Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61392647_61392667dupCA2613836463TMEM216c.16_34+2dup
n.61_81dup
n.18_38dup
c.-258_-238dup (n.-258_-238dup)
c.-182_-162dup (n.-182_-162dup)
n.16_36dup
c.-316_-296dup (n.-316_-296dup)
 gnomAD v4
11g.61392658_61392673delinsGCCGCGAGGTGAGATTCA1977295831TMEM216c.27_34+8delinsGCCGCGAGGTGAGATT
n.72_87delinsGCCGCGAGGTGAGATT
n.29_44delinsGCCGCGAGGTGAGATT
c.-247_-232delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-247_-232delinsGCCGCGAGGTGAGATT)
c.-171_-156delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-171_-156delinsGCCGCGAGGTGAGATT)
n.27_42delinsGCCGCGAGGTGAGATT
c.-305_-290delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-305_-290delinsGCCGCGAGGTGAGATT)
11g.61392662_61392676delCA1977295833TMEM216c.31_34+11del
n.76_90del
n.33_47del
c.-243_-229del (n.-243_-229del)
c.-167_-153del (n.-167_-153del)
n.31_45del
c.-301_-287del (n.-301_-287del)
 dbSNP
11g.61392661G>ACA474518371TMEM216c.30G>A (p.Pro10=)
n.75G>A
n.32G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.30G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61392661G>CCA474518373TMEM216c.30G>C (p.Pro10=)
n.75G>C
n.32G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.30G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
11g.61392661G=CA1977295837TMEM216c.30G= (p.Pro10=)
n.75G=
n.32G=
c.-244G= (n.-244G=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.30G=
c.-302G= (n.-302G=)
11g.61392661G>TCA474518374TMEM216c.30G>T (p.Pro10=)
n.75G>T
n.32G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.30G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
11g.61392662C>ACA474518375TMEM216c.31C>A (p.Arg11=)
n.76C>A
n.33C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.31C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
11g.61392662C>GCA380684513TMEM216c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.76C>G
n.33C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.31C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
11g.61392662C>TCA380684514TMEM216c.31C>T (p.Arg11Ter)
n.76C>T
n.33C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.31C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
 gnomAD v4
11g.61392663G>ACA380684515TMEM216c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.77G>A
n.34G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.32G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
11g.61392663G>CCA380684516TMEM216c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.77G>C
n.34G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.32G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
 gnomAD v4
11g.61392663G>TCA380684517TMEM216c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.77G>T
n.34G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.32G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
11g.61392664A>CCA474518377TMEM216c.33A>C (p.Arg11=)
n.78A>C
n.35A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.33A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
11g.61392664A>GCA474518378TMEM216c.33A>G (p.Arg11=)
n.78A>G
n.35A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.33A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
11g.61392664A>TCA474518379TMEM216c.33A>T (p.Arg11=)
n.78A>T
n.35A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.33A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
11g.61392665G>ACA380684518TMEM216c.34G>A (p.Gly12Ser)
n.79G>A
n.36G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.34G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
11g.61392665G>CCA380684519TMEM216c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.79G>C
n.36G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.34G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
