Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61393600_61393610del | CA678971605 | TMEM216 | c.136+268_137-274del (n.136+268_137-274del) n.413+268_414-274del n.152+268_153-274del c.-124+268_-123-274del (n.-124+268_-123-274del) c.-48+268_-47-274del (n.-48+268_-47-274del) n.150+268_151-274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393608C= | CA1977296695 | TMEM216 | c.137-276C= (n.137-276C=) n.414-276C= n.153-276C= c.-123-276C= (n.-123-276C=) c.-47-276C= (n.-47-276C=) n.151-276C= | |
11 | g.61393608C>T | CA938604499 | TMEM216 | c.137-276C>T (n.137-276C>T) n.414-276C>T n.153-276C>T c.-123-276C>T (n.-123-276C>T) c.-47-276C>T (n.-47-276C>T) n.151-276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393609C= | CA1977296697 | TMEM216 | c.137-275C= (n.137-275C=) n.414-275C= n.153-275C= c.-123-275C= (n.-123-275C=) c.-47-275C= (n.-47-275C=) n.151-275C= | |
11 | g.61393609C>T | CA1977296698 | TMEM216 | c.137-275C>T (n.137-275C>T) n.414-275C>T n.153-275C>T c.-123-275C>T (n.-123-275C>T) c.-47-275C>T (n.-47-275C>T) n.151-275C>T | dbSNP |
11 | g.61393615A= | CA1977296700 | TMEM216 | c.137-269A= (n.137-269A=) n.414-269A= n.153-269A= c.-123-269A= (n.-123-269A=) c.-47-269A= (n.-47-269A=) n.151-269A= | |
11 | g.61393615A>C | CA678971608 | TMEM216 | c.137-269A>C (n.137-269A>C) n.414-269A>C n.153-269A>C c.-123-269A>C (n.-123-269A>C) c.-47-269A>C (n.-47-269A>C) n.151-269A>C | dbSNP |
11 | g.61393618C= | CA1977296702 | TMEM216 | c.137-266C= (n.137-266C=) n.414-266C= n.153-266C= c.-123-266C= (n.-123-266C=) c.-47-266C= (n.-47-266C=) n.151-266C= | |
11 | g.61393618C>T | CA599503266 | TMEM216 | c.137-266C>T (n.137-266C>T) n.414-266C>T n.153-266C>T c.-123-266C>T (n.-123-266C>T) c.-47-266C>T (n.-47-266C>T) n.151-266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393629C= | CA1977296703 | TMEM216 | c.137-255C= (n.137-255C=) n.414-255C= n.153-255C= c.-123-255C= (n.-123-255C=) c.-47-255C= (n.-47-255C=) n.151-255C= | |
11 | g.61393629C>T | CA938604502 | TMEM216 | c.137-255C>T (n.137-255C>T) n.414-255C>T n.153-255C>T c.-123-255C>T (n.-123-255C>T) c.-47-255C>T (n.-47-255C>T) n.151-255C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393635T>C | CA678971609 | TMEM216 | c.137-249T>C (n.137-249T>C) n.414-249T>C n.153-249T>C c.-123-249T>C (n.-123-249T>C) c.-47-249T>C (n.-47-249T>C) n.151-249T>C | dbSNP |
11 | g.61393635T= | CA1977296705 | TMEM216 | c.137-249T= (n.137-249T=) n.414-249T= n.153-249T= c.-123-249T= (n.-123-249T=) c.-47-249T= (n.-47-249T=) n.151-249T= | |
11 | g.61393636A>G | CA2724158127 | TMEM216 | c.137-248A>G (n.137-248A>G) n.414-248A>G n.153-248A>G c.-123-248A>G (n.-123-248A>G) c.-47-248A>G (n.-47-248A>G) n.151-248A>G | dbSNP |
11 | g.61393637C>A | CA599503267 | TMEM216 | c.137-247C>A (n.137-247C>A) n.414-247C>A n.153-247C>A c.-123-247C>A (n.-123-247C>A) c.-47-247C>A (n.-47-247C>A) n.151-247C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393637C= | CA1977296707 | TMEM216 | c.137-247C= (n.137-247C=) n.414-247C= n.153-247C= c.-123-247C= (n.-123-247C=) c.-47-247C= (n.-47-247C=) n.151-247C= | |
11 | g.61393641T>C | CA1977296709 | TMEM216 | c.137-243T>C (n.137-243T>C) n.414-243T>C n.153-243T>C c.-123-243T>C (n.-123-243T>C) c.-47-243T>C (n.-47-243T>C) n.151-243T>C | dbSNP |
11 | g.61393641T= | CA1977296710 | TMEM216 | c.137-243T= (n.137-243T=) n.414-243T= n.153-243T= c.-123-243T= (n.-123-243T=) c.-47-243T= (n.-47-243T=) n.151-243T= | |
11 | g.61393642G>A | CA1977296712 | TMEM216 | c.137-242G>A (n.137-242G>A) n.414-242G>A n.153-242G>A c.-123-242G>A (n.-123-242G>A) c.-47-242G>A (n.-47-242G>A) n.151-242G>A | dbSNP |
11 | g.61393642G= | CA1977296711 | TMEM216 | c.137-242G= (n.137-242G=) n.414-242G= n.153-242G= c.-123-242G= (n.-123-242G=) c.-47-242G= (n.-47-242G=) n.151-242G= | |
11 | g.61393643T>C | CA222895312 | TMEM216 | c.137-241T>C (n.137-241T>C) n.414-241T>C n.153-241T>C c.-123-241T>C (n.-123-241T>C) c.-47-241T>C (n.-47-241T>C) n.151-241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393643T= | CA1977296715 | TMEM216 | c.137-241T= (n.137-241T=) n.414-241T= n.153-241T= c.-123-241T= (n.-123-241T=) c.-47-241T= (n.-47-241T=) n.151-241T= | |
11 | g.61393646A= | CA1977296719 | TMEM216 | c.137-238A= (n.137-238A=) n.414-238A= n.153-238A= c.-123-238A= (n.-123-238A=) c.-47-238A= (n.-47-238A=) n.151-238A= | |
11 | g.61393646A>C | CA222895317 | TMEM216 | c.137-238A>C (n.137-238A>C) n.414-238A>C n.153-238A>C c.-123-238A>C (n.-123-238A>C) c.-47-238A>C (n.-47-238A>C) n.151-238A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393646A>G | CA938604506 | TMEM216 | c.137-238A>G (n.137-238A>G) n.414-238A>G n.153-238A>G c.-123-238A>G (n.-123-238A>G) c.-47-238A>G (n.-47-238A>G) n.151-238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393648C= | CA1977296721 | TMEM216 | c.137-236C= (n.137-236C=) n.414-236C= n.153-236C= c.-123-236C= (n.-123-236C=) c.-47-236C= (n.-47-236C=) n.151-236C= | |
11 | g.61393648C>T | CA222895318 | TMEM216 | c.137-236C>T (n.137-236C>T) n.414-236C>T n.153-236C>T c.-123-236C>T (n.-123-236C>T) c.-47-236C>T (n.-47-236C>T) n.151-236C>T | dbSNP |
11 | g.61393650A= | CA1977296723 | TMEM216 | c.137-234A= (n.137-234A=) n.414-234A= n.153-234A= c.-123-234A= (n.-123-234A=) c.-47-234A= (n.-47-234A=) n.151-234A= | |
11 | g.61393650A>T | CA1977296724 | TMEM216 | c.137-234A>T (n.137-234A>T) n.414-234A>T n.153-234A>T c.-123-234A>T (n.-123-234A>T) c.-47-234A>T (n.-47-234A>T) n.151-234A>T | dbSNP |
11 | g.61393651A= | CA1977296725 | TMEM216 | c.137-233A= (n.137-233A=) n.414-233A= n.153-233A= c.-123-233A= (n.-123-233A=) c.-47-233A= (n.-47-233A=) n.151-233A= | |
11 | g.61393651A>G | CA222895320 | TMEM216 | c.137-233A>G (n.137-233A>G) n.414-233A>G n.153-233A>G c.-123-233A>G (n.-123-233A>G) c.-47-233A>G (n.-47-233A>G) n.151-233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393653C= | CA1977296726 | TMEM216 | c.137-231C= (n.137-231C=) n.414-231C= n.153-231C= c.-123-231C= (n.-123-231C=) c.-47-231C= (n.-47-231C=) n.151-231C= | |
11 | g.61393654A= | CA1977296728 | TMEM216 | c.137-230A= (n.137-230A=) n.414-230A= n.153-230A= c.-123-230A= (n.-123-230A=) c.-47-230A= (n.-47-230A=) n.151-230A= | |
11 | g.61393654A>C | CA599503438 | TMEM216 | c.137-230A>C (n.137-230A>C) n.414-230A>C n.153-230A>C c.-123-230A>C (n.-123-230A>C) c.-47-230A>C (n.-47-230A>C) n.151-230A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393654A>G | CA1977296729 | TMEM216 | c.137-230A>G (n.137-230A>G) n.414-230A>G n.153-230A>G c.-123-230A>G (n.-123-230A>G) c.-47-230A>G (n.-47-230A>G) n.151-230A>G | dbSNP |
11 | g.61393654dup | CA678971610 | TMEM216 | c.137-230dup (n.137-230dup) n.414-230dup n.153-230dup c.-123-230dup (n.-123-230dup) c.-47-230dup (n.-47-230dup) n.151-230dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393655T>G | CA678971611 | TMEM216 | c.137-229T>G (n.137-229T>G) n.414-229T>G n.153-229T>G c.-123-229T>G (n.-123-229T>G) c.-47-229T>G (n.-47-229T>G) n.151-229T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393655T= | CA1977296732 | TMEM216 | c.137-229T= (n.137-229T=) n.414-229T= n.153-229T= c.-123-229T= (n.-123-229T=) c.-47-229T= (n.-47-229T=) n.151-229T= | |
11 | g.61393658T= | CA1977296735 | TMEM216 | c.137-226T= (n.137-226T=) n.414-226T= n.153-226T= c.-123-226T= (n.-123-226T=) c.-47-226T= (n.-47-226T=) n.151-226T= | |
11 | g.61393660dup | CA222895324 | TMEM216 | c.137-224dup (n.137-224dup) n.414-224dup n.153-224dup c.-123-224dup (n.-123-224dup) c.-47-224dup (n.-47-224dup) n.151-224dup | dbSNP |
11 | g.61393660G>A | CA222895325 | TMEM216 | c.137-224G>A (n.137-224G>A) n.414-224G>A n.153-224G>A c.-123-224G>A (n.-123-224G>A) c.-47-224G>A (n.-47-224G>A) n.151-224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393660G= | CA1977296740 | TMEM216 | c.137-224G= (n.137-224G=) n.414-224G= n.153-224G= c.-123-224G= (n.-123-224G=) c.-47-224G= (n.-47-224G=) n.151-224G= | |
11 | g.61393660G>T | CA599503439 | TMEM216 | c.137-224G>T (n.137-224G>T) n.414-224G>T n.153-224G>T c.-123-224G>T (n.-123-224G>T) c.-47-224G>T (n.-47-224G>T) n.151-224G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393662G>A | CA1977296743 | TMEM216 | c.137-222G>A (n.137-222G>A) n.414-222G>A n.153-222G>A c.-123-222G>A (n.-123-222G>A) c.-47-222G>A (n.-47-222G>A) n.151-222G>A | dbSNP |
11 | g.61393662G= | CA1977296744 | TMEM216 | c.137-222G= (n.137-222G=) n.414-222G= n.153-222G= c.-123-222G= (n.-123-222G=) c.-47-222G= (n.-47-222G=) n.151-222G= | |
11 | g.61393664G>A | CA678971612 | TMEM216 | c.137-220G>A (n.137-220G>A) n.414-220G>A n.153-220G>A c.-123-220G>A (n.-123-220G>A) c.-47-220G>A (n.-47-220G>A) n.151-220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393664G= | CA1977296745 | TMEM216 | c.137-220G= (n.137-220G=) n.414-220G= n.153-220G= c.-123-220G= (n.-123-220G=) c.-47-220G= (n.-47-220G=) n.151-220G= | |
11 | g.61393668A= | CA1977296747 | TMEM216 | c.137-216A= (n.137-216A=) n.414-216A= n.153-216A= c.-123-216A= (n.-123-216A=) c.-47-216A= (n.-47-216A=) n.151-216A= | |
11 | g.61393668A>T | CA678971613 | TMEM216 | c.137-216A>T (n.137-216A>T) n.414-216A>T n.153-216A>T c.-123-216A>T (n.-123-216A>T) c.-47-216A>T (n.-47-216A>T) n.151-216A>T | dbSNP |
11 | g.61393670_61393671delinsTC | CA1977296750 | TMEM216 | c.137-214_137-213delinsTC (n.137-214_137-213delinsTC) n.414-214_414-213delinsTC n.153-214_153-213delinsTC c.-123-214_-123-213delinsTC (n.-123-214_-123-213delinsTC) c.-47-214_-47-213delinsTC (n.-47-214_-47-213delinsTC) n.151-214_151-213delinsTC | |
11 | g.61393674del | CA938604513 | TMEM216 | c.137-210del (n.137-210del) n.414-210del n.153-210del c.-123-210del (n.-123-210del) c.-47-210del (n.-47-210del) n.151-210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393672C>T | CA2792320165 | TMEM216 | c.137-212C>T (n.137-212C>T) n.414-212C>T n.153-212C>T c.-123-212C>T (n.-123-212C>T) c.-47-212C>T (n.-47-212C>T) n.151-212C>T | |
11 | g.61393673C>A | CA678971614 | TMEM216 | c.137-211C>A (n.137-211C>A) n.414-211C>A n.153-211C>A c.-123-211C>A (n.-123-211C>A) c.-47-211C>A (n.-47-211C>A) n.151-211C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393673C= | CA1977296753 | TMEM216 | c.137-211C= (n.137-211C=) n.414-211C= n.153-211C= c.-123-211C= (n.-123-211C=) c.-47-211C= (n.-47-211C=) n.151-211C= | |
11 | g.61393675A= | CA1977296755 | TMEM216 | c.137-209A= (n.137-209A=) n.414-209A= n.153-209A= c.-123-209A= (n.-123-209A=) c.-47-209A= (n.-47-209A=) n.151-209A= | |
11 | g.61393675A>G | CA1977296757 | TMEM216 | c.137-209A>G (n.137-209A>G) n.414-209A>G n.153-209A>G c.-123-209A>G (n.-123-209A>G) c.-47-209A>G (n.-47-209A>G) n.151-209A>G | dbSNP |
11 | g.61393678G>A | CA599503440 | TMEM216 | c.137-206G>A (n.137-206G>A) n.414-206G>A n.153-206G>A c.-123-206G>A (n.-123-206G>A) c.-47-206G>A (n.-47-206G>A) n.151-206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393678G= | CA1977296759 | TMEM216 | c.137-206G= (n.137-206G=) n.414-206G= n.153-206G= c.-123-206G= (n.-123-206G=) c.-47-206G= (n.-47-206G=) n.151-206G= | |
11 | g.61393678G>T | CA222895326 | TMEM216 | c.137-206G>T (n.137-206G>T) n.414-206G>T n.153-206G>T c.-123-206G>T (n.-123-206G>T) c.-47-206G>T (n.-47-206G>T) n.151-206G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393683T>C | CA1977296765 | TMEM216 | c.137-201T>C (n.137-201T>C) n.414-201T>C n.153-201T>C c.-123-201T>C (n.-123-201T>C) c.-47-201T>C (n.-47-201T>C) n.151-201T>C | dbSNP |
11 | g.61393683T= | CA1977296764 | TMEM216 | c.137-201T= (n.137-201T=) n.414-201T= n.153-201T= c.-123-201T= (n.-123-201T=) c.-47-201T= (n.-47-201T=) n.151-201T= | |
11 | g.61393690T>G | CA222895327 | TMEM216 | c.137-194T>G (n.137-194T>G) n.414-194T>G n.153-194T>G c.-123-194T>G (n.-123-194T>G) c.-47-194T>G (n.-47-194T>G) n.151-194T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393690T= | CA1977296768 | TMEM216 | c.137-194T= (n.137-194T=) n.414-194T= n.153-194T= c.-123-194T= (n.-123-194T=) c.-47-194T= (n.-47-194T=) n.151-194T= | |
11 | g.61393695G>C | CA2724158130 | TMEM216 | c.137-189G>C (n.137-189G>C) n.414-189G>C n.153-189G>C c.-123-189G>C (n.-123-189G>C) c.-47-189G>C (n.-47-189G>C) n.151-189G>C | dbSNP |
11 | g.61393697A= | CA1977296770 | TMEM216 | c.137-187A= (n.137-187A=) n.414-187A= n.153-187A= c.-123-187A= (n.-123-187A=) c.-47-187A= (n.-47-187A=) n.151-187A= | |
11 | g.61393697A>G | CA222895332 | TMEM216 | c.137-187A>G (n.137-187A>G) n.414-187A>G n.153-187A>G c.-123-187A>G (n.-123-187A>G) c.-47-187A>G (n.-47-187A>G) n.151-187A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393705A= | CA1977296772 | TMEM216 | c.137-179A= (n.137-179A=) n.414-179A= n.153-179A= c.-123-179A= (n.-123-179A=) c.-47-179A= (n.-47-179A=) n.151-179A= | |
11 | g.61393705A>G | CA678971615 | TMEM216 | c.137-179A>G (n.137-179A>G) n.414-179A>G n.153-179A>G c.-123-179A>G (n.-123-179A>G) c.-47-179A>G (n.-47-179A>G) n.151-179A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61393710_61393712del | CA2792320166 | TMEM216 | c.137-174_137-172del (n.137-174_137-172del) n.414-174_414-172del n.153-174_153-172del c.-123-174_-123-172del (n.-123-174_-123-172del) c.-47-174_-47-172del (n.-47-174_-47-172del) n.151-174_151-172del |