Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61392750_61392757delinsCCTCCATTCA1977295931TMEM216c.34+85_34+92delinsCCTCCATT (n.34+85_34+92delinsCCTCCATT)
n.164_171delinsCCTCCATT
n.50+71_50+78delinsCCTCCATT
c.-226+71_-226+78delinsCCTCCATT (n.-226+71_-226+78delinsCCTCCATT)
c.-150+71_-150+78delinsCCTCCATT (n.-150+71_-150+78delinsCCTCCATT)
n.48+71_48+78delinsCCTCCATT
c.-283-14_-283-7delinsCCTCCATT (n.-283-14_-283-7delinsCCTCCATT)
11g.61392754_61392760delCA599503121TMEM216c.34+89_34+95del (n.34+89_34+95del)
n.168_174del
n.50+75_50+81del
c.-226+75_-226+81del (n.-226+75_-226+81del)
c.-150+75_-150+81del (n.-150+75_-150+81del)
n.48+75_48+81del
c.-283-10_-283-4del (n.-283-10_-283-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392755A=CA1977295942TMEM216c.34+90A= (n.34+90A=)
n.169A=
n.50+76A=
c.-226+76A= (n.-226+76A=)
c.-150+76A= (n.-150+76A=)
n.48+76A=
c.-283-9A= (n.-283-9A=)
11g.61392755A>GCA222894511TMEM216c.34+90A>G (n.34+90A>G)
n.169A>G
n.50+76A>G
c.-226+76A>G (n.-226+76A>G)
c.-150+76A>G (n.-150+76A>G)
n.48+76A>G
c.-283-9A>G (n.-283-9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392755_61392758delinsATTCCA1977295939TMEM216c.34+90_34+93delinsATTC (n.34+90_34+93delinsATTC)
n.169_172delinsATTC
n.50+76_50+79delinsATTC
c.-226+76_-226+79delinsATTC (n.-226+76_-226+79delinsATTC)
c.-150+76_-150+79delinsATTC (n.-150+76_-150+79delinsATTC)
n.48+76_48+79delinsATTC
c.-283-9_-283-6delinsATTC (n.-283-9_-283-6delinsATTC)
11g.61392757_61392759delCA1977295944TMEM216c.34+92_34+94del (n.34+92_34+94del)
n.171_173del
n.50+78_50+80del
c.-226+78_-226+80del (n.-226+78_-226+80del)
c.-150+78_-150+80del (n.-150+78_-150+80del)
n.48+78_48+80del
c.-283-7_-283-5del (n.-283-7_-283-5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392758C>TCA2613836605TMEM216c.34+93C>T (n.34+93C>T)
n.172C>T
n.50+79C>T
c.-226+79C>T (n.-226+79C>T)
c.-150+79C>T (n.-150+79C>T)
n.48+79C>T
c.-283-6C>T (n.-283-6C>T)
 gnomAD v4
11g.61392759T>CCA2613836607TMEM216c.34+94T>C (n.34+94T>C)
n.173T>C
n.50+80T>C
c.-226+80T>C (n.-226+80T>C)
c.-150+80T>C (n.-150+80T>C)
n.48+80T>C
c.-283-5T>C (n.-283-5T>C)
 gnomAD v4
11g.61392760C=CA1977295946TMEM216c.34+95C= (n.34+95C=)
n.174C=
n.50+81C=
c.-226+81C= (n.-226+81C=)
c.-150+81C= (n.-150+81C=)
n.48+81C=
c.-283-4C= (n.-283-4C=)
11g.61392760C>TCA1977295947TMEM216c.34+95C>T (n.34+95C>T)
n.174C>T
n.50+81C>T
c.-226+81C>T (n.-226+81C>T)
c.-150+81C>T (n.-150+81C>T)
n.48+81C>T
c.-283-4C>T (n.-283-4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392761T>GCA2613836611TMEM216c.34+96T>G (n.34+96T>G)
n.175T>G
n.50+82T>G
c.-226+82T>G (n.-226+82T>G)
c.-150+82T>G (n.-150+82T>G)
n.48+82T>G
c.-283-3T>G (n.-283-3T>G)
 gnomAD v4
11g.61392763G>ACA2613836613TMEM216c.34+98G>A (n.34+98G>A)
n.177G>A
n.50+84G>A
c.-226+84G>A (n.-226+84G>A)
c.-150+84G>A (n.-150+84G>A)
n.48+84G>A
c.-283-1G>A (n.-283-1G>A)
 gnomAD v4
11g.61392765G>ACA2613836616TMEM216c.34+100G>A (n.34+100G>A)
n.179G>A
n.50+86G>A
c.-226+86G>A (n.-226+86G>A)
c.-150+86G>A (n.-150+86G>A)
n.48+86G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
 gnomAD v4
11g.61392765G>CCA678971553TMEM216c.34+100G>C (n.34+100G>C)
n.179G>C
n.50+86G>C
c.-226+86G>C (n.-226+86G>C)
c.-150+86G>C (n.-150+86G>C)
n.48+86G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392765G=CA1977295948TMEM216c.34+100G= (n.34+100G=)
n.179G=
n.50+86G=
c.-226+86G= (n.-226+86G=)
c.-150+86G= (n.-150+86G=)
n.48+86G=
c.-282G= (n.-282G=)
11g.61392768A>GCA2613836621TMEM216c.34+103A>G (n.34+103A>G)
n.182A>G
n.50+89A>G
c.-226+89A>G (n.-226+89A>G)
c.-150+89A>G (n.-150+89A>G)
n.48+89A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
 gnomAD v4
11g.61392770G>CCA2574840948TMEM216c.34+105G>C (n.34+105G>C)
n.184G>C
n.50+91G>C
c.-226+91G>C (n.-226+91G>C)
c.-150+91G>C (n.-150+91G>C)
n.48+91G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
11g.61392772A>TCA2613836623TMEM216c.34+107A>T (n.34+107A>T)
n.186A>T
n.50+93A>T
c.-226+93A>T (n.-226+93A>T)
c.-150+93A>T (n.-150+93A>T)
n.48+93A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
 gnomAD v4
11g.61392773C>ACA2613836624TMEM216c.34+108C>A (n.34+108C>A)
n.187C>A
n.50+94C>A
c.-226+94C>A (n.-226+94C>A)
c.-150+94C>A (n.-150+94C>A)
n.48+94C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
 gnomAD v4
11g.61392773C>TCA2613836626TMEM216c.34+108C>T (n.34+108C>T)
n.187C>T
n.50+94C>T
c.-226+94C>T (n.-226+94C>T)
c.-150+94C>T (n.-150+94C>T)
n.48+94C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
 gnomAD v4
11g.61392774G>ACA678971554TMEM216c.34+109G>A (n.34+109G>A)
n.188G>A
n.50+95G>A
c.-226+95G>A (n.-226+95G>A)
c.-150+95G>A (n.-150+95G>A)
n.48+95G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392774G>CCA2613836629TMEM216c.34+109G>C (n.34+109G>C)
n.188G>C
n.50+95G>C
c.-226+95G>C (n.-226+95G>C)
c.-150+95G>C (n.-150+95G>C)
n.48+95G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
 gnomAD v4
11g.61392774G=CA1977295951TMEM216c.34+109G= (n.34+109G=)
n.188G=
n.50+95G=
c.-226+95G= (n.-226+95G=)
c.-150+95G= (n.-150+95G=)
n.48+95G=
c.-273G= (n.-273G=)
11g.61392776C>ACA2613836631TMEM216c.34+111C>A (n.34+111C>A)
n.190C>A
n.50+97C>A
c.-226+97C>A (n.-226+97C>A)
c.-150+97C>A (n.-150+97C>A)
n.48+97C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
 gnomAD v4
11g.61392776C=CA1977295952TMEM216c.34+111C= (n.34+111C=)
n.190C=
n.50+97C=
c.-226+97C= (n.-226+97C=)
c.-150+97C= (n.-150+97C=)
n.48+97C=
c.-271C= (n.-271C=)
11g.61392776C>TCA678971555TMEM216c.34+111C>T (n.34+111C>T)
n.190C>T
n.50+97C>T
c.-226+97C>T (n.-226+97C>T)
c.-150+97C>T (n.-150+97C>T)
n.48+97C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392777G>ACA222894525TMEM216c.34+112G>A (n.34+112G>A)
n.191G>A
n.50+98G>A
c.-226+98G>A (n.-226+98G>A)
c.-150+98G>A (n.-150+98G>A)
n.48+98G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392777G>CCA938604146TMEM216c.34+112G>C (n.34+112G>C)
n.191G>C
n.50+98G>C
c.-226+98G>C (n.-226+98G>C)
c.-150+98G>C (n.-150+98G>C)
n.48+98G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392777G=CA1977295953TMEM216c.34+112G= (n.34+112G=)
n.191G=
n.50+98G=
c.-226+98G= (n.-226+98G=)
c.-150+98G= (n.-150+98G=)
n.48+98G=
c.-270G= (n.-270G=)
11g.61392778C>ACA1977295959TMEM216c.34+113C>A (n.34+113C>A)
n.192C>A
n.50+99C>A
c.-226+99C>A (n.-226+99C>A)
c.-150+99C>A (n.-150+99C>A)
n.48+99C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392778C=CA1977295958TMEM216c.34+113C= (n.34+113C=)
n.192C=
n.50+99C=
c.-226+99C= (n.-226+99C=)
c.-150+99C= (n.-150+99C=)
n.48+99C=
c.-269C= (n.-269C=)
11g.61392778C>GCA2613836642TMEM216c.34+113C>G (n.34+113C>G)
n.192C>G
n.50+99C>G
c.-226+99C>G (n.-226+99C>G)
c.-150+99C>G (n.-150+99C>G)
n.48+99C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
 gnomAD v4
11g.61392778C>TCA2792320082TMEM216c.34+113C>T (n.34+113C>T)
n.192C>T
n.50+99C>T
c.-226+99C>T (n.-226+99C>T)
c.-150+99C>T (n.-150+99C>T)
n.48+99C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
11g.61392778_61392779delinsCGCA1977295957TMEM216c.34+113_34+114delinsCG (n.34+113_34+114delinsCG)
n.192_193delinsCG
n.50+99_50+100delinsCG
c.-226+99_-226+100delinsCG (n.-226+99_-226+100delinsCG)
c.-150+99_-150+100delinsCG (n.-150+99_-150+100delinsCG)
n.48+99_48+100delinsCG
c.-269_-268delinsCG (n.-269_-268delinsCG)
11g.61392779delCA599503122TMEM216c.34+114del (n.34+114del)
n.193del
n.50+100del
c.-226+100del (n.-226+100del)
c.-150+100del (n.-150+100del)
n.48+100del
c.-268del (n.-268del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392779G=CA1977295962TMEM216c.34+114G= (n.34+114G=)
n.193G=
n.50+100G=
c.-226+100G= (n.-226+100G=)
c.-150+100G= (n.-150+100G=)
n.48+100G=
c.-268G= (n.-268G=)
11g.61392779G>TCA599503123TMEM216c.34+114G>T (n.34+114G>T)
n.193G>T
n.50+100G>T
c.-226+100G>T (n.-226+100G>T)
c.-150+100G>T (n.-150+100G>T)
n.48+100G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392780C>ACA2613836649TMEM216c.34+115C>A (n.34+115C>A)
n.194C>A
n.50+101C>A
c.-226+101C>A (n.-226+101C>A)
c.-150+101C>A (n.-150+101C>A)
n.48+101C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
 gnomAD v4
11g.61392780C=CA1977295965TMEM216c.34+115C= (n.34+115C=)
n.194C=
n.50+101C=
c.-226+101C= (n.-226+101C=)
c.-150+101C= (n.-150+101C=)
n.48+101C=
c.-267C= (n.-267C=)
11g.61392780C>TCA222894530TMEM216c.34+115C>T (n.34+115C>T)
n.194C>T
n.50+101C>T
c.-226+101C>T (n.-226+101C>T)
c.-150+101C>T (n.-150+101C>T)
n.48+101C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
 dbSNP
11g.61392781C>ACA2613836650TMEM216c.34+116C>A (n.34+116C>A)
n.195C>A
n.50+102C>A
c.-226+102C>A (n.-226+102C>A)
c.-150+102C>A (n.-150+102C>A)
n.48+102C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
 gnomAD v4
11g.61392783C=CA1977295967TMEM216c.34+118C= (n.34+118C=)
n.197C=
n.50+104C=
c.-226+104C= (n.-226+104C=)
c.-150+104C= (n.-150+104C=)
n.48+104C=
c.-264C= (n.-264C=)
11g.61392783C>GCA938604161TMEM216c.34+118C>G (n.34+118C>G)
n.197C>G
n.50+104C>G
c.-226+104C>G (n.-226+104C>G)
c.-150+104C>G (n.-150+104C>G)
n.48+104C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392784C>ACA2613836653TMEM216c.34+119C>A (n.34+119C>A)
n.198C>A
n.50+105C>A
c.-226+105C>A (n.-226+105C>A)
c.-150+105C>A (n.-150+105C>A)
n.48+105C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
 gnomAD v4
11g.61392784C>TCA2574840949TMEM216c.34+119C>T (n.34+119C>T)
n.198C>T
n.50+105C>T
c.-226+105C>T (n.-226+105C>T)
c.-150+105C>T (n.-150+105C>T)
n.48+105C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
 gnomAD v4
11g.61392785C>ACA2613836654TMEM216c.34+120C>A (n.34+120C>A)
n.199C>A
n.50+106C>A
c.-226+106C>A (n.-226+106C>A)
c.-150+106C>A (n.-150+106C>A)
n.48+106C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
 gnomAD v4
11g.61392785C=CA1977295969TMEM216c.34+120C= (n.34+120C=)
n.199C=
n.50+106C=
c.-226+106C= (n.-226+106C=)
c.-150+106C= (n.-150+106C=)
n.48+106C=
c.-262C= (n.-262C=)
11g.61392785C>GCA678971556TMEM216c.34+120C>G (n.34+120C>G)
n.199C>G
n.50+106C>G
c.-226+106C>G (n.-226+106C>G)
c.-150+106C>G (n.-150+106C>G)
n.48+106C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
 dbSNP
11g.61392787G>TCA2613836657TMEM216c.34+122G>T (n.34+122G>T)
n.201G>T
n.50+108G>T
c.-226+108G>T (n.-226+108G>T)
c.-150+108G>T (n.-150+108G>T)
n.48+108G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
 gnomAD v4
11g.61392788G>ACA2613836659TMEM216c.34+123G>A (n.34+123G>A)
n.202G>A
n.50+109G>A
c.-226+109G>A (n.-226+109G>A)
c.-150+109G>A (n.-150+109G>A)
n.48+109G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
 gnomAD v4
11g.61392788G>TCA2613836661TMEM216c.34+123G>T (n.34+123G>T)
n.202G>T
n.50+109G>T
c.-226+109G>T (n.-226+109G>T)
c.-150+109G>T (n.-150+109G>T)
n.48+109G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
 gnomAD v4
11g.61392789T>GCA2574840950TMEM216c.34+124T>G (n.34+124T>G)
n.203T>G
n.50+110T>G
c.-226+110T>G (n.-226+110T>G)
c.-150+110T>G (n.-150+110T>G)
n.48+110T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392790C>ACA2613836665TMEM216c.34+125C>A (n.34+125C>A)
n.204C>A
n.50+111C>A
c.-226+111C>A (n.-226+111C>A)
c.-150+111C>A (n.-150+111C>A)
n.48+111C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
 gnomAD v4
11g.61392790C=CA1977295972TMEM216c.34+125C= (n.34+125C=)
n.204C=
n.50+111C=
c.-226+111C= (n.-226+111C=)
c.-150+111C= (n.-150+111C=)
n.48+111C=
c.-257C= (n.-257C=)
11g.61392790C>GCA222894537TMEM216c.34+125C>G (n.34+125C>G)
n.204C>G
n.50+111C>G
c.-226+111C>G (n.-226+111C>G)
c.-150+111C>G (n.-150+111C>G)
n.48+111C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392791delCA2574840951TMEM216c.34+126del (n.34+126del)
n.205del
n.50+112del
c.-226+112del (n.-226+112del)
c.-150+112del (n.-150+112del)
n.48+112del
c.-256del (n.-256del)
11g.61392791C>ACA2613836666TMEM216c.34+126C>A (n.34+126C>A)
n.205C>A
n.50+112C>A
c.-226+112C>A (n.-226+112C>A)
c.-150+112C>A (n.-150+112C>A)
n.48+112C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
 gnomAD v4
11g.61392791C>TCA2613836667TMEM216c.34+126C>T (n.34+126C>T)
n.205C>T
n.50+112C>T
c.-226+112C>T (n.-226+112C>T)
c.-150+112C>T (n.-150+112C>T)
n.48+112C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
 gnomAD v4
11g.61392793A=CA1977295977TMEM216c.34+128A= (n.34+128A=)
n.207A=
n.50+114A=
c.-226+114A= (n.-226+114A=)
c.-150+114A= (n.-150+114A=)
n.48+114A=
c.-254A= (n.-254A=)
11g.61392793A>CCA222894543TMEM216c.34+128A>C (n.34+128A>C)
n.207A>C
n.50+114A>C
c.-226+114A>C (n.-226+114A>C)
c.-150+114A>C (n.-150+114A>C)
n.48+114A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392794A=CA1977295980TMEM216c.34+129A= (n.34+129A=)
n.208A=
n.50+115A=
c.-226+115A= (n.-226+115A=)
c.-150+115A= (n.-150+115A=)
n.48+115A=
c.-253A= (n.-253A=)
11g.61392794A>CCA599503124TMEM216c.34+129A>C (n.34+129A>C)
n.208A>C
n.50+115A>C
c.-226+115A>C (n.-226+115A>C)
c.-150+115A>C (n.-150+115A>C)
n.48+115A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392794A>GCA2792320085TMEM216c.34+129A>G (n.34+129A>G)
n.208A>G
n.50+115A>G
c.-226+115A>G (n.-226+115A>G)
c.-150+115A>G (n.-150+115A>G)
n.48+115A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
11g.61392795G>ACA2613836671TMEM216c.34+130G>A (n.34+130G>A)
n.209G>A
n.50+116G>A
c.-226+116G>A (n.-226+116G>A)
c.-150+116G>A (n.-150+116G>A)
n.48+116G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
 gnomAD v4
11g.61392796C=CA1977295981TMEM216c.34+131C= (n.34+131C=)
n.210C=
n.50+117C=
c.-226+117C= (n.-226+117C=)
c.-150+117C= (n.-150+117C=)
n.48+117C=
c.-251C= (n.-251C=)
11g.61392796C>TCA1977295983TMEM216c.34+131C>T (n.34+131C>T)
n.210C>T
n.50+117C>T
c.-226+117C>T (n.-226+117C>T)
c.-150+117C>T (n.-150+117C>T)
n.48+117C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392797C>ACA2613836674TMEM216c.34+132C>A (n.34+132C>A)
n.211C>A
n.50+118C>A
c.-226+118C>A (n.-226+118C>A)
c.-150+118C>A (n.-150+118C>A)
n.48+118C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
 gnomAD v4
11g.61392798G>ACA2613836677TMEM216c.34+133G>A (n.34+133G>A)
n.212G>A
n.50+119G>A
c.-226+119G>A (n.-226+119G>A)
c.-150+119G>A (n.-150+119G>A)
n.48+119G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
 gnomAD v4
11g.61392798G>TCA2613836678TMEM216c.34+133G>T (n.34+133G>T)
n.212G>T
n.50+119G>T
c.-226+119G>T (n.-226+119G>T)
c.-150+119G>T (n.-150+119G>T)
n.48+119G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
 gnomAD v4
11g.61392799G>ACA2613836681TMEM216c.34+134G>A (n.34+134G>A)
n.213G>A
n.50+120G>A
c.-226+120G>A (n.-226+120G>A)
c.-150+120G>A (n.-150+120G>A)
n.48+120G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
 gnomAD v4
11g.61392800C>TCA2613836682TMEM216c.34+135C>T (n.34+135C>T)
n.214C>T
n.50+121C>T
c.-226+121C>T (n.-226+121C>T)
c.-150+121C>T (n.-150+121C>T)
n.48+121C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
 gnomAD v4
11g.61392801T>ACA222894548TMEM216c.34+136T>A (n.34+136T>A)
n.215T>A
n.50+122T>A
c.-226+122T>A (n.-226+122T>A)
c.-150+122T>A (n.-150+122T>A)
n.48+122T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392801T=CA1977295985TMEM216c.34+136T= (n.34+136T=)
n.215T=
n.50+122T=
c.-226+122T= (n.-226+122T=)
c.-150+122T= (n.-150+122T=)
n.48+122T=
c.-246T= (n.-246T=)
11g.61392803C>TCA2613836686TMEM216c.34+138C>T (n.34+138C>T)
n.217C>T
n.50+124C>T
c.-226+124C>T (n.-226+124C>T)
c.-150+124C>T (n.-150+124C>T)
n.48+124C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
 gnomAD v4
11g.61392805G>ACA599503125TMEM216c.34+140G>A (n.34+140G>A)
n.219G>A
n.50+126G>A
c.-226+126G>A (n.-226+126G>A)
c.-150+126G>A (n.-150+126G>A)
n.48+126G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392805G=CA1977295988TMEM216c.34+140G= (n.34+140G=)
n.219G=
n.50+126G=
c.-226+126G= (n.-226+126G=)
c.-150+126G= (n.-150+126G=)
n.48+126G=
c.-242G= (n.-242G=)
11g.61392806C>TCA2574840952TMEM216c.34+141C>T (n.34+141C>T)
n.220C>T
n.50+127C>T
c.-226+127C>T (n.-226+127C>T)
c.-150+127C>T (n.-150+127C>T)
n.48+127C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
 gnomAD v4
11g.61392807G>ACA678971557TMEM216c.34+142G>A (n.34+142G>A)
n.221G>A
n.50+128G>A
c.-226+128G>A (n.-226+128G>A)
c.-150+128G>A (n.-150+128G>A)
n.48+128G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
 dbSNP
11g.61392807G=CA1977295990TMEM216c.34+142G= (n.34+142G=)
n.221G=
n.50+128G=
c.-226+128G= (n.-226+128G=)
c.-150+128G= (n.-150+128G=)
n.48+128G=
c.-240G= (n.-240G=)
11g.61392807G>TCA2613836688TMEM216c.34+142G>T (n.34+142G>T)
n.221G>T
n.50+128G>T
c.-226+128G>T (n.-226+128G>T)
c.-150+128G>T (n.-150+128G>T)
n.48+128G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
 gnomAD v4
11g.61392808G>ACA2613836690TMEM216c.34+143G>A (n.34+143G>A)
n.222G>A
n.50+129G>A
c.-226+129G>A (n.-226+129G>A)
c.-150+129G>A (n.-150+129G>A)
n.48+129G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
 gnomAD v4
11g.61392809T>CCA599503126TMEM216c.34+144T>C (n.34+144T>C)
n.223T>C
n.50+130T>C
c.-226+130T>C (n.-226+130T>C)
c.-150+130T>C (n.-150+130T>C)
n.48+130T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392809T=CA1977295992TMEM216c.34+144T= (n.34+144T=)
n.223T=
n.50+130T=
c.-226+130T= (n.-226+130T=)
c.-150+130T= (n.-150+130T=)
n.48+130T=
c.-238T= (n.-238T=)
11g.61392811C>ACA2613836692TMEM216c.34+146C>A (n.34+146C>A)
n.225C>A
n.50+132C>A
c.-226+132C>A (n.-226+132C>A)
c.-150+132C>A (n.-150+132C>A)
n.48+132C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
 gnomAD v4
11g.61392811C>TCA2613836693TMEM216c.34+146C>T (n.34+146C>T)
n.225C>T
n.50+132C>T
c.-226+132C>T (n.-226+132C>T)
c.-150+132C>T (n.-150+132C>T)
n.48+132C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
 gnomAD v4
11g.61392812C=CA1977295994TMEM216c.34+147C= (n.34+147C=)
n.226C=
n.50+133C=
c.-226+133C= (n.-226+133C=)
c.-150+133C= (n.-150+133C=)
n.48+133C=
c.-235C= (n.-235C=)
11g.61392812C>GCA2613836699TMEM216c.34+147C>G (n.34+147C>G)
n.226C>G
n.50+133C>G
c.-226+133C>G (n.-226+133C>G)
c.-150+133C>G (n.-150+133C>G)
n.48+133C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
 gnomAD v4
11g.61392812C>TCA222894561TMEM216c.34+147C>T (n.34+147C>T)
n.226C>T
n.50+133C>T
c.-226+133C>T (n.-226+133C>T)
c.-150+133C>T (n.-150+133C>T)
n.48+133C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392813G>ACA2613836703TMEM216c.34+148G>A (n.34+148G>A)
n.227G>A
n.50+134G>A
c.-226+134G>A (n.-226+134G>A)
c.-150+134G>A (n.-150+134G>A)
n.48+134G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
 gnomAD v4
11g.61392813G=CA1977295995TMEM216c.34+148G= (n.34+148G=)
n.227G=
n.50+134G=
c.-226+134G= (n.-226+134G=)
c.-150+134G= (n.-150+134G=)
n.48+134G=
c.-234G= (n.-234G=)
11g.61392813G>TCA599503127TMEM216c.34+148G>T (n.34+148G>T)
n.227G>T
n.50+134G>T
c.-226+134G>T (n.-226+134G>T)
c.-150+134G>T (n.-150+134G>T)
n.48+134G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392814C>ACA2792320086TMEM216c.34+149C>A (n.34+149C>A)
n.228C>A
n.50+135C>A
c.-226+135C>A (n.-226+135C>A)
c.-150+135C>A (n.-150+135C>A)
n.48+135C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
11g.61392816delCA2724157149TMEM216c.34+151del (n.34+151del)
n.230del
n.50+137del
c.-226+137del (n.-226+137del)
c.-150+137del (n.-150+137del)
n.48+137del
c.-231del (n.-231del)
 dbSNP
11g.61392815C=CA1977295997TMEM216c.34+150C= (n.34+150C=)
n.229C=
n.50+136C=
c.-226+136C= (n.-226+136C=)
c.-150+136C= (n.-150+136C=)
n.48+136C=
c.-232C= (n.-232C=)
11g.61392815C>TCA678971558TMEM216c.34+150C>T (n.34+150C>T)
n.229C>T
n.50+136C>T
c.-226+136C>T (n.-226+136C>T)
c.-150+136C>T (n.-150+136C>T)
n.48+136C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
 dbSNP
11g.61392816C>ACA2613836706TMEM216c.34+151C>A (n.34+151C>A)
n.230C>A
n.50+137C>A
c.-226+137C>A (n.-226+137C>A)
c.-150+137C>A (n.-150+137C>A)
n.48+137C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
 gnomAD v4
11g.61392817A=CA1977295998TMEM216c.34+152A= (n.34+152A=)
n.231A=
n.50+138A=
c.-226+138A= (n.-226+138A=)
c.-150+138A= (n.-150+138A=)
n.48+138A=
c.-230A= (n.-230A=)
11g.61392817A>CCA2792320087TMEM216c.34+152A>C (n.34+152A>C)
n.231A>C
n.50+138A>C
c.-226+138A>C (n.-226+138A>C)
c.-150+138A>C (n.-150+138A>C)
n.48+138A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
11g.61392817A>GCA599503128TMEM216c.34+152A>G (n.34+152A>G)
n.231A>G
n.50+138A>G
c.-226+138A>G (n.-226+138A>G)
c.-150+138A>G (n.-150+138A>G)
n.48+138A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392817A>TCA1977295999TMEM216c.34+152A>T (n.34+152A>T)
n.231A>T
n.50+138A>T
c.-226+138A>T (n.-226+138A>T)
c.-150+138A>T (n.-150+138A>T)
n.48+138A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392818C>ACA2613836709TMEM216c.34+153C>A (n.34+153C>A)
n.232C>A
n.50+139C>A
c.-226+139C>A (n.-226+139C>A)
c.-150+139C>A (n.-150+139C>A)
n.48+139C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
 gnomAD v4
11g.61392818C>TCA2613836711TMEM216c.34+153C>T (n.34+153C>T)
n.232C>T
n.50+139C>T
c.-226+139C>T (n.-226+139C>T)
c.-150+139C>T (n.-150+139C>T)
n.48+139C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
 gnomAD v4
11g.61392820C=CA1977296002TMEM216c.34+155C= (n.34+155C=)
n.234C=
n.50+141C=
c.-226+141C= (n.-226+141C=)
c.-150+141C= (n.-150+141C=)
n.48+141C=
c.-227C= (n.-227C=)
11g.61392820C>GCA1977296003TMEM216c.34+155C>G (n.34+155C>G)
n.234C>G
n.50+141C>G
c.-226+141C>G (n.-226+141C>G)
c.-150+141C>G (n.-150+141C>G)
n.48+141C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP
11g.61392820C>TCA2613836712TMEM216c.34+155C>T (n.34+155C>T)
n.234C>T
n.50+141C>T
c.-226+141C>T (n.-226+141C>T)
c.-150+141C>T (n.-150+141C>T)
n.48+141C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
 gnomAD v4
11g.61392822G>TCA2574840953TMEM216c.34+157G>T (n.34+157G>T)
n.236G>T
n.50+143G>T
c.-226+143G>T (n.-226+143G>T)
c.-150+143G>T (n.-150+143G>T)
n.48+143G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
11g.61392823G>ACA2574840954TMEM216c.34+158G>A (n.34+158G>A)
n.237G>A
n.50+144G>A
c.-226+144G>A (n.-226+144G>A)
c.-150+144G>A (n.-150+144G>A)
n.48+144G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
 gnomAD v4
11g.61392826G>ACA2613836714TMEM216c.34+161G>A (n.34+161G>A)
n.240G>A
n.50+147G>A
c.-226+147G>A (n.-226+147G>A)
c.-150+147G>A (n.-150+147G>A)
n.48+147G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
 gnomAD v4
11g.61392826G>TCA2613836715TMEM216c.34+161G>T (n.34+161G>T)
n.240G>T
n.50+147G>T
c.-226+147G>T (n.-226+147G>T)
c.-150+147G>T (n.-150+147G>T)
n.48+147G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
 gnomAD v4
11g.61392827C>ACA2613836717TMEM216c.34+162C>A (n.34+162C>A)
n.241C>A
n.50+148C>A
c.-226+148C>A (n.-226+148C>A)
c.-150+148C>A (n.-150+148C>A)
n.48+148C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
 gnomAD v4
11g.61392829T>CCA2613836719TMEM216c.34+164T>C (n.34+164T>C)
n.243T>C
n.50+150T>C
c.-226+150T>C (n.-226+150T>C)
c.-150+150T>C (n.-150+150T>C)
n.48+150T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
 gnomAD v4
11g.61392830G>TCA2574840955TMEM216c.34+165G>T (n.34+165G>T)
n.244G>T
n.50+151G>T
c.-226+151G>T (n.-226+151G>T)
c.-150+151G>T (n.-150+151G>T)
n.48+151G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
11g.61392831A>TCA2792320089TMEM216c.34+166A>T (n.34+166A>T)
n.245A>T
n.50+152A>T
c.-226+152A>T (n.-226+152A>T)
c.-150+152A>T (n.-150+152A>T)
n.48+152A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
11g.61392832A=CA1977296005TMEM216c.34+167A= (n.34+167A=)
n.246A=
n.50+153A=
c.-226+153A= (n.-226+153A=)
c.-150+153A= (n.-150+153A=)
n.48+153A=
c.-215A= (n.-215A=)
11g.61392832A>GCA938604165TMEM216c.34+167A>G (n.34+167A>G)
n.246A>G
n.50+153A>G
c.-226+153A>G (n.-226+153A>G)
c.-150+153A>G (n.-150+153A>G)
n.48+153A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392833G>ACA2574840956TMEM216c.34+168G>A (n.34+168G>A)
n.247G>A
n.50+154G>A
c.-226+154G>A (n.-226+154G>A)
c.-150+154G>A (n.-150+154G>A)
n.48+154G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
11g.61392833G>CCA222894571TMEM216c.34+168G>C (n.34+168G>C)
n.247G>C
n.50+154G>C
c.-226+154G>C (n.-226+154G>C)
c.-150+154G>C (n.-150+154G>C)
n.48+154G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
 dbSNP
11g.61392833G=CA1977296006TMEM216c.34+168G= (n.34+168G=)
n.247G=
n.50+154G=
c.-226+154G= (n.-226+154G=)
c.-150+154G= (n.-150+154G=)
n.48+154G=
c.-214G= (n.-214G=)
11g.61392833G>TCA1977296007TMEM216c.34+168G>T (n.34+168G>T)
n.247G>T
n.50+154G>T
c.-226+154G>T (n.-226+154G>T)
c.-150+154G>T (n.-150+154G>T)
n.48+154G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
 dbSNP
11g.61392836C>ACA222894576TMEM216c.34+171C>A (n.34+171C>A)
n.250C>A
n.50+157C>A
c.-226+157C>A (n.-226+157C>A)
c.-150+157C>A (n.-150+157C>A)
n.48+157C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392836C=CA1977296010TMEM216c.34+171C= (n.34+171C=)
n.250C=
n.50+157C=
c.-226+157C= (n.-226+157C=)
c.-150+157C= (n.-150+157C=)
n.48+157C=
c.-211C= (n.-211C=)
11g.61392837T>GCA2574840957TMEM216c.34+172T>G (n.34+172T>G)
n.251T>G
n.50+158T>G
c.-226+158T>G (n.-226+158T>G)
c.-150+158T>G (n.-150+158T>G)
n.48+158T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
11g.61392838C>ACA1977296012TMEM216c.34+173C>A (n.34+173C>A)
n.252C>A
n.50+159C>A
c.-226+159C>A (n.-226+159C>A)
c.-150+159C>A (n.-150+159C>A)
n.48+159C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
 dbSNP
11g.61392838C=CA1977296011TMEM216c.34+173C= (n.34+173C=)
n.252C=
n.50+159C=
c.-226+159C= (n.-226+159C=)
c.-150+159C= (n.-150+159C=)
n.48+159C=
c.-209C= (n.-209C=)
11g.61392838C>TCA222894592TMEM216c.34+173C>T (n.34+173C>T)
n.252C>T
n.50+159C>T
c.-226+159C>T (n.-226+159C>T)
c.-150+159C>T (n.-150+159C>T)
n.48+159C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392841G>CCA1977296014TMEM216c.34+176G>C (n.34+176G>C)
n.255G>C
n.50+162G>C
c.-226+162G>C (n.-226+162G>C)
c.-150+162G>C (n.-150+162G>C)
n.48+162G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
 dbSNP
11g.61392841G=CA1977296013TMEM216c.34+176G= (n.34+176G=)
n.255G=
n.50+162G=
c.-226+162G= (n.-226+162G=)
c.-150+162G= (n.-150+162G=)
n.48+162G=
c.-206G= (n.-206G=)
11g.61392841G>TCA222894597TMEM216c.34+176G>T (n.34+176G>T)
n.255G>T
n.50+162G>T
c.-226+162G>T (n.-226+162G>T)
c.-150+162G>T (n.-150+162G>T)
n.48+162G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392843T>GCA938604171TMEM216c.34+178T>G (n.34+178T>G)
n.257T>G
n.50+164T>G
c.-226+164T>G (n.-226+164T>G)
c.-150+164T>G (n.-150+164T>G)
n.48+164T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392843T=CA1977296018TMEM216c.34+178T= (n.34+178T=)
n.257T=
n.50+164T=
c.-226+164T= (n.-226+164T=)
c.-150+164T= (n.-150+164T=)
n.48+164T=
c.-204T= (n.-204T=)
11g.61392845C>TCA2613836722TMEM216c.34+180C>T (n.34+180C>T)
n.259C>T
n.50+166C>T
c.-226+166C>T (n.-226+166C>T)
c.-150+166C>T (n.-150+166C>T)
n.48+166C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
 gnomAD v4
11g.61392846A>GCA2724157154TMEM216c.34+181A>G (n.34+181A>G)
n.260A>G
n.50+167A>G
c.-226+167A>G (n.-226+167A>G)
c.-150+167A>G (n.-150+167A>G)
n.48+167A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
 dbSNP
11g.61392848A=CA1977296020TMEM216c.34+183A= (n.34+183A=)
n.262A=
n.50+169A=
c.-226+169A= (n.-226+169A=)
c.-150+169A= (n.-150+169A=)
n.48+169A=
c.-199A= (n.-199A=)
11g.61392848A>CCA2613836723TMEM216c.34+183A>C (n.34+183A>C)
n.262A>C
n.50+169A>C
c.-226+169A>C (n.-226+169A>C)
c.-150+169A>C (n.-150+169A>C)
n.48+169A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
 gnomAD v4
11g.61392848A>GCA599503129TMEM216c.34+183A>G (n.34+183A>G)
n.262A>G
n.50+169A>G
c.-226+169A>G (n.-226+169A>G)
c.-150+169A>G (n.-150+169A>G)
n.48+169A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392848A>TCA2574840958TMEM216c.34+183A>T (n.34+183A>T)
n.262A>T
n.50+169A>T
c.-226+169A>T (n.-226+169A>T)
c.-150+169A>T (n.-150+169A>T)
n.48+169A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
11g.61392849G>ACA222894605TMEM216c.34+184G>A (n.34+184G>A)
n.263G>A
n.50+170G>A
c.-226+170G>A (n.-226+170G>A)
c.-150+170G>A (n.-150+170G>A)
n.48+170G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392849G>CCA938604180TMEM216c.34+184G>C (n.34+184G>C)
n.263G>C
n.50+170G>C
c.-226+170G>C (n.-226+170G>C)
c.-150+170G>C (n.-150+170G>C)
n.48+170G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392849G=CA1977296024TMEM216c.34+184G= (n.34+184G=)
n.263G=
n.50+170G=
c.-226+170G= (n.-226+170G=)
c.-150+170G= (n.-150+170G=)
n.48+170G=
c.-198G= (n.-198G=)
11g.61392852C>ACA938604182TMEM216c.34+187C>A (n.34+187C>A)
n.266C>A
n.50+173C>A
c.-226+173C>A (n.-226+173C>A)
c.-150+173C>A (n.-150+173C>A)
n.48+173C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392852C=CA1977296028TMEM216c.34+187C= (n.34+187C=)
n.266C=
n.50+173C=
c.-226+173C= (n.-226+173C=)
c.-150+173C= (n.-150+173C=)
n.48+173C=
c.-195C= (n.-195C=)
11g.61392852C>GCA222894616TMEM216c.34+187C>G (n.34+187C>G)
n.266C>G
n.50+173C>G
c.-226+173C>G (n.-226+173C>G)
c.-150+173C>G (n.-150+173C>G)
n.48+173C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392852_61392856delinsCAAATCA1977296029TMEM216c.34+187_34+191delinsCAAAT (n.34+187_34+191delinsCAAAT)
n.266_270delinsCAAAT
n.50+173_50+177delinsCAAAT
c.-226+173_-226+177delinsCAAAT (n.-226+173_-226+177delinsCAAAT)
c.-150+173_-150+177delinsCAAAT (n.-150+173_-150+177delinsCAAAT)
n.48+173_48+177delinsCAAAT
c.-195_-191delinsCAAAT (n.-195_-191delinsCAAAT)
11g.61392853A>GCA2613836727TMEM216c.34+188A>G (n.34+188A>G)
n.267A>G
n.50+174A>G
c.-226+174A>G (n.-226+174A>G)
c.-150+174A>G (n.-150+174A>G)
n.48+174A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
 gnomAD v4
11g.61392856_61392859delCA678971559TMEM216c.34+191_34+194del (n.34+191_34+194del)
n.270_273del
n.50+177_50+180del
c.-226+177_-226+180del (n.-226+177_-226+180del)
c.-150+177_-150+180del (n.-150+177_-150+180del)
n.48+177_48+180del
c.-191_-188del (n.-191_-188del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392854A=CA1977296031TMEM216c.34+189A= (n.34+189A=)
n.268A=
n.50+175A=
c.-226+175A= (n.-226+175A=)
c.-150+175A= (n.-150+175A=)
n.48+175A=
c.-193A= (n.-193A=)
11g.61392854A>GCA938604184TMEM216c.34+189A>G (n.34+189A>G)
n.268A>G
n.50+175A>G
c.-226+175A>G (n.-226+175A>G)
c.-150+175A>G (n.-150+175A>G)
n.48+175A>G
c.-193A>G (n.-193A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched