Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.61378116T>A | CA48428466 | USP34 | c.1076+247A>T (n.1076+247A>T) c.602+247A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378116T= | CA1255352141 | USP34 | c.1076+247A= (n.1076+247A=) c.602+247A= | |
2 | g.61378124G>A | CA1255352143 | USP34 | c.1076+239C>T (n.1076+239C>T) c.602+239C>T | dbSNP |
2 | g.61378124G= | CA1255352142 | USP34 | c.1076+239C= (n.1076+239C=) c.602+239C= | |
2 | g.61378127C= | CA1255352144 | USP34 | c.1076+236G= (n.1076+236G=) c.602+236G= | |
2 | g.61378127C>T | CA770955592 | USP34 | c.1076+236G>A (n.1076+236G>A) c.602+236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378129C= | CA1255352145 | USP34 | c.1076+234G= (n.1076+234G=) c.602+234G= | |
2 | g.61378129C>T | CA1031337541 | USP34 | c.1076+234G>A (n.1076+234G>A) c.602+234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378130A= | CA1255352146 | USP34 | c.1076+233T= (n.1076+233T=) c.602+233T= | |
2 | g.61378130A>T | CA48428467 | USP34 | c.1076+233T>A (n.1076+233T>A) c.602+233T>A | dbSNP |
2 | g.61378132C>A | CA1255352147 | USP34 | c.1076+231G>T (n.1076+231G>T) c.602+231G>T | dbSNP |
2 | g.61378132C= | CA1255352148 | USP34 | c.1076+231G= (n.1076+231G=) c.602+231G= | |
2 | g.61378136G>A | CA1255352150 | USP34 | c.1076+227C>T (n.1076+227C>T) c.602+227C>T | dbSNP |
2 | g.61378136G= | CA1255352149 | USP34 | c.1076+227C= (n.1076+227C=) c.602+227C= | |
2 | g.61378140T>G | CA1031337543 | USP34 | c.1076+223A>C (n.1076+223A>C) c.602+223A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378140T= | CA1255352151 | USP34 | c.1076+223A= (n.1076+223A=) c.602+223A= | |
2 | g.61378141C= | CA1255352152 | USP34 | c.1076+222G= (n.1076+222G=) c.602+222G= | |
2 | g.61378141C>G | CA48428472 | USP34 | c.1076+222G>C (n.1076+222G>C) c.602+222G>C | dbSNP |
2 | g.61378144C>G | CA1031337548 | USP34 | c.1076+219G>C (n.1076+219G>C) c.602+219G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378145C= | CA1255352153 | USP34 | c.1076+218G= (n.1076+218G=) c.602+218G= | |
2 | g.61378145C>T | CA1031337549 | USP34 | c.1076+218G>A (n.1076+218G>A) c.602+218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378147T>C | CA770955596 | USP34 | c.1076+216A>G (n.1076+216A>G) c.602+216A>G | dbSNP |
2 | g.61378147T>G | CA48428487 | USP34 | c.1076+216A>C (n.1076+216A>C) c.602+216A>C | dbSNP |
2 | g.61378147T= | CA1255352154 | USP34 | c.1076+216A= (n.1076+216A=) c.602+216A= | |
2 | g.61378150del | CA2563140717 | USP34 | c.1076+215del (n.1076+215del) c.602+215del | |
2 | g.61378150G= | CA1255352155 | USP34 | c.1076+213C= (n.1076+213C=) c.602+213C= | |
2 | g.61378150G>T | CA770955599 | USP34 | c.1076+213C>A (n.1076+213C>A) c.602+213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378154C>A | CA1255352156 | USP34 | c.1076+209G>T (n.1076+209G>T) c.602+209G>T | dbSNP |
2 | g.61378154C= | CA1255352158 | USP34 | c.1076+209G= (n.1076+209G=) c.602+209G= | |
2 | g.61378154C>G | CA1255352157 | USP34 | c.1076+209G>C (n.1076+209G>C) c.602+209G>C | dbSNP |
2 | g.61378157A= | CA1255352159 | USP34 | c.1076+206T= (n.1076+206T=) c.602+206T= | |
2 | g.61378157A>G | CA770955608 | USP34 | c.1076+206T>C (n.1076+206T>C) c.602+206T>C | dbSNP |
2 | g.61378158G>A | CA48428489 | USP34 | c.1076+205C>T (n.1076+205C>T) c.602+205C>T | dbSNP |
2 | g.61378158G= | CA1255352160 | USP34 | c.1076+205C= (n.1076+205C=) c.602+205C= | |
2 | g.61378158G>T | CA770955609 | USP34 | c.1076+205C>A (n.1076+205C>A) c.602+205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378159C>T | CA2555353148 | USP34 | c.1076+204G>A (n.1076+204G>A) c.602+204G>A | |
2 | g.61378161A>G | CA2557560106 | USP34 | c.1076+202T>C (n.1076+202T>C) c.602+202T>C | |
2 | g.61378163A>C | CA2541455529 | USP34 | c.1076+200T>G (n.1076+200T>G) c.602+200T>G | |
2 | g.61378164C>A | CA1255352161 | USP34 | c.1076+199G>T (n.1076+199G>T) c.602+199G>T | dbSNP |
2 | g.61378164C= | CA1255352162 | USP34 | c.1076+199G= (n.1076+199G=) c.602+199G= | |
2 | g.61378164_61378172del | CA532842324 | USP34 | c.1076+191_1076+199del (n.1076+191_1076+199del) c.602+191_602+199del | gnomAD v2 |
2 | g.61378165_61378172del | CA2750154377 | USP34 | c.1076+192_1076+199del (n.1076+192_1076+199del) c.602+192_602+199del | |
2 | g.61378166_61378172del | CA1031337550 | USP34 | c.1076+192_1076+198del (n.1076+192_1076+198del) c.602+192_602+198del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378166C= | CA1255352163 | USP34 | c.1076+197G= (n.1076+197G=) c.602+197G= | |
2 | g.61378166C>T | CA48428490 | USP34 | c.1076+197G>A (n.1076+197G>A) c.602+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378167T>C | CA2750154378 | USP34 | c.1076+196A>G (n.1076+196A>G) c.602+196A>G | |
2 | g.61378168G>C | CA1255352165 | USP34 | c.1076+195C>G (n.1076+195C>G) c.602+195C>G | dbSNP |
2 | g.61378168G= | CA1255352164 | USP34 | c.1076+195C= (n.1076+195C=) c.602+195C= | |
2 | g.61378170C= | CA1255352166 | USP34 | c.1076+193G= (n.1076+193G=) c.602+193G= | |
2 | g.61378170C>T | CA1255352167 | USP34 | c.1076+193G>A (n.1076+193G>A) c.602+193G>A | dbSNP |
2 | g.61378172_61378174delinsCAA | CA1255352168 | USP34 | c.1076+189_1076+191delinsTTG (n.1076+189_1076+191delinsTTG) c.602+189_602+191delinsTTG | |
2 | g.61378180_61378181insAAAAAAAAA | CA532842326 | USP34 | c.1076+190_1076+191insTTTTTTTTT (n.1076+190_1076+191insTTTTTTTTT) c.602+190_602+191insTTTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.61378180dup | CA770955616 | USP34 | c.1076+190dup (n.1076+190dup) c.602+190dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378174_61378180dup | CA1031337552 | USP34 | c.1076+184_1076+190dup (n.1076+184_1076+190dup) c.602+184_602+190dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378173_61378180dup | CA1031337553 | USP34 | c.1076+183_1076+190dup (n.1076+183_1076+190dup) c.602+183_602+190dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378180del | CA48428491 | USP34 | c.1076+190del (n.1076+190del) c.602+190del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378179_61378180del | CA1255352169 | USP34 | c.1076+189_1076+190del (n.1076+189_1076+190del) c.602+189_602+190del | dbSNP |
2 | g.61378176A= | CA1255352170 | USP34 | c.1076+187T= (n.1076+187T=) c.602+187T= | |
2 | g.61378176A>G | CA48428500 | USP34 | c.1076+187T>C (n.1076+187T>C) c.602+187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378179A= | CA1255352171 | USP34 | c.1076+184T= (n.1076+184T=) c.602+184T= | |
2 | g.61378180A= | CA1255352172 | USP34 | c.1076+183T= (n.1076+183T=) c.602+183T= | |
2 | g.61378180A>G | CA770955628 | USP34 | c.1076+183T>C (n.1076+183T>C) c.602+183T>C | dbSNP |
2 | g.61378182_61378183dup | CA770955622 | USP34 | c.1076+182_1076+183dup (n.1076+182_1076+183dup) c.602+182_602+183dup | dbSNP |
2 | g.61378183G>A | CA532842331 | USP34 | c.1076+180C>T (n.1076+180C>T) c.602+180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378183G= | CA1255352173 | USP34 | c.1076+180C= (n.1076+180C=) c.602+180C= | |
2 | g.61378183_61378184insA | CA1031337558 | USP34 | c.1076+179_1076+180insT (n.1076+179_1076+180insT) c.602+179_602+180insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378184G>A | CA770955632 | USP34 | c.1076+179C>T (n.1076+179C>T) c.602+179C>T | dbSNP |
2 | g.61378184G= | CA1255352174 | USP34 | c.1076+179C= (n.1076+179C=) c.602+179C= | |
2 | g.61378184_61378185insA | CA1031337561 | USP34 | c.1076+178_1076+179insT (n.1076+178_1076+179insT) c.602+178_602+179insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378185G>A | CA1255352176 | USP34 | c.1076+178C>T (n.1076+178C>T) c.602+178C>T | dbSNP |
2 | g.61378185G>C | CA2599211534 | USP34 | c.1076+178C>G (n.1076+178C>G) c.602+178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378185G= | CA1255352175 | USP34 | c.1076+178C= (n.1076+178C=) c.602+178C= | |
2 | g.61378187G>C | CA1031337563 | USP34 | c.1076+176C>G (n.1076+176C>G) c.602+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378187G= | CA1255352177 | USP34 | c.1076+176C= (n.1076+176C=) c.602+176C= | |
2 | g.61378190T>C | CA1255352178 | USP34 | c.1076+173A>G (n.1076+173A>G) c.602+173A>G | dbSNP |
2 | g.61378190T= | CA1255352179 | USP34 | c.1076+173A= (n.1076+173A=) c.602+173A= | |
2 | g.61378191G>C | CA770955634 | USP34 | c.1076+172C>G (n.1076+172C>G) c.602+172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378191G= | CA1255352180 | USP34 | c.1076+172C= (n.1076+172C=) c.602+172C= | |
2 | g.61378193G>A | CA48428508 | USP34 | c.1076+170C>T (n.1076+170C>T) c.602+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378193G= | CA1255352181 | USP34 | c.1076+170C= (n.1076+170C=) c.602+170C= | |
2 | g.61378193G>T | CA2740279849 | USP34 | c.1076+170C>A (n.1076+170C>A) c.602+170C>A | |
2 | g.61378202C>A | CA48428510 | USP34 | c.1076+161G>T (n.1076+161G>T) c.602+161G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378202C= | CA1255352182 | USP34 | c.1076+161G= (n.1076+161G=) c.602+161G= | |
2 | g.61378204G>C | CA1255352184 | USP34 | c.1076+159C>G (n.1076+159C>G) c.602+159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378204G= | CA1255352183 | USP34 | c.1076+159C= (n.1076+159C=) c.602+159C= | |
2 | g.61378206C= | CA1255352185 | USP34 | c.1076+157G= (n.1076+157G=) c.602+157G= | |
2 | g.61378206C>G | CA48428512 | USP34 | c.1076+157G>C (n.1076+157G>C) c.602+157G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378206C>T | CA770955638 | USP34 | c.1076+157G>A (n.1076+157G>A) c.602+157G>A | dbSNP |
2 | g.61378208G>A | CA1031337566 | USP34 | c.1076+155C>T (n.1076+155C>T) c.602+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.61378208G= | CA1255352186 | USP34 | c.1076+155C= (n.1076+155C=) c.602+155C= | |
2 | g.61378209_61378212delinsCATA | CA1255352187 | USP34 | c.1076+151_1076+154delinsTATG (n.1076+151_1076+154delinsTATG) c.602+151_602+154delinsTATG | |
2 | g.61378212_61378214del | CA770955640 | USP34 | c.1076+151_1076+153del (n.1076+151_1076+153del) c.602+151_602+153del | dbSNP |
2 | g.61378211T>C | CA2659222558 | USP34 | c.1076+152A>G (n.1076+152A>G) c.602+152A>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378211T>G | CA2659222559 | USP34 | c.1076+152A>C (n.1076+152A>C) c.602+152A>C | gnomAD v4 |
2 | g.61378212A>C | CA2659222560 | USP34 | c.1076+151T>G (n.1076+151T>G) c.602+151T>G | gnomAD v4 |
2 | g.61378212A>G | CA2659222561 | USP34 | c.1076+151T>C (n.1076+151T>C) c.602+151T>C | gnomAD v4 |