Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61392435C>ACA2613836019TMEM216c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-528C>A (n.-528C>A)
 gnomAD v4
11g.61392435C=CA1977295490TMEM216c.-197C= (n.-197C=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.-528C= (n.-528C=)
11g.61392435C>TCA1977295493TMEM216c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-528C>T (n.-528C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392436G>ACA2613836021TMEM216c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
 gnomAD v4
11g.61392436G>TCA2613836022TMEM216c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
 gnomAD v4
11g.61392437T>CCA2613836023TMEM216c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
 gnomAD v4
11g.61392437T>GCA2613836024TMEM216c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
 gnomAD v4
11g.61392438C>ACA2613836029TMEM216c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
 gnomAD v4
11g.61392438C>TCA2613836030TMEM216c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
 gnomAD v4
11g.61392439G>ACA2613836031TMEM216c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
 gnomAD v4
11g.61392439G>CCA2613836032TMEM216c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-524G>C (n.-524G>C)
 gnomAD v4
11g.61392439G>TCA2613836033TMEM216c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
 gnomAD v4
11g.61392440T>GCA2613836034TMEM216c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-523T>G (n.-523T>G)
 gnomAD v4
11g.61392441G>ACA2613836035TMEM216c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
 gnomAD v4
11g.61392441G=CA1977295495TMEM216c.-191G= (n.-191G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-522G= (n.-522G=)
11g.61392441G>TCA222894202TMEM216c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392443G>ACA2613836038TMEM216c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
 gnomAD v4
11g.61392443G>TCA2613836039TMEM216c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
 gnomAD v4
11g.61392444T>GCA1977295498TMEM216c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
 dbSNP
11g.61392444T=CA1977295497TMEM216c.-188T= (n.-188T=)
c.-385T= (n.-385T=)
c.-519T= (n.-519T=)
11g.61392445G>ACA2597626196TMEM216c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392446G=CA1977295499TMEM216c.-186G= (n.-186G=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.-517G= (n.-517G=)
11g.61392446G>TCA678971526TMEM216c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392448C>ACA2613836042TMEM216c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
 gnomAD v4
11g.61392449A>GCA2613836044TMEM216c.-183A>G (n.-183A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
 gnomAD v4
11g.61392450C>TCA2613836046TMEM216c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
 gnomAD v4
11g.61392451C>ACA2613836050TMEM216c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
 gnomAD v4
11g.61392451C>TCA2613836051TMEM216c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
 gnomAD v4
11g.61392452G>ACA1977295502TMEM216c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392452G=CA1977295501TMEM216c.-180G= (n.-180G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-511G= (n.-511G=)
11g.61392452G>TCA2613836054TMEM216c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
 gnomAD v4
11g.61392453T>CCA2613836058TMEM216c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
 gnomAD v4
11g.61392454T>CCA2613836059TMEM216c.-178T>C (n.-178T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
 gnomAD v4
11g.61392454T>GCA2613836061TMEM216c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
 gnomAD v4
11g.61392456T>CCA2613836062TMEM216c.-176T>C (n.-176T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-507T>C (n.-507T>C)
 gnomAD v4
11g.61392457C>ACA2613836065TMEM216c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
 gnomAD v4
11g.61392457C>GCA2613836064TMEM216c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
 gnomAD v4
11g.61392458C>GCA2613836067TMEM216c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
 gnomAD v4
11g.61392458C>TCA2613836068TMEM216c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
 gnomAD v4
11g.61392460T>CCA222894206TMEM216c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392460T=CA1977295504TMEM216c.-172T= (n.-172T=)
c.-369T= (n.-369T=)
c.-503T= (n.-503T=)
11g.61392461T>GCA2613836078TMEM216c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-502T>G (n.-502T>G)
 gnomAD v4
11g.61392463G>TCA2613836081TMEM216c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
 gnomAD v4
11g.61392464G>ACA2613836085TMEM216c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-499G>A (n.-499G>A)
 gnomAD v4
11g.61392465T>CCA2613836086TMEM216c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
 gnomAD v4
11g.61392466C>ACA2613836088TMEM216c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
 gnomAD v4
11g.61392467T>GCA2613836090TMEM216c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-362T>G (n.-362T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
 gnomAD v4
11g.61392467T=CA1977295507TMEM216c.-165T= (n.-165T=)
c.-362T= (n.-362T=)
c.-496T= (n.-496T=)
11g.61392468G>ACA938604019TMEM216c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392468G=CA1977295510TMEM216c.-164G= (n.-164G=)
c.-361G= (n.-361G=)
c.-495G= (n.-495G=)
11g.61392469dupCA1977295508TMEM216c.-163dup (n.-163dup)
c.-360dup (n.-360dup)
c.-494dup (n.-494dup)
 dbSNP
11g.61392469delCA2613836095TMEM216c.-163del (n.-163del)
c.-360del (n.-360del)
c.-494del (n.-494del)
 gnomAD v4
11g.61392469G>ACA2613836099TMEM216c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
 gnomAD v4
11g.61392469G>TCA2613836100TMEM216c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
 gnomAD v4
11g.61392470A=CA1977295511TMEM216c.-162A= (n.-162A=)
c.-359A= (n.-359A=)
c.-493A= (n.-493A=)
11g.61392470A>GCA678971527TMEM216c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392470A>TCA2613836110TMEM216c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
 gnomAD v4
11g.61392471G>ACA1977295514TMEM216c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392471G=CA1977295513TMEM216c.-161G= (n.-161G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-492G= (n.-492G=)
11g.61392472delCA2613836116TMEM216c.-160del (n.-160del)
c.-357del (n.-357del)
c.-491del (n.-491del)
 gnomAD v4
11g.61392472A>TCA2613836117TMEM216c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-491A>T (n.-491A>T)
 gnomAD v4
11g.61392473G>ACA2613836121TMEM216c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
 gnomAD v4
11g.61392473G>TCA2613836123TMEM216c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
 gnomAD v4
11g.61392474G>ACA678971528TMEM216c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392474G=CA1977295515TMEM216c.-158G= (n.-158G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-489G= (n.-489G=)
11g.61392474G>TCA2613836127TMEM216c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
 gnomAD v4
11g.61392475G>ACA2613836128TMEM216c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
 gnomAD v4
11g.61392475G=CA1977295518TMEM216c.-157G= (n.-157G=)
c.-354G= (n.-354G=)
c.-488G= (n.-488G=)
11g.61392475G>TCA1977295519TMEM216c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392476G>ACA678971529TMEM216c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392476G>CCA1977295521TMEM216c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-487G>C (n.-487G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392476G=CA1977295523TMEM216c.-156G= (n.-156G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-487G= (n.-487G=)
11g.61392476G>TCA222894212TMEM216c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392477A>CCA2613836133TMEM216c.-155A>C (n.-155A>C)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
 gnomAD v4
11g.61392478C>ACA2613836135TMEM216c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
 gnomAD v4
11g.61392478C>TCA2613836137TMEM216c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
 gnomAD v4
11g.61392481C>ACA2613836139TMEM216c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
 gnomAD v4
11g.61392482C>ACA2792320024TMEM216c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
11g.61392482C=CA1977295524TMEM216c.-150C= (n.-150C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-481C= (n.-481C=)
11g.61392482C>GCA1977295525TMEM216c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392483G>ACA678971530TMEM216c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392483G>CCA2563864456TMEM216c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
11g.61392483G=CA1977295527TMEM216c.-149G= (n.-149G=)
c.-346G= (n.-346G=)
c.-480G= (n.-480G=)
11g.61392483G>TCA2613836144TMEM216c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
 gnomAD v4
11g.61392484A>TCA2613836147TMEM216c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
 gnomAD v4
11g.61392485G>ACA2613836151TMEM216c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
 gnomAD v4
11g.61392485G=CA1977295528TMEM216c.-147G= (n.-147G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-478G= (n.-478G=)
11g.61392485G>TCA1977295530TMEM216c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392486C>ACA2613836160TMEM216c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
 gnomAD v4
11g.61392486C=CA1977295531TMEM216c.-146C= (n.-146C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-477C= (n.-477C=)
11g.61392486C>GCA1977295532TMEM216c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
 dbSNP
11g.61392486C>TCA2613836159TMEM216c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
 gnomAD v4
11g.61392487G>ACA2613836163TMEM216c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
 gnomAD v4
11g.61392487G>TCA2613836162TMEM216c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
 gnomAD v4
11g.61392488A>GCA2613836164TMEM216c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
 gnomAD v4
11g.61392489G>ACA1977295535TMEM216c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392489G>CCA2613836166TMEM216c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
 gnomAD v4
11g.61392489G=CA1977295533TMEM216c.-143G= (n.-143G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-474G= (n.-474G=)
11g.61392489G>TCA2792320026TMEM216c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
11g.61392490G>TCA2613836170TMEM216c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
 gnomAD v4
11g.61392490_61392495delinsGGCCACCA1977295536TMEM216c.-142_-137delinsGGCCAC (n.-142_-137delinsGGCCAC)
c.-339_-334delinsGGCCAC (n.-339_-334delinsGGCCAC)
c.-473_-468delinsGGCCAC (n.-473_-468delinsGGCCAC)
11g.61392491G>ACA1977295540TMEM216c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392491G=CA1977295538TMEM216c.-141G= (n.-141G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-472G= (n.-472G=)
11g.61392491G>TCA2613836176TMEM216c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
 gnomAD v4
11g.61392491_61392494dupCA2613836174TMEM216c.-141_-138dup (n.-141_-138dup)
c.-338_-335dup (n.-338_-335dup)
c.-472_-469dup (n.-472_-469dup)
 gnomAD v4
11g.61392491_61392495delCA1977295537TMEM216c.-141_-137del (n.-141_-137del)
c.-338_-334del (n.-338_-334del)
c.-472_-468del (n.-472_-468del)
 dbSNP
11g.61392492C>ACA2613836186TMEM216c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
 gnomAD v4
11g.61392492C>TCA2613836188TMEM216c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
 gnomAD v4
11g.61392493delCA2613836182TMEM216c.-139del (n.-139del)
c.-336del (n.-336del)
c.-470del (n.-470del)
 gnomAD v4
11g.61392493_61392495delCA2613836183TMEM216c.-139_-137del (n.-139_-137del)
c.-336_-334del (n.-336_-334del)
c.-470_-468del (n.-470_-468del)
 gnomAD v4
11g.61392493C>ACA2613836192TMEM216c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
 gnomAD v4
11g.61392494A>GCA2613836195TMEM216c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-469A>G (n.-469A>G)
 gnomAD v4
11g.61392494A>TCA2613836197TMEM216c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
 gnomAD v4
11g.61392495C>ACA2613836199TMEM216c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
 gnomAD v4
11g.61392495C>TCA2613836202TMEM216c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392495_61392496delinsCTCA1977295541TMEM216c.-137_-136delinsCT (n.-137_-136delinsCT)
c.-334_-333delinsCT (n.-334_-333delinsCT)
c.-468_-467delinsCT (n.-468_-467delinsCT)
11g.61392496T>CCA678971531TMEM216c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392496T=CA1977295544TMEM216c.-136T= (n.-136T=)
c.-333T= (n.-333T=)
c.-467T= (n.-467T=)
11g.61392497delCA222894219TMEM216c.-135del (n.-135del)
c.-332del (n.-332del)
c.-466del (n.-466del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392497T>CCA10635095TMEM216c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392497T=CA1977295549TMEM216c.-135T= (n.-135T=)
c.-332T= (n.-332T=)
c.-466T= (n.-466T=)
11g.61392498G>ACA1977295552TMEM216c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392498G=CA1977295551TMEM216c.-134G= (n.-134G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-465G= (n.-465G=)
11g.61392499C>ACA678971532TMEM216c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392499C=CA1977295554TMEM216c.-133C= (n.-133C=)
c.-330C= (n.-330C=)
c.-464C= (n.-464C=)
11g.61392499C>GCA2613836221TMEM216c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
 gnomAD v4
11g.61392499C>TCA2613836223TMEM216c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
 gnomAD v4
11g.61392500G>ACA2613836227TMEM216c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
 gnomAD v4
11g.61392500G>TCA2613836228TMEM216c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
 gnomAD v4
11g.61392501G>TCA2613836230TMEM216c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
 gnomAD v4
11g.61392502C>ACA2613836232TMEM216c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
 gnomAD v4
11g.61392502C>TCA2613836231TMEM216c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
 gnomAD v4
11g.61392502_61392503delCA2613836233TMEM216c.-130_-129del (n.-130_-129del)
c.-327_-326del (n.-327_-326del)
c.-461_-460del (n.-461_-460del)
 gnomAD v4
11g.61392503C=CA1977295555TMEM216c.-129C= (n.-129C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-460C= (n.-460C=)
11g.61392503C>TCA1977295557TMEM216c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
 dbSNP
11g.61392504A=CA1977295560TMEM216c.-128A= (n.-128A=)
c.-325A= (n.-325A=)
c.-459A= (n.-459A=)
11g.61392504A>CCA10635097TMEM216c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-459A>C (n.-459A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.61392504A>GCA2613836237TMEM216c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
 gnomAD v4
11g.61392505G>ACA2613836239TMEM216c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
 gnomAD v4
11g.61392505G>CCA2613836240TMEM216c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
 gnomAD v4
11g.61392506G>ACA1977295565TMEM216c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-457G>A (n.-457G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392506G>CCA599502945TMEM216c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-457G>C (n.-457G>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.61392506G=CA1977295564TMEM216c.-126G= (n.-126G=)
c.-323G= (n.-323G=)
c.-457G= (n.-457G=)
11g.61392506G>TCA2613836241TMEM216c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-457G>T (n.-457G>T)
 gnomAD v4
11g.61392507C>ACA2613836243TMEM216c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
 gnomAD v4
11g.61392508_61392509delCA2613836242TMEM216c.-124_-123del (n.-124_-123del)
c.-321_-320del (n.-321_-320del)
c.-455_-454del (n.-455_-454del)
 gnomAD v4
11g.61392508C>ACA2613836244TMEM216c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
 gnomAD v4
11g.61392508C>TCA2792320029TMEM216c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
11g.61392509C>ACA599502946TMEM216c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392509C=CA1977295566TMEM216c.-123C= (n.-123C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.-454C= (n.-454C=)
11g.61392509C>GCA2613836245TMEM216c.-123C>G (n.-123C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
 gnomAD v4
11g.61392509C>TCA2613836246TMEM216c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
 gnomAD v4
11g.61392510G>ACA2613836248TMEM216c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
 gnomAD v4
11g.61392510G>CCA222894227TMEM216c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.-453G>C (n.-453G>C)
 dbSNP
11g.61392510G=CA1977295568TMEM216c.-122G= (n.-122G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-453G= (n.-453G=)
11g.61392510G>TCA2613836249TMEM216c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
 gnomAD v4
11g.61392511A=CA1977295571TMEM216c.-121A= (n.-121A=)
c.-318A= (n.-318A=)
c.-452A= (n.-452A=)
11g.61392511A>CCA222894248TMEM216c.-121A>C (n.-121A>C)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392512G>ACA1977295575TMEM216c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392512G=CA1977295573TMEM216c.-120G= (n.-120G=)
c.-317G= (n.-317G=)
c.-451G= (n.-451G=)
11g.61392512G>TCA2613836252TMEM216c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
 gnomAD v4
11g.61392512_61392513insGGCACA2613836253TMEM216c.-120_-119insGGCA (n.-120_-119insGGCA)
c.-317_-316insGGCA (n.-317_-316insGGCA)
c.-451_-450insGGCA (n.-451_-450insGGCA)
 gnomAD v4
11g.61392513C>ACA1977295577TMEM216c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392513C=CA1977295576TMEM216c.-119C= (n.-119C=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.-450C= (n.-450C=)
11g.61392514T>CCA2613836254TMEM216c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
 gnomAD v4
11g.61392515C>ACA2597626197TMEM216c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392515C=CA1977295579TMEM216c.-117C= (n.-117C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.-448C= (n.-448C=)
11g.61392515C>GCA222894267TMEM216c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392515C>TCA938604029TMEM216c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392516G>TCA2613836258TMEM216c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
 gnomAD v4
11g.61392517T>CCA2613836259TMEM216c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
 gnomAD v4
11g.61392518C>ACA599502947TMEM216c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61392518C=CA1977295581TMEM216c.-114C= (n.-114C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-445C= (n.-445C=)
11g.61392518_61392519insACCA2792320034TMEM216c.-114_-113insAC (n.-114_-113insAC)
c.-311_-310insAC (n.-311_-310insAC)
c.-445_-444insAC (n.-445_-444insAC)
11g.61392519C>ACA2613836261TMEM216c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
 gnomAD v4
11g.61392519C>TCA2613836263TMEM216c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
 gnomAD v4
11g.61392520A>GCA2613836264TMEM216c.-112A>G (n.-112A>G)
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
 gnomAD v4
11g.61392520_61392521insCGGCCTCCA2792320036TMEM216c.-112_-111insCGGCCTC (n.-112_-111insCGGCCTC)
c.-309_-308insCGGCCTC (n.-309_-308insCGGCCTC)
c.-443_-442insCGGCCTC (n.-443_-442insCGGCCTC)
11g.61392521G>ACA2613836266TMEM216c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
 gnomAD v4
11g.61392521G>CCA678971533TMEM216c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-442G>C (n.-442G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392521G=CA1977295583TMEM216c.-111G= (n.-111G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-442G= (n.-442G=)
11g.61392521G>TCA2613836265TMEM216c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
 gnomAD v4
11g.61392523T>CCA2613836268TMEM216c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
 gnomAD v4
11g.61392524C>ACA2613836272TMEM216c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
 gnomAD v4
11g.61392524C>GCA2613836270TMEM216c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
 gnomAD v4
11g.61392525_61392526insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCCCA2792320038TMEM216c.-107_-106insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC (n.-107_-106insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC)
c.-304_-303insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC (n.-304_-303insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC)
c.-438_-437insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC (n.-438_-437insTTCTCGTTCCGGTCATCCTCAACGCC)
11g.61392525C>ACA678971534TMEM216c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392525C=CA1977295584TMEM216c.-107C= (n.-107C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-438C= (n.-438C=)
11g.61392525C>TCA222894273TMEM216c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392526G>ACA678971535TMEM216c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392526G=CA1977295586TMEM216c.-106G= (n.-106G=)
c.-303G= (n.-303G=)
c.-437G= (n.-437G=)
11g.61392526G>TCA2613836274TMEM216c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
 gnomAD v4
11g.61392527_61392537delCA2613836273TMEM216c.-105_-95del (n.-105_-95del)
c.-302_-292del (n.-302_-292del)
c.-436_-426del (n.-436_-426del)
 gnomAD v4
11g.61392528G>ACA2613836276TMEM216c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
 gnomAD v4
11g.61392528G>TCA2613836277TMEM216c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
 gnomAD v4
11g.61392530G>ACA1977295589TMEM216c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392530G=CA1977295587TMEM216c.-102G= (n.-102G=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.-433G= (n.-433G=)
11g.61392530G>TCA2613836278TMEM216c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
 gnomAD v4
11g.61392531A>GCA2613836279TMEM216c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
 gnomAD v4
11g.61392532C>ACA2574840912TMEM216c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
 gnomAD v4
11g.61392532_61392534delinsCCACA1977295590TMEM216c.-100_-98delinsCCA (n.-100_-98delinsCCA)
c.-297_-295delinsCCA (n.-297_-295delinsCCA)
c.-431_-429delinsCCA (n.-431_-429delinsCCA)
11g.61392533C>ACA2613836280TMEM216c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
 gnomAD v4
11g.61392535_61392536delCA678971536TMEM216c.-97_-96del (n.-97_-96del)
c.-294_-293del (n.-294_-293del)
c.-428_-427del (n.-428_-427del)
 dbSNP
11g.61392535C>ACA2613836285TMEM216c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
 gnomAD v4
11g.61392535C>GCA2613836283TMEM216c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
 gnomAD v4
11g.61392535C>TCA2613836282TMEM216c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched