.-47-140C>T (n.-47-140C>T)
n.151-140C>T
11g.61393745T>ACA222895384TMEM216c.137-139T>A (n.137-139T>A)
n.414-139T>A
n.153-139T>A
c.-123-139T>A (n.-123-139T>A)
c.-47-139T>A (n.-47-139T>A)
n.151-139T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393745T=CA1977296793TMEM216c.137-139T= (n.137-139T=)
n.414-139T=
n.153-139T=
c.-123-139T= (n.-123-139T=)
c.-47-139T= (n.-47-139T=)
n.151-139T=
11g.61393746G=CA1977296795TMEM216c.137-138G= (n.137-138G=)
n.414-138G=
n.153-138G=
c.-123-138G= (n.-123-138G=)
c.-47-138G= (n.-47-138G=)
n.151-138G=
11g.61393746G>TCA678971616TMEM216c.137-138G>T (n.137-138G>T)
n.414-138G>T
n.153-138G>T
c.-123-138G>T (n.-123-138G>T)
c.-47-138G>T (n.-47-138G>T)
n.151-138G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393750_61393793dupCA2613837444TMEM216c.137-134_137-91dup (n.137-134_137-91dup)
n.414-134_414-91dup
n.153-134_153-91dup
c.-123-134_-123-91dup (n.-123-134_-123-91dup)
c.-47-134_-47-91dup (n.-47-134_-47-91dup)
n.151-134_151-91dup
 gnomAD v4
11g.61393747C>TCA2613837445TMEM216c.137-137C>T (n.137-137C>T)
n.414-137C>T
n.153-137C>T
c.-123-137C>T (n.-123-137C>T)
c.-47-137C>T (n.-47-137C>T)
n.151-137C>T
 gnomAD v4
11g.61393749G>TCA2613837446TMEM216c.137-135G>T (n.137-135G>T)
n.414-135G>T
n.153-135G>T
c.-123-135G>T (n.-123-135G>T)
c.-47-135G>T (n.-47-135G>T)
n.151-135G>T
 gnomAD v4
11g.61393750C>ACA2613837447TMEM216c.137-134C>A (n.137-134C>A)
n.414-134C>A
n.153-134C>A
c.-123-134C>A (n.-123-134C>A)
c.-47-134C>A (n.-47-134C>A)
n.151-134C>A
 gnomAD v4
11g.61393750C>TCA2613837448TMEM216c.137-134C>T (n.137-134C>T)
n.414-134C>T
n.153-134C>T
c.-123-134C>T (n.-123-134C>T)
c.-47-134C>T (n.-47-134C>T)
n.151-134C>T
 gnomAD v4
11g.61393752G>ACA1977296799TMEM216c.137-132G>A (n.137-132G>A)
n.414-132G>A
n.153-132G>A
c.-123-132G>A (n.-123-132G>A)
c.-47-132G>A (n.-47-132G>A)
n.151-132G>A
 dbSNP
11g.61393752G>CCA2613837449TMEM216c.137-132G>C (n.137-132G>C)
n.414-132G>C
n.153-132G>C
c.-123-132G>C (n.-123-132G>C)
c.-47-132G>C (n.-47-132G>C)
n.151-132G>C
 gnomAD v4
11g.61393752G=CA1977296797TMEM216c.137-132G= (n.137-132G=)
n.414-132G=
n.153-132G=
c.-123-132G= (n.-123-132G=)
c.-47-132G= (n.-47-132G=)
n.151-132G=
11g.61393756T>ACA2613837450TMEM216c.137-128T>A (n.137-128T>A)
n.414-128T>A
n.153-128T>A
c.-123-128T>A (n.-123-128T>A)
c.-47-128T>A (n.-47-128T>A)
n.151-128T>A
 gnomAD v4
11g.61393757A>GCA2613837451TMEM216c.137-127A>G (n.137-127A>G)
n.414-127A>G
n.153-127A>G
c.-123-127A>G (n.-123-127A>G)
c.-47-127A>G (n.-47-127A>G)
n.151-127A>G
 gnomAD v4
11g.61393757_61393758insCCTGCTGCA2613837452TMEM216c.137-127_137-126insCCTGCTG (n.137-127_137-126insCCTGCTG)
n.414-127_414-126insCCTGCTG
n.153-127_153-126insCCTGCTG
c.-123-127_-123-126insCCTGCTG (n.-123-127_-123-126insCCTGCTG)
c.-47-127_-47-126insCCTGCTG (n.-47-127_-47-126insCCTGCTG)