11g.61392665G>TCA380684520TMEM216c.34G>T (p.Gly12Cys)
n.79G>T
n.36G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.34G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
11g.61392666G>ACA380684521TMEM216c.34+1G>A (n.34+1G>A)
n.80G>A
n.37G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.35G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.61392666G>CCA380684522TMEM216c.34+1G>C (n.34+1G>C)
n.80G>C
n.37G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.35G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
11g.61392666G>TCA380684523TMEM216c.34+1G>T (n.34+1G>T)
n.80G>T
n.37G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.35G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
11g.61392667T>ACA380684524TMEM216c.34+2T>A (n.34+2T>A)
n.81T>A
n.38T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.36T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
11g.61392667T>CCA16041469TMEM216c.34+2T>C (n.34+2T>C)
n.81T>C
n.38T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.36T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392667T>GCA380684525TMEM216c.34+2T>G (n.34+2T>G)
n.81T>G
n.38T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.36T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392667T=CA1977295841TMEM216c.34+2T= (n.34+2T=)
n.81T=
n.38T=
c.-238T= (n.-238T=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.36T=
c.-296T= (n.-296T=)
11g.61392669A=CA1977295846TMEM216c.34+4A= (n.34+4A=)
n.83A=
n.40A=
c.-236A= (n.-236A=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.38A=
c.-294A= (n.-294A=)
11g.61392669A>GCA2613836506TMEM216c.34+4A>G (n.34+4A>G)
n.83A>G
n.40A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.38A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
 gnomAD v4
11g.61392669A>TCA222894466TMEM216c.34+4A>T (n.34+4A>T)
n.83A>T
n.40A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.38A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
 dbSNP
11g.61392672T>ACA1977295849TMEM216c.34+7T>A (n.34+7T>A)
n.86T>A
n.43T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.41T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.61392672T=CA1977295847TMEM216c.34+7T= (n.34+7T=)
n.86T=
n.43T=
c.-233T= (n.-233T=)
c.-157T= (n.-157T=)
n.41T=
c.-291T= (n.-291T=)
11g.61392673T>CCA599503116TMEM216c.34+8T>C (n.34+8T>C)
n.87T>C
n.44T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.42T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392673T=CA1977295850TMEM216c.34+8T= (n.34+8T=)
n.87T=
n.44T=
c.-232T= (n.-232T=)
c.-156T= (n.-156T=)
n.42T=
c.-290T= (n.-290T=)
11g.61392675C>ACA2613836517TMEM216c.34+10C>A (n.34+10C>A)
n.89C>A
n.46C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.44C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
 gnomAD v4
11g.61392675C=CA1977295852TMEM216c.34+10C= (n.34+10C=)
n.89C=
n.46C=
c.-230C= (n.-230C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.44C=
c.-288C= (n.-288C=)
11g.61392675C>GCA2739270459TMEM216c.34+10C>G (n.34+10C>G)
n.89C>G
n.46C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.44C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
 ClinVar
11g.61392675C>TCA6034691TMEM216c.34+10C>T (n.34+10C>T)
n.89C>T
n.46C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.44C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392676G>ACA678971546TMEM216c.34+11G>A (n.34+11G>A)
n.90G>A
n.47G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.45G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392676G=CA1977295856TMEM216c.34+11G= (n.34+11G=)
n.90G=
n.47G=
c.-229G= (n.-229G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.45G=
c.-287G= (n.-287G=)
11g.61392676G>TCA2697548683TMEM216c.34+11G>T (n.34+11G>T)
n.90G>T
n.47G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.45G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
 ClinVar
11g.61392677G>ACA2613836527TMEM216c.34+12G>A (n.34+12G>A)
n.91G>A
n.48G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.46G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.61392677G>CCA599503117TMEM216c.34+12G>C (n.34+12G>C)
n.91G>C
n.48G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.46G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392677G=CA1977295858TMEM216c.34+12G= (n.34+12G=)
n.91G=
n.48G=
c.-228G= (n.-228G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.46G=
c.-286G= (n.-286G=)
11g.61392679_61392683delinsGGTGTCA1977295859TMEM216c.34+14_34+18delinsGGTGT (n.34+14_34+18delinsGGTGT)
n.93_97delinsGGTGT
n.50_50+4delinsGGTGT
c.-226_-226+4delinsGGTGT
c.-150_-150+4delinsGGTGT
n.48_48+4delinsGGTGT
c.-284_-284+4delinsGGTGT
11g.61392680_61392684delCA912972742TMEM216c.34+15_34+19del (n.34+15_34+19del)
n.94_98del
n.50+1_50+5del
c.-226+1_-226+5del
c.-150+1_-150+5del
n.48+1_48+5del
c.-284+1_-284+5del
11g.61392680G>ACA2574840938TMEM216c.34+15G>A (n.34+15G>A)
n.94G>A
n.50+1G>A
c.-226+1G>A (n.-226+1G>A)
c.-150+1G>A (n.-150+1G>A)
n.48+1G>A
c.-284+1G>A (n.-284+1G>A)
11g.61392680G=CA1977295864TMEM216c.34+15G= (n.34+15G=)
n.94G=
n.50+1G=
c.-226+1G= (n.-226+1G=)
c.-150+1G= (n.-150+1G=)
n.48+1G=
c.-284+1G= (n.-284+1G=)
11g.61392680G>TCA599503118TMEM216c.34+15G>T (n.34+15G>T)
n.94G>T
n.50+1G>T
c.-226+1G>T (n.-226+1G>T)
c.-150+1G>T (n.-150+1G>T)
n.48+1G>T
c.-284+1G>T (n.-284+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392683_61392686delCA222894493TMEM216c.34+18_34+21del (n.34+18_34+21del)
n.97_100del
n.50+4_50+7del
c.-226+4_-226+7del (n.-226+4_-226+7del)
c.-150+4_-150+7del (n.-150+4_-150+7del)
n.48+4_48+7del
c.-284+4_-284+7del (n.-284+4_-284+7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392681T>GCA1977295870TMEM216c.34+16T>G (n.34+16T>G)
n.95T>G
n.50+2T>G
c.-226+2T>G (n.-226+2T>G)
c.-150+2T>G (n.-150+2T>G)
n.48+2T>G
c.-284+2T>G (n.-284+2T>G)
 dbSNP
11g.61392681T=CA1977295869TMEM216c.34+16T= (n.34+16T=)
n.95T=
n.50+2T=
c.-226+2T= (n.-226+2T=)
c.-150+2T= (n.-150+2T=)
n.48+2T=
c.-284+2T= (n.-284+2T=)
11g.61392682G=CA1977295871TMEM216c.34+17G= (n.34+17G=)
n.96G=
n.50+3G=
c.-226+3G= (n.-226+3G=)
c.-150+3G= (n.-150+3G=)
n.48+3G=
c.-284+3G= (n.-284+3G=)
11g.61392682G>TCA678971547TMEM216c.34+17G>T (n.34+17G>T)
n.96G>T
n.50+3G>T
c.-226+3G>T (n.-226+3G>T)
c.-150+3G>T (n.-150+3G>T)
n.48+3G>T
c.-284+3G>T (n.-284+3G>T)
 dbSNP
11g.61392684G>ACA1977295874TMEM216c.34+19G>A (n.34+19G>A)
n.98G>A
n.50+5G>A
c.-226+5G>A (n.-226+5G>A)
c.-150+5G>A (n.-150+5G>A)
n.48+5G>A
c.-284+5G>A (n.-284+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392684G=CA1977295873TMEM216c.34+19G= (n.34+19G=)
n.98G=
n.50+5G=
c.-226+5G= (n.-226+5G=)
c.-150+5G= (n.-150+5G=)
n.48+5G=
c.-284+5G= (n.-284+5G=)
11g.61392686G>ACA2613836530TMEM216c.34+21G>A (n.34+21G>A)
n.100G>A
n.50+7G>A
c.-226+7G>A (n.-226+7G>A)
c.-150+7G>A (n.-150+7G>A)
n.48+7G>A
c.-284+7G>A (n.-284+7G>A)
 gnomAD v4
11g.61392688G>ACA2574840939TMEM216c.34+23G>A (n.34+23G>A)
n.102G>A
n.50+9G>A
c.-226+9G>A (n.-226+9G>A)
c.-150+9G>A (n.-150+9G>A)
n.48+9G>A
c.-284+9G>A (n.-284+9G>A)
 gnomAD v4
11g.61392690C>ACA2574840940TMEM216c.34+25C>A (n.34+25C>A)
n.104C>A
n.50+11C>A
c.-226+11C>A (n.-226+11C>A)
c.-150+11C>A (n.-150+11C>A)
n.48+11C>A
c.-284+11C>A (n.-284+11C>A)
11g.61392690C=CA1977295877TMEM216c.34+25C= (n.34+25C=)
n.104C=
n.50+11C=
c.-226+11C= (n.-226+11C=)
c.-150+11C= (n.-150+11C=)
n.48+11C=
c.-284+11C= (n.-284+11C=)
11g.61392690C>TCA938604132TMEM216c.34+25C>T (n.34+25C>T)
n.104C>T
n.50+11C>T
c.-226+11C>T (n.-226+11C>T)
c.-150+11C>T (n.-150+11C>T)
n.48+11C>T
c.-284+11C>T (n.-284+11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392691G>ACA1977295879TMEM216c.34+26G>A (n.34+26G>A)
n.105G>A
n.50+12G>A
c.-226+12G>A (n.-226+12G>A)
c.-150+12G>A (n.-150+12G>A)
n.48+12G>A
c.-284+12G>A (n.-284+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392691G=CA1977295878TMEM216c.34+26G= (n.34+26G=)
n.105G=
n.50+12G=
c.-226+12G= (n.-226+12G=)
c.-150+12G= (n.-150+12G=)
n.48+12G=
c.-284+12G= (n.-284+12G=)
11g.61392694G>TCA2613836535TMEM216c.34+29G>T (n.34+29G>T)
n.108G>T
n.50+15G>T
c.-226+15G>T (n.-226+15G>T)
c.-150+15G>T (n.-150+15G>T)
n.48+15G>T
c.-284+15G>T (n.-284+15G>T)
 gnomAD v4
11g.61392695G>CCA2613836536TMEM216c.34+30G>C (n.34+30G>C)
n.109G>C
n.50+16G>C
c.-226+16G>C (n.-226+16G>C)
c.-150+16G>C (n.-150+16G>C)
n.48+16G>C
c.-284+16G>C (n.-284+16G>C)
 gnomAD v4
11g.61392695G>TCA2613836537TMEM216c.34+30G>T (n.34+30G>T)
n.109G>T
n.50+16G>T
c.-226+16G>T (n.-226+16G>T)
c.-150+16G>T (n.-150+16G>T)
n.48+16G>T
c.-284+16G>T (n.-284+16G>T)
 gnomAD v4
11g.61392696T>ACA2613836539TMEM216c.34+31T>A (n.34+31T>A)
n.110T>A
n.50+17T>A
c.-226+17T>A (n.-226+17T>A)
c.-150+17T>A (n.-150+17T>A)
n.48+17T>A
c.-284+17T>A (n.-284+17T>A)
 gnomAD v4
11g.61392696T>CCA2613836540TMEM216c.34+31T>C (n.34+31T>C)
n.110T>C
n.50+17T>C
c.-226+17T>C (n.-226+17T>C)
c.-150+17T>C (n.-150+17T>C)
n.48+17T>C
c.-284+17T>C (n.-284+17T>C)
 gnomAD v4
11g.61392696T>GCA1977295882TMEM216c.34+31T>G (n.34+31T>G)
n.110T>G
n.50+17T>G
c.-226+17T>G (n.-226+17T>G)
c.-150+17T>G (n.-150+17T>G)
n.48+17T>G
c.-284+17T>G (n.-284+17T>G)
 dbSNP
11g.61392696T=CA1977295881TMEM216c.34+31T= (n.34+31T=)
n.110T=
n.50+17T=
c.-226+17T= (n.-226+17T=)
c.-150+17T= (n.-150+17T=)
n.48+17T=
c.-284+17T= (n.-284+17T=)
11g.61392697C>TCA2724157072TMEM216c.34+32C>T (n.34+32C>T)
n.111C>T
n.50+18C>T
c.-226+18C>T (n.-226+18C>T)
c.-150+18C>T (n.-150+18C>T)
n.48+18C>T
c.-284+18C>T (n.-284+18C>T)
 dbSNP
11g.61392698C=CA1977295886TMEM216c.34+33C= (n.34+33C=)
n.112C=
n.50+19C=
c.-226+19C= (n.-226+19C=)
c.-150+19C= (n.-150+19C=)
n.48+19C=
c.-284+19C= (n.-284+19C=)
11g.61392698C>GCA599503119TMEM216c.34+33C>G (n.34+33C>G)
n.112C>G
n.50+19C>G
c.-226+19C>G (n.-226+19C>G)
c.-150+19C>G (n.-150+19C>G)
n.48+19C>G
c.-284+19C>G (n.-284+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392698C>TCA1977295885TMEM216c.34+33C>T (n.34+33C>T)
n.112C>T
n.50+19C>T
c.-226+19C>T (n.-226+19C>T)
c.-150+19C>T (n.-150+19C>T)
n.48+19C>T
c.-284+19C>T (n.-284+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392699C=CA1977295888TMEM216c.34+34C= (n.34+34C=)
n.113C=
n.50+20C=
c.-226+20C= (n.-226+20C=)
c.-150+20C= (n.-150+20C=)
n.48+20C=
c.-284+20C= (n.-284+20C=)
11g.61392699C>TCA1977295890TMEM216c.34+34C>T (n.34+34C>T)
n.113C>T
n.50+20C>T
c.-226+20C>T (n.-226+20C>T)
c.-150+20C>T (n.-150+20C>T)
n.48+20C>T
c.-284+20C>T (n.-284+20C>T)
 dbSNP
11g.61392702T>CCA2613836547TMEM216c.34+37T>C (n.34+37T>C)
n.116T>C
n.50+23T>C
c.-226+23T>C (n.-226+23T>C)
c.-150+23T>C (n.-150+23T>C)
n.48+23T>C
c.-284+23T>C (n.-284+23T>C)
 gnomAD v4
11g.61392704_61392709delCA2613836548TMEM216c.34+39_34+44del (n.34+39_34+44del)
n.118_123del
n.50+25_50+30del
c.-226+25_-226+30del (n.-226+25_-226+30del)
c.-150+25_-150+30del (n.-150+25_-150+30del)
n.48+25_48+30del
c.-284+25_-284+30del (n.-284+25_-284+30del)
 gnomAD v4
11g.61392705C>ACA2792320068TMEM216c.34+40C>A (n.34+40C>A)
n.119C>A
n.50+26C>A
c.-226+26C>A (n.-226+26C>A)
c.-150+26C>A (n.-150+26C>A)
n.48+26C>A
c.-284+26C>A (n.-284+26C>A)
11g.61392705C=CA1977295892TMEM216c.34+40C= (n.34+40C=)
n.119C=
n.50+26C=
c.-226+26C= (n.-226+26C=)
c.-150+26C= (n.-150+26C=)
n.48+26C=
c.-284+26C= (n.-284+26C=)
11g.61392705C>GCA2574840941TMEM216c.34+40C>G (n.34+40C>G)
n.119C>G
n.50+26C>G
c.-226+26C>G (n.-226+26C>G)
c.-150+26C>G (n.-150+26C>G)
n.48+26C>G
c.-284+26C>G (n.-284+26C>G)
11g.61392705C>TCA678971548TMEM216c.34+40C>T (n.34+40C>T)
n.119C>T
n.50+26C>T
c.-226+26C>T (n.-226+26C>T)
c.-150+26C>T (n.-150+26C>T)
n.48+26C>T
c.-284+26C>T (n.-284+26C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392708C>ACA2792320070TMEM216c.34+43C>A (n.34+43C>A)
n.122C>A
n.50+29C>A
c.-226+29C>A (n.-226+29C>A)
c.-150+29C>A (n.-150+29C>A)
n.48+29C>A
c.-284+29C>A (n.-284+29C>A)
11g.61392708C>TCA2574840942TMEM216c.34+43C>T (n.34+43C>T)
n.122C>T
n.50+29C>T
c.-226+29C>T (n.-226+29C>T)
c.-150+29C>T (n.-150+29C>T)
n.48+29C>T
c.-284+29C>T (n.-284+29C>T)
11g.61392709G>ACA2613836551TMEM216c.34+44G>A (n.34+44G>A)
n.123G>A
n.50+30G>A
c.-226+30G>A (n.-226+30G>A)
c.-150+30G>A (n.-150+30G>A)
n.48+30G>A
c.-284+30G>A (n.-284+30G>A)
 gnomAD v4
11g.61392709G>CCA222894503TMEM216c.34+44G>C (n.34+44G>C)
n.123G>C
n.50+30G>C
c.-226+30G>C (n.-226+30G>C)
c.-150+30G>C (n.-150+30G>C)
n.48+30G>C
c.-284+30G>C (n.-284+30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392709G=CA1977295894TMEM216c.34+44G= (n.34+44G=)
n.123G=
n.50+30G=
c.-226+30G= (n.-226+30G=)
c.-150+30G= (n.-150+30G=)
n.48+30G=
c.-284+30G= (n.-284+30G=)
11g.61392710G>ACA2792320071TMEM216c.34+45G>A (n.34+45G>A)
n.124G>A
n.50+31G>A
c.-226+31G>A (n.-226+31G>A)
c.-150+31G>A (n.-150+31G>A)
n.48+31G>A
c.-284+31G>A (n.-284+31G>A)
11g.61392711T>CCA6034692TMEM216c.34+46T>C (n.34+46T>C)
n.125T>C
n.50+32T>C
c.-226+32T>C (n.-226+32T>C)
c.-150+32T>C (n.-150+32T>C)
n.48+32T>C
c.-284+32T>C (n.-284+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392711T>GCA1977295899TMEM216c.34+46T>G (n.34+46T>G)
n.125T>G
n.50+32T>G
c.-226+32T>G (n.-226+32T>G)
c.-150+32T>G (n.-150+32T>G)
n.48+32T>G
c.-284+32T>G (n.-284+32T>G)
 dbSNP
11g.61392711T=CA1977295898TMEM216c.34+46T= (n.34+46T=)
n.125T=
n.50+32T=
c.-226+32T= (n.-226+32T=)
c.-150+32T= (n.-150+32T=)
n.48+32T=
c.-284+32T= (n.-284+32T=)
11g.61392711_61392720delinsTCGCTCCCTCCA1977295897TMEM216c.34+46_34+55delinsTCGCTCCCTC (n.34+46_34+55delinsTCGCTCCCTC)
n.125_134delinsTCGCTCCCTC
n.50+32_50+41delinsTCGCTCCCTC
c.-226+32_-226+41delinsTCGCTCCCTC (n.-226+32_-226+41delinsTCGCTCCCTC)
c.-150+32_-150+41delinsTCGCTCCCTC (n.-150+32_-150+41delinsTCGCTCCCTC)
n.48+32_48+41delinsTCGCTCCCTC
c.-284+32_-284+41delinsTCGCTCCCTC (n.-284+32_-284+41delinsTCGCTCCCTC)
11g.61392712C>ACA2792320074TMEM216c.34+47C>A (n.34+47C>A)
n.126C>A
n.50+33C>A
c.-226+33C>A (n.-226+33C>A)
c.-150+33C>A (n.-150+33C>A)
n.48+33C>A
c.-284+33C>A (n.-284+33C>A)
11g.61392712C>TCA654425744TMEM216c.34+47C>T (n.34+47C>T)
n.126C>T
n.50+33C>T
c.-226+33C>T (n.-226+33C>T)
c.-150+33C>T (n.-150+33C>T)
n.48+33C>T
c.-284+33C>T (n.-284+33C>T)
 COSMIC
11g.61392713_61392721delCA1977295901TMEM216c.34+48_34+56del (n.34+48_34+56del)
n.127_135del
n.50+34_50+42del
c.-226+34_-226+42del (n.-226+34_-226+42del)
c.-150+34_-150+42del (n.-150+34_-150+42del)
n.48+34_48+42del
c.-284+34_-283-43del (n.-284+34_-283-43del)
 dbSNP
11g.61392713G>ACA2613836555TMEM216c.34+48G>A (n.34+48G>A)
n.127G>A
n.50+34G>A
c.-226+34G>A (n.-226+34G>A)
c.-150+34G>A (n.-150+34G>A)
n.48+34G>A
c.-284+34G>A (n.-284+34G>A)
 gnomAD v4
11g.61392713G=CA1977295902TMEM216c.34+48G= (n.34+48G=)
n.127G=
n.50+34G=
c.-226+34G= (n.-226+34G=)
c.-150+34G= (n.-150+34G=)
n.48+34G=
c.-284+34G= (n.-284+34G=)
11g.61392713G>TCA599503120TMEM216c.34+48G>T (n.34+48G>T)
n.127G>T
n.50+34G>T
c.-226+34G>T (n.-226+34G>T)
c.-150+34G>T (n.-150+34G>T)
n.48+34G>T
c.-284+34G>T (n.-284+34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392717C=CA1977295904TMEM216c.34+52C= (n.34+52C=)
n.131C=
n.50+38C=
c.-226+38C= (n.-226+38C=)
c.-150+38C= (n.-150+38C=)
n.48+38C=
c.-284+38C= (n.-284+38C=)
11g.61392717C>TCA678971549TMEM216c.34+52C>T (n.34+52C>T)
n.131C>T
n.50+38C>T
c.-226+38C>T (n.-226+38C>T)
c.-150+38C>T (n.-150+38C>T)
n.48+38C>T
c.-284+38C>T (n.-284+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392718C=CA1977295907TMEM216c.34+53C= (n.34+53C=)
n.132C=
n.50+39C=
c.-226+39C= (n.-226+39C=)
c.-150+39C= (n.-150+39C=)
n.48+39C=
c.-284+39C= (n.-284+39C=)
11g.61392718C>TCA678971550TMEM216c.34+53C>T (n.34+53C>T)
n.132C>T
n.50+39C>T
c.-226+39C>T (n.-226+39C>T)
c.-150+39C>T (n.-150+39C>T)
n.48+39C>T
c.-284+39C>T (n.-284+39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392719delCA2613836557TMEM216c.34+54del (n.34+54del)
n.133del
n.50+40del
c.-226+40del (n.-226+40del)
c.-150+40del (n.-150+40del)
n.48+40del
c.-284+40del (n.-284+40del)
 gnomAD v4
11g.61392722C>ACA2574840943TMEM216c.34+57C>A (n.34+57C>A)
n.136C>A
n.50+43C>A
c.-226+43C>A (n.-226+43C>A)
c.-150+43C>A (n.-150+43C>A)
n.48+43C>A
c.-283-42C>A (n.-283-42C>A)
 gnomAD v4
11g.61392722C=CA1977295909TMEM216c.34+57C= (n.34+57C=)
n.136C=
n.50+43C=
c.-226+43C= (n.-226+43C=)
c.-150+43C= (n.-150+43C=)
n.48+43C=
c.-283-42C= (n.-283-42C=)
11g.61392722C>TCA678971551TMEM216c.34+57C>T (n.34+57C>T)
n.136C>T
n.50+43C>T
c.-226+43C>T (n.-226+43C>T)
c.-150+43C>T (n.-150+43C>T)
n.48+43C>T
c.-283-42C>T (n.-283-42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392723A>GCA2613836559TMEM216c.34+58A>G (n.34+58A>G)
n.137A>G
n.50+44A>G
c.-226+44A>G (n.-226+44A>G)
c.-150+44A>G (n.-150+44A>G)
n.48+44A>G
c.-283-41A>G (n.-283-41A>G)
 gnomAD v4
11g.61392724C=CA1977295912TMEM216c.34+59C= (n.34+59C=)
n.138C=
n.50+45C=
c.-226+45C= (n.-226+45C=)
c.-150+45C= (n.-150+45C=)
n.48+45C=
c.-283-40C= (n.-283-40C=)
11g.61392724C>TCA1977295913TMEM216c.34+59C>T (n.34+59C>T)
n.138C>T
n.50+45C>T
c.-226+45C>T (n.-226+45C>T)
c.-150+45C>T (n.-150+45C>T)
n.48+45C>T
c.-283-40C>T (n.-283-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392725C>TCA2613836561TMEM216c.34+60C>T (n.34+60C>T)
n.139C>T
n.50+46C>T
c.-226+46C>T (n.-226+46C>T)
c.-150+46C>T (n.-150+46C>T)
n.48+46C>T
c.-283-39C>T (n.-283-39C>T)
 gnomAD v4
11g.61392726T>CCA1977295917TMEM216c.34+61T>C (n.34+61T>C)
n.140T>C
n.50+47T>C
c.-226+47T>C (n.-226+47T>C)
c.-150+47T>C (n.-150+47T>C)
n.48+47T>C
c.-283-38T>C (n.-283-38T>C)
 dbSNP
11g.61392726T=CA1977295916TMEM216c.34+61T= (n.34+61T=)
n.140T=
n.50+47T=
c.-226+47T= (n.-226+47T=)
c.-150+47T= (n.-150+47T=)
n.48+47T=
c.-283-38T= (n.-283-38T=)
11g.61392728T>ACA678971552TMEM216c.34+63T>A (n.34+63T>A)
n.142T>A
n.50+49T>A
c.-226+49T>A (n.-226+49T>A)
c.-150+49T>A (n.-150+49T>A)
n.48+49T>A
c.-283-36T>A (n.-283-36T>A)
 dbSNP
11g.61392728T=CA1977295919TMEM216c.34+63T= (n.34+63T=)
n.142T=
n.50+49T=
c.-226+49T= (n.-226+49T=)
c.-150+49T= (n.-150+49T=)
n.48+49T=
c.-283-36T= (n.-283-36T=)
11g.61392729G>CCA2574840944TMEM216c.34+64G>C (n.34+64G>C)
n.143G>C
n.50+50G>C
c.-226+50G>C (n.-226+50G>C)
c.-150+50G>C (n.-150+50G>C)
n.48+50G>C
c.-283-35G>C (n.-283-35G>C)
 gnomAD v4
11g.61392731C>ACA2613836564TMEM216c.34+66C>A (n.34+66C>A)
n.145C>A
n.50+52C>A
c.-226+52C>A (n.-226+52C>A)
c.-150+52C>A (n.-150+52C>A)
n.48+52C>A
c.-283-33C>A (n.-283-33C>A)
 gnomAD v4
11g.61392732C>ACA2613836565TMEM216c.34+67C>A (n.34+67C>A)
n.146C>A
n.50+53C>A
c.-226+53C>A (n.-226+53C>A)
c.-150+53C>A (n.-150+53C>A)
n.48+53C>A
c.-283-32C>A (n.-283-32C>A)
 gnomAD v4
11g.61392732C>GCA2574840945TMEM216c.34+67C>G (n.34+67C>G)
n.146C>G
n.50+53C>G
c.-226+53C>G (n.-226+53C>G)
c.-150+53C>G (n.-150+53C>G)
n.48+53C>G
c.-283-32C>G (n.-283-32C>G)
11g.61392732C>TCA2613836566TMEM216c.34+67C>T (n.34+67C>T)
n.146C>T
n.50+53C>T
c.-226+53C>T (n.-226+53C>T)
c.-150+53C>T (n.-150+53C>T)
n.48+53C>T
c.-283-32C>T (n.-283-32C>T)
 gnomAD v4
11g.61392733C>ACA2574840946TMEM216c.34+68C>A (n.34+68C>A)
n.147C>A
n.50+54C>A
c.-226+54C>A (n.-226+54C>A)
c.-150+54C>A (n.-150+54C>A)
n.48+54C>A
c.-283-31C>A (n.-283-31C>A)
11g.61392734A>GCA2613836568TMEM216c.34+69A>G (n.34+69A>G)
n.148A>G
n.50+55A>G
c.-226+55A>G (n.-226+55A>G)
c.-150+55A>G (n.-150+55A>G)
n.48+55A>G
c.-283-30A>G (n.-283-30A>G)
 gnomAD v4
11g.61392735G>CCA2613836570TMEM216c.34+70G>C (n.34+70G>C)
n.149G>C
n.50+56G>C
c.-226+56G>C (n.-226+56G>C)
c.-150+56G>C (n.-150+56G>C)
n.48+56G>C
c.-283-29G>C (n.-283-29G>C)
 gnomAD v4
11g.61392736A>TCA2613836572TMEM216c.34+71A>T (n.34+71A>T)
n.150A>T
n.50+57A>T
c.-226+57A>T (n.-226+57A>T)
c.-150+57A>T (n.-150+57A>T)
n.48+57A>T
c.-283-28A>T (n.-283-28A>T)
 gnomAD v4
11g.61392737G>ACA2613836573TMEM216c.34+72G>A (n.34+72G>A)
n.151G>A
n.50+58G>A
c.-226+58G>A (n.-226+58G>A)
c.-150+58G>A (n.-150+58G>A)
n.48+58G>A
c.-283-27G>A (n.-283-27G>A)
 gnomAD v4
11g.61392738C>GCA2613836574TMEM216c.34+73C>G (n.34+73C>G)
n.152C>G
n.50+59C>G
c.-226+59C>G (n.-226+59C>G)
c.-150+59C>G (n.-150+59C>G)
n.48+59C>G
c.-283-26C>G (n.-283-26C>G)
 gnomAD v4
11g.61392741G>TCA2519512588TMEM216c.34+76G>T (n.34+76G>T)
n.155G>T
n.50+62G>T
c.-226+62G>T (n.-226+62G>T)
c.-150+62G>T (n.-150+62G>T)
n.48+62G>T
c.-283-23G>T (n.-283-23G>T)
 gnomAD v4
11g.61392743C>ACA2613836578TMEM216c.34+78C>A (n.34+78C>A)
n.157C>A
n.50+64C>A
c.-226+64C>A (n.-226+64C>A)
c.-150+64C>A (n.-150+64C>A)
n.48+64C>A
c.-283-21C>A (n.-283-21C>A)
 gnomAD v4
11g.61392743C>TCA2613836581TMEM216c.34+78C>T (n.34+78C>T)
n.157C>T
n.50+64C>T
c.-226+64C>T (n.-226+64C>T)
c.-150+64C>T (n.-150+64C>T)
n.48+64C>T
c.-283-21C>T (n.-283-21C>T)
 gnomAD v4
11g.61392745T>GCA2613836586TMEM216c.34+80T>G (n.34+80T>G)
n.159T>G
n.50+66T>G
c.-226+66T>G (n.-226+66T>G)
c.-150+66T>G (n.-150+66T>G)
n.48+66T>G
c.-283-19T>G (n.-283-19T>G)
 gnomAD v4
11g.61392745dupCA2613836584TMEM216c.34+80dup (n.34+80dup)
n.159dup
n.50+66dup
c.-226+66dup (n.-226+66dup)
c.-150+66dup (n.-150+66dup)
n.48+66dup
c.-283-19dup (n.-283-19dup)
 gnomAD v4
11g.61392746A=CA1977295921TMEM216c.34+81A= (n.34+81A=)
n.160A=
n.50+67A=
c.-226+67A= (n.-226+67A=)
c.-150+67A= (n.-150+67A=)
n.48+67A=
c.-283-18A= (n.-283-18A=)
11g.61392746A>CCA1977295922TMEM216c.34+81A>C (n.34+81A>C)
n.160A>C
n.50+67A>C
c.-226+67A>C (n.-226+67A>C)
c.-150+67A>C (n.-150+67A>C)
n.48+67A>C
c.-283-18A>C (n.-283-18A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392746A>GCA2613836590TMEM216c.34+81A>G (n.34+81A>G)
n.160A>G
n.50+67A>G
c.-226+67A>G (n.-226+67A>G)
c.-150+67A>G (n.-150+67A>G)
n.48+67A>G
c.-283-18A>G (n.-283-18A>G)
 gnomAD v4
11g.61392748A=CA1977295926TMEM216c.34+83A= (n.34+83A=)
n.162A=
n.50+69A=
c.-226+69A= (n.-226+69A=)
c.-150+69A= (n.-150+69A=)
n.48+69A=
c.-283-16A= (n.-283-16A=)
11g.61392748A>CCA1977295925TMEM216c.34+83A>C (n.34+83A>C)
n.162A>C
n.50+69A>C
c.-226+69A>C (n.-226+69A>C)
c.-150+69A>C (n.-150+69A>C)
n.48+69A>C
c.-283-16A>C (n.-283-16A>C)
 dbSNP
11g.61392749C>ACA2792320076TMEM216c.34+84C>A (n.34+84C>A)
n.163C>A
n.50+70C>A
c.-226+70C>A (n.-226+70C>A)
c.-150+70C>A (n.-150+70C>A)
n.48+70C>A
c.-283-15C>A (n.-283-15C>A)
11g.61392749C>GCA2613836592TMEM216c.34+84C>G (n.34+84C>G)
n.163C>G
n.50+70C>G
c.-226+70C>G (n.-226+70C>G)
c.-150+70C>G (n.-150+70C>G)
n.48+70C>G
c.-283-15C>G (n.-283-15C>G)
 gnomAD v4
11g.61392749C>TCA2613836593TMEM216c.34+84C>T (n.34+84C>T)
n.163C>T
n.50+70C>T
c.-226+70C>T (n.-226+70C>T)
c.-150+70C>T (n.-150+70C>T)
n.48+70C>T
c.-283-15C>T (n.-283-15C>T)
 gnomAD v4
11g.61392750C=CA1977295929TMEM216c.34+85C= (n.34+85C=)
n.164C=
n.50+71C=
c.-226+71C= (n.-226+71C=)
c.-150+71C= (n.-150+71C=)
n.48+71C=
c.-283-14C= (n.-283-14C=)
11g.61392750C>TCA222894509TMEM216c.34+85C>T (n.34+85C>T)
n.164C>T
n.50+71C>T
c.-226+71C>T (n.-226+71C>T)
c.-150+71C>T (n.-150+71C>T)
n.48+71C>T
c.-283-14C>T (n.-283-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392750_61392757delinsCCTCCATTCA1977295931TMEM216c.34+85_34+92delinsCCTCCATT (n.34+85_34+92delinsCCTCCATT)
n.164_171delinsCCTCCATT
n.50+71_50+78delinsCCTCCATT
c.-226+71_-226+78delinsCCTCCATT (n.-226+71_-226+78delinsCCTCCATT)
c.-150+71_-150+78delinsCCTCCATT (n.-150+71_-150+78delinsCCTCCATT)
n.48+71_48+78delinsCCTCCATT
c.-283-14_-283-7delinsCCTCCATT (n.-283-14_-283-7delinsCCTCCATT)
11g.61392751C>TCA2613836598TMEM216c.34+86C>T (n.34+86C>T)
n.165C>T
n.50+72C>T
c.-226+72C>T (n.-226+72C>T)
c.-150+72C>T (n.-150+72C>T)
n.48+72C>T
c.-283-13C>T (n.-283-13C>T)
 gnomAD v4
11g.61392754_61392760delCA599503121TMEM216c.34+89_34+95del (n.34+89_34+95del)
n.168_174del
n.50+75_50+81del
c.-226+75_-226+81del (n.-226+75_-226+81del)
c.-150+75_-150+81del (n.-150+75_-150+81del)
n.48+75_48+81del
c.-283-10_-283-4del (n.-283-10_-283-4del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392752T>CCA2613836600TMEM216c.34+87T>C (n.34+87T>C)
n.166T>C
n.50+73T>C
c.-226+73T>C (n.-226+73T>C)
c.-150+73T>C (n.-150+73T>C)
n.48+73T>C
c.-283-12T>C (n.-283-12T>C)
 gnomAD v4
11g.61392752T>GCA1977295936TMEM216c.34+87T>G (n.34+87T>G)
n.166T>G
n.50+73T>G
c.-226+73T>G (n.-226+73T>G)
c.-150+73T>G (n.-150+73T>G)
n.48+73T>G
c.-283-12T>G (n.-283-12T>G)
 dbSNP
11g.61392752T=CA1977295934TMEM216c.34+87T= (n.34+87T=)
n.166T=
n.50+73T=
c.-226+73T= (n.-226+73T=)
c.-150+73T= (n.-150+73T=)
n.48+73T=
c.-283-12T= (n.-283-12T=)
11g.61392753C>TCA2574840947TMEM216c.34+88C>T (n.34+88C>T)
n.167C>T
n.50+74C>T
c.-226+74C>T (n.-226+74C>T)
c.-150+74C>T (n.-150+74C>T)
n.48+74C>T
c.-283-11C>T (n.-283-11C>T)
11g.61392755A=CA1977295942TMEM216c.34+90A= (n.34+90A=)
n.169A=
n.50+76A=
c.-226+76A= (n.-226+76A=)
c.-150+76A= (n.-150+76A=)
n.48+76A=
c.-283-9A= (n.-283-9A=)
11g.61392755A>GCA222894511TMEM216c.34+90A>G (n.34+90A>G)
n.169A>G
n.50+76A>G
c.-226+76A>G (n.-226+76A>G)
c.-150+76A>G (n.-150+76A>G)
n.48+76A>G
c.-283-9A>G (n.-283-9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392755_61392758delinsATTCCA1977295939TMEM216c.34+90_34+93delinsATTC (n.34+90_34+93delinsATTC)
n.169_172delinsATTC
n.50+76_50+79delinsATTC
c.-226+76_-226+79delinsATTC (n.-226+76_-226+79delinsATTC)
c.-150+76_-150+79delinsATTC (n.-150+76_-150+79delinsATTC)
n.48+76_48+79delinsATTC
c.-283-9_-283-6delinsATTC (n.-283-9_-283-6delinsATTC)
11g.61392757_61392759delCA1977295944TMEM216c.34+92_34+94del (n.34+92_34+94del)
n.171_173del
n.50+78_50+80del
c.-226+78_-226+80del (n.-226+78_-226+80del)
c.-150+78_-150+80del (n.-150+78_-150+80del)
n.48+78_48+80del
c.-283-7_-283-5del (n.-283-7_-283-5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392758C>TCA2613836605TMEM216c.34+93C>T (n.34+93C>T)
n.172C>T
n.50+79C>T
c.-226+79C>T (n.-226+79C>T)
c.-150+79C>T (n.-150+79C>T)
n.48+79C>T
c.-283-6C>T (n.-283-6C>T)
 gnomAD v4
11g.61392759T>CCA2613836607TMEM216c.34+94T>C (n.34+94T>C)
n.173T>C
n.50+80T>C
c.-226+80T>C (n.-226+80T>C)
c.-150+80T>C (n.-150+80T>C)
n.48+80T>C
c.-283-5T>C (n.-283-5T>C)
 gnomAD v4
11g.61392760C=CA1977295946TMEM216c.34+95C= (n.34+95C=)
n.174C=
n.50+81C=
c.-226+81C= (n.-226+81C=)
c.-150+81C= (n.-150+81C=)
n.48+81C=
c.-283-4C= (n.-283-4C=)
11g.61392760C>TCA1977295947TMEM216c.34+95C>T (n.34+95C>T)
n.174C>T
n.50+81C>T
c.-226+81C>T (n.-226+81C>T)
c.-150+81C>T (n.-150+81C>T)
n.48+81C>T
c.-283-4C>T (n.-283-4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392761T>GCA2613836611TMEM216c.34+96T>G (n.34+96T>G)
n.175T>G
n.50+82T>G
c.-226+82T>G (n.-226+82T>G)
c.-150+82T>G (n.-150+82T>G)
n.48+82T>G
c.-283-3T>G (n.-283-3T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched