Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61392723A>G | CA2613836559 | TMEM216 | c.34+58A>G (n.34+58A>G) n.137A>G n.50+44A>G c.-226+44A>G (n.-226+44A>G) c.-150+44A>G (n.-150+44A>G) n.48+44A>G c.-283-41A>G (n.-283-41A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392724C= | CA1977295912 | TMEM216 | c.34+59C= (n.34+59C=) n.138C= n.50+45C= c.-226+45C= (n.-226+45C=) c.-150+45C= (n.-150+45C=) n.48+45C= c.-283-40C= (n.-283-40C=) | |
11 | g.61392724C>T | CA1977295913 | TMEM216 | c.34+59C>T (n.34+59C>T) n.138C>T n.50+45C>T c.-226+45C>T (n.-226+45C>T) c.-150+45C>T (n.-150+45C>T) n.48+45C>T c.-283-40C>T (n.-283-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392725C>T | CA2613836561 | TMEM216 | c.34+60C>T (n.34+60C>T) n.139C>T n.50+46C>T c.-226+46C>T (n.-226+46C>T) c.-150+46C>T (n.-150+46C>T) n.48+46C>T c.-283-39C>T (n.-283-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392726T>C | CA1977295917 | TMEM216 | c.34+61T>C (n.34+61T>C) n.140T>C n.50+47T>C c.-226+47T>C (n.-226+47T>C) c.-150+47T>C (n.-150+47T>C) n.48+47T>C c.-283-38T>C (n.-283-38T>C) | dbSNP |
11 | g.61392726T= | CA1977295916 | TMEM216 | c.34+61T= (n.34+61T=) n.140T= n.50+47T= c.-226+47T= (n.-226+47T=) c.-150+47T= (n.-150+47T=) n.48+47T= c.-283-38T= (n.-283-38T=) | |
11 | g.61392728T>A | CA678971552 | TMEM216 | c.34+63T>A (n.34+63T>A) n.142T>A n.50+49T>A c.-226+49T>A (n.-226+49T>A) c.-150+49T>A (n.-150+49T>A) n.48+49T>A c.-283-36T>A (n.-283-36T>A) | dbSNP |
11 | g.61392728T= | CA1977295919 | TMEM216 | c.34+63T= (n.34+63T=) n.142T= n.50+49T= c.-226+49T= (n.-226+49T=) c.-150+49T= (n.-150+49T=) n.48+49T= c.-283-36T= (n.-283-36T=) | |
11 | g.61392729G>C | CA2574840944 | TMEM216 | c.34+64G>C (n.34+64G>C) n.143G>C n.50+50G>C c.-226+50G>C (n.-226+50G>C) c.-150+50G>C (n.-150+50G>C) n.48+50G>C c.-283-35G>C (n.-283-35G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392731C>A | CA2613836564 | TMEM216 | c.34+66C>A (n.34+66C>A) n.145C>A n.50+52C>A c.-226+52C>A (n.-226+52C>A) c.-150+52C>A (n.-150+52C>A) n.48+52C>A c.-283-33C>A (n.-283-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392732C>A | CA2613836565 | TMEM216 | c.34+67C>A (n.34+67C>A) n.146C>A n.50+53C>A c.-226+53C>A (n.-226+53C>A) c.-150+53C>A (n.-150+53C>A) n.48+53C>A c.-283-32C>A (n.-283-32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392732C>G | CA2574840945 | TMEM216 | c.34+67C>G (n.34+67C>G) n.146C>G n.50+53C>G c.-226+53C>G (n.-226+53C>G) c.-150+53C>G (n.-150+53C>G) n.48+53C>G c.-283-32C>G (n.-283-32C>G) | |
11 | g.61392732C>T | CA2613836566 | TMEM216 | c.34+67C>T (n.34+67C>T) n.146C>T n.50+53C>T c.-226+53C>T (n.-226+53C>T) c.-150+53C>T (n.-150+53C>T) n.48+53C>T c.-283-32C>T (n.-283-32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392733C>A | CA2574840946 | TMEM216 | c.34+68C>A (n.34+68C>A) n.147C>A n.50+54C>A c.-226+54C>A (n.-226+54C>A) c.-150+54C>A (n.-150+54C>A) n.48+54C>A c.-283-31C>A (n.-283-31C>A) | |
11 | g.61392734A>G | CA2613836568 | TMEM216 | c.34+69A>G (n.34+69A>G) n.148A>G n.50+55A>G c.-226+55A>G (n.-226+55A>G) c.-150+55A>G (n.-150+55A>G) n.48+55A>G c.-283-30A>G (n.-283-30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392735G>C | CA2613836570 | TMEM216 | c.34+70G>C (n.34+70G>C) n.149G>C n.50+56G>C c.-226+56G>C (n.-226+56G>C) c.-150+56G>C (n.-150+56G>C) n.48+56G>C c.-283-29G>C (n.-283-29G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392736A>T | CA2613836572 | TMEM216 | c.34+71A>T (n.34+71A>T) n.150A>T n.50+57A>T c.-226+57A>T (n.-226+57A>T) c.-150+57A>T (n.-150+57A>T) n.48+57A>T c.-283-28A>T (n.-283-28A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392737G>A | CA2613836573 | TMEM216 | c.34+72G>A (n.34+72G>A) n.151G>A n.50+58G>A c.-226+58G>A (n.-226+58G>A) c.-150+58G>A (n.-150+58G>A) n.48+58G>A c.-283-27G>A (n.-283-27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392738C>G | CA2613836574 | TMEM216 | c.34+73C>G (n.34+73C>G) n.152C>G n.50+59C>G c.-226+59C>G (n.-226+59C>G) c.-150+59C>G (n.-150+59C>G) n.48+59C>G c.-283-26C>G (n.-283-26C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392741G>T | CA2519512588 | TMEM216 | c.34+76G>T (n.34+76G>T) n.155G>T n.50+62G>T c.-226+62G>T (n.-226+62G>T) c.-150+62G>T (n.-150+62G>T) n.48+62G>T c.-283-23G>T (n.-283-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392743C>A | CA2613836578 | TMEM216 | c.34+78C>A (n.34+78C>A) n.157C>A n.50+64C>A c.-226+64C>A (n.-226+64C>A) c.-150+64C>A (n.-150+64C>A) n.48+64C>A c.-283-21C>A (n.-283-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392743C>T | CA2613836581 | TMEM216 | c.34+78C>T (n.34+78C>T) n.157C>T n.50+64C>T c.-226+64C>T (n.-226+64C>T) c.-150+64C>T (n.-150+64C>T) n.48+64C>T c.-283-21C>T (n.-283-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392745T>G | CA2613836586 | TMEM216 | c.34+80T>G (n.34+80T>G) n.159T>G n.50+66T>G c.-226+66T>G (n.-226+66T>G) c.-150+66T>G (n.-150+66T>G) n.48+66T>G c.-283-19T>G (n.-283-19T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392745dup | CA2613836584 | TMEM216 | c.34+80dup (n.34+80dup) n.159dup n.50+66dup c.-226+66dup (n.-226+66dup) c.-150+66dup (n.-150+66dup) n.48+66dup c.-283-19dup (n.-283-19dup) | gnomAD v4 |
11 | g.61392746A= | CA1977295921 | TMEM216 | c.34+81A= (n.34+81A=) n.160A= n.50+67A= c.-226+67A= (n.-226+67A=) c.-150+67A= (n.-150+67A=) n.48+67A= c.-283-18A= (n.-283-18A=) | |
11 | g.61392746A>C | CA1977295922 | TMEM216 | c.34+81A>C (n.34+81A>C) n.160A>C n.50+67A>C c.-226+67A>C (n.-226+67A>C) c.-150+67A>C (n.-150+67A>C) n.48+67A>C c.-283-18A>C (n.-283-18A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392746A>G | CA2613836590 | TMEM216 | c.34+81A>G (n.34+81A>G) n.160A>G n.50+67A>G c.-226+67A>G (n.-226+67A>G) c.-150+67A>G (n.-150+67A>G) n.48+67A>G c.-283-18A>G (n.-283-18A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392748A= | CA1977295926 | TMEM216 | c.34+83A= (n.34+83A=) n.162A= n.50+69A= c.-226+69A= (n.-226+69A=) c.-150+69A= (n.-150+69A=) n.48+69A= c.-283-16A= (n.-283-16A=) | |
11 | g.61392748A>C | CA1977295925 | TMEM216 | c.34+83A>C (n.34+83A>C) n.162A>C n.50+69A>C c.-226+69A>C (n.-226+69A>C) c.-150+69A>C (n.-150+69A>C) n.48+69A>C c.-283-16A>C (n.-283-16A>C) | dbSNP |
11 | g.61392749C>A | CA2792320076 | TMEM216 | c.34+84C>A (n.34+84C>A) n.163C>A n.50+70C>A c.-226+70C>A (n.-226+70C>A) c.-150+70C>A (n.-150+70C>A) n.48+70C>A c.-283-15C>A (n.-283-15C>A) | |
11 | g.61392749C>G | CA2613836592 | TMEM216 | c.34+84C>G (n.34+84C>G) n.163C>G n.50+70C>G c.-226+70C>G (n.-226+70C>G) c.-150+70C>G (n.-150+70C>G) n.48+70C>G c.-283-15C>G (n.-283-15C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392749C>T | CA2613836593 | TMEM216 | c.34+84C>T (n.34+84C>T) n.163C>T n.50+70C>T c.-226+70C>T (n.-226+70C>T) c.-150+70C>T (n.-150+70C>T) n.48+70C>T c.-283-15C>T (n.-283-15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392750C= | CA1977295929 | TMEM216 | c.34+85C= (n.34+85C=) n.164C= n.50+71C= c.-226+71C= (n.-226+71C=) c.-150+71C= (n.-150+71C=) n.48+71C= c.-283-14C= (n.-283-14C=) | |
11 | g.61392750C>T | CA222894509 | TMEM216 | c.34+85C>T (n.34+85C>T) n.164C>T n.50+71C>T c.-226+71C>T (n.-226+71C>T) c.-150+71C>T (n.-150+71C>T) n.48+71C>T c.-283-14C>T (n.-283-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392750_61392757delinsCCTCCATT | CA1977295931 | TMEM216 | c.34+85_34+92delinsCCTCCATT (n.34+85_34+92delinsCCTCCATT) n.164_171delinsCCTCCATT n.50+71_50+78delinsCCTCCATT c.-226+71_-226+78delinsCCTCCATT (n.-226+71_-226+78delinsCCTCCATT) c.-150+71_-150+78delinsCCTCCATT (n.-150+71_-150+78delinsCCTCCATT) n.48+71_48+78delinsCCTCCATT c.-283-14_-283-7delinsCCTCCATT (n.-283-14_-283-7delinsCCTCCATT) | |
11 | g.61392751C>T | CA2613836598 | TMEM216 | c.34+86C>T (n.34+86C>T) n.165C>T n.50+72C>T c.-226+72C>T (n.-226+72C>T) c.-150+72C>T (n.-150+72C>T) n.48+72C>T c.-283-13C>T (n.-283-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392754_61392760del | CA599503121 | TMEM216 | c.34+89_34+95del (n.34+89_34+95del) n.168_174del n.50+75_50+81del c.-226+75_-226+81del (n.-226+75_-226+81del) c.-150+75_-150+81del (n.-150+75_-150+81del) n.48+75_48+81del c.-283-10_-283-4del (n.-283-10_-283-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392752T>C | CA2613836600 | TMEM216 | c.34+87T>C (n.34+87T>C) n.166T>C n.50+73T>C c.-226+73T>C (n.-226+73T>C) c.-150+73T>C (n.-150+73T>C) n.48+73T>C c.-283-12T>C (n.-283-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392752T>G | CA1977295936 | TMEM216 | c.34+87T>G (n.34+87T>G) n.166T>G n.50+73T>G c.-226+73T>G (n.-226+73T>G) c.-150+73T>G (n.-150+73T>G) n.48+73T>G c.-283-12T>G (n.-283-12T>G) | dbSNP |
11 | g.61392752T= | CA1977295934 | TMEM216 | c.34+87T= (n.34+87T=) n.166T= n.50+73T= c.-226+73T= (n.-226+73T=) c.-150+73T= (n.-150+73T=) n.48+73T= c.-283-12T= (n.-283-12T=) | |
11 | g.61392753C>T | CA2574840947 | TMEM216 | c.34+88C>T (n.34+88C>T) n.167C>T n.50+74C>T c.-226+74C>T (n.-226+74C>T) c.-150+74C>T (n.-150+74C>T) n.48+74C>T c.-283-11C>T (n.-283-11C>T) | |
11 | g.61392755A= | CA1977295942 | TMEM216 | c.34+90A= (n.34+90A=) n.169A= n.50+76A= c.-226+76A= (n.-226+76A=) c.-150+76A= (n.-150+76A=) n.48+76A= c.-283-9A= (n.-283-9A=) | |
11 | g.61392755A>G | CA222894511 | TMEM216 | c.34+90A>G (n.34+90A>G) n.169A>G n.50+76A>G c.-226+76A>G (n.-226+76A>G) c.-150+76A>G (n.-150+76A>G) n.48+76A>G c.-283-9A>G (n.-283-9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392755_61392758delinsATTC | CA1977295939 | TMEM216 | c.34+90_34+93delinsATTC (n.34+90_34+93delinsATTC) n.169_172delinsATTC n.50+76_50+79delinsATTC c.-226+76_-226+79delinsATTC (n.-226+76_-226+79delinsATTC) c.-150+76_-150+79delinsATTC (n.-150+76_-150+79delinsATTC) n.48+76_48+79delinsATTC c.-283-9_-283-6delinsATTC (n.-283-9_-283-6delinsATTC) | |
11 | g.61392757_61392759del | CA1977295944 | TMEM216 | c.34+92_34+94del (n.34+92_34+94del) n.171_173del n.50+78_50+80del c.-226+78_-226+80del (n.-226+78_-226+80del) c.-150+78_-150+80del (n.-150+78_-150+80del) n.48+78_48+80del c.-283-7_-283-5del (n.-283-7_-283-5del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392758C>T | CA2613836605 | TMEM216 | c.34+93C>T (n.34+93C>T) n.172C>T n.50+79C>T c.-226+79C>T (n.-226+79C>T) c.-150+79C>T (n.-150+79C>T) n.48+79C>T c.-283-6C>T (n.-283-6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392759T>C | CA2613836607 | TMEM216 | c.34+94T>C (n.34+94T>C) n.173T>C n.50+80T>C c.-226+80T>C (n.-226+80T>C) c.-150+80T>C (n.-150+80T>C) n.48+80T>C c.-283-5T>C (n.-283-5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392760C= | CA1977295946 | TMEM216 | c.34+95C= (n.34+95C=) n.174C= n.50+81C= c.-226+81C= (n.-226+81C=) c.-150+81C= (n.-150+81C=) n.48+81C= c.-283-4C= (n.-283-4C=) | |
11 | g.61392760C>T | CA1977295947 | TMEM216 | c.34+95C>T (n.34+95C>T) n.174C>T n.50+81C>T c.-226+81C>T (n.-226+81C>T) c.-150+81C>T (n.-150+81C>T) n.48+81C>T c.-283-4C>T (n.-283-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392761T>G | CA2613836611 | TMEM216 | c.34+96T>G (n.34+96T>G) n.175T>G n.50+82T>G c.-226+82T>G (n.-226+82T>G) c.-150+82T>G (n.-150+82T>G) n.48+82T>G c.-283-3T>G (n.-283-3T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392763G>A | CA2613836613 | TMEM216 | c.34+98G>A (n.34+98G>A) n.177G>A n.50+84G>A c.-226+84G>A (n.-226+84G>A) c.-150+84G>A (n.-150+84G>A) n.48+84G>A c.-283-1G>A (n.-283-1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392765G>A | CA2613836616 | TMEM216 | c.34+100G>A (n.34+100G>A) n.179G>A n.50+86G>A c.-226+86G>A (n.-226+86G>A) c.-150+86G>A (n.-150+86G>A) n.48+86G>A c.-282G>A (n.-282G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392765G>C | CA678971553 | TMEM216 | c.34+100G>C (n.34+100G>C) n.179G>C n.50+86G>C c.-226+86G>C (n.-226+86G>C) c.-150+86G>C (n.-150+86G>C) n.48+86G>C c.-282G>C (n.-282G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392765G= | CA1977295948 | TMEM216 | c.34+100G= (n.34+100G=) n.179G= n.50+86G= c.-226+86G= (n.-226+86G=) c.-150+86G= (n.-150+86G=) n.48+86G= c.-282G= (n.-282G=) | |
11 | g.61392768A>G | CA2613836621 | TMEM216 | c.34+103A>G (n.34+103A>G) n.182A>G n.50+89A>G c.-226+89A>G (n.-226+89A>G) c.-150+89A>G (n.-150+89A>G) n.48+89A>G c.-279A>G (n.-279A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392770G>C | CA2574840948 | TMEM216 | c.34+105G>C (n.34+105G>C) n.184G>C n.50+91G>C c.-226+91G>C (n.-226+91G>C) c.-150+91G>C (n.-150+91G>C) n.48+91G>C c.-277G>C (n.-277G>C) | |
11 | g.61392772A>T | CA2613836623 | TMEM216 | c.34+107A>T (n.34+107A>T) n.186A>T n.50+93A>T c.-226+93A>T (n.-226+93A>T) c.-150+93A>T (n.-150+93A>T) n.48+93A>T c.-275A>T (n.-275A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392773C>A | CA2613836624 | TMEM216 | c.34+108C>A (n.34+108C>A) n.187C>A n.50+94C>A c.-226+94C>A (n.-226+94C>A) c.-150+94C>A (n.-150+94C>A) n.48+94C>A c.-274C>A (n.-274C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392773C>T | CA2613836626 | TMEM216 | c.34+108C>T (n.34+108C>T) n.187C>T n.50+94C>T c.-226+94C>T (n.-226+94C>T) c.-150+94C>T (n.-150+94C>T) n.48+94C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392774G>A | CA678971554 | TMEM216 | c.34+109G>A (n.34+109G>A) n.188G>A n.50+95G>A c.-226+95G>A (n.-226+95G>A) c.-150+95G>A (n.-150+95G>A) n.48+95G>A c.-273G>A (n.-273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392774G>C | CA2613836629 | TMEM216 | c.34+109G>C (n.34+109G>C) n.188G>C n.50+95G>C c.-226+95G>C (n.-226+95G>C) c.-150+95G>C (n.-150+95G>C) n.48+95G>C c.-273G>C (n.-273G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392774G= | CA1977295951 | TMEM216 | c.34+109G= (n.34+109G=) n.188G= n.50+95G= c.-226+95G= (n.-226+95G=) c.-150+95G= (n.-150+95G=) n.48+95G= c.-273G= (n.-273G=) | |
11 | g.61392776C>A | CA2613836631 | TMEM216 | c.34+111C>A (n.34+111C>A) n.190C>A n.50+97C>A c.-226+97C>A (n.-226+97C>A) c.-150+97C>A (n.-150+97C>A) n.48+97C>A c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392776C= | CA1977295952 | TMEM216 | c.34+111C= (n.34+111C=) n.190C= n.50+97C= c.-226+97C= (n.-226+97C=) c.-150+97C= (n.-150+97C=) n.48+97C= c.-271C= (n.-271C=) | |
11 | g.61392776C>T | CA678971555 | TMEM216 | c.34+111C>T (n.34+111C>T) n.190C>T n.50+97C>T c.-226+97C>T (n.-226+97C>T) c.-150+97C>T (n.-150+97C>T) n.48+97C>T c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392777G>A | CA222894525 | TMEM216 | c.34+112G>A (n.34+112G>A) n.191G>A n.50+98G>A c.-226+98G>A (n.-226+98G>A) c.-150+98G>A (n.-150+98G>A) n.48+98G>A c.-270G>A (n.-270G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392777G>C | CA938604146 | TMEM216 | c.34+112G>C (n.34+112G>C) n.191G>C n.50+98G>C c.-226+98G>C (n.-226+98G>C) c.-150+98G>C (n.-150+98G>C) n.48+98G>C c.-270G>C (n.-270G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392777G= | CA1977295953 | TMEM216 | c.34+112G= (n.34+112G=) n.191G= n.50+98G= c.-226+98G= (n.-226+98G=) c.-150+98G= (n.-150+98G=) n.48+98G= c.-270G= (n.-270G=) | |
11 | g.61392778C>A | CA1977295959 | TMEM216 | c.34+113C>A (n.34+113C>A) n.192C>A n.50+99C>A c.-226+99C>A (n.-226+99C>A) c.-150+99C>A (n.-150+99C>A) n.48+99C>A c.-269C>A (n.-269C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392778C= | CA1977295958 | TMEM216 | c.34+113C= (n.34+113C=) n.192C= n.50+99C= c.-226+99C= (n.-226+99C=) c.-150+99C= (n.-150+99C=) n.48+99C= c.-269C= (n.-269C=) | |
11 | g.61392778C>G | CA2613836642 | TMEM216 | c.34+113C>G (n.34+113C>G) n.192C>G n.50+99C>G c.-226+99C>G (n.-226+99C>G) c.-150+99C>G (n.-150+99C>G) n.48+99C>G c.-269C>G (n.-269C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392778C>T | CA2792320082 | TMEM216 | c.34+113C>T (n.34+113C>T) n.192C>T n.50+99C>T c.-226+99C>T (n.-226+99C>T) c.-150+99C>T (n.-150+99C>T) n.48+99C>T c.-269C>T (n.-269C>T) | |
11 | g.61392778_61392779delinsCG | CA1977295957 | TMEM216 | c.34+113_34+114delinsCG (n.34+113_34+114delinsCG) n.192_193delinsCG n.50+99_50+100delinsCG c.-226+99_-226+100delinsCG (n.-226+99_-226+100delinsCG) c.-150+99_-150+100delinsCG (n.-150+99_-150+100delinsCG) n.48+99_48+100delinsCG c.-269_-268delinsCG (n.-269_-268delinsCG) | |
11 | g.61392779del | CA599503122 | TMEM216 | c.34+114del (n.34+114del) n.193del n.50+100del c.-226+100del (n.-226+100del) c.-150+100del (n.-150+100del) n.48+100del c.-268del (n.-268del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392779G= | CA1977295962 | TMEM216 | c.34+114G= (n.34+114G=) n.193G= n.50+100G= c.-226+100G= (n.-226+100G=) c.-150+100G= (n.-150+100G=) n.48+100G= c.-268G= (n.-268G=) | |
11 | g.61392779G>T | CA599503123 | TMEM216 | c.34+114G>T (n.34+114G>T) n.193G>T n.50+100G>T c.-226+100G>T (n.-226+100G>T) c.-150+100G>T (n.-150+100G>T) n.48+100G>T c.-268G>T (n.-268G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392780C>A | CA2613836649 | TMEM216 | c.34+115C>A (n.34+115C>A) n.194C>A n.50+101C>A c.-226+101C>A (n.-226+101C>A) c.-150+101C>A (n.-150+101C>A) n.48+101C>A c.-267C>A (n.-267C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392780C= | CA1977295965 | TMEM216 | c.34+115C= (n.34+115C=) n.194C= n.50+101C= c.-226+101C= (n.-226+101C=) c.-150+101C= (n.-150+101C=) n.48+101C= c.-267C= (n.-267C=) | |
11 | g.61392780C>T | CA222894530 | TMEM216 | c.34+115C>T (n.34+115C>T) n.194C>T n.50+101C>T c.-226+101C>T (n.-226+101C>T) c.-150+101C>T (n.-150+101C>T) n.48+101C>T c.-267C>T (n.-267C>T) | dbSNP |
11 | g.61392781C>A | CA2613836650 | TMEM216 | c.34+116C>A (n.34+116C>A) n.195C>A n.50+102C>A c.-226+102C>A (n.-226+102C>A) c.-150+102C>A (n.-150+102C>A) n.48+102C>A c.-266C>A (n.-266C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392783C= | CA1977295967 | TMEM216 | c.34+118C= (n.34+118C=) n.197C= n.50+104C= c.-226+104C= (n.-226+104C=) c.-150+104C= (n.-150+104C=) n.48+104C= c.-264C= (n.-264C=) | |
11 | g.61392783C>G | CA938604161 | TMEM216 | c.34+118C>G (n.34+118C>G) n.197C>G n.50+104C>G c.-226+104C>G (n.-226+104C>G) c.-150+104C>G (n.-150+104C>G) n.48+104C>G c.-264C>G (n.-264C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392784C>A | CA2613836653 | TMEM216 | c.34+119C>A (n.34+119C>A) n.198C>A n.50+105C>A c.-226+105C>A (n.-226+105C>A) c.-150+105C>A (n.-150+105C>A) n.48+105C>A c.-263C>A (n.-263C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392784C>T | CA2574840949 | TMEM216 | c.34+119C>T (n.34+119C>T) n.198C>T n.50+105C>T c.-226+105C>T (n.-226+105C>T) c.-150+105C>T (n.-150+105C>T) n.48+105C>T c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392785C>A | CA2613836654 | TMEM216 | c.34+120C>A (n.34+120C>A) n.199C>A n.50+106C>A c.-226+106C>A (n.-226+106C>A) c.-150+106C>A (n.-150+106C>A) n.48+106C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392785C= | CA1977295969 | TMEM216 | c.34+120C= (n.34+120C=) n.199C= n.50+106C= c.-226+106C= (n.-226+106C=) c.-150+106C= (n.-150+106C=) n.48+106C= c.-262C= (n.-262C=) | |
11 | g.61392785C>G | CA678971556 | TMEM216 | c.34+120C>G (n.34+120C>G) n.199C>G n.50+106C>G c.-226+106C>G (n.-226+106C>G) c.-150+106C>G (n.-150+106C>G) n.48+106C>G c.-262C>G (n.-262C>G) | dbSNP |
11 | g.61392787G>T | CA2613836657 | TMEM216 | c.34+122G>T (n.34+122G>T) n.201G>T n.50+108G>T c.-226+108G>T (n.-226+108G>T) c.-150+108G>T (n.-150+108G>T) n.48+108G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392788G>A | CA2613836659 | TMEM216 | c.34+123G>A (n.34+123G>A) n.202G>A n.50+109G>A c.-226+109G>A (n.-226+109G>A) c.-150+109G>A (n.-150+109G>A) n.48+109G>A c.-259G>A (n.-259G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392788G>T | CA2613836661 | TMEM216 | c.34+123G>T (n.34+123G>T) n.202G>T n.50+109G>T c.-226+109G>T (n.-226+109G>T) c.-150+109G>T (n.-150+109G>T) n.48+109G>T c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392789T>G | CA2574840950 | TMEM216 | c.34+124T>G (n.34+124T>G) n.203T>G n.50+110T>G c.-226+110T>G (n.-226+110T>G) c.-150+110T>G (n.-150+110T>G) n.48+110T>G c.-258T>G (n.-258T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392790C>A | CA2613836665 | TMEM216 | c.34+125C>A (n.34+125C>A) n.204C>A n.50+111C>A c.-226+111C>A (n.-226+111C>A) c.-150+111C>A (n.-150+111C>A) n.48+111C>A c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392790C= | CA1977295972 | TMEM216 | c.34+125C= (n.34+125C=) n.204C= n.50+111C= c.-226+111C= (n.-226+111C=) c.-150+111C= (n.-150+111C=) n.48+111C= c.-257C= (n.-257C=) | |
11 | g.61392790C>G | CA222894537 | TMEM216 | c.34+125C>G (n.34+125C>G) n.204C>G n.50+111C>G c.-226+111C>G (n.-226+111C>G) c.-150+111C>G (n.-150+111C>G) n.48+111C>G c.-257C>G (n.-257C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392791del | CA2574840951 | TMEM216 | c.34+126del (n.34+126del) n.205del n.50+112del c.-226+112del (n.-226+112del) c.-150+112del (n.-150+112del) n.48+112del c.-256del (n.-256del) | |
11 | g.61392791C>A | CA2613836666 | TMEM216 | c.34+126C>A (n.34+126C>A) n.205C>A n.50+112C>A c.-226+112C>A (n.-226+112C>A) c.-150+112C>A (n.-150+112C>A) n.48+112C>A c.-256C>A (n.-256C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392791C>T | CA2613836667 | TMEM216 | c.34+126C>T (n.34+126C>T) n.205C>T n.50+112C>T c.-226+112C>T (n.-226+112C>T) c.-150+112C>T (n.-150+112C>T) n.48+112C>T c.-256C>T (n.-256C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392793A= | CA1977295977 | TMEM216 | c.34+128A= (n.34+128A=) n.207A= n.50+114A= c.-226+114A= (n.-226+114A=) c.-150+114A= (n.-150+114A=) n.48+114A= c.-254A= (n.-254A=) | |
11 | g.61392793A>C | CA222894543 | TMEM216 | c.34+128A>C (n.34+128A>C) n.207A>C n.50+114A>C c.-226+114A>C (n.-226+114A>C) c.-150+114A>C (n.-150+114A>C) n.48+114A>C c.-254A>C (n.-254A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392794A= | CA1977295980 | TMEM216 | c.34+129A= (n.34+129A=) n.208A= n.50+115A= c.-226+115A= (n.-226+115A=) c.-150+115A= (n.-150+115A=) n.48+115A= c.-253A= (n.-253A=) | |
11 | g.61392794A>C | CA599503124 | TMEM216 | c.34+129A>C (n.34+129A>C) n.208A>C n.50+115A>C c.-226+115A>C (n.-226+115A>C) c.-150+115A>C (n.-150+115A>C) n.48+115A>C c.-253A>C (n.-253A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392794A>G | CA2792320085 | TMEM216 | c.34+129A>G (n.34+129A>G) n.208A>G n.50+115A>G c.-226+115A>G (n.-226+115A>G) c.-150+115A>G (n.-150+115A>G) n.48+115A>G c.-253A>G (n.-253A>G) | |
11 | g.61392795G>A | CA2613836671 | TMEM216 | c.34+130G>A (n.34+130G>A) n.209G>A n.50+116G>A c.-226+116G>A (n.-226+116G>A) c.-150+116G>A (n.-150+116G>A) n.48+116G>A c.-252G>A (n.-252G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392796C= | CA1977295981 | TMEM216 | c.34+131C= (n.34+131C=) n.210C= n.50+117C= c.-226+117C= (n.-226+117C=) c.-150+117C= (n.-150+117C=) n.48+117C= c.-251C= (n.-251C=) | |
11 | g.61392796C>T | CA1977295983 | TMEM216 | c.34+131C>T (n.34+131C>T) n.210C>T n.50+117C>T c.-226+117C>T (n.-226+117C>T) c.-150+117C>T (n.-150+117C>T) n.48+117C>T c.-251C>T (n.-251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392797C>A | CA2613836674 | TMEM216 | c.34+132C>A (n.34+132C>A) n.211C>A n.50+118C>A c.-226+118C>A (n.-226+118C>A) c.-150+118C>A (n.-150+118C>A) n.48+118C>A c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392798G>A | CA2613836677 | TMEM216 | c.34+133G>A (n.34+133G>A) n.212G>A n.50+119G>A c.-226+119G>A (n.-226+119G>A) c.-150+119G>A (n.-150+119G>A) n.48+119G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392798G>T | CA2613836678 | TMEM216 | c.34+133G>T (n.34+133G>T) n.212G>T n.50+119G>T c.-226+119G>T (n.-226+119G>T) c.-150+119G>T (n.-150+119G>T) n.48+119G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392799G>A | CA2613836681 | TMEM216 | c.34+134G>A (n.34+134G>A) n.213G>A n.50+120G>A c.-226+120G>A (n.-226+120G>A) c.-150+120G>A (n.-150+120G>A) n.48+120G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392800C>T | CA2613836682 | TMEM216 | c.34+135C>T (n.34+135C>T) n.214C>T n.50+121C>T c.-226+121C>T (n.-226+121C>T) c.-150+121C>T (n.-150+121C>T) n.48+121C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392801T>A | CA222894548 | TMEM216 | c.34+136T>A (n.34+136T>A) n.215T>A n.50+122T>A c.-226+122T>A (n.-226+122T>A) c.-150+122T>A (n.-150+122T>A) n.48+122T>A c.-246T>A (n.-246T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392801T= | CA1977295985 | TMEM216 | c.34+136T= (n.34+136T=) n.215T= n.50+122T= c.-226+122T= (n.-226+122T=) c.-150+122T= (n.-150+122T=) n.48+122T= c.-246T= (n.-246T=) | |
11 | g.61392803C>T | CA2613836686 | TMEM216 | c.34+138C>T (n.34+138C>T) n.217C>T n.50+124C>T c.-226+124C>T (n.-226+124C>T) c.-150+124C>T (n.-150+124C>T) n.48+124C>T c.-244C>T (n.-244C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392805G>A | CA599503125 | TMEM216 | c.34+140G>A (n.34+140G>A) n.219G>A n.50+126G>A c.-226+126G>A (n.-226+126G>A) c.-150+126G>A (n.-150+126G>A) n.48+126G>A c.-242G>A (n.-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392805G= | CA1977295988 | TMEM216 | c.34+140G= (n.34+140G=) n.219G= n.50+126G= c.-226+126G= (n.-226+126G=) c.-150+126G= (n.-150+126G=) n.48+126G= c.-242G= (n.-242G=) | |
11 | g.61392806C>T | CA2574840952 | TMEM216 | c.34+141C>T (n.34+141C>T) n.220C>T n.50+127C>T c.-226+127C>T (n.-226+127C>T) c.-150+127C>T (n.-150+127C>T) n.48+127C>T c.-241C>T (n.-241C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392807G>A | CA678971557 | TMEM216 | c.34+142G>A (n.34+142G>A) n.221G>A n.50+128G>A c.-226+128G>A (n.-226+128G>A) c.-150+128G>A (n.-150+128G>A) n.48+128G>A c.-240G>A (n.-240G>A) | dbSNP |
11 | g.61392807G= | CA1977295990 | TMEM216 | c.34+142G= (n.34+142G=) n.221G= n.50+128G= c.-226+128G= (n.-226+128G=) c.-150+128G= (n.-150+128G=) n.48+128G= c.-240G= (n.-240G=) | |
11 | g.61392807G>T | CA2613836688 | TMEM216 | c.34+142G>T (n.34+142G>T) n.221G>T n.50+128G>T c.-226+128G>T (n.-226+128G>T) c.-150+128G>T (n.-150+128G>T) n.48+128G>T c.-240G>T (n.-240G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392808G>A | CA2613836690 | TMEM216 | c.34+143G>A (n.34+143G>A) n.222G>A n.50+129G>A c.-226+129G>A (n.-226+129G>A) c.-150+129G>A (n.-150+129G>A) n.48+129G>A c.-239G>A (n.-239G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392809T>C | CA599503126 | TMEM216 | c.34+144T>C (n.34+144T>C) n.223T>C n.50+130T>C c.-226+130T>C (n.-226+130T>C) c.-150+130T>C (n.-150+130T>C) n.48+130T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392809T= | CA1977295992 | TMEM216 | c.34+144T= (n.34+144T=) n.223T= n.50+130T= c.-226+130T= (n.-226+130T=) c.-150+130T= (n.-150+130T=) n.48+130T= c.-238T= (n.-238T=) | |
11 | g.61392811C>A | CA2613836692 | TMEM216 | c.34+146C>A (n.34+146C>A) n.225C>A n.50+132C>A c.-226+132C>A (n.-226+132C>A) c.-150+132C>A (n.-150+132C>A) n.48+132C>A c.-236C>A (n.-236C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392811C>T | CA2613836693 | TMEM216 | c.34+146C>T (n.34+146C>T) n.225C>T n.50+132C>T c.-226+132C>T (n.-226+132C>T) c.-150+132C>T (n.-150+132C>T) n.48+132C>T c.-236C>T (n.-236C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392812C= | CA1977295994 | TMEM216 | c.34+147C= (n.34+147C=) n.226C= n.50+133C= c.-226+133C= (n.-226+133C=) c.-150+133C= (n.-150+133C=) n.48+133C= c.-235C= (n.-235C=) | |
11 | g.61392812C>G | CA2613836699 | TMEM216 | c.34+147C>G (n.34+147C>G) n.226C>G n.50+133C>G c.-226+133C>G (n.-226+133C>G) c.-150+133C>G (n.-150+133C>G) n.48+133C>G c.-235C>G (n.-235C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392812C>T | CA222894561 | TMEM216 | c.34+147C>T (n.34+147C>T) n.226C>T n.50+133C>T c.-226+133C>T (n.-226+133C>T) c.-150+133C>T (n.-150+133C>T) n.48+133C>T c.-235C>T (n.-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392813G>A | CA2613836703 | TMEM216 | c.34+148G>A (n.34+148G>A) n.227G>A n.50+134G>A c.-226+134G>A (n.-226+134G>A) c.-150+134G>A (n.-150+134G>A) n.48+134G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392813G= | CA1977295995 | TMEM216 | c.34+148G= (n.34+148G=) n.227G= n.50+134G= c.-226+134G= (n.-226+134G=) c.-150+134G= (n.-150+134G=) n.48+134G= c.-234G= (n.-234G=) | |
11 | g.61392813G>T | CA599503127 | TMEM216 | c.34+148G>T (n.34+148G>T) n.227G>T n.50+134G>T c.-226+134G>T (n.-226+134G>T) c.-150+134G>T (n.-150+134G>T) n.48+134G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392814C>A | CA2792320086 | TMEM216 | c.34+149C>A (n.34+149C>A) n.228C>A n.50+135C>A c.-226+135C>A (n.-226+135C>A) c.-150+135C>A (n.-150+135C>A) n.48+135C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | |
11 | g.61392816del | CA2724157149 | TMEM216 | c.34+151del (n.34+151del) n.230del n.50+137del c.-226+137del (n.-226+137del) c.-150+137del (n.-150+137del) n.48+137del c.-231del (n.-231del) | dbSNP |
11 | g.61392815C= | CA1977295997 | TMEM216 | c.34+150C= (n.34+150C=) n.229C= n.50+136C= c.-226+136C= (n.-226+136C=) c.-150+136C= (n.-150+136C=) n.48+136C= c.-232C= (n.-232C=) | |
11 | g.61392815C>T | CA678971558 | TMEM216 | c.34+150C>T (n.34+150C>T) n.229C>T n.50+136C>T c.-226+136C>T (n.-226+136C>T) c.-150+136C>T (n.-150+136C>T) n.48+136C>T c.-232C>T (n.-232C>T) | dbSNP |
11 | g.61392816C>A | CA2613836706 | TMEM216 | c.34+151C>A (n.34+151C>A) n.230C>A n.50+137C>A c.-226+137C>A (n.-226+137C>A) c.-150+137C>A (n.-150+137C>A) n.48+137C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392817A= | CA1977295998 | TMEM216 | c.34+152A= (n.34+152A=) n.231A= n.50+138A= c.-226+138A= (n.-226+138A=) c.-150+138A= (n.-150+138A=) n.48+138A= c.-230A= (n.-230A=) | |
11 | g.61392817A>C | CA2792320087 | TMEM216 | c.34+152A>C (n.34+152A>C) n.231A>C n.50+138A>C c.-226+138A>C (n.-226+138A>C) c.-150+138A>C (n.-150+138A>C) n.48+138A>C c.-230A>C (n.-230A>C) | |
11 | g.61392817A>G | CA599503128 | TMEM216 | c.34+152A>G (n.34+152A>G) n.231A>G n.50+138A>G c.-226+138A>G (n.-226+138A>G) c.-150+138A>G (n.-150+138A>G) n.48+138A>G c.-230A>G (n.-230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392817A>T | CA1977295999 | TMEM216 | c.34+152A>T (n.34+152A>T) n.231A>T n.50+138A>T c.-226+138A>T (n.-226+138A>T) c.-150+138A>T (n.-150+138A>T) n.48+138A>T c.-230A>T (n.-230A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392818C>A | CA2613836709 | TMEM216 | c.34+153C>A (n.34+153C>A) n.232C>A n.50+139C>A c.-226+139C>A (n.-226+139C>A) c.-150+139C>A (n.-150+139C>A) n.48+139C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392818C>T | CA2613836711 | TMEM216 | c.34+153C>T (n.34+153C>T) n.232C>T n.50+139C>T c.-226+139C>T (n.-226+139C>T) c.-150+139C>T (n.-150+139C>T) n.48+139C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392820C= | CA1977296002 | TMEM216 | c.34+155C= (n.34+155C=) n.234C= n.50+141C= c.-226+141C= (n.-226+141C=) c.-150+141C= (n.-150+141C=) n.48+141C= c.-227C= (n.-227C=) | |
11 | g.61392820C>G | CA1977296003 | TMEM216 | c.34+155C>G (n.34+155C>G) n.234C>G n.50+141C>G c.-226+141C>G (n.-226+141C>G) c.-150+141C>G (n.-150+141C>G) n.48+141C>G c.-227C>G (n.-227C>G) | dbSNP |
11 | g.61392820C>T | CA2613836712 | TMEM216 | c.34+155C>T (n.34+155C>T) n.234C>T n.50+141C>T c.-226+141C>T (n.-226+141C>T) c.-150+141C>T (n.-150+141C>T) n.48+141C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392822G>T | CA2574840953 | TMEM216 | c.34+157G>T (n.34+157G>T) n.236G>T n.50+143G>T c.-226+143G>T (n.-226+143G>T) c.-150+143G>T (n.-150+143G>T) n.48+143G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | |
11 | g.61392823G>A | CA2574840954 | TMEM216 | c.34+158G>A (n.34+158G>A) n.237G>A n.50+144G>A c.-226+144G>A (n.-226+144G>A) c.-150+144G>A (n.-150+144G>A) n.48+144G>A c.-224G>A (n.-224G>A) | gnomAD v4 |