Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61392728T>ACA678971552TMEM216c.34+63T>A (n.34+63T>A)
n.142T>A
n.50+49T>A
c.-226+49T>A (n.-226+49T>A)
c.-150+49T>A (n.-150+49T>A)
n.48+49T>A
c.-283-36T>A (n.-283-36T>A)
 dbSNP
11g.61392728T=CA1977295919TMEM216c.34+63T= (n.34+63T=)
n.142T=
n.50+49T=
c.-226+49T= (n.-226+49T=)
c.-150+49T= (n.-150+49T=)
n.48+49T=
c.-283-36T= (n.-283-36T=)
11g.61392729G>CCA2574840944TMEM216c.34+64G>C (n.34+64G>C)
n.143G>C
n.50+50G>C
c.-226+50G>C (n.-226+50G>C)
c.-150+50G>C (n.-150+50G>C)
n.48+50G>C
c.-283-35G>C (n.-283-35G>C)
 gnomAD v4
11g.61392731C>ACA2613836564TMEM216c.34+66C>A (n.34+66C>A)
n.145C>A
n.50+52C>A
c.-226+52C>A (n.-226+52C>A)
c.-150+52C>A (n.-150+52C>A)
n.48+52C>A
c.-283-33C>A (n.-283-33C>A)
 gnomAD v4
11g.61392732C>ACA2613836565TMEM216c.34+67C>A (n.34+67C>A)
n.146C>A
n.50+53C>A
c.-226+53C>A (n.-226+53C>A)
c.-150+53C>A (n.-150+53C>A)
n.48+53C>A
c.-283-32C>A (n.-283-32C>A)
 gnomAD v4
11g.61392732C>GCA2574840945TMEM216c.34+67C>G (n.34+67C>G)
n.146C>G
n.50+53C>G
c.-226+53C>G (n.-226+53C>G)
c.-150+53C>G (n.-150+53C>G)
n.48+53C>G
c.-283-32C>G (n.-283-32C>G)
11g.61392732C>TCA2613836566TMEM216c.34+67C>T (n.34+67C>T)
n.146C>T
n.50+53C>T
c.-226+53C>T (n.-226+53C>T)
c.-150+53C>T (n.-150+53C>T)
n.48+53C>T
c.-283-32C>T (n.-283-32C>T)
 gnomAD v4
11g.61392733C>ACA2574840946TMEM216c.34+68C>A (n.34+68C>A)
n.147C>A
n.50+54C>A
c.-226+54C>A (n.-226+54C>A)
c.-150+54C>A (n.-150+54C>A)
n.48+54C>A
c.-283-31C>A (n.-283-31C>A)
11g.61392734A>GCA2613836568TMEM216c.34+69A>G (n.34+69A>G)
n.148A>G
n.50+55A>G
c.-226+55A>G (n.-226+55A>G)
c.-150+55A>G (n.-150+55A>G)
n.48+55A>G
c.-283-30A>G (n.-283-30A>G)
 gnomAD v4
11g.61392735G>CCA2613836570TMEM216c.34+70G>C (n.34+70G>C)
n.149G>C
n.50+56G>C
c.-226+56G>C (n.-226+56G>C)
c.-150+56G>C (n.-150+56G>C)
n.48+56G>C
c.-283-29G>C (n.-283-29G>C)
 gnomAD v4
11g.61392736A>TCA2613836572TMEM216c.34+71A>T (n.34+71A>T)
n.150A>T
n.50+57A>T
c.-226+57A>T (n.-226+57A>T)
c.-150+57A>T (n.-150+57A>T)
n.48+57A>T
c.-283-28A>T (n.-283-28A>T)
 gnomAD v4
11g.61392737G>ACA2613836573TMEM216c.34+72G>A (n.34+72G>A)
n.151G>A
n.50+58G>A
c.-226+58G>A (n.-226+58G>A)
c.-150+58G>A (n.-150+58G>A)
n.48+58G>A
c.-283-27G>A (n.-283-27G>A)
 gnomAD v4
11g.61392738C>GCA2613836574TMEM216c.34+73C>G (n.34+73C>G)
n.152C>G
n.50+59C>G
c.-226+59C>G (n.-226+59C>G)
c.-150+59C>G (n.-150+59C>G)
n.48+59C>G
c.-283-26C>G (n.-283-26C>G)
 gnomAD v4
11g.61392741G>TCA2519512588TMEM216c.34+76G>T (n.34+76G>T)
n.155G>T
n.50+62G>T
c.-226+62G>T (n.-226+62G>T)
c.-150+62G>T (n.-150+62G>T)
n.48+62G>T
c.-283-23G>T (n.-283-23G>T)
 gnomAD v4
11g.61392743C>ACA2613836578TMEM216c.34+78C>A (n.34+78C>A)
n.157C>A
n.50+64C>A
c.-226+64C>A (n.-226+64C>A)
c.-150+64C>A (n.-150+64C>A)
n.48+64C>A
c.-283-21C>A (n.-283-21C>A)
 gnomAD v4
11g.61392743C>TCA2613836581TMEM216c.34+78C>T (n.34+78C>T)
n.157C>T
n.50+64C>T
c.-226+64C>T (n.-226+64C>T)
c.-150+64C>T (n.-150+64C>T)
n.48+64C>T
c.-283-21C>T (n.-283-21C>T)
 gnomAD v4
11g.61392745T>GCA2613836586TMEM216c.34+80T>G (n.34+80T>G)
n.159T>G
n.50+66T>G
c.-226+66T>G (n.-226+66T>G)
c.-150+66T>G (n.-150+66T>G)
n.48+66T>G
c.-283-19T>G (n.-283-19T>G)
 gnomAD v4
11g.61392745dupCA2613836584TMEM216c.34+80dup (n.34+80dup)
n.159dup
n.50+66dup
c.-226+66dup (n.-226+66dup)
c.-150+66dup (n.-150+66dup)
n.48+66dup
c.-283-19dup (n.-283-19dup)
 gnomAD v4
11g.61392746A=CA1977295921TMEM216c.34+81A= (n.34+81A=)
n.160A=
n.50+67A=
c.-226+67A= (n.-226+67A=)
c.-150+67A= (n.-150+67A=)
n.48+67A=
c.-283-18A= (n.-283-18A=)
11g.61392746A>CCA1977295922TMEM216c.34+81A>C (n.34+81A>C)
n.160A>C
n.50+67A>C
c.-226+67A>C (n.-226+67A>C)
c.-150+67A>C (n.-150+67A>C)
n.48+67A>C
c.-283-18A>C (n.-283-18A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392746A>GCA2613836590TMEM216c.34+81A>G (n.34+81A>G)
n.160A>G
n.50+67A>G
c.-226+67A>G (n.-226+67A>G)
c.-150+67A>G (n.-150+67A>G)
n.48+67A>G
c.-283-18A>G (n.-283-18A>G)
 gnomAD v4
11g.61392748A=CA1977295926TMEM216c.34+83A= (n.34+83A=)
n.162A=
n.50+69A=
c.-226+69A= (n.-226+69A=)
c.-150+69A= (n.-150+69A=)
n.48+69A=
c.-283-16A= (n.-283-16A=)
11g.61392748A>CCA1977295925TMEM216c.34+83A>C (n.34+83A>C)
n.162A>C
n.50+69A>C
c.-226+69A>C (n.-226+69A>C)
c.-150+69A>C (n.-150+69A>C)
n.48+69A>C
c.-283-16A>C (n.-283-16A>C)
 dbSNP
11g.61392749C>ACA2792320076TMEM216c.34+84C>A (n.34+84C>A)
n.163C>A
n.50+70C>A
c.-226+70C>A (n.-226+70C>A)
c.-150+70C>A (n.-150+70C>A)
n.48+70C>A
c.-283-15C>A (n.-283-15C>A)
11g.61392749C>GCA2613836592TMEM216c.34+84C>G (n.34+84C>G)
n.163C>G
n.50+70C>G
c.-226+70C>G (n.-226+70C>G)
c.-150+70C>G (n.-150+70C>G)
n.48+70C>G
c.-283-15C>G (n.-283-15C>G)
 gnomAD v4
11g.61392749C>TCA2613836593TMEM216c.34+84C>T (n.34+84C>T)
n.163C>T
n.50+70C>T
c.-226+70C>T (n.-226+70C>T)
c.-150+70C>T (n.-150+70C>T)
n.48+70C>T
c.-283-15C>T (n.-283-15C>T)
 gnomAD v4
11g.61392750C=CA1977295929TMEM216c.34+85C= (n.34+85C=)
n.164C=
n.50+71C=
c.-226+71C= (n.-226+71C=)
c.-150+71C= (n.-150+71C=)
n.48+71C=
c.-283-14C= (n.-283-14C=)
11g.61392750C>TCA222894509TMEM216c.34+85C>T (n.34+85C>T)
n.164C>T
n.50+71C>T
c.-226+71C>T (n.-226+71C>T)
c.-150+71C>T (n.-150+71C>T)
n.48+71C>T
c.-283-14C>T (n.-283-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392750_61392757delinsCCTCCATTCA1977295931TMEM216c.34+85_34+92delinsCCTCCATT (n.34+85_34+92delinsCCTCCATT)
n.164_171delinsCCTCCATT
n.50+71_50+78delinsCCTCCATT
c.-226+71_-226+78delinsCCTCCATT (n.-226+71_-226+78delinsCCTCCATT)
c.-150+71_-150+78delinsCCTCCATT (n.-150+71_-150+78delinsCCTCCATT)
n.48+71_48+78delinsCCTCCATT
c.-283-14_-283-7delinsCCTCCATT (n.-283-14_-283-7delinsCCTCCATT)
11g.61392751C>TCA2613836598TMEM216c.34+86C>T (n.34+86C>T)
n.165C>T
n.50+72C>T
c.-226+72C>T (n.-226+72C>T)
c.-150+72C>T (n.-150+72C>T)
n.48+72C>T
c.-283-13C>T (n.-283-13C>T)
 gnomAD v4
11g.61392754_61392760delCA599503121TMEM216c.34+89_34+95del (n.34+89_34+95del)
n.168_174del
n.50+75_50+81del
c.-226+75_-226+81del (n.-226+75_-226+81del)
c.-150+75_-150+81del (n.-150+75_-150+81del)
n.48+75_48+81del
c.-283-10_-283-4del (n.-283-10_-283-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392752T>CCA2613836600TMEM216c.34+87T>C (n.34+87T>C)
n.166T>C
n.50+73T>C
c.-226+73T>C (n.-226+73T>C)
c.-150+73T>C (n.-150+73T>C)
n.48+73T>C
c.-283-12T>C (n.-283-12T>C)
 gnomAD v4
11g.61392752T>GCA1977295936TMEM216c.34+87T>G (n.34+87T>G)
n.166T>G
n.50+73T>G
c.-226+73T>G (n.-226+73T>G)
c.-150+73T>G (n.-150+73T>G)
n.48+73T>G
c.-283-12T>G (n.-283-12T>G)
 dbSNP
11g.61392752T=CA1977295934TMEM216c.34+87T= (n.34+87T=)
n.166T=
n.50+73T=
c.-226+73T= (n.-226+73T=)
c.-150+73T= (n.-150+73T=)
n.48+73T=
c.-283-12T= (n.-283-12T=)
11g.61392753C>TCA2574840947TMEM216c.34+88C>T (n.34+88C>T)
n.167C>T
n.50+74C>T
c.-226+74C>T (n.-226+74C>T)
c.-150+74C>T (n.-150+74C>T)
n.48+74C>T
c.-283-11C>T (n.-283-11C>T)
11g.61392755A=CA1977295942TMEM216c.34+90A= (n.34+90A=)
n.169A=
n.50+76A=
c.-226+76A= (n.-226+76A=)
c.-150+76A= (n.-150+76A=)
n.48+76A=
c.-283-9A= (n.-283-9A=)
11g.61392755A>GCA222894511TMEM216c.34+90A>G (n.34+90A>G)
n.169A>G
n.50+76A>G
c.-226+76A>G (n.-226+76A>G)
c.-150+76A>G (n.-150+76A>G)
n.48+76A>G
c.-283-9A>G (n.-283-9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392755_61392758delinsATTCCA1977295939TMEM216c.34+90_34+93delinsATTC (n.34+90_34+93delinsATTC)
n.169_172delinsATTC
n.50+76_50+79delinsATTC
c.-226+76_-226+79delinsATTC (n.-226+76_-226+79delinsATTC)
c.-150+76_-150+79delinsATTC (n.-150+76_-150+79delinsATTC)
n.48+76_48+79delinsATTC
c.-283-9_-283-6delinsATTC (n.-283-9_-283-6delinsATTC)
11g.61392757_61392759delCA1977295944TMEM216c.34+92_34+94del (n.34+92_34+94del)
n.171_173del
n.50+78_50+80del
c.-226+78_-226+80del (n.-226+78_-226+80del)
c.-150+78_-150+80del (n.-150+78_-150+80del)
n.48+78_48+80del
c.-283-7_-283-5del (n.-283-7_-283-5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392758C>TCA2613836605TMEM216c.34+93C>T (n.34+93C>T)
n.172C>T
n.50+79C>T
c.-226+79C>T (n.-226+79C>T)
c.-150+79C>T (n.-150+79C>T)
n.48+79C>T
c.-283-6C>T (n.-283-6C>T)
 gnomAD v4
11g.61392759T>CCA2613836607TMEM216c.34+94T>C (n.34+94T>C)
n.173T>C
n.50+80T>C
c.-226+80T>C (n.-226+80T>C)
c.-150+80T>C (n.-150+80T>C)
n.48+80T>C
c.-283-5T>C (n.-283-5T>C)
 gnomAD v4
11g.61392760C=CA1977295946TMEM216c.34+95C= (n.34+95C=)
n.174C=
n.50+81C=
c.-226+81C= (n.-226+81C=)
c.-150+81C= (n.-150+81C=)
n.48+81C=
c.-283-4C= (n.-283-4C=)
11g.61392760C>TCA1977295947TMEM216c.34+95C>T (n.34+95C>T)
n.174C>T
n.50+81C>T
c.-226+81C>T (n.-226+81C>T)
c.-150+81C>T (n.-150+81C>T)
n.48+81C>T
c.-283-4C>T (n.-283-4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392761T>GCA2613836611TMEM216c.34+96T>G (n.34+96T>G)
n.175T>G
n.50+82T>G
c.-226+82T>G (n.-226+82T>G)
c.-150+82T>G (n.-150+82T>G)
n.48+82T>G
c.-283-3T>G (n.-283-3T>G)
 gnomAD v4
11g.61392763G>ACA2613836613TMEM216c.34+98G>A (n.34+98G>A)
n.177G>A
n.50+84G>A
c.-226+84G>A (n.-226+84G>A)
c.-150+84G>A (n.-150+84G>A)
n.48+84G>A
c.-283-1G>A (n.-283-1G>A)
 gnomAD v4
11g.61392765G>ACA2613836616TMEM216c.34+100G>A (n.34+100G>A)
n.179G>A
n.50+86G>A
c.-226+86G>A (n.-226+86G>A)
c.-150+86G>A (n.-150+86G>A)
n.48+86G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
 gnomAD v4
11g.61392765G>CCA678971553TMEM216c.34+100G>C (n.34+100G>C)
n.179G>C
n.50+86G>C
c.-226+86G>C (n.-226+86G>C)
c.-150+86G>C (n.-150+86G>C)
n.48+86G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392765G=CA1977295948TMEM216c.34+100G= (n.34+100G=)
n.179G=
n.50+86G=
c.-226+86G= (n.-226+86G=)
c.-150+86G= (n.-150+86G=)
n.48+86G=
c.-282G= (n.-282G=)
11g.61392768A>GCA2613836621TMEM216c.34+103A>G (n.34+103A>G)
n.182A>G
n.50+89A>G
c.-226+89A>G (n.-226+89A>G)
c.-150+89A>G (n.-150+89A>G)
n.48+89A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
 gnomAD v4
11g.61392770G>CCA2574840948TMEM216c.34+105G>C (n.34+105G>C)
n.184G>C
n.50+91G>C
c.-226+91G>C (n.-226+91G>C)
c.-150+91G>C (n.-150+91G>C)
n.48+91G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
11g.61392772A>TCA2613836623TMEM216c.34+107A>T (n.34+107A>T)
n.186A>T
n.50+93A>T
c.-226+93A>T (n.-226+93A>T)
c.-150+93A>T (n.-150+93A>T)
n.48+93A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
 gnomAD v4
11g.61392773C>ACA2613836624TMEM216c.34+108C>A (n.34+108C>A)
n.187C>A
n.50+94C>A
c.-226+94C>A (n.-226+94C>A)
c.-150+94C>A (n.-150+94C>A)
n.48+94C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
 gnomAD v4
11g.61392773C>TCA2613836626TMEM216c.34+108C>T (n.34+108C>T)
n.187C>T
n.50+94C>T
c.-226+94C>T (n.-226+94C>T)
c.-150+94C>T (n.-150+94C>T)
n.48+94C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
 gnomAD v4
11g.61392774G>ACA678971554TMEM216c.34+109G>A (n.34+109G>A)
n.188G>A
n.50+95G>A
c.-226+95G>A (n.-226+95G>A)
c.-150+95G>A (n.-150+95G>A)
n.48+95G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392774G>CCA2613836629TMEM216c.34+109G>C (n.34+109G>C)
n.188G>C
n.50+95G>C
c.-226+95G>C (n.-226+95G>C)
c.-150+95G>C (n.-150+95G>C)
n.48+95G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
 gnomAD v4
11g.61392774G=CA1977295951TMEM216c.34+109G= (n.34+109G=)
n.188G=
n.50+95G=
c.-226+95G= (n.-226+95G=)
c.-150+95G= (n.-150+95G=)
n.48+95G=
c.-273G= (n.-273G=)
11g.61392776C>ACA2613836631TMEM216c.34+111C>A (n.34+111C>A)
n.190C>A
n.50+97C>A
c.-226+97C>A (n.-226+97C>A)
c.-150+97C>A (n.-150+97C>A)
n.48+97C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
 gnomAD v4
11g.61392776C=CA1977295952TMEM216c.34+111C= (n.34+111C=)
n.190C=
n.50+97C=
c.-226+97C= (n.-226+97C=)
c.-150+97C= (n.-150+97C=)
n.48+97C=
c.-271C= (n.-271C=)
11g.61392776C>TCA678971555TMEM216c.34+111C>T (n.34+111C>T)
n.190C>T
n.50+97C>T
c.-226+97C>T (n.-226+97C>T)
c.-150+97C>T (n.-150+97C>T)
n.48+97C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392777G>ACA222894525TMEM216c.34+112G>A (n.34+112G>A)
n.191G>A
n.50+98G>A
c.-226+98G>A (n.-226+98G>A)
c.-150+98G>A (n.-150+98G>A)
n.48+98G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392777G>CCA938604146TMEM216c.34+112G>C (n.34+112G>C)
n.191G>C
n.50+98G>C
c.-226+98G>C (n.-226+98G>C)
c.-150+98G>C (n.-150+98G>C)
n.48+98G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392777G=CA1977295953TMEM216c.34+112G= (n.34+112G=)
n.191G=
n.50+98G=
c.-226+98G= (n.-226+98G=)
c.-150+98G= (n.-150+98G=)
n.48+98G=
c.-270G= (n.-270G=)
11g.61392778C>ACA1977295959TMEM216c.34+113C>A (n.34+113C>A)
n.192C>A
n.50+99C>A
c.-226+99C>A (n.-226+99C>A)
c.-150+99C>A (n.-150+99C>A)
n.48+99C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392778C=CA1977295958TMEM216c.34+113C= (n.34+113C=)
n.192C=
n.50+99C=
c.-226+99C= (n.-226+99C=)
c.-150+99C= (n.-150+99C=)
n.48+99C=
c.-269C= (n.-269C=)
11g.61392778C>GCA2613836642TMEM216c.34+113C>G (n.34+113C>G)
n.192C>G
n.50+99C>G
c.-226+99C>G (n.-226+99C>G)
c.-150+99C>G (n.-150+99C>G)
n.48+99C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
 gnomAD v4
11g.61392778C>TCA2792320082TMEM216c.34+113C>T (n.34+113C>T)
n.192C>T
n.50+99C>T
c.-226+99C>T (n.-226+99C>T)
c.-150+99C>T (n.-150+99C>T)
n.48+99C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
11g.61392778_61392779delinsCGCA1977295957TMEM216c.34+113_34+114delinsCG (n.34+113_34+114delinsCG)
n.192_193delinsCG
n.50+99_50+100delinsCG
c.-226+99_-226+100delinsCG (n.-226+99_-226+100delinsCG)
c.-150+99_-150+100delinsCG (n.-150+99_-150+100delinsCG)
n.48+99_48+100delinsCG
c.-269_-268delinsCG (n.-269_-268delinsCG)
11g.61392779delCA599503122TMEM216c.34+114del (n.34+114del)
n.193del
n.50+100del
c.-226+100del (n.-226+100del)
c.-150+100del (n.-150+100del)
n.48+100del
c.-268del (n.-268del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392779G=CA1977295962TMEM216c.34+114G= (n.34+114G=)
n.193G=
n.50+100G=
c.-226+100G= (n.-226+100G=)
c.-150+100G= (n.-150+100G=)
n.48+100G=
c.-268G= (n.-268G=)
11g.61392779G>TCA599503123TMEM216c.34+114G>T (n.34+114G>T)
n.193G>T
n.50+100G>T
c.-226+100G>T (n.-226+100G>T)
c.-150+100G>T (n.-150+100G>T)
n.48+100G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392780C>ACA2613836649TMEM216c.34+115C>A (n.34+115C>A)
n.194C>A
n.50+101C>A
c.-226+101C>A (n.-226+101C>A)
c.-150+101C>A (n.-150+101C>A)
n.48+101C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
 gnomAD v4
11g.61392780C=CA1977295965TMEM216c.34+115C= (n.34+115C=)
n.194C=
n.50+101C=
c.-226+101C= (n.-226+101C=)
c.-150+101C= (n.-150+101C=)
n.48+101C=
c.-267C= (n.-267C=)
11g.61392780C>TCA222894530TMEM216c.34+115C>T (n.34+115C>T)
n.194C>T
n.50+101C>T
c.-226+101C>T (n.-226+101C>T)
c.-150+101C>T (n.-150+101C>T)
n.48+101C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
 dbSNP
11g.61392781C>ACA2613836650TMEM216c.34+116C>A (n.34+116C>A)
n.195C>A
n.50+102C>A
c.-226+102C>A (n.-226+102C>A)
c.-150+102C>A (n.-150+102C>A)
n.48+102C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
 gnomAD v4
11g.61392783C=CA1977295967TMEM216c.34+118C= (n.34+118C=)
n.197C=
n.50+104C=
c.-226+104C= (n.-226+104C=)
c.-150+104C= (n.-150+104C=)
n.48+104C=
c.-264C= (n.-264C=)
11g.61392783C>GCA938604161TMEM216c.34+118C>G (n.34+118C>G)
n.197C>G
n.50+104C>G
c.-226+104C>G (n.-226+104C>G)
c.-150+104C>G (n.-150+104C>G)
n.48+104C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392784C>ACA2613836653TMEM216c.34+119C>A (n.34+119C>A)
n.198C>A
n.50+105C>A
c.-226+105C>A (n.-226+105C>A)
c.-150+105C>A (n.-150+105C>A)
n.48+105C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
 gnomAD v4
11g.61392784C>TCA2574840949TMEM216c.34+119C>T (n.34+119C>T)
n.198C>T
n.50+105C>T
c.-226+105C>T (n.-226+105C>T)
c.-150+105C>T (n.-150+105C>T)
n.48+105C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
 gnomAD v4
11g.61392785C>ACA2613836654TMEM216c.34+120C>A (n.34+120C>A)
n.199C>A
n.50+106C>A
c.-226+106C>A (n.-226+106C>A)
c.-150+106C>A (n.-150+106C>A)
n.48+106C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
 gnomAD v4
11g.61392785C=CA1977295969TMEM216c.34+120C= (n.34+120C=)
n.199C=
n.50+106C=
c.-226+106C= (n.-226+106C=)
c.-150+106C= (n.-150+106C=)
n.48+106C=
c.-262C= (n.-262C=)
11g.61392785C>GCA678971556TMEM216c.34+120C>G (n.34+120C>G)
n.199C>G
n.50+106C>G
c.-226+106C>G (n.-226+106C>G)
c.-150+106C>G (n.-150+106C>G)
n.48+106C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
 dbSNP
11g.61392787G>TCA2613836657TMEM216c.34+122G>T (n.34+122G>T)
n.201G>T
n.50+108G>T
c.-226+108G>T (n.-226+108G>T)
c.-150+108G>T (n.-150+108G>T)
n.48+108G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
 gnomAD v4
11g.61392788G>ACA2613836659TMEM216c.34+123G>A (n.34+123G>A)
n.202G>A
n.50+109G>A
c.-226+109G>A (n.-226+109G>A)
c.-150+109G>A (n.-150+109G>A)
n.48+109G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
 gnomAD v4
11g.61392788G>TCA2613836661TMEM216c.34+123G>T (n.34+123G>T)
n.202G>T
n.50+109G>T
c.-226+109G>T (n.-226+109G>T)
c.-150+109G>T (n.-150+109G>T)
n.48+109G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
 gnomAD v4
11g.61392789T>GCA2574840950TMEM216c.34+124T>G (n.34+124T>G)
n.203T>G
n.50+110T>G
c.-226+110T>G (n.-226+110T>G)
c.-150+110T>G (n.-150+110T>G)
n.48+110T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392790C>ACA2613836665TMEM216c.34+125C>A (n.34+125C>A)
n.204C>A
n.50+111C>A
c.-226+111C>A (n.-226+111C>A)
c.-150+111C>A (n.-150+111C>A)
n.48+111C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
 gnomAD v4
11g.61392790C=CA1977295972TMEM216c.34+125C= (n.34+125C=)
n.204C=
n.50+111C=
c.-226+111C= (n.-226+111C=)
c.-150+111C= (n.-150+111C=)
n.48+111C=
c.-257C= (n.-257C=)
11g.61392790C>GCA222894537TMEM216c.34+125C>G (n.34+125C>G)
n.204C>G
n.50+111C>G
c.-226+111C>G (n.-226+111C>G)
c.-150+111C>G (n.-150+111C>G)
n.48+111C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392791delCA2574840951TMEM216c.34+126del (n.34+126del)
n.205del
n.50+112del
c.-226+112del (n.-226+112del)
c.-150+112del (n.-150+112del)
n.48+112del
c.-256del (n.-256del)
11g.61392791C>ACA2613836666TMEM216c.34+126C>A (n.34+126C>A)
n.205C>A
n.50+112C>A
c.-226+112C>A (n.-226+112C>A)
c.-150+112C>A (n.-150+112C>A)
n.48+112C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
 gnomAD v4
11g.61392791C>TCA2613836667TMEM216c.34+126C>T (n.34+126C>T)
n.205C>T
n.50+112C>T
c.-226+112C>T (n.-226+112C>T)
c.-150+112C>T (n.-150+112C>T)
n.48+112C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
 gnomAD v4
11g.61392793A=CA1977295977TMEM216c.34+128A= (n.34+128A=)
n.207A=
n.50+114A=
c.-226+114A= (n.-226+114A=)
c.-150+114A= (n.-150+114A=)
n.48+114A=
c.-254A= (n.-254A=)
11g.61392793A>CCA222894543TMEM216c.34+128A>C (n.34+128A>C)
n.207A>C
n.50+114A>C
c.-226+114A>C (n.-226+114A>C)
c.-150+114A>C (n.-150+114A>C)
n.48+114A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392794A=CA1977295980TMEM216c.34+129A= (n.34+129A=)
n.208A=
n.50+115A=
c.-226+115A= (n.-226+115A=)
c.-150+115A= (n.-150+115A=)
n.48+115A=
c.-253A= (n.-253A=)
11g.61392794A>CCA599503124TMEM216c.34+129A>C (n.34+129A>C)
n.208A>C
n.50+115A>C
c.-226+115A>C (n.-226+115A>C)
c.-150+115A>C (n.-150+115A>C)
n.48+115A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392794A>GCA2792320085TMEM216c.34+129A>G (n.34+129A>G)
n.208A>G
n.50+115A>G
c.-226+115A>G (n.-226+115A>G)
c.-150+115A>G (n.-150+115A>G)
n.48+115A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
11g.61392795G>ACA2613836671TMEM216c.34+130G>A (n.34+130G>A)
n.209G>A
n.50+116G>A
c.-226+116G>A (n.-226+116G>A)
c.-150+116G>A (n.-150+116G>A)
n.48+116G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
 gnomAD v4
11g.61392796C=CA1977295981TMEM216c.34+131C= (n.34+131C=)
n.210C=
n.50+117C=
c.-226+117C= (n.-226+117C=)
c.-150+117C= (n.-150+117C=)
n.48+117C=
c.-251C= (n.-251C=)
11g.61392796C>TCA1977295983TMEM216c.34+131C>T (n.34+131C>T)
n.210C>T
n.50+117C>T
c.-226+117C>T (n.-226+117C>T)
c.-150+117C>T (n.-150+117C>T)
n.48+117C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392797C>ACA2613836674TMEM216c.34+132C>A (n.34+132C>A)
n.211C>A
n.50+118C>A
c.-226+118C>A (n.-226+118C>A)
c.-150+118C>A (n.-150+118C>A)
n.48+118C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
 gnomAD v4
11g.61392798G>ACA2613836677TMEM216c.34+133G>A (n.34+133G>A)
n.212G>A
n.50+119G>A
c.-226+119G>A (n.-226+119G>A)
c.-150+119G>A (n.-150+119G>A)
n.48+119G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
 gnomAD v4
11g.61392798G>TCA2613836678TMEM216c.34+133G>T (n.34+133G>T)
n.212G>T
n.50+119G>T
c.-226+119G>T (n.-226+119G>T)
c.-150+119G>T (n.-150+119G>T)
n.48+119G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
 gnomAD v4
11g.61392799G>ACA2613836681TMEM216c.34+134G>A (n.34+134G>A)
n.213G>A
n.50+120G>A
c.-226+120G>A (n.-226+120G>A)
c.-150+120G>A (n.-150+120G>A)
n.48+120G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
 gnomAD v4
11g.61392800C>TCA2613836682TMEM216c.34+135C>T (n.34+135C>T)
n.214C>T
n.50+121C>T
c.-226+121C>T (n.-226+121C>T)
c.-150+121C>T (n.-150+121C>T)
n.48+121C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
 gnomAD v4
11g.61392801T>ACA222894548TMEM216c.34+136T>A (n.34+136T>A)
n.215T>A
n.50+122T>A
c.-226+122T>A (n.-226+122T>A)
c.-150+122T>A (n.-150+122T>A)
n.48+122T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392801T=CA1977295985TMEM216c.34+136T= (n.34+136T=)
n.215T=
n.50+122T=
c.-226+122T= (n.-226+122T=)
c.-150+122T= (n.-150+122T=)
n.48+122T=
c.-246T= (n.-246T=)
11g.61392803C>TCA2613836686TMEM216c.34+138C>T (n.34+138C>T)
n.217C>T
n.50+124C>T
c.-226+124C>T (n.-226+124C>T)
c.-150+124C>T (n.-150+124C>T)
n.48+124C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
 gnomAD v4
11g.61392805G>ACA599503125TMEM216c.34+140G>A (n.34+140G>A)
n.219G>A
n.50+126G>A
c.-226+126G>A (n.-226+126G>A)
c.-150+126G>A (n.-150+126G>A)
n.48+126G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392805G=CA1977295988TMEM216c.34+140G= (n.34+140G=)
n.219G=
n.50+126G=
c.-226+126G= (n.-226+126G=)
c.-150+126G= (n.-150+126G=)
n.48+126G=
c.-242G= (n.-242G=)
11g.61392806C>TCA2574840952TMEM216c.34+141C>T (n.34+141C>T)
n.220C>T
n.50+127C>T
c.-226+127C>T (n.-226+127C>T)
c.-150+127C>T (n.-150+127C>T)
n.48+127C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
 gnomAD v4
11g.61392807G>ACA678971557TMEM216c.34+142G>A (n.34+142G>A)
n.221G>A
n.50+128G>A
c.-226+128G>A (n.-226+128G>A)
c.-150+128G>A (n.-150+128G>A)
n.48+128G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
 dbSNP
11g.61392807G=CA1977295990TMEM216c.34+142G= (n.34+142G=)
n.221G=
n.50+128G=
c.-226+128G= (n.-226+128G=)
c.-150+128G= (n.-150+128G=)
n.48+128G=
c.-240G= (n.-240G=)
11g.61392807G>TCA2613836688TMEM216c.34+142G>T (n.34+142G>T)
n.221G>T
n.50+128G>T
c.-226+128G>T (n.-226+128G>T)
c.-150+128G>T (n.-150+128G>T)
n.48+128G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
 gnomAD v4
11g.61392808G>ACA2613836690TMEM216c.34+143G>A (n.34+143G>A)
n.222G>A
n.50+129G>A
c.-226+129G>A (n.-226+129G>A)
c.-150+129G>A (n.-150+129G>A)
n.48+129G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
 gnomAD v4
11g.61392809T>CCA599503126TMEM216c.34+144T>C (n.34+144T>C)
n.223T>C
n.50+130T>C
c.-226+130T>C (n.-226+130T>C)
c.-150+130T>C (n.-150+130T>C)
n.48+130T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392809T=CA1977295992TMEM216c.34+144T= (n.34+144T=)
n.223T=
n.50+130T=
c.-226+130T= (n.-226+130T=)
c.-150+130T= (n.-150+130T=)
n.48+130T=
c.-238T= (n.-238T=)
11g.61392811C>ACA2613836692TMEM216c.34+146C>A (n.34+146C>A)
n.225C>A
n.50+132C>A
c.-226+132C>A (n.-226+132C>A)
c.-150+132C>A (n.-150+132C>A)
n.48+132C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
 gnomAD v4
11g.61392811C>TCA2613836693TMEM216c.34+146C>T (n.34+146C>T)
n.225C>T
n.50+132C>T
c.-226+132C>T (n.-226+132C>T)
c.-150+132C>T (n.-150+132C>T)
n.48+132C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
 gnomAD v4
11g.61392812C=CA1977295994TMEM216c.34+147C= (n.34+147C=)
n.226C=
n.50+133C=
c.-226+133C= (n.-226+133C=)
c.-150+133C= (n.-150+133C=)
n.48+133C=
c.-235C= (n.-235C=)
11g.61392812C>GCA2613836699TMEM216c.34+147C>G (n.34+147C>G)
n.226C>G
n.50+133C>G
c.-226+133C>G (n.-226+133C>G)
c.-150+133C>G (n.-150+133C>G)
n.48+133C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
 gnomAD v4
11g.61392812C>TCA222894561TMEM216c.34+147C>T (n.34+147C>T)
n.226C>T
n.50+133C>T
c.-226+133C>T (n.-226+133C>T)
c.-150+133C>T (n.-150+133C>T)
n.48+133C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392813G>ACA2613836703TMEM216c.34+148G>A (n.34+148G>A)
n.227G>A
n.50+134G>A
c.-226+134G>A (n.-226+134G>A)
c.-150+134G>A (n.-150+134G>A)
n.48+134G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
 gnomAD v4
11g.61392813G=CA1977295995TMEM216c.34+148G= (n.34+148G=)
n.227G=
n.50+134G=
c.-226+134G= (n.-226+134G=)
c.-150+134G= (n.-150+134G=)
n.48+134G=
c.-234G= (n.-234G=)
11g.61392813G>TCA599503127TMEM216c.34+148G>T (n.34+148G>T)
n.227G>T
n.50+134G>T
c.-226+134G>T (n.-226+134G>T)
c.-150+134G>T (n.-150+134G>T)
n.48+134G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392814C>ACA2792320086TMEM216c.34+149C>A (n.34+149C>A)
n.228C>A
n.50+135C>A
c.-226+135C>A (n.-226+135C>A)
c.-150+135C>A (n.-150+135C>A)
n.48+135C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
11g.61392816delCA2724157149TMEM216c.34+151del (n.34+151del)
n.230del
n.50+137del
c.-226+137del (n.-226+137del)
c.-150+137del (n.-150+137del)
n.48+137del
c.-231del (n.-231del)
 dbSNP
11g.61392815C=CA1977295997TMEM216c.34+150C= (n.34+150C=)
n.229C=
n.50+136C=
c.-226+136C= (n.-226+136C=)
c.-150+136C= (n.-150+136C=)
n.48+136C=
c.-232C= (n.-232C=)
11g.61392815C>TCA678971558TMEM216c.34+150C>T (n.34+150C>T)
n.229C>T
n.50+136C>T
c.-226+136C>T (n.-226+136C>T)
c.-150+136C>T (n.-150+136C>T)
n.48+136C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
 dbSNP
11g.61392816C>ACA2613836706TMEM216c.34+151C>A (n.34+151C>A)
n.230C>A
n.50+137C>A
c.-226+137C>A (n.-226+137C>A)
c.-150+137C>A (n.-150+137C>A)
n.48+137C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
 gnomAD v4
11g.61392817A=CA1977295998TMEM216c.34+152A= (n.34+152A=)
n.231A=
n.50+138A=
c.-226+138A= (n.-226+138A=)
c.-150+138A= (n.-150+138A=)
n.48+138A=
c.-230A= (n.-230A=)
11g.61392817A>CCA2792320087TMEM216c.34+152A>C (n.34+152A>C)
n.231A>C
n.50+138A>C
c.-226+138A>C (n.-226+138A>C)
c.-150+138A>C (n.-150+138A>C)
n.48+138A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
11g.61392817A>GCA599503128TMEM216c.34+152A>G (n.34+152A>G)
n.231A>G
n.50+138A>G
c.-226+138A>G (n.-226+138A>G)
c.-150+138A>G (n.-150+138A>G)
n.48+138A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392817A>TCA1977295999TMEM216c.34+152A>T (n.34+152A>T)
n.231A>T
n.50+138A>T
c.-226+138A>T (n.-226+138A>T)
c.-150+138A>T (n.-150+138A>T)
n.48+138A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392818C>ACA2613836709TMEM216c.34+153C>A (n.34+153C>A)
n.232C>A
n.50+139C>A
c.-226+139C>A (n.-226+139C>A)
c.-150+139C>A (n.-150+139C>A)
n.48+139C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
 gnomAD v4
11g.61392818C>TCA2613836711TMEM216c.34+153C>T (n.34+153C>T)
n.232C>T
n.50+139C>T
c.-226+139C>T (n.-226+139C>T)
c.-150+139C>T (n.-150+139C>T)
n.48+139C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
 gnomAD v4
11g.61392820C=CA1977296002TMEM216c.34+155C= (n.34+155C=)
n.234C=
n.50+141C=
c.-226+141C= (n.-226+141C=)
c.-150+141C= (n.-150+141C=)
n.48+141C=
c.-227C= (n.-227C=)
11g.61392820C>GCA1977296003TMEM216c.34+155C>G (n.34+155C>G)
n.234C>G
n.50+141C>G
c.-226+141C>G (n.-226+141C>G)
c.-150+141C>G (n.-150+141C>G)
n.48+141C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
 dbSNP
11g.61392820C>TCA2613836712TMEM216c.34+155C>T (n.34+155C>T)
n.234C>T
n.50+141C>T
c.-226+141C>T (n.-226+141C>T)
c.-150+141C>T (n.-150+141C>T)
n.48+141C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
 gnomAD v4
11g.61392822G>TCA2574840953TMEM216c.34+157G>T (n.34+157G>T)
n.236G>T
n.50+143G>T
c.-226+143G>T (n.-226+143G>T)
c.-150+143G>T (n.-150+143G>T)
n.48+143G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
11g.61392823G>ACA2574840954TMEM216c.34+158G>A (n.34+158G>A)
n.237G>A
n.50+144G>A
c.-226+144G>A (n.-226+144G>A)
c.-150+144G>A (n.-150+144G>A)
n.48+144G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
 gnomAD v4
11g.61392826G>ACA2613836714TMEM216c.34+161G>A (n.34+161G>A)
n.240G>A
n.50+147G>A
c.-226+147G>A (n.-226+147G>A)
c.-150+147G>A (n.-150+147G>A)
n.48+147G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
 gnomAD v4
11g.61392826G>TCA2613836715TMEM216c.34+161G>T (n.34+161G>T)
n.240G>T
n.50+147G>T
c.-226+147G>T (n.-226+147G>T)
c.-150+147G>T (n.-150+147G>T)
n.48+147G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
 gnomAD v4
11g.61392827C>ACA2613836717TMEM216c.34+162C>A (n.34+162C>A)
n.241C>A
n.50+148C>A
c.-226+148C>A (n.-226+148C>A)
c.-150+148C>A (n.-150+148C>A)
n.48+148C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched