Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61392490_61392495delinsGGCCACCA1977295536TMEM216c.-142_-137delinsGGCCAC (n.-142_-137delinsGGCCAC)
c.-339_-334delinsGGCCAC (n.-339_-334delinsGGCCAC)
c.-473_-468delinsGGCCAC (n.-473_-468delinsGGCCAC)
11g.61392491_61392494dupCA2613836174TMEM216c.-141_-138dup (n.-141_-138dup)
c.-338_-335dup (n.-338_-335dup)
c.-472_-469dup (n.-472_-469dup)
 gnomAD v4
11g.61392491_61392495delCA1977295537TMEM216c.-141_-137del (n.-141_-137del)
c.-338_-334del (n.-338_-334del)
c.-472_-468del (n.-472_-468del)
 dbSNP
11g.61392493_61392495delCA2613836183TMEM216c.-139_-137del (n.-139_-137del)
c.-336_-334del (n.-336_-334del)
c.-470_-468del (n.-470_-468del)
 gnomAD v4
11g.61392494A>GCA2613836195TMEM216c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
 gnomAD v4
11g.61392494A>TCA2613836197TMEM216c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
 gnomAD v4
11g.61392495C>ACA2613836199TMEM216c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
 gnomAD v4
11g.61392495C>TCA2613836202TMEM216c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392495_61392496delinsCTCA1977295541TMEM216c.-137_-136delinsCT (n.-137_-136delinsCT)
c.-334_-333delinsCT (n.-334_-333delinsCT)
c.-468_-467delinsCT (n.-468_-467delinsCT)
11g.61392496T>CCA678971531TMEM216c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392496T=CA1977295544TMEM216c.-136T= (n.-136T=)
c.-333T= (n.-333T=)
c.-467T= (n.-467T=)
11g.61392497delCA222894219TMEM216c.-135del (n.-135del)
c.-332del (n.-332del)
c.-466del (n.-466del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392497T>CCA10635095TMEM216c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392497T=CA1977295549TMEM216c.-135T= (n.-135T=)
c.-332T= (n.-332T=)
c.-466T= (n.-466T=)
11g.61392498G>ACA1977295552TMEM216c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392498G=CA1977295551TMEM216c.-134G= (n.-134G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-465G= (n.-465G=)
11g.61392499C>ACA678971532TMEM216c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392499C=CA1977295554TMEM216c.-133C= (n.-133C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-464C= (n.-464C=)
11g.61392499C>GCA2613836221TMEM216c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
 gnomAD v4
11g.61392499C>TCA2613836223TMEM216c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
 gnomAD v4
11g.61392500G>ACA2613836227TMEM216c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
 gnomAD v4
11g.61392500G>TCA2613836228TMEM216c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
 gnomAD v4
11g.61392501G>TCA2613836230TMEM216c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
 gnomAD v4
11g.61392502C>ACA2613836232TMEM216c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
 gnomAD v4
11g.61392502C>TCA2613836231TMEM216c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
 gnomAD v4
11g.61392502_61392503delCA2613836233TMEM216c.-130_-129del (n.-130_-129del)
c.-327_-326del (n.-327_-326del)
c.-461_-460del (n.-461_-460del)
 gnomAD v4
11g.61392503C=CA1977295555TMEM216c.-129C= (n.-129C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-460C= (n.-460C=)
11g.61392503C>TCA1977295557TMEM216c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
 dbSNP
11g.61392504A=CA1977295560TMEM216c.-128A= (n.-128A=)
c.-325A= (n.-325A=)
c.-459A= (n.-459A=)
11g.61392504A>CCA10635097TMEM216c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.61392504A>GCA2613836237TMEM216c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
 gnomAD v4
11g.61392505G>ACA2613836239TMEM216c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
 gnomAD v4
11g.61392505G>CCA2613836240TMEM216c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
 gnomAD v4
11g.61392506G>ACA1977295565TMEM216c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392506G>CCA599502945TMEM216c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.61392506G=CA1977295564TMEM216c.-126G= (n.-126G=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.-457G= (n.-457G=)
11g.61392506G>TCA2613836241TMEM216c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
 gnomAD v4
11g.61392507C>ACA2613836243TMEM216c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
 gnomAD v4
11g.61392508_61392509delCA2613836242TMEM216c.-124_-123del (n.-124_-123del)
c.-321_-320del (n.-321_-320del)
c.-455_-454del (n.-455_-454del)
 gnomAD v4
11g.61392508C>ACA2613836244TMEM216c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
 gnomAD v4
11g.61392508C>TCA2792320029TMEM216c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
11g.61392509C>ACA599502946TMEM216c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392509C=CA1977295566TMEM216c.-123C= (n.-123C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-454C= (n.-454C=)
11g.61392509C>GCA2613836245TMEM216c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
 gnomAD v4
11g.61392509C>TCA2613836246TMEM216c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
 gnomAD v4
11g.61392510G>ACA2613836248TMEM216c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
 gnomAD v4
11g.61392510G>CCA222894227TMEM216c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
 dbSNP
11g.61392510G=CA1977295568TMEM216c.-122G= (n.-122G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-453G= (n.-453G=)
11g.61392510G>TCA2613836249TMEM216c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
 gnomAD v4
11g.61392511A=CA1977295571TMEM216c.-121A= (n.-121A=)
c.-318A= (n.-318A=)
c.-452A= (n.-452A=)
11g.61392511A>CCA222894248TMEM216c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392512G>ACA1977295575TMEM216c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392512G=CA1977295573TMEM216c.-120G= (n.-120G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-451G= (n.-451G=)
11g.61392512G>TCA2613836252TMEM216c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
 gnomAD v4
11g.61392512_61392513insGGCACA2613836253TMEM216c.-120_-119insGGCA (n.-120_-119insGGCA)
c.-317_-316insGGCA (n.-317_-316insGGCA)
c.-451_-450insGGCA (n.-451_-450insGGCA)
 gnomAD v4
11g.61392513C>ACA1977295577TMEM216c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392513C=CA1977295576TMEM216c.-119C= (n.-119C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.-450C= (n.-450C=)
11g.61392514T>CCA2613836254TMEM216c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
 gnomAD v4
11g.61392515C>ACA2597626197TMEM216c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392515C=CA1977295579TMEM216c.-117C= (n.-117C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.-448C= (n.-448C=)
11g.61392515C>GCA222894267TMEM216c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392515C>TCA938604029TMEM216c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392516G>TCA2613836258TMEM216c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
 gnomAD v4
11g.61392517T>CCA2613836259TMEM216c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
 gnomAD v4
11g.61392518C>ACA599502947TMEM216c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392518C=CA1977295581TMEM216c.-114C= (n.-114C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-445C= (n.-445C=)
11g.61392518_61392519insACCA2792320034TMEM216c.-114_-113insAC (n.-114_-113insAC)
c.-311_-310insAC (n.-311_-310insAC)
c.-445_-444insAC (n.-445_-444insAC)
11g.61392519C>ACA2613836261TMEM216c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
 gnomAD v4
11g.61392519C>TCA2613836263TMEM216c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
 gnomAD v4
11g.61392520A>GCA2613836264TMEM216c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
 gnomAD v4
11g.61392520_61392521insCGGCCTCCA2792320036TMEM216c.-112_-111insCGGCCTC (n.-112_-111insCGGCCTC)
c.-309_-308insCGGCCTC (n.-309_-308insCGGCCTC)
c.-443_-442insCGGCCTC (n.-443_-442insCGGCCTC)
11g.61392521G>ACA2613836266TMEM216c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
 gnomAD v4
11g.61392521G>CCA678971533TMEM216c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392521G=CA1977295583TMEM216c.-111G= (n.-111G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-442G= (n.-442G=)
11g.61392521G>TCA2613836265TMEM216c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
 gnomAD v4
11g.61392523T>CCA2613836268TMEM216c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
 gnomAD v4
11g.61392524C>ACA2613836272TMEM216c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
 gnomAD v4
11g.61392524C>GCA2613836270TMEM216c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
 gnomAD v4
11g.61392525_61392526insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCCCA2792320038TMEM216c.-107_-106insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC (n.-107_-106insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC)
c.-304_-303insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC (n.-304_-303insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC)
c.-438_-437insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC (n.-438_-437insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC)
11g.61392525C>ACA678971534TMEM216c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392525C=CA1977295584TMEM216c.-107C= (n.-107C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-438C= (n.-438C=)
11g.61392525C>TCA222894273TMEM216c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392526G>ACA678971535TMEM216c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392526G=CA1977295586TMEM216c.-106G= (n.-106G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-437G= (n.-437G=)
11g.61392526G>TCA2613836274TMEM216c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
 gnomAD v4
11g.61392527_61392537delCA2613836273TMEM216c.-105_-95del (n.-105_-95del)
c.-302_-292del (n.-302_-292del)
c.-436_-426del (n.-436_-426del)
 gnomAD v4
11g.61392528G>ACA2613836276TMEM216c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
 gnomAD v4
11g.61392528G>TCA2613836277TMEM216c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
 gnomAD v4
11g.61392530G>ACA1977295589TMEM216c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392530G=CA1977295587TMEM216c.-102G= (n.-102G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-433G= (n.-433G=)
11g.61392530G>TCA2613836278TMEM216c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
 gnomAD v4
11g.61392531A>GCA2613836279TMEM216c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
 gnomAD v4
11g.61392532C>ACA2574840912TMEM216c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
 gnomAD v4
11g.61392532_61392534delinsCCACA1977295590TMEM216c.-100_-98delinsCCA (n.-100_-98delinsCCA)
c.-297_-295delinsCCA (n.-297_-295delinsCCA)
c.-431_-429delinsCCA (n.-431_-429delinsCCA)
11g.61392533C>ACA2613836280TMEM216c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
 gnomAD v4
11g.61392535_61392536delCA678971536TMEM216c.-97_-96del (n.-97_-96del)
c.-294_-293del (n.-294_-293del)
c.-428_-427del (n.-428_-427del)
 dbSNP
11g.61392535C>ACA2613836285TMEM216c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
 gnomAD v4
11g.61392535C>GCA2613836283TMEM216c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
 gnomAD v4
11g.61392535C>TCA2613836282TMEM216c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
 gnomAD v4
11g.61392536A>GCA2613836286TMEM216c.-96A>G (n.-96A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
 gnomAD v4
11g.61392536A>TCA2613836287TMEM216c.-96A>T (n.-96A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
 gnomAD v4
11g.61392537G>CCA222894290TMEM216c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392537G=CA1977295592TMEM216c.-95G= (n.-95G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-426G= (n.-426G=)
11g.61392539G>ACA2574840913TMEM216c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
 gnomAD v4
11g.61392539G>CCA1977295601TMEM216c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
 dbSNP
11g.61392539G=CA1977295600TMEM216c.-93G= (n.-93G=)
c.-290G= (n.-290G=)
c.-424G= (n.-424G=)
11g.61392541G>ACA10635101TMEM216c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392541G=CA1977295605TMEM216c.-91G= (n.-91G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.-422G= (n.-422G=)
11g.61392541G>TCA2597626198TMEM216c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392542C>ACA2613836295TMEM216c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
 gnomAD v4
11g.61392542C=CA1977295607TMEM216c.-90C= (n.-90C=)
c.-287C= (n.-287C=)
c.-421C= (n.-421C=)
11g.61392542C>GCA222894310TMEM216c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392542C>TCA2613836296TMEM216c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
 gnomAD v4
11g.61392543C=CA1977295609TMEM216c.-89C= (n.-89C=)
c.-286C= (n.-286C=)
c.-420C= (n.-420C=)
11g.61392543C>GCA938604039TMEM216c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-286C>G (n.-286C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392543C>TCA222894314TMEM216c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392544G>ACA2574840914TMEM216c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
 gnomAD v4
11g.61392545C>ACA2574840915TMEM216c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
11g.61392545C=CA1977295611TMEM216c.-87C= (n.-87C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-418C= (n.-418C=)
11g.61392545C>GCA2723746566TMEM216c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-418C>G (n.-418C>G)
 dbSNP
11g.61392545C>TCA678971537TMEM216c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392546G>ACA222894325TMEM216c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-417G>A (n.-417G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392546G=CA1977295613TMEM216c.-86G= (n.-86G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-417G= (n.-417G=)
11g.61392546G>TCA2613836305TMEM216c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
 gnomAD v4
11g.61392547G>ACA2574840916TMEM216c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
 gnomAD v4
11g.61392547G>CCA2613836308TMEM216c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
 gnomAD v4
11g.61392548G>ACA599502950TMEM216c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392548G=CA1977295615TMEM216c.-84G= (n.-84G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.-415G= (n.-415G=)
11g.61392548G>TCA2613836310TMEM216c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
 gnomAD v4
11g.61392549delCA2574840917TMEM216c.-83del (n.-83del)
c.-280del (n.-280del)
c.-414del (n.-414del)
11g.61392549C>ACA2613836311TMEM216c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
 gnomAD v4
11g.61392549C>TCA2574840918TMEM216c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
 gnomAD v4
11g.61392550G>ACA2613836313TMEM216c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
 gnomAD v4
11g.61392550G>CCA2613836314TMEM216c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
 gnomAD v4
11g.61392550G>TCA2574840919TMEM216c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
 gnomAD v4
11g.61392552G>ACA2574840920TMEM216c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-411G>A (n.-411G>A)
 gnomAD v4
11g.61392553C>ACA2613836315TMEM216c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
 gnomAD v4
11g.61392553C>GCA2613836316TMEM216c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
 gnomAD v4
11g.61392556A>TCA2792320042TMEM216c.-76A>T (n.-76A>T)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
11g.61392557G>TCA2613836317TMEM216c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
 gnomAD v4
11g.61392558G>ACA222894332TMEM216c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392558G=CA1977295617TMEM216c.-74G= (n.-74G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-405G= (n.-405G=)
11g.61392558G>TCA2613836319TMEM216c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
 gnomAD v4
11g.61392560G>ACA2613836323TMEM216c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
 gnomAD v4
11g.61392560_61392561delinsGCCA1977295618TMEM216c.-72_-71delinsGC (n.-72_-71delinsGC)
c.-269_-268delinsGC (n.-269_-268delinsGC)
c.-403_-402delinsGC (n.-403_-402delinsGC)
11g.61392561C>ACA2613836324TMEM216c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
 gnomAD v4
11g.61392561C=CA1977295621TMEM216c.-71C= (n.-71C=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.-402C= (n.-402C=)
11g.61392561C>TCA222894334TMEM216c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392562delCA678971538TMEM216c.-70del (n.-70del)
c.-267del (n.-267del)
c.-401del (n.-401del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392562C=CA1977295624TMEM216c.-70C= (n.-70C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-401C= (n.-401C=)
11g.61392562C>GCA1977295626TMEM216c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
 dbSNP
11g.61392562C>TCA1977295627TMEM216c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392563G>ACA222894340TMEM216c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392563G=CA1977295631TMEM216c.-69G= (n.-69G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-400G= (n.-400G=)
11g.61392563G>TCA222894370TMEM216c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392564G>TCA2511703182TMEM216c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
11g.61392566A>CCA2613836327TMEM216c.-66A>C (n.-66A>C)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
 gnomAD v4
11g.61392568C=CA1977295632TMEM216c.-64C= (n.-64C=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-395C= (n.-395C=)
11g.61392568C>TCA1977295633TMEM216c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392569C>ACA2613836330TMEM216c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
 gnomAD v4
11g.61392569C=CA1977295635TMEM216c.-63C= (n.-63C=)
c.-260C= (n.-260C=)
c.-394C= (n.-394C=)
11g.61392569C>TCA938604049TMEM216c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392570C>ACA2613836332TMEM216c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
 gnomAD v4
11g.61392570C=CA1977295636TMEM216c.-62C= (n.-62C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-393C= (n.-393C=)
11g.61392570C>GCA678971539TMEM216c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
 dbSNP
11g.61392570C>TCA2574840921TMEM216c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
11g.61392571A=CA1977295638TMEM216c.-61A= (n.-61A=)
c.-258A= (n.-258A=)
c.-392A= (n.-392A=)
11g.61392571A>CCA599502955TMEM216c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-392A>C (n.-392A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392571A>GCA2613836333TMEM216c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
 gnomAD v4
11g.61392571A>TCA2613836334TMEM216c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
 gnomAD v4
11g.61392572G>ACA2505085251TMEM216c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
11g.61392572G>CCA2792320046TMEM216c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
11g.61392572G>TCA2613836335TMEM216c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
 gnomAD v4
11g.61392573G>TCA2574840922TMEM216c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
 gnomAD v4
11g.61392574C>ACA2574840923TMEM216c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
 gnomAD v4
11g.61392574C>TCA2613836336TMEM216c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
 gnomAD v4
11g.61392575C>ACA2613836338TMEM216c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
 gnomAD v4
11g.61392575C>TCA2574840924TMEM216c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
 gnomAD v4
11g.61392576G>ACA2613836340TMEM216c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
 gnomAD v4
11g.61392576G>CCA1977295640TMEM216c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
 dbSNP
11g.61392576G=CA1977295641TMEM216c.-56G= (n.-56G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-387G= (n.-387G=)
11g.61392576G>TCA678971540TMEM216c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392577C>ACA2613836341TMEM216c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
 gnomAD v4
11g.61392577C>TCA2613836342TMEM216c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
 gnomAD v4
11g.61392578T>CCA1977295643TMEM216c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
 dbSNP
11g.61392578T=CA1977295642TMEM216c.-54T= (n.-54T=)
c.-251T= (n.-251T=)
c.-385T= (n.-385T=)
11g.61392579T>CCA2613836343TMEM216c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
 gnomAD v4
11g.61392580C>ACA2613836345TMEM216c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
 gnomAD v4
11g.61392580C=CA1977295645TMEM216c.-52C= (n.-52C=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.-383C= (n.-383C=)
11g.61392580C>TCA678971541TMEM216c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392580_61392581insTCA654425743TMEM216c.-52_-51insT (n.-52_-51insT)
c.-249_-248insT (n.-249_-248insT)
c.-383_-382insT (n.-383_-382insT)
 COSMIC
11g.61392581G>ACA2613836346TMEM216c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
 gnomAD v4
11g.61392581G>TCA2613836347TMEM216c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
 gnomAD v4
11g.61392582T>CCA2613836348TMEM216c.-50T>C (n.-50T>C)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-381T>C (n.-381T>C)
 gnomAD v4
11g.61392583C=CA1977295646TMEM216c.-49C= (n.-49C=)
c.-246C= (n.-246C=)
c.-380C= (n.-380C=)
11g.61392583C>GCA1977295648TMEM216c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
 dbSNP
11g.61392583C>TCA1977295649TMEM216c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392584C>ACA2613836350TMEM216c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
 gnomAD v4
11g.61392584C=CA1977295653TMEM216c.-48C= (n.-48C=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.-379C= (n.-379C=)
11g.61392584C>GCA938604051TMEM216c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-379C>G (n.-379C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392584_61392586delinsCCTCA1977295652TMEM216c.-48_-46delinsCCT (n.-48_-46delinsCCT)
c.-245_-243delinsCCT (n.-245_-243delinsCCT)
c.-379_-377delinsCCT (n.-379_-377delinsCCT)
11g.61392585C>ACA2574840925TMEM216c.-47C>A (n.-47C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
 gnomAD v4
11g.61392585_61392586delCA599502958TMEM216c.-47_-46del (n.-47_-46del)
c.-244_-243del (n.-244_-243del)
c.-378_-377del (n.-378_-377del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392586T>ACA2613836351TMEM216c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
 gnomAD v4
11g.61392586T>CCA678971542TMEM216c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392586T=CA1977295656TMEM216c.-46T= (n.-46T=)
c.-243T= (n.-243T=)
c.-377T= (n.-377T=)
11g.61392587G>CCA1977295659TMEM216c.-45G>C (n.-45G>C)
n.1G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
 dbSNP
11g.61392587G=CA1977295658TMEM216c.-45G= (n.-45G=)
n.1G=
c.-242G= (n.-242G=)
c.-376G= (n.-376G=)
11g.61392588T>CCA2613836352TMEM216c.-44T>C (n.-44T>C)
n.2T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
 gnomAD v4
11g.61392590T>CCA599502960TMEM216c.-42T>C (n.-42T>C)
n.4T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392590T=CA1977295661TMEM216c.-42T= (n.-42T=)
n.4T=
c.-239T= (n.-239T=)
c.-373T= (n.-373T=)
11g.61392591C=CA1977295663TMEM216c.-41C= (n.-41C=)
n.5C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.-372C= (n.-372C=)
11g.61392591C>GCA2613836354TMEM216c.-41C>G (n.-41C>G)
n.5C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
 gnomAD v4
11g.61392591C>TCA599502962TMEM216c.-41C>T (n.-41C>T)
n.5C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392592dupCA2613836353TMEM216c.-40dup (n.-40dup)
n.6dup
c.-237dup (n.-237dup)
c.-371dup (n.-371dup)
 gnomAD v4
11g.61392592C>ACA2613836355TMEM216c.-40C>A (n.-40C>A)
n.6C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
 gnomAD v4
11g.61392592C=CA1977295664TMEM216c.-40C= (n.-40C=)
n.6C=
c.-237C= (n.-237C=)
c.-371C= (n.-371C=)
11g.61392592C>TCA1977295665TMEM216c.-40C>T (n.-40C>T)
n.6C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392593G>CCA678971543TMEM216c.-39G>C (n.-39G>C)
n.7G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392593G=CA1977295668TMEM216c.-39G= (n.-39G=)
n.7G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-370G= (n.-370G=)
11g.61392593G>TCA2723767148TMEM216c.-39G>T (n.-39G>T)
n.7G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
 dbSNP
11g.61392594G>ACA2613836356TMEM216c.-38G>A (n.-38G>A)
n.8G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched