Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61392349C>A | CA2613835869 | TMEM216 | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392349C= | CA1977295421 | TMEM216 | c.-283C= (n.-283C=) c.-614C= (n.-614C=) | |
11 | g.61392349C>G | CA222894130 | TMEM216 | c.-283C>G (n.-283C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392351C>A | CA2613835870 | TMEM216 | c.-281C>A (n.-281C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392351C>G | CA2532449319 | TMEM216 | c.-281C>G (n.-281C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) | |
11 | g.61392353A= | CA1977295422 | TMEM216 | c.-279A= (n.-279A=) c.-610A= (n.-610A=) | |
11 | g.61392353A>G | CA678971520 | TMEM216 | c.-279A>G (n.-279A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392355T>A | CA2613835871 | TMEM216 | c.-277T>A (n.-277T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392355T>C | CA1977295426 | TMEM216 | c.-277T>C (n.-277T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) | dbSNP |
11 | g.61392355T= | CA1977295425 | TMEM216 | c.-277T= (n.-277T=) c.-608T= (n.-608T=) | |
11 | g.61392356G>A | CA2613835872 | TMEM216 | c.-276G>A (n.-276G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392357G>A | CA2613835874 | TMEM216 | c.-275G>A (n.-275G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392357G>T | CA2613835873 | TMEM216 | c.-275G>T (n.-275G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392358C>A | CA2613835875 | TMEM216 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392358C>T | CA2613835876 | TMEM216 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392359C>A | CA2613835877 | TMEM216 | c.-273C>A (n.-273C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392360A>T | CA2613835878 | TMEM216 | c.-272A>T (n.-272A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392362T>A | CA1977295429 | TMEM216 | c.-270T>A (n.-270T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392362T= | CA1977295427 | TMEM216 | c.-270T= (n.-270T=) c.-601T= (n.-601T=) c.-467T= (n.-467T=) | |
11 | g.61392364C>A | CA2613835879 | TMEM216 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392364C= | CA1977295431 | TMEM216 | c.-268C= (n.-268C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-465C= (n.-465C=) | |
11 | g.61392364C>T | CA678971521 | TMEM216 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392365C= | CA1977295432 | TMEM216 | c.-267C= (n.-267C=) c.-598C= (n.-598C=) c.-464C= (n.-464C=) | |
11 | g.61392365C>T | CA1977295433 | TMEM216 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392366G>A | CA2613835880 | TMEM216 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392366G>T | CA2613835881 | TMEM216 | c.-266G>T (n.-266G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392367C>A | CA2613835882 | TMEM216 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392368C= | CA1977295435 | TMEM216 | c.-264C= (n.-264C=) c.-595C= (n.-595C=) c.-461C= (n.-461C=) | |
11 | g.61392368C>T | CA678971522 | TMEM216 | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392369C>A | CA2613835883 | TMEM216 | c.-263C>A (n.-263C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392370A>G | CA2613835884 | TMEM216 | c.-262A>G (n.-262A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392372C>T | CA2613835885 | TMEM216 | c.-260C>T (n.-260C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392373G>A | CA2613835886 | TMEM216 | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392373G>C | CA2534742485 | TMEM216 | c.-259G>C (n.-259G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) | |
11 | g.61392373G>T | CA2613835887 | TMEM216 | c.-259G>T (n.-259G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392374C>A | CA2613835888 | TMEM216 | c.-258C>A (n.-258C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392374C>T | CA2613835889 | TMEM216 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392376C>A | CA2613835890 | TMEM216 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392376C>G | CA2613835891 | TMEM216 | c.-256C>G (n.-256C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392376C>T | CA2613835892 | TMEM216 | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392377G>A | CA2613835893 | TMEM216 | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392377G>T | CA2613835894 | TMEM216 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392378G>A | CA2613835896 | TMEM216 | c.-254G>A (n.-254G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392379_61392385del | CA2613835895 | TMEM216 | c.-253_-247del (n.-253_-247del) c.-584_-578del (n.-584_-578del) c.-450_-444del (n.-450_-444del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392379T>C | CA2613835897 | TMEM216 | c.-253T>C (n.-253T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392381G>A | CA2613835898 | TMEM216 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392381G>T | CA2613835899 | TMEM216 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392381_61392391delinsGTCTGAGAGCC | CA1977295437 | TMEM216 | c.-251_-241delinsGTCTGAGAGCC (n.-251_-241delinsGTCTGAGAGCC) c.-582_-572delinsGTCTGAGAGCC (n.-582_-572delinsGTCTGAGAGCC) c.-448_-438delinsGTCTGAGAGCC (n.-448_-438delinsGTCTGAGAGCC) | |
11 | g.61392382T>A | CA2613835900 | TMEM216 | c.-250T>A (n.-250T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392384_61392393del | CA938603996 | TMEM216 | c.-248_-239del (n.-248_-239del) c.-579_-570del (n.-579_-570del) c.-445_-436del (n.-445_-436del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392383C>A | CA2613835901 | TMEM216 | c.-249C>A (n.-249C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392383C= | CA1977295440 | TMEM216 | c.-249C= (n.-249C=) c.-580C= (n.-580C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
11 | g.61392383C>T | CA222894135 | TMEM216 | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392384T>C | CA2613835902 | TMEM216 | c.-248T>C (n.-248T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392385G>A | CA1977295444 | TMEM216 | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) | dbSNP |
11 | g.61392385G= | CA1977295442 | TMEM216 | c.-247G= (n.-247G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-444G= (n.-444G=) | |
11 | g.61392385G>T | CA2613835904 | TMEM216 | c.-247G>T (n.-247G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392386A= | CA1977295446 | TMEM216 | c.-246A= (n.-246A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-443A= (n.-443A=) | |
11 | g.61392386A>G | CA678971523 | TMEM216 | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392386A>T | CA2613835905 | TMEM216 | c.-246A>T (n.-246A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392387G>T | CA2613835906 | TMEM216 | c.-245G>T (n.-245G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392388A>G | CA2613835907 | TMEM216 | c.-244A>G (n.-244A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392389G>A | CA2613835908 | TMEM216 | c.-243G>A (n.-243G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392389G>T | CA2525570469 | TMEM216 | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392390C>A | CA2613835910 | TMEM216 | c.-242C>A (n.-242C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392390C= | CA1977295449 | TMEM216 | c.-242C= (n.-242C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-439C= (n.-439C=) | |
11 | g.61392390C>G | CA2792320011 | TMEM216 | c.-242C>G (n.-242C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | |
11 | g.61392390C>T | CA10638809 | TMEM216 | c.-242C>T (n.-242C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392391C>A | CA2613835912 | TMEM216 | c.-241C>A (n.-241C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392391C= | CA1977295453 | TMEM216 | c.-241C= (n.-241C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
11 | g.61392391C>T | CA222894140 | TMEM216 | c.-241C>T (n.-241C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP |
11 | g.61392392T>A | CA2792320015 | TMEM216 | c.-240T>A (n.-240T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) | |
11 | g.61392393C= | CA1977295455 | TMEM216 | c.-239C= (n.-239C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-570C= (n.-570C=) | |
11 | g.61392393C>T | CA678971524 | TMEM216 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392394C>A | CA2613835913 | TMEM216 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392394C= | CA1977295458 | TMEM216 | c.-238C= (n.-238C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-569C= (n.-569C=) | |
11 | g.61392394C>G | CA2613835914 | TMEM216 | c.-238C>G (n.-238C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-569C>G (n.-569C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392394C>T | CA599502939 | TMEM216 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392396A>C | CA2613835915 | TMEM216 | c.-236A>C (n.-236A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392396A>G | CA2613835916 | TMEM216 | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392397G>A | CA2613835920 | TMEM216 | c.-235G>A (n.-235G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392397G>C | CA2613835918 | TMEM216 | c.-235G>C (n.-235G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392397G>T | CA2613835919 | TMEM216 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392398G>C | CA938604004 | TMEM216 | c.-234G>C (n.-234G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392398G= | CA1977295459 | TMEM216 | c.-234G= (n.-234G=) c.-431G= (n.-431G=) c.-565G= (n.-565G=) | |
11 | g.61392398G>T | CA1977295460 | TMEM216 | c.-234G>T (n.-234G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392399T>C | CA2613835925 | TMEM216 | c.-233T>C (n.-233T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-564T>C (n.-564T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392400C>T | CA2613835926 | TMEM216 | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392401C>A | CA2613835927 | TMEM216 | c.-231C>A (n.-231C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392401C>T | CA2613835928 | TMEM216 | c.-231C>T (n.-231C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392402del | CA2613835930 | TMEM216 | c.-230del (n.-230del) c.-427del (n.-427del) c.-561del (n.-561del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392402T>C | CA2613835932 | TMEM216 | c.-230T>C (n.-230T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392402_61392403delinsTC | CA1977295462 | TMEM216 | c.-230_-229delinsTC (n.-230_-229delinsTC) c.-427_-426delinsTC (n.-427_-426delinsTC) c.-561_-560delinsTC (n.-561_-560delinsTC) | |
11 | g.61392403C>A | CA599502941 | TMEM216 | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392403C= | CA1977295465 | TMEM216 | c.-229C= (n.-229C=) c.-426C= (n.-426C=) c.-560C= (n.-560C=) | |
11 | g.61392407del | CA1977295464 | TMEM216 | c.-225del (n.-225del) c.-422del (n.-422del) c.-556del (n.-556del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392404C>A | CA599502942 | TMEM216 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392404C= | CA1977295467 | TMEM216 | c.-228C= (n.-228C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-559C= (n.-559C=) | |
11 | g.61392405C>A | CA2613835940 | TMEM216 | c.-227C>A (n.-227C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392405C>G | CA2613835941 | TMEM216 | c.-227C>G (n.-227C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392406C>A | CA1977295470 | TMEM216 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) | dbSNP |
11 | g.61392406C= | CA1977295469 | TMEM216 | c.-226C= (n.-226C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-557C= (n.-557C=) | |
11 | g.61392407C>A | CA2613835946 | TMEM216 | c.-225C>A (n.-225C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-556C>A (n.-556C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392407C= | CA1977295472 | TMEM216 | c.-225C= (n.-225C=) c.-422C= (n.-422C=) c.-556C= (n.-556C=) | |
11 | g.61392407C>G | CA222894148 | TMEM216 | c.-225C>G (n.-225C>G) c.-422C>G (n.-422C>G) c.-556C>G (n.-556C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392407C>T | CA2613835942 | TMEM216 | c.-225C>T (n.-225C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392408G>A | CA2613835949 | TMEM216 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392408G>T | CA2613835952 | TMEM216 | c.-224G>T (n.-224G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392409C>A | CA2613835956 | TMEM216 | c.-223C>A (n.-223C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392409C= | CA1977295474 | TMEM216 | c.-223C= (n.-223C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-554C= (n.-554C=) | |
11 | g.61392409C>T | CA678971525 | TMEM216 | c.-223C>T (n.-223C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392410A= | CA1977295477 | TMEM216 | c.-222A= (n.-222A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-553A= (n.-553A=) | |
11 | g.61392410A>C | CA1977295478 | TMEM216 | c.-222A>C (n.-222A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) | dbSNP |
11 | g.61392411C>T | CA2613835960 | TMEM216 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392412C>A | CA2613835964 | TMEM216 | c.-220C>A (n.-220C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392412C>T | CA2613835966 | TMEM216 | c.-220C>T (n.-220C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392413C>A | CA2613835968 | TMEM216 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392414C>A | CA2613835970 | TMEM216 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392414C= | CA1977295480 | TMEM216 | c.-218C= (n.-218C=) c.-415C= (n.-415C=) c.-549C= (n.-549C=) | |
11 | g.61392414C>G | CA222894149 | TMEM216 | c.-218C>G (n.-218C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) | dbSNP |
11 | g.61392415T>C | CA938604014 | TMEM216 | c.-217T>C (n.-217T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392415T= | CA1977295481 | TMEM216 | c.-217T= (n.-217T=) c.-414T= (n.-414T=) c.-548T= (n.-548T=) | |
11 | g.61392417A>G | CA2613835972 | TMEM216 | c.-215A>G (n.-215A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-546A>G (n.-546A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392418G>A | CA2792320016 | TMEM216 | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-545G>A (n.-545G>A) | |
11 | g.61392419G>A | CA2613835978 | TMEM216 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-410G>A (n.-410G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392420T>A | CA2613835980 | TMEM216 | c.-212T>A (n.-212T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392421C>A | CA222894151 | TMEM216 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392421C= | CA1977295483 | TMEM216 | c.-211C= (n.-211C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-542C= (n.-542C=) | |
11 | g.61392421C>T | CA938604015 | TMEM216 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392422C>A | CA2613835984 | TMEM216 | c.-210C>A (n.-210C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392423T>C | CA2613835985 | TMEM216 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392424G>A | CA2613835988 | TMEM216 | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-539G>A (n.-539G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392425C>A | CA2613835992 | TMEM216 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392425C>T | CA2613835993 | TMEM216 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392426A>C | CA2613835996 | TMEM216 | c.-206A>C (n.-206A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392426A>G | CA2613835998 | TMEM216 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392427G>T | CA2613836000 | TMEM216 | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392428A= | CA1977295486 | TMEM216 | c.-204A= (n.-204A=) c.-401A= (n.-401A=) c.-535A= (n.-535A=) | |
11 | g.61392428A>G | CA1977295485 | TMEM216 | c.-204A>G (n.-204A>G) c.-401A>G (n.-401A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) | dbSNP |
11 | g.61392429C>A | CA222894180 | TMEM216 | c.-203C>A (n.-203C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-534C>A (n.-534C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392429C= | CA1977295487 | TMEM216 | c.-203C= (n.-203C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-534C= (n.-534C=) | |
11 | g.61392429C>G | CA2613836006 | TMEM216 | c.-203C>G (n.-203C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-534C>G (n.-534C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392429C>T | CA1977295488 | TMEM216 | c.-203C>T (n.-203C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392430G>A | CA2613836008 | TMEM216 | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392430G>T | CA2613836010 | TMEM216 | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392431A>C | CA2613836011 | TMEM216 | c.-201A>C (n.-201A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392432C>A | CA2613836013 | TMEM216 | c.-200C>A (n.-200C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392432C>T | CA2613836014 | TMEM216 | c.-200C>T (n.-200C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392433G>A | CA2792320017 | TMEM216 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | |
11 | g.61392433G>T | CA2613836017 | TMEM216 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392434G>T | CA2613836018 | TMEM216 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392435C>A | CA2613836019 | TMEM216 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392435C= | CA1977295490 | TMEM216 | c.-197C= (n.-197C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-528C= (n.-528C=) | |
11 | g.61392435C>T | CA1977295493 | TMEM216 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392436G>A | CA2613836021 | TMEM216 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392436G>T | CA2613836022 | TMEM216 | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392437T>C | CA2613836023 | TMEM216 | c.-195T>C (n.-195T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392437T>G | CA2613836024 | TMEM216 | c.-195T>G (n.-195T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-526T>G (n.-526T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392438C>A | CA2613836029 | TMEM216 | c.-194C>A (n.-194C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-525C>A (n.-525C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392438C>T | CA2613836030 | TMEM216 | c.-194C>T (n.-194C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-525C>T (n.-525C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392439G>A | CA2613836031 | TMEM216 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392439G>C | CA2613836032 | TMEM216 | c.-193G>C (n.-193G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392439G>T | CA2613836033 | TMEM216 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392440T>G | CA2613836034 | TMEM216 | c.-192T>G (n.-192T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392441G>A | CA2613836035 | TMEM216 | c.-191G>A (n.-191G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392441G= | CA1977295495 | TMEM216 | c.-191G= (n.-191G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-522G= (n.-522G=) | |
11 | g.61392441G>T | CA222894202 | TMEM216 | c.-191G>T (n.-191G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392443G>A | CA2613836038 | TMEM216 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392443G>T | CA2613836039 | TMEM216 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392444T>G | CA1977295498 | TMEM216 | c.-188T>G (n.-188T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) | dbSNP |
11 | g.61392444T= | CA1977295497 | TMEM216 | c.-188T= (n.-188T=) c.-385T= (n.-385T=) c.-519T= (n.-519T=) | |
11 | g.61392445G>A | CA2597626196 | TMEM216 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392446G= | CA1977295499 | TMEM216 | c.-186G= (n.-186G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-517G= (n.-517G=) | |
11 | g.61392446G>T | CA678971526 | TMEM216 | c.-186G>T (n.-186G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392448C>A | CA2613836042 | TMEM216 | c.-184C>A (n.-184C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392449A>G | CA2613836044 | TMEM216 | c.-183A>G (n.-183A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) | gnomAD v4 |