| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61392267C>T | CA2613835792 | TMEM216 | c.-365C>T (n.-365C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392268G>A | CA222894041 | TMEM216 | c.-364G>A (n.-364G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392268G>C | CA678971509 | TMEM216 | c.-364G>C (n.-364G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392268G= | CA1977295340 | TMEM216 | c.-364G= (n.-364G=) c.-695G= (n.-695G=) | |
| 11 | g.61392268G>T | CA2613835793 | TMEM216 | c.-364G>T (n.-364G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392269C>A | CA2792319983 | TMEM216 | c.-363C>A (n.-363C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) | |
| 11 | g.61392269C>T | CA2613835794 | TMEM216 | c.-363C>T (n.-363C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392270T>C | CA2613835795 | TMEM216 | c.-362T>C (n.-362T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392271C>A | CA2613835797 | TMEM216 | c.-361C>A (n.-361C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392274_61392275del | CA2613835796 | TMEM216 | c.-358_-357del (n.-358_-357del) c.-689_-688del (n.-689_-688del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392273C>A | CA2613835798 | TMEM216 | c.-359C>A (n.-359C>A) c.-690C>A (n.-690C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392274A>G | CA2792319984 | TMEM216 | c.-358A>G (n.-358A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) | |
| 11 | g.61392275C>T | CA2792319985 | TMEM216 | c.-357C>T (n.-357C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) | |
| 11 | g.61392276del | CA2613835799 | TMEM216 | c.-356del (n.-356del) c.-687del (n.-687del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392276C>A | CA2792319986 | TMEM216 | c.-356C>A (n.-356C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) | |
| 11 | g.61392276C= | CA1977295342 | TMEM216 | c.-356C= (n.-356C=) c.-687C= (n.-687C=) | |
| 11 | g.61392276C>T | CA599502934 | TMEM216 | c.-356C>T (n.-356C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392277T>A | CA2613835801 | TMEM216 | c.-355T>A (n.-355T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392277T>C | CA2613835802 | TMEM216 | c.-355T>C (n.-355T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392280del | CA2613835800 | TMEM216 | c.-352del (n.-352del) c.-683del (n.-683del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392278T>A | CA2613835803 | TMEM216 | c.-354T>A (n.-354T>A) c.-685T>A (n.-685T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392279T>A | CA2613835804 | TMEM216 | c.-353T>A (n.-353T>A) c.-684T>A (n.-684T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392279T>C | CA222894068 | TMEM216 | c.-353T>C (n.-353T>C) c.-684T>C (n.-684T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392279T>G | CA222894067 | TMEM216 | c.-353T>G (n.-353T>G) c.-684T>G (n.-684T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392279T= | CA1977295344 | TMEM216 | c.-353T= (n.-353T=) c.-684T= (n.-684T=) | |
| 11 | g.61392281C>T | CA2613835805 | TMEM216 | c.-351C>T (n.-351C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392282T>G | CA2792319988 | TMEM216 | c.-350T>G (n.-350T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) | |
| 11 | g.61392283T>A | CA2613835806 | TMEM216 | c.-349T>A (n.-349T>A) c.-680T>A (n.-680T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392284G>A | CA222894069 | TMEM216 | c.-348G>A (n.-348G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392284G= | CA1977295346 | TMEM216 | c.-348G= (n.-348G=) c.-679G= (n.-679G=) | |
| 11 | g.61392284G>T | CA2613835807 | TMEM216 | c.-348G>T (n.-348G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392286C>A | CA2613835809 | TMEM216 | c.-346C>A (n.-346C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392286C= | CA1977295348 | TMEM216 | c.-346C= (n.-346C=) c.-677C= (n.-677C=) | |
| 11 | g.61392286C>G | CA678971510 | TMEM216 | c.-346C>G (n.-346C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392287T>A | CA2613835810 | TMEM216 | c.-345T>A (n.-345T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392287T>C | CA599502936 | TMEM216 | c.-345T>C (n.-345T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392287T= | CA1977295350 | TMEM216 | c.-345T= (n.-345T=) c.-676T= (n.-676T=) | |
| 11 | g.61392290C>A | CA2613835811 | TMEM216 | c.-342C>A (n.-342C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392290C= | CA1977295352 | TMEM216 | c.-342C= (n.-342C=) c.-673C= (n.-673C=) | |
| 11 | g.61392290C>G | CA599502937 | TMEM216 | c.-342C>G (n.-342C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392290C>T | CA2613835813 | TMEM216 | c.-342C>T (n.-342C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392291G>A | CA2613835814 | TMEM216 | c.-341G>A (n.-341G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392291G>T | CA2613835815 | TMEM216 | c.-341G>T (n.-341G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392292T>A | CA1977295355 | TMEM216 | c.-340T>A (n.-340T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392292T>C | CA222894071 | TMEM216 | c.-340T>C (n.-340T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392292T>G | CA2613835816 | TMEM216 | c.-340T>G (n.-340T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392292T= | CA1977295354 | TMEM216 | c.-340T= (n.-340T=) c.-671T= (n.-671T=) | |
| 11 | g.61392293T>A | CA2613835817 | TMEM216 | c.-339T>A (n.-339T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392293T>C | CA2613835818 | TMEM216 | c.-339T>C (n.-339T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392293T>G | CA2613835819 | TMEM216 | c.-339T>G (n.-339T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392294G>C | CA1977295358 | TMEM216 | c.-338G>C (n.-338G>C) c.-669G>C (n.-669G>C) | dbSNP |
| 11 | g.61392294G= | CA1977295357 | TMEM216 | c.-338G= (n.-338G=) c.-669G= (n.-669G=) | |
| 11 | g.61392294G>T | CA2613835820 | TMEM216 | c.-338G>T (n.-338G>T) c.-669G>T (n.-669G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392295A= | CA1977295361 | TMEM216 | c.-337A= (n.-337A=) c.-668A= (n.-668A=) | |
| 11 | g.61392295A>G | CA1977295362 | TMEM216 | c.-337A>G (n.-337A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392300del | CA2613835821 | TMEM216 | c.-332del (n.-332del) c.-663del (n.-663del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392298A>C | CA2613835822 | TMEM216 | c.-334A>C (n.-334A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392299A>T | CA2613835823 | TMEM216 | c.-333A>T (n.-333A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392302A>G | CA2613835824 | TMEM216 | c.-330A>G (n.-330A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392303G>T | CA2613835826 | TMEM216 | c.-329G>T (n.-329G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392306T>C | CA1977295366 | TMEM216 | c.-326T>C (n.-326T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) | dbSNP |
| 11 | g.61392306T= | CA1977295364 | TMEM216 | c.-326T= (n.-326T=) c.-657T= (n.-657T=) | |
| 11 | g.61392307C>A | CA2613835827 | TMEM216 | c.-325C>A (n.-325C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392309T>A | CA2613835828 | TMEM216 | c.-323T>A (n.-323T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392309_61392310delinsTG | CA1977295368 | TMEM216 | c.-323_-322delinsTG (n.-323_-322delinsTG) c.-654_-653delinsTG (n.-654_-653delinsTG) | |
| 11 | g.61392310G>A | CA2792319992 | TMEM216 | c.-322G>A (n.-322G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) | |
| 11 | g.61392310G>T | CA2613835829 | TMEM216 | c.-322G>T (n.-322G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392312del | CA1977295370 | TMEM216 | c.-320del (n.-320del) c.-651del (n.-651del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392311G>A | CA2613835830 | TMEM216 | c.-321G>A (n.-321G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392311G>T | CA2613835831 | TMEM216 | c.-321G>T (n.-321G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392311_61392312insTGTAGATCTCTGTGTTC | CA2613835832 | TMEM216 | c.-321_-320insTGTAGATCTCTGTGTTC (n.-321_-320insTGTAGATCTCTGTGTTC) c.-652_-651insTGTAGATCTCTGTGTTC (n.-652_-651insTGTAGATCTCTGTGTTC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392312G>A | CA2613835833 | TMEM216 | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-651G>A (n.-651G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392312G>C | CA2613835834 | TMEM216 | c.-320G>C (n.-320G>C) c.-651G>C (n.-651G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392313A>G | CA2613835835 | TMEM216 | c.-319A>G (n.-319A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392313A>T | CA2613835836 | TMEM216 | c.-319A>T (n.-319A>T) c.-650A>T (n.-650A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392314G>A | CA2613835837 | TMEM216 | c.-318G>A (n.-318G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392314G>T | CA2613835838 | TMEM216 | c.-318G>T (n.-318G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392315T>C | CA678971511 | TMEM216 | c.-317T>C (n.-317T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392315T>G | CA1977295374 | TMEM216 | c.-317T>G (n.-317T>G) c.-648T>G (n.-648T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392315T= | CA1977295373 | TMEM216 | c.-317T= (n.-317T=) c.-648T= (n.-648T=) | |
| 11 | g.61392316A>G | CA2613835839 | TMEM216 | c.-316A>G (n.-316A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392316A>T | CA2792319994 | TMEM216 | c.-316A>T (n.-316A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) | |
| 11 | g.61392317G>A | CA2613835840 | TMEM216 | c.-315G>A (n.-315G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392317G>C | CA1977295377 | TMEM216 | c.-315G>C (n.-315G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392317G= | CA1977295376 | TMEM216 | c.-315G= (n.-315G=) c.-646G= (n.-646G=) | |
| 11 | g.61392318G>T | CA2613835842 | TMEM216 | c.-314G>T (n.-314G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392318_61392330del | CA2613835841 | TMEM216 | c.-314_-302del (n.-314_-302del) c.-645_-633del (n.-645_-633del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392319A= | CA1977295378 | TMEM216 | c.-313A= (n.-313A=) c.-644A= (n.-644A=) | |
| 11 | g.61392319A>C | CA2613835843 | TMEM216 | c.-313A>C (n.-313A>C) c.-644A>C (n.-644A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392319A>G | CA678971512 | TMEM216 | c.-313A>G (n.-313A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392320C= | CA1977295380 | TMEM216 | c.-312C= (n.-312C=) c.-643C= (n.-643C=) | |
| 11 | g.61392320C>T | CA938603988 | TMEM216 | c.-312C>T (n.-312C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392320_61392321insT | CA2792319997 | TMEM216 | c.-312_-311insT (n.-312_-311insT) c.-643_-642insT (n.-643_-642insT) | |
| 11 | g.61392321C>A | CA2613835845 | TMEM216 | c.-311C>A (n.-311C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392321C>G | CA2613835844 | TMEM216 | c.-311C>G (n.-311C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392322T>A | CA2613835846 | TMEM216 | c.-310T>A (n.-310T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392322T>C | CA2613835847 | TMEM216 | c.-310T>C (n.-310T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392323A>C | CA2613835848 | TMEM216 | c.-309A>C (n.-309A>C) c.-640A>C (n.-640A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392323A>G | CA2792319998 | TMEM216 | c.-309A>G (n.-309A>G) c.-640A>G (n.-640A>G) | |
| 11 | g.61392324T>A | CA2613835849 | TMEM216 | c.-308T>A (n.-308T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392327G>A | CA2792319999 | TMEM216 | c.-305G>A (n.-305G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) | |
| 11 | g.61392327G>T | CA2613835850 | TMEM216 | c.-305G>T (n.-305G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392328C>T | CA2613835851 | TMEM216 | c.-304C>T (n.-304C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392329C>A | CA2613835852 | TMEM216 | c.-303C>A (n.-303C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392329C>T | CA2613835853 | TMEM216 | c.-303C>T (n.-303C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392330A= | CA1977295384 | TMEM216 | c.-302A= (n.-302A=) c.-633A= (n.-633A=) | |
| 11 | g.61392330A>G | CA599502938 | TMEM216 | c.-302A>G (n.-302A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392331A>G | CA2580650764 | TMEM216 | c.-301A>G (n.-301A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392332T>A | CA2613835854 | TMEM216 | c.-300T>A (n.-300T>A) c.-631T>A (n.-631T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392332T>C | CA2792320001 | TMEM216 | c.-300T>C (n.-300T>C) c.-631T>C (n.-631T>C) | |
| 11 | g.61392332T>G | CA222894073 | TMEM216 | c.-300T>G (n.-300T>G) c.-631T>G (n.-631T>G) | dbSNP |
| 11 | g.61392332T= | CA1977295386 | TMEM216 | c.-300T= (n.-300T=) c.-631T= (n.-631T=) | |
| 11 | g.61392333C>A | CA2613835855 | TMEM216 | c.-299C>A (n.-299C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392333C>G | CA2613835856 | TMEM216 | c.-299C>G (n.-299C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392333C>T | CA2792320003 | TMEM216 | c.-299C>T (n.-299C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) | |
| 11 | g.61392334T>A | CA678971515 | TMEM216 | c.-298T>A (n.-298T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392334T>C | CA678971514 | TMEM216 | c.-298T>C (n.-298T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392334T>G | CA678971513 | TMEM216 | c.-298T>G (n.-298T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392334T= | CA1977295390 | TMEM216 | c.-298T= (n.-298T=) c.-629T= (n.-629T=) | |
| 11 | g.61392335C>A | CA1977295394 | TMEM216 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392335C= | CA1977295392 | TMEM216 | c.-297C= (n.-297C=) c.-628C= (n.-628C=) | |
| 11 | g.61392335C>G | CA678971516 | TMEM216 | c.-297C>G (n.-297C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392335C>T | CA222894082 | TMEM216 | c.-297C>T (n.-297C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392335_61392336insG | CA2613835857 | TMEM216 | c.-297_-296insG (n.-297_-296insG) c.-628_-627insG (n.-628_-627insG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392336C>A | CA2613835859 | TMEM216 | c.-296C>A (n.-296C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392336C= | CA1977295396 | TMEM216 | c.-296C= (n.-296C=) c.-627C= (n.-627C=) | |
| 11 | g.61392336C>G | CA2613835858 | TMEM216 | c.-296C>G (n.-296C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392336C>T | CA222894096 | TMEM216 | c.-296C>T (n.-296C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) | dbSNP |
| 11 | g.61392337T>A | CA678971517 | TMEM216 | c.-295T>A (n.-295T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392337T>C | CA222894111 | TMEM216 | c.-295T>C (n.-295T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392337T>G | CA222894113 | TMEM216 | c.-295T>G (n.-295T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392337T= | CA1977295398 | TMEM216 | c.-295T= (n.-295T=) c.-626T= (n.-626T=) | |
| 11 | g.61392338G>A | CA222894123 | TMEM216 | c.-294G>A (n.-294G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392338G>C | CA678971518 | TMEM216 | c.-294G>C (n.-294G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392338G= | CA1977295401 | TMEM216 | c.-294G= (n.-294G=) c.-625G= (n.-625G=) | |
| 11 | g.61392338G>T | CA2613835861 | TMEM216 | c.-294G>T (n.-294G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392339del | CA2613835860 | TMEM216 | c.-293del (n.-293del) c.-624del (n.-624del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392339G>C | CA678971519 | TMEM216 | c.-293G>C (n.-293G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392339G= | CA1977295403 | TMEM216 | c.-293G= (n.-293G=) c.-624G= (n.-624G=) | |
| 11 | g.61392339G>T | CA2613835862 | TMEM216 | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392340T>C | CA2613835863 | TMEM216 | c.-292T>C (n.-292T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392340_61392341insCGCCGTATCATTA | CA2613835864 | TMEM216 | c.-292_-291insCGCCGTATCATTA (n.-292_-291insCGCCGTATCATTA) c.-623_-622insCGCCGTATCATTA (n.-623_-622insCGCCGTATCATTA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392341A>G | CA2613835865 | TMEM216 | c.-291A>G (n.-291A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392343C>A | CA2613835866 | TMEM216 | c.-289C>A (n.-289C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392343C>T | CA2613835867 | TMEM216 | c.-289C>T (n.-289C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392344A= | CA1977295405 | TMEM216 | c.-288A= (n.-288A=) c.-619A= (n.-619A=) | |
| 11 | g.61392344A>C | CA1977295408 | TMEM216 | c.-288A>C (n.-288A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) | dbSNP |
| 11 | g.61392344A>G | CA1977295409 | TMEM216 | c.-288A>G (n.-288A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) | dbSNP |
| 11 | g.61392345C>A | CA2613835868 | TMEM216 | c.-287C>A (n.-287C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392346T>C | CA938603992 | TMEM216 | c.-286T>C (n.-286T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392346T= | CA1977295414 | TMEM216 | c.-286T= (n.-286T=) c.-617T= (n.-617T=) | |
| 11 | g.61392347A= | CA1977295415 | TMEM216 | c.-285A= (n.-285A=) c.-616A= (n.-616A=) | |
| 11 | g.61392347A>G | CA222894124 | TMEM216 | c.-285A>G (n.-285A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392348T>C | CA222894127 | TMEM216 | c.-284T>C (n.-284T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392348T= | CA1977295419 | TMEM216 | c.-284T= (n.-284T=) c.-615T= (n.-615T=) | |
| 11 | g.61392349C>A | CA2613835869 | TMEM216 | c.-283C>A (n.-283C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392349C= | CA1977295421 | TMEM216 | c.-283C= (n.-283C=) c.-614C= (n.-614C=) | |
| 11 | g.61392349C>G | CA222894130 | TMEM216 | c.-283C>G (n.-283C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392351C>A | CA2613835870 | TMEM216 | c.-281C>A (n.-281C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392351C>G | CA2532449319 | TMEM216 | c.-281C>G (n.-281C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) | |
| 11 | g.61392353A= | CA1977295422 | TMEM216 | c.-279A= (n.-279A=) c.-610A= (n.-610A=) | |
| 11 | g.61392353A>G | CA678971520 | TMEM216 | c.-279A>G (n.-279A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61392355T>A | CA2613835871 | TMEM216 | c.-277T>A (n.-277T>A) c.-608T>A (n.-608T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392355T>C | CA1977295426 | TMEM216 | c.-277T>C (n.-277T>C) c.-608T>C (n.-608T>C) | dbSNP |
| 11 | g.61392355T= | CA1977295425 | TMEM216 | c.-277T= (n.-277T=) c.-608T= (n.-608T=) | |
| 11 | g.61392356G>A | CA2613835872 | TMEM216 | c.-276G>A (n.-276G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392357G>A | CA2613835874 | TMEM216 | c.-275G>A (n.-275G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392357G>T | CA2613835873 | TMEM216 | c.-275G>T (n.-275G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392358C>A | CA2613835875 | TMEM216 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392358C>T | CA2613835876 | TMEM216 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392359C>A | CA2613835877 | TMEM216 | c.-273C>A (n.-273C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392360A>T | CA2613835878 | TMEM216 | c.-272A>T (n.-272A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392362T>A | CA1977295429 | TMEM216 | c.-270T>A (n.-270T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-467T>A (n.-467T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392362T= | CA1977295427 | TMEM216 | c.-270T= (n.-270T=) c.-601T= (n.-601T=) c.-467T= (n.-467T=) | |
| 11 | g.61392364C>A | CA2613835879 | TMEM216 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392364C= | CA1977295431 | TMEM216 | c.-268C= (n.-268C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-465C= (n.-465C=) | |
| 11 | g.61392364C>T | CA678971521 | TMEM216 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392365C= | CA1977295432 | TMEM216 | c.-267C= (n.-267C=) c.-598C= (n.-598C=) c.-464C= (n.-464C=) | |
| 11 | g.61392365C>T | CA1977295433 | TMEM216 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61392366G>A | CA2613835880 | TMEM216 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392366G>T | CA2613835881 | TMEM216 | c.-266G>T (n.-266G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.61392367C>A | CA2613835882 | TMEM216 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) | gnomAD v4 |