Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.61378140T>G | CA1031337543 | USP34 | c.1076+223A>C (n.1076+223A>C) c.602+223A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378140T= | CA1255352151 | USP34 | c.1076+223A= (n.1076+223A=) c.602+223A= | |
2 | g.61378141C= | CA1255352152 | USP34 | c.1076+222G= (n.1076+222G=) c.602+222G= | |
2 | g.61378141C>G | CA48428472 | USP34 | c.1076+222G>C (n.1076+222G>C) c.602+222G>C | dbSNP |
2 | g.61378144C>G | CA1031337548 | USP34 | c.1076+219G>C (n.1076+219G>C) c.602+219G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378145C= | CA1255352153 | USP34 | c.1076+218G= (n.1076+218G=) c.602+218G= | |
2 | g.61378145C>T | CA1031337549 | USP34 | c.1076+218G>A (n.1076+218G>A) c.602+218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378147T>C | CA770955596 | USP34 | c.1076+216A>G (n.1076+216A>G) c.602+216A>G | dbSNP |
2 | g.61378147T>G | CA48428487 | USP34 | c.1076+216A>C (n.1076+216A>C) c.602+216A>C | dbSNP |
2 | g.61378147T= | CA1255352154 | USP34 | c.1076+216A= (n.1076+216A=) c.602+216A= | |
2 | g.61378150del | CA2563140717 | USP34 | c.1076+215del (n.1076+215del) c.602+215del | |
2 | g.61378150G= | CA1255352155 | USP34 | c.1076+213C= (n.1076+213C=) c.602+213C= | |
2 | g.61378150G>T | CA770955599 | USP34 | c.1076+213C>A (n.1076+213C>A) c.602+213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378154C>A | CA1255352156 | USP34 | c.1076+209G>T (n.1076+209G>T) c.602+209G>T | dbSNP |
2 | g.61378154C= | CA1255352158 | USP34 | c.1076+209G= (n.1076+209G=) c.602+209G= | |
2 | g.61378154C>G | CA1255352157 | USP34 | c.1076+209G>C (n.1076+209G>C) c.602+209G>C | dbSNP |
2 | g.61378157A= | CA1255352159 | USP34 | c.1076+206T= (n.1076+206T=) c.602+206T= | |
2 | g.61378157A>G | CA770955608 | USP34 | c.1076+206T>C (n.1076+206T>C) c.602+206T>C | dbSNP |
2 | g.61378158G>A | CA48428489 | USP34 | c.1076+205C>T (n.1076+205C>T) c.602+205C>T | dbSNP |
2 | g.61378158G= | CA1255352160 | USP34 | c.1076+205C= (n.1076+205C=) c.602+205C= | |
2 | g.61378158G>T | CA770955609 | USP34 | c.1076+205C>A (n.1076+205C>A) c.602+205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378159C>T | CA2555353148 | USP34 | c.1076+204G>A (n.1076+204G>A) c.602+204G>A | |
2 | g.61378161A>G | CA2557560106 | USP34 | c.1076+202T>C (n.1076+202T>C) c.602+202T>C | |
2 | g.61378163A>C | CA2541455529 | USP34 | c.1076+200T>G (n.1076+200T>G) c.602+200T>G | |
2 | g.61378164C>A | CA1255352161 | USP34 | c.1076+199G>T (n.1076+199G>T) c.602+199G>T | dbSNP |
2 | g.61378164C= | CA1255352162 | USP34 | c.1076+199G= (n.1076+199G=) c.602+199G= | |
2 | g.61378164_61378172del | CA532842324 | USP34 | c.1076+191_1076+199del (n.1076+191_1076+199del) c.602+191_602+199del | gnomAD v2 |
2 | g.61378165_61378172del | CA2750154377 | USP34 | c.1076+192_1076+199del (n.1076+192_1076+199del) c.602+192_602+199del | |
2 | g.61378166_61378172del | CA1031337550 | USP34 | c.1076+192_1076+198del (n.1076+192_1076+198del) c.602+192_602+198del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378166C= | CA1255352163 | USP34 | c.1076+197G= (n.1076+197G=) c.602+197G= | |
2 | g.61378166C>T | CA48428490 | USP34 | c.1076+197G>A (n.1076+197G>A) c.602+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378167T>C | CA2750154378 | USP34 | c.1076+196A>G (n.1076+196A>G) c.602+196A>G | |
2 | g.61378168G>C | CA1255352165 | USP34 | c.1076+195C>G (n.1076+195C>G) c.602+195C>G | dbSNP |
2 | g.61378168G= | CA1255352164 | USP34 | c.1076+195C= (n.1076+195C=) c.602+195C= | |
2 | g.61378170C= | CA1255352166 | USP34 | c.1076+193G= (n.1076+193G=) c.602+193G= | |
2 | g.61378170C>T | CA1255352167 | USP34 | c.1076+193G>A (n.1076+193G>A) c.602+193G>A | dbSNP |
2 | g.61378172_61378174delinsCAA | CA1255352168 | USP34 | c.1076+189_1076+191delinsTTG (n.1076+189_1076+191delinsTTG) c.602+189_602+191delinsTTG | |
2 | g.61378180_61378181insAAAAAAAAA | CA532842326 | USP34 | c.1076+190_1076+191insTTTTTTTTT (n.1076+190_1076+191insTTTTTTTTT) c.602+190_602+191insTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.61378180dup | CA770955616 | USP34 | c.1076+190dup (n.1076+190dup) c.602+190dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378174_61378180dup | CA1031337552 | USP34 | c.1076+184_1076+190dup (n.1076+184_1076+190dup) c.602+184_602+190dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378173_61378180dup | CA1031337553 | USP34 | c.1076+183_1076+190dup (n.1076+183_1076+190dup) c.602+183_602+190dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378180del | CA48428491 | USP34 | c.1076+190del (n.1076+190del) c.602+190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378179_61378180del | CA1255352169 | USP34 | c.1076+189_1076+190del (n.1076+189_1076+190del) c.602+189_602+190del | dbSNP |
2 | g.61378176A= | CA1255352170 | USP34 | c.1076+187T= (n.1076+187T=) c.602+187T= | |
2 | g.61378176A>G | CA48428500 | USP34 | c.1076+187T>C (n.1076+187T>C) c.602+187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378179A= | CA1255352171 | USP34 | c.1076+184T= (n.1076+184T=) c.602+184T= | |
2 | g.61378180A= | CA1255352172 | USP34 | c.1076+183T= (n.1076+183T=) c.602+183T= | |
2 | g.61378180A>G | CA770955628 | USP34 | c.1076+183T>C (n.1076+183T>C) c.602+183T>C | dbSNP |
2 | g.61378182_61378183dup | CA770955622 | USP34 | c.1076+182_1076+183dup (n.1076+182_1076+183dup) c.602+182_602+183dup | dbSNP |
2 | g.61378183G>A | CA532842331 | USP34 | c.1076+180C>T (n.1076+180C>T) c.602+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378183G= | CA1255352173 | USP34 | c.1076+180C= (n.1076+180C=) c.602+180C= | |
2 | g.61378183_61378184insA | CA1031337558 | USP34 | c.1076+179_1076+180insT (n.1076+179_1076+180insT) c.602+179_602+180insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378184G>A | CA770955632 | USP34 | c.1076+179C>T (n.1076+179C>T) c.602+179C>T | dbSNP |
2 | g.61378184G= | CA1255352174 | USP34 | c.1076+179C= (n.1076+179C=) c.602+179C= | |
2 | g.61378184_61378185insA | CA1031337561 | USP34 | c.1076+178_1076+179insT (n.1076+178_1076+179insT) c.602+178_602+179insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378185G>A | CA1255352176 | USP34 | c.1076+178C>T (n.1076+178C>T) c.602+178C>T | dbSNP |
2 | g.61378185G>C | CA2599211534 | USP34 | c.1076+178C>G (n.1076+178C>G) c.602+178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378185G= | CA1255352175 | USP34 | c.1076+178C= (n.1076+178C=) c.602+178C= | |
2 | g.61378187G>C | CA1031337563 | USP34 | c.1076+176C>G (n.1076+176C>G) c.602+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378187G= | CA1255352177 | USP34 | c.1076+176C= (n.1076+176C=) c.602+176C= | |
2 | g.61378190T>C | CA1255352178 | USP34 | c.1076+173A>G (n.1076+173A>G) c.602+173A>G | dbSNP |
2 | g.61378190T= | CA1255352179 | USP34 | c.1076+173A= (n.1076+173A=) c.602+173A= | |
2 | g.61378191G>C | CA770955634 | USP34 | c.1076+172C>G (n.1076+172C>G) c.602+172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378191G= | CA1255352180 | USP34 | c.1076+172C= (n.1076+172C=) c.602+172C= | |
2 | g.61378193G>A | CA48428508 | USP34 | c.1076+170C>T (n.1076+170C>T) c.602+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378193G= | CA1255352181 | USP34 | c.1076+170C= (n.1076+170C=) c.602+170C= | |
2 | g.61378193G>T | CA2740279849 | USP34 | c.1076+170C>A (n.1076+170C>A) c.602+170C>A | |
2 | g.61378202C>A | CA48428510 | USP34 | c.1076+161G>T (n.1076+161G>T) c.602+161G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378202C= | CA1255352182 | USP34 | c.1076+161G= (n.1076+161G=) c.602+161G= | |
2 | g.61378204G>C | CA1255352184 | USP34 | c.1076+159C>G (n.1076+159C>G) c.602+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378204G= | CA1255352183 | USP34 | c.1076+159C= (n.1076+159C=) c.602+159C= | |
2 | g.61378206C= | CA1255352185 | USP34 | c.1076+157G= (n.1076+157G=) c.602+157G= | |
2 | g.61378206C>G | CA48428512 | USP34 | c.1076+157G>C (n.1076+157G>C) c.602+157G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378206C>T | CA770955638 | USP34 | c.1076+157G>A (n.1076+157G>A) c.602+157G>A | dbSNP |
2 | g.61378208G>A | CA1031337566 | USP34 | c.1076+155C>T (n.1076+155C>T) c.602+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378208G= | CA1255352186 | USP34 | c.1076+155C= (n.1076+155C=) c.602+155C= | |
2 | g.61378209_61378212delinsCATA | CA1255352187 | USP34 | c.1076+151_1076+154delinsTATG (n.1076+151_1076+154delinsTATG) c.602+151_602+154delinsTATG | |
2 | g.61378212_61378214del | CA770955640 | USP34 | c.1076+151_1076+153del (n.1076+151_1076+153del) c.602+151_602+153del | dbSNP |
2 | g.61378211T>C | CA2659222558 | USP34 | c.1076+152A>G (n.1076+152A>G) c.602+152A>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378211T>G | CA2659222559 | USP34 | c.1076+152A>C (n.1076+152A>C) c.602+152A>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378212A>C | CA2659222560 | USP34 | c.1076+151T>G (n.1076+151T>G) c.602+151T>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378212A>G | CA2659222561 | USP34 | c.1076+151T>C (n.1076+151T>C) c.602+151T>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378214T>C | CA2659222562 | USP34 | c.1076+149A>G (n.1076+149A>G) c.602+149A>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378215G>T | CA2659222563 | USP34 | c.1076+148C>A (n.1076+148C>A) c.602+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.61378216T>C | CA2659222565 | USP34 | c.1076+147A>G (n.1076+147A>G) c.602+147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378216T>G | CA2659222564 | USP34 | c.1076+147A>C (n.1076+147A>C) c.602+147A>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378217T>G | CA2659222566 | USP34 | c.1076+146A>C (n.1076+146A>C) c.602+146A>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378218C>A | CA2659222567 | USP34 | c.1076+145G>T (n.1076+145G>T) c.602+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.61378218C= | CA1255352188 | USP34 | c.1076+145G= (n.1076+145G=) c.602+145G= | |
2 | g.61378218C>G | CA2659222568 | USP34 | c.1076+145G>C (n.1076+145G>C) c.602+145G>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378218C>T | CA1255352189 | USP34 | c.1076+145G>A (n.1076+145G>A) c.602+145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.61378219T>A | CA2659222569 | USP34 | c.1076+144A>T (n.1076+144A>T) c.602+144A>T | gnomAD v4 |
2 | g.61378219T>C | CA2659222570 | USP34 | c.1076+144A>G (n.1076+144A>G) c.602+144A>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378220G>A | CA646497272 | USP34 | c.1076+143C>T (n.1076+143C>T) c.602+143C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.61378220G>C | CA2659222571 | USP34 | c.1076+143C>G (n.1076+143C>G) c.602+143C>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378220G>T | CA2659222572 | USP34 | c.1076+143C>A (n.1076+143C>A) c.602+143C>A | gnomAD v4 |
2 | g.61378221A>G | CA2750154379 | USP34 | c.1076+142T>C (n.1076+142T>C) c.602+142T>C | |
2 | g.61378221A>T | CA2659222573 | USP34 | c.1076+142T>A (n.1076+142T>A) c.602+142T>A | gnomAD v4 |
2 | g.61378221_61378228delinsAAAGCTTC | CA1255352190 | USP34 | c.1076+135_1076+142delinsGAAGCTTT (n.1076+135_1076+142delinsGAAGCTTT) c.602+135_602+142delinsGAAGCTTT | |
2 | g.61378222A>G | CA2659222574 | USP34 | c.1076+141T>C (n.1076+141T>C) c.602+141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378223_61378229del | CA48428514 | USP34 | c.1076+135_1076+141del (n.1076+135_1076+141del) c.602+135_602+141del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378223A>C | CA2659222576 | USP34 | c.1076+140T>G (n.1076+140T>G) c.602+140T>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378223A>G | CA2659222575 | USP34 | c.1076+140T>C (n.1076+140T>C) c.602+140T>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378224G>T | CA646497279 | USP34 | c.1076+139C>A (n.1076+139C>A) c.602+139C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.61378225C>A | CA2659222577 | USP34 | c.1076+138G>T (n.1076+138G>T) c.602+138G>T | gnomAD v4 |
2 | g.61378225C>G | CA2659222578 | USP34 | c.1076+138G>C (n.1076+138G>C) c.602+138G>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378225C>T | CA2659222579 | USP34 | c.1076+138G>A (n.1076+138G>A) c.602+138G>A | gnomAD v4 |
2 | g.61378226T>C | CA2659222580 | USP34 | c.1076+137A>G (n.1076+137A>G) c.602+137A>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378226T>G | CA2518149693 | USP34 | c.1076+137A>C (n.1076+137A>C) c.602+137A>C | dbSNP |
2 | g.61378227T>A | CA1255352192 | USP34 | c.1076+136A>T (n.1076+136A>T) c.602+136A>T | dbSNP |
2 | g.61378227T>G | CA1031337569 | USP34 | c.1076+136A>C (n.1076+136A>C) c.602+136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378227T= | CA1255352191 | USP34 | c.1076+136A= (n.1076+136A=) c.602+136A= | |
2 | g.61378228del | CA2500926128 | USP34 | c.1076+135del (n.1076+135del) c.602+135del | |
2 | g.61378228C>A | CA2659222581 | USP34 | c.1076+135G>T (n.1076+135G>T) c.602+135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.61378228C>G | CA2699522222 | USP34 | c.1076+135G>C (n.1076+135G>C) c.602+135G>C | dbSNP |
2 | g.61378228C>T | CA2659222582 | USP34 | c.1076+135G>A (n.1076+135G>A) c.602+135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.61378229A>G | CA2659222583 | USP34 | c.1076+134T>C (n.1076+134T>C) c.602+134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378229A>T | CA2659222584 | USP34 | c.1076+134T>A (n.1076+134T>A) c.602+134T>A | gnomAD v4 |
2 | g.61378230T>A | CA2659222585 | USP34 | c.1076+133A>T (n.1076+133A>T) c.602+133A>T | gnomAD v4 |
2 | g.61378230T>C | CA1255352194 | USP34 | c.1076+133A>G (n.1076+133A>G) c.602+133A>G | dbSNP |
2 | g.61378230T>G | CA2659222586 | USP34 | c.1076+133A>C (n.1076+133A>C) c.602+133A>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378230T= | CA1255352193 | USP34 | c.1076+133A= (n.1076+133A=) c.602+133A= | |
2 | g.61378231G>A | CA532842335 | USP34 | c.1076+132C>T (n.1076+132C>T) c.602+132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378231G>C | CA2659222588 | USP34 | c.1076+132C>G (n.1076+132C>G) c.602+132C>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378231G= | CA1255352195 | USP34 | c.1076+132C= (n.1076+132C=) c.602+132C= | |
2 | g.61378231G>T | CA2659222587 | USP34 | c.1076+132C>A (n.1076+132C>A) c.602+132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.61378232A>G | CA2659222589 | USP34 | c.1076+131T>C (n.1076+131T>C) c.602+131T>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378232A>T | CA2659222590 | USP34 | c.1076+131T>A (n.1076+131T>A) c.602+131T>A | gnomAD v4 |
2 | g.61378233A>G | CA2659222591 | USP34 | c.1076+130T>C (n.1076+130T>C) c.602+130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378233A>T | CA2659222592 | USP34 | c.1076+130T>A (n.1076+130T>A) c.602+130T>A | gnomAD v4 |
2 | g.61378234G>A | CA770955645 | USP34 | c.1076+129C>T (n.1076+129C>T) c.602+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.61378234G>C | CA532842337 | USP34 | c.1076+129C>G (n.1076+129C>G) c.602+129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.61378234G= | CA1255352196 | USP34 | c.1076+129C= (n.1076+129C=) c.602+129C= | |
2 | g.61378234G>T | CA2659222593 | USP34 | c.1076+129C>A (n.1076+129C>A) c.602+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.61378235A>C | CA2659222594 | USP34 | c.1076+128T>G (n.1076+128T>G) c.602+128T>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378235A>G | CA2659222595 | USP34 | c.1076+128T>C (n.1076+128T>C) c.602+128T>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378236A= | CA1255352197 | USP34 | c.1076+127T= (n.1076+127T=) c.602+127T= | |
2 | g.61378236A>C | CA2659222596 | USP34 | c.1076+127T>G (n.1076+127T>G) c.602+127T>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378236A>G | CA2659222597 | USP34 | c.1076+127T>C (n.1076+127T>C) c.602+127T>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378236A>T | CA48428517 | USP34 | c.1076+127T>A (n.1076+127T>A) c.602+127T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378237C>A | CA2659222598 | USP34 | c.1076+126G>T (n.1076+126G>T) c.602+126G>T | gnomAD v4 |
2 | g.61378237C= | CA1255352198 | USP34 | c.1076+126G= (n.1076+126G=) c.602+126G= | |
2 | g.61378237C>G | CA48428523 | USP34 | c.1076+126G>C (n.1076+126G>C) c.602+126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378237C>T | CA2659222599 | USP34 | c.1076+126G>A (n.1076+126G>A) c.602+126G>A | gnomAD v4 |