Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61393504_61393517delinsCCCCTCAGCAAGAACA1977296604TMEM216c.136+172_136+185delinsCCCCTCAGCAAGAA (n.136+172_136+185delinsCCCCTCAGCAAGAA)
n.413+172_413+185delinsCCCCTCAGCAAGAA
n.152+172_152+185delinsCCCCTCAGCAAGAA
c.-124+172_-124+185delinsCCCCTCAGCAAGAA (n.-124+172_-124+185delinsCCCCTCAGCAAGAA)
c.-48+172_-48+185delinsCCCCTCAGCAAGAA (n.-48+172_-48+185delinsCCCCTCAGCAAGAA)
n.150+172_150+185delinsCCCCTCAGCAAGAA
11g.61393505_61393517delCA599503260TMEM216c.136+173_136+185del (n.136+173_136+185del)
n.413+173_413+185del
n.152+173_152+185del
c.-124+173_-124+185del (n.-124+173_-124+185del)
c.-48+173_-48+185del (n.-48+173_-48+185del)
n.150+173_150+185del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393508T>CCA1977296613TMEM216c.136+176T>C (n.136+176T>C)
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n.152+176T>C
c.-124+176T>C (n.-124+176T>C)
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n.150+176T>C
 dbSNP
11g.61393508T=CA1977296612TMEM216c.136+176T= (n.136+176T=)
n.413+176T=
n.152+176T=
c.-124+176T= (n.-124+176T=)
c.-48+176T= (n.-48+176T=)
n.150+176T=
11g.61393510A=CA1977296616TMEM216c.136+178A= (n.136+178A=)
n.413+178A=
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n.150+178A=
11g.61393510A>GCA599503261TMEM216c.136+178A>G (n.136+178A>G)
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n.150+178A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393516A=CA1977296618TMEM216c.136+184A= (n.136+184A=)
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c.-48+184A= (n.-48+184A=)
n.150+184A=
11g.61393516A>GCA1977296619TMEM216c.136+184A>G (n.136+184A>G)
n.413+184A>G
n.152+184A>G
c.-124+184A>G (n.-124+184A>G)
c.-48+184A>G (n.-48+184A>G)
n.150+184A>G
 dbSNP
11g.61393518T>CCA678971603TMEM216c.136+186T>C (n.136+186T>C)
n.413+186T>C
n.152+186T>C
c.-124+186T>C (n.-124+186T>C)
c.-48+186T>C (n.-48+186T>C)
n.150+186T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393518T=CA1977296621TMEM216c.136+186T= (n.136+186T=)
n.413+186T=
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c.-124+186T= (n.-124+186T=)
c.-48+186T= (n.-48+186T=)
n.150+186T=
11g.61393532G>CCA222895252TMEM216c.136+200G>C (n.136+200G>C)
n.413+200G>C
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c.-124+200G>C (n.-124+200G>C)
c.-48+200G>C (n.-48+200G>C)
n.150+200G>C
 dbSNP
11g.61393532G=CA1977296623TMEM216c.136+200G= (n.136+200G=)
n.413+200G=
n.152+200G=
c.-124+200G= (n.-124+200G=)
c.-48+200G= (n.-48+200G=)
n.150+200G=
11g.61393533A=CA1977296625TMEM216c.136+201A= (n.136+201A=)
n.413+201A=
n.152+201A=
c.-124+201A= (n.-124+201A=)
c.-48+201A= (n.-48+201A=)
n.150+201A=
11g.61393533A>GCA1977296626TMEM216c.136+201A>G (n.136+201A>G)
n.413+201A>G
n.152+201A>G
c.-124+201A>G (n.-124+201A>G)
c.-48+201A>G (n.-48+201A>G)
n.150+201A>G
 dbSNP
11g.61393536T>CCA1977296630TMEM216c.136+204T>C (n.136+204T>C)
n.413+204T>C
n.152+204T>C
c.-124+204T>C (n.-124+204T>C)
c.-48+204T>C (n.-48+204T>C)
n.150+204T>C
 dbSNP
11g.61393536T=CA1977296628TMEM216c.136+204T= (n.136+204T=)
n.413+204T=
n.152+204T=
c.-124+204T= (n.-124+204T=)
c.-48+204T= (n.-48+204T=)
n.150+204T=
11g.61393537G>ACA1977296632TMEM216c.136+205G>A (n.136+205G>A)
n.413+205G>A
n.152+205G>A
c.-124+205G>A (n.-124+205G>A)
c.-48+205G>A (n.-48+205G>A)
n.150+205G>A
 dbSNP
11g.61393537G=CA1977296631TMEM216c.136+205G= (n.136+205G=)
n.413+205G=
n.152+205G=
c.-124+205G= (n.-124+205G=)
c.-48+205G= (n.-48+205G=)
n.150+205G=
11g.61393541G>ACA1977296635TMEM216c.136+209G>A (n.136+209G>A)
n.413+209G>A
n.152+209G>A
c.-124+209G>A (n.-124+209G>A)
c.-48+209G>A (n.-48+209G>A)
n.150+209G>A
 dbSNP
11g.61393541G=CA1977296634TMEM216c.136+209G= (n.136+209G=)
n.413+209G=
n.152+209G=
c.-124+209G= (n.-124+209G=)
c.-48+209G= (n.-48+209G=)
n.150+209G=
11g.61393552C=CA1977296639TMEM216c.136+220C= (n.136+220C=)
n.413+220C=
n.152+220C=
c.-124+220C= (n.-124+220C=)
c.-48+220C= (n.-48+220C=)
n.150+220C=
11g.61393552C>TCA222895258TMEM216c.136+220C>T (n.136+220C>T)
n.413+220C>T
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c.-124+220C>T (n.-124+220C>T)
c.-48+220C>T (n.-48+220C>T)
n.150+220C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393555A=CA1977296642TMEM216c.136+223A= (n.136+223A=)
n.413+223A=
n.152+223A=
c.-124+223A= (n.-124+223A=)
c.-48+223A= (n.-48+223A=)
n.150+223A=
11g.61393555A>CCA222895268TMEM216c.136+223A>C (n.136+223A>C)
n.413+223A>C
n.152+223A>C
c.-124+223A>C (n.-124+223A>C)
c.-48+223A>C (n.-48+223A>C)
n.150+223A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393556C=CA1977296647TMEM216c.136+224C= (n.136+224C=)
n.413+224C=
n.152+224C=
c.-124+224C= (n.-124+224C=)
c.-48+224C= (n.-48+224C=)
n.150+224C=
11g.61393556C>TCA222895274TMEM216c.136+224C>T (n.136+224C>T)
n.413+224C>T
n.152+224C>T
c.-124+224C>T (n.-124+224C>T)
c.-48+224C>T (n.-48+224C>T)
n.150+224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393558C=CA1977296649TMEM216c.136+226C= (n.136+226C=)
n.413+226C=
n.152+226C=
c.-124+226C= (n.-124+226C=)
c.-48+226C= (n.-48+226C=)
n.150+226C=
11g.61393558C>GCA222895280TMEM216c.136+226C>G (n.136+226C>G)
n.413+226C>G
n.152+226C>G
c.-124+226C>G (n.-124+226C>G)
c.-48+226C>G (n.-48+226C>G)
n.150+226C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393560G>ACA1977296652TMEM216c.136+228G>A (n.136+228G>A)
n.413+228G>A
n.152+228G>A
c.-124+228G>A (n.-124+228G>A)
c.-48+228G>A (n.-48+228G>A)
n.150+228G>A
 dbSNP
11g.61393560G=CA1977296651TMEM216c.136+228G= (n.136+228G=)
n.413+228G=
n.152+228G=
c.-124+228G= (n.-124+228G=)
c.-48+228G= (n.-48+228G=)
n.150+228G=
11g.61393561C=CA1977296655TMEM216c.136+229C= (n.136+229C=)
n.413+229C=
n.152+229C=
c.-124+229C= (n.-124+229C=)
c.-48+229C= (n.-48+229C=)
n.150+229C=
11g.61393561C>TCA222895281TMEM216c.136+229C>T (n.136+229C>T)
n.413+229C>T
n.152+229C>T
c.-124+229C>T (n.-124+229C>T)
c.-48+229C>T (n.-48+229C>T)
n.150+229C>T
 dbSNP
11g.61393564A=CA1977296658TMEM216c.136+232A= (n.136+232A=)
n.413+232A=
n.152+232A=
c.-124+232A= (n.-124+232A=)
c.-48+232A= (n.-48+232A=)
n.150+232A=
11g.61393564A>GCA222895282TMEM216c.136+232A>G (n.136+232A>G)
n.413+232A>G
n.152+232A>G
c.-124+232A>G (n.-124+232A>G)
c.-48+232A>G (n.-48+232A>G)
n.150+232A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393565C=CA1977296660TMEM216c.136+233C= (n.136+233C=)
n.413+233C=
n.152+233C=
c.-124+233C= (n.-124+233C=)
c.-48+233C= (n.-48+233C=)
n.150+233C=
11g.61393565C>GCA678971604TMEM216c.136+233C>G (n.136+233C>G)
n.413+233C>G
n.152+233C>G
c.-124+233C>G (n.-124+233C>G)
c.-48+233C>G (n.-48+233C>G)
n.150+233C>G
 dbSNP
11g.61393567T>GCA222895289TMEM216c.136+235T>G (n.136+235T>G)
n.413+235T>G
n.152+235T>G
c.-124+235T>G (n.-124+235T>G)
c.-48+235T>G (n.-48+235T>G)
n.150+235T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393567T=CA1977296661TMEM216c.136+235T= (n.136+235T=)
n.413+235T=
n.152+235T=
c.-124+235T= (n.-124+235T=)
c.-48+235T= (n.-48+235T=)
n.150+235T=
11g.61393571T=CA1977296663TMEM216c.136+239T= (n.136+239T=)
n.413+239T=
n.152+239T=
c.-124+239T= (n.-124+239T=)
c.-48+239T= (n.-48+239T=)
n.150+239T=
11g.61393572dupCA599503262TMEM216c.136+240dup (n.136+240dup)
n.413+240dup
n.152+240dup
c.-124+240dup (n.-124+240dup)
c.-48+240dup (n.-48+240dup)
n.150+240dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393573C=CA1977296665TMEM216c.136+241C= (n.136+241C=)
n.413+241C=
n.152+241C=
c.-124+241C= (n.-124+241C=)
c.-48+241C= (n.-48+241C=)
n.150+241C=
11g.61393573C>TCA938604483TMEM216c.136+241C>T (n.136+241C>T)
n.413+241C>T
n.152+241C>T
c.-124+241C>T (n.-124+241C>T)
c.-48+241C>T (n.-48+241C>T)
n.150+241C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393574T>CCA938604485TMEM216c.136+242T>C (n.136+242T>C)
n.413+242T>C
n.152+242T>C
c.-124+242T>C (n.-124+242T>C)
c.-48+242T>C (n.-48+242T>C)
n.150+242T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393574T=CA1977296666TMEM216c.136+242T= (n.136+242T=)
n.413+242T=
n.152+242T=
c.-124+242T= (n.-124+242T=)
c.-48+242T= (n.-48+242T=)
n.150+242T=
11g.61393575C=CA1977296669TMEM216c.136+243C= (n.136+243C=)
n.413+243C=
n.152+243C=
c.-124+243C= (n.-124+243C=)
c.-48+243C= (n.-48+243C=)
n.150+243C=
11g.61393575C>GCA599503263TMEM216c.136+243C>G (n.136+243C>G)
n.413+243C>G
n.152+243C>G
c.-124+243C>G (n.-124+243C>G)
c.-48+243C>G (n.-48+243C>G)
n.150+243C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393575C>TCA654425748TMEM216c.136+243C>T (n.136+243C>T)
n.413+243C>T
n.152+243C>T
c.-124+243C>T (n.-124+243C>T)
c.-48+243C>T (n.-48+243C>T)
n.150+243C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.61393588C>ACA599503264TMEM216c.136+256C>A (n.136+256C>A)
n.413+256C>A
n.152+256C>A
c.-124+256C>A (n.-124+256C>A)
c.-48+256C>A (n.-48+256C>A)
n.150+256C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393588C=CA1977296672TMEM216c.136+256C= (n.136+256C=)
n.413+256C=
n.152+256C=
c.-124+256C= (n.-124+256C=)
c.-48+256C= (n.-48+256C=)
n.150+256C=
11g.61393590C=CA1977296673TMEM216c.136+258C= (n.136+258C=)
n.413+258C=
n.152+258C=
c.-124+258C= (n.-124+258C=)
c.-48+258C= (n.-48+258C=)
n.150+258C=
11g.61393590C>TCA222895294TMEM216c.136+258C>T (n.136+258C>T)
n.413+258C>T
n.152+258C>T
c.-124+258C>T (n.-124+258C>T)
c.-48+258C>T (n.-48+258C>T)
n.150+258C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393591T>CCA599503265TMEM216c.136+259T>C (n.136+259T>C)
n.413+259T>C
n.152+259T>C
c.-124+259T>C (n.-124+259T>C)
c.-48+259T>C (n.-48+259T>C)
n.150+259T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393591T=CA1977296678TMEM216c.136+259T= (n.136+259T=)
n.413+259T=
n.152+259T=
c.-124+259T= (n.-124+259T=)
c.-48+259T= (n.-48+259T=)
n.150+259T=
11g.61393595A=CA1977296681TMEM216c.136+263A= (n.136+263A=)
n.413+263A=
n.152+263A=
c.-124+263A= (n.-124+263A=)
c.-48+263A= (n.-48+263A=)
n.150+263A=
11g.61393595A>TCA1977296682TMEM216c.136+263A>T (n.136+263A>T)
n.413+263A>T
n.152+263A>T
c.-124+263A>T (n.-124+263A>T)
c.-48+263A>T (n.-48+263A>T)
n.150+263A>T
 dbSNP
11g.61393596_61393607delinsGCCCACTGGTGACA1977296683TMEM216c.136+264_136+275delinsGCCCACTGGTGA (n.136+264_136+275delinsGCCCACTGGTGA)
n.413+264_413+275delinsGCCCACTGGTGA
n.152+264_152+275delinsGCCCACTGGTGA
c.-124+264_-124+275delinsGCCCACTGGTGA (n.-124+264_-124+275delinsGCCCACTGGTGA)
c.-48+264_-48+275delinsGCCCACTGGTGA (n.-48+264_-48+275delinsGCCCACTGGTGA)
n.150+264_150+275delinsGCCCACTGGTGA
11g.61393600_61393610delCA678971605TMEM216c.136+268_137-274del (n.136+268_137-274del)
n.413+268_414-274del
n.152+268_153-274del
c.-124+268_-123-274del (n.-124+268_-123-274del)
c.-48+268_-47-274del (n.-48+268_-47-274del)
n.150+268_151-274del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393600A=CA1977296687TMEM216c.136+268A= (n.136+268A=)
n.413+268A=
n.152+268A=
c.-124+268A= (n.-124+268A=)
c.-48+268A= (n.-48+268A=)
n.150+268A=
11g.61393600A>CCA678971606TMEM216c.136+268A>C (n.136+268A>C)
n.413+268A>C
n.152+268A>C
c.-124+268A>C (n.-124+268A>C)
c.-48+268A>C (n.-48+268A>C)
n.150+268A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393600A>GCA222895304TMEM216c.136+268A>G (n.136+268A>G)
n.413+268A>G
n.152+268A>G
c.-124+268A>G (n.-124+268A>G)
c.-48+268A>G (n.-48+268A>G)
n.150+268A>G
 dbSNP
11g.61393601C=CA1977296688TMEM216c.136+269C= (n.136+269C=)
n.413+269C=
n.152+269C=
c.-124+269C= (n.-124+269C=)
c.-48+269C= (n.-48+269C=)
n.150+269C=
11g.61393601C>TCA222895308TMEM216c.136+269C>T (n.136+269C>T)
n.413+269C>T
n.152+269C>T
c.-124+269C>T (n.-124+269C>T)
c.-48+269C>T (n.-48+269C>T)
n.150+269C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393602T>CCA678971607TMEM216c.136+270T>C (n.136+270T>C)
n.413+270T>C
n.152+270T>C
c.-124+270T>C (n.-124+270T>C)
c.-48+270T>C (n.-48+270T>C)
n.150+270T>C
 dbSNP
11g.61393602T=CA1977296690TMEM216c.136+270T= (n.136+270T=)
n.413+270T=
n.152+270T=
c.-124+270T= (n.-124+270T=)
c.-48+270T= (n.-48+270T=)
n.150+270T=
11g.61393604G>ACA1977296693TMEM216c.136+272G>A (n.136+272G>A)
n.413+272G>A
n.152+272G>A
c.-124+272G>A (n.-124+272G>A)
c.-48+272G>A (n.-48+272G>A)
n.150+272G>A
 dbSNP
11g.61393604G=CA1977296691TMEM216c.136+272G= (n.136+272G=)
n.413+272G=
n.152+272G=
c.-124+272G= (n.-124+272G=)
c.-48+272G= (n.-48+272G=)
n.150+272G=
11g.61393605T>CCA938604495TMEM216c.136+273T>C (n.136+273T>C)
n.413+273T>C
n.152+273T>C
c.-124+273T>C (n.-124+273T>C)
c.-48+273T>C (n.-48+273T>C)
n.150+273T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61393605T=CA1977296694TMEM216c.136+273T= (n.136+273T=)
n.413+273T=
n.152+273T=
c.-124+273T= (n.-124+273T=)
c.-48+273T= (n.-48+273T=)
n.150+273T=
11g.61393608C=CA1977296695TMEM216c.137-276C= (n.137-276C=)
n.414-276C=
n.153-276C=
c.-123-276C= (n.-123-276C=)
c.-47-276C= (n.-47-276C=)
n.151-276C=
11g.61393608C>TCA938604499TMEM216c.137-276C>T (n.137-276C>T)
n.414-276C>T
n.153-276C>T
c.-123-276C>T (n.-123-276C>T)
c.-47-276C>T (n.-47-276C>T)
n.151-276C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched