Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6112224dup | CA2574189955 | CHD5 | c.5058dup (p.Glu1687ArgfsTer4) c.1961dup (n.1961dup) c.3311dup c.3776dup (n.3776dup) | |
1 | g.6112223_6112224del | CA521017377 | CHD5 | c.5057_5058del (p.Lys1686ArgfsTer4) c.1960_1961del (n.1960_1961del) c.3310_3311del c.3775_3776del (n.3775_3776del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112224T>A | CA338066793 | CHD5 | c.5056A>T (p.Lys1686Ter) c.1959A>T (n.1959A>T) c.3309A>T c.3774A>T (n.3774A>T) | |
1 | g.6112224T>C | CA338066794 | CHD5 | c.5056A>G (p.Lys1686Glu) c.1959A>G (n.1959A>G) c.3309A>G c.3774A>G (n.3774A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112224T>G | CA338066796 | CHD5 | c.5056A>C (p.Lys1686Gln) c.1959A>C (n.1959A>C) c.3309A>C c.3774A>C (n.3774A>C) | |
1 | g.6112224T= | CA1151337158 | CHD5 | c.5056A= (p.Lys1686=) c.1959A= (n.1959A=) c.3309A= c.3774A= (n.3774A=) | |
1 | g.6112225G>A | CA555928 | CHD5 | c.5055C>T (p.Asp1685=) c.1958C>T (n.1958C>T) c.3308C>T c.3773C>T (n.3773C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112225G>C | CA338066799 | CHD5 | c.5055C>G (p.Asp1685Glu) c.1958C>G (n.1958C>G) c.3308C>G c.3773C>G (n.3773C>G) | |
1 | g.6112225G= | CA1151337159 | CHD5 | c.5055C= (p.Asp1685=) c.1958C= (n.1958C=) c.3308C= c.3773C= (n.3773C=) | |
1 | g.6112225G>T | CA555929 | CHD5 | c.5055C>A (p.Asp1685Glu) c.1958C>A (n.1958C>A) c.3308C>A c.3773C>A (n.3773C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112226T>A | CA338066802 | CHD5 | c.5054A>T (p.Asp1685Val) c.1957A>T (n.1957A>T) c.3307A>T c.3772A>T (n.3772A>T) | |
1 | g.6112226T>C | CA338066803 | CHD5 | c.5054A>G (p.Asp1685Gly) c.1957A>G (n.1957A>G) c.3307A>G c.3772A>G (n.3772A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112226T>G | CA338066805 | CHD5 | c.5054A>C (p.Asp1685Ala) c.1957A>C (n.1957A>C) c.3307A>C c.3772A>C (n.3772A>C) | |
1 | g.6112227C>A | CA338066807 | CHD5 | c.5053G>T (p.Asp1685Tyr) c.1956G>T (n.1956G>T) c.3306G>T c.3771G>T (n.3771G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.6112227C>G | CA338066809 | CHD5 | c.5053G>C (p.Asp1685His) c.1956G>C (n.1956G>C) c.3306G>C c.3771G>C (n.3771G>C) | |
1 | g.6112227C>T | CA338066810 | CHD5 | c.5053G>A (p.Asp1685Asn) c.1956G>A (n.1956G>A) c.3306G>A c.3771G>A (n.3771G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112228A>C | CA416018477 | CHD5 | c.5052T>G (p.Gly1684=) c.1955T>G (n.1955T>G) c.3305T>G c.3770T>G (n.3770T>G) | |
1 | g.6112228A>G | CA416018478 | CHD5 | c.5052T>C (p.Gly1684=) c.1955T>C (n.1955T>C) c.3305T>C c.3770T>C (n.3770T>C) | |
1 | g.6112228A>T | CA416018479 | CHD5 | c.5052T>A (p.Gly1684=) c.1955T>A (n.1955T>A) c.3305T>A c.3770T>A (n.3770T>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.6112229C>A | CA555930 | CHD5 | c.5051G>T (p.Gly1684Val) c.1954G>T (n.1954G>T) c.3304G>T c.3769G>T (n.3769G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112229C= | CA1151337160 | CHD5 | c.5051G= (p.Gly1684=) c.1954G= (n.1954G=) c.3304G= c.3769G= (n.3769G=) | |
1 | g.6112229C>G | CA338066811 | CHD5 | c.5051G>C (p.Gly1684Ala) c.1954G>C (n.1954G>C) c.3304G>C c.3769G>C (n.3769G>C) | |
1 | g.6112229C>T | CA338066812 | CHD5 | c.5051G>A (p.Gly1684Asp) c.1954G>A (n.1954G>A) c.3304G>A c.3769G>A (n.3769G>A) | |
1 | g.6112230C>A | CA338066813 | CHD5 | c.5050G>T (p.Gly1684Cys) c.1953G>T (n.1953G>T) c.3303G>T c.3768G>T (n.3768G>T) | |
1 | g.6112230C>G | CA338066814 | CHD5 | c.5050G>C (p.Gly1684Arg) c.1953G>C (n.1953G>C) c.3303G>C c.3768G>C (n.3768G>C) | |
1 | g.6112230C>T | CA338066816 | CHD5 | c.5050G>A (p.Gly1684Ser) c.1953G>A (n.1953G>A) c.3303G>A c.3768G>A (n.3768G>A) | |
1 | g.6112231A>C | CA338066818 | CHD5 | c.5049T>G (p.Asn1683Lys) c.1952T>G (n.1952T>G) c.3302T>G c.3767T>G (n.3767T>G) | |
1 | g.6112231A>G | CA416018480 | CHD5 | c.5049T>C (p.Asn1683=) c.1952T>C (n.1952T>C) c.3302T>C c.3767T>C (n.3767T>C) | |
1 | g.6112231A>T | CA338066820 | CHD5 | c.5049T>A (p.Asn1683Lys) c.1952T>A (n.1952T>A) c.3302T>A c.3767T>A (n.3767T>A) | |
1 | g.6112232T>A | CA338066821 | CHD5 | c.5048A>T (p.Asn1683Ile) c.1951A>T (n.1951A>T) c.3301A>T c.3766A>T (n.3766A>T) | |
1 | g.6112232T>C | CA338066822 | CHD5 | c.5048A>G (p.Asn1683Ser) c.1951A>G (n.1951A>G) c.3301A>G c.3766A>G (n.3766A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112232T>G | CA338066823 | CHD5 | c.5048A>C (p.Asn1683Thr) c.1951A>C (n.1951A>C) c.3301A>C c.3766A>C (n.3766A>C) | |
1 | g.6112233T>A | CA338066825 | CHD5 | c.5047A>T (p.Asn1683Tyr) c.1950A>T (n.1950A>T) c.3300A>T c.3765A>T (n.3765A>T) | |
1 | g.6112233T>C | CA338066827 | CHD5 | c.5047A>G (p.Asn1683Asp) c.1950A>G (n.1950A>G) c.3300A>G c.3765A>G (n.3765A>G) | |
1 | g.6112233T>G | CA338066829 | CHD5 | c.5047A>C (p.Asn1683His) c.1950A>C (n.1950A>C) c.3300A>C c.3765A>C (n.3765A>C) | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.6112234T>A | CA338066831 | CHD5 | c.5046A>T (p.Gln1682His) c.1949A>T (n.1949A>T) c.3299A>T c.3764A>T (n.3764A>T) | |
1 | g.6112234T>C | CA416018481 | CHD5 | c.5046A>G (p.Gln1682=) c.1949A>G (n.1949A>G) c.3299A>G c.3764A>G (n.3764A>G) | |
1 | g.6112234T>G | CA338066833 | CHD5 | c.5046A>C (p.Gln1682His) c.1949A>C (n.1949A>C) c.3299A>C c.3764A>C (n.3764A>C) | |
1 | g.6112235T>A | CA338066838 | CHD5 | c.5045A>T (p.Gln1682Leu) c.1948A>T (n.1948A>T) c.3298A>T c.3763A>T (n.3763A>T) | |
1 | g.6112235T>C | CA338066837 | CHD5 | c.5045A>G (p.Gln1682Arg) c.1948A>G (n.1948A>G) c.3298A>G c.3763A>G (n.3763A>G) | |
1 | g.6112235T>G | CA338066835 | CHD5 | c.5045A>C (p.Gln1682Pro) c.1948A>C (n.1948A>C) c.3298A>C c.3763A>C (n.3763A>C) | |
1 | g.6112236G>A | CA338066840 | CHD5 | c.5044C>T (p.Gln1682Ter) c.1947C>T (n.1947C>T) c.3297C>T c.3762C>T (n.3762C>T) | dbSNP |
1 | g.6112236G>C | CA338066839 | CHD5 | c.5044C>G (p.Gln1682Glu) c.1947C>G (n.1947C>G) c.3297C>G c.3762C>G (n.3762C>G) | dbSNP |
1 | g.6112236G= | CA1151337161 | CHD5 | c.5044C= (p.Gln1682=) c.1947C= (n.1947C=) c.3297C= c.3762C= (n.3762C=) | |
1 | g.6112236G>T | CA338066842 | CHD5 | c.5044C>A (p.Gln1682Lys) c.1947C>A (n.1947C>A) c.3297C>A c.3762C>A (n.3762C>A) | |
1 | g.6112237C>A | CA338066844 | CHD5 | c.5043G>T (p.Gln1681His) c.1946G>T (n.1946G>T) c.3296G>T c.3761G>T (n.3761G>T) | |
1 | g.6112237C>G | CA338066846 | CHD5 | c.5043G>C (p.Gln1681His) c.1946G>C (n.1946G>C) c.3296G>C c.3761G>C (n.3761G>C) | |
1 | g.6112237C>T | CA416018482 | CHD5 | c.5043G>A (p.Gln1681=) c.1946G>A (n.1946G>A) c.3296G>A c.3761G>A (n.3761G>A) | dbSNP |
1 | g.6112238T>A | CA338066848 | CHD5 | c.5042A>T (p.Gln1681Leu) c.1945A>T (n.1945A>T) c.3295A>T c.3760A>T (n.3760A>T) | |
1 | g.6112238T>C | CA338066849 | CHD5 | c.5042A>G (p.Gln1681Arg) c.1945A>G (n.1945A>G) c.3295A>G c.3760A>G (n.3760A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112238T>G | CA338066851 | CHD5 | c.5042A>C (p.Gln1681Pro) c.1945A>C (n.1945A>C) c.3295A>C c.3760A>C (n.3760A>C) | |
1 | g.6112238T= | CA1151337162 | CHD5 | c.5042A= (p.Gln1681=) c.1945A= (n.1945A=) c.3295A= c.3760A= (n.3760A=) | |
1 | g.6112239G>A | CA338066853 | CHD5 | c.5041C>T (p.Gln1681Ter) c.1944C>T (n.1944C>T) c.3294C>T c.3759C>T (n.3759C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112239G>C | CA338066854 | CHD5 | c.5041C>G (p.Gln1681Glu) c.1944C>G (n.1944C>G) c.3294C>G c.3759C>G (n.3759C>G) | |
1 | g.6112239G= | CA1151337163 | CHD5 | c.5041C= (p.Gln1681=) c.1944C= (n.1944C=) c.3294C= c.3759C= (n.3759C=) | |
1 | g.6112239G>T | CA338066855 | CHD5 | c.5041C>A (p.Gln1681Lys) c.1944C>A (n.1944C>A) c.3294C>A c.3759C>A (n.3759C>A) | |
1 | g.6112240T>A | CA416018483 | CHD5 | c.5040A>T (p.Thr1680=) c.1943A>T (n.1943A>T) c.3293A>T c.3758A>T (n.3758A>T) | |
1 | g.6112240T>C | CA416018485 | CHD5 | c.5040A>G (p.Thr1680=) c.1943A>G (n.1943A>G) c.3293A>G c.3758A>G (n.3758A>G) | |
1 | g.6112240T>G | CA416018484 | CHD5 | c.5040A>C (p.Thr1680=) c.1943A>C (n.1943A>C) c.3293A>C c.3758A>C (n.3758A>C) | |
1 | g.6112241G>A | CA555931 | CHD5 | c.5039C>T (p.Thr1680Ile) c.1942C>T (n.1942C>T) c.3292C>T c.3757C>T (n.3757C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112241G>C | CA338066858 | CHD5 | c.5039C>G (p.Thr1680Arg) c.1942C>G (n.1942C>G) c.3292C>G c.3757C>G (n.3757C>G) | |
1 | g.6112241G= | CA1151337164 | CHD5 | c.5039C= (p.Thr1680=) c.1942C= (n.1942C=) c.3292C= c.3757C= (n.3757C=) | |
1 | g.6112241G>T | CA338066860 | CHD5 | c.5039C>A (p.Thr1680Lys) c.1942C>A (n.1942C>A) c.3292C>A c.3757C>A (n.3757C>A) | |
1 | g.6112242T>A | CA338066866 | CHD5 | c.5038A>T (p.Thr1680Ser) c.1941A>T (n.1941A>T) c.3291A>T c.3756A>T (n.3756A>T) | |
1 | g.6112242T>C | CA338066864 | CHD5 | c.5038A>G (p.Thr1680Ala) c.1941A>G (n.1941A>G) c.3291A>G c.3756A>G (n.3756A>G) | |
1 | g.6112242T>G | CA338066862 | CHD5 | c.5038A>C (p.Thr1680Pro) c.1941A>C (n.1941A>C) c.3291A>C c.3756A>C (n.3756A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112242T= | CA1151337165 | CHD5 | c.5038A= (p.Thr1680=) c.1941A= (n.1941A=) c.3291A= c.3756A= (n.3756A=) | |
1 | g.6112243T>A | CA338066867 | CHD5 | c.5037A>T (p.Glu1679Asp) c.1940A>T (n.1940A>T) c.3290A>T c.3755A>T (n.3755A>T) | |
1 | g.6112243T>C | CA416018486 | CHD5 | c.5037A>G (p.Glu1679=) c.1940A>G (n.1940A>G) c.3290A>G c.3755A>G (n.3755A>G) | |
1 | g.6112243T>G | CA338066868 | CHD5 | c.5037A>C (p.Glu1679Asp) c.1940A>C (n.1940A>C) c.3290A>C c.3755A>C (n.3755A>C) | |
1 | g.6112244T>A | CA338066871 | CHD5 | c.5036A>T (p.Glu1679Val) c.1939A>T (n.1939A>T) c.3289A>T c.3754A>T (n.3754A>T) | |
1 | g.6112244T>C | CA338066872 | CHD5 | c.5036A>G (p.Glu1679Gly) c.1939A>G (n.1939A>G) c.3289A>G c.3754A>G (n.3754A>G) | |
1 | g.6112244T>G | CA338066875 | CHD5 | c.5036A>C (p.Glu1679Ala) c.1939A>C (n.1939A>C) c.3289A>C c.3754A>C (n.3754A>C) | |
1 | g.6112245C>A | CA338066877 | CHD5 | c.5035G>T (p.Glu1679Ter) c.1938G>T (n.1938G>T) c.3288G>T c.3753G>T (n.3753G>T) | |
1 | g.6112245C>G | CA338066878 | CHD5 | c.5035G>C (p.Glu1679Gln) c.1938G>C (n.1938G>C) c.3288G>C c.3753G>C (n.3753G>C) | |
1 | g.6112245C>T | CA338066880 | CHD5 | c.5035G>A (p.Glu1679Lys) c.1938G>A (n.1938G>A) c.3288G>A c.3753G>A (n.3753G>A) | |
1 | g.6112246A= | CA1151337166 | CHD5 | c.5034T= (p.Ile1678=) c.1937T= (n.1937T=) c.3287T= c.3752T= (n.3752T=) | |
1 | g.6112246A>C | CA338066882 | CHD5 | c.5034T>G (p.Ile1678Met) c.1937T>G (n.1937T>G) c.3287T>G c.3752T>G (n.3752T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112246A>G | CA416018487 | CHD5 | c.5034T>C (p.Ile1678=) c.1937T>C (n.1937T>C) c.3287T>C c.3752T>C (n.3752T>C) | |
1 | g.6112246A>T | CA416018488 | CHD5 | c.5034T>A (p.Ile1678=) c.1937T>A (n.1937T>A) c.3287T>A c.3752T>A (n.3752T>A) | |
1 | g.6112247A= | CA1143000160 | CHD5 | c.5033T= (p.Ile1678=) c.1936T= (n.1936T=) c.3286T= c.3751T= (n.3751T=) | |
1 | g.6112247A>C | CA338066884 | CHD5 | c.5033T>G (p.Ile1678Ser) c.1936T>G (n.1936T>G) c.3286T>G c.3751T>G (n.3751T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112247A>G | CA555932 | CHD5 | c.5033T>C (p.Ile1678Thr) c.1936T>C (n.1936T>C) c.3286T>C c.3751T>C (n.3751T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112247A>T | CA338066886 | CHD5 | c.5033T>A (p.Ile1678Asn) c.1936T>A (n.1936T>A) c.3286T>A c.3751T>A (n.3751T>A) | |
1 | g.6112248T>A | CA338066890 | CHD5 | c.5032A>T (p.Ile1678Phe) c.1935A>T (n.1935A>T) c.3285A>T c.3750A>T (n.3750A>T) | |
1 | g.6112248T>C | CA338066891 | CHD5 | c.5032A>G (p.Ile1678Val) c.1935A>G (n.1935A>G) c.3285A>G c.3750A>G (n.3750A>G) | |
1 | g.6112248T>G | CA338066888 | CHD5 | c.5032A>C (p.Ile1678Leu) c.1935A>C (n.1935A>C) c.3285A>C c.3750A>C (n.3750A>C) | |
1 | g.6112249G>A | CA416018489 | CHD5 | c.5031C>T (p.Pro1677=) c.1934C>T (n.1934C>T) c.3284C>T c.3749C>T (n.3749C>T) | |
1 | g.6112249G>C | CA416018490 | CHD5 | c.5031C>G (p.Pro1677=) c.1934C>G (n.1934C>G) c.3284C>G c.3749C>G (n.3749C>G) | |
1 | g.6112249G= | CA1151337167 | CHD5 | c.5031C= (p.Pro1677=) c.1934C= (n.1934C=) c.3284C= c.3749C= (n.3749C=) | |
1 | g.6112249G>T | CA555933 | CHD5 | c.5031C>A (p.Pro1677=) c.1934C>A (n.1934C>A) c.3284C>A c.3749C>A (n.3749C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112250G>A | CA338066893 | CHD5 | c.5030C>T (p.Pro1677Leu) c.1933C>T (n.1933C>T) c.3283C>T c.3748C>T (n.3748C>T) | |
1 | g.6112250G>C | CA338066895 | CHD5 | c.5030C>G (p.Pro1677Arg) c.1933C>G (n.1933C>G) c.3283C>G c.3748C>G (n.3748C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112250G= | CA1151337168 | CHD5 | c.5030C= (p.Pro1677=) c.1933C= (n.1933C=) c.3283C= c.3748C= (n.3748C=) | |
1 | g.6112250G>T | CA338066896 | CHD5 | c.5030C>A (p.Pro1677His) c.1933C>A (n.1933C>A) c.3283C>A c.3748C>A (n.3748C>A) | |
1 | g.6112251G>A | CA338066898 | CHD5 | c.5029C>T (p.Pro1677Ser) c.1932C>T (n.1932C>T) c.3282C>T c.3747C>T (n.3747C>T) | |
1 | g.6112251G>C | CA338066899 | CHD5 | c.5029C>G (p.Pro1677Ala) c.1932C>G (n.1932C>G) c.3282C>G c.3747C>G (n.3747C>G) | dbSNP |
1 | g.6112251G= | CA1151337169 | CHD5 | c.5029C= (p.Pro1677=) c.1932C= (n.1932C=) c.3282C= c.3747C= (n.3747C=) | |
1 | g.6112251G>T | CA338066901 | CHD5 | c.5029C>A (p.Pro1677Thr) c.1932C>A (n.1932C>A) c.3282C>A c.3747C>A (n.3747C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112252C>A | CA338066903 | CHD5 | c.5028G>T (p.Glu1676Asp) c.1931G>T (n.1931G>T) c.3281G>T c.3746G>T (n.3746G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112252C>G | CA338066904 | CHD5 | c.5028G>C (p.Glu1676Asp) c.1931G>C (n.1931G>C) c.3281G>C c.3746G>C (n.3746G>C) | |
1 | g.6112252C>T | CA416018491 | CHD5 | c.5028G>A (p.Glu1676=) c.1931G>A (n.1931G>A) c.3281G>A c.3746G>A (n.3746G>A) | |
1 | g.6112253T>A | CA338066906 | CHD5 | c.5027A>T (p.Glu1676Val) c.1930A>T (n.1930A>T) c.3280A>T c.3745A>T (n.3745A>T) | |
1 | g.6112253T>C | CA338066908 | CHD5 | c.5027A>G (p.Glu1676Gly) c.1930A>G (n.1930A>G) c.3280A>G c.3745A>G (n.3745A>G) | |
1 | g.6112253T>G | CA338066910 | CHD5 | c.5027A>C (p.Glu1676Ala) c.1930A>C (n.1930A>C) c.3280A>C c.3745A>C (n.3745A>C) | |
1 | g.6112254C>A | CA338066915 | CHD5 | c.5026G>T (p.Glu1676Ter) c.1929G>T (n.1929G>T) c.3279G>T c.3744G>T (n.3744G>T) | |
1 | g.6112254C>G | CA338066917 | CHD5 | c.5026G>C (p.Glu1676Gln) c.1929G>C (n.1929G>C) c.3279G>C c.3744G>C (n.3744G>C) | |
1 | g.6112254C>T | CA338066912 | CHD5 | c.5026G>A (p.Glu1676Lys) c.1929G>A (n.1929G>A) c.3279G>A c.3744G>A (n.3744G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112255C>A | CA338066919 | CHD5 | c.5025G>T (p.Lys1675Asn) c.1928G>T (n.1928G>T) c.3278G>T c.3743G>T (n.3743G>T) | |
1 | g.6112255C= | CA1151337170 | CHD5 | c.5025G= (p.Lys1675=) c.1928G= (n.1928G=) c.3278G= c.3743G= (n.3743G=) | |
1 | g.6112255C>G | CA338066921 | CHD5 | c.5025G>C (p.Lys1675Asn) c.1928G>C (n.1928G>C) c.3278G>C c.3743G>C (n.3743G>C) | |
1 | g.6112255C>T | CA555934 | CHD5 | c.5025G>A (p.Lys1675=) c.1928G>A (n.1928G>A) c.3278G>A c.3743G>A (n.3743G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112256T>A | CA17140328 | CHD5 | c.5024A>T (p.Lys1675Met) c.1927A>T (n.1927A>T) c.3277A>T c.3742A>T (n.3742A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112256T>C | CA338066924 | CHD5 | c.5024A>G (p.Lys1675Arg) c.1927A>G (n.1927A>G) c.3277A>G c.3742A>G (n.3742A>G) | |
1 | g.6112256T>G | CA338066926 | CHD5 | c.5024A>C (p.Lys1675Thr) c.1927A>C (n.1927A>C) c.3277A>C c.3742A>C (n.3742A>C) | |
1 | g.6112256T= | CA1151337171 | CHD5 | c.5024A= (p.Lys1675=) c.1927A= (n.1927A=) c.3277A= c.3742A= (n.3742A=) | |
1 | g.6112257T>A | CA338066928 | CHD5 | c.5023A>T (p.Lys1675Ter) c.1926A>T (n.1926A>T) c.3276A>T c.3741A>T (n.3741A>T) | |
1 | g.6112257T>C | CA338066931 | CHD5 | c.5023A>G (p.Lys1675Glu) c.1926A>G (n.1926A>G) c.3276A>G c.3741A>G (n.3741A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112257T>G | CA338066930 | CHD5 | c.5023A>C (p.Lys1675Gln) c.1926A>C (n.1926A>C) c.3276A>C c.3741A>C (n.3741A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112257T= | CA1151337172 | CHD5 | c.5023A= (p.Lys1675=) c.1926A= (n.1926A=) c.3276A= c.3741A= (n.3741A=) | |
1 | g.6112258C>A | CA338066933 | CHD5 | c.5022G>T (p.Glu1674Asp) c.1925G>T (n.1925G>T) c.3275G>T c.3740G>T (n.3740G>T) | |
1 | g.6112258C>G | CA338066934 | CHD5 | c.5022G>C (p.Glu1674Asp) c.1925G>C (n.1925G>C) c.3275G>C c.3740G>C (n.3740G>C) | |
1 | g.6112258C>T | CA415799878 | CHD5 | c.5022G>A (p.Glu1674=) c.1925G>A (n.1925G>A) c.3275G>A c.3740G>A (n.3740G>A) | |
1 | g.6112261_6112263del | CA2642926911 | CHD5 | c.5020_5022del (p.Glu1674del) c.1923_1925del (n.1923_1925del) c.3273_3275del c.3738_3740del (n.3738_3740del) | gnomAD v4 |
1 | g.6112259T>A | CA338066935 | CHD5 | c.5021A>T (p.Glu1674Val) c.1924A>T (n.1924A>T) c.3274A>T c.3739A>T (n.3739A>T) | |
1 | g.6112259T>C | CA338066937 | CHD5 | c.5021A>G (p.Glu1674Gly) c.1924A>G (n.1924A>G) c.3274A>G c.3739A>G (n.3739A>G) | |
1 | g.6112259T>G | CA338066938 | CHD5 | c.5021A>C (p.Glu1674Ala) c.1924A>C (n.1924A>C) c.3274A>C c.3739A>C (n.3739A>C) | |
1 | g.6112260C>A | CA338066942 | CHD5 | c.5020G>T (p.Glu1674Ter) c.1923G>T (n.1923G>T) c.3273G>T c.3738G>T (n.3738G>T) | |
1 | g.6112260C>G | CA338066943 | CHD5 | c.5020G>C (p.Glu1674Gln) c.1923G>C (n.1923G>C) c.3273G>C c.3738G>C (n.3738G>C) | |
1 | g.6112260C>T | CA338066940 | CHD5 | c.5020G>A (p.Glu1674Lys) c.1923G>A (n.1923G>A) c.3273G>A c.3738G>A (n.3738G>A) | |
1 | g.6112261C>A | CA338066944 | CHD5 | c.5019G>T (p.Glu1673Asp) c.1922G>T (n.1922G>T) c.3272G>T c.3737G>T (n.3737G>T) | |
1 | g.6112261C= | CA1143619698 | CHD5 | c.5019G= (p.Glu1673=) c.1922G= (n.1922G=) c.3272G= c.3737G= (n.3737G=) | |
1 | g.6112261C>G | CA338066947 | CHD5 | c.5019G>C (p.Glu1673Asp) c.1922G>C (n.1922G>C) c.3272G>C c.3737G>C (n.3737G>C) | |
1 | g.6112261C>T | CA555935 | CHD5 | c.5019G>A (p.Glu1673=) c.1922G>A (n.1922G>A) c.3272G>A c.3737G>A (n.3737G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112262T>A | CA338066949 | CHD5 | c.5018A>T (p.Glu1673Val) c.1921A>T (n.1921A>T) c.3271A>T c.3736A>T (n.3736A>T) | |
1 | g.6112262T>C | CA338066952 | CHD5 | c.5018A>G (p.Glu1673Gly) c.1921A>G (n.1921A>G) c.3271A>G c.3736A>G (n.3736A>G) | |
1 | g.6112262T>G | CA338066950 | CHD5 | c.5018A>C (p.Glu1673Ala) c.1921A>C (n.1921A>C) c.3271A>C c.3736A>C (n.3736A>C) | |
1 | g.6112263C>A | CA338066954 | CHD5 | c.5017G>T (p.Glu1673Ter) c.1920G>T (n.1920G>T) c.3270G>T c.3735G>T (n.3735G>T) | |
1 | g.6112263C>G | CA338066956 | CHD5 | c.5017G>C (p.Glu1673Gln) c.1920G>C (n.1920G>C) c.3270G>C c.3735G>C (n.3735G>C) | |
1 | g.6112263C>T | CA338066958 | CHD5 | c.5017G>A (p.Glu1673Lys) c.1920G>A (n.1920G>A) c.3270G>A c.3735G>A (n.3735G>A) | |
1 | g.6112264A= | CA1146276529 | CHD5 | c.5016T= (p.Ala1672=) c.1919T= (n.1919T=) c.3269T= c.3734T= (n.3734T=) | |
1 | g.6112264A>C | CA415799880 | CHD5 | c.5016T>G (p.Ala1672=) c.1919T>G (n.1919T>G) c.3269T>G c.3734T>G (n.3734T>G) | |
1 | g.6112264A>G | CA415799879 | CHD5 | c.5016T>C (p.Ala1672=) c.1919T>C (n.1919T>C) c.3269T>C c.3734T>C (n.3734T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112264A>T | CA555936 | CHD5 | c.5016T>A (p.Ala1672=) c.1919T>A (n.1919T>A) c.3269T>A c.3734T>A (n.3734T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112265G>A | CA338066961 | CHD5 | c.5015C>T (p.Ala1672Val) c.1918C>T (n.1918C>T) c.3268C>T c.3733C>T (n.3733C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112265G>C | CA338066962 | CHD5 | c.5015C>G (p.Ala1672Gly) c.1918C>G (n.1918C>G) c.3268C>G c.3733C>G (n.3733C>G) | |
1 | g.6112265G>T | CA338066964 | CHD5 | c.5015C>A (p.Ala1672Asp) c.1918C>A (n.1918C>A) c.3268C>A c.3733C>A (n.3733C>A) | |
1 | g.6112266C>A | CA338066966 | CHD5 | c.5014G>T (p.Ala1672Ser) c.1917G>T (n.1917G>T) c.3267G>T c.3732G>T (n.3732G>T) | |
1 | g.6112266C= | CA1151337173 | CHD5 | c.5014G= (p.Ala1672=) c.1917G= (n.1917G=) c.3267G= c.3732G= (n.3732G=) | |
1 | g.6112266C>G | CA555938 | CHD5 | c.5014G>C (p.Ala1672Pro) c.1917G>C (n.1917G>C) c.3267G>C c.3732G>C (n.3732G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112266C>T | CA555937 | CHD5 | c.5014G>A (p.Ala1672Thr) c.1917G>A (n.1917G>A) c.3267G>A c.3732G>A (n.3732G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112267C>A | CA338066972 | CHD5 | c.5013G>T (p.Lys1671Asn) c.1916G>T (n.1916G>T) c.3266G>T c.3731G>T (n.3731G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112267C= | CA1151337174 | CHD5 | c.5013G= (p.Lys1671=) c.1916G= (n.1916G=) c.3266G= c.3731G= (n.3731G=) | |
1 | g.6112267C>G | CA338066970 | CHD5 | c.5013G>C (p.Lys1671Asn) c.1916G>C (n.1916G>C) c.3266G>C c.3731G>C (n.3731G>C) | |
1 | g.6112267C>T | CA555939 | CHD5 | c.5013G>A (p.Lys1671=) c.1916G>A (n.1916G>A) c.3266G>A c.3731G>A (n.3731G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112268T>A | CA338066974 | CHD5 | c.5012A>T (p.Lys1671Met) c.1915A>T (n.1915A>T) c.3265A>T c.3730A>T (n.3730A>T) | |
1 | g.6112268T>C | CA338066975 | CHD5 | c.5012A>G (p.Lys1671Arg) c.1915A>G (n.1915A>G) c.3265A>G c.3730A>G (n.3730A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112268T>G | CA338066977 | CHD5 | c.5012A>C (p.Lys1671Thr) c.1915A>C (n.1915A>C) c.3265A>C c.3730A>C (n.3730A>C) | |
1 | g.6112269T>A | CA338066978 | CHD5 | c.5011A>T (p.Lys1671Ter) c.1914A>T (n.1914A>T) c.3264A>T c.3729A>T (n.3729A>T) | |
1 | g.6112269T>C | CA338066980 | CHD5 | c.5011A>G (p.Lys1671Glu) c.1914A>G (n.1914A>G) c.3264A>G c.3729A>G (n.3729A>G) | dbSNP |
1 | g.6112269T>G | CA338066981 | CHD5 | c.5011A>C (p.Lys1671Gln) c.1914A>C (n.1914A>C) c.3264A>C c.3729A>C (n.3729A>C) | |
1 | g.6112269T= | CA1151337175 | CHD5 | c.5011A= (p.Lys1671=) c.1914A= (n.1914A=) c.3264A= c.3729A= (n.3729A=) | |
1 | g.6112270G>A | CA415799881 | CHD5 | c.5010C>T (p.Thr1670=) c.1913C>T (n.1913C>T) c.3263C>T c.3728C>T (n.3728C>T) | dbSNP |
1 | g.6112270G>C | CA415799882 | CHD5 | c.5010C>G (p.Thr1670=) c.1913C>G (n.1913C>G) c.3263C>G c.3728C>G (n.3728C>G) | |
1 | g.6112270G= | CA1151337176 | CHD5 | c.5010C= (p.Thr1670=) c.1913C= (n.1913C=) c.3263C= c.3728C= (n.3728C=) | |
1 | g.6112270G>T | CA415799883 | CHD5 | c.5010C>A (p.Thr1670=) c.1913C>A (n.1913C>A) c.3263C>A c.3728C>A (n.3728C>A) | |
1 | g.6112271G>A | CA338066982 | CHD5 | c.5009C>T (p.Thr1670Ile) c.1912C>T (n.1912C>T) c.3262C>T c.3727C>T (n.3727C>T) | |
1 | g.6112271G>C | CA338066983 | CHD5 | c.5009C>G (p.Thr1670Ser) c.1912C>G (n.1912C>G) c.3262C>G c.3727C>G (n.3727C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112271G>T | CA338066985 | CHD5 | c.5009C>A (p.Thr1670Asn) c.1912C>A (n.1912C>A) c.3262C>A c.3727C>A (n.3727C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112272T>A | CA338066986 | CHD5 | c.5008A>T (p.Thr1670Ser) c.1911A>T (n.1911A>T) c.3261A>T c.3726A>T (n.3726A>T) | |
1 | g.6112272T>C | CA555940 | CHD5 | c.5008A>G (p.Thr1670Ala) c.1911A>G (n.1911A>G) c.3261A>G c.3726A>G (n.3726A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112272T>G | CA338066988 | CHD5 | c.5008A>C (p.Thr1670Pro) c.1911A>C (n.1911A>C) c.3261A>C c.3726A>C (n.3726A>C) | |
1 | g.6112272T= | CA1151337177 | CHD5 | c.5008A= (p.Thr1670=) c.1911A= (n.1911A=) c.3261A= c.3726A= (n.3726A=) | |
1 | g.6112273G>A | CA415799884 | CHD5 | c.5007C>T (p.Asp1669=) c.1910C>T (n.1910C>T) c.3260C>T c.3725C>T (n.3725C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112273G>C | CA338066992 | CHD5 | c.5007C>G (p.Asp1669Glu) c.1910C>G (n.1910C>G) c.3260C>G c.3725C>G (n.3725C>G) | |
1 | g.6112273G>T | CA338066990 | CHD5 | c.5007C>A (p.Asp1669Glu) c.1910C>A (n.1910C>A) c.3260C>A c.3725C>A (n.3725C>A) | |
1 | g.6112274T>A | CA338066993 | CHD5 | c.5006A>T (p.Asp1669Val) c.1909A>T (n.1909A>T) c.3259A>T c.3724A>T (n.3724A>T) | |
1 | g.6112274T>C | CA338066995 | CHD5 | c.5006A>G (p.Asp1669Gly) c.1909A>G (n.1909A>G) c.3259A>G c.3724A>G (n.3724A>G) | |
1 | g.6112274T>G | CA555941 | CHD5 | c.5006A>C (p.Asp1669Ala) c.1909A>C (n.1909A>C) c.3259A>C c.3724A>C (n.3724A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112274T= | CA1151337178 | CHD5 | c.5006A= (p.Asp1669=) c.1909A= (n.1909A=) c.3259A= c.3724A= (n.3724A=) | |
1 | g.6112275C>A | CA338066998 | CHD5 | c.5005G>T (p.Asp1669Tyr) c.1908G>T (n.1908G>T) c.3258G>T c.3723G>T (n.3723G>T) | |
1 | g.6112275C>G | CA338066999 | CHD5 | c.5005G>C (p.Asp1669His) c.1908G>C (n.1908G>C) c.3258G>C c.3723G>C (n.3723G>C) | |
1 | g.6112275C>T | CA338067001 | CHD5 | c.5005G>A (p.Asp1669Asn) c.1908G>A (n.1908G>A) c.3258G>A c.3723G>A (n.3723G>A) | |
1 | g.6112276A= | CA1151337179 | CHD5 | c.5004T= (p.Asp1668=) c.1907T= (n.1907T=) c.3257T= c.3722T= (n.3722T=) | |
1 | g.6112276A>C | CA338067005 | CHD5 | c.5004T>G (p.Asp1668Glu) c.1907T>G (n.1907T>G) c.3257T>G c.3722T>G (n.3722T>G) | |
1 | g.6112276A>G | CA415799885 | CHD5 | c.5004T>C (p.Asp1668=) c.1907T>C (n.1907T>C) c.3257T>C c.3722T>C (n.3722T>C) | |
1 | g.6112276A>T | CA338067003 | CHD5 | c.5004T>A (p.Asp1668Glu) c.1907T>A (n.1907T>A) c.3257T>A c.3722T>A (n.3722T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112277T>A | CA338067007 | CHD5 | c.5003A>T (p.Asp1668Val) c.1906A>T (n.1906A>T) c.3256A>T c.3721A>T (n.3721A>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.6112277T>C | CA555942 | CHD5 | c.5003A>G (p.Asp1668Gly) c.1906A>G (n.1906A>G) c.3256A>G c.3721A>G (n.3721A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6112277T>G | CA338067009 | CHD5 | c.5003A>C (p.Asp1668Ala) c.1906A>C (n.1906A>C) c.3256A>C c.3721A>C (n.3721A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112277T= | CA1151337180 | CHD5 | c.5003A= (p.Asp1668=) c.1906A= (n.1906A=) c.3256A= c.3721A= (n.3721A=) | |
1 | g.6112278C>A | CA338067010 | CHD5 | c.5003-1G>T (n.5003-1G>T) c.1906-1G>T (n.1906-1G>T) c.3256-1G>T c.3721-1G>T (n.3721-1G>T) | |
1 | g.6112278C= | CA1151337181 | CHD5 | c.5003-1G= (n.5003-1G=) c.1906-1G= (n.1906-1G=) c.3256-1G= c.3721-1G= (n.3721-1G=) | |
1 | g.6112278C>G | CA338067011 | CHD5 | c.5003-1G>C (n.5003-1G>C) c.1906-1G>C (n.1906-1G>C) c.3256-1G>C c.3721-1G>C (n.3721-1G>C) | |
1 | g.6112278C>T | CA338067013 | CHD5 | c.5003-1G>A (n.5003-1G>A) c.1906-1G>A (n.1906-1G>A) c.3256-1G>A c.3721-1G>A (n.3721-1G>A) | |
1 | g.6112279T>A | CA338067014 | CHD5 | c.5003-2A>T (n.5003-2A>T) c.1906-2A>T (n.1906-2A>T) c.3256-2A>T c.3721-2A>T (n.3721-2A>T) | |
1 | g.6112279T>C | CA338067017 | CHD5 | c.5003-2A>G (n.5003-2A>G) c.1906-2A>G (n.1906-2A>G) c.3256-2A>G c.3721-2A>G (n.3721-2A>G) | |
1 | g.6112279T>G | CA338067015 | CHD5 | c.5003-2A>C (n.5003-2A>C) c.1906-2A>C (n.1906-2A>C) c.3256-2A>C c.3721-2A>C (n.3721-2A>C) | |
1 | g.6112279dup | CA520750765 | CHD5 | c.5003-2dup (n.5003-2dup) c.1906-2dup (n.1906-2dup) c.3256-2dup c.3721-2dup (n.3721-2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112280G>A | CA520750766 | CHD5 | c.5003-3C>T (n.5003-3C>T) c.1906-3C>T (n.1906-3C>T) c.3256-3C>T c.3721-3C>T (n.3721-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112280G>C | CA520750767 | CHD5 | c.5003-3C>G (n.5003-3C>G) c.1906-3C>G (n.1906-3C>G) c.3256-3C>G c.3721-3C>G (n.3721-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112280G= | CA1151337182 | CHD5 | c.5003-3C= (n.5003-3C=) c.1906-3C= (n.1906-3C=) c.3256-3C= c.3721-3C= (n.3721-3C=) | |
1 | g.6112280delinsTC | CA2580610878 | CHD5 | c.5003-3delinsGA (n.5003-3delinsGA) c.1906-3delinsGA (n.1906-3delinsGA) c.3256-3delinsGA c.3721-3delinsGA (n.3721-3delinsGA) | ClinVar |
1 | g.6112281C= | CA1151337183 | CHD5 | c.5003-4G= (n.5003-4G=) c.1906-4G= (n.1906-4G=) c.3256-4G= c.3721-4G= (n.3721-4G=) | |
1 | g.6112281C>T | CA520750768 | CHD5 | c.5003-4G>A (n.5003-4G>A) c.1906-4G>A (n.1906-4G>A) c.3256-4G>A c.3721-4G>A (n.3721-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112282C= | CA1143476132 | CHD5 | c.5003-5G= (n.5003-5G=) c.1906-5G= (n.1906-5G=) c.3256-5G= c.3721-5G= (n.3721-5G=) | |
1 | g.6112282C>G | CA2742311986 | CHD5 | c.5003-5G>C (n.5003-5G>C) c.1906-5G>C (n.1906-5G>C) c.3256-5G>C c.3721-5G>C (n.3721-5G>C) | |
1 | g.6112282C>T | CA555943 | CHD5 | c.5003-5G>A (n.5003-5G>A) c.1906-5G>A (n.1906-5G>A) c.3256-5G>A c.3721-5G>A (n.3721-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112283G>A | CA555944 | CHD5 | c.5003-6C>T (n.5003-6C>T) c.1906-6C>T (n.1906-6C>T) c.3256-6C>T c.3721-6C>T (n.3721-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112283G= | CA1147663639 | CHD5 | c.5003-6C= (n.5003-6C=) c.1906-6C= (n.1906-6C=) c.3256-6C= c.3721-6C= (n.3721-6C=) | |
1 | g.6112284G>A | CA555945 | CHD5 | c.5003-7C>T (n.5003-7C>T) c.1906-7C>T (n.1906-7C>T) c.3256-7C>T c.3721-7C>T (n.3721-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112284G= | CA1144012950 | CHD5 | c.5003-7C= (n.5003-7C=) c.1906-7C= (n.1906-7C=) c.3256-7C= c.3721-7C= (n.3721-7C=) | |
1 | g.6112285G>C | CA17140374 | CHD5 | c.5003-8C>G (n.5003-8C>G) c.1906-8C>G (n.1906-8C>G) c.3256-8C>G c.3721-8C>G (n.3721-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112285G= | CA1151337184 | CHD5 | c.5003-8C= (n.5003-8C=) c.1906-8C= (n.1906-8C=) c.3256-8C= c.3721-8C= (n.3721-8C=) | |
1 | g.6112286G>C | CA520750769 | CHD5 | c.5003-9C>G (n.5003-9C>G) c.1906-9C>G (n.1906-9C>G) c.3256-9C>G c.3721-9C>G (n.3721-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6112286G= | CA1151337185 | CHD5 | c.5003-9C= (n.5003-9C=) c.1906-9C= (n.1906-9C=) c.3256-9C= c.3721-9C= (n.3721-9C=) | |
1 | g.6112286G>T | CA1151337186 | CHD5 | c.5003-9C>A (n.5003-9C>A) c.1906-9C>A (n.1906-9C>A) c.3256-9C>A c.3721-9C>A (n.3721-9C>A) | dbSNP |
1 | g.6112288C>A | CA2642926913 | CHD5 | c.5003-11G>T (n.5003-11G>T) c.1906-11G>T (n.1906-11G>T) c.3256-11G>T c.3721-11G>T (n.3721-11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6112288C= | CA1151337187 | CHD5 | c.5003-11G= (n.5003-11G=) c.1906-11G= (n.1906-11G=) c.3256-11G= c.3721-11G= (n.3721-11G=) | |
1 | g.6112288C>G | CA2574189980 | CHD5 | c.5003-11G>C (n.5003-11G>C) c.1906-11G>C (n.1906-11G>C) c.3256-11G>C c.3721-11G>C (n.3721-11G>C) | |
1 | g.6112288C>T | CA1151337188 | CHD5 | c.5003-11G>A (n.5003-11G>A) c.1906-11G>A (n.1906-11G>A) c.3256-11G>A c.3721-11G>A (n.3721-11G>A) | dbSNP |
1 | g.6112290G>A | CA2574189981 | CHD5 | c.5003-13C>T (n.5003-13C>T) c.1906-13C>T (n.1906-13C>T) c.3256-13C>T c.3721-13C>T (n.3721-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112290G>T | CA2642926914 | CHD5 | c.5003-13C>A (n.5003-13C>A) c.1906-13C>A (n.1906-13C>A) c.3256-13C>A c.3721-13C>A (n.3721-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112291A= | CA1151337189 | CHD5 | c.5003-14T= (n.5003-14T=) c.1906-14T= (n.1906-14T=) c.3256-14T= c.3721-14T= (n.3721-14T=) | |
1 | g.6112291A>G | CA520750770 | CHD5 | c.5003-14T>C (n.5003-14T>C) c.1906-14T>C (n.1906-14T>C) c.3256-14T>C c.3721-14T>C (n.3721-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112291A>T | CA998164993 | CHD5 | c.5003-14T>A (n.5003-14T>A) c.1906-14T>A (n.1906-14T>A) c.3256-14T>A c.3721-14T>A (n.3721-14T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112293C= | CA1151337190 | CHD5 | c.5003-16G= (n.5003-16G=) c.1906-16G= (n.1906-16G=) c.3256-16G= c.3721-16G= (n.3721-16G=) | |
1 | g.6112293C>G | CA520750771 | CHD5 | c.5003-16G>C (n.5003-16G>C) c.1906-16G>C (n.1906-16G>C) c.3256-16G>C c.3721-16G>C (n.3721-16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112293C>T | CA2642926915 | CHD5 | c.5003-16G>A (n.5003-16G>A) c.1906-16G>A (n.1906-16G>A) c.3256-16G>A c.3721-16G>A (n.3721-16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112294A= | CA1151337191 | CHD5 | c.5003-17T= (n.5003-17T=) c.1906-17T= (n.1906-17T=) c.3256-17T= c.3721-17T= (n.3721-17T=) | |
1 | g.6112295C= | CA1151337192 | CHD5 | c.5003-18G= (n.5003-18G=) c.1906-18G= (n.1906-18G=) c.3256-18G= c.3721-18G= (n.3721-18G=) | |
1 | g.6112295C>T | CA555946 | CHD5 | c.5003-18G>A (n.5003-18G>A) c.1906-18G>A (n.1906-18G>A) c.3256-18G>A c.3721-18G>A (n.3721-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112302_6112305dup | CA520750772 | CHD5 | c.5003-21_5003-18dup (n.5003-21_5003-18dup) c.1906-21_1906-18dup (n.1906-21_1906-18dup) c.3256-21_3256-18dup c.3721-21_3721-18dup (n.3721-21_3721-18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112296A= | CA1145432286 | CHD5 | c.5003-19T= (n.5003-19T=) c.1906-19T= (n.1906-19T=) c.3256-19T= c.3721-19T= (n.3721-19T=) | |
1 | g.6112296A>G | CA555947 | CHD5 | c.5003-19T>C (n.5003-19T>C) c.1906-19T>C (n.1906-19T>C) c.3256-19T>C c.3721-19T>C (n.3721-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112297T>G | CA2574189983 | CHD5 | c.5003-20A>C (n.5003-20A>C) c.1906-20A>C (n.1906-20A>C) c.3256-20A>C c.3721-20A>C (n.3721-20A>C) | |
1 | g.6112300_6112301insCTCA | CA2642926916 | CHD5 | c.5003-21_5003-20insGTGA (n.5003-21_5003-20insGTGA) c.1906-21_1906-20insGTGA (n.1906-21_1906-20insGTGA) c.3256-21_3256-20insGTGA c.3721-21_3721-20insGTGA (n.3721-21_3721-20insGTGA) | gnomAD v4 |
1 | g.6112299C>A | CA555948 | CHD5 | c.5003-22G>T (n.5003-22G>T) c.1906-22G>T (n.1906-22G>T) c.3256-22G>T c.3721-22G>T (n.3721-22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112299C= | CA1146816357 | CHD5 | c.5003-22G= (n.5003-22G=) c.1906-22G= (n.1906-22G=) c.3256-22G= c.3721-22G= (n.3721-22G=) | |
1 | g.6112299C>T | CA555949 | CHD5 | c.5003-22G>A (n.5003-22G>A) c.1906-22G>A (n.1906-22G>A) c.3256-22G>A c.3721-22G>A (n.3721-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112302T>C | CA2642926917 | CHD5 | c.5003-25A>G (n.5003-25A>G) c.1906-25A>G (n.1906-25A>G) c.3256-25A>G c.3721-25A>G (n.3721-25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112302_6112306delinsTCATC | CA1151337193 | CHD5 | c.5003-29_5003-25delinsGATGA (n.5003-29_5003-25delinsGATGA) c.1906-29_1906-25delinsGATGA (n.1906-29_1906-25delinsGATGA) c.3256-29_3256-25delinsGATGA c.3721-29_3721-25delinsGATGA (n.3721-29_3721-25delinsGATGA) | |
1 | g.6112303_6112316delinsCATCCATCCATCCA | CA1144368377 | CHD5 | c.5003-39_5003-26delinsTGGATGGATGGATG (n.5003-39_5003-26delinsTGGATGGATGGATG) c.1906-39_1906-26delinsTGGATGGATGGATG (n.1906-39_1906-26delinsTGGATGGATGGATG) c.3256-39_3256-26delinsTGGATGGATGGATG c.3721-39_3721-26delinsTGGATGGATGGATG (n.3721-39_3721-26delinsTGGATGGATGGATG) | |
1 | g.6112313_6112316dup | CA998165000 | CHD5 | c.5003-29_5003-26dup (n.5003-29_5003-26dup) c.1906-29_1906-26dup (n.1906-29_1906-26dup) c.3256-29_3256-26dup c.3721-29_3721-26dup (n.3721-29_3721-26dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112313_6112316del | CA555950 | CHD5 | c.5003-29_5003-26del (n.5003-29_5003-26del) c.1906-29_1906-26del (n.1906-29_1906-26del) c.3256-29_3256-26del c.3721-29_3721-26del (n.3721-29_3721-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112305T>C | CA2642926918 | CHD5 | c.5003-28A>G (n.5003-28A>G) c.1906-28A>G (n.1906-28A>G) c.3256-28A>G c.3721-28A>G (n.3721-28A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112306C= | CA1151337195 | CHD5 | c.5003-29G= (n.5003-29G=) c.1906-29G= (n.1906-29G=) c.3256-29G= c.3721-29G= (n.3721-29G=) | |
1 | g.6112306C>T | CA1151337194 | CHD5 | c.5003-29G>A (n.5003-29G>A) c.1906-29G>A (n.1906-29G>A) c.3256-29G>A c.3721-29G>A (n.3721-29G>A) | dbSNP |
1 | g.6112309T>C | CA555951 | CHD5 | c.5003-32A>G (n.5003-32A>G) c.1906-32A>G (n.1906-32A>G) c.3256-32A>G c.3721-32A>G (n.3721-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112309T= | CA1148230128 | CHD5 | c.5003-32A= (n.5003-32A=) c.1906-32A= (n.1906-32A=) c.3256-32A= c.3721-32A= (n.3721-32A=) | |
1 | g.6112310C>A | CA1151337197 | CHD5 | c.5003-33G>T (n.5003-33G>T) c.1906-33G>T (n.1906-33G>T) c.3256-33G>T c.3721-33G>T (n.3721-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112310C= | CA1151337196 | CHD5 | c.5003-33G= (n.5003-33G=) c.1906-33G= (n.1906-33G=) c.3256-33G= c.3721-33G= (n.3721-33G=) | |
1 | g.6112310C>G | CA17140429 | CHD5 | c.5003-33G>C (n.5003-33G>C) c.1906-33G>C (n.1906-33G>C) c.3256-33G>C c.3721-33G>C (n.3721-33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112311C>T | CA2642926919 | CHD5 | c.5003-34G>A (n.5003-34G>A) c.1906-34G>A (n.1906-34G>A) c.3256-34G>A c.3721-34G>A (n.3721-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6112313T>C | CA2642926920 | CHD5 | c.5003-36A>G (n.5003-36A>G) c.1906-36A>G (n.1906-36A>G) c.3256-36A>G c.3721-36A>G (n.3721-36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112314C>A | CA520750773 | CHD5 | c.5003-37G>T (n.5003-37G>T) c.1906-37G>T (n.1906-37G>T) c.3256-37G>T c.3721-37G>T (n.3721-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112314C= | CA1151337198 | CHD5 | c.5003-37G= (n.5003-37G=) c.1906-37G= (n.1906-37G=) c.3256-37G= c.3721-37G= (n.3721-37G=) | |
1 | g.6112320del | CA2642926921 | CHD5 | c.5003-39del (n.5003-39del) c.1906-39del (n.1906-39del) c.3256-39del c.3721-39del (n.3721-39del) | gnomAD v4 |
1 | g.6112317A>G | CA2642926922 | CHD5 | c.5003-40T>C (n.5003-40T>C) c.1906-40T>C (n.1906-40T>C) c.3256-40T>C c.3721-40T>C (n.3721-40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6112318A>G | CA2574189989 | CHD5 | c.5003-41T>C (n.5003-41T>C) c.1906-41T>C (n.1906-41T>C) c.3256-41T>C c.3721-41T>C (n.3721-41T>C) | |
1 | g.6112319A= | CA1151337199 | CHD5 | c.5003-42T= (n.5003-42T=) c.1906-42T= (n.1906-42T=) c.3256-42T= c.3721-42T= (n.3721-42T=) | |
1 | g.6112319A>G | CA1151337200 | CHD5 | c.5003-42T>C (n.5003-42T>C) c.1906-42T>C (n.1906-42T>C) c.3256-42T>C c.3721-42T>C (n.3721-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6112321G>A | CA2742311987 | CHD5 | c.5003-44C>T (n.5003-44C>T) c.1906-44C>T (n.1906-44C>T) c.3256-44C>T c.3721-44C>T (n.3721-44C>T) | |
1 | g.6112321G>C | CA520750774 | CHD5 | c.5003-44C>G (n.5003-44C>G) c.1906-44C>G (n.1906-44C>G) c.3256-44C>G c.3721-44C>G (n.3721-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6112321G= | CA1151337201 | CHD5 | c.5003-44C= (n.5003-44C=) c.1906-44C= (n.1906-44C=) c.3256-44C= c.3721-44C= (n.3721-44C=) | |
1 | g.6112322C= | CA1151337202 | CHD5 | c.5003-45G= (n.5003-45G=) c.1906-45G= (n.1906-45G=) c.3256-45G= c.3721-45G= (n.3721-45G=) | |
1 | g.6112322C>T | CA555952 | CHD5 | c.5003-45G>A (n.5003-45G>A) c.1906-45G>A (n.1906-45G>A) c.3256-45G>A c.3721-45G>A (n.3721-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6112324G>A | CA1151337204 | CHD5 | c.5003-47C>T (n.5003-47C>T) c.1906-47C>T (n.1906-47C>T) c.3256-47C>T c.3721-47C>T (n.3721-47C>T) | dbSNP |
1 | g.6112324G>C | CA2642926924 | CHD5 | c.5003-47C>G (n.5003-47C>G) c.1906-47C>G (n.1906-47C>G) c.3256-47C>G c.3721-47C>G (n.3721-47C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6112324G= | CA1151337203 | CHD5 | c.5003-47C= (n.5003-47C=) c.1906-47C= (n.1906-47C=) c.3256-47C= c.3721-47C= (n.3721-47C=) |