Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61392300del | CA2613835821 | TMEM216 | c.-332del (n.-332del) c.-663del (n.-663del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392298A>C | CA2613835822 | TMEM216 | c.-334A>C (n.-334A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392299A>T | CA2613835823 | TMEM216 | c.-333A>T (n.-333A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392302A>G | CA2613835824 | TMEM216 | c.-330A>G (n.-330A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392303G>T | CA2613835826 | TMEM216 | c.-329G>T (n.-329G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392306T>C | CA1977295366 | TMEM216 | c.-326T>C (n.-326T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) | dbSNP |
11 | g.61392306T= | CA1977295364 | TMEM216 | c.-326T= (n.-326T=) c.-657T= (n.-657T=) | |
11 | g.61392307C>A | CA2613835827 | TMEM216 | c.-325C>A (n.-325C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392309T>A | CA2613835828 | TMEM216 | c.-323T>A (n.-323T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392309_61392310delinsTG | CA1977295368 | TMEM216 | c.-323_-322delinsTG (n.-323_-322delinsTG) c.-654_-653delinsTG (n.-654_-653delinsTG) | |
11 | g.61392310G>A | CA2792319992 | TMEM216 | c.-322G>A (n.-322G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) | |
11 | g.61392310G>T | CA2613835829 | TMEM216 | c.-322G>T (n.-322G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392312del | CA1977295370 | TMEM216 | c.-320del (n.-320del) c.-651del (n.-651del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392311G>A | CA2613835830 | TMEM216 | c.-321G>A (n.-321G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392311G>T | CA2613835831 | TMEM216 | c.-321G>T (n.-321G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392311_61392312insTGTAGATCTCTGTGTTC | CA2613835832 | TMEM216 | c.-321_-320insTGTAGATCTCTGTGTTC (n.-321_-320insTGTAGATCTCTGTGTTC) c.-652_-651insTGTAGATCTCTGTGTTC (n.-652_-651insTGTAGATCTCTGTGTTC) | gnomAD v4 |
11 | g.61392312G>A | CA2613835833 | TMEM216 | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392312G>C | CA2613835834 | TMEM216 | c.-320G>C (n.-320G>C) c.-651G>C (n.-651G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392313A>G | CA2613835835 | TMEM216 | c.-319A>G (n.-319A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392313A>T | CA2613835836 | TMEM216 | c.-319A>T (n.-319A>T) c.-650A>T (n.-650A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392314G>A | CA2613835837 | TMEM216 | c.-318G>A (n.-318G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392314G>T | CA2613835838 | TMEM216 | c.-318G>T (n.-318G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392315T>C | CA678971511 | TMEM216 | c.-317T>C (n.-317T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392315T>G | CA1977295374 | TMEM216 | c.-317T>G (n.-317T>G) c.-648T>G (n.-648T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392315T= | CA1977295373 | TMEM216 | c.-317T= (n.-317T=) c.-648T= (n.-648T=) | |
11 | g.61392316A>G | CA2613835839 | TMEM216 | c.-316A>G (n.-316A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392316A>T | CA2792319994 | TMEM216 | c.-316A>T (n.-316A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) | |
11 | g.61392317G>A | CA2613835840 | TMEM216 | c.-315G>A (n.-315G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392317G>C | CA1977295377 | TMEM216 | c.-315G>C (n.-315G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392317G= | CA1977295376 | TMEM216 | c.-315G= (n.-315G=) c.-646G= (n.-646G=) | |
11 | g.61392318G>T | CA2613835842 | TMEM216 | c.-314G>T (n.-314G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392318_61392330del | CA2613835841 | TMEM216 | c.-314_-302del (n.-314_-302del) c.-645_-633del (n.-645_-633del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392319A= | CA1977295378 | TMEM216 | c.-313A= (n.-313A=) c.-644A= (n.-644A=) | |
11 | g.61392319A>C | CA2613835843 | TMEM216 | c.-313A>C (n.-313A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392319A>G | CA678971512 | TMEM216 | c.-313A>G (n.-313A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392320C= | CA1977295380 | TMEM216 | c.-312C= (n.-312C=) c.-643C= (n.-643C=) | |
11 | g.61392320C>T | CA938603988 | TMEM216 | c.-312C>T (n.-312C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392320_61392321insT | CA2792319997 | TMEM216 | c.-312_-311insT (n.-312_-311insT) c.-643_-642insT (n.-643_-642insT) | |
11 | g.61392321C>A | CA2613835845 | TMEM216 | c.-311C>A (n.-311C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392321C>G | CA2613835844 | TMEM216 | c.-311C>G (n.-311C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392322T>A | CA2613835846 | TMEM216 | c.-310T>A (n.-310T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392322T>C | CA2613835847 | TMEM216 | c.-310T>C (n.-310T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392323A>C | CA2613835848 | TMEM216 | c.-309A>C (n.-309A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392323A>G | CA2792319998 | TMEM216 | c.-309A>G (n.-309A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) | |
11 | g.61392324T>A | CA2613835849 | TMEM216 | c.-308T>A (n.-308T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392327G>A | CA2792319999 | TMEM216 | c.-305G>A (n.-305G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) | |
11 | g.61392327G>T | CA2613835850 | TMEM216 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392328C>T | CA2613835851 | TMEM216 | c.-304C>T (n.-304C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392329C>A | CA2613835852 | TMEM216 | c.-303C>A (n.-303C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392329C>T | CA2613835853 | TMEM216 | c.-303C>T (n.-303C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392330A= | CA1977295384 | TMEM216 | c.-302A= (n.-302A=) c.-633A= (n.-633A=) | |
11 | g.61392330A>G | CA599502938 | TMEM216 | c.-302A>G (n.-302A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392331A>G | CA2580650764 | TMEM216 | c.-301A>G (n.-301A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392332T>A | CA2613835854 | TMEM216 | c.-300T>A (n.-300T>A) c.-631T>A (n.-631T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392332T>C | CA2792320001 | TMEM216 | c.-300T>C (n.-300T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) | |
11 | g.61392332T>G | CA222894073 | TMEM216 | c.-300T>G (n.-300T>G) c.-631T>G (n.-631T>G) | dbSNP |
11 | g.61392332T= | CA1977295386 | TMEM216 | c.-300T= (n.-300T=) c.-631T= (n.-631T=) | |
11 | g.61392333C>A | CA2613835855 | TMEM216 | c.-299C>A (n.-299C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392333C>G | CA2613835856 | TMEM216 | c.-299C>G (n.-299C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392333C>T | CA2792320003 | TMEM216 | c.-299C>T (n.-299C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) | |
11 | g.61392334T>A | CA678971515 | TMEM216 | c.-298T>A (n.-298T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392334T>C | CA678971514 | TMEM216 | c.-298T>C (n.-298T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392334T>G | CA678971513 | TMEM216 | c.-298T>G (n.-298T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392334T= | CA1977295390 | TMEM216 | c.-298T= (n.-298T=) c.-629T= (n.-629T=) | |
11 | g.61392335C>A | CA1977295394 | TMEM216 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392335C= | CA1977295392 | TMEM216 | c.-297C= (n.-297C=) c.-628C= (n.-628C=) | |
11 | g.61392335C>G | CA678971516 | TMEM216 | c.-297C>G (n.-297C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392335C>T | CA222894082 | TMEM216 | c.-297C>T (n.-297C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392335_61392336insG | CA2613835857 | TMEM216 | c.-297_-296insG (n.-297_-296insG) c.-628_-627insG (n.-628_-627insG) | gnomAD v4 |
11 | g.61392336C>A | CA2613835859 | TMEM216 | c.-296C>A (n.-296C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392336C= | CA1977295396 | TMEM216 | c.-296C= (n.-296C=) c.-627C= (n.-627C=) | |
11 | g.61392336C>G | CA2613835858 | TMEM216 | c.-296C>G (n.-296C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392336C>T | CA222894096 | TMEM216 | c.-296C>T (n.-296C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) | dbSNP |
11 | g.61392337T>A | CA678971517 | TMEM216 | c.-295T>A (n.-295T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392337T>C | CA222894111 | TMEM216 | c.-295T>C (n.-295T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392337T>G | CA222894113 | TMEM216 | c.-295T>G (n.-295T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392337T= | CA1977295398 | TMEM216 | c.-295T= (n.-295T=) c.-626T= (n.-626T=) | |
11 | g.61392338G>A | CA222894123 | TMEM216 | c.-294G>A (n.-294G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392338G>C | CA678971518 | TMEM216 | c.-294G>C (n.-294G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392338G= | CA1977295401 | TMEM216 | c.-294G= (n.-294G=) c.-625G= (n.-625G=) | |
11 | g.61392338G>T | CA2613835861 | TMEM216 | c.-294G>T (n.-294G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392339del | CA2613835860 | TMEM216 | c.-293del (n.-293del) c.-624del (n.-624del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392339G>C | CA678971519 | TMEM216 | c.-293G>C (n.-293G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392339G= | CA1977295403 | TMEM216 | c.-293G= (n.-293G=) c.-624G= (n.-624G=) | |
11 | g.61392339G>T | CA2613835862 | TMEM216 | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392340T>C | CA2613835863 | TMEM216 | c.-292T>C (n.-292T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392340_61392341insCGCCGTATCATTA | CA2613835864 | TMEM216 | c.-292_-291insCGCCGTATCATTA (n.-292_-291insCGCCGTATCATTA) c.-623_-622insCGCCGTATCATTA (n.-623_-622insCGCCGTATCATTA) | gnomAD v4 |
11 | g.61392341A>G | CA2613835865 | TMEM216 | c.-291A>G (n.-291A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392343C>A | CA2613835866 | TMEM216 | c.-289C>A (n.-289C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392343C>T | CA2613835867 | TMEM216 | c.-289C>T (n.-289C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392344A= | CA1977295405 | TMEM216 | c.-288A= (n.-288A=) c.-619A= (n.-619A=) | |
11 | g.61392344A>C | CA1977295408 | TMEM216 | c.-288A>C (n.-288A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) | dbSNP |
11 | g.61392344A>G | CA1977295409 | TMEM216 | c.-288A>G (n.-288A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) | dbSNP |
11 | g.61392345C>A | CA2613835868 | TMEM216 | c.-287C>A (n.-287C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392346T>C | CA938603992 | TMEM216 | c.-286T>C (n.-286T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392346T= | CA1977295414 | TMEM216 | c.-286T= (n.-286T=) c.-617T= (n.-617T=) | |
11 | g.61392347A= | CA1977295415 | TMEM216 | c.-285A= (n.-285A=) c.-616A= (n.-616A=) | |
11 | g.61392347A>G | CA222894124 | TMEM216 | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392348T>C | CA222894127 | TMEM216 | c.-284T>C (n.-284T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392348T= | CA1977295419 | TMEM216 | c.-284T= (n.-284T=) c.-615T= (n.-615T=) | |
11 | g.61392349C>A | CA2613835869 | TMEM216 | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392349C= | CA1977295421 | TMEM216 | c.-283C= (n.-283C=) c.-614C= (n.-614C=) | |
11 | g.61392349C>G | CA222894130 | TMEM216 | c.-283C>G (n.-283C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392351C>A | CA2613835870 | TMEM216 | c.-281C>A (n.-281C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392351C>G | CA2532449319 | TMEM216 | c.-281C>G (n.-281C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) | |
11 | g.61392353A= | CA1977295422 | TMEM216 | c.-279A= (n.-279A=) c.-610A= (n.-610A=) | |
11 | g.61392353A>G | CA678971520 | TMEM216 | c.-279A>G (n.-279A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392355T>A | CA2613835871 | TMEM216 | c.-277T>A (n.-277T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392355T>C | CA1977295426 | TMEM216 | c.-277T>C (n.-277T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) | dbSNP |
11 | g.61392355T= | CA1977295425 | TMEM216 | c.-277T= (n.-277T=) c.-608T= (n.-608T=) | |
11 | g.61392356G>A | CA2613835872 | TMEM216 | c.-276G>A (n.-276G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392357G>A | CA2613835874 | TMEM216 | c.-275G>A (n.-275G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392357G>T | CA2613835873 | TMEM216 | c.-275G>T (n.-275G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392358C>A | CA2613835875 | TMEM216 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392358C>T | CA2613835876 | TMEM216 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392359C>A | CA2613835877 | TMEM216 | c.-273C>A (n.-273C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392360A>T | CA2613835878 | TMEM216 | c.-272A>T (n.-272A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392362T>A | CA1977295429 | TMEM216 | c.-270T>A (n.-270T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392362T= | CA1977295427 | TMEM216 | c.-270T= (n.-270T=) c.-601T= (n.-601T=) c.-467T= (n.-467T=) | |
11 | g.61392364C>A | CA2613835879 | TMEM216 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392364C= | CA1977295431 | TMEM216 | c.-268C= (n.-268C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-465C= (n.-465C=) | |
11 | g.61392364C>T | CA678971521 | TMEM216 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392365C= | CA1977295432 | TMEM216 | c.-267C= (n.-267C=) c.-598C= (n.-598C=) c.-464C= (n.-464C=) | |
11 | g.61392365C>T | CA1977295433 | TMEM216 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392366G>A | CA2613835880 | TMEM216 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392366G>T | CA2613835881 | TMEM216 | c.-266G>T (n.-266G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392367C>A | CA2613835882 | TMEM216 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392368C= | CA1977295435 | TMEM216 | c.-264C= (n.-264C=) c.-595C= (n.-595C=) c.-461C= (n.-461C=) | |
11 | g.61392368C>T | CA678971522 | TMEM216 | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392369C>A | CA2613835883 | TMEM216 | c.-263C>A (n.-263C>A) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392370A>G | CA2613835884 | TMEM216 | c.-262A>G (n.-262A>G) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-459A>G (n.-459A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392372C>T | CA2613835885 | TMEM216 | c.-260C>T (n.-260C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392373G>A | CA2613835886 | TMEM216 | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392373G>C | CA2534742485 | TMEM216 | c.-259G>C (n.-259G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) | |
11 | g.61392373G>T | CA2613835887 | TMEM216 | c.-259G>T (n.-259G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392374C>A | CA2613835888 | TMEM216 | c.-258C>A (n.-258C>A) c.-589C>A (n.-589C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392374C>T | CA2613835889 | TMEM216 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392376C>A | CA2613835890 | TMEM216 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392376C>G | CA2613835891 | TMEM216 | c.-256C>G (n.-256C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392376C>T | CA2613835892 | TMEM216 | c.-256C>T (n.-256C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392377G>A | CA2613835893 | TMEM216 | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392377G>T | CA2613835894 | TMEM216 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392378G>A | CA2613835896 | TMEM216 | c.-254G>A (n.-254G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392379_61392385del | CA2613835895 | TMEM216 | c.-253_-247del (n.-253_-247del) c.-584_-578del (n.-584_-578del) c.-450_-444del (n.-450_-444del) | gnomAD v4 |
11 | g.61392379T>C | CA2613835897 | TMEM216 | c.-253T>C (n.-253T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392381G>A | CA2613835898 | TMEM216 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392381G>T | CA2613835899 | TMEM216 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392381_61392391delinsGTCTGAGAGCC | CA1977295437 | TMEM216 | c.-251_-241delinsGTCTGAGAGCC (n.-251_-241delinsGTCTGAGAGCC) c.-582_-572delinsGTCTGAGAGCC (n.-582_-572delinsGTCTGAGAGCC) c.-448_-438delinsGTCTGAGAGCC (n.-448_-438delinsGTCTGAGAGCC) | |
11 | g.61392382T>A | CA2613835900 | TMEM216 | c.-250T>A (n.-250T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) c.-447T>A (n.-447T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392384_61392393del | CA938603996 | TMEM216 | c.-248_-239del (n.-248_-239del) c.-579_-570del (n.-579_-570del) c.-445_-436del (n.-445_-436del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392383C>A | CA2613835901 | TMEM216 | c.-249C>A (n.-249C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392383C= | CA1977295440 | TMEM216 | c.-249C= (n.-249C=) c.-580C= (n.-580C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
11 | g.61392383C>T | CA222894135 | TMEM216 | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392384T>C | CA2613835902 | TMEM216 | c.-248T>C (n.-248T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392385G>A | CA1977295444 | TMEM216 | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) | dbSNP |
11 | g.61392385G= | CA1977295442 | TMEM216 | c.-247G= (n.-247G=) c.-578G= (n.-578G=) c.-444G= (n.-444G=) | |
11 | g.61392385G>T | CA2613835904 | TMEM216 | c.-247G>T (n.-247G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392386A= | CA1977295446 | TMEM216 | c.-246A= (n.-246A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-443A= (n.-443A=) | |
11 | g.61392386A>G | CA678971523 | TMEM216 | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392386A>T | CA2613835905 | TMEM216 | c.-246A>T (n.-246A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392387G>T | CA2613835906 | TMEM216 | c.-245G>T (n.-245G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392388A>G | CA2613835907 | TMEM216 | c.-244A>G (n.-244A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392389G>A | CA2613835908 | TMEM216 | c.-243G>A (n.-243G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392389G>T | CA2525570469 | TMEM216 | c.-243G>T (n.-243G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.61392390C>A | CA2613835910 | TMEM216 | c.-242C>A (n.-242C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392390C= | CA1977295449 | TMEM216 | c.-242C= (n.-242C=) c.-573C= (n.-573C=) c.-439C= (n.-439C=) | |
11 | g.61392390C>G | CA2792320011 | TMEM216 | c.-242C>G (n.-242C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | |
11 | g.61392390C>T | CA10638809 | TMEM216 | c.-242C>T (n.-242C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392391C>A | CA2613835912 | TMEM216 | c.-241C>A (n.-241C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392391C= | CA1977295453 | TMEM216 | c.-241C= (n.-241C=) c.-572C= (n.-572C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
11 | g.61392391C>T | CA222894140 | TMEM216 | c.-241C>T (n.-241C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP |
11 | g.61392392T>A | CA2792320015 | TMEM216 | c.-240T>A (n.-240T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) | |
11 | g.61392393C= | CA1977295455 | TMEM216 | c.-239C= (n.-239C=) c.-436C= (n.-436C=) c.-570C= (n.-570C=) | |
11 | g.61392393C>T | CA678971524 | TMEM216 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392394C>A | CA2613835913 | TMEM216 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-569C>A (n.-569C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61392394C= | CA1977295458 | TMEM216 | c.-238C= (n.-238C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-569C= (n.-569C=) | |
11 | g.61392394C>G | CA2613835914 | TMEM216 | c.-238C>G (n.-238C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-569C>G (n.-569C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392394C>T | CA599502939 | TMEM216 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-569C>T (n.-569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61392396A>C | CA2613835915 | TMEM216 | c.-236A>C (n.-236A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392396A>G | CA2613835916 | TMEM216 | c.-236A>G (n.-236A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.61392397G>A | CA2613835920 | TMEM216 | c.-235G>A (n.-235G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.61392397G>C | CA2613835918 | TMEM216 | c.-235G>C (n.-235G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.61392397G>T | CA2613835919 | TMEM216 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) | gnomAD v4 |