Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61392374C>A | CA2613835888 | TMEM216 | c.-258C>A (n.-258C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392374C>T | CA2613835889 | TMEM216 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392376C>A | CA2613835890 | TMEM216 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392376C>G | CA2613835891 | TMEM216 | c.-256C>G (n.-256C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392376C>T | CA2613835892 | TMEM216 | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392377G>A | CA2613835893 | TMEM216 | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392377G>T | CA2613835894 | TMEM216 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392378G>A | CA2613835896 | TMEM216 | c.-254G>A (n.-254G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392379_61392385del | CA2613835895 | TMEM216 | c.-253_-247del (n.-253_-247del) c.-584_-578del (n.-584_-578del) c.-450_-444del (n.-450_-444del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392379T>C | CA2613835897 | TMEM216 | c.-253T>C (n.-253T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392381G>A | CA2613835898 | TMEM216 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392381G>T | CA2613835899 | TMEM216 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392381_61392391delinsGTCTGAGAGCC | CA1977295437 | TMEM216 | c.-251_-241delinsGTCTGAGAGCC (n.-251_-241delinsGTCTGAGAGCC) c.-582_-572delinsGTCTGAGAGCC (n.-582_-572delinsGTCTGAGAGCC) c.-448_-438delinsGTCTGAGAGCC (n.-448_-438delinsGTCTGAGAGCC) | |
11 | g.61392382T>A | CA2613835900 | TMEM216 | c.-250T>A (n.-250T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392384_61392393del | CA938603996 | TMEM216 | c.-248_-239del (n.-248_-239del) c.-579_-570del (n.-579_-570del) c.-445_-436del (n.-445_-436del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392383C>A | CA2613835901 | TMEM216 | c.-249C>A (n.-249C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392383C= | CA1977295440 | TMEM216 | c.-249C= (n.-249C=) c.-580C= (n.-580C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
11 | g.61392383C>T | CA222894135 | TMEM216 | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392384T>C | CA2613835902 | TMEM216 | c.-248T>C (n.-248T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392385G>A | CA1977295444 | TMEM216 | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) | dbSNP |
11 | g.61392385G= | CA1977295442 | TMEM216 | c.-247G= (n.-247G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-444G= (n.-444G=) | |
11 | g.61392385G>T | CA2613835904 | TMEM216 | c.-247G>T (n.-247G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392386A= | CA1977295446 | TMEM216 | c.-246A= (n.-246A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-443A= (n.-443A=) | |
11 | g.61392386A>G | CA678971523 | TMEM216 | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392386A>T | CA2613835905 | TMEM216 | c.-246A>T (n.-246A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392387G>T | CA2613835906 | TMEM216 | c.-245G>T (n.-245G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392388A>G | CA2613835907 | TMEM216 | c.-244A>G (n.-244A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392389G>A | CA2613835908 | TMEM216 | c.-243G>A (n.-243G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392389G>T | CA2525570469 | TMEM216 | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392390C>A | CA2613835910 | TMEM216 | c.-242C>A (n.-242C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392390C= | CA1977295449 | TMEM216 | c.-242C= (n.-242C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-439C= (n.-439C=) | |
11 | g.61392390C>G | CA2792320011 | TMEM216 | c.-242C>G (n.-242C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | |
11 | g.61392390C>T | CA10638809 | TMEM216 | c.-242C>T (n.-242C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392391C>A | CA2613835912 | TMEM216 | c.-241C>A (n.-241C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392391C= | CA1977295453 | TMEM216 | c.-241C= (n.-241C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
11 | g.61392391C>T | CA222894140 | TMEM216 | c.-241C>T (n.-241C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP |
11 | g.61392392T>A | CA2792320015 | TMEM216 | c.-240T>A (n.-240T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) | |
11 | g.61392393C= | CA1977295455 | TMEM216 | c.-239C= (n.-239C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-570C= (n.-570C=) | |
11 | g.61392393C>T | CA678971524 | TMEM216 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392394C>A | CA2613835913 | TMEM216 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392394C= | CA1977295458 | TMEM216 | c.-238C= (n.-238C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-569C= (n.-569C=) | |
11 | g.61392394C>G | CA2613835914 | TMEM216 | c.-238C>G (n.-238C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-569C>G (n.-569C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392394C>T | CA599502939 | TMEM216 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392396A>C | CA2613835915 | TMEM216 | c.-236A>C (n.-236A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392396A>G | CA2613835916 | TMEM216 | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392397G>A | CA2613835920 | TMEM216 | c.-235G>A (n.-235G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392397G>C | CA2613835918 | TMEM216 | c.-235G>C (n.-235G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392397G>T | CA2613835919 | TMEM216 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392398G>C | CA938604004 | TMEM216 | c.-234G>C (n.-234G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392398G= | CA1977295459 | TMEM216 | c.-234G= (n.-234G=) c.-431G= (n.-431G=) c.-565G= (n.-565G=) | |
11 | g.61392398G>T | CA1977295460 | TMEM216 | c.-234G>T (n.-234G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392399T>C | CA2613835925 | TMEM216 | c.-233T>C (n.-233T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392400C>T | CA2613835926 | TMEM216 | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392401C>A | CA2613835927 | TMEM216 | c.-231C>A (n.-231C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392401C>T | CA2613835928 | TMEM216 | c.-231C>T (n.-231C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392402del | CA2613835930 | TMEM216 | c.-230del (n.-230del) c.-427del (n.-427del) c.-561del (n.-561del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392402T>C | CA2613835932 | TMEM216 | c.-230T>C (n.-230T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392402_61392403delinsTC | CA1977295462 | TMEM216 | c.-230_-229delinsTC (n.-230_-229delinsTC) c.-427_-426delinsTC (n.-427_-426delinsTC) c.-561_-560delinsTC (n.-561_-560delinsTC) | |
11 | g.61392403C>A | CA599502941 | TMEM216 | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392403C= | CA1977295465 | TMEM216 | c.-229C= (n.-229C=) c.-426C= (n.-426C=) c.-560C= (n.-560C=) | |
11 | g.61392407del | CA1977295464 | TMEM216 | c.-225del (n.-225del) c.-422del (n.-422del) c.-556del (n.-556del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392404C>A | CA599502942 | TMEM216 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392404C= | CA1977295467 | TMEM216 | c.-228C= (n.-228C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-559C= (n.-559C=) | |
11 | g.61392405C>A | CA2613835940 | TMEM216 | c.-227C>A (n.-227C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392405C>G | CA2613835941 | TMEM216 | c.-227C>G (n.-227C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392406C>A | CA1977295470 | TMEM216 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) | dbSNP |
11 | g.61392406C= | CA1977295469 | TMEM216 | c.-226C= (n.-226C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-557C= (n.-557C=) | |
11 | g.61392407C>A | CA2613835946 | TMEM216 | c.-225C>A (n.-225C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392407C= | CA1977295472 | TMEM216 | c.-225C= (n.-225C=) c.-422C= (n.-422C=) c.-556C= (n.-556C=) | |
11 | g.61392407C>G | CA222894148 | TMEM216 | c.-225C>G (n.-225C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392407C>T | CA2613835942 | TMEM216 | c.-225C>T (n.-225C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392408G>A | CA2613835949 | TMEM216 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392408G>T | CA2613835952 | TMEM216 | c.-224G>T (n.-224G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392409C>A | CA2613835956 | TMEM216 | c.-223C>A (n.-223C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392409C= | CA1977295474 | TMEM216 | c.-223C= (n.-223C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-554C= (n.-554C=) | |
11 | g.61392409C>T | CA678971525 | TMEM216 | c.-223C>T (n.-223C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392410A= | CA1977295477 | TMEM216 | c.-222A= (n.-222A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-553A= (n.-553A=) | |
11 | g.61392410A>C | CA1977295478 | TMEM216 | c.-222A>C (n.-222A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) | dbSNP |
11 | g.61392411C>T | CA2613835960 | TMEM216 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392412C>A | CA2613835964 | TMEM216 | c.-220C>A (n.-220C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392412C>T | CA2613835966 | TMEM216 | c.-220C>T (n.-220C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392413C>A | CA2613835968 | TMEM216 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392414C>A | CA2613835970 | TMEM216 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392414C= | CA1977295480 | TMEM216 | c.-218C= (n.-218C=) c.-415C= (n.-415C=) c.-549C= (n.-549C=) | |
11 | g.61392414C>G | CA222894149 | TMEM216 | c.-218C>G (n.-218C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) | dbSNP |
11 | g.61392415T>C | CA938604014 | TMEM216 | c.-217T>C (n.-217T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392415T= | CA1977295481 | TMEM216 | c.-217T= (n.-217T=) c.-414T= (n.-414T=) c.-548T= (n.-548T=) | |
11 | g.61392417A>G | CA2613835972 | TMEM216 | c.-215A>G (n.-215A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392418G>A | CA2792320016 | TMEM216 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) | |
11 | g.61392419G>A | CA2613835978 | TMEM216 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392420T>A | CA2613835980 | TMEM216 | c.-212T>A (n.-212T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392421C>A | CA222894151 | TMEM216 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392421C= | CA1977295483 | TMEM216 | c.-211C= (n.-211C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-542C= (n.-542C=) | |
11 | g.61392421C>T | CA938604015 | TMEM216 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392422C>A | CA2613835984 | TMEM216 | c.-210C>A (n.-210C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392423T>C | CA2613835985 | TMEM216 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392424G>A | CA2613835988 | TMEM216 | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392425C>A | CA2613835992 | TMEM216 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392425C>T | CA2613835993 | TMEM216 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392426A>C | CA2613835996 | TMEM216 | c.-206A>C (n.-206A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392426A>G | CA2613835998 | TMEM216 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392427G>T | CA2613836000 | TMEM216 | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392428A= | CA1977295486 | TMEM216 | c.-204A= (n.-204A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-535A= (n.-535A=) | |
11 | g.61392428A>G | CA1977295485 | TMEM216 | c.-204A>G (n.-204A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) | dbSNP |
11 | g.61392429C>A | CA222894180 | TMEM216 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392429C= | CA1977295487 | TMEM216 | c.-203C= (n.-203C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-534C= (n.-534C=) | |
11 | g.61392429C>G | CA2613836006 | TMEM216 | c.-203C>G (n.-203C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392429C>T | CA1977295488 | TMEM216 | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392430G>A | CA2613836008 | TMEM216 | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392430G>T | CA2613836010 | TMEM216 | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392431A>C | CA2613836011 | TMEM216 | c.-201A>C (n.-201A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392432C>A | CA2613836013 | TMEM216 | c.-200C>A (n.-200C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392432C>T | CA2613836014 | TMEM216 | c.-200C>T (n.-200C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392433G>A | CA2792320017 | TMEM216 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | |
11 | g.61392433G>T | CA2613836017 | TMEM216 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392434G>T | CA2613836018 | TMEM216 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392435C>A | CA2613836019 | TMEM216 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392435C= | CA1977295490 | TMEM216 | c.-197C= (n.-197C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-528C= (n.-528C=) | |
11 | g.61392435C>T | CA1977295493 | TMEM216 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392436G>A | CA2613836021 | TMEM216 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392436G>T | CA2613836022 | TMEM216 | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392437T>C | CA2613836023 | TMEM216 | c.-195T>C (n.-195T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392437T>G | CA2613836024 | TMEM216 | c.-195T>G (n.-195T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392438C>A | CA2613836029 | TMEM216 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392438C>T | CA2613836030 | TMEM216 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392439G>A | CA2613836031 | TMEM216 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392439G>C | CA2613836032 | TMEM216 | c.-193G>C (n.-193G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392439G>T | CA2613836033 | TMEM216 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392440T>G | CA2613836034 | TMEM216 | c.-192T>G (n.-192T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392441G>A | CA2613836035 | TMEM216 | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392441G= | CA1977295495 | TMEM216 | c.-191G= (n.-191G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-522G= (n.-522G=) | |
11 | g.61392441G>T | CA222894202 | TMEM216 | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392443G>A | CA2613836038 | TMEM216 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392443G>T | CA2613836039 | TMEM216 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392444T>G | CA1977295498 | TMEM216 | c.-188T>G (n.-188T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) | dbSNP |
11 | g.61392444T= | CA1977295497 | TMEM216 | c.-188T= (n.-188T=) c.-385T= (n.-385T=) c.-519T= (n.-519T=) | |
11 | g.61392445G>A | CA2597626196 | TMEM216 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392446G= | CA1977295499 | TMEM216 | c.-186G= (n.-186G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-517G= (n.-517G=) | |
11 | g.61392446G>T | CA678971526 | TMEM216 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392448C>A | CA2613836042 | TMEM216 | c.-184C>A (n.-184C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392449A>G | CA2613836044 | TMEM216 | c.-183A>G (n.-183A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392450C>T | CA2613836046 | TMEM216 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392451C>A | CA2613836050 | TMEM216 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392451C>T | CA2613836051 | TMEM216 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392452G>A | CA1977295502 | TMEM216 | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392452G= | CA1977295501 | TMEM216 | c.-180G= (n.-180G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-511G= (n.-511G=) | |
11 | g.61392452G>T | CA2613836054 | TMEM216 | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392453T>C | CA2613836058 | TMEM216 | c.-179T>C (n.-179T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392454T>C | CA2613836059 | TMEM216 | c.-178T>C (n.-178T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392454T>G | CA2613836061 | TMEM216 | c.-178T>G (n.-178T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392456T>C | CA2613836062 | TMEM216 | c.-176T>C (n.-176T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392457C>A | CA2613836065 | TMEM216 | c.-175C>A (n.-175C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392457C>G | CA2613836064 | TMEM216 | c.-175C>G (n.-175C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-506C>G (n.-506C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392458C>G | CA2613836067 | TMEM216 | c.-174C>G (n.-174C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-505C>G (n.-505C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392458C>T | CA2613836068 | TMEM216 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392460T>C | CA222894206 | TMEM216 | c.-172T>C (n.-172T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.-503T>C (n.-503T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392460T= | CA1977295504 | TMEM216 | c.-172T= (n.-172T=) c.-369T= (n.-369T=) c.-503T= (n.-503T=) | |
11 | g.61392461T>G | CA2613836078 | TMEM216 | c.-171T>G (n.-171T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392463G>T | CA2613836081 | TMEM216 | c.-169G>T (n.-169G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392464G>A | CA2613836085 | TMEM216 | c.-168G>A (n.-168G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-499G>A (n.-499G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392465T>C | CA2613836086 | TMEM216 | c.-167T>C (n.-167T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392466C>A | CA2613836088 | TMEM216 | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392467T>G | CA2613836090 | TMEM216 | c.-165T>G (n.-165T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392467T= | CA1977295507 | TMEM216 | c.-165T= (n.-165T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-496T= (n.-496T=) | |
11 | g.61392468G>A | CA938604019 | TMEM216 | c.-164G>A (n.-164G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392468G= | CA1977295510 | TMEM216 | c.-164G= (n.-164G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-495G= (n.-495G=) | |
11 | g.61392469dup | CA1977295508 | TMEM216 | c.-163dup (n.-163dup) c.-360dup (n.-360dup) c.-494dup (n.-494dup) | dbSNP |
11 | g.61392469del | CA2613836095 | TMEM216 | c.-163del (n.-163del) c.-360del (n.-360del) c.-494del (n.-494del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392469G>A | CA2613836099 | TMEM216 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392469G>T | CA2613836100 | TMEM216 | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392470A= | CA1977295511 | TMEM216 | c.-162A= (n.-162A=) c.-359A= (n.-359A=) c.-493A= (n.-493A=) | |
11 | g.61392470A>G | CA678971527 | TMEM216 | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-493A>G (n.-493A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392470A>T | CA2613836110 | TMEM216 | c.-162A>T (n.-162A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) c.-493A>T (n.-493A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392471G>A | CA1977295514 | TMEM216 | c.-161G>A (n.-161G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-492G>A (n.-492G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392471G= | CA1977295513 | TMEM216 | c.-161G= (n.-161G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-492G= (n.-492G=) | |
11 | g.61392472del | CA2613836116 | TMEM216 | c.-160del (n.-160del) c.-357del (n.-357del) c.-491del (n.-491del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392472A>T | CA2613836117 | TMEM216 | c.-160A>T (n.-160A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392473G>A | CA2613836121 | TMEM216 | c.-159G>A (n.-159G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392473G>T | CA2613836123 | TMEM216 | c.-159G>T (n.-159G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392474G>A | CA678971528 | TMEM216 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392474G= | CA1977295515 | TMEM216 | c.-158G= (n.-158G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-489G= (n.-489G=) | |
11 | g.61392474G>T | CA2613836127 | TMEM216 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) | gnomAD v4 |