Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61392474G>A | CA678971528 | TMEM216 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392474G= | CA1977295515 | TMEM216 | c.-158G= (n.-158G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-489G= (n.-489G=) | |
11 | g.61392474G>T | CA2613836127 | TMEM216 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392475G>A | CA2613836128 | TMEM216 | c.-157G>A (n.-157G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392475G= | CA1977295518 | TMEM216 | c.-157G= (n.-157G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-488G= (n.-488G=) | |
11 | g.61392475G>T | CA1977295519 | TMEM216 | c.-157G>T (n.-157G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) c.-488G>T (n.-488G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392476G>A | CA678971529 | TMEM216 | c.-156G>A (n.-156G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392476G>C | CA1977295521 | TMEM216 | c.-156G>C (n.-156G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392476G= | CA1977295523 | TMEM216 | c.-156G= (n.-156G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-487G= (n.-487G=) | |
11 | g.61392476G>T | CA222894212 | TMEM216 | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392477A>C | CA2613836133 | TMEM216 | c.-155A>C (n.-155A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) c.-486A>C (n.-486A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392478C>A | CA2613836135 | TMEM216 | c.-154C>A (n.-154C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392478C>T | CA2613836137 | TMEM216 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392481C>A | CA2613836139 | TMEM216 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392482C>A | CA2792320024 | TMEM216 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) | |
11 | g.61392482C= | CA1977295524 | TMEM216 | c.-150C= (n.-150C=) c.-347C= (n.-347C=) c.-481C= (n.-481C=) | |
11 | g.61392482C>G | CA1977295525 | TMEM216 | c.-150C>G (n.-150C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392483G>A | CA678971530 | TMEM216 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392483G>C | CA2563864456 | TMEM216 | c.-149G>C (n.-149G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) | |
11 | g.61392483G= | CA1977295527 | TMEM216 | c.-149G= (n.-149G=) c.-346G= (n.-346G=) c.-480G= (n.-480G=) | |
11 | g.61392483G>T | CA2613836144 | TMEM216 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392484A>T | CA2613836147 | TMEM216 | c.-148A>T (n.-148A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392485G>A | CA2613836151 | TMEM216 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392485G= | CA1977295528 | TMEM216 | c.-147G= (n.-147G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-478G= (n.-478G=) | |
11 | g.61392485G>T | CA1977295530 | TMEM216 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392486C>A | CA2613836160 | TMEM216 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392486C= | CA1977295531 | TMEM216 | c.-146C= (n.-146C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-477C= (n.-477C=) | |
11 | g.61392486C>G | CA1977295532 | TMEM216 | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-477C>G (n.-477C>G) | dbSNP |
11 | g.61392486C>T | CA2613836159 | TMEM216 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392487G>A | CA2613836163 | TMEM216 | c.-145G>A (n.-145G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392487G>T | CA2613836162 | TMEM216 | c.-145G>T (n.-145G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392488A>G | CA2613836164 | TMEM216 | c.-144A>G (n.-144A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392489G>A | CA1977295535 | TMEM216 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392489G>C | CA2613836166 | TMEM216 | c.-143G>C (n.-143G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392489G= | CA1977295533 | TMEM216 | c.-143G= (n.-143G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-474G= (n.-474G=) | |
11 | g.61392489G>T | CA2792320026 | TMEM216 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) | |
11 | g.61392490G>T | CA2613836170 | TMEM216 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392490_61392495delinsGGCCAC | CA1977295536 | TMEM216 | c.-142_-137delinsGGCCAC (n.-142_-137delinsGGCCAC) c.-339_-334delinsGGCCAC (n.-339_-334delinsGGCCAC) c.-473_-468delinsGGCCAC (n.-473_-468delinsGGCCAC) | |
11 | g.61392491G>A | CA1977295540 | TMEM216 | c.-141G>A (n.-141G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392491G= | CA1977295538 | TMEM216 | c.-141G= (n.-141G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-472G= (n.-472G=) | |
11 | g.61392491G>T | CA2613836176 | TMEM216 | c.-141G>T (n.-141G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392491_61392494dup | CA2613836174 | TMEM216 | c.-141_-138dup (n.-141_-138dup) c.-338_-335dup (n.-338_-335dup) c.-472_-469dup (n.-472_-469dup) | gnomAD v4 |
11 | g.61392491_61392495del | CA1977295537 | TMEM216 | c.-141_-137del (n.-141_-137del) c.-338_-334del (n.-338_-334del) c.-472_-468del (n.-472_-468del) | dbSNP |
11 | g.61392492C>A | CA2613836186 | TMEM216 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392492C>T | CA2613836188 | TMEM216 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392493del | CA2613836182 | TMEM216 | c.-139del (n.-139del) c.-336del (n.-336del) c.-470del (n.-470del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392493_61392495del | CA2613836183 | TMEM216 | c.-139_-137del (n.-139_-137del) c.-336_-334del (n.-336_-334del) c.-470_-468del (n.-470_-468del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392493C>A | CA2613836192 | TMEM216 | c.-139C>A (n.-139C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392494A>G | CA2613836195 | TMEM216 | c.-138A>G (n.-138A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392494A>T | CA2613836197 | TMEM216 | c.-138A>T (n.-138A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392495C>A | CA2613836199 | TMEM216 | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-468C>A (n.-468C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392495C>T | CA2613836202 | TMEM216 | c.-137C>T (n.-137C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-468C>T (n.-468C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392495_61392496delinsCT | CA1977295541 | TMEM216 | c.-137_-136delinsCT (n.-137_-136delinsCT) c.-334_-333delinsCT (n.-334_-333delinsCT) c.-468_-467delinsCT (n.-468_-467delinsCT) | |
11 | g.61392496T>C | CA678971531 | TMEM216 | c.-136T>C (n.-136T>C) c.-333T>C (n.-333T>C) c.-467T>C (n.-467T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392496T= | CA1977295544 | TMEM216 | c.-136T= (n.-136T=) c.-333T= (n.-333T=) c.-467T= (n.-467T=) | |
11 | g.61392497del | CA222894219 | TMEM216 | c.-135del (n.-135del) c.-332del (n.-332del) c.-466del (n.-466del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392497T>C | CA10635095 | TMEM216 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) c.-466T>C (n.-466T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392497T= | CA1977295549 | TMEM216 | c.-135T= (n.-135T=) c.-332T= (n.-332T=) c.-466T= (n.-466T=) | |
11 | g.61392498G>A | CA1977295552 | TMEM216 | c.-134G>A (n.-134G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392498G= | CA1977295551 | TMEM216 | c.-134G= (n.-134G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-465G= (n.-465G=) | |
11 | g.61392499C>A | CA678971532 | TMEM216 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392499C= | CA1977295554 | TMEM216 | c.-133C= (n.-133C=) c.-330C= (n.-330C=) c.-464C= (n.-464C=) | |
11 | g.61392499C>G | CA2613836221 | TMEM216 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392499C>T | CA2613836223 | TMEM216 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392500G>A | CA2613836227 | TMEM216 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392500G>T | CA2613836228 | TMEM216 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392501G>T | CA2613836230 | TMEM216 | c.-131G>T (n.-131G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392502C>A | CA2613836232 | TMEM216 | c.-130C>A (n.-130C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392502C>T | CA2613836231 | TMEM216 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392502_61392503del | CA2613836233 | TMEM216 | c.-130_-129del (n.-130_-129del) c.-327_-326del (n.-327_-326del) c.-461_-460del (n.-461_-460del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392503C= | CA1977295555 | TMEM216 | c.-129C= (n.-129C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-460C= (n.-460C=) | |
11 | g.61392503C>T | CA1977295557 | TMEM216 | c.-129C>T (n.-129C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) | dbSNP |
11 | g.61392504A= | CA1977295560 | TMEM216 | c.-128A= (n.-128A=) c.-325A= (n.-325A=) c.-459A= (n.-459A=) | |
11 | g.61392504A>C | CA10635097 | TMEM216 | c.-128A>C (n.-128A>C) c.-325A>C (n.-325A>C) c.-459A>C (n.-459A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.61392504A>G | CA2613836237 | TMEM216 | c.-128A>G (n.-128A>G) c.-325A>G (n.-325A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392505G>A | CA2613836239 | TMEM216 | c.-127G>A (n.-127G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-458G>A (n.-458G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392505G>C | CA2613836240 | TMEM216 | c.-127G>C (n.-127G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392506G>A | CA1977295565 | TMEM216 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392506G>C | CA599502945 | TMEM216 | c.-126G>C (n.-126G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61392506G= | CA1977295564 | TMEM216 | c.-126G= (n.-126G=) c.-323G= (n.-323G=) c.-457G= (n.-457G=) | |
11 | g.61392506G>T | CA2613836241 | TMEM216 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392507C>A | CA2613836243 | TMEM216 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392508_61392509del | CA2613836242 | TMEM216 | c.-124_-123del (n.-124_-123del) c.-321_-320del (n.-321_-320del) c.-455_-454del (n.-455_-454del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392508C>A | CA2613836244 | TMEM216 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392508C>T | CA2792320029 | TMEM216 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | |
11 | g.61392509C>A | CA599502946 | TMEM216 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392509C= | CA1977295566 | TMEM216 | c.-123C= (n.-123C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-454C= (n.-454C=) | |
11 | g.61392509C>G | CA2613836245 | TMEM216 | c.-123C>G (n.-123C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392509C>T | CA2613836246 | TMEM216 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392510G>A | CA2613836248 | TMEM216 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392510G>C | CA222894227 | TMEM216 | c.-122G>C (n.-122G>C) c.-319G>C (n.-319G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) | dbSNP |
11 | g.61392510G= | CA1977295568 | TMEM216 | c.-122G= (n.-122G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-453G= (n.-453G=) | |
11 | g.61392510G>T | CA2613836249 | TMEM216 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392511A= | CA1977295571 | TMEM216 | c.-121A= (n.-121A=) c.-318A= (n.-318A=) c.-452A= (n.-452A=) | |
11 | g.61392511A>C | CA222894248 | TMEM216 | c.-121A>C (n.-121A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392512G>A | CA1977295575 | TMEM216 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392512G= | CA1977295573 | TMEM216 | c.-120G= (n.-120G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-451G= (n.-451G=) | |
11 | g.61392512G>T | CA2613836252 | TMEM216 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392512_61392513insGGCA | CA2613836253 | TMEM216 | c.-120_-119insGGCA (n.-120_-119insGGCA) c.-317_-316insGGCA (n.-317_-316insGGCA) c.-451_-450insGGCA (n.-451_-450insGGCA) | gnomAD v4 |
11 | g.61392513C>A | CA1977295577 | TMEM216 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392513C= | CA1977295576 | TMEM216 | c.-119C= (n.-119C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-450C= (n.-450C=) | |
11 | g.61392514T>C | CA2613836254 | TMEM216 | c.-118T>C (n.-118T>C) c.-315T>C (n.-315T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392515C>A | CA2597626197 | TMEM216 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392515C= | CA1977295579 | TMEM216 | c.-117C= (n.-117C=) c.-314C= (n.-314C=) c.-448C= (n.-448C=) | |
11 | g.61392515C>G | CA222894267 | TMEM216 | c.-117C>G (n.-117C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392515C>T | CA938604029 | TMEM216 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392516G>T | CA2613836258 | TMEM216 | c.-116G>T (n.-116G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392517T>C | CA2613836259 | TMEM216 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392518C>A | CA599502947 | TMEM216 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-311C>A (n.-311C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61392518C= | CA1977295581 | TMEM216 | c.-114C= (n.-114C=) c.-311C= (n.-311C=) c.-445C= (n.-445C=) | |
11 | g.61392518_61392519insAC | CA2792320034 | TMEM216 | c.-114_-113insAC (n.-114_-113insAC) c.-311_-310insAC (n.-311_-310insAC) c.-445_-444insAC (n.-445_-444insAC) | |
11 | g.61392519C>A | CA2613836261 | TMEM216 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392519C>T | CA2613836263 | TMEM216 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392520A>G | CA2613836264 | TMEM216 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392520_61392521insCGGCCTC | CA2792320036 | TMEM216 | c.-112_-111insCGGCCTC (n.-112_-111insCGGCCTC) c.-309_-308insCGGCCTC (n.-309_-308insCGGCCTC) c.-443_-442insCGGCCTC (n.-443_-442insCGGCCTC) | |
11 | g.61392521G>A | CA2613836266 | TMEM216 | c.-111G>A (n.-111G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392521G>C | CA678971533 | TMEM216 | c.-111G>C (n.-111G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392521G= | CA1977295583 | TMEM216 | c.-111G= (n.-111G=) c.-308G= (n.-308G=) c.-442G= (n.-442G=) | |
11 | g.61392521G>T | CA2613836265 | TMEM216 | c.-111G>T (n.-111G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392523T>C | CA2613836268 | TMEM216 | c.-109T>C (n.-109T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392524C>A | CA2613836272 | TMEM216 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392524C>G | CA2613836270 | TMEM216 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392525_61392526insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC | CA2792320038 | TMEM216 | c.-107_-106insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC (n.-107_-106insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC) c.-304_-303insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC (n.-304_-303insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC) c.-438_-437insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC (n.-438_-437insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC) | |
11 | g.61392525C>A | CA678971534 | TMEM216 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392525C= | CA1977295584 | TMEM216 | c.-107C= (n.-107C=) c.-304C= (n.-304C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
11 | g.61392525C>T | CA222894273 | TMEM216 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392526G>A | CA678971535 | TMEM216 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392526G= | CA1977295586 | TMEM216 | c.-106G= (n.-106G=) c.-303G= (n.-303G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
11 | g.61392526G>T | CA2613836274 | TMEM216 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392527_61392537del | CA2613836273 | TMEM216 | c.-105_-95del (n.-105_-95del) c.-302_-292del (n.-302_-292del) c.-436_-426del (n.-436_-426del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392528G>A | CA2613836276 | TMEM216 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392528G>T | CA2613836277 | TMEM216 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392530G>A | CA1977295589 | TMEM216 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392530G= | CA1977295587 | TMEM216 | c.-102G= (n.-102G=) c.-299G= (n.-299G=) c.-433G= (n.-433G=) | |
11 | g.61392530G>T | CA2613836278 | TMEM216 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392531A>G | CA2613836279 | TMEM216 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392532C>A | CA2574840912 | TMEM216 | c.-100C>A (n.-100C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392532_61392534delinsCCA | CA1977295590 | TMEM216 | c.-100_-98delinsCCA (n.-100_-98delinsCCA) c.-297_-295delinsCCA (n.-297_-295delinsCCA) c.-431_-429delinsCCA (n.-431_-429delinsCCA) | |
11 | g.61392533C>A | CA2613836280 | TMEM216 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392535_61392536del | CA678971536 | TMEM216 | c.-97_-96del (n.-97_-96del) c.-294_-293del (n.-294_-293del) c.-428_-427del (n.-428_-427del) | dbSNP |
11 | g.61392535C>A | CA2613836285 | TMEM216 | c.-97C>A (n.-97C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392535C>G | CA2613836283 | TMEM216 | c.-97C>G (n.-97C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392535C>T | CA2613836282 | TMEM216 | c.-97C>T (n.-97C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392536A>G | CA2613836286 | TMEM216 | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392536A>T | CA2613836287 | TMEM216 | c.-96A>T (n.-96A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392537G>C | CA222894290 | TMEM216 | c.-95G>C (n.-95G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392537G= | CA1977295592 | TMEM216 | c.-95G= (n.-95G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-426G= (n.-426G=) | |
11 | g.61392539G>A | CA2574840913 | TMEM216 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392539G>C | CA1977295601 | TMEM216 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) | dbSNP |
11 | g.61392539G= | CA1977295600 | TMEM216 | c.-93G= (n.-93G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
11 | g.61392541G>A | CA10635101 | TMEM216 | c.-91G>A (n.-91G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392541G= | CA1977295605 | TMEM216 | c.-91G= (n.-91G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-422G= (n.-422G=) | |
11 | g.61392541G>T | CA2597626198 | TMEM216 | c.-91G>T (n.-91G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392542C>A | CA2613836295 | TMEM216 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392542C= | CA1977295607 | TMEM216 | c.-90C= (n.-90C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-421C= (n.-421C=) | |
11 | g.61392542C>G | CA222894310 | TMEM216 | c.-90C>G (n.-90C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392542C>T | CA2613836296 | TMEM216 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392543C= | CA1977295609 | TMEM216 | c.-89C= (n.-89C=) c.-286C= (n.-286C=) c.-420C= (n.-420C=) | |
11 | g.61392543C>G | CA938604039 | TMEM216 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392543C>T | CA222894314 | TMEM216 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392544G>A | CA2574840914 | TMEM216 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392545C>A | CA2574840915 | TMEM216 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | |
11 | g.61392545C= | CA1977295611 | TMEM216 | c.-87C= (n.-87C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-418C= (n.-418C=) | |
11 | g.61392545C>G | CA2723746566 | TMEM216 | c.-87C>G (n.-87C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | dbSNP |
11 | g.61392545C>T | CA678971537 | TMEM216 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392546G>A | CA222894325 | TMEM216 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392546G= | CA1977295613 | TMEM216 | c.-86G= (n.-86G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-417G= (n.-417G=) | |
11 | g.61392546G>T | CA2613836305 | TMEM216 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392547G>A | CA2574840916 | TMEM216 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392547G>C | CA2613836308 | TMEM216 | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392548G>A | CA599502950 | TMEM216 | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392548G= | CA1977295615 | TMEM216 | c.-84G= (n.-84G=) c.-281G= (n.-281G=) c.-415G= (n.-415G=) | |
11 | g.61392548G>T | CA2613836310 | TMEM216 | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392549del | CA2574840917 | TMEM216 | c.-83del (n.-83del) c.-280del (n.-280del) c.-414del (n.-414del) | |
11 | g.61392549C>A | CA2613836311 | TMEM216 | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392549C>T | CA2574840918 | TMEM216 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392550G>A | CA2613836313 | TMEM216 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392550G>C | CA2613836314 | TMEM216 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392550G>T | CA2574840919 | TMEM216 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392552G>A | CA2574840920 | TMEM216 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392553C>A | CA2613836315 | TMEM216 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392553C>G | CA2613836316 | TMEM216 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392556A>T | CA2792320042 | TMEM216 | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) | |
11 | g.61392557G>T | CA2613836317 | TMEM216 | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392558G>A | CA222894332 | TMEM216 | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392558G= | CA1977295617 | TMEM216 | c.-74G= (n.-74G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-405G= (n.-405G=) | |
11 | g.61392558G>T | CA2613836319 | TMEM216 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392560G>A | CA2613836323 | TMEM216 | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392560_61392561delinsGC | CA1977295618 | TMEM216 | c.-72_-71delinsGC (n.-72_-71delinsGC) c.-269_-268delinsGC (n.-269_-268delinsGC) c.-403_-402delinsGC (n.-403_-402delinsGC) | |
11 | g.61392561C>A | CA2613836324 | TMEM216 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392561C= | CA1977295621 | TMEM216 | c.-71C= (n.-71C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
11 | g.61392561C>T | CA222894334 | TMEM216 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392562del | CA678971538 | TMEM216 | c.-70del (n.-70del) c.-267del (n.-267del) c.-401del (n.-401del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392562C= | CA1977295624 | TMEM216 | c.-70C= (n.-70C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-401C= (n.-401C=) | |
11 | g.61392562C>G | CA1977295626 | TMEM216 | c.-70C>G (n.-70C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) | dbSNP |
11 | g.61392562C>T | CA1977295627 | TMEM216 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392563G>A | CA222894340 | TMEM216 | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392563G= | CA1977295631 | TMEM216 | c.-69G= (n.-69G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-400G= (n.-400G=) | |
11 | g.61392563G>T | CA222894370 | TMEM216 | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392564G>T | CA2511703182 | TMEM216 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) | |
11 | g.61392566A>C | CA2613836327 | TMEM216 | c.-66A>C (n.-66A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392568C= | CA1977295632 | TMEM216 | c.-64C= (n.-64C=) c.-261C= (n.-261C=) c.-395C= (n.-395C=) | |
11 | g.61392568C>T | CA1977295633 | TMEM216 | c.-64C>T (n.-64C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392569C>A | CA2613836330 | TMEM216 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392569C= | CA1977295635 | TMEM216 | c.-63C= (n.-63C=) c.-260C= (n.-260C=) c.-394C= (n.-394C=) | |
11 | g.61392569C>T | CA938604049 | TMEM216 | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392570C>A | CA2613836332 | TMEM216 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392570C= | CA1977295636 | TMEM216 | c.-62C= (n.-62C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-393C= (n.-393C=) | |
11 | g.61392570C>G | CA678971539 | TMEM216 | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-259C>G (n.-259C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | dbSNP |
11 | g.61392570C>T | CA2574840921 | TMEM216 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | |
11 | g.61392571A= | CA1977295638 | TMEM216 | c.-61A= (n.-61A=) c.-258A= (n.-258A=) c.-392A= (n.-392A=) | |
11 | g.61392571A>C | CA599502955 | TMEM216 | c.-61A>C (n.-61A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-392A>C (n.-392A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392571A>G | CA2613836333 | TMEM216 | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-392A>G (n.-392A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392571A>T | CA2613836334 | TMEM216 | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392572G>A | CA2505085251 | TMEM216 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | |
11 | g.61392572G>C | CA2792320046 | TMEM216 | c.-60G>C (n.-60G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) | |
11 | g.61392572G>T | CA2613836335 | TMEM216 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392573G>T | CA2574840922 | TMEM216 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392574C>A | CA2574840923 | TMEM216 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392574C>T | CA2613836336 | TMEM216 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | gnomAD v4 |