Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61392812C=CA1977295994TMEM216c.34+147C= (n.34+147C=)
n.226C=
n.50+133C=
c.-226+133C= (n.-226+133C=)
c.-150+133C= (n.-150+133C=)
n.48+133C=
c.-235C= (n.-235C=)
11g.61392812C>GCA2613836699TMEM216c.34+147C>G (n.34+147C>G)
n.226C>G
n.50+133C>G
c.-226+133C>G (n.-226+133C>G)
c.-150+133C>G (n.-150+133C>G)
n.48+133C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
 gnomAD v4
11g.61392812C>TCA222894561TMEM216c.34+147C>T (n.34+147C>T)
n.226C>T
n.50+133C>T
c.-226+133C>T (n.-226+133C>T)
c.-150+133C>T (n.-150+133C>T)
n.48+133C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392813G>ACA2613836703TMEM216c.34+148G>A (n.34+148G>A)
n.227G>A
n.50+134G>A
c.-226+134G>A (n.-226+134G>A)
c.-150+134G>A (n.-150+134G>A)
n.48+134G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
 gnomAD v4
11g.61392813G=CA1977295995TMEM216c.34+148G= (n.34+148G=)
n.227G=
n.50+134G=
c.-226+134G= (n.-226+134G=)
c.-150+134G= (n.-150+134G=)
n.48+134G=
c.-234G= (n.-234G=)
11g.61392813G>TCA599503127TMEM216c.34+148G>T (n.34+148G>T)
n.227G>T
n.50+134G>T
c.-226+134G>T (n.-226+134G>T)
c.-150+134G>T (n.-150+134G>T)
n.48+134G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392814C>ACA2792320086TMEM216c.34+149C>A (n.34+149C>A)
n.228C>A
n.50+135C>A
c.-226+135C>A (n.-226+135C>A)
c.-150+135C>A (n.-150+135C>A)
n.48+135C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
11g.61392816delCA2724157149TMEM216c.34+151del (n.34+151del)
n.230del
n.50+137del
c.-226+137del (n.-226+137del)
c.-150+137del (n.-150+137del)
n.48+137del
c.-231del (n.-231del)
 dbSNP
11g.61392815C=CA1977295997TMEM216c.34+150C= (n.34+150C=)
n.229C=
n.50+136C=
c.-226+136C= (n.-226+136C=)
c.-150+136C= (n.-150+136C=)
n.48+136C=
c.-232C= (n.-232C=)
11g.61392815C>TCA678971558TMEM216c.34+150C>T (n.34+150C>T)
n.229C>T
n.50+136C>T
c.-226+136C>T (n.-226+136C>T)
c.-150+136C>T (n.-150+136C>T)
n.48+136C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
 dbSNP
11g.61392816C>ACA2613836706TMEM216c.34+151C>A (n.34+151C>A)
n.230C>A
n.50+137C>A
c.-226+137C>A (n.-226+137C>A)
c.-150+137C>A (n.-150+137C>A)
n.48+137C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
 gnomAD v4
11g.61392817A=CA1977295998TMEM216c.34+152A= (n.34+152A=)
n.231A=
n.50+138A=
c.-226+138A= (n.-226+138A=)
c.-150+138A= (n.-150+138A=)
n.48+138A=
c.-230A= (n.-230A=)
11g.61392817A>CCA2792320087TMEM216c.34+152A>C (n.34+152A>C)
n.231A>C
n.50+138A>C
c.-226+138A>C (n.-226+138A>C)
c.-150+138A>C (n.-150+138A>C)
n.48+138A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
11g.61392817A>GCA599503128TMEM216c.34+152A>G (n.34+152A>G)
n.231A>G
n.50+138A>G
c.-226+138A>G (n.-226+138A>G)
c.-150+138A>G (n.-150+138A>G)
n.48+138A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392817A>TCA1977295999TMEM216c.34+152A>T (n.34+152A>T)
n.231A>T
n.50+138A>T
c.-226+138A>T (n.-226+138A>T)
c.-150+138A>T (n.-150+138A>T)
n.48+138A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392818C>ACA2613836709TMEM216c.34+153C>A (n.34+153C>A)
n.232C>A
n.50+139C>A
c.-226+139C>A (n.-226+139C>A)
c.-150+139C>A (n.-150+139C>A)
n.48+139C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
 gnomAD v4
11g.61392818C>TCA2613836711TMEM216c.34+153C>T (n.34+153C>T)
n.232C>T
n.50+139C>T
c.-226+139C>T (n.-226+139C>T)
c.-150+139C>T (n.-150+139C>T)
n.48+139C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
 gnomAD v4
11g.61392820C=CA1977296002TMEM216c.34+155C= (n.34+155C=)
n.234C=
n.50+141C=
c.-226+141C= (n.-226+141C=)
c.-150+141C= (n.-150+141C=)
n.48+141C=
c.-227C= (n.-227C=)
11g.61392820C>GCA1977296003TMEM216c.34+155C>G (n.34+155C>G)
n.234C>G
n.50+141C>G
c.-226+141C>G (n.-226+141C>G)
c.-150+141C>G (n.-150+141C>G)
n.48+141C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP
11g.61392820C>TCA2613836712TMEM216c.34+155C>T (n.34+155C>T)
n.234C>T
n.50+141C>T
c.-226+141C>T (n.-226+141C>T)
c.-150+141C>T (n.-150+141C>T)
n.48+141C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
 gnomAD v4
11g.61392822G>TCA2574840953TMEM216c.34+157G>T (n.34+157G>T)
n.236G>T
n.50+143G>T
c.-226+143G>T (n.-226+143G>T)
c.-150+143G>T (n.-150+143G>T)
n.48+143G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
11g.61392823G>ACA2574840954TMEM216c.34+158G>A (n.34+158G>A)
n.237G>A
n.50+144G>A
c.-226+144G>A (n.-226+144G>A)
c.-150+144G>A (n.-150+144G>A)
n.48+144G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
 gnomAD v4
11g.61392826G>ACA2613836714TMEM216c.34+161G>A (n.34+161G>A)
n.240G>A
n.50+147G>A
c.-226+147G>A (n.-226+147G>A)
c.-150+147G>A (n.-150+147G>A)
n.48+147G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
 gnomAD v4
11g.61392826G>TCA2613836715TMEM216c.34+161G>T (n.34+161G>T)
n.240G>T
n.50+147G>T
c.-226+147G>T (n.-226+147G>T)
c.-150+147G>T (n.-150+147G>T)
n.48+147G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
 gnomAD v4
11g.61392827C>ACA2613836717TMEM216c.34+162C>A (n.34+162C>A)
n.241C>A
n.50+148C>A
c.-226+148C>A (n.-226+148C>A)
c.-150+148C>A (n.-150+148C>A)
n.48+148C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
 gnomAD v4
11g.61392829T>CCA2613836719TMEM216c.34+164T>C (n.34+164T>C)
n.243T>C
n.50+150T>C
c.-226+150T>C (n.-226+150T>C)
c.-150+150T>C (n.-150+150T>C)
n.48+150T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
 gnomAD v4
11g.61392830G>TCA2574840955TMEM216c.34+165G>T (n.34+165G>T)
n.244G>T
n.50+151G>T
c.-226+151G>T (n.-226+151G>T)
c.-150+151G>T (n.-150+151G>T)
n.48+151G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
11g.61392831A>TCA2792320089TMEM216c.34+166A>T (n.34+166A>T)
n.245A>T
n.50+152A>T
c.-226+152A>T (n.-226+152A>T)
c.-150+152A>T (n.-150+152A>T)
n.48+152A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
11g.61392832A=CA1977296005TMEM216c.34+167A= (n.34+167A=)
n.246A=
n.50+153A=
c.-226+153A= (n.-226+153A=)
c.-150+153A= (n.-150+153A=)
n.48+153A=
c.-215A= (n.-215A=)
11g.61392832A>GCA938604165TMEM216c.34+167A>G (n.34+167A>G)
n.246A>G
n.50+153A>G
c.-226+153A>G (n.-226+153A>G)
c.-150+153A>G (n.-150+153A>G)
n.48+153A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392833G>ACA2574840956TMEM216c.34+168G>A (n.34+168G>A)
n.247G>A
n.50+154G>A
c.-226+154G>A (n.-226+154G>A)
c.-150+154G>A (n.-150+154G>A)
n.48+154G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
11g.61392833G>CCA222894571TMEM216c.34+168G>C (n.34+168G>C)
n.247G>C
n.50+154G>C
c.-226+154G>C (n.-226+154G>C)
c.-150+154G>C (n.-150+154G>C)
n.48+154G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
 dbSNP
11g.61392833G=CA1977296006TMEM216c.34+168G= (n.34+168G=)
n.247G=
n.50+154G=
c.-226+154G= (n.-226+154G=)
c.-150+154G= (n.-150+154G=)
n.48+154G=
c.-214G= (n.-214G=)
11g.61392833G>TCA1977296007TMEM216c.34+168G>T (n.34+168G>T)
n.247G>T
n.50+154G>T
c.-226+154G>T (n.-226+154G>T)
c.-150+154G>T (n.-150+154G>T)
n.48+154G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
 dbSNP
11g.61392836C>ACA222894576TMEM216c.34+171C>A (n.34+171C>A)
n.250C>A
n.50+157C>A
c.-226+157C>A (n.-226+157C>A)
c.-150+157C>A (n.-150+157C>A)
n.48+157C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392836C=CA1977296010TMEM216c.34+171C= (n.34+171C=)
n.250C=
n.50+157C=
c.-226+157C= (n.-226+157C=)
c.-150+157C= (n.-150+157C=)
n.48+157C=
c.-211C= (n.-211C=)
11g.61392837T>GCA2574840957TMEM216c.34+172T>G (n.34+172T>G)
n.251T>G
n.50+158T>G
c.-226+158T>G (n.-226+158T>G)
c.-150+158T>G (n.-150+158T>G)
n.48+158T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
11g.61392838C>ACA1977296012TMEM216c.34+173C>A (n.34+173C>A)
n.252C>A
n.50+159C>A
c.-226+159C>A (n.-226+159C>A)
c.-150+159C>A (n.-150+159C>A)
n.48+159C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
 dbSNP
11g.61392838C=CA1977296011TMEM216c.34+173C= (n.34+173C=)
n.252C=
n.50+159C=
c.-226+159C= (n.-226+159C=)
c.-150+159C= (n.-150+159C=)
n.48+159C=
c.-209C= (n.-209C=)
11g.61392838C>TCA222894592TMEM216c.34+173C>T (n.34+173C>T)
n.252C>T
n.50+159C>T
c.-226+159C>T (n.-226+159C>T)
c.-150+159C>T (n.-150+159C>T)
n.48+159C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392841G>CCA1977296014TMEM216c.34+176G>C (n.34+176G>C)
n.255G>C
n.50+162G>C
c.-226+162G>C (n.-226+162G>C)
c.-150+162G>C (n.-150+162G>C)
n.48+162G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
 dbSNP
11g.61392841G=CA1977296013TMEM216c.34+176G= (n.34+176G=)
n.255G=
n.50+162G=
c.-226+162G= (n.-226+162G=)
c.-150+162G= (n.-150+162G=)
n.48+162G=
c.-206G= (n.-206G=)
11g.61392841G>TCA222894597TMEM216c.34+176G>T (n.34+176G>T)
n.255G>T
n.50+162G>T
c.-226+162G>T (n.-226+162G>T)
c.-150+162G>T (n.-150+162G>T)
n.48+162G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392843T>GCA938604171TMEM216c.34+178T>G (n.34+178T>G)
n.257T>G
n.50+164T>G
c.-226+164T>G (n.-226+164T>G)
c.-150+164T>G (n.-150+164T>G)
n.48+164T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392843T=CA1977296018TMEM216c.34+178T= (n.34+178T=)
n.257T=
n.50+164T=
c.-226+164T= (n.-226+164T=)
c.-150+164T= (n.-150+164T=)
n.48+164T=
c.-204T= (n.-204T=)
11g.61392845C>TCA2613836722TMEM216c.34+180C>T (n.34+180C>T)
n.259C>T
n.50+166C>T
c.-226+166C>T (n.-226+166C>T)
c.-150+166C>T (n.-150+166C>T)
n.48+166C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
 gnomAD v4
11g.61392846A>GCA2724157154TMEM216c.34+181A>G (n.34+181A>G)
n.260A>G
n.50+167A>G
c.-226+167A>G (n.-226+167A>G)
c.-150+167A>G (n.-150+167A>G)
n.48+167A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
 dbSNP
11g.61392848A=CA1977296020TMEM216c.34+183A= (n.34+183A=)
n.262A=
n.50+169A=
c.-226+169A= (n.-226+169A=)
c.-150+169A= (n.-150+169A=)
n.48+169A=
c.-199A= (n.-199A=)
11g.61392848A>CCA2613836723TMEM216c.34+183A>C (n.34+183A>C)
n.262A>C
n.50+169A>C
c.-226+169A>C (n.-226+169A>C)
c.-150+169A>C (n.-150+169A>C)
n.48+169A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
 gnomAD v4
11g.61392848A>GCA599503129TMEM216c.34+183A>G (n.34+183A>G)
n.262A>G
n.50+169A>G
c.-226+169A>G (n.-226+169A>G)
c.-150+169A>G (n.-150+169A>G)
n.48+169A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392848A>TCA2574840958TMEM216c.34+183A>T (n.34+183A>T)
n.262A>T
n.50+169A>T
c.-226+169A>T (n.-226+169A>T)
c.-150+169A>T (n.-150+169A>T)
n.48+169A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
11g.61392849G>ACA222894605TMEM216c.34+184G>A (n.34+184G>A)
n.263G>A
n.50+170G>A
c.-226+170G>A (n.-226+170G>A)
c.-150+170G>A (n.-150+170G>A)
n.48+170G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392849G>CCA938604180TMEM216c.34+184G>C (n.34+184G>C)
n.263G>C
n.50+170G>C
c.-226+170G>C (n.-226+170G>C)
c.-150+170G>C (n.-150+170G>C)
n.48+170G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392849G=CA1977296024TMEM216c.34+184G= (n.34+184G=)
n.263G=
n.50+170G=
c.-226+170G= (n.-226+170G=)
c.-150+170G= (n.-150+170G=)
n.48+170G=
c.-198G= (n.-198G=)
11g.61392852C>ACA938604182TMEM216c.34+187C>A (n.34+187C>A)
n.266C>A
n.50+173C>A
c.-226+173C>A (n.-226+173C>A)
c.-150+173C>A (n.-150+173C>A)
n.48+173C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392852C=CA1977296028TMEM216c.34+187C= (n.34+187C=)
n.266C=
n.50+173C=
c.-226+173C= (n.-226+173C=)
c.-150+173C= (n.-150+173C=)
n.48+173C=
c.-195C= (n.-195C=)
11g.61392852C>GCA222894616TMEM216c.34+187C>G (n.34+187C>G)
n.266C>G
n.50+173C>G
c.-226+173C>G (n.-226+173C>G)
c.-150+173C>G (n.-150+173C>G)
n.48+173C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392852_61392856delinsCAAATCA1977296029TMEM216c.34+187_34+191delinsCAAAT (n.34+187_34+191delinsCAAAT)
n.266_270delinsCAAAT
n.50+173_50+177delinsCAAAT
c.-226+173_-226+177delinsCAAAT (n.-226+173_-226+177delinsCAAAT)
c.-150+173_-150+177delinsCAAAT (n.-150+173_-150+177delinsCAAAT)
n.48+173_48+177delinsCAAAT
c.-195_-191delinsCAAAT (n.-195_-191delinsCAAAT)
11g.61392853A>GCA2613836727TMEM216c.34+188A>G (n.34+188A>G)
n.267A>G
n.50+174A>G
c.-226+174A>G (n.-226+174A>G)
c.-150+174A>G (n.-150+174A>G)
n.48+174A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
 gnomAD v4
11g.61392856_61392859delCA678971559TMEM216c.34+191_34+194del (n.34+191_34+194del)
n.270_273del
n.50+177_50+180del
c.-226+177_-226+180del (n.-226+177_-226+180del)
c.-150+177_-150+180del (n.-150+177_-150+180del)
n.48+177_48+180del
c.-191_-188del (n.-191_-188del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392854A=CA1977296031TMEM216c.34+189A= (n.34+189A=)
n.268A=
n.50+175A=
c.-226+175A= (n.-226+175A=)
c.-150+175A= (n.-150+175A=)
n.48+175A=
c.-193A= (n.-193A=)
11g.61392854A>GCA938604184TMEM216c.34+189A>G (n.34+189A>G)
n.268A>G
n.50+175A>G
c.-226+175A>G (n.-226+175A>G)
c.-150+175A>G (n.-150+175A>G)
n.48+175A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392855A=CA1977296033TMEM216c.34+190A= (n.34+190A=)
n.269A=
n.50+176A=
c.-226+176A= (n.-226+176A=)
c.-150+176A= (n.-150+176A=)
n.48+176A=
c.-192A= (n.-192A=)
11g.61392855A>GCA678971560TMEM216c.34+190A>G (n.34+190A>G)
n.269A>G
n.50+176A>G
c.-226+176A>G (n.-226+176A>G)
c.-150+176A>G (n.-150+176A>G)
n.48+176A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392856T>ACA2574840960TMEM216c.34+191T>A (n.34+191T>A)
n.270T>A
n.50+177T>A
c.-226+177T>A (n.-226+177T>A)
c.-150+177T>A (n.-150+177T>A)
n.48+177T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
11g.61392856T>CCA2574840959TMEM216c.34+191T>C (n.34+191T>C)
n.270T>C
n.50+177T>C
c.-226+177T>C (n.-226+177T>C)
c.-150+177T>C (n.-150+177T>C)
n.48+177T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
 gnomAD v4
11g.61392857A>GCA2613836734TMEM216c.34+192A>G (n.34+192A>G)
n.271A>G
n.50+178A>G
c.-226+178A>G (n.-226+178A>G)
c.-150+178A>G (n.-150+178A>G)
n.48+178A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
 gnomAD v4
11g.61392860C>GCA2792320095TMEM216c.34+195C>G (n.34+195C>G)
n.274C>G
n.50+181C>G
c.-226+181C>G (n.-226+181C>G)
c.-150+181C>G (n.-150+181C>G)
n.48+181C>G
c.-187C>G (n.-187C>G)
11g.61392861G>ACA2574840961TMEM216c.34+196G>A (n.34+196G>A)
n.275G>A
n.50+182G>A
c.-226+182G>A (n.-226+182G>A)
c.-150+182G>A (n.-150+182G>A)
n.48+182G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
11g.61392861G>CCA2613836736TMEM216c.34+196G>C (n.34+196G>C)
n.275G>C
n.50+182G>C
c.-226+182G>C (n.-226+182G>C)
c.-150+182G>C (n.-150+182G>C)
n.48+182G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
 gnomAD v4
11g.61392862C=CA1977296037TMEM216c.34+197C= (n.34+197C=)
n.276C=
n.50+183C=
c.-226+183C= (n.-226+183C=)
c.-150+183C= (n.-150+183C=)
n.48+183C=
c.-185C= (n.-185C=)
11g.61392862C>GCA678971561TMEM216c.34+197C>G (n.34+197C>G)
n.276C>G
n.50+183C>G
c.-226+183C>G (n.-226+183C>G)
c.-150+183C>G (n.-150+183C>G)
n.48+183C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392864G>CCA1977296040TMEM216c.34+199G>C (n.34+199G>C)
n.278G>C
n.50+185G>C
c.-226+185G>C (n.-226+185G>C)
c.-150+185G>C (n.-150+185G>C)
n.48+185G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392864G=CA1977296039TMEM216c.34+199G= (n.34+199G=)
n.278G=
n.50+185G=
c.-226+185G= (n.-226+185G=)
c.-150+185G= (n.-150+185G=)
n.48+185G=
c.-183G= (n.-183G=)
11g.61392867C>TCA2574840962TMEM216c.34+202C>T (n.34+202C>T)
n.281C>T
n.50+188C>T
c.-226+188C>T (n.-226+188C>T)
c.-150+188C>T (n.-150+188C>T)
n.48+188C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
11g.61392872G>ACA222894617TMEM216c.34+207G>A (n.34+207G>A)
n.286G>A
n.50+193G>A
c.-226+193G>A (n.-226+193G>A)
c.-150+193G>A (n.-150+193G>A)
n.48+193G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392872G>CCA2792320100TMEM216c.34+207G>C (n.34+207G>C)
n.286G>C
n.50+193G>C
c.-226+193G>C (n.-226+193G>C)
c.-150+193G>C (n.-150+193G>C)
n.48+193G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
11g.61392872G=CA1977296041TMEM216c.34+207G= (n.34+207G=)
n.286G=
n.50+193G=
c.-226+193G= (n.-226+193G=)
c.-150+193G= (n.-150+193G=)
n.48+193G=
c.-175G= (n.-175G=)
11g.61392872G>TCA2613836739TMEM216c.34+207G>T (n.34+207G>T)
n.286G>T
n.50+193G>T
c.-226+193G>T (n.-226+193G>T)
c.-150+193G>T (n.-150+193G>T)
n.48+193G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
 gnomAD v4
11g.61392873C>ACA2511429232TMEM216c.34+208C>A (n.34+208C>A)
n.287C>A
n.50+194C>A
c.-226+194C>A (n.-226+194C>A)
c.-150+194C>A (n.-150+194C>A)
n.48+194C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
11g.61392874T>CCA2613836741TMEM216c.34+209T>C (n.34+209T>C)
n.288T>C
n.50+195T>C
c.-226+195T>C (n.-226+195T>C)
c.-150+195T>C (n.-150+195T>C)
n.48+195T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
 gnomAD v4
11g.61392874T>GCA678971562TMEM216c.34+209T>G (n.34+209T>G)
n.288T>G
n.50+195T>G
c.-226+195T>G (n.-226+195T>G)
c.-150+195T>G (n.-150+195T>G)
n.48+195T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392874T=CA1977296044TMEM216c.34+209T= (n.34+209T=)
n.288T=
n.50+195T=
c.-226+195T= (n.-226+195T=)
c.-150+195T= (n.-150+195T=)
n.48+195T=
c.-173T= (n.-173T=)
11g.61392875G>ACA599503130TMEM216c.34+210G>A (n.34+210G>A)
n.289G>A
n.50+196G>A
c.-226+196G>A (n.-226+196G>A)
c.-150+196G>A (n.-150+196G>A)
n.48+196G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392875G=CA1977296046TMEM216c.34+210G= (n.34+210G=)
n.289G=
n.50+196G=
c.-226+196G= (n.-226+196G=)
c.-150+196G= (n.-150+196G=)
n.48+196G=
c.-172G= (n.-172G=)
11g.61392876G>ACA222894618TMEM216c.34+211G>A (n.34+211G>A)
n.290G>A
n.50+197G>A
c.-226+197G>A (n.-226+197G>A)
c.-150+197G>A (n.-150+197G>A)
n.48+197G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
 dbSNP
11g.61392876G=CA1977296049TMEM216c.34+211G= (n.34+211G=)
n.290G=
n.50+197G=
c.-226+197G= (n.-226+197G=)
c.-150+197G= (n.-150+197G=)
n.48+197G=
c.-171G= (n.-171G=)
11g.61392878C=CA1977296052TMEM216c.34+213C= (n.34+213C=)
n.292C=
n.50+199C=
c.-226+199C= (n.-226+199C=)
c.-150+199C= (n.-150+199C=)
n.48+199C=
c.-169C= (n.-169C=)
11g.61392878C>TCA222894624TMEM216c.34+213C>T (n.34+213C>T)
n.292C>T
n.50+199C>T
c.-226+199C>T (n.-226+199C>T)
c.-150+199C>T (n.-150+199C>T)
n.48+199C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392880A>CCA2574840963TMEM216c.34+215A>C (n.34+215A>C)
n.294A>C
n.50+201A>C
c.-226+201A>C (n.-226+201A>C)
c.-150+201A>C (n.-150+201A>C)
n.48+201A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
11g.61392880A>GCA2613836743TMEM216c.34+215A>G (n.34+215A>G)
n.294A>G
n.50+201A>G
c.-226+201A>G (n.-226+201A>G)
c.-150+201A>G (n.-150+201A>G)
n.48+201A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
 gnomAD v4
11g.61392880_61392881insGCCTAGAAGTGGCCCAGCCA2792320105TMEM216c.34+215_34+216insGCCTAGAAGTGGCCCAGC (n.34+215_34+216insGCCTAGAAGTGGCCCAGC)
n.294_295insGCCTAGAAGTGGCCCAGC
n.50+201_50+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC
c.-226+201_-226+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC (n.-226+201_-226+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC)
c.-150+201_-150+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC (n.-150+201_-150+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC)
n.48+201_48+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC
c.-167_-166insGCCTAGAAGTGGCCCAGC (n.-167_-166insGCCTAGAAGTGGCCCAGC)
11g.61392884C=CA1977296054TMEM216c.34+219C= (n.34+219C=)
n.298C=
n.50+205C=
c.-226+205C= (n.-226+205C=)
c.-150+205C= (n.-150+205C=)
n.48+205C=
c.-163C= (n.-163C=)
11g.61392884C>TCA1977296056TMEM216c.34+219C>T (n.34+219C>T)
n.298C>T
n.50+205C>T
c.-226+205C>T (n.-226+205C>T)
c.-150+205C>T (n.-150+205C>T)
n.48+205C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
 dbSNP
11g.61392885T>CCA2724157180TMEM216c.34+220T>C (n.34+220T>C)
n.299T>C
n.50+206T>C
c.-226+206T>C (n.-226+206T>C)
c.-150+206T>C (n.-150+206T>C)
n.48+206T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
 dbSNP
11g.61392886A=CA1977296057TMEM216c.34+221A= (n.34+221A=)
n.300A=
n.50+207A=
c.-226+207A= (n.-226+207A=)
c.-150+207A= (n.-150+207A=)
n.48+207A=
c.-161A= (n.-161A=)
11g.61392886A>GCA222894643TMEM216c.34+221A>G (n.34+221A>G)
n.300A>G
n.50+207A>G
c.-226+207A>G (n.-226+207A>G)
c.-150+207A>G (n.-150+207A>G)
n.48+207A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392887G>ACA2613836745TMEM216c.34+222G>A (n.34+222G>A)
n.301G>A
n.50+208G>A
c.-226+208G>A (n.-226+208G>A)
c.-150+208G>A (n.-150+208G>A)
n.48+208G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
 gnomAD v4
11g.61392888G>ACA2574840964TMEM216c.34+223G>A (n.34+223G>A)
n.302G>A
n.50+209G>A
c.-226+209G>A (n.-226+209G>A)
c.-150+209G>A (n.-150+209G>A)
n.48+209G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
11g.61392889delCA2613836747TMEM216c.34+224del (n.34+224del)
n.303del
n.50+210del
c.-226+210del (n.-226+210del)
c.-150+210del (n.-150+210del)
n.48+210del
c.-158del (n.-158del)
 gnomAD v4
11g.61392890T>CCA938604196TMEM216c.34+225T>C (n.34+225T>C)
n.304T>C
n.50+211T>C
c.-226+211T>C (n.-226+211T>C)
c.-150+211T>C (n.-150+211T>C)
n.48+211T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392890T=CA1977296058TMEM216c.34+225T= (n.34+225T=)
n.304T=
n.50+211T=
c.-226+211T= (n.-226+211T=)
c.-150+211T= (n.-150+211T=)
n.48+211T=
c.-157T= (n.-157T=)
11g.61392895C>ACA938604213TMEM216c.34+230C>A (n.34+230C>A)
n.309C>A
n.50+216C>A
c.-226+216C>A (n.-226+216C>A)
c.-150+216C>A (n.-150+216C>A)
n.48+216C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392895C=CA1977296060TMEM216c.34+230C= (n.34+230C=)
n.309C=
n.50+216C=
c.-226+216C= (n.-226+216C=)
c.-150+216C= (n.-150+216C=)
n.48+216C=
c.-152C= (n.-152C=)
11g.61392895C>GCA1977296061TMEM216c.34+230C>G (n.34+230C>G)
n.309C>G
n.50+216C>G
c.-226+216C>G (n.-226+216C>G)
c.-150+216C>G (n.-150+216C>G)
n.48+216C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
 dbSNP
11g.61392895C>TCA222894657TMEM216c.34+230C>T (n.34+230C>T)
n.309C>T
n.50+216C>T
c.-226+216C>T (n.-226+216C>T)
c.-150+216C>T (n.-150+216C>T)
n.48+216C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392895_61392896delinsCACA1977296064TMEM216c.34+230_34+231delinsCA (n.34+230_34+231delinsCA)
n.309_310delinsCA
n.50+216_50+217delinsCA
c.-226+216_-226+217delinsCA (n.-226+216_-226+217delinsCA)
c.-150+216_-150+217delinsCA (n.-150+216_-150+217delinsCA)
n.48+216_48+217delinsCA
c.-152_-151delinsCA (n.-152_-151delinsCA)
11g.61392896delCA222894663TMEM216c.34+231del (n.34+231del)
n.310del
n.50+217del
c.-226+217del (n.-226+217del)
c.-150+217del (n.-150+217del)
n.48+217del
c.-151del (n.-151del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392898G=CA1977296068TMEM216c.34+233G= (n.34+233G=)
n.311+1G=
n.50+219G=
c.-226+219G= (n.-226+219G=)
c.-150+219G= (n.-150+219G=)
n.48+219G=
c.-150+1G= (n.-150+1G=)
11g.61392898G>TCA1977296069TMEM216c.34+233G>T (n.34+233G>T)
n.311+1G>T
n.50+219G>T
c.-226+219G>T (n.-226+219G>T)
c.-150+219G>T (n.-150+219G>T)
n.48+219G>T
c.-150+1G>T (n.-150+1G>T)
 dbSNP
11g.61392899T>GCA1977296072TMEM216c.34+234T>G (n.34+234T>G)
n.311+2T>G
n.50+220T>G
c.-226+220T>G (n.-226+220T>G)
c.-150+220T>G (n.-150+220T>G)
n.48+220T>G
c.-150+2T>G (n.-150+2T>G)
 dbSNP
11g.61392899T=CA1977296071TMEM216c.34+234T= (n.34+234T=)
n.311+2T=
n.50+220T=
c.-226+220T= (n.-226+220T=)
c.-150+220T= (n.-150+220T=)
n.48+220T=
c.-150+2T= (n.-150+2T=)
11g.61392900G>ACA2613836757TMEM216c.34+235G>A (n.34+235G>A)
n.311+3G>A
n.50+221G>A
c.-226+221G>A (n.-226+221G>A)
c.-150+221G>A (n.-150+221G>A)
n.48+221G>A
c.-150+3G>A (n.-150+3G>A)
 gnomAD v4
11g.61392911G>CCA938604222TMEM216c.34+246G>C (n.34+246G>C)
n.311+14G>C
n.50+232G>C
c.-226+232G>C (n.-226+232G>C)
c.-150+232G>C (n.-150+232G>C)
n.48+232G>C
c.-150+14G>C (n.-150+14G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392911G=CA1977296073TMEM216c.34+246G= (n.34+246G=)
n.311+14G=
n.50+232G=
c.-226+232G= (n.-226+232G=)
c.-150+232G= (n.-150+232G=)
n.48+232G=
c.-150+14G= (n.-150+14G=)
11g.61392911G>TCA2574840965TMEM216c.34+246G>T (n.34+246G>T)
n.311+14G>T
n.50+232G>T
c.-226+232G>T (n.-226+232G>T)
c.-150+232G>T (n.-150+232G>T)
n.48+232G>T
c.-150+14G>T (n.-150+14G>T)
11g.61392912G=CA1977296074TMEM216c.34+247G= (n.34+247G=)
n.311+15G=
n.50+233G=
c.-226+233G= (n.-226+233G=)
c.-150+233G= (n.-150+233G=)
n.48+233G=
c.-150+15G= (n.-150+15G=)
11g.61392912G>TCA1977296076TMEM216c.34+247G>T (n.34+247G>T)
n.311+15G>T
n.50+233G>T
c.-226+233G>T (n.-226+233G>T)
c.-150+233G>T (n.-150+233G>T)
n.48+233G>T
c.-150+15G>T (n.-150+15G>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched