Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6112224dupCA2574189955CHD5c.5058dup (p.Glu1687ArgfsTer4)
c.1961dup (n.1961dup)
c.3311dup
c.3776dup (n.3776dup)
1g.6112223_6112224delCA521017377CHD5c.5057_5058del (p.Lys1686ArgfsTer4)
c.1960_1961del (n.1960_1961del)
c.3310_3311del
c.3775_3776del (n.3775_3776del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112224T>ACA338066793CHD5c.5056A>T (p.Lys1686Ter)
c.1959A>T (n.1959A>T)
c.3309A>T
c.3774A>T (n.3774A>T)
1g.6112224T>CCA338066794CHD5c.5056A>G (p.Lys1686Glu)
c.1959A>G (n.1959A>G)
c.3309A>G
c.3774A>G (n.3774A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112224T>GCA338066796CHD5c.5056A>C (p.Lys1686Gln)
c.1959A>C (n.1959A>C)
c.3309A>C
c.3774A>C (n.3774A>C)
1g.6112224T=CA1151337158CHD5c.5056A= (p.Lys1686=)
c.1959A= (n.1959A=)
c.3309A=
c.3774A= (n.3774A=)
1g.6112225G>ACA555928CHD5c.5055C>T (p.Asp1685=)
c.1958C>T (n.1958C>T)
c.3308C>T
c.3773C>T (n.3773C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112225G>CCA338066799CHD5c.5055C>G (p.Asp1685Glu)
c.1958C>G (n.1958C>G)
c.3308C>G
c.3773C>G (n.3773C>G)
1g.6112225G=CA1151337159CHD5c.5055C= (p.Asp1685=)
c.1958C= (n.1958C=)
c.3308C=
c.3773C= (n.3773C=)
1g.6112225G>TCA555929CHD5c.5055C>A (p.Asp1685Glu)
c.1958C>A (n.1958C>A)
c.3308C>A
c.3773C>A (n.3773C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112226T>ACA338066802CHD5c.5054A>T (p.Asp1685Val)
c.1957A>T (n.1957A>T)
c.3307A>T
c.3772A>T (n.3772A>T)
1g.6112226T>CCA338066803CHD5c.5054A>G (p.Asp1685Gly)
c.1957A>G (n.1957A>G)
c.3307A>G
c.3772A>G (n.3772A>G)
gnomAD v4
1g.6112226T>GCA338066805CHD5c.5054A>C (p.Asp1685Ala)
c.1957A>C (n.1957A>C)
c.3307A>C
c.3772A>C (n.3772A>C)
1g.6112227C>ACA338066807CHD5c.5053G>T (p.Asp1685Tyr)
c.1956G>T (n.1956G>T)
c.3306G>T
c.3771G>T (n.3771G>T)
COSMIC COSMIC
1g.6112227C>GCA338066809CHD5c.5053G>C (p.Asp1685His)
c.1956G>C (n.1956G>C)
c.3306G>C
c.3771G>C (n.3771G>C)
1g.6112227C>TCA338066810CHD5c.5053G>A (p.Asp1685Asn)
c.1956G>A (n.1956G>A)
c.3306G>A
c.3771G>A (n.3771G>A)
gnomAD v4
1g.6112228A>CCA416018477CHD5c.5052T>G (p.Gly1684=)
c.1955T>G (n.1955T>G)
c.3305T>G
c.3770T>G (n.3770T>G)
1g.6112228A>GCA416018478CHD5c.5052T>C (p.Gly1684=)
c.1955T>C (n.1955T>C)
c.3305T>C
c.3770T>C (n.3770T>C)
1g.6112228A>TCA416018479CHD5c.5052T>A (p.Gly1684=)
c.1955T>A (n.1955T>A)
c.3305T>A
c.3770T>A (n.3770T>A)
COSMIC COSMIC
1g.6112229C>ACA555930CHD5c.5051G>T (p.Gly1684Val)
c.1954G>T (n.1954G>T)
c.3304G>T
c.3769G>T (n.3769G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112229C=CA1151337160CHD5c.5051G= (p.Gly1684=)
c.1954G= (n.1954G=)
c.3304G=
c.3769G= (n.3769G=)
1g.6112229C>GCA338066811CHD5c.5051G>C (p.Gly1684Ala)
c.1954G>C (n.1954G>C)
c.3304G>C
c.3769G>C (n.3769G>C)
1g.6112229C>TCA338066812CHD5c.5051G>A (p.Gly1684Asp)
c.1954G>A (n.1954G>A)
c.3304G>A
c.3769G>A (n.3769G>A)
1g.6112230C>ACA338066813CHD5c.5050G>T (p.Gly1684Cys)
c.1953G>T (n.1953G>T)
c.3303G>T
c.3768G>T (n.3768G>T)
1g.6112230C>GCA338066814CHD5c.5050G>C (p.Gly1684Arg)
c.1953G>C (n.1953G>C)
c.3303G>C
c.3768G>C (n.3768G>C)
1g.6112230C>TCA338066816CHD5c.5050G>A (p.Gly1684Ser)
c.1953G>A (n.1953G>A)
c.3303G>A
c.3768G>A (n.3768G>A)
1g.6112231A>CCA338066818CHD5c.5049T>G (p.Asn1683Lys)
c.1952T>G (n.1952T>G)
c.3302T>G
c.3767T>G (n.3767T>G)
1g.6112231A>GCA416018480CHD5c.5049T>C (p.Asn1683=)
c.1952T>C (n.1952T>C)
c.3302T>C
c.3767T>C (n.3767T>C)
1g.6112231A>TCA338066820CHD5c.5049T>A (p.Asn1683Lys)
c.1952T>A (n.1952T>A)
c.3302T>A
c.3767T>A (n.3767T>A)
1g.6112232T>ACA338066821CHD5c.5048A>T (p.Asn1683Ile)
c.1951A>T (n.1951A>T)
c.3301A>T
c.3766A>T (n.3766A>T)
1g.6112232T>CCA338066822CHD5c.5048A>G (p.Asn1683Ser)
c.1951A>G (n.1951A>G)
c.3301A>G
c.3766A>G (n.3766A>G)
gnomAD v4
1g.6112232T>GCA338066823CHD5c.5048A>C (p.Asn1683Thr)
c.1951A>C (n.1951A>C)
c.3301A>C
c.3766A>C (n.3766A>C)
1g.6112233T>ACA338066825CHD5c.5047A>T (p.Asn1683Tyr)
c.1950A>T (n.1950A>T)
c.3300A>T
c.3765A>T (n.3765A>T)
1g.6112233T>CCA338066827CHD5c.5047A>G (p.Asn1683Asp)
c.1950A>G (n.1950A>G)
c.3300A>G
c.3765A>G (n.3765A>G)
1g.6112233T>GCA338066829CHD5c.5047A>C (p.Asn1683His)
c.1950A>C (n.1950A>C)
c.3300A>C
c.3765A>C (n.3765A>C)
ClinVar COSMIC COSMIC
1g.6112234T>ACA338066831CHD5c.5046A>T (p.Gln1682His)
c.1949A>T (n.1949A>T)
c.3299A>T
c.3764A>T (n.3764A>T)
1g.6112234T>CCA416018481CHD5c.5046A>G (p.Gln1682=)
c.1949A>G (n.1949A>G)
c.3299A>G
c.3764A>G (n.3764A>G)
1g.6112234T>GCA338066833CHD5c.5046A>C (p.Gln1682His)
c.1949A>C (n.1949A>C)
c.3299A>C
c.3764A>C (n.3764A>C)
1g.6112235T>ACA338066838CHD5c.5045A>T (p.Gln1682Leu)
c.1948A>T (n.1948A>T)
c.3298A>T
c.3763A>T (n.3763A>T)
1g.6112235T>CCA338066837CHD5c.5045A>G (p.Gln1682Arg)
c.1948A>G (n.1948A>G)
c.3298A>G
c.3763A>G (n.3763A>G)
1g.6112235T>GCA338066835CHD5c.5045A>C (p.Gln1682Pro)
c.1948A>C (n.1948A>C)
c.3298A>C
c.3763A>C (n.3763A>C)
1g.6112236G>ACA338066840CHD5c.5044C>T (p.Gln1682Ter)
c.1947C>T (n.1947C>T)
c.3297C>T
c.3762C>T (n.3762C>T)
dbSNP
1g.6112236G>CCA338066839CHD5c.5044C>G (p.Gln1682Glu)
c.1947C>G (n.1947C>G)
c.3297C>G
c.3762C>G (n.3762C>G)
dbSNP
1g.6112236G=CA1151337161CHD5c.5044C= (p.Gln1682=)
c.1947C= (n.1947C=)
c.3297C=
c.3762C= (n.3762C=)
1g.6112236G>TCA338066842CHD5c.5044C>A (p.Gln1682Lys)
c.1947C>A (n.1947C>A)
c.3297C>A
c.3762C>A (n.3762C>A)
1g.6112237C>ACA338066844CHD5c.5043G>T (p.Gln1681His)
c.1946G>T (n.1946G>T)
c.3296G>T
c.3761G>T (n.3761G>T)
1g.6112237C>GCA338066846CHD5c.5043G>C (p.Gln1681His)
c.1946G>C (n.1946G>C)
c.3296G>C
c.3761G>C (n.3761G>C)
1g.6112237C>TCA416018482CHD5c.5043G>A (p.Gln1681=)
c.1946G>A (n.1946G>A)
c.3296G>A
c.3761G>A (n.3761G>A)
dbSNP
1g.6112238T>ACA338066848CHD5c.5042A>T (p.Gln1681Leu)
c.1945A>T (n.1945A>T)
c.3295A>T
c.3760A>T (n.3760A>T)
1g.6112238T>CCA338066849CHD5c.5042A>G (p.Gln1681Arg)
c.1945A>G (n.1945A>G)
c.3295A>G
c.3760A>G (n.3760A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.6112238T>GCA338066851CHD5c.5042A>C (p.Gln1681Pro)
c.1945A>C (n.1945A>C)
c.3295A>C
c.3760A>C (n.3760A>C)
1g.6112238T=CA1151337162CHD5c.5042A= (p.Gln1681=)
c.1945A= (n.1945A=)
c.3295A=
c.3760A= (n.3760A=)
1g.6112239G>ACA338066853CHD5c.5041C>T (p.Gln1681Ter)
c.1944C>T (n.1944C>T)
c.3294C>T
c.3759C>T (n.3759C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112239G>CCA338066854CHD5c.5041C>G (p.Gln1681Glu)
c.1944C>G (n.1944C>G)
c.3294C>G
c.3759C>G (n.3759C>G)
1g.6112239G=CA1151337163CHD5c.5041C= (p.Gln1681=)
c.1944C= (n.1944C=)
c.3294C=
c.3759C= (n.3759C=)
1g.6112239G>TCA338066855CHD5c.5041C>A (p.Gln1681Lys)
c.1944C>A (n.1944C>A)
c.3294C>A
c.3759C>A (n.3759C>A)
1g.6112240T>ACA416018483CHD5c.5040A>T (p.Thr1680=)
c.1943A>T (n.1943A>T)
c.3293A>T
c.3758A>T (n.3758A>T)
1g.6112240T>CCA416018485CHD5c.5040A>G (p.Thr1680=)
c.1943A>G (n.1943A>G)
c.3293A>G
c.3758A>G (n.3758A>G)
1g.6112240T>GCA416018484CHD5c.5040A>C (p.Thr1680=)
c.1943A>C (n.1943A>C)
c.3293A>C
c.3758A>C (n.3758A>C)
1g.6112241G>ACA555931CHD5c.5039C>T (p.Thr1680Ile)
c.1942C>T (n.1942C>T)
c.3292C>T
c.3757C>T (n.3757C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112241G>CCA338066858CHD5c.5039C>G (p.Thr1680Arg)
c.1942C>G (n.1942C>G)
c.3292C>G
c.3757C>G (n.3757C>G)
1g.6112241G=CA1151337164CHD5c.5039C= (p.Thr1680=)
c.1942C= (n.1942C=)
c.3292C=
c.3757C= (n.3757C=)
1g.6112241G>TCA338066860CHD5c.5039C>A (p.Thr1680Lys)
c.1942C>A (n.1942C>A)
c.3292C>A
c.3757C>A (n.3757C>A)
1g.6112242T>ACA338066866CHD5c.5038A>T (p.Thr1680Ser)
c.1941A>T (n.1941A>T)
c.3291A>T
c.3756A>T (n.3756A>T)
1g.6112242T>CCA338066864CHD5c.5038A>G (p.Thr1680Ala)
c.1941A>G (n.1941A>G)
c.3291A>G
c.3756A>G (n.3756A>G)
1g.6112242T>GCA338066862CHD5c.5038A>C (p.Thr1680Pro)
c.1941A>C (n.1941A>C)
c.3291A>C
c.3756A>C (n.3756A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112242T=CA1151337165CHD5c.5038A= (p.Thr1680=)
c.1941A= (n.1941A=)
c.3291A=
c.3756A= (n.3756A=)
1g.6112243T>ACA338066867CHD5c.5037A>T (p.Glu1679Asp)
c.1940A>T (n.1940A>T)
c.3290A>T
c.3755A>T (n.3755A>T)
1g.6112243T>CCA416018486CHD5c.5037A>G (p.Glu1679=)
c.1940A>G (n.1940A>G)
c.3290A>G
c.3755A>G (n.3755A>G)
1g.6112243T>GCA338066868CHD5c.5037A>C (p.Glu1679Asp)
c.1940A>C (n.1940A>C)
c.3290A>C
c.3755A>C (n.3755A>C)
1g.6112244T>ACA338066871CHD5c.5036A>T (p.Glu1679Val)
c.1939A>T (n.1939A>T)
c.3289A>T
c.3754A>T (n.3754A>T)
1g.6112244T>CCA338066872CHD5c.5036A>G (p.Glu1679Gly)
c.1939A>G (n.1939A>G)
c.3289A>G
c.3754A>G (n.3754A>G)
1g.6112244T>GCA338066875CHD5c.5036A>C (p.Glu1679Ala)
c.1939A>C (n.1939A>C)
c.3289A>C
c.3754A>C (n.3754A>C)
1g.6112245C>ACA338066877CHD5c.5035G>T (p.Glu1679Ter)
c.1938G>T (n.1938G>T)
c.3288G>T
c.3753G>T (n.3753G>T)
1g.6112245C>GCA338066878CHD5c.5035G>C (p.Glu1679Gln)
c.1938G>C (n.1938G>C)
c.3288G>C
c.3753G>C (n.3753G>C)
1g.6112245C>TCA338066880CHD5c.5035G>A (p.Glu1679Lys)
c.1938G>A (n.1938G>A)
c.3288G>A
c.3753G>A (n.3753G>A)
1g.6112246A=CA1151337166CHD5c.5034T= (p.Ile1678=)
c.1937T= (n.1937T=)
c.3287T=
c.3752T= (n.3752T=)
1g.6112246A>CCA338066882CHD5c.5034T>G (p.Ile1678Met)
c.1937T>G (n.1937T>G)
c.3287T>G
c.3752T>G (n.3752T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112246A>GCA416018487CHD5c.5034T>C (p.Ile1678=)
c.1937T>C (n.1937T>C)
c.3287T>C
c.3752T>C (n.3752T>C)
1g.6112246A>TCA416018488CHD5c.5034T>A (p.Ile1678=)
c.1937T>A (n.1937T>A)
c.3287T>A
c.3752T>A (n.3752T>A)
1g.6112247A=CA1143000160CHD5c.5033T= (p.Ile1678=)
c.1936T= (n.1936T=)
c.3286T=
c.3751T= (n.3751T=)
1g.6112247A>CCA338066884CHD5c.5033T>G (p.Ile1678Ser)
c.1936T>G (n.1936T>G)
c.3286T>G
c.3751T>G (n.3751T>G)
gnomAD v4
1g.6112247A>GCA555932CHD5c.5033T>C (p.Ile1678Thr)
c.1936T>C (n.1936T>C)
c.3286T>C
c.3751T>C (n.3751T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112247A>TCA338066886CHD5c.5033T>A (p.Ile1678Asn)
c.1936T>A (n.1936T>A)
c.3286T>A
c.3751T>A (n.3751T>A)
1g.6112248T>ACA338066890CHD5c.5032A>T (p.Ile1678Phe)
c.1935A>T (n.1935A>T)
c.3285A>T
c.3750A>T (n.3750A>T)
1g.6112248T>CCA338066891CHD5c.5032A>G (p.Ile1678Val)
c.1935A>G (n.1935A>G)
c.3285A>G
c.3750A>G (n.3750A>G)
1g.6112248T>GCA338066888CHD5c.5032A>C (p.Ile1678Leu)
c.1935A>C (n.1935A>C)
c.3285A>C
c.3750A>C (n.3750A>C)
1g.6112249G>ACA416018489CHD5c.5031C>T (p.Pro1677=)
c.1934C>T (n.1934C>T)
c.3284C>T
c.3749C>T (n.3749C>T)
1g.6112249G>CCA416018490CHD5c.5031C>G (p.Pro1677=)
c.1934C>G (n.1934C>G)
c.3284C>G
c.3749C>G (n.3749C>G)
1g.6112249G=CA1151337167CHD5c.5031C= (p.Pro1677=)
c.1934C= (n.1934C=)
c.3284C=
c.3749C= (n.3749C=)
1g.6112249G>TCA555933CHD5c.5031C>A (p.Pro1677=)
c.1934C>A (n.1934C>A)
c.3284C>A
c.3749C>A (n.3749C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112250G>ACA338066893CHD5c.5030C>T (p.Pro1677Leu)
c.1933C>T (n.1933C>T)
c.3283C>T
c.3748C>T (n.3748C>T)
1g.6112250G>CCA338066895CHD5c.5030C>G (p.Pro1677Arg)
c.1933C>G (n.1933C>G)
c.3283C>G
c.3748C>G (n.3748C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.6112250G=CA1151337168CHD5c.5030C= (p.Pro1677=)
c.1933C= (n.1933C=)
c.3283C=
c.3748C= (n.3748C=)
1g.6112250G>TCA338066896CHD5c.5030C>A (p.Pro1677His)
c.1933C>A (n.1933C>A)
c.3283C>A
c.3748C>A (n.3748C>A)
1g.6112251G>ACA338066898CHD5c.5029C>T (p.Pro1677Ser)
c.1932C>T (n.1932C>T)
c.3282C>T
c.3747C>T (n.3747C>T)
1g.6112251G>CCA338066899CHD5c.5029C>G (p.Pro1677Ala)
c.1932C>G (n.1932C>G)
c.3282C>G
c.3747C>G (n.3747C>G)
dbSNP
1g.6112251G=CA1151337169CHD5c.5029C= (p.Pro1677=)
c.1932C= (n.1932C=)
c.3282C=
c.3747C= (n.3747C=)
1g.6112251G>TCA338066901CHD5c.5029C>A (p.Pro1677Thr)
c.1932C>A (n.1932C>A)
c.3282C>A
c.3747C>A (n.3747C>A)
gnomAD v4
1g.6112252C>ACA338066903CHD5c.5028G>T (p.Glu1676Asp)
c.1931G>T (n.1931G>T)
c.3281G>T
c.3746G>T (n.3746G>T)
gnomAD v4
1g.6112252C>GCA338066904CHD5c.5028G>C (p.Glu1676Asp)
c.1931G>C (n.1931G>C)
c.3281G>C
c.3746G>C (n.3746G>C)
1g.6112252C>TCA416018491CHD5c.5028G>A (p.Glu1676=)
c.1931G>A (n.1931G>A)
c.3281G>A
c.3746G>A (n.3746G>A)
1g.6112253T>ACA338066906CHD5c.5027A>T (p.Glu1676Val)
c.1930A>T (n.1930A>T)
c.3280A>T
c.3745A>T (n.3745A>T)
1g.6112253T>CCA338066908CHD5c.5027A>G (p.Glu1676Gly)
c.1930A>G (n.1930A>G)
c.3280A>G
c.3745A>G (n.3745A>G)
1g.6112253T>GCA338066910CHD5c.5027A>C (p.Glu1676Ala)
c.1930A>C (n.1930A>C)
c.3280A>C
c.3745A>C (n.3745A>C)
1g.6112254C>ACA338066915CHD5c.5026G>T (p.Glu1676Ter)
c.1929G>T (n.1929G>T)
c.3279G>T
c.3744G>T (n.3744G>T)
1g.6112254C>GCA338066917CHD5c.5026G>C (p.Glu1676Gln)
c.1929G>C (n.1929G>C)
c.3279G>C
c.3744G>C (n.3744G>C)
1g.6112254C>TCA338066912CHD5c.5026G>A (p.Glu1676Lys)
c.1929G>A (n.1929G>A)
c.3279G>A
c.3744G>A (n.3744G>A)
gnomAD v4
1g.6112255C>ACA338066919CHD5c.5025G>T (p.Lys1675Asn)
c.1928G>T (n.1928G>T)
c.3278G>T
c.3743G>T (n.3743G>T)
1g.6112255C=CA1151337170CHD5c.5025G= (p.Lys1675=)
c.1928G= (n.1928G=)
c.3278G=
c.3743G= (n.3743G=)
1g.6112255C>GCA338066921CHD5c.5025G>C (p.Lys1675Asn)
c.1928G>C (n.1928G>C)
c.3278G>C
c.3743G>C (n.3743G>C)
1g.6112255C>TCA555934CHD5c.5025G>A (p.Lys1675=)
c.1928G>A (n.1928G>A)
c.3278G>A
c.3743G>A (n.3743G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112256T>ACA17140328CHD5c.5024A>T (p.Lys1675Met)
c.1927A>T (n.1927A>T)
c.3277A>T
c.3742A>T (n.3742A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6112256T>CCA338066924CHD5c.5024A>G (p.Lys1675Arg)
c.1927A>G (n.1927A>G)
c.3277A>G
c.3742A>G (n.3742A>G)
1g.6112256T>GCA338066926CHD5c.5024A>C (p.Lys1675Thr)
c.1927A>C (n.1927A>C)
c.3277A>C
c.3742A>C (n.3742A>C)
1g.6112256T=CA1151337171CHD5c.5024A= (p.Lys1675=)
c.1927A= (n.1927A=)
c.3277A=
c.3742A= (n.3742A=)
1g.6112257T>ACA338066928CHD5c.5023A>T (p.Lys1675Ter)
c.1926A>T (n.1926A>T)
c.3276A>T
c.3741A>T (n.3741A>T)
1g.6112257T>CCA338066931CHD5c.5023A>G (p.Lys1675Glu)
c.1926A>G (n.1926A>G)
c.3276A>G
c.3741A>G (n.3741A>G)
gnomAD v4
1g.6112257T>GCA338066930CHD5c.5023A>C (p.Lys1675Gln)
c.1926A>C (n.1926A>C)
c.3276A>C
c.3741A>C (n.3741A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112257T=CA1151337172CHD5c.5023A= (p.Lys1675=)
c.1926A= (n.1926A=)
c.3276A=
c.3741A= (n.3741A=)
1g.6112258C>ACA338066933CHD5c.5022G>T (p.Glu1674Asp)
c.1925G>T (n.1925G>T)
c.3275G>T
c.3740G>T (n.3740G>T)
1g.6112258C>GCA338066934CHD5c.5022G>C (p.Glu1674Asp)
c.1925G>C (n.1925G>C)
c.3275G>C
c.3740G>C (n.3740G>C)
1g.6112258C>TCA415799878CHD5c.5022G>A (p.Glu1674=)
c.1925G>A (n.1925G>A)
c.3275G>A
c.3740G>A (n.3740G>A)
1g.6112261_6112263delCA2642926911CHD5c.5020_5022del (p.Glu1674del)
c.1923_1925del (n.1923_1925del)
c.3273_3275del
c.3738_3740del (n.3738_3740del)
gnomAD v4
1g.6112259T>ACA338066935CHD5c.5021A>T (p.Glu1674Val)
c.1924A>T (n.1924A>T)
c.3274A>T
c.3739A>T (n.3739A>T)
1g.6112259T>CCA338066937CHD5c.5021A>G (p.Glu1674Gly)
c.1924A>G (n.1924A>G)
c.3274A>G
c.3739A>G (n.3739A>G)
1g.6112259T>GCA338066938CHD5c.5021A>C (p.Glu1674Ala)
c.1924A>C (n.1924A>C)
c.3274A>C
c.3739A>C (n.3739A>C)
1g.6112260C>ACA338066942CHD5c.5020G>T (p.Glu1674Ter)
c.1923G>T (n.1923G>T)
c.3273G>T
c.3738G>T (n.3738G>T)
1g.6112260C>GCA338066943CHD5c.5020G>C (p.Glu1674Gln)
c.1923G>C (n.1923G>C)
c.3273G>C
c.3738G>C (n.3738G>C)
1g.6112260C>TCA338066940CHD5c.5020G>A (p.Glu1674Lys)
c.1923G>A (n.1923G>A)
c.3273G>A
c.3738G>A (n.3738G>A)
1g.6112261C>ACA338066944CHD5c.5019G>T (p.Glu1673Asp)
c.1922G>T (n.1922G>T)
c.3272G>T
c.3737G>T (n.3737G>T)
1g.6112261C=CA1143619698CHD5c.5019G= (p.Glu1673=)
c.1922G= (n.1922G=)
c.3272G=
c.3737G= (n.3737G=)
1g.6112261C>GCA338066947CHD5c.5019G>C (p.Glu1673Asp)
c.1922G>C (n.1922G>C)
c.3272G>C
c.3737G>C (n.3737G>C)
1g.6112261C>TCA555935CHD5c.5019G>A (p.Glu1673=)
c.1922G>A (n.1922G>A)
c.3272G>A
c.3737G>A (n.3737G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112262T>ACA338066949CHD5c.5018A>T (p.Glu1673Val)
c.1921A>T (n.1921A>T)
c.3271A>T
c.3736A>T (n.3736A>T)
1g.6112262T>CCA338066952CHD5c.5018A>G (p.Glu1673Gly)
c.1921A>G (n.1921A>G)
c.3271A>G
c.3736A>G (n.3736A>G)
1g.6112262T>GCA338066950CHD5c.5018A>C (p.Glu1673Ala)
c.1921A>C (n.1921A>C)
c.3271A>C
c.3736A>C (n.3736A>C)
1g.6112263C>ACA338066954CHD5c.5017G>T (p.Glu1673Ter)
c.1920G>T (n.1920G>T)
c.3270G>T
c.3735G>T (n.3735G>T)
1g.6112263C>GCA338066956CHD5c.5017G>C (p.Glu1673Gln)
c.1920G>C (n.1920G>C)
c.3270G>C
c.3735G>C (n.3735G>C)
1g.6112263C>TCA338066958CHD5c.5017G>A (p.Glu1673Lys)
c.1920G>A (n.1920G>A)
c.3270G>A
c.3735G>A (n.3735G>A)
1g.6112264A=CA1146276529CHD5c.5016T= (p.Ala1672=)
c.1919T= (n.1919T=)
c.3269T=
c.3734T= (n.3734T=)
1g.6112264A>CCA415799880CHD5c.5016T>G (p.Ala1672=)
c.1919T>G (n.1919T>G)
c.3269T>G
c.3734T>G (n.3734T>G)
1g.6112264A>GCA415799879CHD5c.5016T>C (p.Ala1672=)
c.1919T>C (n.1919T>C)
c.3269T>C
c.3734T>C (n.3734T>C)
gnomAD v4
1g.6112264A>TCA555936CHD5c.5016T>A (p.Ala1672=)
c.1919T>A (n.1919T>A)
c.3269T>A
c.3734T>A (n.3734T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112265G>ACA338066961CHD5c.5015C>T (p.Ala1672Val)
c.1918C>T (n.1918C>T)
c.3268C>T
c.3733C>T (n.3733C>T)
gnomAD v4
1g.6112265G>CCA338066962CHD5c.5015C>G (p.Ala1672Gly)
c.1918C>G (n.1918C>G)
c.3268C>G
c.3733C>G (n.3733C>G)
1g.6112265G>TCA338066964CHD5c.5015C>A (p.Ala1672Asp)
c.1918C>A (n.1918C>A)
c.3268C>A
c.3733C>A (n.3733C>A)
1g.6112266C>ACA338066966CHD5c.5014G>T (p.Ala1672Ser)
c.1917G>T (n.1917G>T)
c.3267G>T
c.3732G>T (n.3732G>T)
1g.6112266C=CA1151337173CHD5c.5014G= (p.Ala1672=)
c.1917G= (n.1917G=)
c.3267G=
c.3732G= (n.3732G=)
1g.6112266C>GCA555938CHD5c.5014G>C (p.Ala1672Pro)
c.1917G>C (n.1917G>C)
c.3267G>C
c.3732G>C (n.3732G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112266C>TCA555937CHD5c.5014G>A (p.Ala1672Thr)
c.1917G>A (n.1917G>A)
c.3267G>A
c.3732G>A (n.3732G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112267C>ACA338066972CHD5c.5013G>T (p.Lys1671Asn)
c.1916G>T (n.1916G>T)
c.3266G>T
c.3731G>T (n.3731G>T)
gnomAD v4
1g.6112267C=CA1151337174CHD5c.5013G= (p.Lys1671=)
c.1916G= (n.1916G=)
c.3266G=
c.3731G= (n.3731G=)
1g.6112267C>GCA338066970CHD5c.5013G>C (p.Lys1671Asn)
c.1916G>C (n.1916G>C)
c.3266G>C
c.3731G>C (n.3731G>C)
1g.6112267C>TCA555939CHD5c.5013G>A (p.Lys1671=)
c.1916G>A (n.1916G>A)
c.3266G>A
c.3731G>A (n.3731G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112268T>ACA338066974CHD5c.5012A>T (p.Lys1671Met)
c.1915A>T (n.1915A>T)
c.3265A>T
c.3730A>T (n.3730A>T)
1g.6112268T>CCA338066975CHD5c.5012A>G (p.Lys1671Arg)
c.1915A>G (n.1915A>G)
c.3265A>G
c.3730A>G (n.3730A>G)
gnomAD v4
1g.6112268T>GCA338066977CHD5c.5012A>C (p.Lys1671Thr)
c.1915A>C (n.1915A>C)
c.3265A>C
c.3730A>C (n.3730A>C)
1g.6112269T>ACA338066978CHD5c.5011A>T (p.Lys1671Ter)
c.1914A>T (n.1914A>T)
c.3264A>T
c.3729A>T (n.3729A>T)
1g.6112269T>CCA338066980CHD5c.5011A>G (p.Lys1671Glu)
c.1914A>G (n.1914A>G)
c.3264A>G
c.3729A>G (n.3729A>G)
dbSNP
1g.6112269T>GCA338066981CHD5c.5011A>C (p.Lys1671Gln)
c.1914A>C (n.1914A>C)
c.3264A>C
c.3729A>C (n.3729A>C)
1g.6112269T=CA1151337175CHD5c.5011A= (p.Lys1671=)
c.1914A= (n.1914A=)
c.3264A=
c.3729A= (n.3729A=)
1g.6112270G>ACA415799881CHD5c.5010C>T (p.Thr1670=)
c.1913C>T (n.1913C>T)
c.3263C>T
c.3728C>T (n.3728C>T)
dbSNP
1g.6112270G>CCA415799882CHD5c.5010C>G (p.Thr1670=)
c.1913C>G (n.1913C>G)
c.3263C>G
c.3728C>G (n.3728C>G)
1g.6112270G=CA1151337176CHD5c.5010C= (p.Thr1670=)
c.1913C= (n.1913C=)
c.3263C=
c.3728C= (n.3728C=)
1g.6112270G>TCA415799883CHD5c.5010C>A (p.Thr1670=)
c.1913C>A (n.1913C>A)
c.3263C>A
c.3728C>A (n.3728C>A)
1g.6112271G>ACA338066982CHD5c.5009C>T (p.Thr1670Ile)
c.1912C>T (n.1912C>T)
c.3262C>T
c.3727C>T (n.3727C>T)
1g.6112271G>CCA338066983CHD5c.5009C>G (p.Thr1670Ser)
c.1912C>G (n.1912C>G)
c.3262C>G
c.3727C>G (n.3727C>G)
gnomAD v4
1g.6112271G>TCA338066985CHD5c.5009C>A (p.Thr1670Asn)
c.1912C>A (n.1912C>A)
c.3262C>A
c.3727C>A (n.3727C>A)
gnomAD v4
1g.6112272T>ACA338066986CHD5c.5008A>T (p.Thr1670Ser)
c.1911A>T (n.1911A>T)
c.3261A>T
c.3726A>T (n.3726A>T)
1g.6112272T>CCA555940CHD5c.5008A>G (p.Thr1670Ala)
c.1911A>G (n.1911A>G)
c.3261A>G
c.3726A>G (n.3726A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112272T>GCA338066988CHD5c.5008A>C (p.Thr1670Pro)
c.1911A>C (n.1911A>C)
c.3261A>C
c.3726A>C (n.3726A>C)
1g.6112272T=CA1151337177CHD5c.5008A= (p.Thr1670=)
c.1911A= (n.1911A=)
c.3261A=
c.3726A= (n.3726A=)
1g.6112273G>ACA415799884CHD5c.5007C>T (p.Asp1669=)
c.1910C>T (n.1910C>T)
c.3260C>T
c.3725C>T (n.3725C>T)
gnomAD v4
1g.6112273G>CCA338066992CHD5c.5007C>G (p.Asp1669Glu)
c.1910C>G (n.1910C>G)
c.3260C>G
c.3725C>G (n.3725C>G)
1g.6112273G>TCA338066990CHD5c.5007C>A (p.Asp1669Glu)
c.1910C>A (n.1910C>A)
c.3260C>A
c.3725C>A (n.3725C>A)
1g.6112274T>ACA338066993CHD5c.5006A>T (p.Asp1669Val)
c.1909A>T (n.1909A>T)
c.3259A>T
c.3724A>T (n.3724A>T)
1g.6112274T>CCA338066995CHD5c.5006A>G (p.Asp1669Gly)
c.1909A>G (n.1909A>G)
c.3259A>G
c.3724A>G (n.3724A>G)
1g.6112274T>GCA555941CHD5c.5006A>C (p.Asp1669Ala)
c.1909A>C (n.1909A>C)
c.3259A>C
c.3724A>C (n.3724A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112274T=CA1151337178CHD5c.5006A= (p.Asp1669=)
c.1909A= (n.1909A=)
c.3259A=
c.3724A= (n.3724A=)
1g.6112275C>ACA338066998CHD5c.5005G>T (p.Asp1669Tyr)
c.1908G>T (n.1908G>T)
c.3258G>T
c.3723G>T (n.3723G>T)
1g.6112275C>GCA338066999CHD5c.5005G>C (p.Asp1669His)
c.1908G>C (n.1908G>C)
c.3258G>C
c.3723G>C (n.3723G>C)
1g.6112275C>TCA338067001CHD5c.5005G>A (p.Asp1669Asn)
c.1908G>A (n.1908G>A)
c.3258G>A
c.3723G>A (n.3723G>A)
1g.6112276A=CA1151337179CHD5c.5004T= (p.Asp1668=)
c.1907T= (n.1907T=)
c.3257T=
c.3722T= (n.3722T=)
1g.6112276A>CCA338067005CHD5c.5004T>G (p.Asp1668Glu)
c.1907T>G (n.1907T>G)
c.3257T>G
c.3722T>G (n.3722T>G)
1g.6112276A>GCA415799885CHD5c.5004T>C (p.Asp1668=)
c.1907T>C (n.1907T>C)
c.3257T>C
c.3722T>C (n.3722T>C)
1g.6112276A>TCA338067003CHD5c.5004T>A (p.Asp1668Glu)
c.1907T>A (n.1907T>A)
c.3257T>A
c.3722T>A (n.3722T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112277T>ACA338067007CHD5c.5003A>T (p.Asp1668Val)
c.1906A>T (n.1906A>T)
c.3256A>T
c.3721A>T (n.3721A>T)
COSMIC COSMIC
1g.6112277T>CCA555942CHD5c.5003A>G (p.Asp1668Gly)
c.1906A>G (n.1906A>G)
c.3256A>G
c.3721A>G (n.3721A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.6112277T>GCA338067009CHD5c.5003A>C (p.Asp1668Ala)
c.1906A>C (n.1906A>C)
c.3256A>C
c.3721A>C (n.3721A>C)
gnomAD v4
1g.6112277T=CA1151337180CHD5c.5003A= (p.Asp1668=)
c.1906A= (n.1906A=)
c.3256A=
c.3721A= (n.3721A=)
1g.6112278C>ACA338067010CHD5c.5003-1G>T (n.5003-1G>T)
c.1906-1G>T (n.1906-1G>T)
c.3256-1G>T
c.3721-1G>T (n.3721-1G>T)
1g.6112278C=CA1151337181CHD5c.5003-1G= (n.5003-1G=)
c.1906-1G= (n.1906-1G=)
c.3256-1G=
c.3721-1G= (n.3721-1G=)
1g.6112278C>GCA338067011CHD5c.5003-1G>C (n.5003-1G>C)
c.1906-1G>C (n.1906-1G>C)
c.3256-1G>C
c.3721-1G>C (n.3721-1G>C)
1g.6112278C>TCA338067013CHD5c.5003-1G>A (n.5003-1G>A)
c.1906-1G>A (n.1906-1G>A)
c.3256-1G>A
c.3721-1G>A (n.3721-1G>A)
1g.6112279T>ACA338067014CHD5c.5003-2A>T (n.5003-2A>T)
c.1906-2A>T (n.1906-2A>T)
c.3256-2A>T
c.3721-2A>T (n.3721-2A>T)
1g.6112279T>CCA338067017CHD5c.5003-2A>G (n.5003-2A>G)
c.1906-2A>G (n.1906-2A>G)
c.3256-2A>G
c.3721-2A>G (n.3721-2A>G)
1g.6112279T>GCA338067015CHD5c.5003-2A>C (n.5003-2A>C)
c.1906-2A>C (n.1906-2A>C)
c.3256-2A>C
c.3721-2A>C (n.3721-2A>C)
1g.6112279dupCA520750765CHD5c.5003-2dup (n.5003-2dup)
c.1906-2dup (n.1906-2dup)
c.3256-2dup
c.3721-2dup (n.3721-2dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112280G>ACA520750766CHD5c.5003-3C>T (n.5003-3C>T)
c.1906-3C>T (n.1906-3C>T)
c.3256-3C>T
c.3721-3C>T (n.3721-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112280G>CCA520750767CHD5c.5003-3C>G (n.5003-3C>G)
c.1906-3C>G (n.1906-3C>G)
c.3256-3C>G
c.3721-3C>G (n.3721-3C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112280G=CA1151337182CHD5c.5003-3C= (n.5003-3C=)
c.1906-3C= (n.1906-3C=)
c.3256-3C=
c.3721-3C= (n.3721-3C=)
1g.6112280delinsTCCA2580610878CHD5c.5003-3delinsGA (n.5003-3delinsGA)
c.1906-3delinsGA (n.1906-3delinsGA)
c.3256-3delinsGA
c.3721-3delinsGA (n.3721-3delinsGA)
ClinVar
1g.6112281C=CA1151337183CHD5c.5003-4G= (n.5003-4G=)
c.1906-4G= (n.1906-4G=)
c.3256-4G=
c.3721-4G= (n.3721-4G=)
1g.6112281C>TCA520750768CHD5c.5003-4G>A (n.5003-4G>A)
c.1906-4G>A (n.1906-4G>A)
c.3256-4G>A
c.3721-4G>A (n.3721-4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112282C=CA1143476132CHD5c.5003-5G= (n.5003-5G=)
c.1906-5G= (n.1906-5G=)
c.3256-5G=
c.3721-5G= (n.3721-5G=)
1g.6112282C>GCA2742311986CHD5c.5003-5G>C (n.5003-5G>C)
c.1906-5G>C (n.1906-5G>C)
c.3256-5G>C
c.3721-5G>C (n.3721-5G>C)
1g.6112282C>TCA555943CHD5c.5003-5G>A (n.5003-5G>A)
c.1906-5G>A (n.1906-5G>A)
c.3256-5G>A
c.3721-5G>A (n.3721-5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112283G>ACA555944CHD5c.5003-6C>T (n.5003-6C>T)
c.1906-6C>T (n.1906-6C>T)
c.3256-6C>T
c.3721-6C>T (n.3721-6C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112283G=CA1147663639CHD5c.5003-6C= (n.5003-6C=)
c.1906-6C= (n.1906-6C=)
c.3256-6C=
c.3721-6C= (n.3721-6C=)
1g.6112284G>ACA555945CHD5c.5003-7C>T (n.5003-7C>T)
c.1906-7C>T (n.1906-7C>T)
c.3256-7C>T
c.3721-7C>T (n.3721-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112284G=CA1144012950CHD5c.5003-7C= (n.5003-7C=)
c.1906-7C= (n.1906-7C=)
c.3256-7C=
c.3721-7C= (n.3721-7C=)
1g.6112285G>CCA17140374CHD5c.5003-8C>G (n.5003-8C>G)
c.1906-8C>G (n.1906-8C>G)
c.3256-8C>G
c.3721-8C>G (n.3721-8C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112285G=CA1151337184CHD5c.5003-8C= (n.5003-8C=)
c.1906-8C= (n.1906-8C=)
c.3256-8C=
c.3721-8C= (n.3721-8C=)
1g.6112286G>CCA520750769CHD5c.5003-9C>G (n.5003-9C>G)
c.1906-9C>G (n.1906-9C>G)
c.3256-9C>G
c.3721-9C>G (n.3721-9C>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.6112286G=CA1151337185CHD5c.5003-9C= (n.5003-9C=)
c.1906-9C= (n.1906-9C=)
c.3256-9C=
c.3721-9C= (n.3721-9C=)
1g.6112286G>TCA1151337186CHD5c.5003-9C>A (n.5003-9C>A)
c.1906-9C>A (n.1906-9C>A)
c.3256-9C>A
c.3721-9C>A (n.3721-9C>A)
dbSNP
1g.6112288C>ACA2642926913CHD5c.5003-11G>T (n.5003-11G>T)
c.1906-11G>T (n.1906-11G>T)
c.3256-11G>T
c.3721-11G>T (n.3721-11G>T)
gnomAD v4
1g.6112288C=CA1151337187CHD5c.5003-11G= (n.5003-11G=)
c.1906-11G= (n.1906-11G=)
c.3256-11G=
c.3721-11G= (n.3721-11G=)
1g.6112288C>GCA2574189980CHD5c.5003-11G>C (n.5003-11G>C)
c.1906-11G>C (n.1906-11G>C)
c.3256-11G>C
c.3721-11G>C (n.3721-11G>C)
1g.6112288C>TCA1151337188CHD5c.5003-11G>A (n.5003-11G>A)
c.1906-11G>A (n.1906-11G>A)
c.3256-11G>A
c.3721-11G>A (n.3721-11G>A)
dbSNP
1g.6112290G>ACA2574189981CHD5c.5003-13C>T (n.5003-13C>T)
c.1906-13C>T (n.1906-13C>T)
c.3256-13C>T
c.3721-13C>T (n.3721-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112290G>TCA2642926914CHD5c.5003-13C>A (n.5003-13C>A)
c.1906-13C>A (n.1906-13C>A)
c.3256-13C>A
c.3721-13C>A (n.3721-13C>A)
gnomAD v4
1g.6112291A=CA1151337189CHD5c.5003-14T= (n.5003-14T=)
c.1906-14T= (n.1906-14T=)
c.3256-14T=
c.3721-14T= (n.3721-14T=)
1g.6112291A>GCA520750770CHD5c.5003-14T>C (n.5003-14T>C)
c.1906-14T>C (n.1906-14T>C)
c.3256-14T>C
c.3721-14T>C (n.3721-14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112291A>TCA998164993CHD5c.5003-14T>A (n.5003-14T>A)
c.1906-14T>A (n.1906-14T>A)
c.3256-14T>A
c.3721-14T>A (n.3721-14T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112293C=CA1151337190CHD5c.5003-16G= (n.5003-16G=)
c.1906-16G= (n.1906-16G=)
c.3256-16G=
c.3721-16G= (n.3721-16G=)
1g.6112293C>GCA520750771CHD5c.5003-16G>C (n.5003-16G>C)
c.1906-16G>C (n.1906-16G>C)
c.3256-16G>C
c.3721-16G>C (n.3721-16G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112293C>TCA2642926915CHD5c.5003-16G>A (n.5003-16G>A)
c.1906-16G>A (n.1906-16G>A)
c.3256-16G>A
c.3721-16G>A (n.3721-16G>A)
gnomAD v4
1g.6112294A=CA1151337191CHD5c.5003-17T= (n.5003-17T=)
c.1906-17T= (n.1906-17T=)
c.3256-17T=
c.3721-17T= (n.3721-17T=)
1g.6112295C=CA1151337192CHD5c.5003-18G= (n.5003-18G=)
c.1906-18G= (n.1906-18G=)
c.3256-18G=
c.3721-18G= (n.3721-18G=)
1g.6112295C>TCA555946CHD5c.5003-18G>A (n.5003-18G>A)
c.1906-18G>A (n.1906-18G>A)
c.3256-18G>A
c.3721-18G>A (n.3721-18G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112302_6112305dupCA520750772CHD5c.5003-21_5003-18dup (n.5003-21_5003-18dup)
c.1906-21_1906-18dup (n.1906-21_1906-18dup)
c.3256-21_3256-18dup
c.3721-21_3721-18dup (n.3721-21_3721-18dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112296A=CA1145432286CHD5c.5003-19T= (n.5003-19T=)
c.1906-19T= (n.1906-19T=)
c.3256-19T=
c.3721-19T= (n.3721-19T=)
1g.6112296A>GCA555947CHD5c.5003-19T>C (n.5003-19T>C)
c.1906-19T>C (n.1906-19T>C)
c.3256-19T>C
c.3721-19T>C (n.3721-19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112297T>GCA2574189983CHD5c.5003-20A>C (n.5003-20A>C)
c.1906-20A>C (n.1906-20A>C)
c.3256-20A>C
c.3721-20A>C (n.3721-20A>C)
1g.6112300_6112301insCTCACA2642926916CHD5c.5003-21_5003-20insGTGA (n.5003-21_5003-20insGTGA)
c.1906-21_1906-20insGTGA (n.1906-21_1906-20insGTGA)
c.3256-21_3256-20insGTGA
c.3721-21_3721-20insGTGA (n.3721-21_3721-20insGTGA)
gnomAD v4
1g.6112299C>ACA555948CHD5c.5003-22G>T (n.5003-22G>T)
c.1906-22G>T (n.1906-22G>T)
c.3256-22G>T
c.3721-22G>T (n.3721-22G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112299C=CA1146816357CHD5c.5003-22G= (n.5003-22G=)
c.1906-22G= (n.1906-22G=)
c.3256-22G=
c.3721-22G= (n.3721-22G=)
1g.6112299C>TCA555949CHD5c.5003-22G>A (n.5003-22G>A)
c.1906-22G>A (n.1906-22G>A)
c.3256-22G>A
c.3721-22G>A (n.3721-22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112302T>CCA2642926917CHD5c.5003-25A>G (n.5003-25A>G)
c.1906-25A>G (n.1906-25A>G)
c.3256-25A>G
c.3721-25A>G (n.3721-25A>G)
gnomAD v4
1g.6112302_6112306delinsTCATCCA1151337193CHD5c.5003-29_5003-25delinsGATGA (n.5003-29_5003-25delinsGATGA)
c.1906-29_1906-25delinsGATGA (n.1906-29_1906-25delinsGATGA)
c.3256-29_3256-25delinsGATGA
c.3721-29_3721-25delinsGATGA (n.3721-29_3721-25delinsGATGA)
1g.6112303_6112316delinsCATCCATCCATCCACA1144368377CHD5c.5003-39_5003-26delinsTGGATGGATGGATG (n.5003-39_5003-26delinsTGGATGGATGGATG)
c.1906-39_1906-26delinsTGGATGGATGGATG (n.1906-39_1906-26delinsTGGATGGATGGATG)
c.3256-39_3256-26delinsTGGATGGATGGATG
c.3721-39_3721-26delinsTGGATGGATGGATG (n.3721-39_3721-26delinsTGGATGGATGGATG)
1g.6112313_6112316dupCA998165000CHD5c.5003-29_5003-26dup (n.5003-29_5003-26dup)
c.1906-29_1906-26dup (n.1906-29_1906-26dup)
c.3256-29_3256-26dup
c.3721-29_3721-26dup (n.3721-29_3721-26dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112313_6112316delCA555950CHD5c.5003-29_5003-26del (n.5003-29_5003-26del)
c.1906-29_1906-26del (n.1906-29_1906-26del)
c.3256-29_3256-26del
c.3721-29_3721-26del (n.3721-29_3721-26del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112305T>CCA2642926918CHD5c.5003-28A>G (n.5003-28A>G)
c.1906-28A>G (n.1906-28A>G)
c.3256-28A>G
c.3721-28A>G (n.3721-28A>G)
gnomAD v4
1g.6112306C=CA1151337195CHD5c.5003-29G= (n.5003-29G=)
c.1906-29G= (n.1906-29G=)
c.3256-29G=
c.3721-29G= (n.3721-29G=)
1g.6112306C>TCA1151337194CHD5c.5003-29G>A (n.5003-29G>A)
c.1906-29G>A (n.1906-29G>A)
c.3256-29G>A
c.3721-29G>A (n.3721-29G>A)
dbSNP
1g.6112309T>CCA555951CHD5c.5003-32A>G (n.5003-32A>G)
c.1906-32A>G (n.1906-32A>G)
c.3256-32A>G
c.3721-32A>G (n.3721-32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112309T=CA1148230128CHD5c.5003-32A= (n.5003-32A=)
c.1906-32A= (n.1906-32A=)
c.3256-32A=
c.3721-32A= (n.3721-32A=)
1g.6112310C>ACA1151337197CHD5c.5003-33G>T (n.5003-33G>T)
c.1906-33G>T (n.1906-33G>T)
c.3256-33G>T
c.3721-33G>T (n.3721-33G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.6112310C=CA1151337196CHD5c.5003-33G= (n.5003-33G=)
c.1906-33G= (n.1906-33G=)
c.3256-33G=
c.3721-33G= (n.3721-33G=)
1g.6112310C>GCA17140429CHD5c.5003-33G>C (n.5003-33G>C)
c.1906-33G>C (n.1906-33G>C)
c.3256-33G>C
c.3721-33G>C (n.3721-33G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.6112311C>TCA2642926919CHD5c.5003-34G>A (n.5003-34G>A)
c.1906-34G>A (n.1906-34G>A)
c.3256-34G>A
c.3721-34G>A (n.3721-34G>A)
gnomAD v4
1g.6112313T>CCA2642926920CHD5c.5003-36A>G (n.5003-36A>G)
c.1906-36A>G (n.1906-36A>G)
c.3256-36A>G
c.3721-36A>G (n.3721-36A>G)
gnomAD v4
1g.6112314C>ACA520750773CHD5c.5003-37G>T (n.5003-37G>T)
c.1906-37G>T (n.1906-37G>T)
c.3256-37G>T
c.3721-37G>T (n.3721-37G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112314C=CA1151337198CHD5c.5003-37G= (n.5003-37G=)
c.1906-37G= (n.1906-37G=)
c.3256-37G=
c.3721-37G= (n.3721-37G=)
1g.6112320delCA2642926921CHD5c.5003-39del (n.5003-39del)
c.1906-39del (n.1906-39del)
c.3256-39del
c.3721-39del (n.3721-39del)
gnomAD v4
1g.6112317A>GCA2642926922CHD5c.5003-40T>C (n.5003-40T>C)
c.1906-40T>C (n.1906-40T>C)
c.3256-40T>C
c.3721-40T>C (n.3721-40T>C)
gnomAD v4
1g.6112318A>GCA2574189989CHD5c.5003-41T>C (n.5003-41T>C)
c.1906-41T>C (n.1906-41T>C)
c.3256-41T>C
c.3721-41T>C (n.3721-41T>C)
1g.6112319A=CA1151337199CHD5c.5003-42T= (n.5003-42T=)
c.1906-42T= (n.1906-42T=)
c.3256-42T=
c.3721-42T= (n.3721-42T=)
1g.6112319A>GCA1151337200CHD5c.5003-42T>C (n.5003-42T>C)
c.1906-42T>C (n.1906-42T>C)
c.3256-42T>C
c.3721-42T>C (n.3721-42T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.6112321G>ACA2742311987CHD5c.5003-44C>T (n.5003-44C>T)
c.1906-44C>T (n.1906-44C>T)
c.3256-44C>T
c.3721-44C>T (n.3721-44C>T)
1g.6112321G>CCA520750774CHD5c.5003-44C>G (n.5003-44C>G)
c.1906-44C>G (n.1906-44C>G)
c.3256-44C>G
c.3721-44C>G (n.3721-44C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6112321G=CA1151337201CHD5c.5003-44C= (n.5003-44C=)
c.1906-44C= (n.1906-44C=)
c.3256-44C=
c.3721-44C= (n.3721-44C=)
1g.6112322C=CA1151337202CHD5c.5003-45G= (n.5003-45G=)
c.1906-45G= (n.1906-45G=)
c.3256-45G=
c.3721-45G= (n.3721-45G=)
1g.6112322C>TCA555952CHD5c.5003-45G>A (n.5003-45G>A)
c.1906-45G>A (n.1906-45G>A)
c.3256-45G>A
c.3721-45G>A (n.3721-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6112324G>ACA1151337204CHD5c.5003-47C>T (n.5003-47C>T)
c.1906-47C>T (n.1906-47C>T)
c.3256-47C>T
c.3721-47C>T (n.3721-47C>T)
dbSNP
1g.6112324G>CCA2642926924CHD5c.5003-47C>G (n.5003-47C>G)
c.1906-47C>G (n.1906-47C>G)
c.3256-47C>G
c.3721-47C>G (n.3721-47C>G)
gnomAD v4
1g.6112324G=CA1151337203CHD5c.5003-47C= (n.5003-47C=)
c.1906-47C= (n.1906-47C=)
c.3256-47C=
c.3721-47C= (n.3721-47C=)

Number of alleles fetched