n.151-127_151-126insCCTGCTG
 gnomAD v4
11g.61393758A>CCA2613837453TMEM216c.137-126A>C (n.137-126A>C)
n.414-126A>C
n.153-126A>C
c.-123-126A>C (n.-123-126A>C)
c.-47-126A>C (n.-47-126A>C)
n.151-126A>C
 gnomAD v4
11g.61393760G>ACA2613837454TMEM216c.137-124G>A (n.137-124G>A)
n.414-124G>A
n.153-124G>A
c.-123-124G>A (n.-123-124G>A)
c.-47-124G>A (n.-47-124G>A)
n.151-124G>A
 gnomAD v4
11g.61393760G>TCA2613837455TMEM216c.137-124G>T (n.137-124G>T)
n.414-124G>T
n.153-124G>T
c.-123-124G>T (n.-123-124G>T)
c.-47-124G>T (n.-47-124G>T)
n.151-124G>T
 gnomAD v4
11g.61393761C>ACA1977296801TMEM216c.137-123C>A (n.137-123C>A)
n.414-123C>A
n.153-123C>A
c.-123-123C>A (n.-123-123C>A)
c.-47-123C>A (n.-47-123C>A)
n.151-123C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393761C=CA1977296802TMEM216c.137-123C= (n.137-123C=)
n.414-123C=
n.153-123C=
c.-123-123C= (n.-123-123C=)
c.-47-123C= (n.-47-123C=)
n.151-123C=
11g.61393761C>TCA599503442TMEM216c.137-123C>T (n.137-123C>T)
n.414-123C>T
n.153-123C>T
c.-123-123C>T (n.-123-123C>T)
c.-47-123C>T (n.-47-123C>T)
n.151-123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393762C>ACA2613837456TMEM216c.137-122C>A (n.137-122C>A)
n.414-122C>A
n.153-122C>A
c.-123-122C>A (n.-123-122C>A)
c.-47-122C>A (n.-47-122C>A)
n.151-122C>A
 gnomAD v4
11g.61393762C=CA1977296805TMEM216c.137-122C= (n.137-122C=)
n.414-122C=
n.153-122C=
c.-123-122C= (n.-123-122C=)
c.-47-122C= (n.-47-122C=)
n.151-122C=
11g.61393762C>GCA599503443TMEM216c.137-122C>G (n.137-122C>G)
n.414-122C>G
n.153-122C>G
c.-123-122C>G (n.-123-122C>G)
c.-47-122C>G (n.-47-122C>G)
n.151-122C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393762C>TCA2613837457TMEM216c.137-122C>T (n.137-122C>T)
n.414-122C>T
n.153-122C>T
c.-123-122C>T (n.-123-122C>T)
c.-47-122C>T (n.-47-122C>T)
n.151-122C>T
 gnomAD v4
11g.61393763C>ACA2613837459TMEM216c.137-121C>A (n.137-121C>A)
n.414-121C>A
n.153-121C>A
c.-123-121C>A (n.-123-121C>A)
c.-47-121C>A (n.-47-121C>A)
n.151-121C>A
 gnomAD v4
11g.61393765_61393766delCA2613837458TMEM216c.137-119_137-118del (n.137-119_137-118del)
n.414-119_414-118del
n.153-119_153-118del
c.-123-119_-123-118del (n.-123-119_-123-118del)
c.-47-119_-47-118del (n.-47-119_-47-118del)
n.151-119_151-118del
 gnomAD v4
11g.61393764A=CA1977296806TMEM216c.137-120A= (n.137-120A=)
n.414-120A=
n.153-120A=
c.-123-120A= (n.-123-120A=)
c.-47-120A= (n.-47-120A=)
n.151-120A=
11g.61393764A>GCA938604531TMEM216c.137-120A>G (n.137-120A>G)
n.414-120A>G
n.153-120A>G
c.-123-120A>G (n.-123-120A>G)
c.-47-120A>G (n.-47-120A>G)
n.151-120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393765C>ACA2613837460TMEM216c.137-119C>A (n.137-119C>A)
n.414-119C>A
n.153-119C>A
c.-123-119C>A (n.-123-119C>A)
c.-47-119C>A (n.-47-119C>A)
n.151-119C>A
 gnomAD v4
11g.61393766A=CA1977296807TMEM216c.137-118A= (n.137-118A=)
n.414-118A=
n.153-118A=
c.-123-118A= (n.-123-118A=)
c.-47-118A= (n.-47-118A=)
n.151-118A=
11g.61393766A>CCA1977296808TMEM216c.137-118A>C (n.137-118A>C)
n.414-118A>C
n.153-118A>C
c.-123-118A>C (n.-123-118A>C)
c.-47-118A>C (n.-47-118A>C)
n.151-118A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393766A>GCA2613837461TMEM216c.137-118A>G (n.137-118A>G)
n.414-118A>G
n.153-118A>G
c.-123-118A>G (n.-123-118A>G)
c.-47-118A>G (n.-47-118A>G)
n.151-118A>G
 gnomAD v4
11g.61393768C>ACA2613837463TMEM216c.137-116C>A (n.137-116C>A)
n.414-116C>A
n.153-116C>A
c.-123-116C>A (n.-123-116C>A)
c.-47-116C>A (n.-47-116C>A)
n.151-116C>A
 gnomAD v4
11g.61393768C>TCA2613837465TMEM216c.137-116C>T (n.137-116C>T)
n.414-116C>T
n.153-116C>T
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n.151-116C>T
 gnomAD v4
11g.61393770C>ACA2613837466TMEM216c.137-114C>A (n.137-114C>A)
n.414-114C>A
n.153-114C>A
c.-123-114C>A (n.-123-114C>A)
c.-47-114C>A (n.-47-114C>A)
n.151-114C>A
 gnomAD v4
11g.61393770C>TCA2613837467TMEM216c.137-114C>T (n.137-114C>T)
n.414-114C>T
n.153-114C>T
c.-123-114C>T (n.-123-114C>T)
c.-47-114C>T (n.-47-114C>T)
n.151-114C>T
 gnomAD v4
11g.61393772C>ACA2613837468TMEM216c.137-112C>A (n.137-112C>A)
n.414-112C>A
n.153-112C>A
c.-123-112C>A (n.-123-112C>A)
c.-47-112C>A (n.-47-112C>A)
n.151-112C>A
 gnomAD v4
11g.61393772C>TCA2613837470TMEM216c.137-112C>T (n.137-112C>T)
n.414-112C>T
n.153-112C>T
c.-123-112C>T (n.-123-112C>T)
c.-47-112C>T (n.-47-112C>T)
n.151-112C>T
 gnomAD v4
11g.61393774A>GCA2613837471TMEM216c.137-110A>G (n.137-110A>G)
n.414-110A>G
n.153-110A>G
c.-123-110A>G (n.-123-110A>G)
c.-47-110A>G (n.-47-110A>G)
n.151-110A>G
 gnomAD v4
11g.61393776C>TCA2613837473TMEM216c.137-108C>T (n.137-108C>T)
n.414-108C>T
n.153-108C>T
c.-123-108C>T (n.-123-108C>T)
c.-47-108C>T (n.-47-108C>T)
n.151-108C>T
 gnomAD v4
11g.61393777T>CCA2613837474TMEM216c.137-107T>C (n.137-107T>C)
n.414-107T>C
n.153-107T>C
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c.-47-107T>C (n.-47-107T>C)
n.151-107T>C
 gnomAD v4
11g.61393778A>TCA2613837475TMEM216c.137-106A>T (n.137-106A>T)
n.414-106A>T
n.153-106A>T
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n.151-106A>T
 gnomAD v4
11g.61393779G=CA1977296810TMEM216c.137-105G= (n.137-105G=)
n.414-105G=
n.153-105G=
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n.151-105G=
11g.61393779G>TCA599503444TMEM216c.137-105G>T (n.137-105G>T)
n.414-105G>T
n.153-105G>T
c.-123-105G>T (n.-123-105G>T)
c.-47-105G>T (n.-47-105G>T)
n.151-105G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393780T>GCA599503445TMEM216c.137-104T>G (n.137-104T>G)
n.414-104T>G
n.153-104T>G
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n.151-104T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393780T=CA1977296814TMEM216c.137-104T= (n.137-104T=)
n.414-104T=
n.153-104T=
c.-123-104T= (n.-123-104T=)
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n.151-104T=
11g.61393781T>CCA2613837477TMEM216c.137-103T>C (n.137-103T>C)
n.414-103T>C
n.153-103T>C
c.-123-103T>C (n.-123-103T>C)
c.-47-103T>C (n.-47-103T>C)
n.151-103T>C
 gnomAD v4
11g.61393782C>ACA2613837478TMEM216c.137-102C>A (n.137-102C>A)
n.414-102C>A
n.153-102C>A
c.-123-102C>A (n.-123-102C>A)
c.-47-102C>A (n.-47-102C>A)
n.151-102C>A
 gnomAD v4
11g.61393784T>CCA2613837479TMEM216c.137-100T>C (n.137-100T>C)
n.414-100T>C
n.153-100T>C
c.-123-100T>C (n.-123-100T>C)
c.-47-100T>C (n.-47-100T>C)
n.151-100T>C
 gnomAD v4
11g.61393785G>TCA2574841015TMEM216c.137-99G>T (n.137-99G>T)
n.414-99G>T
n.153-99G>T
c.-123-99G>T (n.-123-99G>T)
c.-47-99G>T (n.-47-99G>T)
n.151-99G>T
 gnomAD v4
11g.61393786G>ACA2613837480TMEM216c.137-98G>A (n.137-98G>A)
n.414-98G>A
n.153-98G>A
c.-123-98G>A (n.-123-98G>A)
c.-47-98G>A (n.-47-98G>A)
n.151-98G>A
 gnomAD v4
11g.61393787A>GCA2613837481TMEM216c.137-97A>G (n.137-97A>G)
n.414-97A>G
n.153-97A>G
c.-123-97A>G (n.-123-97A>G)
c.-47-97A>G (n.-47-97A>G)
n.151-97A>G
 gnomAD v4
11g.61393789A=CA1977296815TMEM216c.137-95A= (n.137-95A=)
n.414-95A=
n.153-95A=
c.-123-95A= (n.-123-95A=)
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n.151-95A=
11g.61393789A>TCA1977296816TMEM216c.137-95A>T (n.137-95A>T)
n.414-95A>T
n.153-95A>T
c.-123-95A>T (n.-123-95A>T)
c.-47-95A>T (n.-47-95A>T)
n.151-95A>T
 dbSNP
11g.61393790G>ACA222895395TMEM216c.137-94G>A (n.137-94G>A)
n.414-94G>A
n.153-94G>A
c.-123-94G>A (n.-123-94G>A)
c.-47-94G>A (n.-47-94G>A)
n.151-94G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393790G=CA1977296818TMEM216c.137-94G= (n.137-94G=)
n.414-94G=
n.153-94G=
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n.151-94G=
11g.61393790G>TCA2613837482TMEM216c.137-94G>T (n.137-94G>T)
n.414-94G>T
n.153-94G>T
c.-123-94G>T (n.-123-94G>T)
c.-47-94G>T (n.-47-94G>T)
n.151-94G>T
 gnomAD v4
11g.61393791C>ACA2613837484TMEM216c.137-93C>A (n.137-93C>A)
n.414-93C>A
n.153-93C>A
c.-123-93C>A (n.-123-93C>A)
c.-47-93C>A (n.-47-93C>A)
n.151-93C>A
 gnomAD v4
11g.61393791C>TCA2613837483TMEM216c.137-93C>T (n.137-93C>T)
n.414-93C>T
n.153-93C>T
c.-123-93C>T (n.-123-93C>T)
c.-47-93C>T (n.-47-93C>T)
n.151-93C>T
 gnomAD v4
11g.61393792T>CCA2613837485TMEM216c.137-92T>C (n.137-92T>C)
n.414-92T>C
n.153-92T>C
c.-123-92T>C (n.-123-92T>C)
c.-47-92T>C (n.-47-92T>C)
n.151-92T>C
 gnomAD v4
11g.61393792T>GCA2613837486TMEM216c.137-92T>G (n.137-92T>G)
n.414-92T>G
n.153-92T>G
c.-123-92T>G (n.-123-92T>G)
c.-47-92T>G (n.-47-92T>G)
n.151-92T>G
 gnomAD v4
11g.61393793G>ACA2792320168TMEM216c.137-91G>A (n.137-91G>A)
n.414-91G>A
n.153-91G>A
c.-123-91G>A (n.-123-91G>A)
c.-47-91G>A (n.-47-91G>A)
n.151-91G>A
11g.61393793G>TCA2613837487TMEM216c.137-91G>T (n.137-91G>T)
n.414-91G>T
n.153-91G>T
c.-123-91G>T (n.-123-91G>T)
c.-47-91G>T (n.-47-91G>T)
n.151-91G>T
 gnomAD v4
11g.61393795G>ACA2613837488TMEM216c.137-89G>A (n.137-89G>A)
n.414-89G>A
n.153-89G>A
c.-123-89G>A (n.-123-89G>A)
c.-47-89G>A (n.-47-89G>A)
n.151-89G>A
 gnomAD v4
11g.61393795G>TCA2613837490TMEM216c.137-89G>T (n.137-89G>T)
n.414-89G>T
n.153-89G>T
c.-123-89G>T (n.-123-89G>T)
c.-47-89G>T (n.-47-89G>T)
n.151-89G>T
 gnomAD v4
11g.61393796A>TCA2574841016TMEM216c.137-88A>T (n.137-88A>T)
n.414-88A>T
n.153-88A>T
c.-123-88A>T (n.-123-88A>T)
c.-47-88A>T (n.-47-88A>T)
n.151-88A>T
11g.61393797C>ACA2613837492TMEM216c.137-87C>A (n.137-87C>A)
n.414-87C>A
n.153-87C>A
c.-123-87C>A (n.-123-87C>A)
c.-47-87C>A (n.-47-87C>A)
n.151-87C>A
 gnomAD v4
11g.61393797C>TCA2574841017TMEM216c.137-87C>T (n.137-87C>T)
n.414-87C>T
n.153-87C>T
c.-123-87C>T (n.-123-87C>T)
c.-47-87C>T (n.-47-87C>T)
n.151-87C>T
 gnomAD v4
11g.61393798_61393804delCA2613837491TMEM216c.137-86_137-80del (n.137-86_137-80del)
n.414-86_414-80del
n.153-86_153-80del
c.-123-86_-123-80del (n.-123-86_-123-80del)
c.-47-86_-47-80del (n.-47-86_-47-80del)
n.151-86_151-80del
 gnomAD v4
11g.61393798T>GCA2574841018TMEM216c.137-86T>G (n.137-86T>G)
n.414-86T>G
n.153-86T>G
c.-123-86T>G (n.-123-86T>G)
c.-47-86T>G (n.-47-86T>G)
n.151-86T>G
11g.61393799G>ACA2574841019TMEM216c.137-85G>A (n.137-85G>A)
n.414-85G>A
n.153-85G>A
c.-123-85G>A (n.-123-85G>A)
c.-47-85G>A (n.-47-85G>A)
n.151-85G>A
11g.61393799G>TCA2613837493TMEM216c.137-85G>T (n.137-85G>T)
n.414-85G>T
n.153-85G>T
c.-123-85G>T (n.-123-85G>T)
c.-47-85G>T (n.-47-85G>T)
n.151-85G>T
 gnomAD v4
11g.61393800A>TCA2613837495TMEM216c.137-84A>T (n.137-84A>T)
n.414-84A>T
n.153-84A>T
c.-123-84A>T (n.-123-84A>T)
c.-47-84A>T (n.-47-84A>T)
n.151-84A>T
 gnomAD v4
11g.61393801T>ACA2613837496TMEM216c.137-83T>A (n.137-83T>A)
n.414-83T>A
n.153-83T>A
c.-123-83T>A (n.-123-83T>A)
c.-47-83T>A (n.-47-83T>A)
n.151-83T>A
 gnomAD v4
11g.61393801T>CCA2613837497TMEM216c.137-83T>C (n.137-83T>C)
n.414-83T>C
n.153-83T>C
c.-123-83T>C (n.-123-83T>C)
c.-47-83T>C (n.-47-83T>C)
n.151-83T>C
 gnomAD v4
11g.61393801T>GCA222895404TMEM216c.137-83T>G (n.137-83T>G)
n.414-83T>G
n.153-83T>G
c.-123-83T>G (n.-123-83T>G)
c.-47-83T>G (n.-47-83T>G)
n.151-83T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393801T=CA1977296820TMEM216c.137-83T= (n.137-83T=)
n.414-83T=
n.153-83T=
c.-123-83T= (n.-123-83T=)
c.-47-83T= (n.-47-83T=)
n.151-83T=
11g.61393802G>ACA2613837499TMEM216c.137-82G>A (n.137-82G>A)
n.414-82G>A
n.153-82G>A
c.-123-82G>A (n.-123-82G>A)
c.-47-82G>A (n.-47-82G>A)
n.151-82G>A
 gnomAD v4
11g.61393802G=CA1977296822TMEM216c.137-82G= (n.137-82G=)
n.414-82G=
n.153-82G=
c.-123-82G= (n.-123-82G=)
c.-47-82G= (n.-47-82G=)
n.151-82G=
11g.61393802G>TCA2613837498TMEM216c.137-82G>T (n.137-82G>T)
n.414-82G>T
n.153-82G>T
c.-123-82G>T (n.-123-82G>T)
c.-47-82G>T (n.-47-82G>T)
n.151-82G>T
 gnomAD v4
11g.61393805_61393807dupCA599503446TMEM216c.137-79_137-77dup (n.137-79_137-77dup)
n.414-79_414-77dup
n.153-79_153-77dup
c.-123-79_-123-77dup (n.-123-79_-123-77dup)
c.-47-79_-47-77dup (n.-47-79_-47-77dup)
n.151-79_151-77dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393804C=CA1977296825TMEM216c.137-80C= (n.137-80C=)
n.414-80C=
n.153-80C=
c.-123-80C= (n.-123-80C=)
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n.151-80C=
11g.61393804C>GCA222895405TMEM216c.137-80C>G (n.137-80C>G)
n.414-80C>G
n.153-80C>G
c.-123-80C>G (n.-123-80C>G)
c.-47-80C>G (n.-47-80C>G)
n.151-80C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393805C>ACA1977296828TMEM216c.137-79C>A (n.137-79C>A)
n.414-79C>A
n.153-79C>A
c.-123-79C>A (n.-123-79C>A)
c.-47-79C>A (n.-47-79C>A)
n.151-79C>A
 dbSNP
11g.61393805C=CA1977296827TMEM216c.137-79C= (n.137-79C=)
n.414-79C=
n.153-79C=
c.-123-79C= (n.-123-79C=)
c.-47-79C= (n.-47-79C=)
n.151-79C=
11g.61393805C>GCA2792320171TMEM216c.137-79C>G (n.137-79C>G)
n.414-79C>G
n.153-79C>G
c.-123-79C>G (n.-123-79C>G)
c.-47-79C>G (n.-47-79C>G)
n.151-79C>G
11g.61393805C>TCA678971617TMEM216c.137-79C>T (n.137-79C>T)
n.414-79C>T
n.153-79C>T
c.-123-79C>T (n.-123-79C>T)
c.-47-79C>T (n.-47-79C>T)
n.151-79C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393807_61393808delCA2613837501TMEM216c.137-77_137-76del (n.137-77_137-76del)
n.414-77_414-76del
n.153-77_153-76del
c.-123-77_-123-76del (n.-123-77_-123-76del)
c.-47-77_-47-76del (n.-47-77_-47-76del)
n.151-77_151-76del
 gnomAD v4
11g.61393806T>ACA222895406TMEM216c.137-78T>A (n.137-78T>A)
n.414-78T>A
n.153-78T>A
c.-123-78T>A (n.-123-78T>A)
c.-47-78T>A (n.-47-78T>A)
n.151-78T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393806T=CA1977296829TMEM216c.137-78T= (n.137-78T=)
n.414-78T=
n.153-78T=
c.-123-78T= (n.-123-78T=)
c.-47-78T= (n.-47-78T=)
n.151-78T=
11g.61393807C>ACA2613837503TMEM216c.137-77C>A (n.137-77C>A)
n.414-77C>A
n.153-77C>A
c.-123-77C>A (n.-123-77C>A)
c.-47-77C>A (n.-47-77C>A)
n.151-77C>A
 gnomAD v4
11g.61393807C>GCA2574841020TMEM216c.137-77C>G (n.137-77C>G)
n.414-77C>G
n.153-77C>G
c.-123-77C>G (n.-123-77C>G)
c.-47-77C>G (n.-47-77C>G)
n.151-77C>G
11g.61393807C>TCA2613837505TMEM216c.137-77C>T (n.137-77C>T)
n.414-77C>T
n.153-77C>T
c.-123-77C>T (n.-123-77C>T)
c.-47-77C>T (n.-47-77C>T)
n.151-77C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61393813dupCA2613837508TMEM216c.137-71dup (n.137-71dup)
n.414-71dup
n.153-71dup
c.-123-71dup (n.-123-71dup)
c.-47-71dup (n.-47-71dup)
n.151-71dup
 gnomAD v4
11g.61393813delCA2613837506TMEM216c.137-71del (n.137-71del)
n.414-71del
n.153-71del
c.-123-71del (n.-123-71del)
c.-47-71del (n.-47-71del)
n.151-71del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched