Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61392596_61392606delinsAGCGCCGCGCTCA1977295669TMEM216c.-36_-26delinsAGCGCCGCGCT (n.-36_-26delinsAGCGCCGCGCT)
n.10_20delinsAGCGCCGCGCT
c.-233_-223delinsAGCGCCGCGCT (n.-233_-223delinsAGCGCCGCGCT)
c.-367_-357delinsAGCGCCGCGCT (n.-367_-357delinsAGCGCCGCGCT)
11g.61392599_61392608delCA938604058TMEM216c.-33_-24del (n.-33_-24del)
n.13_22del
c.-230_-221del (n.-230_-221del)
c.-364_-355del (n.-364_-355del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392604G>ACA2613836362TMEM216c.-28G>A (n.-28G>A)
n.18G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
 gnomAD v4
11g.61392604G=CA1977295683TMEM216c.-28G= (n.-28G=)
n.18G=
c.-225G= (n.-225G=)
c.-359G= (n.-359G=)
11g.61392604G>TCA6034685TMEM216c.-28G>T (n.-28G>T)
n.18G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392606_61392642delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACGCA1977295685TMEM216c.-26_11delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG
n.20_56delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG
c.-223_-187delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG (n.-223_-187delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG)
c.-357_-321delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG (n.-357_-321delinsTGCTCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACG)
11g.61392608_61392643delCA658797654TMEM216c.-24_12del
n.22_57del
c.-221_-186del (n.-221_-186del)
c.-355_-320del (n.-355_-320del)
 ClinVar dbSNP
11g.61392608C=CA1977295700TMEM216c.-24C= (n.-24C=)
n.22C=
c.-221C= (n.-221C=)
c.-355C= (n.-355C=)
11g.61392608C>GCA6034686TMEM216c.-24C>G (n.-24C>G)
n.22C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-355C>G (n.-355C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392608C>TCA6034687TMEM216c.-24C>T (n.-24C>T)
n.22C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392609T>CCA1977295703TMEM216c.-23T>C (n.-23T>C)
n.23T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392609T=CA1977295702TMEM216c.-23T= (n.-23T=)
n.23T=
c.-220T= (n.-220T=)
c.-354T= (n.-354T=)
11g.61392610C=CA1977295705TMEM216c.-22C= (n.-22C=)
n.24C=
c.-219C= (n.-219C=)
c.-353C= (n.-353C=)
11g.61392610C>GCA599502978TMEM216c.-22C>G (n.-22C>G)
n.24C>G
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392610_61392640delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCACA1977295707TMEM216c.-22_9delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA
n.24_54delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA
c.-219_-189delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA (n.-219_-189delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA)
c.-353_-323delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA (n.-353_-323delinsCCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATGCTGCCA)
11g.61392611C=CA1977295710TMEM216c.-21C= (n.-21C=)
n.25C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-352C= (n.-352C=)
11g.61392611C>GCA599502980TMEM216c.-21C>G (n.-21C>G)
n.25C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392611_61392633delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTATCA1977295709TMEM216c.-21_2delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT
n.25_47delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT
c.-218_-196delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT (n.-218_-196delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT)
c.-352_-330delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT (n.-352_-330delinsCGGGAGCCGCTGTGGCAGCGTAT)
11g.61392615_61392644delCA599502981TMEM216c.-17_13del
n.29_58del
c.-214_-185del (n.-214_-185del)
c.-348_-319del (n.-348_-319del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392612G>CCA938604076TMEM216c.-20G>C (n.-20G>C)
n.26G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392612G=CA1977295713TMEM216c.-20G= (n.-20G=)
n.26G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.-351G= (n.-351G=)
11g.61392612G>TCA2574840928TMEM216c.-20G>T (n.-20G>T)
n.26G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
11g.61392613_61392634delCA1977295712TMEM216c.-19_3del
n.27_48del
c.-216_-195del (n.-216_-195del)
c.-350_-329del (n.-350_-329del)
 dbSNP
11g.61392613G>ACA2574840929TMEM216c.-19G>A (n.-19G>A)
n.27G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
 gnomAD v4
11g.61392614G>CCA2613836363TMEM216c.-18G>C (n.-18G>C)
n.28G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
 gnomAD v4
11g.61392614G>TCA2574840930TMEM216c.-18G>T (n.-18G>T)
n.28G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
11g.61392616G>ACA599502982TMEM216c.-16G>A (n.-16G>A)
n.30G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392616G=CA1977295716TMEM216c.-16G= (n.-16G=)
n.30G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.-213G= (n.-213G=)
c.-347G= (n.-347G=)
11g.61392617C=CA1977295717TMEM216c.-15C= (n.-15C=)
n.31C=
c.-288C= (n.-288C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-346C= (n.-346C=)
11g.61392617C>GCA2613836364TMEM216c.-15C>G (n.-15C>G)
n.31C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
 gnomAD v4
11g.61392617C>TCA938604082TMEM216c.-15C>T (n.-15C>T)
n.31C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392618C>ACA1977295720TMEM216c.-14C>A (n.-14C>A)
n.32C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
 dbSNP
11g.61392618C=CA1977295719TMEM216c.-14C= (n.-14C=)
n.32C=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.-345C= (n.-345C=)
11g.61392618C>GCA678971544TMEM216c.-14C>G (n.-14C>G)
n.32C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392618C>TCA599503111TMEM216c.-14C>T (n.-14C>T)
n.32C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392619G>ACA599503112TMEM216c.-13G>A (n.-13G>A)
n.33G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392619G>CCA2574840931TMEM216c.-13G>C (n.-13G>C)
n.33G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
11g.61392619G=CA1977295725TMEM216c.-13G= (n.-13G=)
n.33G=
c.-286G= (n.-286G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-344G= (n.-344G=)
11g.61392619G>TCA599503113TMEM216c.-13G>T (n.-13G>T)
n.33G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.61392620C=CA1977295730TMEM216c.-12C= (n.-12C=)
n.34C=
c.-285C= (n.-285C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-343C= (n.-343C=)
11g.61392620C>GCA6034688TMEM216c.-12C>G (n.-12C>G)
n.34C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392621_61392641delCA912972741TMEM216c.-11_10del
n.35_55del
c.-284_-264del (n.-284_-264del)
c.-208_-188del (n.-208_-188del)
c.-342_-322del (n.-342_-322del)
11g.61392620_61392621insGGGGGGCA2613836381TMEM216c.-12_-11insGGGGGG (n.-12_-11insGGGGGG)
n.34_35insGGGGGG
c.-285_-284insGGGGGG (n.-285_-284insGGGGGG)
c.-209_-208insGGGGGG (n.-209_-208insGGGGGG)
c.-343_-342insGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.61392620_61392621insGGGGGGGCA2613836379TMEM216c.-12_-11insGGGGGGG (n.-12_-11insGGGGGGG)
n.34_35insGGGGGGG
c.-285_-284insGGGGGGG (n.-285_-284insGGGGGGG)
c.-209_-208insGGGGGGG (n.-209_-208insGGGGGGG)
c.-343_-342insGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.61392620_61392621insGGGGGGGGCA2613836378TMEM216c.-12_-11insGGGGGGGG (n.-12_-11insGGGGGGGG)
n.34_35insGGGGGGGG
c.-285_-284insGGGGGGGG (n.-285_-284insGGGGGGGG)
c.-209_-208insGGGGGGGG (n.-209_-208insGGGGGGGG)
c.-343_-342insGGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.61392620_61392621insGGGGGGGGGCA2613836376TMEM216c.-12_-11insGGGGGGGGG (n.-12_-11insGGGGGGGGG)
n.34_35insGGGGGGGGG
c.-285_-284insGGGGGGGGG (n.-285_-284insGGGGGGGGG)
c.-209_-208insGGGGGGGGG (n.-209_-208insGGGGGGGGG)
c.-343_-342insGGGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.61392620_61392621insGGGGGGGGGGCA2613836374TMEM216c.-12_-11insGGGGGGGGGG (n.-12_-11insGGGGGGGGGG)
n.34_35insGGGGGGGGGG
c.-285_-284insGGGGGGGGGG (n.-285_-284insGGGGGGGGGG)
c.-209_-208insGGGGGGGGGG (n.-209_-208insGGGGGGGGGG)
c.-343_-342insGGGGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.61392620_61392621insGGGGGGGGGGGCA2613836382TMEM216c.-12_-11insGGGGGGGGGGG (n.-12_-11insGGGGGGGGGGG)
n.34_35insGGGGGGGGGGG
c.-285_-284insGGGGGGGGGGG (n.-285_-284insGGGGGGGGGGG)
c.-209_-208insGGGGGGGGGGG (n.-209_-208insGGGGGGGGGGG)
c.-343_-342insGGGGGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.61392620_61392621insGGGGGGGGGGGGCA2613836373TMEM216c.-12_-11insGGGGGGGGGGGG (n.-12_-11insGGGGGGGGGGGG)
n.34_35insGGGGGGGGGGGG
c.-285_-284insGGGGGGGGGGGG (n.-285_-284insGGGGGGGGGGGG)
c.-209_-208insGGGGGGGGGGGG (n.-209_-208insGGGGGGGGGGGG)
c.-343_-342insGGGGGGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.61392620_61392621insGGGGGGGGGGGGGCA2613836371TMEM216c.-12_-11insGGGGGGGGGGGGG (n.-12_-11insGGGGGGGGGGGGG)
n.34_35insGGGGGGGGGGGGG
c.-285_-284insGGGGGGGGGGGGG (n.-285_-284insGGGGGGGGGGGGG)
c.-209_-208insGGGGGGGGGGGGG (n.-209_-208insGGGGGGGGGGGGG)
c.-343_-342insGGGGGGGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.61392620_61392621insGGGGGGGGGGGGGGCA2613836369TMEM216c.-12_-11insGGGGGGGGGGGGGG (n.-12_-11insGGGGGGGGGGGGGG)
n.34_35insGGGGGGGGGGGGGG
c.-285_-284insGGGGGGGGGGGGGG (n.-285_-284insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-209_-208insGGGGGGGGGGGGGG (n.-209_-208insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-343_-342insGGGGGGGGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.61392620_61392621insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2613836368TMEM216c.-12_-11insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-12_-11insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.34_35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.-285_-284insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-285_-284insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-209_-208insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-209_-208insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-343_-342insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-343_-342insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
11g.61392621T>CCA2574840932TMEM216c.-11T>C (n.-11T>C)
n.35T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
11g.61392621T>GCA222894388TMEM216c.-11T>G (n.-11T>G)
n.35T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-342T>G (n.-342T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392621T=CA1977295732TMEM216c.-11T= (n.-11T=)
n.35T=
c.-284T= (n.-284T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-342T= (n.-342T=)
11g.61392621_61392630delinsTGTGGCAGCGCA1977295734TMEM216c.-11_-2delinsTGTGGCAGCG (n.-11_-2delinsTGTGGCAGCG)
n.35_44delinsTGTGGCAGCG
c.-284_-275delinsTGTGGCAGCG (n.-284_-275delinsTGTGGCAGCG)
c.-208_-199delinsTGTGGCAGCG (n.-208_-199delinsTGTGGCAGCG)
c.-342_-333delinsTGTGGCAGCG (n.-342_-333delinsTGTGGCAGCG)
11g.61392621_61392633delCA2613836367TMEM216c.-11_2del
n.35_47del
c.-284_-272del (n.-284_-272del)
c.-208_-196del (n.-208_-196del)
c.-342_-330del (n.-342_-330del)
 gnomAD v4
11g.61392621_61392641delinsTGTGGCAGCGTATGCTGCCACCA1977295733TMEM216c.-11_10delinsTGTGGCAGCGTATGCTGCCAC
n.35_55delinsTGTGGCAGCGTATGCTGCCAC
c.-284_-264delinsTGTGGCAGCGTATGCTGCCAC (n.-284_-264delinsTGTGGCAGCGTATGCTGCCAC)
c.-208_-188delinsTGTGGCAGCGTATGCTGCCAC (n.-208_-188delinsTGTGGCAGCGTATGCTGCCAC)
c.-342_-322delinsTGTGGCAGCGTATGCTGCCAC (n.-342_-322delinsTGTGGCAGCGTATGCTGCCAC)
11g.61392622G>TCA2613836385TMEM216c.-10G>T (n.-10G>T)
n.36G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
 gnomAD v4
11g.61392622_61392630delCA938604094TMEM216c.-10_-2del (n.-10_-2del)
n.36_44del
c.-283_-275del (n.-283_-275del)
c.-207_-199del (n.-207_-199del)
c.-341_-333del (n.-341_-333del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392623_61392642delCA658821679TMEM216c.-9_11del
n.37_56del
c.-282_-263del (n.-282_-263del)
c.-206_-187del (n.-206_-187del)
c.-340_-321del (n.-340_-321del)
 ClinVar dbSNP
11g.61392623T>CCA6034689TMEM216c.-9T>C (n.-9T>C)
n.37T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-340T>C (n.-340T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392623T>GCA222894400TMEM216c.-9T>G (n.-9T>G)
n.37T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.-340T>G (n.-340T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392623T=CA1977295739TMEM216c.-9T= (n.-9T=)
n.37T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.-206T= (n.-206T=)
c.-340T= (n.-340T=)
11g.61392623dupCA2741178147TMEM216c.-9dup (n.-9dup)
n.37dup
c.-282dup (n.-282dup)
c.-206dup (n.-206dup)
c.-340dup (n.-340dup)
11g.61392624G>ACA222894417TMEM216c.-8G>A (n.-8G>A)
n.38G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392624G=CA1977295742TMEM216c.-8G= (n.-8G=)
n.38G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-339G= (n.-339G=)
11g.61392624G>TCA2574840933TMEM216c.-8G>T (n.-8G>T)
n.38G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
 gnomAD v4
11g.61392625G>ACA599503114TMEM216c.-7G>A (n.-7G>A)
n.39G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.61392625G=CA1977295744TMEM216c.-7G= (n.-7G=)
n.39G=
c.-280G= (n.-280G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.-338G= (n.-338G=)
11g.61392625_61392626insGGGGGGGGGGGGGGGCCCA2613836390TMEM216c.-7_-6insGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.-7_-6insGGGGGGGGGGGGGGGCC)
n.39_40insGGGGGGGGGGGGGGGCC
c.-280_-279insGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.-280_-279insGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.-204_-203insGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.-204_-203insGGGGGGGGGGGGGGGCC)
c.-338_-337insGGGGGGGGGGGGGGGCC (n.-338_-337insGGGGGGGGGGGGGGGCC)
 gnomAD v4
11g.61392626C=CA1977295746TMEM216c.-6C= (n.-6C=)
n.40C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.-337C= (n.-337C=)
11g.61392626C>GCA2574840934TMEM216c.-6C>G (n.-6C>G)
n.40C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-337C>G (n.-337C>G)
11g.61392626C>TCA222894419TMEM216c.-6C>T (n.-6C>T)
n.40C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392627A=CA1977295748TMEM216c.-5A= (n.-5A=)
n.41A=
c.-278A= (n.-278A=)
c.-202A= (n.-202A=)
c.-336A= (n.-336A=)
11g.61392627A>CCA599503115TMEM216c.-5A>C (n.-5A>C)
n.41A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392627A>GCA2613836394TMEM216c.-5A>G (n.-5A>G)
n.41A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
 gnomAD v4
11g.61392627A>TCA2574840935TMEM216c.-5A>T (n.-5A>T)
n.41A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
 gnomAD v4
11g.61392628G>ACA938604101TMEM216c.-4G>A (n.-4G>A)
n.42G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392628G>CCA678971545TMEM216c.-4G>C (n.-4G>C)
n.42G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392628G=CA1977295751TMEM216c.-4G= (n.-4G=)
n.42G=
c.-277G= (n.-277G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.-335G= (n.-335G=)
11g.61392629C>ACA2724156632TMEM216c.-3C>A (n.-3C>A)
n.43C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
 dbSNP
11g.61392629C>GCA2613836396TMEM216c.-3C>G (n.-3C>G)
n.43C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
 gnomAD v4
11g.61392629C>TCA2574840936TMEM216c.-3C>T (n.-3C>T)
n.43C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
11g.61392630G>ACA222894425TMEM216c.-2G>A (n.-2G>A)
n.44G>A
n.1G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392630G>CCA2581022482TMEM216c.-2G>C (n.-2G>C)
n.44G>C
n.1G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
11g.61392630G=CA1977295755TMEM216c.-2G= (n.-2G=)
n.44G=
n.1G=
c.-275G= (n.-275G=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.-333G= (n.-333G=)
11g.61392630G>TCA200392TMEM216c.-2G>T (n.-2G>T)
n.44G>T
n.1G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392630dupCA2613836399TMEM216c.-2dup (n.-2dup)
n.44dup
n.1dup
c.-275dup (n.-275dup)
c.-199dup (n.-199dup)
c.-333dup (n.-333dup)
 gnomAD v4
11g.61392631T>GCA2574840937TMEM216c.-1T>G (n.-1T>G)
n.45T>G
n.2T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-332T>G (n.-332T>G)
 gnomAD v4
11g.61392632A=CA1977295762TMEM216c.1A= (p.Met1=)
n.46A=
n.3A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.-197A= (n.-197A=)
n.1A=
c.-331A= (n.-331A=)
11g.61392632A>CCA380684453TMEM216c.1A>C (p.Met1Leu)
n.46A>C
n.3A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.1A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
11g.61392632A>GCA380684454TMEM216c.1A>G (p.Met1Val)
n.46A>G
n.3A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
n.1A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392632A>TCA380684455TMEM216c.1A>T (p.Met1Leu)
n.46A>T
n.3A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.1A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
11g.61392633T>ACA380684458TMEM216c.2T>A (p.Met1Lys)
n.47T>A
n.4T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.2T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392633T>CCA380684456TMEM216c.2T>C (p.Met1Thr)
n.47T>C
n.4T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.2T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392633T>GCA380684457TMEM216c.2T>G (p.Met1Arg)
n.47T>G
n.4T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.2T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
11g.61392633T=CA1977295774TMEM216c.2T= (p.Met1=)
n.47T=
n.4T=
c.-272T= (n.-272T=)
c.-196T= (n.-196T=)
n.2T=
c.-330T= (n.-330T=)
11g.61392633_61392635delinsTGCCA1977295771TMEM216c.2_4delinsTGC (p.Met1=)
n.47_49delinsTGC
n.4_6delinsTGC
c.-272_-270delinsTGC (n.-272_-270delinsTGC)
c.-196_-194delinsTGC (n.-196_-194delinsTGC)
n.2_4delinsTGC
c.-330_-328delinsTGC (n.-330_-328delinsTGC)
11g.61392634G>ACA380684459TMEM216c.3G>A (p.Met1Ile)
n.48G>A
n.5G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.3G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392634G>CCA380684460TMEM216c.3G>C (p.Met1Ile)
n.48G>C
n.5G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.3G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
11g.61392634G=CA1977295778TMEM216c.3G= (p.Met1=)
n.48G=
n.5G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.3G=
c.-329G= (n.-329G=)
11g.61392634G>TCA380684461TMEM216c.3G>T (p.Met1Ile)
n.48G>T
n.5G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.3G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392634_61392635delCA1977295777TMEM216c.3_4del (p.Met1IlefsTer12)
n.48_49del
n.5_6del
c.-271_-270del (n.-271_-270del)
c.-195_-194del (n.-195_-194del)
n.3_4del
c.-329_-328del (n.-329_-328del)
 dbSNP
11g.61392635C>ACA380684462TMEM216c.4C>A (p.Leu2Met)
n.49C>A
n.6C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.4C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
11g.61392635C=CA1977295786TMEM216c.4C= (p.Leu2=)
n.49C=
n.6C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-194C= (n.-194C=)
n.4C=
c.-328C= (n.-328C=)
11g.61392635C>GCA380684463TMEM216c.4C>G (p.Leu2Val)
n.49C>G
n.6C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.4C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.61392635C>TCA474518313TMEM216c.4C>T (p.Leu2=)
n.49C>T
n.6C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.4C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.61392636T>ACA380684465TMEM216c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.50T>A
n.7T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.5T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
11g.61392636T>CCA238698TMEM216c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.50T>C
n.7T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.5T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392636T>GCA380684464TMEM216c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.50T>G
n.7T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.5T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392636T=CA1977295792TMEM216c.5T= (p.Leu2=)
n.50T=
n.7T=
c.-269T= (n.-269T=)
c.-193T= (n.-193T=)
n.5T=
c.-327T= (n.-327T=)
11g.61392637G>ACA474518315TMEM216c.6G>A (p.Leu2=)
n.51G>A
n.8G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.6G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392637G>CCA474518316TMEM216c.6G>C (p.Leu2=)
n.51G>C
n.8G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.6G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
 gnomAD v4
11g.61392637G=CA1977295797TMEM216c.6G= (p.Leu2=)
n.51G=
n.8G=
c.-268G= (n.-268G=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.6G=
c.-326G= (n.-326G=)
11g.61392637G>TCA474518317TMEM216c.6G>T (p.Leu2=)
n.51G>T
n.8G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.6G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
11g.61392640_61392660dupCA2613836424TMEM216c.9_29dup (p.Pro10_Arg11insArgGlyLeuLysMetAlaPro)
n.54_74dup
n.11_31dup
c.-265_-245dup (n.-265_-245dup)
c.-189_-169dup (n.-189_-169dup)
n.9_29dup
c.-323_-303dup (n.-323_-303dup)
 gnomAD v4
11g.61392638C>ACA380684466TMEM216c.7C>A (p.Pro3Thr)
n.52C>A
n.9C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.7C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61392638C=CA1977295799TMEM216c.7C= (p.Pro3=)
n.52C=
n.9C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-191C= (n.-191C=)
n.7C=
c.-325C= (n.-325C=)
11g.61392638C>GCA380684467TMEM216c.7C>G (p.Pro3Ala)
n.52C>G
n.9C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
n.7C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
11g.61392638C>TCA380684468TMEM216c.7C>T (p.Pro3Ser)
n.52C>T
n.9C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.7C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
 dbSNP
11g.61392639C>ACA380684469TMEM216c.8C>A (p.Pro3Gln)
n.53C>A
n.10C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.8C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
11g.61392639C>GCA380684470TMEM216c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.53C>G
n.10C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
n.8C>G
c.-324C>G (n.-324C>G)
11g.61392639C>TCA380684471TMEM216c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.53C>T
n.10C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.8C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
11g.61392640A>CCA474518325TMEM216c.9A>C (p.Pro3=)
n.54A>C
n.11A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.9A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
 gnomAD v4
11g.61392640A>GCA474518328TMEM216c.9A>G (p.Pro3=)
n.54A>G
n.11A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.9A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
11g.61392640A>TCA474518330TMEM216c.9A>T (p.Pro3=)
n.54A>T
n.11A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.9A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
11g.61392641C>ACA474518332TMEM216c.10C>A (p.Arg4=)
n.55C>A
n.12C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.10C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
11g.61392641C=CA1977295803TMEM216c.10C= (p.Arg4=)
n.55C=
n.12C=
c.-264C= (n.-264C=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.10C=
c.-322C= (n.-322C=)
11g.61392641C>GCA222894433TMEM216c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.55C>G
n.12C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.10C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392641C>TCA380684472TMEM216c.10C>T (p.Arg4Trp)
n.55C>T
n.12C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.10C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
 gnomAD v4
11g.61392642G>ACA222894436TMEM216c.11G>A (p.Arg4Gln)
n.56G>A
n.13G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.11G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392642G>CCA380684473TMEM216c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.56G>C
n.13G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.11G>C
c.-321G>C (n.-321G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392642G=CA1977295805TMEM216c.11G= (p.Arg4=)
n.56G=
n.13G=
c.-263G= (n.-263G=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.11G=
c.-321G= (n.-321G=)
11g.61392642G>TCA380684474TMEM216c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.56G>T
n.13G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.11G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
11g.61392643G>ACA474518341TMEM216c.12G>A (p.Arg4=)
n.57G>A
n.14G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
n.12G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
11g.61392643G>CCA474518340TMEM216c.12G>C (p.Arg4=)
n.57G>C
n.14G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.12G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
 gnomAD v4
11g.61392643G>TCA474518339TMEM216c.12G>T (p.Arg4=)
n.57G>T
n.14G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.12G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
11g.61392644G>ACA380684475TMEM216c.13G>A (p.Gly5Arg)
n.58G>A
n.15G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.13G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392644G>CCA380684476TMEM216c.13G>C (p.Gly5Arg)
n.58G>C
n.15G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.13G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
11g.61392644G=CA1977295809TMEM216c.13G= (p.Gly5=)
n.58G=
n.15G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-185G= (n.-185G=)
n.13G=
c.-319G= (n.-319G=)
11g.61392644G>TCA380684477TMEM216c.13G>T (p.Gly5Ter)
n.58G>T
n.15G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.13G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
11g.61392645G>ACA222894439TMEM216c.14G>A (p.Gly5Glu)
n.59G>A
n.16G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.14G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
 dbSNP
11g.61392645G>CCA380684479TMEM216c.14G>C (p.Gly5Ala)
n.59G>C
n.16G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.14G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
11g.61392645G=CA1977295811TMEM216c.14G= (p.Gly5=)
n.59G=
n.16G=
c.-260G= (n.-260G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.14G=
c.-318G= (n.-318G=)
11g.61392645G>TCA380684478TMEM216c.14G>T (p.Gly5Val)
n.59G>T
n.16G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.14G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392646A=CA1977295814TMEM216c.15A= (p.Gly5=)
n.60A=
n.17A=
c.-259A= (n.-259A=)
c.-183A= (n.-183A=)
n.15A=
c.-317A= (n.-317A=)
11g.61392646A>CCA474518354TMEM216c.15A>C (p.Gly5=)
n.60A>C
n.17A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.15A>C
c.-317A>C (n.-317A>C)
 gnomAD v4
11g.61392646A>GCA474518355TMEM216c.15A>G (p.Gly5=)
n.60A>G
n.17A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.15A>G
c.-317A>G (n.-317A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392646A>TCA474518356TMEM216c.15A>T (p.Gly5=)
n.60A>T
n.17A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.15A>T
c.-317A>T (n.-317A>T)
11g.61392647C>ACA380684480TMEM216c.16C>A (p.Leu6Met)
n.61C>A
n.18C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
n.16C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392647C=CA1977295816TMEM216c.16C= (p.Leu6=)
n.61C=
n.18C=
c.-258C= (n.-258C=)
c.-182C= (n.-182C=)
n.16C=
c.-316C= (n.-316C=)
11g.61392647C>GCA6034690TMEM216c.16C>G (p.Leu6Val)
n.61C>G
n.18C>G
c.-258C>G (n.-258C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
n.16C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392647C>TCA474518357TMEM216c.16C>T (p.Leu6=)
n.61C>T
n.18C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
n.16C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392647_61392667dupCA2613836463TMEM216c.16_34+2dup
n.61_81dup
n.18_38dup
c.-258_-238dup (n.-258_-238dup)
c.-182_-162dup (n.-182_-162dup)
n.16_36dup
c.-316_-296dup (n.-316_-296dup)
 gnomAD v4
11g.61392648T>ACA380684481TMEM216c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.62T>A
n.19T>A
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.17T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
11g.61392648T>CCA380684482TMEM216c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.62T>C
n.19T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.17T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
 gnomAD v4
11g.61392648T>GCA380684483TMEM216c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.62T>G
n.19T>G
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.17T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
 gnomAD v4
11g.61392649G>ACA474518361TMEM216c.18G>A (p.Leu6=)
n.63G>A
n.20G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.18G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
11g.61392649G>CCA474518363TMEM216c.18G>C (p.Leu6=)
n.63G>C
n.20G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.18G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
11g.61392649G>TCA474518362TMEM216c.18G>T (p.Leu6=)
n.63G>T
n.20G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.18G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
11g.61392650A=CA1977295818TMEM216c.19A= (p.Lys7=)
n.64A=
n.21A=
c.-255A= (n.-255A=)
c.-179A= (n.-179A=)
n.19A=
c.-313A= (n.-313A=)
11g.61392650A>CCA380684484TMEM216c.19A>C (p.Lys7Gln)
n.64A>C
n.21A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-179A>C (n.-179A>C)
n.19A>C
c.-313A>C (n.-313A>C)
11g.61392650A>GCA380684485TMEM216c.19A>G (p.Lys7Glu)
n.64A>G
n.21A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
n.19A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
 dbSNP
11g.61392650A>TCA380684486TMEM216c.19A>T (p.Lys7Ter)
n.64A>T
n.21A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
n.19A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
11g.61392651A>CCA380684487TMEM216c.20A>C (p.Lys7Thr)
n.65A>C
n.22A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
n.20A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
11g.61392651A>GCA380684488TMEM216c.20A>G (p.Lys7Arg)
n.65A>G
n.22A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.20A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
11g.61392651A>TCA380684489TMEM216c.20A>T (p.Lys7Met)
n.65A>T
n.22A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
n.20A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
11g.61392652G>ACA474518364TMEM216c.21G>A (p.Lys7=)
n.66G>A
n.23G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.21G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392652G>CCA380684490TMEM216c.21G>C (p.Lys7Asn)
n.66G>C
n.23G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
n.21G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
11g.61392652G=CA1977295819TMEM216c.21G= (p.Lys7=)
n.66G=
n.23G=
c.-253G= (n.-253G=)
c.-177G= (n.-177G=)
n.21G=
c.-311G= (n.-311G=)
11g.61392652G>TCA380684491TMEM216c.21G>T (p.Lys7Asn)
n.66G>T
n.23G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.21G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
11g.61392653A=CA1977295822TMEM216c.22A= (p.Met8=)
n.67A=
n.24A=
c.-252A= (n.-252A=)
c.-176A= (n.-176A=)
n.22A=
c.-310A= (n.-310A=)
11g.61392653A>CCA380684494TMEM216c.22A>C (p.Met8Leu)
n.67A>C
n.24A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.22A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
11g.61392653A>GCA380684492TMEM216c.22A>G (p.Met8Val)
n.67A>G
n.24A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.22A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392653A>TCA380684493TMEM216c.22A>T (p.Met8Leu)
n.67A>T
n.24A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.22A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
11g.61392654T>ACA380684495TMEM216c.23T>A (p.Met8Lys)
n.68T>A
n.25T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
n.23T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
11g.61392654T>CCA380684496TMEM216c.23T>C (p.Met8Thr)
n.68T>C
n.25T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
n.23T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392654T>GCA380684497TMEM216c.23T>G (p.Met8Arg)
n.68T>G
n.25T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
n.23T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
11g.61392654T=CA1977295825TMEM216c.23T= (p.Met8=)
n.68T=
n.25T=
c.-251T= (n.-251T=)
c.-175T= (n.-175T=)
n.23T=
c.-309T= (n.-309T=)
11g.61392655G>ACA380684498TMEM216c.24G>A (p.Met8Ile)
n.69G>A
n.26G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.24G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
11g.61392655G>CCA380684499TMEM216c.24G>C (p.Met8Ile)
n.69G>C
n.26G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.24G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
11g.61392655G>TCA380684500TMEM216c.24G>T (p.Met8Ile)
n.69G>T
n.26G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.24G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
 gnomAD v4
11g.61392656G>ACA380684501TMEM216c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.70G>A
n.27G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.25G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
11g.61392656G>CCA380684502TMEM216c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.70G>C
n.27G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.25G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
11g.61392656G>TCA380684503TMEM216c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.70G>T
n.27G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.25G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
 gnomAD v4
11g.61392657C>ACA380684504TMEM216c.26C>A (p.Ala9Glu)
n.71C>A
n.28C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.26C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
 gnomAD v4
11g.61392657C=CA1977295828TMEM216c.26C= (p.Ala9=)
n.71C=
n.28C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.26C=
c.-306C= (n.-306C=)
11g.61392657C>GCA380684505TMEM216c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.71C>G
n.28C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.26C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
11g.61392657C>TCA380684506TMEM216c.26C>T (p.Ala9Val)
n.71C>T
n.28C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.26C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392658G>ACA474518369TMEM216c.27G>A (p.Ala9=)
n.72G>A
n.29G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.27G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
11g.61392658G>CCA474518370TMEM216c.27G>C (p.Ala9=)
n.72G>C
n.29G>C
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.27G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
11g.61392658G>TCA474518367TMEM216c.27G>T (p.Ala9=)
n.72G>T
n.29G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.27G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.61392658_61392673delinsGCCGCGAGGTGAGATTCA1977295831TMEM216c.27_34+8delinsGCCGCGAGGTGAGATT
n.72_87delinsGCCGCGAGGTGAGATT
n.29_44delinsGCCGCGAGGTGAGATT
c.-247_-232delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-247_-232delinsGCCGCGAGGTGAGATT)
c.-171_-156delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-171_-156delinsGCCGCGAGGTGAGATT)
n.27_42delinsGCCGCGAGGTGAGATT
c.-305_-290delinsGCCGCGAGGTGAGATT (n.-305_-290delinsGCCGCGAGGTGAGATT)
11g.61392659C>ACA380684509TMEM216c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.73C>A
n.30C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.28C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
11g.61392659C>GCA380684507TMEM216c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.73C>G
n.30C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.28C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
11g.61392659C>TCA380684508TMEM216c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.73C>T
n.30C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.28C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
11g.61392662_61392676delCA1977295833TMEM216c.31_34+11del
n.76_90del
n.33_47del
c.-243_-229del (n.-243_-229del)
c.-167_-153del (n.-167_-153del)
n.31_45del
c.-301_-287del (n.-301_-287del)
 dbSNP
11g.61392660C>ACA380684510TMEM216c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.74C>A
n.31C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.29C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
11g.61392660C>GCA380684512TMEM216c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.74C>G
n.31C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.29C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
11g.61392660C>TCA380684511TMEM216c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.74C>T
n.31C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.29C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
11g.61392661G>ACA474518371TMEM216c.30G>A (p.Pro10=)
n.75G>A
n.32G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.30G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61392661G>CCA474518373TMEM216c.30G>C (p.Pro10=)
n.75G>C
n.32G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.30G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
11g.61392661G=CA1977295837TMEM216c.30G= (p.Pro10=)
n.75G=
n.32G=
c.-244G= (n.-244G=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.30G=
c.-302G= (n.-302G=)
11g.61392661G>TCA474518374TMEM216c.30G>T (p.Pro10=)
n.75G>T
n.32G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.30G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
11g.61392662C>ACA474518375TMEM216c.31C>A (p.Arg11=)
n.76C>A
n.33C>A
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.31C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
11g.61392662C>GCA380684513TMEM216c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.76C>G
n.33C>G
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.31C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
11g.61392662C>TCA380684514TMEM216c.31C>T (p.Arg11Ter)
n.76C>T
n.33C>T
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.31C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
 gnomAD v4
11g.61392663G>ACA380684515TMEM216c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.77G>A
n.34G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
n.32G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
11g.61392663G>CCA380684516TMEM216c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.77G>C
n.34G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-166G>C (n.-166G>C)
n.32G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
 gnomAD v4
11g.61392663G>TCA380684517TMEM216c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.77G>T
n.34G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
n.32G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
11g.61392664A>CCA474518377TMEM216c.33A>C (p.Arg11=)
n.78A>C
n.35A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.33A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
11g.61392664A>GCA474518378TMEM216c.33A>G (p.Arg11=)
n.78A>G
n.35A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.33A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
11g.61392664A>TCA474518379TMEM216c.33A>T (p.Arg11=)
n.78A>T
n.35A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.33A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
11g.61392665G>ACA380684518TMEM216c.34G>A (p.Gly12Ser)
n.79G>A
n.36G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.34G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
11g.61392665G>CCA380684519TMEM216c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.79G>C
n.36G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.34G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
11g.61392665G>TCA380684520TMEM216c.34G>T (p.Gly12Cys)
n.79G>T
n.36G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.34G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
11g.61392666G>ACA380684521TMEM216c.34+1G>A (n.34+1G>A)
n.80G>A
n.37G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.35G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.61392666G>CCA380684522TMEM216c.34+1G>C (n.34+1G>C)
n.80G>C
n.37G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.35G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
11g.61392666G>TCA380684523TMEM216c.34+1G>T (n.34+1G>T)
n.80G>T
n.37G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.35G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
11g.61392667T>ACA380684524TMEM216c.34+2T>A (n.34+2T>A)
n.81T>A
n.38T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.36T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
11g.61392667T>CCA16041469TMEM216c.34+2T>C (n.34+2T>C)
n.81T>C
n.38T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.36T>C
c.-296T>C (n.-296T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392667T>GCA380684525TMEM216c.34+2T>G (n.34+2T>G)
n.81T>G
n.38T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.36T>G
c.-296T>G (n.-296T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392667T=CA1977295841TMEM216c.34+2T= (n.34+2T=)
n.81T=
n.38T=
c.-238T= (n.-238T=)
c.-162T= (n.-162T=)
n.36T=
c.-296T= (n.-296T=)
11g.61392669A=CA1977295846TMEM216c.34+4A= (n.34+4A=)
n.83A=
n.40A=
c.-236A= (n.-236A=)
c.-160A= (n.-160A=)
n.38A=
c.-294A= (n.-294A=)
11g.61392669A>GCA2613836506TMEM216c.34+4A>G (n.34+4A>G)
n.83A>G
n.40A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
n.38A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
 gnomAD v4
11g.61392669A>TCA222894466TMEM216c.34+4A>T (n.34+4A>T)
n.83A>T
n.40A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.38A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
 dbSNP
11g.61392672T>ACA1977295849TMEM216c.34+7T>A (n.34+7T>A)
n.86T>A
n.43T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.41T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.61392672T=CA1977295847TMEM216c.34+7T= (n.34+7T=)
n.86T=
n.43T=
c.-233T= (n.-233T=)
c.-157T= (n.-157T=)
n.41T=
c.-291T= (n.-291T=)
11g.61392673T>CCA599503116TMEM216c.34+8T>C (n.34+8T>C)
n.87T>C
n.44T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-156T>C (n.-156T>C)
n.42T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392673T=CA1977295850TMEM216c.34+8T= (n.34+8T=)
n.87T=
n.44T=
c.-232T= (n.-232T=)
c.-156T= (n.-156T=)
n.42T=
c.-290T= (n.-290T=)
11g.61392675C>ACA2613836517TMEM216c.34+10C>A (n.34+10C>A)
n.89C>A
n.46C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.44C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
 gnomAD v4
11g.61392675C=CA1977295852TMEM216c.34+10C= (n.34+10C=)
n.89C=
n.46C=
c.-230C= (n.-230C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.44C=
c.-288C= (n.-288C=)
11g.61392675C>GCA2739270459TMEM216c.34+10C>G (n.34+10C>G)
n.89C>G
n.46C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.44C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
 ClinVar
11g.61392675C>TCA6034691TMEM216c.34+10C>T (n.34+10C>T)
n.89C>T
n.46C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.44C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392676G>ACA678971546TMEM216c.34+11G>A (n.34+11G>A)
n.90G>A
n.47G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.45G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392676G=CA1977295856TMEM216c.34+11G= (n.34+11G=)
n.90G=
n.47G=
c.-229G= (n.-229G=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.45G=
c.-287G= (n.-287G=)
11g.61392676G>TCA2697548683TMEM216c.34+11G>T (n.34+11G>T)
n.90G>T
n.47G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.45G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
 ClinVar
11g.61392677G>ACA2613836527TMEM216c.34+12G>A (n.34+12G>A)
n.91G>A
n.48G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.46G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.61392677G>CCA599503117TMEM216c.34+12G>C (n.34+12G>C)
n.91G>C
n.48G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.46G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392677G=CA1977295858TMEM216c.34+12G= (n.34+12G=)
n.91G=
n.48G=
c.-228G= (n.-228G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.46G=
c.-286G= (n.-286G=)
11g.61392679_61392683delinsGGTGTCA1977295859TMEM216c.34+14_34+18delinsGGTGT (n.34+14_34+18delinsGGTGT)
n.93_97delinsGGTGT
n.50_50+4delinsGGTGT
c.-226_-226+4delinsGGTGT
c.-150_-150+4delinsGGTGT
n.48_48+4delinsGGTGT
c.-284_-284+4delinsGGTGT
11g.61392680_61392684delCA912972742TMEM216c.34+15_34+19del (n.34+15_34+19del)
n.94_98del
n.50+1_50+5del
c.-226+1_-226+5del
c.-150+1_-150+5del
n.48+1_48+5del
c.-284+1_-284+5del
11g.61392680G>ACA2574840938TMEM216c.34+15G>A (n.34+15G>A)
n.94G>A
n.50+1G>A
c.-226+1G>A (n.-226+1G>A)
c.-150+1G>A (n.-150+1G>A)
n.48+1G>A
c.-284+1G>A (n.-284+1G>A)
11g.61392680G=CA1977295864TMEM216c.34+15G= (n.34+15G=)
n.94G=
n.50+1G=
c.-226+1G= (n.-226+1G=)
c.-150+1G= (n.-150+1G=)
n.48+1G=
c.-284+1G= (n.-284+1G=)
11g.61392680G>TCA599503118TMEM216c.34+15G>T (n.34+15G>T)
n.94G>T
n.50+1G>T
c.-226+1G>T (n.-226+1G>T)
c.-150+1G>T (n.-150+1G>T)
n.48+1G>T
c.-284+1G>T (n.-284+1G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392683_61392686delCA222894493TMEM216c.34+18_34+21del (n.34+18_34+21del)
n.97_100del
n.50+4_50+7del
c.-226+4_-226+7del (n.-226+4_-226+7del)
c.-150+4_-150+7del (n.-150+4_-150+7del)
n.48+4_48+7del
c.-284+4_-284+7del (n.-284+4_-284+7del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392681T>GCA1977295870TMEM216c.34+16T>G (n.34+16T>G)
n.95T>G
n.50+2T>G
c.-226+2T>G (n.-226+2T>G)
c.-150+2T>G (n.-150+2T>G)
n.48+2T>G
c.-284+2T>G (n.-284+2T>G)
 dbSNP
11g.61392681T=CA1977295869TMEM216c.34+16T= (n.34+16T=)
n.95T=
n.50+2T=
c.-226+2T= (n.-226+2T=)
c.-150+2T= (n.-150+2T=)
n.48+2T=
c.-284+2T= (n.-284+2T=)
11g.61392682G=CA1977295871TMEM216c.34+17G= (n.34+17G=)
n.96G=
n.50+3G=
c.-226+3G= (n.-226+3G=)
c.-150+3G= (n.-150+3G=)
n.48+3G=
c.-284+3G= (n.-284+3G=)
11g.61392682G>TCA678971547TMEM216c.34+17G>T (n.34+17G>T)
n.96G>T
n.50+3G>T
c.-226+3G>T (n.-226+3G>T)
c.-150+3G>T (n.-150+3G>T)
n.48+3G>T
c.-284+3G>T (n.-284+3G>T)
 dbSNP
11g.61392684G>ACA1977295874TMEM216c.34+19G>A (n.34+19G>A)
n.98G>A
n.50+5G>A
c.-226+5G>A (n.-226+5G>A)
c.-150+5G>A (n.-150+5G>A)
n.48+5G>A
c.-284+5G>A (n.-284+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392684G=CA1977295873TMEM216c.34+19G= (n.34+19G=)
n.98G=
n.50+5G=
c.-226+5G= (n.-226+5G=)
c.-150+5G= (n.-150+5G=)
n.48+5G=
c.-284+5G= (n.-284+5G=)
11g.61392686G>ACA2613836530TMEM216c.34+21G>A (n.34+21G>A)
n.100G>A
n.50+7G>A
c.-226+7G>A (n.-226+7G>A)
c.-150+7G>A (n.-150+7G>A)
n.48+7G>A
c.-284+7G>A (n.-284+7G>A)
 gnomAD v4
11g.61392688G>ACA2574840939TMEM216c.34+23G>A (n.34+23G>A)
n.102G>A
n.50+9G>A
c.-226+9G>A (n.-226+9G>A)
c.-150+9G>A (n.-150+9G>A)
n.48+9G>A
c.-284+9G>A (n.-284+9G>A)
 gnomAD v4
11g.61392690C>ACA2574840940TMEM216c.34+25C>A (n.34+25C>A)
n.104C>A
n.50+11C>A
c.-226+11C>A (n.-226+11C>A)
c.-150+11C>A (n.-150+11C>A)
n.48+11C>A
c.-284+11C>A (n.-284+11C>A)
11g.61392690C=CA1977295877TMEM216c.34+25C= (n.34+25C=)
n.104C=
n.50+11C=
c.-226+11C= (n.-226+11C=)
c.-150+11C= (n.-150+11C=)
n.48+11C=
c.-284+11C= (n.-284+11C=)
11g.61392690C>TCA938604132TMEM216c.34+25C>T (n.34+25C>T)
n.104C>T
n.50+11C>T
c.-226+11C>T (n.-226+11C>T)
c.-150+11C>T (n.-150+11C>T)
n.48+11C>T
c.-284+11C>T (n.-284+11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392691G>ACA1977295879TMEM216c.34+26G>A (n.34+26G>A)
n.105G>A
n.50+12G>A
c.-226+12G>A (n.-226+12G>A)
c.-150+12G>A (n.-150+12G>A)
n.48+12G>A
c.-284+12G>A (n.-284+12G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392691G=CA1977295878TMEM216c.34+26G= (n.34+26G=)
n.105G=
n.50+12G=
c.-226+12G= (n.-226+12G=)
c.-150+12G= (n.-150+12G=)
n.48+12G=
c.-284+12G= (n.-284+12G=)
11g.61392694G>TCA2613836535TMEM216c.34+29G>T (n.34+29G>T)
n.108G>T
n.50+15G>T
c.-226+15G>T (n.-226+15G>T)
c.-150+15G>T (n.-150+15G>T)
n.48+15G>T
c.-284+15G>T (n.-284+15G>T)
 gnomAD v4
11g.61392695G>CCA2613836536TMEM216c.34+30G>C (n.34+30G>C)
n.109G>C
n.50+16G>C
c.-226+16G>C (n.-226+16G>C)
c.-150+16G>C (n.-150+16G>C)
n.48+16G>C
c.-284+16G>C (n.-284+16G>C)
 gnomAD v4
11g.61392695G>TCA2613836537TMEM216c.34+30G>T (n.34+30G>T)
n.109G>T
n.50+16G>T
c.-226+16G>T (n.-226+16G>T)
c.-150+16G>T (n.-150+16G>T)
n.48+16G>T
c.-284+16G>T (n.-284+16G>T)
 gnomAD v4
11g.61392696T>ACA2613836539TMEM216c.34+31T>A (n.34+31T>A)
n.110T>A
n.50+17T>A
c.-226+17T>A (n.-226+17T>A)
c.-150+17T>A (n.-150+17T>A)
n.48+17T>A
c.-284+17T>A (n.-284+17T>A)
 gnomAD v4
11g.61392696T>CCA2613836540TMEM216c.34+31T>C (n.34+31T>C)
n.110T>C
n.50+17T>C
c.-226+17T>C (n.-226+17T>C)
c.-150+17T>C (n.-150+17T>C)
n.48+17T>C
c.-284+17T>C (n.-284+17T>C)
 gnomAD v4
11g.61392696T>GCA1977295882TMEM216c.34+31T>G (n.34+31T>G)
n.110T>G
n.50+17T>G
c.-226+17T>G (n.-226+17T>G)
c.-150+17T>G (n.-150+17T>G)
n.48+17T>G
c.-284+17T>G (n.-284+17T>G)
 dbSNP
11g.61392696T=CA1977295881TMEM216c.34+31T= (n.34+31T=)
n.110T=
n.50+17T=
c.-226+17T= (n.-226+17T=)
c.-150+17T= (n.-150+17T=)
n.48+17T=
c.-284+17T= (n.-284+17T=)
11g.61392697C>TCA2724157072TMEM216c.34+32C>T (n.34+32C>T)
n.111C>T
n.50+18C>T
c.-226+18C>T (n.-226+18C>T)
c.-150+18C>T (n.-150+18C>T)
n.48+18C>T
c.-284+18C>T (n.-284+18C>T)
 dbSNP
11g.61392698C=CA1977295886TMEM216c.34+33C= (n.34+33C=)
n.112C=
n.50+19C=
c.-226+19C= (n.-226+19C=)
c.-150+19C= (n.-150+19C=)
n.48+19C=
c.-284+19C= (n.-284+19C=)
11g.61392698C>GCA599503119TMEM216c.34+33C>G (n.34+33C>G)
n.112C>G
n.50+19C>G
c.-226+19C>G (n.-226+19C>G)
c.-150+19C>G (n.-150+19C>G)
n.48+19C>G
c.-284+19C>G (n.-284+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392698C>TCA1977295885TMEM216c.34+33C>T (n.34+33C>T)
n.112C>T
n.50+19C>T
c.-226+19C>T (n.-226+19C>T)
c.-150+19C>T (n.-150+19C>T)
n.48+19C>T
c.-284+19C>T (n.-284+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392699C=CA1977295888TMEM216c.34+34C= (n.34+34C=)
n.113C=
n.50+20C=
c.-226+20C= (n.-226+20C=)
c.-150+20C= (n.-150+20C=)
n.48+20C=
c.-284+20C= (n.-284+20C=)
11g.61392699C>TCA1977295890TMEM216c.34+34C>T (n.34+34C>T)
n.113C>T
n.50+20C>T
c.-226+20C>T (n.-226+20C>T)
c.-150+20C>T (n.-150+20C>T)
n.48+20C>T
c.-284+20C>T (n.-284+20C>T)
 dbSNP
11g.61392702T>CCA2613836547TMEM216c.34+37T>C (n.34+37T>C)
n.116T>C
n.50+23T>C
c.-226+23T>C (n.-226+23T>C)
c.-150+23T>C (n.-150+23T>C)
n.48+23T>C
c.-284+23T>C (n.-284+23T>C)
 gnomAD v4
11g.61392704_61392709delCA2613836548TMEM216c.34+39_34+44del (n.34+39_34+44del)
n.118_123del
n.50+25_50+30del
c.-226+25_-226+30del (n.-226+25_-226+30del)
c.-150+25_-150+30del (n.-150+25_-150+30del)
n.48+25_48+30del
c.-284+25_-284+30del (n.-284+25_-284+30del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched