Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393596_61393607delinsGCCCACTGGTGACA1977296683TMEM216c.136+264_136+275delinsGCCCACTGGTGA (n.136+264_136+275delinsGCCCACTGGTGA)
n.413+264_413+275delinsGCCCACTGGTGA
n.152+264_152+275delinsGCCCACTGGTGA
c.-124+264_-124+275delinsGCCCACTGGTGA (n.-124+264_-124+275delinsGCCCACTGGTGA)
c.-48+264_-48+275delinsGCCCACTGGTGA (n.-48+264_-48+275delinsGCCCACTGGTGA)
n.150+264_150+275delinsGCCCACTGGTGA
11g.61393600_61393610delCA678971605TMEM216c.136+268_137-274del (n.136+268_137-274del)
n.413+268_414-274del
n.152+268_153-274del
c.-124+268_-123-274del (n.-124+268_-123-274del)
c.-48+268_-47-274del (n.-48+268_-47-274del)
n.150+268_151-274del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393605T>CCA938604495TMEM216c.136+273T>C (n.136+273T>C)
n.413+273T>C
n.152+273T>C
c.-124+273T>C (n.-124+273T>C)
c.-48+273T>C (n.-48+273T>C)
n.150+273T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393605T=CA1977296694TMEM216c.136+273T= (n.136+273T=)
n.413+273T=
n.152+273T=
c.-124+273T= (n.-124+273T=)
c.-48+273T= (n.-48+273T=)
n.150+273T=
11g.61393608C=CA1977296695TMEM216c.137-276C= (n.137-276C=)
n.414-276C=
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c.-123-276C= (n.-123-276C=)
c.-47-276C= (n.-47-276C=)
n.151-276C=
11g.61393608C>TCA938604499TMEM216c.137-276C>T (n.137-276C>T)
n.414-276C>T
n.153-276C>T
c.-123-276C>T (n.-123-276C>T)
c.-47-276C>T (n.-47-276C>T)
n.151-276C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393609C=CA1977296697TMEM216c.137-275C= (n.137-275C=)
n.414-275C=
n.153-275C=
c.-123-275C= (n.-123-275C=)
c.-47-275C= (n.-47-275C=)
n.151-275C=
11g.61393609C>TCA1977296698TMEM216c.137-275C>T (n.137-275C>T)
n.414-275C>T
n.153-275C>T
c.-123-275C>T (n.-123-275C>T)
c.-47-275C>T (n.-47-275C>T)
n.151-275C>T
 dbSNP
11g.61393615A=CA1977296700TMEM216c.137-269A= (n.137-269A=)
n.414-269A=
n.153-269A=
c.-123-269A= (n.-123-269A=)
c.-47-269A= (n.-47-269A=)
n.151-269A=
11g.61393615A>CCA678971608TMEM216c.137-269A>C (n.137-269A>C)
n.414-269A>C
n.153-269A>C
c.-123-269A>C (n.-123-269A>C)
c.-47-269A>C (n.-47-269A>C)
n.151-269A>C
 dbSNP
11g.61393618C=CA1977296702TMEM216c.137-266C= (n.137-266C=)
n.414-266C=
n.153-266C=
c.-123-266C= (n.-123-266C=)
c.-47-266C= (n.-47-266C=)
n.151-266C=
11g.61393618C>TCA599503266TMEM216c.137-266C>T (n.137-266C>T)
n.414-266C>T
n.153-266C>T
c.-123-266C>T (n.-123-266C>T)
c.-47-266C>T (n.-47-266C>T)
n.151-266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393629C=CA1977296703TMEM216c.137-255C= (n.137-255C=)
n.414-255C=
n.153-255C=
c.-123-255C= (n.-123-255C=)
c.-47-255C= (n.-47-255C=)
n.151-255C=
11g.61393629C>TCA938604502TMEM216c.137-255C>T (n.137-255C>T)
n.414-255C>T
n.153-255C>T
c.-123-255C>T (n.-123-255C>T)
c.-47-255C>T (n.-47-255C>T)
n.151-255C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393635T>CCA678971609TMEM216c.137-249T>C (n.137-249T>C)
n.414-249T>C
n.153-249T>C
c.-123-249T>C (n.-123-249T>C)
c.-47-249T>C (n.-47-249T>C)
n.151-249T>C
 dbSNP
11g.61393635T=CA1977296705TMEM216c.137-249T= (n.137-249T=)
n.414-249T=
n.153-249T=
c.-123-249T= (n.-123-249T=)
c.-47-249T= (n.-47-249T=)
n.151-249T=
11g.61393636A>GCA2724158127TMEM216c.137-248A>G (n.137-248A>G)
n.414-248A>G
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c.-47-248A>G (n.-47-248A>G)
n.151-248A>G
 dbSNP
11g.61393637C>ACA599503267TMEM216c.137-247C>A (n.137-247C>A)
n.414-247C>A
n.153-247C>A
c.-123-247C>A (n.-123-247C>A)
c.-47-247C>A (n.-47-247C>A)
n.151-247C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393637C=CA1977296707TMEM216c.137-247C= (n.137-247C=)
n.414-247C=
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c.-123-247C= (n.-123-247C=)
c.-47-247C= (n.-47-247C=)
n.151-247C=
11g.61393641T>CCA1977296709TMEM216c.137-243T>C (n.137-243T>C)
n.414-243T>C
n.153-243T>C
c.-123-243T>C (n.-123-243T>C)
c.-47-243T>C (n.-47-243T>C)
n.151-243T>C
 dbSNP
11g.61393641T=CA1977296710TMEM216c.137-243T= (n.137-243T=)
n.414-243T=
n.153-243T=
c.-123-243T= (n.-123-243T=)
c.-47-243T= (n.-47-243T=)
n.151-243T=
11g.61393642G>ACA1977296712TMEM216c.137-242G>A (n.137-242G>A)
n.414-242G>A
n.153-242G>A
c.-123-242G>A (n.-123-242G>A)
c.-47-242G>A (n.-47-242G>A)
n.151-242G>A
 dbSNP
11g.61393642G=CA1977296711TMEM216c.137-242G= (n.137-242G=)
n.414-242G=
n.153-242G=
c.-123-242G= (n.-123-242G=)
c.-47-242G= (n.-47-242G=)
n.151-242G=
11g.61393643T>CCA222895312TMEM216c.137-241T>C (n.137-241T>C)
n.414-241T>C
n.153-241T>C
c.-123-241T>C (n.-123-241T>C)
c.-47-241T>C (n.-47-241T>C)
n.151-241T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393643T=CA1977296715TMEM216c.137-241T= (n.137-241T=)
n.414-241T=
n.153-241T=
c.-123-241T= (n.-123-241T=)
c.-47-241T= (n.-47-241T=)
n.151-241T=
11g.61393646A=CA1977296719TMEM216c.137-238A= (n.137-238A=)
n.414-238A=
n.153-238A=
c.-123-238A= (n.-123-238A=)
c.-47-238A= (n.-47-238A=)
n.151-238A=
11g.61393646A>CCA222895317TMEM216c.137-238A>C (n.137-238A>C)
n.414-238A>C
n.153-238A>C
c.-123-238A>C (n.-123-238A>C)
c.-47-238A>C (n.-47-238A>C)
n.151-238A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393646A>GCA938604506TMEM216c.137-238A>G (n.137-238A>G)
n.414-238A>G
n.153-238A>G
c.-123-238A>G (n.-123-238A>G)
c.-47-238A>G (n.-47-238A>G)
n.151-238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393648C=CA1977296721TMEM216c.137-236C= (n.137-236C=)
n.414-236C=
n.153-236C=
c.-123-236C= (n.-123-236C=)
c.-47-236C= (n.-47-236C=)
n.151-236C=
11g.61393648C>TCA222895318TMEM216c.137-236C>T (n.137-236C>T)
n.414-236C>T
n.153-236C>T
c.-123-236C>T (n.-123-236C>T)
c.-47-236C>T (n.-47-236C>T)
n.151-236C>T
 dbSNP
11g.61393650A=CA1977296723TMEM216c.137-234A= (n.137-234A=)
n.414-234A=
n.153-234A=
c.-123-234A= (n.-123-234A=)
c.-47-234A= (n.-47-234A=)
n.151-234A=
11g.61393650A>TCA1977296724TMEM216c.137-234A>T (n.137-234A>T)
n.414-234A>T
n.153-234A>T
c.-123-234A>T (n.-123-234A>T)
c.-47-234A>T (n.-47-234A>T)
n.151-234A>T
 dbSNP
11g.61393651A=CA1977296725TMEM216c.137-233A= (n.137-233A=)
n.414-233A=
n.153-233A=
c.-123-233A= (n.-123-233A=)
c.-47-233A= (n.-47-233A=)
n.151-233A=
11g.61393651A>GCA222895320TMEM216c.137-233A>G (n.137-233A>G)
n.414-233A>G
n.153-233A>G
c.-123-233A>G (n.-123-233A>G)
c.-47-233A>G (n.-47-233A>G)
n.151-233A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393653C=CA1977296726TMEM216c.137-231C= (n.137-231C=)
n.414-231C=
n.153-231C=
c.-123-231C= (n.-123-231C=)
c.-47-231C= (n.-47-231C=)
n.151-231C=
11g.61393654A=CA1977296728TMEM216c.137-230A= (n.137-230A=)
n.414-230A=
n.153-230A=
c.-123-230A= (n.-123-230A=)
c.-47-230A= (n.-47-230A=)
n.151-230A=
11g.61393654A>CCA599503438TMEM216c.137-230A>C (n.137-230A>C)
n.414-230A>C
n.153-230A>C
c.-123-230A>C (n.-123-230A>C)
c.-47-230A>C (n.-47-230A>C)
n.151-230A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393654A>GCA1977296729TMEM216c.137-230A>G (n.137-230A>G)
n.414-230A>G
n.153-230A>G
c.-123-230A>G (n.-123-230A>G)
c.-47-230A>G (n.-47-230A>G)
n.151-230A>G
 dbSNP
11g.61393654dupCA678971610TMEM216c.137-230dup (n.137-230dup)
n.414-230dup
n.153-230dup
c.-123-230dup (n.-123-230dup)
c.-47-230dup (n.-47-230dup)
n.151-230dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393655T>GCA678971611TMEM216c.137-229T>G (n.137-229T>G)
n.414-229T>G
n.153-229T>G
c.-123-229T>G (n.-123-229T>G)
c.-47-229T>G (n.-47-229T>G)
n.151-229T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393655T=CA1977296732TMEM216c.137-229T= (n.137-229T=)
n.414-229T=
n.153-229T=
c.-123-229T= (n.-123-229T=)
c.-47-229T= (n.-47-229T=)
n.151-229T=
11g.61393658T=CA1977296735TMEM216c.137-226T= (n.137-226T=)
n.414-226T=
n.153-226T=
c.-123-226T= (n.-123-226T=)
c.-47-226T= (n.-47-226T=)
n.151-226T=
11g.61393660dupCA222895324TMEM216c.137-224dup (n.137-224dup)
n.414-224dup
n.153-224dup
c.-123-224dup (n.-123-224dup)
c.-47-224dup (n.-47-224dup)
n.151-224dup
 dbSNP
11g.61393660G>ACA222895325TMEM216c.137-224G>A (n.137-224G>A)
n.414-224G>A
n.153-224G>A
c.-123-224G>A (n.-123-224G>A)
c.-47-224G>A (n.-47-224G>A)
n.151-224G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393660G=CA1977296740TMEM216c.137-224G= (n.137-224G=)
n.414-224G=
n.153-224G=
c.-123-224G= (n.-123-224G=)
c.-47-224G= (n.-47-224G=)
n.151-224G=
11g.61393660G>TCA599503439TMEM216c.137-224G>T (n.137-224G>T)
n.414-224G>T
n.153-224G>T
c.-123-224G>T (n.-123-224G>T)
c.-47-224G>T (n.-47-224G>T)
n.151-224G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393662G>ACA1977296743TMEM216c.137-222G>A (n.137-222G>A)
n.414-222G>A
n.153-222G>A
c.-123-222G>A (n.-123-222G>A)
c.-47-222G>A (n.-47-222G>A)
n.151-222G>A
 dbSNP
11g.61393662G=CA1977296744TMEM216c.137-222G= (n.137-222G=)
n.414-222G=
n.153-222G=
c.-123-222G= (n.-123-222G=)
c.-47-222G= (n.-47-222G=)
n.151-222G=
11g.61393664G>ACA678971612TMEM216c.137-220G>A (n.137-220G>A)
n.414-220G>A
n.153-220G>A
c.-123-220G>A (n.-123-220G>A)
c.-47-220G>A (n.-47-220G>A)
n.151-220G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393664G=CA1977296745TMEM216c.137-220G= (n.137-220G=)
n.414-220G=
n.153-220G=
c.-123-220G= (n.-123-220G=)
c.-47-220G= (n.-47-220G=)
n.151-220G=
11g.61393668A=CA1977296747TMEM216c.137-216A= (n.137-216A=)
n.414-216A=
n.153-216A=
c.-123-216A= (n.-123-216A=)
c.-47-216A= (n.-47-216A=)
n.151-216A=
11g.61393668A>TCA678971613TMEM216c.137-216A>T (n.137-216A>T)
n.414-216A>T
n.153-216A>T
c.-123-216A>T (n.-123-216A>T)
c.-47-216A>T (n.-47-216A>T)
n.151-216A>T
 dbSNP
11g.61393670_61393671delinsTCCA1977296750TMEM216c.137-214_137-213delinsTC (n.137-214_137-213delinsTC)
n.414-214_414-213delinsTC
n.153-214_153-213delinsTC
c.-123-214_-123-213delinsTC (n.-123-214_-123-213delinsTC)
c.-47-214_-47-213delinsTC (n.-47-214_-47-213delinsTC)
n.151-214_151-213delinsTC
11g.61393674delCA938604513TMEM216c.137-210del (n.137-210del)
n.414-210del
n.153-210del
c.-123-210del (n.-123-210del)
c.-47-210del (n.-47-210del)
n.151-210del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393672C>TCA2792320165TMEM216c.137-212C>T (n.137-212C>T)
n.414-212C>T
n.153-212C>T
c.-123-212C>T (n.-123-212C>T)
c.-47-212C>T (n.-47-212C>T)
n.151-212C>T
11g.61393673C>ACA678971614TMEM216c.137-211C>A (n.137-211C>A)
n.414-211C>A
n.153-211C>A
c.-123-211C>A (n.-123-211C>A)
c.-47-211C>A (n.-47-211C>A)
n.151-211C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393673C=CA1977296753TMEM216c.137-211C= (n.137-211C=)
n.414-211C=
n.153-211C=
c.-123-211C= (n.-123-211C=)
c.-47-211C= (n.-47-211C=)
n.151-211C=
11g.61393675A=CA1977296755TMEM216c.137-209A= (n.137-209A=)
n.414-209A=
n.153-209A=
c.-123-209A= (n.-123-209A=)
c.-47-209A= (n.-47-209A=)
n.151-209A=
11g.61393675A>GCA1977296757TMEM216c.137-209A>G (n.137-209A>G)
n.414-209A>G
n.153-209A>G
c.-123-209A>G (n.-123-209A>G)
c.-47-209A>G (n.-47-209A>G)
n.151-209A>G
 dbSNP
11g.61393678G>ACA599503440TMEM216c.137-206G>A (n.137-206G>A)
n.414-206G>A
n.153-206G>A
c.-123-206G>A (n.-123-206G>A)
c.-47-206G>A (n.-47-206G>A)
n.151-206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393678G=CA1977296759TMEM216c.137-206G= (n.137-206G=)
n.414-206G=
n.153-206G=
c.-123-206G= (n.-123-206G=)
c.-47-206G= (n.-47-206G=)
n.151-206G=
11g.61393678G>TCA222895326TMEM216c.137-206G>T (n.137-206G>T)
n.414-206G>T
n.153-206G>T
c.-123-206G>T (n.-123-206G>T)
c.-47-206G>T (n.-47-206G>T)
n.151-206G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393683T>CCA1977296765TMEM216c.137-201T>C (n.137-201T>C)
n.414-201T>C
n.153-201T>C
c.-123-201T>C (n.-123-201T>C)
c.-47-201T>C (n.-47-201T>C)
n.151-201T>C
 dbSNP
11g.61393683T=CA1977296764TMEM216c.137-201T= (n.137-201T=)
n.414-201T=
n.153-201T=
c.-123-201T= (n.-123-201T=)
c.-47-201T= (n.-47-201T=)
n.151-201T=
11g.61393690T>GCA222895327TMEM216c.137-194T>G (n.137-194T>G)
n.414-194T>G
n.153-194T>G
c.-123-194T>G (n.-123-194T>G)
c.-47-194T>G (n.-47-194T>G)
n.151-194T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393690T=CA1977296768TMEM216c.137-194T= (n.137-194T=)
n.414-194T=
n.153-194T=
c.-123-194T= (n.-123-194T=)
c.-47-194T= (n.-47-194T=)
n.151-194T=
11g.61393695G>CCA2724158130TMEM216c.137-189G>C (n.137-189G>C)
n.414-189G>C
n.153-189G>C
c.-123-189G>C (n.-123-189G>C)
c.-47-189G>C (n.-47-189G>C)
n.151-189G>C
 dbSNP
11g.61393697A=CA1977296770TMEM216c.137-187A= (n.137-187A=)
n.414-187A=
n.153-187A=
c.-123-187A= (n.-123-187A=)
c.-47-187A= (n.-47-187A=)
n.151-187A=
11g.61393697A>GCA222895332TMEM216c.137-187A>G (n.137-187A>G)
n.414-187A>G
n.153-187A>G
c.-123-187A>G (n.-123-187A>G)
c.-47-187A>G (n.-47-187A>G)
n.151-187A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393705A=CA1977296772TMEM216c.137-179A= (n.137-179A=)
n.414-179A=
n.153-179A=
c.-123-179A= (n.-123-179A=)
c.-47-179A= (n.-47-179A=)
n.151-179A=
11g.61393705A>GCA678971615TMEM216c.137-179A>G (n.137-179A>G)
n.414-179A>G
n.153-179A>G
c.-123-179A>G (n.-123-179A>G)
c.-47-179A>G (n.-47-179A>G)
n.151-179A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393710_61393712delCA2792320166TMEM216c.137-174_137-172del (n.137-174_137-172del)
n.414-174_414-172del
n.153-174_153-172del
c.-123-174_-123-172del (n.-123-174_-123-172del)
c.-47-174_-47-172del (n.-47-174_-47-172del)
n.151-174_151-172del

Number of alleles fetched