Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61392796C= | CA1977295981 | TMEM216 | c.34+131C= (n.34+131C=) n.210C= n.50+117C= c.-226+117C= (n.-226+117C=) c.-150+117C= (n.-150+117C=) n.48+117C= c.-251C= (n.-251C=) | |
11 | g.61392796C>T | CA1977295983 | TMEM216 | c.34+131C>T (n.34+131C>T) n.210C>T n.50+117C>T c.-226+117C>T (n.-226+117C>T) c.-150+117C>T (n.-150+117C>T) n.48+117C>T c.-251C>T (n.-251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392797C>A | CA2613836674 | TMEM216 | c.34+132C>A (n.34+132C>A) n.211C>A n.50+118C>A c.-226+118C>A (n.-226+118C>A) c.-150+118C>A (n.-150+118C>A) n.48+118C>A c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392798G>A | CA2613836677 | TMEM216 | c.34+133G>A (n.34+133G>A) n.212G>A n.50+119G>A c.-226+119G>A (n.-226+119G>A) c.-150+119G>A (n.-150+119G>A) n.48+119G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392798G>T | CA2613836678 | TMEM216 | c.34+133G>T (n.34+133G>T) n.212G>T n.50+119G>T c.-226+119G>T (n.-226+119G>T) c.-150+119G>T (n.-150+119G>T) n.48+119G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392799G>A | CA2613836681 | TMEM216 | c.34+134G>A (n.34+134G>A) n.213G>A n.50+120G>A c.-226+120G>A (n.-226+120G>A) c.-150+120G>A (n.-150+120G>A) n.48+120G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392800C>T | CA2613836682 | TMEM216 | c.34+135C>T (n.34+135C>T) n.214C>T n.50+121C>T c.-226+121C>T (n.-226+121C>T) c.-150+121C>T (n.-150+121C>T) n.48+121C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392801T>A | CA222894548 | TMEM216 | c.34+136T>A (n.34+136T>A) n.215T>A n.50+122T>A c.-226+122T>A (n.-226+122T>A) c.-150+122T>A (n.-150+122T>A) n.48+122T>A c.-246T>A (n.-246T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392801T= | CA1977295985 | TMEM216 | c.34+136T= (n.34+136T=) n.215T= n.50+122T= c.-226+122T= (n.-226+122T=) c.-150+122T= (n.-150+122T=) n.48+122T= c.-246T= (n.-246T=) | |
11 | g.61392803C>T | CA2613836686 | TMEM216 | c.34+138C>T (n.34+138C>T) n.217C>T n.50+124C>T c.-226+124C>T (n.-226+124C>T) c.-150+124C>T (n.-150+124C>T) n.48+124C>T c.-244C>T (n.-244C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392805G>A | CA599503125 | TMEM216 | c.34+140G>A (n.34+140G>A) n.219G>A n.50+126G>A c.-226+126G>A (n.-226+126G>A) c.-150+126G>A (n.-150+126G>A) n.48+126G>A c.-242G>A (n.-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392805G= | CA1977295988 | TMEM216 | c.34+140G= (n.34+140G=) n.219G= n.50+126G= c.-226+126G= (n.-226+126G=) c.-150+126G= (n.-150+126G=) n.48+126G= c.-242G= (n.-242G=) | |
11 | g.61392806C>T | CA2574840952 | TMEM216 | c.34+141C>T (n.34+141C>T) n.220C>T n.50+127C>T c.-226+127C>T (n.-226+127C>T) c.-150+127C>T (n.-150+127C>T) n.48+127C>T c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392807G>A | CA678971557 | TMEM216 | c.34+142G>A (n.34+142G>A) n.221G>A n.50+128G>A c.-226+128G>A (n.-226+128G>A) c.-150+128G>A (n.-150+128G>A) n.48+128G>A c.-240G>A (n.-240G>A) | dbSNP |
11 | g.61392807G= | CA1977295990 | TMEM216 | c.34+142G= (n.34+142G=) n.221G= n.50+128G= c.-226+128G= (n.-226+128G=) c.-150+128G= (n.-150+128G=) n.48+128G= c.-240G= (n.-240G=) | |
11 | g.61392807G>T | CA2613836688 | TMEM216 | c.34+142G>T (n.34+142G>T) n.221G>T n.50+128G>T c.-226+128G>T (n.-226+128G>T) c.-150+128G>T (n.-150+128G>T) n.48+128G>T c.-240G>T (n.-240G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392808G>A | CA2613836690 | TMEM216 | c.34+143G>A (n.34+143G>A) n.222G>A n.50+129G>A c.-226+129G>A (n.-226+129G>A) c.-150+129G>A (n.-150+129G>A) n.48+129G>A c.-239G>A (n.-239G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392809T>C | CA599503126 | TMEM216 | c.34+144T>C (n.34+144T>C) n.223T>C n.50+130T>C c.-226+130T>C (n.-226+130T>C) c.-150+130T>C (n.-150+130T>C) n.48+130T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392809T= | CA1977295992 | TMEM216 | c.34+144T= (n.34+144T=) n.223T= n.50+130T= c.-226+130T= (n.-226+130T=) c.-150+130T= (n.-150+130T=) n.48+130T= c.-238T= (n.-238T=) | |
11 | g.61392811C>A | CA2613836692 | TMEM216 | c.34+146C>A (n.34+146C>A) n.225C>A n.50+132C>A c.-226+132C>A (n.-226+132C>A) c.-150+132C>A (n.-150+132C>A) n.48+132C>A c.-236C>A (n.-236C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392811C>T | CA2613836693 | TMEM216 | c.34+146C>T (n.34+146C>T) n.225C>T n.50+132C>T c.-226+132C>T (n.-226+132C>T) c.-150+132C>T (n.-150+132C>T) n.48+132C>T c.-236C>T (n.-236C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392812C= | CA1977295994 | TMEM216 | c.34+147C= (n.34+147C=) n.226C= n.50+133C= c.-226+133C= (n.-226+133C=) c.-150+133C= (n.-150+133C=) n.48+133C= c.-235C= (n.-235C=) | |
11 | g.61392812C>G | CA2613836699 | TMEM216 | c.34+147C>G (n.34+147C>G) n.226C>G n.50+133C>G c.-226+133C>G (n.-226+133C>G) c.-150+133C>G (n.-150+133C>G) n.48+133C>G c.-235C>G (n.-235C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392812C>T | CA222894561 | TMEM216 | c.34+147C>T (n.34+147C>T) n.226C>T n.50+133C>T c.-226+133C>T (n.-226+133C>T) c.-150+133C>T (n.-150+133C>T) n.48+133C>T c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392813G>A | CA2613836703 | TMEM216 | c.34+148G>A (n.34+148G>A) n.227G>A n.50+134G>A c.-226+134G>A (n.-226+134G>A) c.-150+134G>A (n.-150+134G>A) n.48+134G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392813G= | CA1977295995 | TMEM216 | c.34+148G= (n.34+148G=) n.227G= n.50+134G= c.-226+134G= (n.-226+134G=) c.-150+134G= (n.-150+134G=) n.48+134G= c.-234G= (n.-234G=) | |
11 | g.61392813G>T | CA599503127 | TMEM216 | c.34+148G>T (n.34+148G>T) n.227G>T n.50+134G>T c.-226+134G>T (n.-226+134G>T) c.-150+134G>T (n.-150+134G>T) n.48+134G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392814C>A | CA2792320086 | TMEM216 | c.34+149C>A (n.34+149C>A) n.228C>A n.50+135C>A c.-226+135C>A (n.-226+135C>A) c.-150+135C>A (n.-150+135C>A) n.48+135C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | |
11 | g.61392816del | CA2724157149 | TMEM216 | c.34+151del (n.34+151del) n.230del n.50+137del c.-226+137del (n.-226+137del) c.-150+137del (n.-150+137del) n.48+137del c.-231del (n.-231del) | dbSNP |
11 | g.61392815C= | CA1977295997 | TMEM216 | c.34+150C= (n.34+150C=) n.229C= n.50+136C= c.-226+136C= (n.-226+136C=) c.-150+136C= (n.-150+136C=) n.48+136C= c.-232C= (n.-232C=) | |
11 | g.61392815C>T | CA678971558 | TMEM216 | c.34+150C>T (n.34+150C>T) n.229C>T n.50+136C>T c.-226+136C>T (n.-226+136C>T) c.-150+136C>T (n.-150+136C>T) n.48+136C>T c.-232C>T (n.-232C>T) | dbSNP |
11 | g.61392816C>A | CA2613836706 | TMEM216 | c.34+151C>A (n.34+151C>A) n.230C>A n.50+137C>A c.-226+137C>A (n.-226+137C>A) c.-150+137C>A (n.-150+137C>A) n.48+137C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392817A= | CA1977295998 | TMEM216 | c.34+152A= (n.34+152A=) n.231A= n.50+138A= c.-226+138A= (n.-226+138A=) c.-150+138A= (n.-150+138A=) n.48+138A= c.-230A= (n.-230A=) | |
11 | g.61392817A>C | CA2792320087 | TMEM216 | c.34+152A>C (n.34+152A>C) n.231A>C n.50+138A>C c.-226+138A>C (n.-226+138A>C) c.-150+138A>C (n.-150+138A>C) n.48+138A>C c.-230A>C (n.-230A>C) | |
11 | g.61392817A>G | CA599503128 | TMEM216 | c.34+152A>G (n.34+152A>G) n.231A>G n.50+138A>G c.-226+138A>G (n.-226+138A>G) c.-150+138A>G (n.-150+138A>G) n.48+138A>G c.-230A>G (n.-230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392817A>T | CA1977295999 | TMEM216 | c.34+152A>T (n.34+152A>T) n.231A>T n.50+138A>T c.-226+138A>T (n.-226+138A>T) c.-150+138A>T (n.-150+138A>T) n.48+138A>T c.-230A>T (n.-230A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392818C>A | CA2613836709 | TMEM216 | c.34+153C>A (n.34+153C>A) n.232C>A n.50+139C>A c.-226+139C>A (n.-226+139C>A) c.-150+139C>A (n.-150+139C>A) n.48+139C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392818C>T | CA2613836711 | TMEM216 | c.34+153C>T (n.34+153C>T) n.232C>T n.50+139C>T c.-226+139C>T (n.-226+139C>T) c.-150+139C>T (n.-150+139C>T) n.48+139C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392820C= | CA1977296002 | TMEM216 | c.34+155C= (n.34+155C=) n.234C= n.50+141C= c.-226+141C= (n.-226+141C=) c.-150+141C= (n.-150+141C=) n.48+141C= c.-227C= (n.-227C=) | |
11 | g.61392820C>G | CA1977296003 | TMEM216 | c.34+155C>G (n.34+155C>G) n.234C>G n.50+141C>G c.-226+141C>G (n.-226+141C>G) c.-150+141C>G (n.-150+141C>G) n.48+141C>G c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP |
11 | g.61392820C>T | CA2613836712 | TMEM216 | c.34+155C>T (n.34+155C>T) n.234C>T n.50+141C>T c.-226+141C>T (n.-226+141C>T) c.-150+141C>T (n.-150+141C>T) n.48+141C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392822G>T | CA2574840953 | TMEM216 | c.34+157G>T (n.34+157G>T) n.236G>T n.50+143G>T c.-226+143G>T (n.-226+143G>T) c.-150+143G>T (n.-150+143G>T) n.48+143G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | |
11 | g.61392823G>A | CA2574840954 | TMEM216 | c.34+158G>A (n.34+158G>A) n.237G>A n.50+144G>A c.-226+144G>A (n.-226+144G>A) c.-150+144G>A (n.-150+144G>A) n.48+144G>A c.-224G>A (n.-224G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392826G>A | CA2613836714 | TMEM216 | c.34+161G>A (n.34+161G>A) n.240G>A n.50+147G>A c.-226+147G>A (n.-226+147G>A) c.-150+147G>A (n.-150+147G>A) n.48+147G>A c.-221G>A (n.-221G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392826G>T | CA2613836715 | TMEM216 | c.34+161G>T (n.34+161G>T) n.240G>T n.50+147G>T c.-226+147G>T (n.-226+147G>T) c.-150+147G>T (n.-150+147G>T) n.48+147G>T c.-221G>T (n.-221G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392827C>A | CA2613836717 | TMEM216 | c.34+162C>A (n.34+162C>A) n.241C>A n.50+148C>A c.-226+148C>A (n.-226+148C>A) c.-150+148C>A (n.-150+148C>A) n.48+148C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392829T>C | CA2613836719 | TMEM216 | c.34+164T>C (n.34+164T>C) n.243T>C n.50+150T>C c.-226+150T>C (n.-226+150T>C) c.-150+150T>C (n.-150+150T>C) n.48+150T>C c.-218T>C (n.-218T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392830G>T | CA2574840955 | TMEM216 | c.34+165G>T (n.34+165G>T) n.244G>T n.50+151G>T c.-226+151G>T (n.-226+151G>T) c.-150+151G>T (n.-150+151G>T) n.48+151G>T c.-217G>T (n.-217G>T) | |
11 | g.61392831A>T | CA2792320089 | TMEM216 | c.34+166A>T (n.34+166A>T) n.245A>T n.50+152A>T c.-226+152A>T (n.-226+152A>T) c.-150+152A>T (n.-150+152A>T) n.48+152A>T c.-216A>T (n.-216A>T) | |
11 | g.61392832A= | CA1977296005 | TMEM216 | c.34+167A= (n.34+167A=) n.246A= n.50+153A= c.-226+153A= (n.-226+153A=) c.-150+153A= (n.-150+153A=) n.48+153A= c.-215A= (n.-215A=) | |
11 | g.61392832A>G | CA938604165 | TMEM216 | c.34+167A>G (n.34+167A>G) n.246A>G n.50+153A>G c.-226+153A>G (n.-226+153A>G) c.-150+153A>G (n.-150+153A>G) n.48+153A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392833G>A | CA2574840956 | TMEM216 | c.34+168G>A (n.34+168G>A) n.247G>A n.50+154G>A c.-226+154G>A (n.-226+154G>A) c.-150+154G>A (n.-150+154G>A) n.48+154G>A c.-214G>A (n.-214G>A) | |
11 | g.61392833G>C | CA222894571 | TMEM216 | c.34+168G>C (n.34+168G>C) n.247G>C n.50+154G>C c.-226+154G>C (n.-226+154G>C) c.-150+154G>C (n.-150+154G>C) n.48+154G>C c.-214G>C (n.-214G>C) | dbSNP |
11 | g.61392833G= | CA1977296006 | TMEM216 | c.34+168G= (n.34+168G=) n.247G= n.50+154G= c.-226+154G= (n.-226+154G=) c.-150+154G= (n.-150+154G=) n.48+154G= c.-214G= (n.-214G=) | |
11 | g.61392833G>T | CA1977296007 | TMEM216 | c.34+168G>T (n.34+168G>T) n.247G>T n.50+154G>T c.-226+154G>T (n.-226+154G>T) c.-150+154G>T (n.-150+154G>T) n.48+154G>T c.-214G>T (n.-214G>T) | dbSNP |
11 | g.61392836C>A | CA222894576 | TMEM216 | c.34+171C>A (n.34+171C>A) n.250C>A n.50+157C>A c.-226+157C>A (n.-226+157C>A) c.-150+157C>A (n.-150+157C>A) n.48+157C>A c.-211C>A (n.-211C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392836C= | CA1977296010 | TMEM216 | c.34+171C= (n.34+171C=) n.250C= n.50+157C= c.-226+157C= (n.-226+157C=) c.-150+157C= (n.-150+157C=) n.48+157C= c.-211C= (n.-211C=) | |
11 | g.61392837T>G | CA2574840957 | TMEM216 | c.34+172T>G (n.34+172T>G) n.251T>G n.50+158T>G c.-226+158T>G (n.-226+158T>G) c.-150+158T>G (n.-150+158T>G) n.48+158T>G c.-210T>G (n.-210T>G) | |
11 | g.61392838C>A | CA1977296012 | TMEM216 | c.34+173C>A (n.34+173C>A) n.252C>A n.50+159C>A c.-226+159C>A (n.-226+159C>A) c.-150+159C>A (n.-150+159C>A) n.48+159C>A c.-209C>A (n.-209C>A) | dbSNP |
11 | g.61392838C= | CA1977296011 | TMEM216 | c.34+173C= (n.34+173C=) n.252C= n.50+159C= c.-226+159C= (n.-226+159C=) c.-150+159C= (n.-150+159C=) n.48+159C= c.-209C= (n.-209C=) | |
11 | g.61392838C>T | CA222894592 | TMEM216 | c.34+173C>T (n.34+173C>T) n.252C>T n.50+159C>T c.-226+159C>T (n.-226+159C>T) c.-150+159C>T (n.-150+159C>T) n.48+159C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392841G>C | CA1977296014 | TMEM216 | c.34+176G>C (n.34+176G>C) n.255G>C n.50+162G>C c.-226+162G>C (n.-226+162G>C) c.-150+162G>C (n.-150+162G>C) n.48+162G>C c.-206G>C (n.-206G>C) | dbSNP |
11 | g.61392841G= | CA1977296013 | TMEM216 | c.34+176G= (n.34+176G=) n.255G= n.50+162G= c.-226+162G= (n.-226+162G=) c.-150+162G= (n.-150+162G=) n.48+162G= c.-206G= (n.-206G=) | |
11 | g.61392841G>T | CA222894597 | TMEM216 | c.34+176G>T (n.34+176G>T) n.255G>T n.50+162G>T c.-226+162G>T (n.-226+162G>T) c.-150+162G>T (n.-150+162G>T) n.48+162G>T c.-206G>T (n.-206G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392843T>G | CA938604171 | TMEM216 | c.34+178T>G (n.34+178T>G) n.257T>G n.50+164T>G c.-226+164T>G (n.-226+164T>G) c.-150+164T>G (n.-150+164T>G) n.48+164T>G c.-204T>G (n.-204T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392843T= | CA1977296018 | TMEM216 | c.34+178T= (n.34+178T=) n.257T= n.50+164T= c.-226+164T= (n.-226+164T=) c.-150+164T= (n.-150+164T=) n.48+164T= c.-204T= (n.-204T=) | |
11 | g.61392845C>T | CA2613836722 | TMEM216 | c.34+180C>T (n.34+180C>T) n.259C>T n.50+166C>T c.-226+166C>T (n.-226+166C>T) c.-150+166C>T (n.-150+166C>T) n.48+166C>T c.-202C>T (n.-202C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392846A>G | CA2724157154 | TMEM216 | c.34+181A>G (n.34+181A>G) n.260A>G n.50+167A>G c.-226+167A>G (n.-226+167A>G) c.-150+167A>G (n.-150+167A>G) n.48+167A>G c.-201A>G (n.-201A>G) | dbSNP |
11 | g.61392848A= | CA1977296020 | TMEM216 | c.34+183A= (n.34+183A=) n.262A= n.50+169A= c.-226+169A= (n.-226+169A=) c.-150+169A= (n.-150+169A=) n.48+169A= c.-199A= (n.-199A=) | |
11 | g.61392848A>C | CA2613836723 | TMEM216 | c.34+183A>C (n.34+183A>C) n.262A>C n.50+169A>C c.-226+169A>C (n.-226+169A>C) c.-150+169A>C (n.-150+169A>C) n.48+169A>C c.-199A>C (n.-199A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392848A>G | CA599503129 | TMEM216 | c.34+183A>G (n.34+183A>G) n.262A>G n.50+169A>G c.-226+169A>G (n.-226+169A>G) c.-150+169A>G (n.-150+169A>G) n.48+169A>G c.-199A>G (n.-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392848A>T | CA2574840958 | TMEM216 | c.34+183A>T (n.34+183A>T) n.262A>T n.50+169A>T c.-226+169A>T (n.-226+169A>T) c.-150+169A>T (n.-150+169A>T) n.48+169A>T c.-199A>T (n.-199A>T) | |
11 | g.61392849G>A | CA222894605 | TMEM216 | c.34+184G>A (n.34+184G>A) n.263G>A n.50+170G>A c.-226+170G>A (n.-226+170G>A) c.-150+170G>A (n.-150+170G>A) n.48+170G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392849G>C | CA938604180 | TMEM216 | c.34+184G>C (n.34+184G>C) n.263G>C n.50+170G>C c.-226+170G>C (n.-226+170G>C) c.-150+170G>C (n.-150+170G>C) n.48+170G>C c.-198G>C (n.-198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392849G= | CA1977296024 | TMEM216 | c.34+184G= (n.34+184G=) n.263G= n.50+170G= c.-226+170G= (n.-226+170G=) c.-150+170G= (n.-150+170G=) n.48+170G= c.-198G= (n.-198G=) | |
11 | g.61392852C>A | CA938604182 | TMEM216 | c.34+187C>A (n.34+187C>A) n.266C>A n.50+173C>A c.-226+173C>A (n.-226+173C>A) c.-150+173C>A (n.-150+173C>A) n.48+173C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392852C= | CA1977296028 | TMEM216 | c.34+187C= (n.34+187C=) n.266C= n.50+173C= c.-226+173C= (n.-226+173C=) c.-150+173C= (n.-150+173C=) n.48+173C= c.-195C= (n.-195C=) | |
11 | g.61392852C>G | CA222894616 | TMEM216 | c.34+187C>G (n.34+187C>G) n.266C>G n.50+173C>G c.-226+173C>G (n.-226+173C>G) c.-150+173C>G (n.-150+173C>G) n.48+173C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392852_61392856delinsCAAAT | CA1977296029 | TMEM216 | c.34+187_34+191delinsCAAAT (n.34+187_34+191delinsCAAAT) n.266_270delinsCAAAT n.50+173_50+177delinsCAAAT c.-226+173_-226+177delinsCAAAT (n.-226+173_-226+177delinsCAAAT) c.-150+173_-150+177delinsCAAAT (n.-150+173_-150+177delinsCAAAT) n.48+173_48+177delinsCAAAT c.-195_-191delinsCAAAT (n.-195_-191delinsCAAAT) | |
11 | g.61392853A>G | CA2613836727 | TMEM216 | c.34+188A>G (n.34+188A>G) n.267A>G n.50+174A>G c.-226+174A>G (n.-226+174A>G) c.-150+174A>G (n.-150+174A>G) n.48+174A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392856_61392859del | CA678971559 | TMEM216 | c.34+191_34+194del (n.34+191_34+194del) n.270_273del n.50+177_50+180del c.-226+177_-226+180del (n.-226+177_-226+180del) c.-150+177_-150+180del (n.-150+177_-150+180del) n.48+177_48+180del c.-191_-188del (n.-191_-188del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392854A= | CA1977296031 | TMEM216 | c.34+189A= (n.34+189A=) n.268A= n.50+175A= c.-226+175A= (n.-226+175A=) c.-150+175A= (n.-150+175A=) n.48+175A= c.-193A= (n.-193A=) | |
11 | g.61392854A>G | CA938604184 | TMEM216 | c.34+189A>G (n.34+189A>G) n.268A>G n.50+175A>G c.-226+175A>G (n.-226+175A>G) c.-150+175A>G (n.-150+175A>G) n.48+175A>G c.-193A>G (n.-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392855A= | CA1977296033 | TMEM216 | c.34+190A= (n.34+190A=) n.269A= n.50+176A= c.-226+176A= (n.-226+176A=) c.-150+176A= (n.-150+176A=) n.48+176A= c.-192A= (n.-192A=) | |
11 | g.61392855A>G | CA678971560 | TMEM216 | c.34+190A>G (n.34+190A>G) n.269A>G n.50+176A>G c.-226+176A>G (n.-226+176A>G) c.-150+176A>G (n.-150+176A>G) n.48+176A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392856T>A | CA2574840960 | TMEM216 | c.34+191T>A (n.34+191T>A) n.270T>A n.50+177T>A c.-226+177T>A (n.-226+177T>A) c.-150+177T>A (n.-150+177T>A) n.48+177T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | |
11 | g.61392856T>C | CA2574840959 | TMEM216 | c.34+191T>C (n.34+191T>C) n.270T>C n.50+177T>C c.-226+177T>C (n.-226+177T>C) c.-150+177T>C (n.-150+177T>C) n.48+177T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392857A>G | CA2613836734 | TMEM216 | c.34+192A>G (n.34+192A>G) n.271A>G n.50+178A>G c.-226+178A>G (n.-226+178A>G) c.-150+178A>G (n.-150+178A>G) n.48+178A>G c.-190A>G (n.-190A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392860C>G | CA2792320095 | TMEM216 | c.34+195C>G (n.34+195C>G) n.274C>G n.50+181C>G c.-226+181C>G (n.-226+181C>G) c.-150+181C>G (n.-150+181C>G) n.48+181C>G c.-187C>G (n.-187C>G) | |
11 | g.61392861G>A | CA2574840961 | TMEM216 | c.34+196G>A (n.34+196G>A) n.275G>A n.50+182G>A c.-226+182G>A (n.-226+182G>A) c.-150+182G>A (n.-150+182G>A) n.48+182G>A c.-186G>A (n.-186G>A) | |
11 | g.61392861G>C | CA2613836736 | TMEM216 | c.34+196G>C (n.34+196G>C) n.275G>C n.50+182G>C c.-226+182G>C (n.-226+182G>C) c.-150+182G>C (n.-150+182G>C) n.48+182G>C c.-186G>C (n.-186G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392862C= | CA1977296037 | TMEM216 | c.34+197C= (n.34+197C=) n.276C= n.50+183C= c.-226+183C= (n.-226+183C=) c.-150+183C= (n.-150+183C=) n.48+183C= c.-185C= (n.-185C=) | |
11 | g.61392862C>G | CA678971561 | TMEM216 | c.34+197C>G (n.34+197C>G) n.276C>G n.50+183C>G c.-226+183C>G (n.-226+183C>G) c.-150+183C>G (n.-150+183C>G) n.48+183C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392864G>C | CA1977296040 | TMEM216 | c.34+199G>C (n.34+199G>C) n.278G>C n.50+185G>C c.-226+185G>C (n.-226+185G>C) c.-150+185G>C (n.-150+185G>C) n.48+185G>C c.-183G>C (n.-183G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392864G= | CA1977296039 | TMEM216 | c.34+199G= (n.34+199G=) n.278G= n.50+185G= c.-226+185G= (n.-226+185G=) c.-150+185G= (n.-150+185G=) n.48+185G= c.-183G= (n.-183G=) | |
11 | g.61392867C>T | CA2574840962 | TMEM216 | c.34+202C>T (n.34+202C>T) n.281C>T n.50+188C>T c.-226+188C>T (n.-226+188C>T) c.-150+188C>T (n.-150+188C>T) n.48+188C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | |
11 | g.61392872G>A | CA222894617 | TMEM216 | c.34+207G>A (n.34+207G>A) n.286G>A n.50+193G>A c.-226+193G>A (n.-226+193G>A) c.-150+193G>A (n.-150+193G>A) n.48+193G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392872G>C | CA2792320100 | TMEM216 | c.34+207G>C (n.34+207G>C) n.286G>C n.50+193G>C c.-226+193G>C (n.-226+193G>C) c.-150+193G>C (n.-150+193G>C) n.48+193G>C c.-175G>C (n.-175G>C) | |
11 | g.61392872G= | CA1977296041 | TMEM216 | c.34+207G= (n.34+207G=) n.286G= n.50+193G= c.-226+193G= (n.-226+193G=) c.-150+193G= (n.-150+193G=) n.48+193G= c.-175G= (n.-175G=) | |
11 | g.61392872G>T | CA2613836739 | TMEM216 | c.34+207G>T (n.34+207G>T) n.286G>T n.50+193G>T c.-226+193G>T (n.-226+193G>T) c.-150+193G>T (n.-150+193G>T) n.48+193G>T c.-175G>T (n.-175G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392873C>A | CA2511429232 | TMEM216 | c.34+208C>A (n.34+208C>A) n.287C>A n.50+194C>A c.-226+194C>A (n.-226+194C>A) c.-150+194C>A (n.-150+194C>A) n.48+194C>A c.-174C>A (n.-174C>A) | |
11 | g.61392874T>C | CA2613836741 | TMEM216 | c.34+209T>C (n.34+209T>C) n.288T>C n.50+195T>C c.-226+195T>C (n.-226+195T>C) c.-150+195T>C (n.-150+195T>C) n.48+195T>C c.-173T>C (n.-173T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392874T>G | CA678971562 | TMEM216 | c.34+209T>G (n.34+209T>G) n.288T>G n.50+195T>G c.-226+195T>G (n.-226+195T>G) c.-150+195T>G (n.-150+195T>G) n.48+195T>G c.-173T>G (n.-173T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392874T= | CA1977296044 | TMEM216 | c.34+209T= (n.34+209T=) n.288T= n.50+195T= c.-226+195T= (n.-226+195T=) c.-150+195T= (n.-150+195T=) n.48+195T= c.-173T= (n.-173T=) | |
11 | g.61392875G>A | CA599503130 | TMEM216 | c.34+210G>A (n.34+210G>A) n.289G>A n.50+196G>A c.-226+196G>A (n.-226+196G>A) c.-150+196G>A (n.-150+196G>A) n.48+196G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392875G= | CA1977296046 | TMEM216 | c.34+210G= (n.34+210G=) n.289G= n.50+196G= c.-226+196G= (n.-226+196G=) c.-150+196G= (n.-150+196G=) n.48+196G= c.-172G= (n.-172G=) | |
11 | g.61392876G>A | CA222894618 | TMEM216 | c.34+211G>A (n.34+211G>A) n.290G>A n.50+197G>A c.-226+197G>A (n.-226+197G>A) c.-150+197G>A (n.-150+197G>A) n.48+197G>A c.-171G>A (n.-171G>A) | dbSNP |
11 | g.61392876G= | CA1977296049 | TMEM216 | c.34+211G= (n.34+211G=) n.290G= n.50+197G= c.-226+197G= (n.-226+197G=) c.-150+197G= (n.-150+197G=) n.48+197G= c.-171G= (n.-171G=) | |
11 | g.61392878C= | CA1977296052 | TMEM216 | c.34+213C= (n.34+213C=) n.292C= n.50+199C= c.-226+199C= (n.-226+199C=) c.-150+199C= (n.-150+199C=) n.48+199C= c.-169C= (n.-169C=) | |
11 | g.61392878C>T | CA222894624 | TMEM216 | c.34+213C>T (n.34+213C>T) n.292C>T n.50+199C>T c.-226+199C>T (n.-226+199C>T) c.-150+199C>T (n.-150+199C>T) n.48+199C>T c.-169C>T (n.-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392880A>C | CA2574840963 | TMEM216 | c.34+215A>C (n.34+215A>C) n.294A>C n.50+201A>C c.-226+201A>C (n.-226+201A>C) c.-150+201A>C (n.-150+201A>C) n.48+201A>C c.-167A>C (n.-167A>C) | |
11 | g.61392880A>G | CA2613836743 | TMEM216 | c.34+215A>G (n.34+215A>G) n.294A>G n.50+201A>G c.-226+201A>G (n.-226+201A>G) c.-150+201A>G (n.-150+201A>G) n.48+201A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392880_61392881insGCCTAGAAGTGGCCCAGC | CA2792320105 | TMEM216 | c.34+215_34+216insGCCTAGAAGTGGCCCAGC (n.34+215_34+216insGCCTAGAAGTGGCCCAGC) n.294_295insGCCTAGAAGTGGCCCAGC n.50+201_50+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC c.-226+201_-226+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC (n.-226+201_-226+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC) c.-150+201_-150+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC (n.-150+201_-150+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC) n.48+201_48+202insGCCTAGAAGTGGCCCAGC c.-167_-166insGCCTAGAAGTGGCCCAGC (n.-167_-166insGCCTAGAAGTGGCCCAGC) | |
11 | g.61392884C= | CA1977296054 | TMEM216 | c.34+219C= (n.34+219C=) n.298C= n.50+205C= c.-226+205C= (n.-226+205C=) c.-150+205C= (n.-150+205C=) n.48+205C= c.-163C= (n.-163C=) | |
11 | g.61392884C>T | CA1977296056 | TMEM216 | c.34+219C>T (n.34+219C>T) n.298C>T n.50+205C>T c.-226+205C>T (n.-226+205C>T) c.-150+205C>T (n.-150+205C>T) n.48+205C>T c.-163C>T (n.-163C>T) | dbSNP |
11 | g.61392885T>C | CA2724157180 | TMEM216 | c.34+220T>C (n.34+220T>C) n.299T>C n.50+206T>C c.-226+206T>C (n.-226+206T>C) c.-150+206T>C (n.-150+206T>C) n.48+206T>C c.-162T>C (n.-162T>C) | dbSNP |
11 | g.61392886A= | CA1977296057 | TMEM216 | c.34+221A= (n.34+221A=) n.300A= n.50+207A= c.-226+207A= (n.-226+207A=) c.-150+207A= (n.-150+207A=) n.48+207A= c.-161A= (n.-161A=) | |
11 | g.61392886A>G | CA222894643 | TMEM216 | c.34+221A>G (n.34+221A>G) n.300A>G n.50+207A>G c.-226+207A>G (n.-226+207A>G) c.-150+207A>G (n.-150+207A>G) n.48+207A>G c.-161A>G (n.-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392887G>A | CA2613836745 | TMEM216 | c.34+222G>A (n.34+222G>A) n.301G>A n.50+208G>A c.-226+208G>A (n.-226+208G>A) c.-150+208G>A (n.-150+208G>A) n.48+208G>A c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392888G>A | CA2574840964 | TMEM216 | c.34+223G>A (n.34+223G>A) n.302G>A n.50+209G>A c.-226+209G>A (n.-226+209G>A) c.-150+209G>A (n.-150+209G>A) n.48+209G>A c.-159G>A (n.-159G>A) | |
11 | g.61392889del | CA2613836747 | TMEM216 | c.34+224del (n.34+224del) n.303del n.50+210del c.-226+210del (n.-226+210del) c.-150+210del (n.-150+210del) n.48+210del c.-158del (n.-158del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392890T>C | CA938604196 | TMEM216 | c.34+225T>C (n.34+225T>C) n.304T>C n.50+211T>C c.-226+211T>C (n.-226+211T>C) c.-150+211T>C (n.-150+211T>C) n.48+211T>C c.-157T>C (n.-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392890T= | CA1977296058 | TMEM216 | c.34+225T= (n.34+225T=) n.304T= n.50+211T= c.-226+211T= (n.-226+211T=) c.-150+211T= (n.-150+211T=) n.48+211T= c.-157T= (n.-157T=) | |
11 | g.61392895C>A | CA938604213 | TMEM216 | c.34+230C>A (n.34+230C>A) n.309C>A n.50+216C>A c.-226+216C>A (n.-226+216C>A) c.-150+216C>A (n.-150+216C>A) n.48+216C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392895C= | CA1977296060 | TMEM216 | c.34+230C= (n.34+230C=) n.309C= n.50+216C= c.-226+216C= (n.-226+216C=) c.-150+216C= (n.-150+216C=) n.48+216C= c.-152C= (n.-152C=) | |
11 | g.61392895C>G | CA1977296061 | TMEM216 | c.34+230C>G (n.34+230C>G) n.309C>G n.50+216C>G c.-226+216C>G (n.-226+216C>G) c.-150+216C>G (n.-150+216C>G) n.48+216C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | dbSNP |
11 | g.61392895C>T | CA222894657 | TMEM216 | c.34+230C>T (n.34+230C>T) n.309C>T n.50+216C>T c.-226+216C>T (n.-226+216C>T) c.-150+216C>T (n.-150+216C>T) n.48+216C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392895_61392896delinsCA | CA1977296064 | TMEM216 | c.34+230_34+231delinsCA (n.34+230_34+231delinsCA) n.309_310delinsCA n.50+216_50+217delinsCA c.-226+216_-226+217delinsCA (n.-226+216_-226+217delinsCA) c.-150+216_-150+217delinsCA (n.-150+216_-150+217delinsCA) n.48+216_48+217delinsCA c.-152_-151delinsCA (n.-152_-151delinsCA) | |
11 | g.61392896del | CA222894663 | TMEM216 | c.34+231del (n.34+231del) n.310del n.50+217del c.-226+217del (n.-226+217del) c.-150+217del (n.-150+217del) n.48+217del c.-151del (n.-151del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |