Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61392640_61392660dup | CA2613836424 | TMEM216 | c.9_29dup (p.Pro10_Arg11insArgGlyLeuLysMetAlaPro) n.54_74dup n.11_31dup c.-265_-245dup (n.-265_-245dup) c.-189_-169dup (n.-189_-169dup) n.9_29dup c.-323_-303dup (n.-323_-303dup) | gnomAD v4 |
11 | g.61392647_61392667dup | CA2613836463 | TMEM216 | c.16_34+2dup n.61_81dup n.18_38dup c.-258_-238dup (n.-258_-238dup) c.-182_-162dup (n.-182_-162dup) n.16_36dup c.-316_-296dup (n.-316_-296dup) | gnomAD v4 |
11 | g.61392649G>A | CA474518361 | TMEM216 | c.18G>A (p.Leu6=) n.63G>A n.20G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.18G>A c.-314G>A (n.-314G>A) | |
11 | g.61392649G>C | CA474518363 | TMEM216 | c.18G>C (p.Leu6=) n.63G>C n.20G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) n.18G>C c.-314G>C (n.-314G>C) | |
11 | g.61392649G>T | CA474518362 | TMEM216 | c.18G>T (p.Leu6=) n.63G>T n.20G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.18G>T c.-314G>T (n.-314G>T) | |
11 | g.61392650A= | CA1977295818 | TMEM216 | c.19A= (p.Lys7=) n.64A= n.21A= c.-255A= (n.-255A=) c.-179A= (n.-179A=) n.19A= c.-313A= (n.-313A=) | |
11 | g.61392650A>C | CA380684484 | TMEM216 | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.64A>C n.21A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) n.19A>C c.-313A>C (n.-313A>C) | |
11 | g.61392650A>G | CA380684485 | TMEM216 | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.64A>G n.21A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) n.19A>G c.-313A>G (n.-313A>G) | dbSNP |
11 | g.61392650A>T | CA380684486 | TMEM216 | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.64A>T n.21A>T c.-255A>T (n.-255A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) n.19A>T c.-313A>T (n.-313A>T) | |
11 | g.61392651A>C | CA380684487 | TMEM216 | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.65A>C n.22A>C c.-254A>C (n.-254A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) n.20A>C c.-312A>C (n.-312A>C) | |
11 | g.61392651A>G | CA380684488 | TMEM216 | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.65A>G n.22A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) n.20A>G c.-312A>G (n.-312A>G) | |
11 | g.61392651A>T | CA380684489 | TMEM216 | c.20A>T (p.Lys7Met) n.65A>T n.22A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) n.20A>T c.-312A>T (n.-312A>T) | |
11 | g.61392652G>A | CA474518364 | TMEM216 | c.21G>A (p.Lys7=) n.66G>A n.23G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) n.21G>A c.-311G>A (n.-311G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392652G>C | CA380684490 | TMEM216 | c.21G>C (p.Lys7Asn) n.66G>C n.23G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) n.21G>C c.-311G>C (n.-311G>C) | |
11 | g.61392652G= | CA1977295819 | TMEM216 | c.21G= (p.Lys7=) n.66G= n.23G= c.-253G= (n.-253G=) c.-177G= (n.-177G=) n.21G= c.-311G= (n.-311G=) | |
11 | g.61392652G>T | CA380684491 | TMEM216 | c.21G>T (p.Lys7Asn) n.66G>T n.23G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) n.21G>T c.-311G>T (n.-311G>T) | |
11 | g.61392653A= | CA1977295822 | TMEM216 | c.22A= (p.Met8=) n.67A= n.24A= c.-252A= (n.-252A=) c.-176A= (n.-176A=) n.22A= c.-310A= (n.-310A=) | |
11 | g.61392653A>C | CA380684494 | TMEM216 | c.22A>C (p.Met8Leu) n.67A>C n.24A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) n.22A>C c.-310A>C (n.-310A>C) | |
11 | g.61392653A>G | CA380684492 | TMEM216 | c.22A>G (p.Met8Val) n.67A>G n.24A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) n.22A>G c.-310A>G (n.-310A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392653A>T | CA380684493 | TMEM216 | c.22A>T (p.Met8Leu) n.67A>T n.24A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) n.22A>T c.-310A>T (n.-310A>T) | |
11 | g.61392654T>A | CA380684495 | TMEM216 | c.23T>A (p.Met8Lys) n.68T>A n.25T>A c.-251T>A (n.-251T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) n.23T>A c.-309T>A (n.-309T>A) | |
11 | g.61392654T>C | CA380684496 | TMEM216 | c.23T>C (p.Met8Thr) n.68T>C n.25T>C c.-251T>C (n.-251T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) n.23T>C c.-309T>C (n.-309T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392654T>G | CA380684497 | TMEM216 | c.23T>G (p.Met8Arg) n.68T>G n.25T>G c.-251T>G (n.-251T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) n.23T>G c.-309T>G (n.-309T>G) | |
11 | g.61392654T= | CA1977295825 | TMEM216 | c.23T= (p.Met8=) n.68T= n.25T= c.-251T= (n.-251T=) c.-175T= (n.-175T=) n.23T= c.-309T= (n.-309T=) | |
11 | g.61392655G>A | CA380684498 | TMEM216 | c.24G>A (p.Met8Ile) n.69G>A n.26G>A c.-250G>A (n.-250G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.24G>A c.-308G>A (n.-308G>A) | |
11 | g.61392655G>C | CA380684499 | TMEM216 | c.24G>C (p.Met8Ile) n.69G>C n.26G>C c.-250G>C (n.-250G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) n.24G>C c.-308G>C (n.-308G>C) | |
11 | g.61392655G>T | CA380684500 | TMEM216 | c.24G>T (p.Met8Ile) n.69G>T n.26G>T c.-250G>T (n.-250G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.24G>T c.-308G>T (n.-308G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392656G>A | CA380684501 | TMEM216 | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.70G>A n.27G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.25G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | |
11 | g.61392656G>C | CA380684502 | TMEM216 | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.70G>C n.27G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.25G>C c.-307G>C (n.-307G>C) | |
11 | g.61392656G>T | CA380684503 | TMEM216 | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.70G>T n.27G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.25G>T c.-307G>T (n.-307G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392657C>A | CA380684504 | TMEM216 | c.26C>A (p.Ala9Glu) n.71C>A n.28C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.26C>A c.-306C>A (n.-306C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392657C= | CA1977295828 | TMEM216 | c.26C= (p.Ala9=) n.71C= n.28C= c.-248C= (n.-248C=) c.-172C= (n.-172C=) n.26C= c.-306C= (n.-306C=) | |
11 | g.61392657C>G | CA380684505 | TMEM216 | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.71C>G n.28C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.26C>G c.-306C>G (n.-306C>G) | |
11 | g.61392657C>T | CA380684506 | TMEM216 | c.26C>T (p.Ala9Val) n.71C>T n.28C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.26C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392658G>A | CA474518369 | TMEM216 | c.27G>A (p.Ala9=) n.72G>A n.29G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.27G>A c.-305G>A (n.-305G>A) | |
11 | g.61392658G>C | CA474518370 | TMEM216 | c.27G>C (p.Ala9=) n.72G>C n.29G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) n.27G>C c.-305G>C (n.-305G>C) | |
11 | g.61392658G>T | CA474518367 | TMEM216 | c.27G>T (p.Ala9=) n.72G>T n.29G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.27G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61392658_61392673delinsGCCGCGAGGTGAGATT | CA1977295831 | TMEM216 | c.27_34+8delinsGCCGCGAGGTGAGATT n.72_87delinsGCCGCGAGGTGAGATT n.29_44delinsGCCGCGAGGTGAGATT c.-247_-232delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-247_-232delinsGCCGCGAGGTGAGATT) c.-171_-156delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-171_-156delinsGCCGCGAGGTGAGATT) n.27_42delinsGCCGCGAGGTGAGATT c.-305_-290delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-305_-290delinsGCCGCGAGGTGAGATT) | |
11 | g.61392659C>A | CA380684509 | TMEM216 | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.73C>A n.30C>A c.-246C>A (n.-246C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.28C>A c.-304C>A (n.-304C>A) | |
11 | g.61392659C>G | CA380684507 | TMEM216 | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.73C>G n.30C>G c.-246C>G (n.-246C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) n.28C>G c.-304C>G (n.-304C>G) | |
11 | g.61392659C>T | CA380684508 | TMEM216 | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.73C>T n.30C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.28C>T c.-304C>T (n.-304C>T) | |
11 | g.61392662_61392676del | CA1977295833 | TMEM216 | c.31_34+11del n.76_90del n.33_47del c.-243_-229del (n.-243_-229del) c.-167_-153del (n.-167_-153del) n.31_45del c.-301_-287del (n.-301_-287del) | dbSNP |
11 | g.61392660C>A | CA380684510 | TMEM216 | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.74C>A n.31C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) n.29C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | |
11 | g.61392660C>G | CA380684512 | TMEM216 | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.74C>G n.31C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) n.29C>G c.-303C>G (n.-303C>G) | |
11 | g.61392660C>T | CA380684511 | TMEM216 | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.74C>T n.31C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.29C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | |
11 | g.61392661G>A | CA474518371 | TMEM216 | c.30G>A (p.Pro10=) n.75G>A n.32G>A c.-244G>A (n.-244G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) n.30G>A c.-302G>A (n.-302G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392661G>C | CA474518373 | TMEM216 | c.30G>C (p.Pro10=) n.75G>C n.32G>C c.-244G>C (n.-244G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) n.30G>C c.-302G>C (n.-302G>C) | |
11 | g.61392661G= | CA1977295837 | TMEM216 | c.30G= (p.Pro10=) n.75G= n.32G= c.-244G= (n.-244G=) c.-168G= (n.-168G=) n.30G= c.-302G= (n.-302G=) | |
11 | g.61392661G>T | CA474518374 | TMEM216 | c.30G>T (p.Pro10=) n.75G>T n.32G>T c.-244G>T (n.-244G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) n.30G>T c.-302G>T (n.-302G>T) | |
11 | g.61392662C>A | CA474518375 | TMEM216 | c.31C>A (p.Arg11=) n.76C>A n.33C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) n.31C>A c.-301C>A (n.-301C>A) | |
11 | g.61392662C>G | CA380684513 | TMEM216 | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.76C>G n.33C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.31C>G c.-301C>G (n.-301C>G) | |
11 | g.61392662C>T | CA380684514 | TMEM216 | c.31C>T (p.Arg11Ter) n.76C>T n.33C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.31C>T c.-301C>T (n.-301C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392663G>A | CA380684515 | TMEM216 | c.32G>A (p.Arg11Gln) n.77G>A n.34G>A c.-242G>A (n.-242G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.32G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | |
11 | g.61392663G>C | CA380684516 | TMEM216 | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.77G>C n.34G>C c.-242G>C (n.-242G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.32G>C c.-300G>C (n.-300G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392663G>T | CA380684517 | TMEM216 | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.77G>T n.34G>T c.-242G>T (n.-242G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.32G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | |
11 | g.61392664A>C | CA474518377 | TMEM216 | c.33A>C (p.Arg11=) n.78A>C n.35A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.33A>C c.-299A>C (n.-299A>C) | |
11 | g.61392664A>G | CA474518378 | TMEM216 | c.33A>G (p.Arg11=) n.78A>G n.35A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.33A>G c.-299A>G (n.-299A>G) | |
11 | g.61392664A>T | CA474518379 | TMEM216 | c.33A>T (p.Arg11=) n.78A>T n.35A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.33A>T c.-299A>T (n.-299A>T) | |
11 | g.61392665G>A | CA380684518 | TMEM216 | c.34G>A (p.Gly12Ser) n.79G>A n.36G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.34G>A c.-298G>A (n.-298G>A) | |
11 | g.61392665G>C | CA380684519 | TMEM216 | c.34G>C (p.Gly12Arg) n.79G>C n.36G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.34G>C c.-298G>C (n.-298G>C) | |
11 | g.61392665G>T | CA380684520 | TMEM216 | c.34G>T (p.Gly12Cys) n.79G>T n.36G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.34G>T c.-298G>T (n.-298G>T) | |
11 | g.61392666G>A | CA380684521 | TMEM216 | c.34+1G>A (n.34+1G>A) n.80G>A n.37G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.35G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61392666G>C | CA380684522 | TMEM216 | c.34+1G>C (n.34+1G>C) n.80G>C n.37G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.35G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | |
11 | g.61392666G>T | CA380684523 | TMEM216 | c.34+1G>T (n.34+1G>T) n.80G>T n.37G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.35G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | |
11 | g.61392667T>A | CA380684524 | TMEM216 | c.34+2T>A (n.34+2T>A) n.81T>A n.38T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) n.36T>A c.-296T>A (n.-296T>A) | |
11 | g.61392667T>C | CA16041469 | TMEM216 | c.34+2T>C (n.34+2T>C) n.81T>C n.38T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.36T>C c.-296T>C (n.-296T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392667T>G | CA380684525 | TMEM216 | c.34+2T>G (n.34+2T>G) n.81T>G n.38T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.36T>G c.-296T>G (n.-296T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392667T= | CA1977295841 | TMEM216 | c.34+2T= (n.34+2T=) n.81T= n.38T= c.-238T= (n.-238T=) c.-162T= (n.-162T=) n.36T= c.-296T= (n.-296T=) | |
11 | g.61392669A= | CA1977295846 | TMEM216 | c.34+4A= (n.34+4A=) n.83A= n.40A= c.-236A= (n.-236A=) c.-160A= (n.-160A=) n.38A= c.-294A= (n.-294A=) | |
11 | g.61392669A>G | CA2613836506 | TMEM216 | c.34+4A>G (n.34+4A>G) n.83A>G n.40A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.38A>G c.-294A>G (n.-294A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392669A>T | CA222894466 | TMEM216 | c.34+4A>T (n.34+4A>T) n.83A>T n.40A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.38A>T c.-294A>T (n.-294A>T) | dbSNP |
11 | g.61392672T>A | CA1977295849 | TMEM216 | c.34+7T>A (n.34+7T>A) n.86T>A n.43T>A c.-233T>A (n.-233T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) n.41T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61392672T= | CA1977295847 | TMEM216 | c.34+7T= (n.34+7T=) n.86T= n.43T= c.-233T= (n.-233T=) c.-157T= (n.-157T=) n.41T= c.-291T= (n.-291T=) | |
11 | g.61392673T>C | CA599503116 | TMEM216 | c.34+8T>C (n.34+8T>C) n.87T>C n.44T>C c.-232T>C (n.-232T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) n.42T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392673T= | CA1977295850 | TMEM216 | c.34+8T= (n.34+8T=) n.87T= n.44T= c.-232T= (n.-232T=) c.-156T= (n.-156T=) n.42T= c.-290T= (n.-290T=) | |
11 | g.61392675C>A | CA2613836517 | TMEM216 | c.34+10C>A (n.34+10C>A) n.89C>A n.46C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.44C>A c.-288C>A (n.-288C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392675C= | CA1977295852 | TMEM216 | c.34+10C= (n.34+10C=) n.89C= n.46C= c.-230C= (n.-230C=) c.-154C= (n.-154C=) n.44C= c.-288C= (n.-288C=) | |
11 | g.61392675C>G | CA2739270459 | TMEM216 | c.34+10C>G (n.34+10C>G) n.89C>G n.46C>G c.-230C>G (n.-230C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.44C>G c.-288C>G (n.-288C>G) | ClinVar |
11 | g.61392675C>T | CA6034691 | TMEM216 | c.34+10C>T (n.34+10C>T) n.89C>T n.46C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.44C>T c.-288C>T (n.-288C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392676G>A | CA678971546 | TMEM216 | c.34+11G>A (n.34+11G>A) n.90G>A n.47G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.45G>A c.-287G>A (n.-287G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392676G= | CA1977295856 | TMEM216 | c.34+11G= (n.34+11G=) n.90G= n.47G= c.-229G= (n.-229G=) c.-153G= (n.-153G=) n.45G= c.-287G= (n.-287G=) | |
11 | g.61392676G>T | CA2697548683 | TMEM216 | c.34+11G>T (n.34+11G>T) n.90G>T n.47G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.45G>T c.-287G>T (n.-287G>T) | ClinVar |
11 | g.61392677G>A | CA2613836527 | TMEM216 | c.34+12G>A (n.34+12G>A) n.91G>A n.48G>A c.-228G>A (n.-228G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.46G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61392677G>C | CA599503117 | TMEM216 | c.34+12G>C (n.34+12G>C) n.91G>C n.48G>C c.-228G>C (n.-228G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.46G>C c.-286G>C (n.-286G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392677G= | CA1977295858 | TMEM216 | c.34+12G= (n.34+12G=) n.91G= n.48G= c.-228G= (n.-228G=) c.-152G= (n.-152G=) n.46G= c.-286G= (n.-286G=) | |
11 | g.61392679_61392683delinsGGTGT | CA1977295859 | TMEM216 | c.34+14_34+18delinsGGTGT (n.34+14_34+18delinsGGTGT) n.93_97delinsGGTGT n.50_50+4delinsGGTGT c.-226_-226+4delinsGGTGT c.-150_-150+4delinsGGTGT n.48_48+4delinsGGTGT c.-284_-284+4delinsGGTGT | |
11 | g.61392680_61392684del | CA912972742 | TMEM216 | c.34+15_34+19del (n.34+15_34+19del) n.94_98del n.50+1_50+5del c.-226+1_-226+5del c.-150+1_-150+5del n.48+1_48+5del c.-284+1_-284+5del | |
11 | g.61392680G>A | CA2574840938 | TMEM216 | c.34+15G>A (n.34+15G>A) n.94G>A n.50+1G>A c.-226+1G>A (n.-226+1G>A) c.-150+1G>A (n.-150+1G>A) n.48+1G>A c.-284+1G>A (n.-284+1G>A) | |
11 | g.61392680G= | CA1977295864 | TMEM216 | c.34+15G= (n.34+15G=) n.94G= n.50+1G= c.-226+1G= (n.-226+1G=) c.-150+1G= (n.-150+1G=) n.48+1G= c.-284+1G= (n.-284+1G=) | |
11 | g.61392680G>T | CA599503118 | TMEM216 | c.34+15G>T (n.34+15G>T) n.94G>T n.50+1G>T c.-226+1G>T (n.-226+1G>T) c.-150+1G>T (n.-150+1G>T) n.48+1G>T c.-284+1G>T (n.-284+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392683_61392686del | CA222894493 | TMEM216 | c.34+18_34+21del (n.34+18_34+21del) n.97_100del n.50+4_50+7del c.-226+4_-226+7del (n.-226+4_-226+7del) c.-150+4_-150+7del (n.-150+4_-150+7del) n.48+4_48+7del c.-284+4_-284+7del (n.-284+4_-284+7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392681T>G | CA1977295870 | TMEM216 | c.34+16T>G (n.34+16T>G) n.95T>G n.50+2T>G c.-226+2T>G (n.-226+2T>G) c.-150+2T>G (n.-150+2T>G) n.48+2T>G c.-284+2T>G (n.-284+2T>G) | dbSNP |
11 | g.61392681T= | CA1977295869 | TMEM216 | c.34+16T= (n.34+16T=) n.95T= n.50+2T= c.-226+2T= (n.-226+2T=) c.-150+2T= (n.-150+2T=) n.48+2T= c.-284+2T= (n.-284+2T=) | |
11 | g.61392682G= | CA1977295871 | TMEM216 | c.34+17G= (n.34+17G=) n.96G= n.50+3G= c.-226+3G= (n.-226+3G=) c.-150+3G= (n.-150+3G=) n.48+3G= c.-284+3G= (n.-284+3G=) | |
11 | g.61392682G>T | CA678971547 | TMEM216 | c.34+17G>T (n.34+17G>T) n.96G>T n.50+3G>T c.-226+3G>T (n.-226+3G>T) c.-150+3G>T (n.-150+3G>T) n.48+3G>T c.-284+3G>T (n.-284+3G>T) | dbSNP |
11 | g.61392684G>A | CA1977295874 | TMEM216 | c.34+19G>A (n.34+19G>A) n.98G>A n.50+5G>A c.-226+5G>A (n.-226+5G>A) c.-150+5G>A (n.-150+5G>A) n.48+5G>A c.-284+5G>A (n.-284+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392684G= | CA1977295873 | TMEM216 | c.34+19G= (n.34+19G=) n.98G= n.50+5G= c.-226+5G= (n.-226+5G=) c.-150+5G= (n.-150+5G=) n.48+5G= c.-284+5G= (n.-284+5G=) | |
11 | g.61392686G>A | CA2613836530 | TMEM216 | c.34+21G>A (n.34+21G>A) n.100G>A n.50+7G>A c.-226+7G>A (n.-226+7G>A) c.-150+7G>A (n.-150+7G>A) n.48+7G>A c.-284+7G>A (n.-284+7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392688G>A | CA2574840939 | TMEM216 | c.34+23G>A (n.34+23G>A) n.102G>A n.50+9G>A c.-226+9G>A (n.-226+9G>A) c.-150+9G>A (n.-150+9G>A) n.48+9G>A c.-284+9G>A (n.-284+9G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392690C>A | CA2574840940 | TMEM216 | c.34+25C>A (n.34+25C>A) n.104C>A n.50+11C>A c.-226+11C>A (n.-226+11C>A) c.-150+11C>A (n.-150+11C>A) n.48+11C>A c.-284+11C>A (n.-284+11C>A) | |
11 | g.61392690C= | CA1977295877 | TMEM216 | c.34+25C= (n.34+25C=) n.104C= n.50+11C= c.-226+11C= (n.-226+11C=) c.-150+11C= (n.-150+11C=) n.48+11C= c.-284+11C= (n.-284+11C=) | |
11 | g.61392690C>T | CA938604132 | TMEM216 | c.34+25C>T (n.34+25C>T) n.104C>T n.50+11C>T c.-226+11C>T (n.-226+11C>T) c.-150+11C>T (n.-150+11C>T) n.48+11C>T c.-284+11C>T (n.-284+11C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392691G>A | CA1977295879 | TMEM216 | c.34+26G>A (n.34+26G>A) n.105G>A n.50+12G>A c.-226+12G>A (n.-226+12G>A) c.-150+12G>A (n.-150+12G>A) n.48+12G>A c.-284+12G>A (n.-284+12G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392691G= | CA1977295878 | TMEM216 | c.34+26G= (n.34+26G=) n.105G= n.50+12G= c.-226+12G= (n.-226+12G=) c.-150+12G= (n.-150+12G=) n.48+12G= c.-284+12G= (n.-284+12G=) | |
11 | g.61392694G>T | CA2613836535 | TMEM216 | c.34+29G>T (n.34+29G>T) n.108G>T n.50+15G>T c.-226+15G>T (n.-226+15G>T) c.-150+15G>T (n.-150+15G>T) n.48+15G>T c.-284+15G>T (n.-284+15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392695G>C | CA2613836536 | TMEM216 | c.34+30G>C (n.34+30G>C) n.109G>C n.50+16G>C c.-226+16G>C (n.-226+16G>C) c.-150+16G>C (n.-150+16G>C) n.48+16G>C c.-284+16G>C (n.-284+16G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392695G>T | CA2613836537 | TMEM216 | c.34+30G>T (n.34+30G>T) n.109G>T n.50+16G>T c.-226+16G>T (n.-226+16G>T) c.-150+16G>T (n.-150+16G>T) n.48+16G>T c.-284+16G>T (n.-284+16G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392696T>A | CA2613836539 | TMEM216 | c.34+31T>A (n.34+31T>A) n.110T>A n.50+17T>A c.-226+17T>A (n.-226+17T>A) c.-150+17T>A (n.-150+17T>A) n.48+17T>A c.-284+17T>A (n.-284+17T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392696T>C | CA2613836540 | TMEM216 | c.34+31T>C (n.34+31T>C) n.110T>C n.50+17T>C c.-226+17T>C (n.-226+17T>C) c.-150+17T>C (n.-150+17T>C) n.48+17T>C c.-284+17T>C (n.-284+17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392696T>G | CA1977295882 | TMEM216 | c.34+31T>G (n.34+31T>G) n.110T>G n.50+17T>G c.-226+17T>G (n.-226+17T>G) c.-150+17T>G (n.-150+17T>G) n.48+17T>G c.-284+17T>G (n.-284+17T>G) | dbSNP |
11 | g.61392696T= | CA1977295881 | TMEM216 | c.34+31T= (n.34+31T=) n.110T= n.50+17T= c.-226+17T= (n.-226+17T=) c.-150+17T= (n.-150+17T=) n.48+17T= c.-284+17T= (n.-284+17T=) | |
11 | g.61392697C>T | CA2724157072 | TMEM216 | c.34+32C>T (n.34+32C>T) n.111C>T n.50+18C>T c.-226+18C>T (n.-226+18C>T) c.-150+18C>T (n.-150+18C>T) n.48+18C>T c.-284+18C>T (n.-284+18C>T) | dbSNP |
11 | g.61392698C= | CA1977295886 | TMEM216 | c.34+33C= (n.34+33C=) n.112C= n.50+19C= c.-226+19C= (n.-226+19C=) c.-150+19C= (n.-150+19C=) n.48+19C= c.-284+19C= (n.-284+19C=) | |
11 | g.61392698C>G | CA599503119 | TMEM216 | c.34+33C>G (n.34+33C>G) n.112C>G n.50+19C>G c.-226+19C>G (n.-226+19C>G) c.-150+19C>G (n.-150+19C>G) n.48+19C>G c.-284+19C>G (n.-284+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392698C>T | CA1977295885 | TMEM216 | c.34+33C>T (n.34+33C>T) n.112C>T n.50+19C>T c.-226+19C>T (n.-226+19C>T) c.-150+19C>T (n.-150+19C>T) n.48+19C>T c.-284+19C>T (n.-284+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392699C= | CA1977295888 | TMEM216 | c.34+34C= (n.34+34C=) n.113C= n.50+20C= c.-226+20C= (n.-226+20C=) c.-150+20C= (n.-150+20C=) n.48+20C= c.-284+20C= (n.-284+20C=) | |
11 | g.61392699C>T | CA1977295890 | TMEM216 | c.34+34C>T (n.34+34C>T) n.113C>T n.50+20C>T c.-226+20C>T (n.-226+20C>T) c.-150+20C>T (n.-150+20C>T) n.48+20C>T c.-284+20C>T (n.-284+20C>T) | dbSNP |
11 | g.61392702T>C | CA2613836547 | TMEM216 | c.34+37T>C (n.34+37T>C) n.116T>C n.50+23T>C c.-226+23T>C (n.-226+23T>C) c.-150+23T>C (n.-150+23T>C) n.48+23T>C c.-284+23T>C (n.-284+23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392704_61392709del | CA2613836548 | TMEM216 | c.34+39_34+44del (n.34+39_34+44del) n.118_123del n.50+25_50+30del c.-226+25_-226+30del (n.-226+25_-226+30del) c.-150+25_-150+30del (n.-150+25_-150+30del) n.48+25_48+30del c.-284+25_-284+30del (n.-284+25_-284+30del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392705C>A | CA2792320068 | TMEM216 | c.34+40C>A (n.34+40C>A) n.119C>A n.50+26C>A c.-226+26C>A (n.-226+26C>A) c.-150+26C>A (n.-150+26C>A) n.48+26C>A c.-284+26C>A (n.-284+26C>A) | |
11 | g.61392705C= | CA1977295892 | TMEM216 | c.34+40C= (n.34+40C=) n.119C= n.50+26C= c.-226+26C= (n.-226+26C=) c.-150+26C= (n.-150+26C=) n.48+26C= c.-284+26C= (n.-284+26C=) | |
11 | g.61392705C>G | CA2574840941 | TMEM216 | c.34+40C>G (n.34+40C>G) n.119C>G n.50+26C>G c.-226+26C>G (n.-226+26C>G) c.-150+26C>G (n.-150+26C>G) n.48+26C>G c.-284+26C>G (n.-284+26C>G) | |
11 | g.61392705C>T | CA678971548 | TMEM216 | c.34+40C>T (n.34+40C>T) n.119C>T n.50+26C>T c.-226+26C>T (n.-226+26C>T) c.-150+26C>T (n.-150+26C>T) n.48+26C>T c.-284+26C>T (n.-284+26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392708C>A | CA2792320070 | TMEM216 | c.34+43C>A (n.34+43C>A) n.122C>A n.50+29C>A c.-226+29C>A (n.-226+29C>A) c.-150+29C>A (n.-150+29C>A) n.48+29C>A c.-284+29C>A (n.-284+29C>A) | |
11 | g.61392708C>T | CA2574840942 | TMEM216 | c.34+43C>T (n.34+43C>T) n.122C>T n.50+29C>T c.-226+29C>T (n.-226+29C>T) c.-150+29C>T (n.-150+29C>T) n.48+29C>T c.-284+29C>T (n.-284+29C>T) | |
11 | g.61392709G>A | CA2613836551 | TMEM216 | c.34+44G>A (n.34+44G>A) n.123G>A n.50+30G>A c.-226+30G>A (n.-226+30G>A) c.-150+30G>A (n.-150+30G>A) n.48+30G>A c.-284+30G>A (n.-284+30G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392709G>C | CA222894503 | TMEM216 | c.34+44G>C (n.34+44G>C) n.123G>C n.50+30G>C c.-226+30G>C (n.-226+30G>C) c.-150+30G>C (n.-150+30G>C) n.48+30G>C c.-284+30G>C (n.-284+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392709G= | CA1977295894 | TMEM216 | c.34+44G= (n.34+44G=) n.123G= n.50+30G= c.-226+30G= (n.-226+30G=) c.-150+30G= (n.-150+30G=) n.48+30G= c.-284+30G= (n.-284+30G=) | |
11 | g.61392710G>A | CA2792320071 | TMEM216 | c.34+45G>A (n.34+45G>A) n.124G>A n.50+31G>A c.-226+31G>A (n.-226+31G>A) c.-150+31G>A (n.-150+31G>A) n.48+31G>A c.-284+31G>A (n.-284+31G>A) | |
11 | g.61392711T>C | CA6034692 | TMEM216 | c.34+46T>C (n.34+46T>C) n.125T>C n.50+32T>C c.-226+32T>C (n.-226+32T>C) c.-150+32T>C (n.-150+32T>C) n.48+32T>C c.-284+32T>C (n.-284+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392711T>G | CA1977295899 | TMEM216 | c.34+46T>G (n.34+46T>G) n.125T>G n.50+32T>G c.-226+32T>G (n.-226+32T>G) c.-150+32T>G (n.-150+32T>G) n.48+32T>G c.-284+32T>G (n.-284+32T>G) | dbSNP |
11 | g.61392711T= | CA1977295898 | TMEM216 | c.34+46T= (n.34+46T=) n.125T= n.50+32T= c.-226+32T= (n.-226+32T=) c.-150+32T= (n.-150+32T=) n.48+32T= c.-284+32T= (n.-284+32T=) | |
11 | g.61392711_61392720delinsTCGCTCCCTC | CA1977295897 | TMEM216 | c.34+46_34+55delinsTCGCTCCCTC (n.34+46_34+55delinsTCGCTCCCTC) n.125_134delinsTCGCTCCCTC n.50+32_50+41delinsTCGCTCCCTC c.-226+32_-226+41delinsTCGCTCCCTC (n.-226+32_-226+41delinsTCGCTCCCTC) c.-150+32_-150+41delinsTCGCTCCCTC (n.-150+32_-150+41delinsTCGCTCCCTC) n.48+32_48+41delinsTCGCTCCCTC c.-284+32_-284+41delinsTCGCTCCCTC (n.-284+32_-284+41delinsTCGCTCCCTC) | |
11 | g.61392712C>A | CA2792320074 | TMEM216 | c.34+47C>A (n.34+47C>A) n.126C>A n.50+33C>A c.-226+33C>A (n.-226+33C>A) c.-150+33C>A (n.-150+33C>A) n.48+33C>A c.-284+33C>A (n.-284+33C>A) | |
11 | g.61392712C>T | CA654425744 | TMEM216 | c.34+47C>T (n.34+47C>T) n.126C>T n.50+33C>T c.-226+33C>T (n.-226+33C>T) c.-150+33C>T (n.-150+33C>T) n.48+33C>T c.-284+33C>T (n.-284+33C>T) | COSMIC |
11 | g.61392713_61392721del | CA1977295901 | TMEM216 | c.34+48_34+56del (n.34+48_34+56del) n.127_135del n.50+34_50+42del c.-226+34_-226+42del (n.-226+34_-226+42del) c.-150+34_-150+42del (n.-150+34_-150+42del) n.48+34_48+42del c.-284+34_-283-43del (n.-284+34_-283-43del) | dbSNP |
11 | g.61392713G>A | CA2613836555 | TMEM216 | c.34+48G>A (n.34+48G>A) n.127G>A n.50+34G>A c.-226+34G>A (n.-226+34G>A) c.-150+34G>A (n.-150+34G>A) n.48+34G>A c.-284+34G>A (n.-284+34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392713G= | CA1977295902 | TMEM216 | c.34+48G= (n.34+48G=) n.127G= n.50+34G= c.-226+34G= (n.-226+34G=) c.-150+34G= (n.-150+34G=) n.48+34G= c.-284+34G= (n.-284+34G=) | |
11 | g.61392713G>T | CA599503120 | TMEM216 | c.34+48G>T (n.34+48G>T) n.127G>T n.50+34G>T c.-226+34G>T (n.-226+34G>T) c.-150+34G>T (n.-150+34G>T) n.48+34G>T c.-284+34G>T (n.-284+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392717C= | CA1977295904 | TMEM216 | c.34+52C= (n.34+52C=) n.131C= n.50+38C= c.-226+38C= (n.-226+38C=) c.-150+38C= (n.-150+38C=) n.48+38C= c.-284+38C= (n.-284+38C=) | |
11 | g.61392717C>T | CA678971549 | TMEM216 | c.34+52C>T (n.34+52C>T) n.131C>T n.50+38C>T c.-226+38C>T (n.-226+38C>T) c.-150+38C>T (n.-150+38C>T) n.48+38C>T c.-284+38C>T (n.-284+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392718C= | CA1977295907 | TMEM216 | c.34+53C= (n.34+53C=) n.132C= n.50+39C= c.-226+39C= (n.-226+39C=) c.-150+39C= (n.-150+39C=) n.48+39C= c.-284+39C= (n.-284+39C=) | |
11 | g.61392718C>T | CA678971550 | TMEM216 | c.34+53C>T (n.34+53C>T) n.132C>T n.50+39C>T c.-226+39C>T (n.-226+39C>T) c.-150+39C>T (n.-150+39C>T) n.48+39C>T c.-284+39C>T (n.-284+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392719del | CA2613836557 | TMEM216 | c.34+54del (n.34+54del) n.133del n.50+40del c.-226+40del (n.-226+40del) c.-150+40del (n.-150+40del) n.48+40del c.-284+40del (n.-284+40del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392722C>A | CA2574840943 | TMEM216 | c.34+57C>A (n.34+57C>A) n.136C>A n.50+43C>A c.-226+43C>A (n.-226+43C>A) c.-150+43C>A (n.-150+43C>A) n.48+43C>A c.-283-42C>A (n.-283-42C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392722C= | CA1977295909 | TMEM216 | c.34+57C= (n.34+57C=) n.136C= n.50+43C= c.-226+43C= (n.-226+43C=) c.-150+43C= (n.-150+43C=) n.48+43C= c.-283-42C= (n.-283-42C=) | |
11 | g.61392722C>T | CA678971551 | TMEM216 | c.34+57C>T (n.34+57C>T) n.136C>T n.50+43C>T c.-226+43C>T (n.-226+43C>T) c.-150+43C>T (n.-150+43C>T) n.48+43C>T c.-283-42C>T (n.-283-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392723A>G | CA2613836559 | TMEM216 | c.34+58A>G (n.34+58A>G) n.137A>G n.50+44A>G c.-226+44A>G (n.-226+44A>G) c.-150+44A>G (n.-150+44A>G) n.48+44A>G c.-283-41A>G (n.-283-41A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392724C= | CA1977295912 | TMEM216 | c.34+59C= (n.34+59C=) n.138C= n.50+45C= c.-226+45C= (n.-226+45C=) c.-150+45C= (n.-150+45C=) n.48+45C= c.-283-40C= (n.-283-40C=) | |
11 | g.61392724C>T | CA1977295913 | TMEM216 | c.34+59C>T (n.34+59C>T) n.138C>T n.50+45C>T c.-226+45C>T (n.-226+45C>T) c.-150+45C>T (n.-150+45C>T) n.48+45C>T c.-283-40C>T (n.-283-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392725C>T | CA2613836561 | TMEM216 | c.34+60C>T (n.34+60C>T) n.139C>T n.50+46C>T c.-226+46C>T (n.-226+46C>T) c.-150+46C>T (n.-150+46C>T) n.48+46C>T c.-283-39C>T (n.-283-39C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392726T>C | CA1977295917 | TMEM216 | c.34+61T>C (n.34+61T>C) n.140T>C n.50+47T>C c.-226+47T>C (n.-226+47T>C) c.-150+47T>C (n.-150+47T>C) n.48+47T>C c.-283-38T>C (n.-283-38T>C) | dbSNP |
11 | g.61392726T= | CA1977295916 | TMEM216 | c.34+61T= (n.34+61T=) n.140T= n.50+47T= c.-226+47T= (n.-226+47T=) c.-150+47T= (n.-150+47T=) n.48+47T= c.-283-38T= (n.-283-38T=) | |
11 | g.61392728T>A | CA678971552 | TMEM216 | c.34+63T>A (n.34+63T>A) n.142T>A n.50+49T>A c.-226+49T>A (n.-226+49T>A) c.-150+49T>A (n.-150+49T>A) n.48+49T>A c.-283-36T>A (n.-283-36T>A) | dbSNP |
11 | g.61392728T= | CA1977295919 | TMEM216 | c.34+63T= (n.34+63T=) n.142T= n.50+49T= c.-226+49T= (n.-226+49T=) c.-150+49T= (n.-150+49T=) n.48+49T= c.-283-36T= (n.-283-36T=) | |
11 | g.61392729G>C | CA2574840944 | TMEM216 | c.34+64G>C (n.34+64G>C) n.143G>C n.50+50G>C c.-226+50G>C (n.-226+50G>C) c.-150+50G>C (n.-150+50G>C) n.48+50G>C c.-283-35G>C (n.-283-35G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392731C>A | CA2613836564 | TMEM216 | c.34+66C>A (n.34+66C>A) n.145C>A n.50+52C>A c.-226+52C>A (n.-226+52C>A) c.-150+52C>A (n.-150+52C>A) n.48+52C>A c.-283-33C>A (n.-283-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392732C>A | CA2613836565 | TMEM216 | c.34+67C>A (n.34+67C>A) n.146C>A n.50+53C>A c.-226+53C>A (n.-226+53C>A) c.-150+53C>A (n.-150+53C>A) n.48+53C>A c.-283-32C>A (n.-283-32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392732C>G | CA2574840945 | TMEM216 | c.34+67C>G (n.34+67C>G) n.146C>G n.50+53C>G c.-226+53C>G (n.-226+53C>G) c.-150+53C>G (n.-150+53C>G) n.48+53C>G c.-283-32C>G (n.-283-32C>G) | |
11 | g.61392732C>T | CA2613836566 | TMEM216 | c.34+67C>T (n.34+67C>T) n.146C>T n.50+53C>T c.-226+53C>T (n.-226+53C>T) c.-150+53C>T (n.-150+53C>T) n.48+53C>T c.-283-32C>T (n.-283-32C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392733C>A | CA2574840946 | TMEM216 | c.34+68C>A (n.34+68C>A) n.147C>A n.50+54C>A c.-226+54C>A (n.-226+54C>A) c.-150+54C>A (n.-150+54C>A) n.48+54C>A c.-283-31C>A (n.-283-31C>A) | |
11 | g.61392734A>G | CA2613836568 | TMEM216 | c.34+69A>G (n.34+69A>G) n.148A>G n.50+55A>G c.-226+55A>G (n.-226+55A>G) c.-150+55A>G (n.-150+55A>G) n.48+55A>G c.-283-30A>G (n.-283-30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392735G>C | CA2613836570 | TMEM216 | c.34+70G>C (n.34+70G>C) n.149G>C n.50+56G>C c.-226+56G>C (n.-226+56G>C) c.-150+56G>C (n.-150+56G>C) n.48+56G>C c.-283-29G>C (n.-283-29G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392736A>T | CA2613836572 | TMEM216 | c.34+71A>T (n.34+71A>T) n.150A>T n.50+57A>T c.-226+57A>T (n.-226+57A>T) c.-150+57A>T (n.-150+57A>T) n.48+57A>T c.-283-28A>T (n.-283-28A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392737G>A | CA2613836573 | TMEM216 | c.34+72G>A (n.34+72G>A) n.151G>A n.50+58G>A c.-226+58G>A (n.-226+58G>A) c.-150+58G>A (n.-150+58G>A) n.48+58G>A c.-283-27G>A (n.-283-27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392738C>G | CA2613836574 | TMEM216 | c.34+73C>G (n.34+73C>G) n.152C>G n.50+59C>G c.-226+59C>G (n.-226+59C>G) c.-150+59C>G (n.-150+59C>G) n.48+59C>G c.-283-26C>G (n.-283-26C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392741G>T | CA2519512588 | TMEM216 | c.34+76G>T (n.34+76G>T) n.155G>T n.50+62G>T c.-226+62G>T (n.-226+62G>T) c.-150+62G>T (n.-150+62G>T) n.48+62G>T c.-283-23G>T (n.-283-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392743C>A | CA2613836578 | TMEM216 | c.34+78C>A (n.34+78C>A) n.157C>A n.50+64C>A c.-226+64C>A (n.-226+64C>A) c.-150+64C>A (n.-150+64C>A) n.48+64C>A c.-283-21C>A (n.-283-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392743C>T | CA2613836581 | TMEM216 | c.34+78C>T (n.34+78C>T) n.157C>T n.50+64C>T c.-226+64C>T (n.-226+64C>T) c.-150+64C>T (n.-150+64C>T) n.48+64C>T c.-283-21C>T (n.-283-21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392745T>G | CA2613836586 | TMEM216 | c.34+80T>G (n.34+80T>G) n.159T>G n.50+66T>G c.-226+66T>G (n.-226+66T>G) c.-150+66T>G (n.-150+66T>G) n.48+66T>G c.-283-19T>G (n.-283-19T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392745dup | CA2613836584 | TMEM216 | c.34+80dup (n.34+80dup) n.159dup n.50+66dup c.-226+66dup (n.-226+66dup) c.-150+66dup (n.-150+66dup) n.48+66dup c.-283-19dup (n.-283-19dup) | gnomAD v4 |
11 | g.61392746A= | CA1977295921 | TMEM216 | c.34+81A= (n.34+81A=) n.160A= n.50+67A= c.-226+67A= (n.-226+67A=) c.-150+67A= (n.-150+67A=) n.48+67A= c.-283-18A= (n.-283-18A=) | |
11 | g.61392746A>C | CA1977295922 | TMEM216 | c.34+81A>C (n.34+81A>C) n.160A>C n.50+67A>C c.-226+67A>C (n.-226+67A>C) c.-150+67A>C (n.-150+67A>C) n.48+67A>C c.-283-18A>C (n.-283-18A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392746A>G | CA2613836590 | TMEM216 | c.34+81A>G (n.34+81A>G) n.160A>G n.50+67A>G c.-226+67A>G (n.-226+67A>G) c.-150+67A>G (n.-150+67A>G) n.48+67A>G c.-283-18A>G (n.-283-18A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392748A= | CA1977295926 | TMEM216 | c.34+83A= (n.34+83A=) n.162A= n.50+69A= c.-226+69A= (n.-226+69A=) c.-150+69A= (n.-150+69A=) n.48+69A= c.-283-16A= (n.-283-16A=) | |
11 | g.61392748A>C | CA1977295925 | TMEM216 | c.34+83A>C (n.34+83A>C) n.162A>C n.50+69A>C c.-226+69A>C (n.-226+69A>C) c.-150+69A>C (n.-150+69A>C) n.48+69A>C c.-283-16A>C (n.-283-16A>C) | dbSNP |
11 | g.61392749C>A | CA2792320076 | TMEM216 | c.34+84C>A (n.34+84C>A) n.163C>A n.50+70C>A c.-226+70C>A (n.-226+70C>A) c.-150+70C>A (n.-150+70C>A) n.48+70C>A c.-283-15C>A (n.-283-15C>A) | |
11 | g.61392749C>G | CA2613836592 | TMEM216 | c.34+84C>G (n.34+84C>G) n.163C>G n.50+70C>G c.-226+70C>G (n.-226+70C>G) c.-150+70C>G (n.-150+70C>G) n.48+70C>G c.-283-15C>G (n.-283-15C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392749C>T | CA2613836593 | TMEM216 | c.34+84C>T (n.34+84C>T) n.163C>T n.50+70C>T c.-226+70C>T (n.-226+70C>T) c.-150+70C>T (n.-150+70C>T) n.48+70C>T c.-283-15C>T (n.-283-15C>T) | gnomAD v4 |