Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61392303G>TCA2613835826TMEM216c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
 gnomAD v4
11g.61392306T>CCA1977295366TMEM216c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
 dbSNP
11g.61392306T=CA1977295364TMEM216c.-326T= (n.-326T=)
c.-657T= (n.-657T=)
11g.61392307C>ACA2613835827TMEM216c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-656C>A (n.-656C>A)
 gnomAD v4
11g.61392309T>ACA2613835828TMEM216c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-654T>A (n.-654T>A)
 gnomAD v4
11g.61392309_61392310delinsTGCA1977295368TMEM216c.-323_-322delinsTG (n.-323_-322delinsTG)
c.-654_-653delinsTG (n.-654_-653delinsTG)
11g.61392310G>ACA2792319992TMEM216c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
11g.61392310G>TCA2613835829TMEM216c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
 gnomAD v4
11g.61392312delCA1977295370TMEM216c.-320del (n.-320del)
c.-651del (n.-651del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392311G>ACA2613835830TMEM216c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
 gnomAD v4
11g.61392311G>TCA2613835831TMEM216c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
 gnomAD v4
11g.61392311_61392312insTGTAGATCTCTGTGTTCCA2613835832TMEM216c.-321_-320insTGTAGATCTCTGTGTTC (n.-321_-320insTGTAGATCTCTGTGTTC)
c.-652_-651insTGTAGATCTCTGTGTTC (n.-652_-651insTGTAGATCTCTGTGTTC)
 gnomAD v4
11g.61392312G>ACA2613835833TMEM216c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
 gnomAD v4
11g.61392312G>CCA2613835834TMEM216c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
 gnomAD v4
11g.61392313A>GCA2613835835TMEM216c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
 gnomAD v4
11g.61392313A>TCA2613835836TMEM216c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-650A>T (n.-650A>T)
 gnomAD v4
11g.61392314G>ACA2613835837TMEM216c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
 gnomAD v4
11g.61392314G>TCA2613835838TMEM216c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
 gnomAD v4
11g.61392315T>CCA678971511TMEM216c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-648T>C (n.-648T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392315T>GCA1977295374TMEM216c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-648T>G (n.-648T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392315T=CA1977295373TMEM216c.-317T= (n.-317T=)
c.-648T= (n.-648T=)
11g.61392316A>GCA2613835839TMEM216c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-647A>G (n.-647A>G)
 gnomAD v4
11g.61392316A>TCA2792319994TMEM216c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-647A>T (n.-647A>T)
11g.61392317G>ACA2613835840TMEM216c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
 gnomAD v4
11g.61392317G>CCA1977295377TMEM216c.-315G>C (n.-315G>C)
c.-646G>C (n.-646G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392317G=CA1977295376TMEM216c.-315G= (n.-315G=)
c.-646G= (n.-646G=)
11g.61392318G>TCA2613835842TMEM216c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-645G>T (n.-645G>T)
 gnomAD v4
11g.61392318_61392330delCA2613835841TMEM216c.-314_-302del (n.-314_-302del)
c.-645_-633del (n.-645_-633del)
 gnomAD v4
11g.61392319A=CA1977295378TMEM216c.-313A= (n.-313A=)
c.-644A= (n.-644A=)
11g.61392319A>CCA2613835843TMEM216c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-644A>C (n.-644A>C)
 gnomAD v4
11g.61392319A>GCA678971512TMEM216c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-644A>G (n.-644A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392320C=CA1977295380TMEM216c.-312C= (n.-312C=)
c.-643C= (n.-643C=)
11g.61392320C>TCA938603988TMEM216c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-643C>T (n.-643C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392320_61392321insTCA2792319997TMEM216c.-312_-311insT (n.-312_-311insT)
c.-643_-642insT (n.-643_-642insT)
11g.61392321C>ACA2613835845TMEM216c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
 gnomAD v4
11g.61392321C>GCA2613835844TMEM216c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
 gnomAD v4
11g.61392322T>ACA2613835846TMEM216c.-310T>A (n.-310T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
 gnomAD v4
11g.61392322T>CCA2613835847TMEM216c.-310T>C (n.-310T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
 gnomAD v4
11g.61392323A>CCA2613835848TMEM216c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-640A>C (n.-640A>C)
 gnomAD v4
11g.61392323A>GCA2792319998TMEM216c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-640A>G (n.-640A>G)
11g.61392324T>ACA2613835849TMEM216c.-308T>A (n.-308T>A)
c.-639T>A (n.-639T>A)
 gnomAD v4
11g.61392327G>ACA2792319999TMEM216c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-636G>A (n.-636G>A)
11g.61392327G>TCA2613835850TMEM216c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-636G>T (n.-636G>T)
 gnomAD v4
11g.61392328C>TCA2613835851TMEM216c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
 gnomAD v4
11g.61392329C>ACA2613835852TMEM216c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-634C>A (n.-634C>A)
 gnomAD v4
11g.61392329C>TCA2613835853TMEM216c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-634C>T (n.-634C>T)
 gnomAD v4
11g.61392330A=CA1977295384TMEM216c.-302A= (n.-302A=)
c.-633A= (n.-633A=)
11g.61392330A>GCA599502938TMEM216c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392331A>GCA2580650764TMEM216c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392332T>ACA2613835854TMEM216c.-300T>A (n.-300T>A)
c.-631T>A (n.-631T>A)
 gnomAD v4
11g.61392332T>CCA2792320001TMEM216c.-300T>C (n.-300T>C)
c.-631T>C (n.-631T>C)
11g.61392332T>GCA222894073TMEM216c.-300T>G (n.-300T>G)
c.-631T>G (n.-631T>G)
 dbSNP
11g.61392332T=CA1977295386TMEM216c.-300T= (n.-300T=)
c.-631T= (n.-631T=)
11g.61392333C>ACA2613835855TMEM216c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
 gnomAD v4
11g.61392333C>GCA2613835856TMEM216c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
 gnomAD v4
11g.61392333C>TCA2792320003TMEM216c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
11g.61392334T>ACA678971515TMEM216c.-298T>A (n.-298T>A)
c.-629T>A (n.-629T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392334T>CCA678971514TMEM216c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-629T>C (n.-629T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392334T>GCA678971513TMEM216c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-629T>G (n.-629T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392334T=CA1977295390TMEM216c.-298T= (n.-298T=)
c.-629T= (n.-629T=)
11g.61392335C>ACA1977295394TMEM216c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392335C=CA1977295392TMEM216c.-297C= (n.-297C=)
c.-628C= (n.-628C=)
11g.61392335C>GCA678971516TMEM216c.-297C>G (n.-297C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392335C>TCA222894082TMEM216c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392335_61392336insGCA2613835857TMEM216c.-297_-296insG (n.-297_-296insG)
c.-628_-627insG (n.-628_-627insG)
 gnomAD v4
11g.61392336C>ACA2613835859TMEM216c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-627C>A (n.-627C>A)
 gnomAD v4
11g.61392336C=CA1977295396TMEM216c.-296C= (n.-296C=)
c.-627C= (n.-627C=)
11g.61392336C>GCA2613835858TMEM216c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-627C>G (n.-627C>G)
 gnomAD v4
11g.61392336C>TCA222894096TMEM216c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-627C>T (n.-627C>T)
 dbSNP
11g.61392337T>ACA678971517TMEM216c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-626T>A (n.-626T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392337T>CCA222894111TMEM216c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-626T>C (n.-626T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392337T>GCA222894113TMEM216c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-626T>G (n.-626T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392337T=CA1977295398TMEM216c.-295T= (n.-295T=)
c.-626T= (n.-626T=)
11g.61392338G>ACA222894123TMEM216c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392338G>CCA678971518TMEM216c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-625G>C (n.-625G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392338G=CA1977295401TMEM216c.-294G= (n.-294G=)
c.-625G= (n.-625G=)
11g.61392338G>TCA2613835861TMEM216c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
 gnomAD v4
11g.61392339delCA2613835860TMEM216c.-293del (n.-293del)
c.-624del (n.-624del)
 gnomAD v4
11g.61392339G>CCA678971519TMEM216c.-293G>C (n.-293G>C)
c.-624G>C (n.-624G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392339G=CA1977295403TMEM216c.-293G= (n.-293G=)
c.-624G= (n.-624G=)
11g.61392339G>TCA2613835862TMEM216c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
 gnomAD v4
11g.61392340T>CCA2613835863TMEM216c.-292T>C (n.-292T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
 gnomAD v4
11g.61392340_61392341insCGCCGTATCATTACA2613835864TMEM216c.-292_-291insCGCCGTATCATTA (n.-292_-291insCGCCGTATCATTA)
c.-623_-622insCGCCGTATCATTA (n.-623_-622insCGCCGTATCATTA)
 gnomAD v4
11g.61392341A>GCA2613835865TMEM216c.-291A>G (n.-291A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
 gnomAD v4
11g.61392343C>ACA2613835866TMEM216c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-620C>A (n.-620C>A)
 gnomAD v4
11g.61392343C>TCA2613835867TMEM216c.-289C>T (n.-289C>T)
c.-620C>T (n.-620C>T)
 gnomAD v4
11g.61392344A=CA1977295405TMEM216c.-288A= (n.-288A=)
c.-619A= (n.-619A=)
11g.61392344A>CCA1977295408TMEM216c.-288A>C (n.-288A>C)
c.-619A>C (n.-619A>C)
 dbSNP
11g.61392344A>GCA1977295409TMEM216c.-288A>G (n.-288A>G)
c.-619A>G (n.-619A>G)
 dbSNP
11g.61392345C>ACA2613835868TMEM216c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-618C>A (n.-618C>A)
 gnomAD v4
11g.61392346T>CCA938603992TMEM216c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392346T=CA1977295414TMEM216c.-286T= (n.-286T=)
c.-617T= (n.-617T=)
11g.61392347A=CA1977295415TMEM216c.-285A= (n.-285A=)
c.-616A= (n.-616A=)
11g.61392347A>GCA222894124TMEM216c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392348T>CCA222894127TMEM216c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-615T>C (n.-615T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392348T=CA1977295419TMEM216c.-284T= (n.-284T=)
c.-615T= (n.-615T=)
11g.61392349C>ACA2613835869TMEM216c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
 gnomAD v4
11g.61392349C=CA1977295421TMEM216c.-283C= (n.-283C=)
c.-614C= (n.-614C=)
11g.61392349C>GCA222894130TMEM216c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392351C>ACA2613835870TMEM216c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
 gnomAD v4
11g.61392351C>GCA2532449319TMEM216c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
11g.61392353A=CA1977295422TMEM216c.-279A= (n.-279A=)
c.-610A= (n.-610A=)
11g.61392353A>GCA678971520TMEM216c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392355T>ACA2613835871TMEM216c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-608T>A (n.-608T>A)
 gnomAD v4
11g.61392355T>CCA1977295426TMEM216c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-608T>C (n.-608T>C)
 dbSNP
11g.61392355T=CA1977295425TMEM216c.-277T= (n.-277T=)
c.-608T= (n.-608T=)
11g.61392356G>ACA2613835872TMEM216c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-607G>A (n.-607G>A)
 gnomAD v4
11g.61392357G>ACA2613835874TMEM216c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-606G>A (n.-606G>A)
 gnomAD v4
11g.61392357G>TCA2613835873TMEM216c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-606G>T (n.-606G>T)
 gnomAD v4
11g.61392358C>ACA2613835875TMEM216c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-605C>A (n.-605C>A)
 gnomAD v4
11g.61392358C>TCA2613835876TMEM216c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-605C>T (n.-605C>T)
 gnomAD v4
11g.61392359C>ACA2613835877TMEM216c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-604C>A (n.-604C>A)
 gnomAD v4
11g.61392360A>TCA2613835878TMEM216c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-603A>T (n.-603A>T)
c.-469A>T (n.-469A>T)
 gnomAD v4
11g.61392362T>ACA1977295429TMEM216c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392362T=CA1977295427TMEM216c.-270T= (n.-270T=)
c.-601T= (n.-601T=)
c.-467T= (n.-467T=)
11g.61392364C>ACA2613835879TMEM216c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
 gnomAD v4
11g.61392364C=CA1977295431TMEM216c.-268C= (n.-268C=)
c.-599C= (n.-599C=)
c.-465C= (n.-465C=)
11g.61392364C>TCA678971521TMEM216c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392365C=CA1977295432TMEM216c.-267C= (n.-267C=)
c.-598C= (n.-598C=)
c.-464C= (n.-464C=)
11g.61392365C>TCA1977295433TMEM216c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392366G>ACA2613835880TMEM216c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
 gnomAD v4
11g.61392366G>TCA2613835881TMEM216c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
 gnomAD v4
11g.61392367C>ACA2613835882TMEM216c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-462C>A (n.-462C>A)
 gnomAD v4
11g.61392368C=CA1977295435TMEM216c.-264C= (n.-264C=)
c.-595C= (n.-595C=)
c.-461C= (n.-461C=)
11g.61392368C>TCA678971522TMEM216c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392369C>ACA2613835883TMEM216c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
 gnomAD v4
11g.61392370A>GCA2613835884TMEM216c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.-459A>G (n.-459A>G)
 gnomAD v4
11g.61392372C>TCA2613835885TMEM216c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
 gnomAD v4
11g.61392373G>ACA2613835886TMEM216c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
 gnomAD v4
11g.61392373G>CCA2534742485TMEM216c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
11g.61392373G>TCA2613835887TMEM216c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
 gnomAD v4
11g.61392374C>ACA2613835888TMEM216c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
 gnomAD v4
11g.61392374C>TCA2613835889TMEM216c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
 gnomAD v4
11g.61392376C>ACA2613835890TMEM216c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
 gnomAD v4
11g.61392376C>GCA2613835891TMEM216c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
 gnomAD v4
11g.61392376C>TCA2613835892TMEM216c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
 gnomAD v4
11g.61392377G>ACA2613835893TMEM216c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
 gnomAD v4
11g.61392377G>TCA2613835894TMEM216c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
 gnomAD v4
11g.61392378G>ACA2613835896TMEM216c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
 gnomAD v4
11g.61392379_61392385delCA2613835895TMEM216c.-253_-247del (n.-253_-247del)
c.-584_-578del (n.-584_-578del)
c.-450_-444del (n.-450_-444del)
 gnomAD v4
11g.61392379T>CCA2613835897TMEM216c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.-450T>C (n.-450T>C)
 gnomAD v4
11g.61392381G>ACA2613835898TMEM216c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
 gnomAD v4
11g.61392381G>TCA2613835899TMEM216c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
 gnomAD v4
11g.61392381_61392391delinsGTCTGAGAGCCCA1977295437TMEM216c.-251_-241delinsGTCTGAGAGCC (n.-251_-241delinsGTCTGAGAGCC)
c.-582_-572delinsGTCTGAGAGCC (n.-582_-572delinsGTCTGAGAGCC)
c.-448_-438delinsGTCTGAGAGCC (n.-448_-438delinsGTCTGAGAGCC)
11g.61392382T>ACA2613835900TMEM216c.-250T>A (n.-250T>A)
c.-581T>A (n.-581T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
 gnomAD v4
11g.61392384_61392393delCA938603996TMEM216c.-248_-239del (n.-248_-239del)
c.-579_-570del (n.-579_-570del)
c.-445_-436del (n.-445_-436del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392383C>ACA2613835901TMEM216c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
 gnomAD v4
11g.61392383C=CA1977295440TMEM216c.-249C= (n.-249C=)
c.-580C= (n.-580C=)
c.-446C= (n.-446C=)
11g.61392383C>TCA222894135TMEM216c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392384T>CCA2613835902TMEM216c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
c.-445T>C (n.-445T>C)
 gnomAD v4
11g.61392385G>ACA1977295444TMEM216c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
 dbSNP
11g.61392385G=CA1977295442TMEM216c.-247G= (n.-247G=)
c.-578G= (n.-578G=)
c.-444G= (n.-444G=)
11g.61392385G>TCA2613835904TMEM216c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-444G>T (n.-444G>T)
 gnomAD v4
11g.61392386A=CA1977295446TMEM216c.-246A= (n.-246A=)
c.-577A= (n.-577A=)
c.-443A= (n.-443A=)
11g.61392386A>GCA678971523TMEM216c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-577A>G (n.-577A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392386A>TCA2613835905TMEM216c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-577A>T (n.-577A>T)
c.-443A>T (n.-443A>T)
 gnomAD v4
11g.61392387G>TCA2613835906TMEM216c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-576G>T (n.-576G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
 gnomAD v4
11g.61392388A>GCA2613835907TMEM216c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-575A>G (n.-575A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
 gnomAD v4
11g.61392389G>ACA2613835908TMEM216c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-440G>A (n.-440G>A)
 gnomAD v4
11g.61392389G>TCA2525570469TMEM216c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
 gnomAD v4
11g.61392390C>ACA2613835910TMEM216c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
 gnomAD v4
11g.61392390C=CA1977295449TMEM216c.-242C= (n.-242C=)
c.-573C= (n.-573C=)
c.-439C= (n.-439C=)
11g.61392390C>GCA2792320011TMEM216c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
11g.61392390C>TCA10638809TMEM216c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392391C>ACA2613835912TMEM216c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-572C>A (n.-572C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
 gnomAD v4
11g.61392391C=CA1977295453TMEM216c.-241C= (n.-241C=)
c.-572C= (n.-572C=)
c.-438C= (n.-438C=)
11g.61392391C>TCA222894140TMEM216c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-572C>T (n.-572C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
 dbSNP
11g.61392392T>ACA2792320015TMEM216c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
11g.61392393C=CA1977295455TMEM216c.-239C= (n.-239C=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.-570C= (n.-570C=)
11g.61392393C>TCA678971524TMEM216c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392394C>ACA2613835913TMEM216c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392394C=CA1977295458TMEM216c.-238C= (n.-238C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.-569C= (n.-569C=)
11g.61392394C>GCA2613835914TMEM216c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
 gnomAD v4
11g.61392394C>TCA599502939TMEM216c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392396A>CCA2613835915TMEM216c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-567A>C (n.-567A>C)
 gnomAD v4
11g.61392396A>GCA2613835916TMEM216c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
 gnomAD v4
11g.61392397G>ACA2613835920TMEM216c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
 gnomAD v4
11g.61392397G>CCA2613835918TMEM216c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
 gnomAD v4
11g.61392397G>TCA2613835919TMEM216c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
 gnomAD v4
11g.61392398G>CCA938604004TMEM216c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392398G=CA1977295459TMEM216c.-234G= (n.-234G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-565G= (n.-565G=)
11g.61392398G>TCA1977295460TMEM216c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.61392399T>CCA2613835925TMEM216c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
 gnomAD v4
11g.61392400C>TCA2613835926TMEM216c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
 gnomAD v4
11g.61392401C>ACA2613835927TMEM216c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
 gnomAD v4
11g.61392401C>TCA2613835928TMEM216c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
 gnomAD v4
11g.61392402delCA2613835930TMEM216c.-230del (n.-230del)
c.-427del (n.-427del)
c.-561del (n.-561del)
 gnomAD v4
11g.61392402T>CCA2613835932TMEM216c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-561T>C (n.-561T>C)
 gnomAD v4
11g.61392402_61392403delinsTCCA1977295462TMEM216c.-230_-229delinsTC (n.-230_-229delinsTC)
c.-427_-426delinsTC (n.-427_-426delinsTC)
c.-561_-560delinsTC (n.-561_-560delinsTC)
11g.61392403C>ACA599502941TMEM216c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61392403C=CA1977295465TMEM216c.-229C= (n.-229C=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.-560C= (n.-560C=)
11g.61392407delCA1977295464TMEM216c.-225del (n.-225del)
c.-422del (n.-422del)
c.-556del (n.-556del)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched