| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61393674del | CA938604513 | TMEM216 | c.137-210del (n.137-210del) n.414-210del n.153-210del c.-123-210del (n.-123-210del) c.-47-210del (n.-47-210del) n.151-210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393675A= | CA1977296755 | TMEM216 | c.137-209A= (n.137-209A=) n.414-209A= n.153-209A= c.-123-209A= (n.-123-209A=) c.-47-209A= (n.-47-209A=) n.151-209A= | |
| 11 | g.61393675A>G | CA1977296757 | TMEM216 | c.137-209A>G (n.137-209A>G) n.414-209A>G n.153-209A>G c.-123-209A>G (n.-123-209A>G) c.-47-209A>G (n.-47-209A>G) n.151-209A>G | dbSNP |
| 11 | g.61393678G>A | CA599503440 | TMEM216 | c.137-206G>A (n.137-206G>A) n.414-206G>A n.153-206G>A c.-123-206G>A (n.-123-206G>A) c.-47-206G>A (n.-47-206G>A) n.151-206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393678G= | CA1977296759 | TMEM216 | c.137-206G= (n.137-206G=) n.414-206G= n.153-206G= c.-123-206G= (n.-123-206G=) c.-47-206G= (n.-47-206G=) n.151-206G= | |
| 11 | g.61393678G>T | CA222895326 | TMEM216 | c.137-206G>T (n.137-206G>T) n.414-206G>T n.153-206G>T c.-123-206G>T (n.-123-206G>T) c.-47-206G>T (n.-47-206G>T) n.151-206G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393683T>C | CA1977296765 | TMEM216 | c.137-201T>C (n.137-201T>C) n.414-201T>C n.153-201T>C c.-123-201T>C (n.-123-201T>C) c.-47-201T>C (n.-47-201T>C) n.151-201T>C | dbSNP |
| 11 | g.61393683T= | CA1977296764 | TMEM216 | c.137-201T= (n.137-201T=) n.414-201T= n.153-201T= c.-123-201T= (n.-123-201T=) c.-47-201T= (n.-47-201T=) n.151-201T= | |
| 11 | g.61393690T>G | CA222895327 | TMEM216 | c.137-194T>G (n.137-194T>G) n.414-194T>G n.153-194T>G c.-123-194T>G (n.-123-194T>G) c.-47-194T>G (n.-47-194T>G) n.151-194T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393690T= | CA1977296768 | TMEM216 | c.137-194T= (n.137-194T=) n.414-194T= n.153-194T= c.-123-194T= (n.-123-194T=) c.-47-194T= (n.-47-194T=) n.151-194T= | |
| 11 | g.61393695G>C | CA2724158130 | TMEM216 | c.137-189G>C (n.137-189G>C) n.414-189G>C n.153-189G>C c.-123-189G>C (n.-123-189G>C) c.-47-189G>C (n.-47-189G>C) n.151-189G>C | dbSNP |
| 11 | g.61393697A= | CA1977296770 | TMEM216 | c.137-187A= (n.137-187A=) n.414-187A= n.153-187A= c.-123-187A= (n.-123-187A=) c.-47-187A= (n.-47-187A=) n.151-187A= | |
| 11 | g.61393697A>G | CA222895332 | TMEM216 | c.137-187A>G (n.137-187A>G) n.414-187A>G n.153-187A>G c.-123-187A>G (n.-123-187A>G) c.-47-187A>G (n.-47-187A>G) n.151-187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393705A= | CA1977296772 | TMEM216 | c.137-179A= (n.137-179A=) n.414-179A= n.153-179A= c.-123-179A= (n.-123-179A=) c.-47-179A= (n.-47-179A=) n.151-179A= | |
| 11 | g.61393705A>G | CA678971615 | TMEM216 | c.137-179A>G (n.137-179A>G) n.414-179A>G n.153-179A>G c.-123-179A>G (n.-123-179A>G) c.-47-179A>G (n.-47-179A>G) n.151-179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393710_61393712del | CA2792320166 | TMEM216 | c.137-174_137-172del (n.137-174_137-172del) n.414-174_414-172del n.153-174_153-172del c.-123-174_-123-172del (n.-123-174_-123-172del) c.-47-174_-47-172del (n.-47-174_-47-172del) n.151-174_151-172del | |
| 11 | g.61393710A>G | CA2561184409 | TMEM216 | c.137-174A>G (n.137-174A>G) n.414-174A>G n.153-174A>G c.-123-174A>G (n.-123-174A>G) c.-47-174A>G (n.-47-174A>G) n.151-174A>G | |
| 11 | g.61393712T>C | CA222895334 | TMEM216 | c.137-172T>C (n.137-172T>C) n.414-172T>C n.153-172T>C c.-123-172T>C (n.-123-172T>C) c.-47-172T>C (n.-47-172T>C) n.151-172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393712T= | CA1977296773 | TMEM216 | c.137-172T= (n.137-172T=) n.414-172T= n.153-172T= c.-123-172T= (n.-123-172T=) c.-47-172T= (n.-47-172T=) n.151-172T= | |
| 11 | g.61393713G>A | CA1977296776 | TMEM216 | c.137-171G>A (n.137-171G>A) n.414-171G>A n.153-171G>A c.-123-171G>A (n.-123-171G>A) c.-47-171G>A (n.-47-171G>A) n.151-171G>A | dbSNP |
| 11 | g.61393713G= | CA1977296775 | TMEM216 | c.137-171G= (n.137-171G=) n.414-171G= n.153-171G= c.-123-171G= (n.-123-171G=) c.-47-171G= (n.-47-171G=) n.151-171G= | |
| 11 | g.61393715G>A | CA222895339 | TMEM216 | c.137-169G>A (n.137-169G>A) n.414-169G>A n.153-169G>A c.-123-169G>A (n.-123-169G>A) c.-47-169G>A (n.-47-169G>A) n.151-169G>A | dbSNP |
| 11 | g.61393715G= | CA1977296777 | TMEM216 | c.137-169G= (n.137-169G=) n.414-169G= n.153-169G= c.-123-169G= (n.-123-169G=) c.-47-169G= (n.-47-169G=) n.151-169G= | |
| 11 | g.61393721G>T | CA2741178148 | TMEM216 | c.137-163G>T (n.137-163G>T) n.414-163G>T n.153-163G>T c.-123-163G>T (n.-123-163G>T) c.-47-163G>T (n.-47-163G>T) n.151-163G>T | |
| 11 | g.61393723C= | CA1977296779 | TMEM216 | c.137-161C= (n.137-161C=) n.414-161C= n.153-161C= c.-123-161C= (n.-123-161C=) c.-47-161C= (n.-47-161C=) n.151-161C= | |
| 11 | g.61393723C>T | CA222895345 | TMEM216 | c.137-161C>T (n.137-161C>T) n.414-161C>T n.153-161C>T c.-123-161C>T (n.-123-161C>T) c.-47-161C>T (n.-47-161C>T) n.151-161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393724G>A | CA222895350 | TMEM216 | c.137-160G>A (n.137-160G>A) n.414-160G>A n.153-160G>A c.-123-160G>A (n.-123-160G>A) c.-47-160G>A (n.-47-160G>A) n.151-160G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.61393724G= | CA1977296782 | TMEM216 | c.137-160G= (n.137-160G=) n.414-160G= n.153-160G= c.-123-160G= (n.-123-160G=) c.-47-160G= (n.-47-160G=) n.151-160G= | |
| 11 | g.61393727T>C | CA1977296785 | TMEM216 | c.137-157T>C (n.137-157T>C) n.414-157T>C n.153-157T>C c.-123-157T>C (n.-123-157T>C) c.-47-157T>C (n.-47-157T>C) n.151-157T>C | dbSNP |
| 11 | g.61393727T= | CA1977296784 | TMEM216 | c.137-157T= (n.137-157T=) n.414-157T= n.153-157T= c.-123-157T= (n.-123-157T=) c.-47-157T= (n.-47-157T=) n.151-157T= | |
| 11 | g.61393728T>C | CA654425749 | TMEM216 | c.137-156T>C (n.137-156T>C) n.414-156T>C n.153-156T>C c.-123-156T>C (n.-123-156T>C) c.-47-156T>C (n.-47-156T>C) n.151-156T>C | COSMIC |
| 11 | g.61393733G>A | CA1977296787 | TMEM216 | c.137-151G>A (n.137-151G>A) n.414-151G>A n.153-151G>A c.-123-151G>A (n.-123-151G>A) c.-47-151G>A (n.-47-151G>A) n.151-151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61393733G>C | CA222895376 | TMEM216 | c.137-151G>C (n.137-151G>C) n.414-151G>C n.153-151G>C c.-123-151G>C (n.-123-151G>C) c.-47-151G>C (n.-47-151G>C) n.151-151G>C | dbSNP |
| 11 | g.61393733G= | CA1977296786 | TMEM216 | c.137-151G= (n.137-151G=) n.414-151G= n.153-151G= c.-123-151G= (n.-123-151G=) c.-47-151G= (n.-47-151G=) n.151-151G= | |
| 11 | g.61393733G>T | CA2613837437 | TMEM216 | c.137-151G>T (n.137-151G>T) n.414-151G>T n.153-151G>T c.-123-151G>T (n.-123-151G>T) c.-47-151G>T (n.-47-151G>T) n.151-151G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393737A= | CA1977296790 | TMEM216 | c.137-147A= (n.137-147A=) n.414-147A= n.153-147A= c.-123-147A= (n.-123-147A=) c.-47-147A= (n.-47-147A=) n.151-147A= | |
| 11 | g.61393737A>G | CA2613837438 | TMEM216 | c.137-147A>G (n.137-147A>G) n.414-147A>G n.153-147A>G c.-123-147A>G (n.-123-147A>G) c.-47-147A>G (n.-47-147A>G) n.151-147A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393737A>T | CA599503441 | TMEM216 | c.137-147A>T (n.137-147A>T) n.414-147A>T n.153-147A>T c.-123-147A>T (n.-123-147A>T) c.-47-147A>T (n.-47-147A>T) n.151-147A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393739G>A | CA2613837439 | TMEM216 | c.137-145G>A (n.137-145G>A) n.414-145G>A n.153-145G>A c.-123-145G>A (n.-123-145G>A) c.-47-145G>A (n.-47-145G>A) n.151-145G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393739G>C | CA2613837440 | TMEM216 | c.137-145G>C (n.137-145G>C) n.414-145G>C n.153-145G>C c.-123-145G>C (n.-123-145G>C) c.-47-145G>C (n.-47-145G>C) n.151-145G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393739G>T | CA2613837441 | TMEM216 | c.137-145G>T (n.137-145G>T) n.414-145G>T n.153-145G>T c.-123-145G>T (n.-123-145G>T) c.-47-145G>T (n.-47-145G>T) n.151-145G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393740T>C | CA1977296792 | TMEM216 | c.137-144T>C (n.137-144T>C) n.414-144T>C n.153-144T>C c.-123-144T>C (n.-123-144T>C) c.-47-144T>C (n.-47-144T>C) n.151-144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61393740T= | CA1977296791 | TMEM216 | c.137-144T= (n.137-144T=) n.414-144T= n.153-144T= c.-123-144T= (n.-123-144T=) c.-47-144T= (n.-47-144T=) n.151-144T= | |
| 11 | g.61393743C>A | CA2613837442 | TMEM216 | c.137-141C>A (n.137-141C>A) n.414-141C>A n.153-141C>A c.-123-141C>A (n.-123-141C>A) c.-47-141C>A (n.-47-141C>A) n.151-141C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393744C>A | CA2613837443 | TMEM216 | c.137-140C>A (n.137-140C>A) n.414-140C>A n.153-140C>A c.-123-140C>A (n.-123-140C>A) c.-47-140C>A (n.-47-140C>A) n.151-140C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393744C>T | CA2546663462 | TMEM216 | c.137-140C>T (n.137-140C>T) n.414-140C>T n.153-140C>T c.-123-140C>T (n.-123-140C>T) c.-47-140C>T (n.-47-140C>T) n.151-140C>T | |
| 11 | g.61393745T>A | CA222895384 | TMEM216 | c.137-139T>A (n.137-139T>A) n.414-139T>A n.153-139T>A c.-123-139T>A (n.-123-139T>A) c.-47-139T>A (n.-47-139T>A) n.151-139T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393745T= | CA1977296793 | TMEM216 | c.137-139T= (n.137-139T=) n.414-139T= n.153-139T= c.-123-139T= (n.-123-139T=) c.-47-139T= (n.-47-139T=) n.151-139T= | |
| 11 | g.61393746G= | CA1977296795 | TMEM216 | c.137-138G= (n.137-138G=) n.414-138G= n.153-138G= c.-123-138G= (n.-123-138G=) c.-47-138G= (n.-47-138G=) n.151-138G= | |
| 11 | g.61393746G>T | CA678971616 | TMEM216 | c.137-138G>T (n.137-138G>T) n.414-138G>T n.153-138G>T c.-123-138G>T (n.-123-138G>T) c.-47-138G>T (n.-47-138G>T) n.151-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393750_61393793dup | CA2613837444 | TMEM216 | c.137-134_137-91dup (n.137-134_137-91dup) n.414-134_414-91dup n.153-134_153-91dup c.-123-134_-123-91dup (n.-123-134_-123-91dup) c.-47-134_-47-91dup (n.-47-134_-47-91dup) n.151-134_151-91dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393747C>T | CA2613837445 | TMEM216 | c.137-137C>T (n.137-137C>T) n.414-137C>T n.153-137C>T c.-123-137C>T (n.-123-137C>T) c.-47-137C>T (n.-47-137C>T) n.151-137C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393749G>T | CA2613837446 | TMEM216 | c.137-135G>T (n.137-135G>T) n.414-135G>T n.153-135G>T c.-123-135G>T (n.-123-135G>T) c.-47-135G>T (n.-47-135G>T) n.151-135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393750C>A | CA2613837447 | TMEM216 | c.137-134C>A (n.137-134C>A) n.414-134C>A n.153-134C>A c.-123-134C>A (n.-123-134C>A) c.-47-134C>A (n.-47-134C>A) n.151-134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393750C>T | CA2613837448 | TMEM216 | c.137-134C>T (n.137-134C>T) n.414-134C>T n.153-134C>T c.-123-134C>T (n.-123-134C>T) c.-47-134C>T (n.-47-134C>T) n.151-134C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393752G>A | CA1977296799 | TMEM216 | c.137-132G>A (n.137-132G>A) n.414-132G>A n.153-132G>A c.-123-132G>A (n.-123-132G>A) c.-47-132G>A (n.-47-132G>A) n.151-132G>A | dbSNP |
| 11 | g.61393752G>C | CA2613837449 | TMEM216 | c.137-132G>C (n.137-132G>C) n.414-132G>C n.153-132G>C c.-123-132G>C (n.-123-132G>C) c.-47-132G>C (n.-47-132G>C) n.151-132G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393752G= | CA1977296797 | TMEM216 | c.137-132G= (n.137-132G=) n.414-132G= n.153-132G= c.-123-132G= (n.-123-132G=) c.-47-132G= (n.-47-132G=) n.151-132G= | |
| 11 | g.61393756T>A | CA2613837450 | TMEM216 | c.137-128T>A (n.137-128T>A) n.414-128T>A n.153-128T>A c.-123-128T>A (n.-123-128T>A) c.-47-128T>A (n.-47-128T>A) n.151-128T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393757A>G | CA2613837451 | TMEM216 | c.137-127A>G (n.137-127A>G) n.414-127A>G n.153-127A>G c.-123-127A>G (n.-123-127A>G) c.-47-127A>G (n.-47-127A>G) n.151-127A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393757_61393758insCCTGCTG | CA2613837452 | TMEM216 | c.137-127_137-126insCCTGCTG (n.137-127_137-126insCCTGCTG) n.414-127_414-126insCCTGCTG n.153-127_153-126insCCTGCTG c.-123-127_-123-126insCCTGCTG (n.-123-127_-123-126insCCTGCTG) c.-47-127_-47-126insCCTGCTG (n.-47-127_-47-126insCCTGCTG) n.151-127_151-126insCCTGCTG | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393758A>C | CA2613837453 | TMEM216 | c.137-126A>C (n.137-126A>C) n.414-126A>C n.153-126A>C c.-123-126A>C (n.-123-126A>C) c.-47-126A>C (n.-47-126A>C) n.151-126A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393760G>A | CA2613837454 | TMEM216 | c.137-124G>A (n.137-124G>A) n.414-124G>A n.153-124G>A c.-123-124G>A (n.-123-124G>A) c.-47-124G>A (n.-47-124G>A) n.151-124G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393760G>T | CA2613837455 | TMEM216 | c.137-124G>T (n.137-124G>T) n.414-124G>T n.153-124G>T c.-123-124G>T (n.-123-124G>T) c.-47-124G>T (n.-47-124G>T) n.151-124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393761C>A | CA1977296801 | TMEM216 | c.137-123C>A (n.137-123C>A) n.414-123C>A n.153-123C>A c.-123-123C>A (n.-123-123C>A) c.-47-123C>A (n.-47-123C>A) n.151-123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61393761C= | CA1977296802 | TMEM216 | c.137-123C= (n.137-123C=) n.414-123C= n.153-123C= c.-123-123C= (n.-123-123C=) c.-47-123C= (n.-47-123C=) n.151-123C= | |
| 11 | g.61393761C>T | CA599503442 | TMEM216 | c.137-123C>T (n.137-123C>T) n.414-123C>T n.153-123C>T c.-123-123C>T (n.-123-123C>T) c.-47-123C>T (n.-47-123C>T) n.151-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393762C>A | CA2613837456 | TMEM216 | c.137-122C>A (n.137-122C>A) n.414-122C>A n.153-122C>A c.-123-122C>A (n.-123-122C>A) c.-47-122C>A (n.-47-122C>A) n.151-122C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393762C= | CA1977296805 | TMEM216 | c.137-122C= (n.137-122C=) n.414-122C= n.153-122C= c.-123-122C= (n.-123-122C=) c.-47-122C= (n.-47-122C=) n.151-122C= | |
| 11 | g.61393762C>G | CA599503443 | TMEM216 | c.137-122C>G (n.137-122C>G) n.414-122C>G n.153-122C>G c.-123-122C>G (n.-123-122C>G) c.-47-122C>G (n.-47-122C>G) n.151-122C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393762C>T | CA2613837457 | TMEM216 | c.137-122C>T (n.137-122C>T) n.414-122C>T n.153-122C>T c.-123-122C>T (n.-123-122C>T) c.-47-122C>T (n.-47-122C>T) n.151-122C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393763C>A | CA2613837459 | TMEM216 | c.137-121C>A (n.137-121C>A) n.414-121C>A n.153-121C>A c.-123-121C>A (n.-123-121C>A) c.-47-121C>A (n.-47-121C>A) n.151-121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393765_61393766del | CA2613837458 | TMEM216 | c.137-119_137-118del (n.137-119_137-118del) n.414-119_414-118del n.153-119_153-118del c.-123-119_-123-118del (n.-123-119_-123-118del) c.-47-119_-47-118del (n.-47-119_-47-118del) n.151-119_151-118del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393764A= | CA1977296806 | TMEM216 | c.137-120A= (n.137-120A=) n.414-120A= n.153-120A= c.-123-120A= (n.-123-120A=) c.-47-120A= (n.-47-120A=) n.151-120A= | |
| 11 | g.61393764A>G | CA938604531 | TMEM216 | c.137-120A>G (n.137-120A>G) n.414-120A>G n.153-120A>G c.-123-120A>G (n.-123-120A>G) c.-47-120A>G (n.-47-120A>G) n.151-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61393765C>A | CA2613837460 | TMEM216 | c.137-119C>A (n.137-119C>A) n.414-119C>A n.153-119C>A c.-123-119C>A (n.-123-119C>A) c.-47-119C>A (n.-47-119C>A) n.151-119C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393766A= | CA1977296807 | TMEM216 | c.137-118A= (n.137-118A=) n.414-118A= n.153-118A= c.-123-118A= (n.-123-118A=) c.-47-118A= (n.-47-118A=) n.151-118A= | |
| 11 | g.61393766A>C | CA1977296808 | TMEM216 | c.137-118A>C (n.137-118A>C) n.414-118A>C n.153-118A>C c.-123-118A>C (n.-123-118A>C) c.-47-118A>C (n.-47-118A>C) n.151-118A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61393766A>G | CA2613837461 | TMEM216 | c.137-118A>G (n.137-118A>G) n.414-118A>G n.153-118A>G c.-123-118A>G (n.-123-118A>G) c.-47-118A>G (n.-47-118A>G) n.151-118A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393768C>A | CA2613837463 | TMEM216 | c.137-116C>A (n.137-116C>A) n.414-116C>A n.153-116C>A c.-123-116C>A (n.-123-116C>A) c.-47-116C>A (n.-47-116C>A) n.151-116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393768C>T | CA2613837465 | TMEM216 | c.137-116C>T (n.137-116C>T) n.414-116C>T n.153-116C>T c.-123-116C>T (n.-123-116C>T) c.-47-116C>T (n.-47-116C>T) n.151-116C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393770C>A | CA2613837466 | TMEM216 | c.137-114C>A (n.137-114C>A) n.414-114C>A n.153-114C>A c.-123-114C>A (n.-123-114C>A) c.-47-114C>A (n.-47-114C>A) n.151-114C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393770C>T | CA2613837467 | TMEM216 | c.137-114C>T (n.137-114C>T) n.414-114C>T n.153-114C>T c.-123-114C>T (n.-123-114C>T) c.-47-114C>T (n.-47-114C>T) n.151-114C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393772C>A | CA2613837468 | TMEM216 | c.137-112C>A (n.137-112C>A) n.414-112C>A n.153-112C>A c.-123-112C>A (n.-123-112C>A) c.-47-112C>A (n.-47-112C>A) n.151-112C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393772C>T | CA2613837470 | TMEM216 | c.137-112C>T (n.137-112C>T) n.414-112C>T n.153-112C>T c.-123-112C>T (n.-123-112C>T) c.-47-112C>T (n.-47-112C>T) n.151-112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61393774A>G | CA2613837471 | TMEM216 | c.137-110A>G (n.137-110A>G) n.414-110A>G n.153-110A>G c.-123-110A>G (n.-123-110A>G) c.-47-110A>G (n.-47-110A>G) n.151-110A>G | gnomAD v4 |