Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61009601G>ACA6030017CD6c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.781+756G>A (n.781+756G>A)
c.312+756G>A
n.525G>A
n.247-246G>A
n.1036G>A
n.997G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009601G>CCA380641676CD6c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.781+756G>C (n.781+756G>C)
c.312+756G>C
n.525G>C
n.247-246G>C
n.1036G>C
n.997G>C
11g.61009601G=CA1977097200CD6c.811G= (p.Ala271=)
c.781+756G= (n.781+756G=)
c.312+756G=
n.525G=
n.247-246G=
n.1036G=
n.997G=
11g.61009601G>TCA380641679CD6c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.781+756G>T (n.781+756G>T)
c.312+756G>T
n.525G>T
n.247-246G>T
n.1036G>T
n.997G>T
11g.61009602C>ACA380641682CD6c.812C>A (p.Ala271Asp)
c.781+757C>A (n.781+757C>A)
c.312+757C>A
n.526C>A
n.247-245C>A
n.1037C>A
n.998C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009602C=CA1977097204CD6c.812C= (p.Ala271=)
c.781+757C= (n.781+757C=)
c.312+757C=
n.526C=
n.247-245C=
n.1037C=
n.998C=
11g.61009602C>GCA380641683CD6c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.781+757C>G (n.781+757C>G)
c.312+757C>G
n.526C>G
n.247-245C>G
n.1037C>G
n.998C>G
11g.61009602C>TCA380641687CD6c.812C>T (p.Ala271Val)
c.781+757C>T (n.781+757C>T)
c.312+757C>T
n.526C>T
n.247-245C>T
n.1037C>T
n.998C>T
11g.61009603T>ACA474510255CD6c.813T>A (p.Ala271=)
c.781+758T>A (n.781+758T>A)
c.312+758T>A
n.527T>A
n.247-244T>A
n.1038T>A
n.999T>A
11g.61009603T>CCA474510256CD6c.813T>C (p.Ala271=)
c.781+758T>C (n.781+758T>C)
c.312+758T>C
n.527T>C
n.247-244T>C
n.1038T>C
n.999T>C
11g.61009603T>GCA474510257CD6c.813T>G (p.Ala271=)
c.781+758T>G (n.781+758T>G)
c.312+758T>G
n.527T>G
n.247-244T>G
n.1038T>G
n.999T>G
11g.61009604G>ACA380641703CD6c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.781+759G>A (n.781+759G>A)
c.312+759G>A
n.528G>A
n.247-243G>A
n.1039G>A
n.1000G>A
11g.61009604G>CCA380641705CD6c.814G>C (p.Asp272His)
c.781+759G>C (n.781+759G>C)
c.312+759G>C
n.528G>C
n.247-243G>C
n.1039G>C
n.1000G>C
11g.61009604G>TCA380641709CD6c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.781+759G>T (n.781+759G>T)
c.312+759G>T
n.528G>T
n.247-243G>T
n.1039G>T
n.1000G>T
 gnomAD v4
11g.61009605A=CA1977097207CD6c.815A= (p.Asp272=)
c.781+760A= (n.781+760A=)
c.312+760A=
n.529A=
n.247-242A=
n.1040A=
n.1001A=
11g.61009605A>CCA380641713CD6c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.781+760A>C (n.781+760A>C)
c.312+760A>C
n.529A>C
n.247-242A>C
n.1040A>C
n.1001A>C
11g.61009605A>GCA380641714CD6c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.781+760A>G (n.781+760A>G)
c.312+760A>G
n.529A>G
n.247-242A>G
n.1040A>G
n.1001A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61009605A>TCA380641717CD6c.815A>T (p.Asp272Val)
c.781+760A>T (n.781+760A>T)
c.312+760A>T
n.529A>T
n.247-242A>T
n.1040A>T
n.1001A>T
11g.61009606C>ACA380641720CD6c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.781+761C>A (n.781+761C>A)
c.312+761C>A
n.530C>A
n.247-241C>A
n.1041C>A
n.1002C>A
11g.61009606C=CA1977097213CD6c.816C= (p.Asp272=)
c.781+761C= (n.781+761C=)
c.312+761C=
n.530C=
n.247-241C=
n.1041C=
n.1002C=
11g.61009606C>GCA380641723CD6c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.781+761C>G (n.781+761C>G)
c.312+761C>G
n.530C>G
n.247-241C>G
n.1041C>G
n.1002C>G
11g.61009606C>TCA474510260CD6c.816C>T (p.Asp272=)
c.781+761C>T (n.781+761C>T)
c.312+761C>T
n.530C>T
n.247-241C>T
n.1041C>T
n.1002C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009607C>ACA222856338CD6c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.781+762C>A (n.781+762C>A)
c.312+762C>A
n.531C>A
n.247-240C>A
n.1042C>A
n.1003C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61009607C=CA1977097217CD6c.817C= (p.Arg273=)
c.781+762C= (n.781+762C=)
c.312+762C=
n.531C=
n.247-240C=
n.1042C=
n.1003C=
11g.61009607C>GCA380641732CD6c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.781+762C>G (n.781+762C>G)
c.312+762C>G
n.531C>G
n.247-240C>G
n.1042C>G
n.1003C>G
11g.61009607C>TCA6030018CD6c.817C>T (p.Arg273Cys)
c.781+762C>T (n.781+762C>T)
c.312+762C>T
n.531C>T
n.247-240C>T
n.1042C>T
n.1003C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009608delCA2843550048CD6c.818del (p.Arg273ProfsTer?)
c.781+763del (n.781+763del)
c.312+763del
n.532del
n.247-239del
n.1043del
n.1004del
11g.61009608G>ACA6030020CD6c.818G>A (p.Arg273His)
c.781+763G>A (n.781+763G>A)
c.312+763G>A
n.532G>A
n.247-239G>A
n.1043G>A
n.1004G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61009608G>CCA6030019CD6c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.781+763G>C (n.781+763G>C)
c.312+763G>C
n.532G>C
n.247-239G>C
n.1043G>C
n.1004G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009608G=CA1977097226CD6c.818G= (p.Arg273=)
c.781+763G= (n.781+763G=)
c.312+763G=
n.532G=
n.247-239G=
n.1043G=
n.1004G=
11g.61009608G>TCA380641743CD6c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.781+763G>T (n.781+763G>T)
c.312+763G>T
n.532G>T
n.247-239G>T
n.1043G>T
n.1004G>T
 gnomAD v4
11g.61009609C>ACA474510261CD6c.819C>A (p.Arg273=)
c.781+764C>A (n.781+764C>A)
c.312+764C>A
n.533C>A
n.247-238C>A
n.1044C>A
n.1005C>A
 COSMIC COSMIC
11g.61009609C>GCA474510262CD6c.819C>G (p.Arg273=)
c.781+764C>G (n.781+764C>G)
c.312+764C>G
n.533C>G
n.247-238C>G
n.1044C>G
n.1005C>G
11g.61009609C>TCA474510263CD6c.819C>T (p.Arg273=)
c.781+764C>T (n.781+764C>T)
c.312+764C>T
n.533C>T
n.247-238C>T
n.1044C>T
n.1005C>T
11g.61009610T>ACA380641753CD6c.820T>A (p.Cys274Ser)
c.781+765T>A (n.781+765T>A)
c.312+765T>A
n.534T>A
n.247-237T>A
n.1045T>A
n.1006T>A
11g.61009610T>CCA380641751CD6c.820T>C (p.Cys274Arg)
c.781+765T>C (n.781+765T>C)
c.312+765T>C
n.534T>C
n.247-237T>C
n.1045T>C
n.1006T>C
11g.61009610T>GCA380641748CD6c.820T>G (p.Cys274Gly)
c.781+765T>G (n.781+765T>G)
c.312+765T>G
n.534T>G
n.247-237T>G
n.1045T>G
n.1006T>G
11g.61009611G>ACA380641755CD6c.821G>A (p.Cys274Tyr)
c.781+766G>A (n.781+766G>A)
c.312+766G>A
n.535G>A
n.247-236G>A
n.1046G>A
n.1007G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009611G>CCA380641760CD6c.821G>C (p.Cys274Ser)
c.781+766G>C (n.781+766G>C)
c.312+766G>C
n.535G>C
n.247-236G>C
n.1046G>C
n.1007G>C
11g.61009611G=CA1977097229CD6c.821G= (p.Cys274=)
c.781+766G= (n.781+766G=)
c.312+766G=
n.535G=
n.247-236G=
n.1046G=
n.1007G=
11g.61009611G>TCA380641763CD6c.821G>T (p.Cys274Phe)
c.781+766G>T (n.781+766G>T)
c.312+766G>T
n.535G>T
n.247-236G>T
n.1046G>T
n.1007G>T
11g.61009612C>ACA380641768CD6c.822C>A (p.Cys274Ter)
c.781+767C>A (n.781+767C>A)
c.312+767C>A
n.536C>A
n.247-235C>A
n.1047C>A
n.1008C>A
 gnomAD v4
11g.61009612C=CA1977097233CD6c.822C= (p.Cys274=)
c.781+767C= (n.781+767C=)
c.312+767C=
n.536C=
n.247-235C=
n.1047C=
n.1008C=
11g.61009612C>GCA380641770CD6c.822C>G (p.Cys274Trp)
c.781+767C>G (n.781+767C>G)
c.312+767C>G
n.536C>G
n.247-235C>G
n.1047C>G
n.1008C>G
11g.61009612C>TCA6030021CD6c.822C>T (p.Cys274=)
c.781+767C>T (n.781+767C>T)
c.312+767C>T
n.536C>T
n.247-235C>T
n.1047C>T
n.1008C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009613G>ACA380641775CD6c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.781+768G>A (n.781+768G>A)
c.312+768G>A
n.537G>A
n.247-234G>A
n.1048G>A
n.1009G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009613G>CCA380641780CD6c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.781+768G>C (n.781+768G>C)
c.312+768G>C
n.537G>C
n.247-234G>C
n.1048G>C
n.1009G>C
11g.61009613G=CA1977097236CD6c.823G= (p.Glu275=)
c.781+768G= (n.781+768G=)
c.312+768G=
n.537G=
n.247-234G=
n.1048G=
n.1009G=
11g.61009613G>TCA380641778CD6c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.781+768G>T (n.781+768G>T)
c.312+768G>T
n.537G>T
n.247-234G>T
n.1048G>T
n.1009G>T
11g.61009614delCA2843550049CD6c.824del (p.Glu275GlyfsTer?)
c.781+769del (n.781+769del)
c.312+769del
n.538del
n.247-233del
n.1049del
n.1010del
11g.61009614A>CCA380641783CD6c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.781+769A>C (n.781+769A>C)
c.312+769A>C
n.538A>C
n.247-233A>C
n.1049A>C
n.1010A>C
11g.61009614A>GCA380641786CD6c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.781+769A>G (n.781+769A>G)
c.312+769A>G
n.538A>G
n.247-233A>G
n.1049A>G
n.1010A>G
 gnomAD v4
11g.61009614A>TCA380641789CD6c.824A>T (p.Glu275Val)
c.781+769A>T (n.781+769A>T)
c.312+769A>T
n.538A>T
n.247-233A>T
n.1049A>T
n.1010A>T
11g.61009615G>ACA474510265CD6c.825G>A (p.Glu275=)
c.781+770G>A (n.781+770G>A)
c.312+770G>A
n.539G>A
n.247-232G>A
n.1050G>A
n.1011G>A
 gnomAD v4
11g.61009615G>CCA380641792CD6c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.781+770G>C (n.781+770G>C)
c.312+770G>C
n.539G>C
n.247-232G>C
n.1050G>C
n.1011G>C
 gnomAD v4
11g.61009615G>TCA380641795CD6c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.781+770G>T (n.781+770G>T)
c.312+770G>T
n.539G>T
n.247-232G>T
n.1050G>T
n.1011G>T
11g.61009618dupCA2839671476CD6c.828dup (p.Gln277AlafsTer15)
c.781+773dup (n.781+773dup)
c.312+773dup
n.542dup
n.247-229dup
n.1053dup
n.1014dup
11g.61009617_61009618dupCA2613785644CD6c.827_828dup (p.Gln277GlyfsTer?)
c.781+772_781+773dup (n.781+772_781+773dup)
c.312+772_312+773dup
n.541_542dup
n.247-230_247-229dup
n.1052_1053dup
n.1013_1014dup
 gnomAD v4
11g.61009616G>ACA380641799CD6c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.781+771G>A (n.781+771G>A)
c.312+771G>A
n.540G>A
n.247-231G>A
n.1051G>A
n.1012G>A
 gnomAD v4
11g.61009616G>CCA380641802CD6c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.781+771G>C (n.781+771G>C)
c.312+771G>C
n.540G>C
n.247-231G>C
n.1051G>C
n.1012G>C
11g.61009616G>TCA380641805CD6c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.781+771G>T (n.781+771G>T)
c.312+771G>T
n.540G>T
n.247-231G>T
n.1051G>T
n.1012G>T
11g.61009617G>ACA380641812CD6c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.781+772G>A (n.781+772G>A)
c.312+772G>A
n.541G>A
n.247-230G>A
n.1052G>A
n.1013G>A
 gnomAD v4
11g.61009617G>CCA380641813CD6c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.781+772G>C (n.781+772G>C)
c.312+772G>C
n.541G>C
n.247-230G>C
n.1052G>C
n.1013G>C
11g.61009617G>TCA380641816CD6c.827G>T (p.Gly276Val)
c.781+772G>T (n.781+772G>T)
c.312+772G>T
n.541G>T
n.247-230G>T
n.1052G>T
n.1013G>T
11g.61009618G>ACA474510266CD6c.828G>A (p.Gly276=)
c.781+773G>A (n.781+773G>A)
c.312+773G>A
n.542G>A
n.247-229G>A
n.1053G>A
n.1014G>A
11g.61009618G>CCA474510267CD6c.828G>C (p.Gly276=)
c.781+773G>C (n.781+773G>C)
c.312+773G>C
n.542G>C
n.247-229G>C
n.1053G>C
n.1014G>C
11g.61009618G>TCA474510268CD6c.828G>T (p.Gly276=)
c.781+773G>T (n.781+773G>T)
c.312+773G>T
n.542G>T
n.247-229G>T
n.1053G>T
n.1014G>T
 gnomAD v4
11g.61009619C>ACA380641822CD6c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.781+774C>A (n.781+774C>A)
c.312+774C>A
n.543C>A
n.247-228C>A
n.1054C>A
n.1015C>A
11g.61009619C>GCA380641828CD6c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.781+774C>G (n.781+774C>G)
c.312+774C>G
n.543C>G
n.247-228C>G
n.1054C>G
n.1015C>G
11g.61009619C>TCA380641825CD6c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.781+774C>T (n.781+774C>T)
c.312+774C>T
n.543C>T
n.247-228C>T
n.1054C>T
n.1015C>T
11g.61009620A=CA1977097241CD6c.830A= (p.Gln277=)
c.781+775A= (n.781+775A=)
c.312+775A=
n.544A=
n.247-227A=
n.1055A=
n.1016A=
11g.61009620A>CCA380641832CD6c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.781+775A>C (n.781+775A>C)
c.312+775A>C
n.544A>C
n.247-227A>C
n.1055A>C
n.1016A>C
11g.61009620A>GCA380641837CD6c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.781+775A>G (n.781+775A>G)
c.312+775A>G
n.544A>G
n.247-227A>G
n.1055A>G
n.1016A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009620A>TCA380641839CD6c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.781+775A>T (n.781+775A>T)
c.312+775A>T
n.544A>T
n.247-227A>T
n.1055A>T
n.1016A>T
11g.61009621G>ACA474510270CD6c.831G>A (p.Gln277=)
c.781+776G>A (n.781+776G>A)
c.312+776G>A
n.545G>A
n.247-226G>A
n.1056G>A
n.1017G>A
 gnomAD v4
11g.61009621G>CCA380641845CD6c.831G>C (p.Gln277His)
c.781+776G>C (n.781+776G>C)
c.312+776G>C
n.545G>C
n.247-226G>C
n.1056G>C
n.1017G>C
11g.61009621G>TCA380641848CD6c.831G>T (p.Gln277His)
c.781+776G>T (n.781+776G>T)
c.312+776G>T
n.545G>T
n.247-226G>T
n.1056G>T
n.1017G>T
11g.61009622G>ACA380641851CD6c.832G>A (p.Val278Met)
c.781+777G>A (n.781+777G>A)
c.312+777G>A
n.546G>A
n.247-225G>A
n.1057G>A
n.1018G>A
 gnomAD v4
11g.61009622G>CCA380641853CD6c.832G>C (p.Val278Leu)
c.781+777G>C (n.781+777G>C)
c.312+777G>C
n.546G>C
n.247-225G>C
n.1057G>C
n.1018G>C
 gnomAD v4
11g.61009622G>TCA380641856CD6c.832G>T (p.Val278Leu)
c.781+777G>T (n.781+777G>T)
c.312+777G>T
n.546G>T
n.247-225G>T
n.1057G>T
n.1018G>T
11g.61009623T>ACA380641859CD6c.833T>A (p.Val278Glu)
c.781+778T>A (n.781+778T>A)
c.312+778T>A
n.547T>A
n.247-224T>A
n.1058T>A
n.1019T>A
11g.61009623T>CCA380641863CD6c.833T>C (p.Val278Ala)
c.781+778T>C (n.781+778T>C)
c.312+778T>C
n.547T>C
n.247-224T>C
n.1058T>C
n.1019T>C
 dbSNP
11g.61009623T>GCA6030022CD6c.833T>G (p.Val278Gly)
c.781+778T>G (n.781+778T>G)
c.312+778T>G
n.547T>G
n.247-224T>G
n.1058T>G
n.1019T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009623T=CA1977097247CD6c.833T= (p.Val278=)
c.781+778T= (n.781+778T=)
c.312+778T=
n.547T=
n.247-224T=
n.1058T=
n.1019T=
11g.61009623dupCA2843550050CD6c.833dup (p.Glu279GlyfsTer13)
c.781+778dup (n.781+778dup)
c.312+778dup
n.547dup
n.247-224dup
n.1058dup
n.1019dup
11g.61009624G>ACA474510271CD6c.834G>A (p.Val278=)
c.781+779G>A (n.781+779G>A)
c.312+779G>A
n.548G>A
n.247-223G>A
n.1059G>A
n.1020G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.61009624G>CCA474510272CD6c.834G>C (p.Val278=)
c.781+779G>C (n.781+779G>C)
c.312+779G>C
n.548G>C
n.247-223G>C
n.1059G>C
n.1020G>C
11g.61009624G=CA1977097251CD6c.834G= (p.Val278=)
c.781+779G= (n.781+779G=)
c.312+779G=
n.548G=
n.247-223G=
n.1059G=
n.1020G=
11g.61009624G>TCA474510273CD6c.834G>T (p.Val278=)
c.781+779G>T (n.781+779G>T)
c.312+779G>T
n.548G>T
n.247-223G>T
n.1059G>T
n.1020G>T
11g.61009625dupCA2613785645CD6c.835dup (p.Glu279GlyfsTer13)
c.781+780dup (n.781+780dup)
c.312+780dup
n.549dup
n.247-222dup
n.1060dup
n.1021dup
 gnomAD v4
11g.61009625delCA2838609712CD6c.835del (p.Glu279ArgfsTer?)
c.781+780del (n.781+780del)
c.312+780del
n.549del
n.247-222del
n.1060del
n.1021del
11g.61009625G>ACA380641872CD6c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.781+780G>A (n.781+780G>A)
c.312+780G>A
n.549G>A
n.247-222G>A
n.1060G>A
n.1021G>A
11g.61009625G>CCA380641871CD6c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.781+780G>C (n.781+780G>C)
c.312+780G>C
n.549G>C
n.247-222G>C
n.1060G>C
n.1021G>C
11g.61009625G>TCA380641869CD6c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.781+780G>T (n.781+780G>T)
c.312+780G>T
n.549G>T
n.247-222G>T
n.1060G>T
n.1021G>T
11g.61009626A=CA1977097253CD6c.836A= (p.Glu279=)
c.781+781A= (n.781+781A=)
c.312+781A=
n.550A=
n.247-221A=
n.1061A=
n.1022A=
11g.61009626A>CCA380641877CD6c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.781+781A>C (n.781+781A>C)
c.312+781A>C
n.550A>C
n.247-221A>C
n.1061A>C
n.1022A>C
11g.61009626A>GCA6030023CD6c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.781+781A>G (n.781+781A>G)
c.312+781A>G
n.550A>G
n.247-221A>G
n.1061A>G
n.1022A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61009626A>TCA380641881CD6c.836A>T (p.Glu279Val)
c.781+781A>T (n.781+781A>T)
c.312+781A>T
n.550A>T
n.247-221A>T
n.1061A>T
n.1022A>T
11g.61009627G>ACA474510274CD6c.837G>A (p.Glu279=)
c.781+782G>A (n.781+782G>A)
c.312+782G>A
n.551G>A
n.247-220G>A
n.1062G>A
n.1023G>A
 gnomAD v4
11g.61009627G>CCA380641885CD6c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.781+782G>C (n.781+782G>C)
c.312+782G>C
n.551G>C
n.247-220G>C
n.1062G>C
n.1023G>C
11g.61009627G>TCA380641888CD6c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.781+782G>T (n.781+782G>T)
c.312+782G>T
n.551G>T
n.247-220G>T
n.1062G>T
n.1023G>T
11g.61009628G>ACA380641893CD6c.838G>A (p.Val280Ile)
c.781+783G>A (n.781+783G>A)
c.312+783G>A
n.552G>A
n.247-219G>A
n.1063G>A
n.1024G>A
11g.61009628G>CCA380641894CD6c.838G>C (p.Val280Leu)
c.781+783G>C (n.781+783G>C)
c.312+783G>C
n.552G>C
n.247-219G>C
n.1063G>C
n.1024G>C
11g.61009628G>TCA380641896CD6c.838G>T (p.Val280Leu)
c.781+783G>T (n.781+783G>T)
c.312+783G>T
n.552G>T
n.247-219G>T
n.1063G>T
n.1024G>T
11g.61009629T>ACA380641899CD6c.839T>A (p.Val280Glu)
c.781+784T>A (n.781+784T>A)
c.312+784T>A
n.553T>A
n.247-218T>A
n.1064T>A
n.1025T>A
11g.61009629T>CCA380641902CD6c.839T>C (p.Val280Ala)
c.781+784T>C (n.781+784T>C)
c.312+784T>C
n.553T>C
n.247-218T>C
n.1064T>C
n.1025T>C
 gnomAD v4
11g.61009629T>GCA6030024CD6c.839T>G (p.Val280Gly)
c.781+784T>G (n.781+784T>G)
c.312+784T>G
n.553T>G
n.247-218T>G
n.1064T>G
n.1025T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009629T=CA1977097257CD6c.839T= (p.Val280=)
c.781+784T= (n.781+784T=)
c.312+784T=
n.553T=
n.247-218T=
n.1064T=
n.1025T=
11g.61009630A=CA1977097259CD6c.840A= (p.Val280=)
c.781+785A= (n.781+785A=)
c.312+785A=
n.554A=
n.247-217A=
n.1065A=
n.1026A=
11g.61009630A>CCA474510276CD6c.840A>C (p.Val280=)
c.781+785A>C (n.781+785A>C)
c.312+785A>C
n.554A>C
n.247-217A>C
n.1065A>C
n.1026A>C
11g.61009630A>GCA222856357CD6c.840A>G (p.Val280=)
c.781+785A>G (n.781+785A>G)
c.312+785A>G
n.554A>G
n.247-217A>G
n.1065A>G
n.1026A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009630A>TCA474510277CD6c.840A>T (p.Val280=)
c.781+785A>T (n.781+785A>T)
c.312+785A>T
n.554A>T
n.247-217A>T
n.1065A>T
n.1026A>T
11g.61009631C>ACA380641916CD6c.841C>A (p.His281Asn)
c.781+786C>A (n.781+786C>A)
c.312+786C>A
n.555C>A
n.247-216C>A
n.1066C>A
n.1027C>A
11g.61009631C>GCA380641919CD6c.841C>G (p.His281Asp)
c.781+786C>G (n.781+786C>G)
c.312+786C>G
n.555C>G
n.247-216C>G
n.1066C>G
n.1027C>G
11g.61009631C>TCA380641913CD6c.841C>T (p.His281Tyr)
c.781+786C>T (n.781+786C>T)
c.312+786C>T
n.555C>T
n.247-216C>T
n.1066C>T
n.1027C>T
11g.61009632A>CCA380641925CD6c.842A>C (p.His281Pro)
c.781+787A>C (n.781+787A>C)
c.312+787A>C
n.556A>C
n.247-215A>C
n.1067A>C
n.1028A>C
11g.61009632A>GCA380641922CD6c.842A>G (p.His281Arg)
c.781+787A>G (n.781+787A>G)
c.312+787A>G
n.556A>G
n.247-215A>G
n.1067A>G
n.1028A>G
11g.61009632A>TCA380641928CD6c.842A>T (p.His281Leu)
c.781+787A>T (n.781+787A>T)
c.312+787A>T
n.556A>T
n.247-215A>T
n.1067A>T
n.1028A>T
11g.61009633C>ACA380641933CD6c.843C>A (p.His281Gln)
c.781+788C>A (n.781+788C>A)
c.312+788C>A
n.557C>A
n.247-214C>A
n.1068C>A
n.1029C>A
 gnomAD v4
11g.61009633C>GCA380641938CD6c.843C>G (p.His281Gln)
c.781+788C>G (n.781+788C>G)
c.312+788C>G
n.557C>G
n.247-214C>G
n.1068C>G
n.1029C>G
11g.61009633C>TCA474510281CD6c.843C>T (p.His281=)
c.781+788C>T (n.781+788C>T)
c.312+788C>T
n.557C>T
n.247-214C>T
n.1068C>T
n.1029C>T
11g.61009634T>ACA380641943CD6c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.781+789T>A (n.781+789T>A)
c.312+789T>A
n.558T>A
n.247-213T>A
n.1069T>A
n.1030T>A
11g.61009634T>CCA380641946CD6c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.781+789T>C (n.781+789T>C)
c.312+789T>C
n.558T>C
n.247-213T>C
n.1069T>C
n.1030T>C
11g.61009634T>GCA380641948CD6c.844T>G (p.Phe282Val)
c.781+789T>G (n.781+789T>G)
c.312+789T>G
n.558T>G
n.247-213T>G
n.1069T>G
n.1030T>G
11g.61009635T>ACA380641954CD6c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.781+790T>A (n.781+790T>A)
c.312+790T>A
n.559T>A
n.247-212T>A
n.1070T>A
n.1031T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009635T>CCA380641957CD6c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.781+790T>C (n.781+790T>C)
c.312+790T>C
n.559T>C
n.247-212T>C
n.1070T>C
n.1031T>C
11g.61009635T>GCA380641961CD6c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.781+790T>G (n.781+790T>G)
c.312+790T>G
n.559T>G
n.247-212T>G
n.1070T>G
n.1031T>G
11g.61009635T=CA1977097265CD6c.845T= (p.Phe282=)
c.781+790T= (n.781+790T=)
c.312+790T=
n.559T=
n.247-212T=
n.1070T=
n.1031T=
11g.61009636C>ACA380641964CD6c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.781+791C>A (n.781+791C>A)
c.312+791C>A
n.560C>A
n.247-211C>A
n.1071C>A
n.1032C>A
11g.61009636C>GCA380641966CD6c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.781+791C>G (n.781+791C>G)
c.312+791C>G
n.560C>G
n.247-211C>G
n.1071C>G
n.1032C>G
11g.61009636C>TCA474510285CD6c.846C>T (p.Phe282=)
c.781+791C>T (n.781+791C>T)
c.312+791C>T
n.560C>T
n.247-211C>T
n.1071C>T
n.1032C>T
 COSMIC COSMIC
11g.61009637C>ACA474510289CD6c.847C>A (p.Arg283=)
c.781+792C>A (n.781+792C>A)
c.312+792C>A
n.247-210C>A
n.1072C>A
n.1033C>A
11g.61009637C=CA1977097268CD6c.847C= (p.Arg283=)
c.781+792C= (n.781+792C=)
c.312+792C=
n.247-210C=
n.1072C=
n.1033C=
11g.61009637C>GCA380641971CD6c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.781+792C>G (n.781+792C>G)
c.312+792C>G
n.247-210C>G
n.1072C>G
n.1033C>G
11g.61009637C>TCA6030025CD6c.847C>T (p.Arg283Ter)
c.781+792C>T (n.781+792C>T)
c.312+792C>T
n.247-210C>T
n.1072C>T
n.1033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009638G>ACA380641984CD6c.848G>A (p.Arg283Gln)
c.781+793G>A (n.781+793G>A)
c.312+793G>A
n.247-209G>A
n.1073G>A
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009638G>CCA380641981CD6c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.781+793G>C (n.781+793G>C)
c.312+793G>C
n.247-209G>C
n.1073G>C
n.1034G>C
11g.61009638G=CA1977097273CD6c.848G= (p.Arg283=)
c.781+793G= (n.781+793G=)
c.312+793G=
n.247-209G=
n.1073G=
n.1034G=
11g.61009638G>TCA380641978CD6c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.781+793G>T (n.781+793G>T)
c.312+793G>T
n.247-209G>T
n.1073G>T
n.1034G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009639A=CA1977097275CD6c.849A= (p.Arg283=)
c.781+794A= (n.781+794A=)
c.312+794A=
n.247-208A=
n.1074A=
n.1035A=
11g.61009639A>CCA474510290CD6c.849A>C (p.Arg283=)
c.781+794A>C (n.781+794A>C)
c.312+794A>C
n.247-208A>C
n.1074A>C
n.1035A>C
11g.61009639A>GCA474510293CD6c.849A>G (p.Arg283=)
c.781+794A>G (n.781+794A>G)
c.312+794A>G
n.247-208A>G
n.1074A>G
n.1035A>G
11g.61009639A>TCA474510291CD6c.849A>T (p.Arg283=)
c.781+794A>T (n.781+794A>T)
c.312+794A>T
n.247-208A>T
n.1074A>T
n.1035A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009640G>ACA380641987CD6c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.781+795G>A (n.781+795G>A)
c.312+795G>A
n.247-207G>A
n.1075G>A
n.1036G>A
11g.61009640G>CCA380641989CD6c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.781+795G>C (n.781+795G>C)
c.312+795G>C
n.247-207G>C
n.1075G>C
n.1036G>C
11g.61009640G>TCA380641991CD6c.850G>T (p.Gly284Trp)
c.781+795G>T (n.781+795G>T)
c.312+795G>T
n.247-207G>T
n.1075G>T
n.1036G>T
11g.61009643dupCA2838609706CD6c.853dup (p.Val285GlyfsTer7)
c.781+798dup (n.781+798dup)
c.312+798dup
n.247-204dup
n.1078dup
n.1039dup
11g.61009641G>ACA380641994CD6c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.781+796G>A (n.781+796G>A)
c.312+796G>A
n.247-206G>A
n.1076G>A
n.1037G>A
11g.61009641G>CCA380641996CD6c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.781+796G>C (n.781+796G>C)
c.312+796G>C
n.247-206G>C
n.1076G>C
n.1037G>C
11g.61009641G>TCA380641998CD6c.851G>T (p.Gly284Val)
c.781+796G>T (n.781+796G>T)
c.312+796G>T
n.247-206G>T
n.1076G>T
n.1037G>T
11g.61009642G>ACA474510343CD6c.852G>A (p.Gly284=)
c.781+797G>A (n.781+797G>A)
c.312+797G>A
n.247-205G>A
n.1077G>A
n.1038G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61009642G>CCA474510344CD6c.852G>C (p.Gly284=)
c.781+797G>C (n.781+797G>C)
c.312+797G>C
n.247-205G>C
n.1077G>C
n.1038G>C
11g.61009642G=CA1977097278CD6c.852G= (p.Gly284=)
c.781+797G= (n.781+797G=)
c.312+797G=
n.247-205G=
n.1077G=
n.1038G=
11g.61009642G>TCA474510345CD6c.852G>T (p.Gly284=)
c.781+797G>T (n.781+797G>T)
c.312+797G>T
n.247-205G>T
n.1077G>T
n.1038G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009643G>ACA6030026CD6c.853G>A (p.Val285Ile)
c.781+798G>A (n.781+798G>A)
c.312+798G>A
n.247-204G>A
n.1078G>A
n.1039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009643G>CCA380642002CD6c.853G>C (p.Val285Leu)
c.781+798G>C (n.781+798G>C)
c.312+798G>C
n.247-204G>C
n.1078G>C
n.1039G>C
 gnomAD v4
11g.61009643G=CA1977097281CD6c.853G= (p.Val285=)
c.781+798G= (n.781+798G=)
c.312+798G=
n.247-204G=
n.1078G=
n.1039G=
11g.61009643G>TCA380642005CD6c.853G>T (p.Val285Phe)
c.781+798G>T (n.781+798G>T)
c.312+798G>T
n.247-204G>T
n.1078G>T
n.1039G>T
11g.61009644T>ACA380642007CD6c.854T>A (p.Val285Asp)
c.781+799T>A (n.781+799T>A)
c.312+799T>A
n.247-203T>A
n.1079T>A
n.1040T>A
11g.61009644T>CCA380642008CD6c.854T>C (p.Val285Ala)
c.781+799T>C (n.781+799T>C)
c.312+799T>C
n.247-203T>C
n.1079T>C
n.1040T>C
11g.61009644T>GCA380642010CD6c.854T>G (p.Val285Gly)
c.781+799T>G (n.781+799T>G)
c.312+799T>G
n.247-203T>G
n.1079T>G
n.1040T>G
 dbSNP
11g.61009644T=CA1977097284CD6c.854T= (p.Val285=)
c.781+799T= (n.781+799T=)
c.312+799T=
n.247-203T=
n.1079T=
n.1040T=
11g.61009645C>ACA474510351CD6c.855C>A (p.Val285=)
c.781+800C>A (n.781+800C>A)
c.312+800C>A
n.247-202C>A
n.1080C>A
n.1041C>A
11g.61009645C>GCA474510349CD6c.855C>G (p.Val285=)
c.781+800C>G (n.781+800C>G)
c.312+800C>G
n.247-202C>G
n.1080C>G
n.1041C>G
11g.61009645C>TCA474510350CD6c.855C>T (p.Val285=)
c.781+800C>T (n.781+800C>T)
c.312+800C>T
n.247-202C>T
n.1080C>T
n.1041C>T
 COSMIC COSMIC
11g.61009646T>ACA380642016CD6c.856T>A (p.Trp286Arg)
c.781+801T>A (n.781+801T>A)
c.312+801T>A
n.247-201T>A
n.1081T>A
n.1042T>A
11g.61009646T>CCA380642014CD6c.856T>C (p.Trp286Arg)
c.781+801T>C (n.781+801T>C)
c.312+801T>C
n.247-201T>C
n.1081T>C
n.1042T>C
11g.61009646T>GCA380642011CD6c.856T>G (p.Trp286Gly)
c.781+801T>G (n.781+801T>G)
c.312+801T>G
n.247-201T>G
n.1081T>G
n.1042T>G
11g.61009647G>ACA380642020CD6c.857G>A (p.Trp286Ter)
c.781+802G>A (n.781+802G>A)
c.312+802G>A
n.247-200G>A
n.1082G>A
n.1043G>A
11g.61009647G>CCA380642022CD6c.857G>C (p.Trp286Ser)
c.781+802G>C (n.781+802G>C)
c.312+802G>C
n.247-200G>C
n.1082G>C
n.1043G>C
11g.61009647G>TCA380642023CD6c.857G>T (p.Trp286Leu)
c.781+802G>T (n.781+802G>T)
c.312+802G>T
n.247-200G>T
n.1082G>T
n.1043G>T
11g.61009648G>ACA380642026CD6c.858G>A (p.Trp286Ter)
c.781+803G>A (n.781+803G>A)
c.312+803G>A
n.247-199G>A
n.1083G>A
n.1044G>A
11g.61009648G>CCA380642028CD6c.858G>C (p.Trp286Cys)
c.781+803G>C (n.781+803G>C)
c.312+803G>C
n.247-199G>C
n.1083G>C
n.1044G>C
11g.61009648G>TCA380642030CD6c.858G>T (p.Trp286Cys)
c.781+803G>T (n.781+803G>T)
c.312+803G>T
n.247-199G>T
n.1083G>T
n.1044G>T
11g.61009649A>CCA380642037CD6c.859A>C (p.Asn287His)
c.781+804A>C (n.781+804A>C)
c.312+804A>C
n.247-198A>C
n.1084A>C
n.1045A>C
11g.61009649A>GCA380642033CD6c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.781+804A>G (n.781+804A>G)
c.312+804A>G
n.247-198A>G
n.1084A>G
n.1045A>G
11g.61009649A>TCA380642034CD6c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.781+804A>T (n.781+804A>T)
c.312+804A>T
n.247-198A>T
n.1084A>T
n.1045A>T
11g.61009650A=CA1977097287CD6c.860A= (p.Asn287=)
c.781+805A= (n.781+805A=)
c.312+805A=
n.247-197A=
n.1085A=
n.1046A=
11g.61009650A>CCA380642039CD6c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.781+805A>C (n.781+805A>C)
c.312+805A>C
n.247-197A>C
n.1085A>C
n.1046A>C
11g.61009650A>GCA380642041CD6c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.781+805A>G (n.781+805A>G)
c.312+805A>G
n.247-197A>G
n.1085A>G
n.1046A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61009650A>TCA380642043CD6c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.781+805A>T (n.781+805A>T)
c.312+805A>T
n.247-197A>T
n.1085A>T
n.1046A>T
11g.61009651C>ACA380642045CD6c.861C>A (p.Asn287Lys)
c.781+806C>A (n.781+806C>A)
c.312+806C>A
n.247-196C>A
n.1086C>A
n.1047C>A
11g.61009651C>GCA380642047CD6c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.781+806C>G (n.781+806C>G)
c.312+806C>G
n.247-196C>G
n.1086C>G
n.1047C>G
11g.61009651C>TCA474510357CD6c.861C>T (p.Asn287=)
c.781+806C>T (n.781+806C>T)
c.312+806C>T
n.247-196C>T
n.1086C>T
n.1047C>T
11g.61009652A>CCA380642049CD6c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.781+807A>C (n.781+807A>C)
c.312+807A>C
n.247-195A>C
n.1087A>C
n.1048A>C
11g.61009652A>GCA380642053CD6c.862A>G (p.Thr288Ala)
c.781+807A>G (n.781+807A>G)
c.312+807A>G
n.247-195A>G
n.1087A>G
n.1048A>G
11g.61009652A>TCA380642051CD6c.862A>T (p.Thr288Ser)
c.781+807A>T (n.781+807A>T)
c.312+807A>T
n.247-195A>T
n.1087A>T
n.1048A>T
11g.61009653C>ACA380642054CD6c.863C>A (p.Thr288Lys)
c.781+808C>A (n.781+808C>A)
c.312+808C>A
n.247-194C>A
n.1088C>A
n.1049C>A
11g.61009653C=CA1977097289CD6c.863C= (p.Thr288=)
c.781+808C= (n.781+808C=)
c.312+808C=
n.247-194C=
n.1088C=
n.1049C=
11g.61009653C>GCA380642055CD6c.863C>G (p.Thr288Arg)
c.781+808C>G (n.781+808C>G)
c.312+808C>G
n.247-194C>G
n.1088C>G
n.1049C>G
11g.61009653C>TCA380642057CD6c.863C>T (p.Thr288Ile)
c.781+808C>T (n.781+808C>T)
c.312+808C>T
n.247-194C>T
n.1088C>T
n.1049C>T
 dbSNP
11g.61009654A=CA1977097293CD6c.864A= (p.Thr288=)
c.781+809A= (n.781+809A=)
c.312+809A=
n.247-193A=
n.1089A=
n.1050A=
11g.61009654A>CCA474510358CD6c.864A>C (p.Thr288=)
c.781+809A>C (n.781+809A>C)
c.312+809A>C
n.247-193A>C
n.1089A>C
n.1050A>C
11g.61009654A>GCA474510360CD6c.864A>G (p.Thr288=)
c.781+809A>G (n.781+809A>G)
c.312+809A>G
n.247-193A>G
n.1089A>G
n.1050A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61009654A>TCA474510361CD6c.864A>T (p.Thr288=)
c.781+809A>T (n.781+809A>T)
c.312+809A>T
n.247-193A>T
n.1089A>T
n.1050A>T
11g.61009655G>ACA380642060CD6c.865G>A (p.Val289Met)
c.781+810G>A (n.781+810G>A)
c.312+810G>A
n.247-192G>A
n.1090G>A
n.1051G>A
 gnomAD v4
11g.61009655G>CCA380642063CD6c.865G>C (p.Val289Leu)
c.781+810G>C (n.781+810G>C)
c.312+810G>C
n.247-192G>C
n.1090G>C
n.1051G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009655G=CA1977097295CD6c.865G= (p.Val289=)
c.781+810G= (n.781+810G=)
c.312+810G=
n.247-192G=
n.1090G=
n.1051G=
11g.61009655G>TCA380642064CD6c.865G>T (p.Val289Leu)
c.781+810G>T (n.781+810G>T)
c.312+810G>T
n.247-192G>T
n.1090G>T
n.1051G>T
11g.61009656T>ACA380642066CD6c.866T>A (p.Val289Glu)
c.781+811T>A (n.781+811T>A)
c.312+811T>A
n.247-191T>A
n.1091T>A
n.1052T>A
11g.61009656T>CCA380642068CD6c.866T>C (p.Val289Ala)
c.781+811T>C (n.781+811T>C)
c.312+811T>C
n.247-191T>C
n.1091T>C
n.1052T>C
 gnomAD v4
11g.61009656T>GCA380642069CD6c.866T>G (p.Val289Gly)
c.781+811T>G (n.781+811T>G)
c.312+811T>G
n.247-191T>G
n.1091T>G
n.1052T>G
11g.61009657G>ACA6030027CD6c.867G>A (p.Val289=)
c.781+812G>A (n.781+812G>A)
c.312+812G>A
n.247-190G>A
n.1092G>A
n.1053G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009657G>CCA474510364CD6c.867G>C (p.Val289=)
c.781+812G>C (n.781+812G>C)
c.312+812G>C
n.247-190G>C
n.1092G>C
n.1053G>C
11g.61009657G=CA1977097298CD6c.867G= (p.Val289=)
c.781+812G= (n.781+812G=)
c.312+812G=
n.247-190G=
n.1092G=
n.1053G=
11g.61009657G>TCA474510365CD6c.867G>T (p.Val289=)
c.781+812G>T (n.781+812G>T)
c.312+812G>T
n.247-190G>T
n.1092G>T
n.1053G>T
11g.61009658T>ACA380642078CD6c.868T>A (p.Cys290Ser)
c.781+813T>A (n.781+813T>A)
c.312+813T>A
n.247-189T>A
n.1093T>A
n.1054T>A
11g.61009658T>CCA380642076CD6c.868T>C (p.Cys290Arg)
c.781+813T>C (n.781+813T>C)
c.312+813T>C
n.247-189T>C
n.1093T>C
n.1054T>C
11g.61009658T>GCA380642074CD6c.868T>G (p.Cys290Gly)
c.781+813T>G (n.781+813T>G)
c.312+813T>G
n.247-189T>G
n.1093T>G
n.1054T>G
11g.61009659G>ACA380642081CD6c.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.781+814G>A (n.781+814G>A)
c.312+814G>A
n.247-188G>A
n.1094G>A
n.1055G>A
11g.61009659G>CCA380642085CD6c.869G>C (p.Cys290Ser)
c.781+814G>C (n.781+814G>C)
c.312+814G>C
n.247-188G>C
n.1094G>C
n.1055G>C
11g.61009659G>TCA380642083CD6c.869G>T (p.Cys290Phe)
c.781+814G>T (n.781+814G>T)
c.312+814G>T
n.247-188G>T
n.1094G>T
n.1055G>T
11g.61009660T>ACA380642088CD6c.870T>A (p.Cys290Ter)
c.781+815T>A (n.781+815T>A)
c.312+815T>A
n.247-187T>A
n.1095T>A
n.1056T>A
11g.61009660T>CCA474510367CD6c.870T>C (p.Cys290=)
c.781+815T>C (n.781+815T>C)
c.312+815T>C
n.247-187T>C
n.1095T>C
n.1056T>C
11g.61009660T>GCA380642090CD6c.870T>G (p.Cys290Trp)
c.781+815T>G (n.781+815T>G)
c.312+815T>G
n.247-187T>G
n.1095T>G
n.1056T>G
11g.61009661G>ACA380642093CD6c.871G>A (p.Asp291Asn)
c.781+816G>A (n.781+816G>A)
c.312+816G>A
n.247-186G>A
n.1096G>A
n.1057G>A
11g.61009661G>CCA380642095CD6c.871G>C (p.Asp291His)
c.781+816G>C (n.781+816G>C)
c.312+816G>C
n.247-186G>C
n.1096G>C
n.1057G>C
11g.61009661G>TCA380642096CD6c.871G>T (p.Asp291Tyr)
c.781+816G>T (n.781+816G>T)
c.312+816G>T
n.247-186G>T
n.1096G>T
n.1057G>T
11g.61009662A>CCA380642098CD6c.872A>C (p.Asp291Ala)
c.781+817A>C (n.781+817A>C)
c.312+817A>C
n.247-185A>C
n.1097A>C
n.1058A>C
11g.61009662A>GCA380642101CD6c.872A>G (p.Asp291Gly)
c.781+817A>G (n.781+817A>G)
c.312+817A>G
n.247-185A>G
n.1097A>G
n.1058A>G
11g.61009662A>TCA380642102CD6c.872A>T (p.Asp291Val)
c.781+817A>T (n.781+817A>T)
c.312+817A>T
n.247-185A>T
n.1097A>T
n.1058A>T
11g.61009663C>ACA380642105CD6c.873C>A (p.Asp291Glu)
c.781+818C>A (n.781+818C>A)
c.312+818C>A
n.247-184C>A
n.1098C>A
n.1059C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009663C=CA1977097302CD6c.873C= (p.Asp291=)
c.781+818C= (n.781+818C=)
c.312+818C=
n.247-184C=
n.1098C=
n.1059C=
11g.61009663C>GCA380642106CD6c.873C>G (p.Asp291Glu)
c.781+818C>G (n.781+818C>G)
c.312+818C>G
n.247-184C>G
n.1098C>G
n.1059C>G
11g.61009663C>TCA474510374CD6c.873C>T (p.Asp291=)
c.781+818C>T (n.781+818C>T)
c.312+818C>T
n.247-184C>T
n.1098C>T
n.1059C>T
11g.61009664A>CCA380642109CD6c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.781+819A>C (n.781+819A>C)
c.312+819A>C
n.247-183A>C
n.1099A>C
n.1060A>C
11g.61009664A>GCA380642110CD6c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.781+819A>G (n.781+819A>G)
c.312+819A>G
n.247-183A>G
n.1099A>G
n.1060A>G
11g.61009664A>TCA380642111CD6c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.781+819A>T (n.781+819A>T)
c.312+819A>T
n.247-183A>T
n.1099A>T
n.1060A>T
11g.61009665G>ACA380642114CD6c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.781+820G>A (n.781+820G>A)
c.312+820G>A
n.247-182G>A
n.1100G>A
n.1061G>A
 gnomAD v4
11g.61009665G>CCA380642118CD6c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.781+820G>C (n.781+820G>C)
c.312+820G>C
n.247-182G>C
n.1100G>C
n.1061G>C
11g.61009665G>TCA380642116CD6c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.781+820G>T (n.781+820G>T)
c.312+820G>T
n.247-182G>T
n.1100G>T
n.1061G>T
11g.61009666T>ACA380642120CD6c.876T>A (p.Ser292Arg)
c.781+821T>A (n.781+821T>A)
c.312+821T>A
n.247-181T>A
n.1101T>A
n.1062T>A
11g.61009666T>CCA474510377CD6c.876T>C (p.Ser292=)
c.781+821T>C (n.781+821T>C)
c.312+821T>C
n.247-181T>C
n.1101T>C
n.1062T>C
11g.61009666T>GCA380642121CD6c.876T>G (p.Ser292Arg)
c.781+821T>G (n.781+821T>G)
c.312+821T>G
n.247-181T>G
n.1101T>G
n.1062T>G
11g.61009667G>ACA380642125CD6c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.781+822G>A (n.781+822G>A)
c.312+822G>A
n.247-180G>A
n.1102G>A
n.1063G>A
11g.61009667G>CCA380642127CD6c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.781+822G>C (n.781+822G>C)
c.312+822G>C
n.247-180G>C
n.1102G>C
n.1063G>C
11g.61009667G>TCA380642130CD6c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.781+822G>T (n.781+822G>T)
c.312+822G>T
n.247-180G>T
n.1102G>T
n.1063G>T
11g.61009668A>CCA380642132CD6c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.781+823A>C (n.781+823A>C)
c.312+823A>C
n.247-179A>C
n.1103A>C
n.1064A>C
11g.61009668A>GCA380642133CD6c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.781+823A>G (n.781+823A>G)
c.312+823A>G
n.247-179A>G
n.1103A>G
n.1064A>G
11g.61009668A>TCA380642136CD6c.878A>T (p.Glu293Val)
c.781+823A>T (n.781+823A>T)
c.312+823A>T
n.247-179A>T
n.1103A>T
n.1064A>T
11g.61009669G>ACA474510379CD6c.879G>A (p.Glu293=)
c.781+824G>A (n.781+824G>A)
c.312+824G>A
n.247-178G>A
n.1104G>A
n.1065G>A
11g.61009669G>CCA380642139CD6c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.781+824G>C (n.781+824G>C)
c.312+824G>C
n.247-178G>C
n.1104G>C
n.1065G>C
11g.61009669G>TCA380642141CD6c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.781+824G>T (n.781+824G>T)
c.312+824G>T
n.247-178G>T
n.1104G>T
n.1065G>T
11g.61009670T>ACA380642147CD6c.880T>A (p.Trp294Arg)
c.781+825T>A (n.781+825T>A)
c.312+825T>A
n.247-177T>A
n.1105T>A
n.1066T>A
11g.61009670T>CCA380642146CD6c.880T>C (p.Trp294Arg)
c.781+825T>C (n.781+825T>C)
c.312+825T>C
n.247-177T>C
n.1105T>C
n.1066T>C
11g.61009670T>GCA380642144CD6c.880T>G (p.Trp294Gly)
c.781+825T>G (n.781+825T>G)
c.312+825T>G
n.247-177T>G
n.1105T>G
n.1066T>G
11g.61009671G>ACA380642149CD6c.881G>A (p.Trp294Ter)
c.781+826G>A (n.781+826G>A)
c.312+826G>A
n.247-176G>A
n.1106G>A
n.1067G>A
 dbSNP
11g.61009671G>CCA380642151CD6c.881G>C (p.Trp294Ser)
c.781+826G>C (n.781+826G>C)
c.312+826G>C
n.247-176G>C
n.1106G>C
n.1067G>C
11g.61009671G>TCA380642154CD6c.881G>T (p.Trp294Leu)
c.781+826G>T (n.781+826G>T)
c.312+826G>T
n.247-176G>T
n.1106G>T
n.1067G>T
11g.61009672G>ACA380642157CD6c.882G>A (p.Trp294Ter)
c.781+827G>A (n.781+827G>A)
c.312+827G>A
n.247-175G>A
n.1107G>A
n.1068G>A
 COSMIC COSMIC
11g.61009672G>CCA380642159CD6c.882G>C (p.Trp294Cys)
c.781+827G>C (n.781+827G>C)
c.312+827G>C
n.247-175G>C
n.1107G>C
n.1068G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009672G=CA1977097308CD6c.882G= (p.Trp294=)
c.781+827G= (n.781+827G=)
c.312+827G=
n.247-175G=
n.1107G=
n.1068G=
11g.61009672G>TCA380642162CD6c.882G>T (p.Trp294Cys)
c.781+827G>T (n.781+827G>T)
c.312+827G>T
n.247-175G>T
n.1107G>T
n.1068G>T
11g.61009673T>ACA380642169CD6c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.781+828T>A (n.781+828T>A)
c.312+828T>A
n.247-174T>A
n.1108T>A
n.1069T>A
11g.61009673T>CCA380642165CD6c.883T>C (p.Tyr295His)
c.781+828T>C (n.781+828T>C)
c.312+828T>C
n.247-174T>C
n.1108T>C
n.1069T>C
11g.61009673T>GCA380642167CD6c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.781+828T>G (n.781+828T>G)
c.312+828T>G
n.247-174T>G
n.1108T>G
n.1069T>G
11g.61009674A>CCA380642172CD6c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.781+829A>C (n.781+829A>C)
c.312+829A>C
n.247-173A>C
n.1109A>C
n.1070A>C
11g.61009674A>GCA380642174CD6c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.781+829A>G (n.781+829A>G)
c.312+829A>G
n.247-173A>G
n.1109A>G
n.1070A>G
11g.61009674A>TCA380642176CD6c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.781+829A>T (n.781+829A>T)
c.312+829A>T
n.247-173A>T
n.1109A>T
n.1070A>T
11g.61009675C>ACA380642179CD6c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.781+830C>A (n.781+830C>A)
c.312+830C>A
n.247-172C>A
n.1110C>A
n.1071C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009675C=CA1977097312CD6c.885C= (p.Tyr295=)
c.781+830C= (n.781+830C=)
c.312+830C=
n.247-172C=
n.1110C=
n.1071C=
11g.61009675C>GCA380642180CD6c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.781+830C>G (n.781+830C>G)
c.312+830C>G
n.247-172C>G
n.1110C>G
n.1071C>G
11g.61009675C>TCA474510384CD6c.885C>T (p.Tyr295=)
c.781+830C>T (n.781+830C>T)
c.312+830C>T
n.247-172C>T
n.1110C>T
n.1071C>T
 gnomAD v4
11g.61009677dupCA2843550051CD6c.887dup (p.Ser297IlefsTer17)
c.781+832dup (n.781+832dup)
c.312+832dup
n.247-170dup
n.1112dup
n.1073dup
11g.61009675_61009676insGACA2553367929CD6c.885_886insGA (p.Pro296AspfsTer?)
c.781+830_781+831insGA (n.781+830_781+831insGA)
c.312+830_312+831insGA
n.247-172_247-171insGA
n.1110_1111insGA
n.1071_1072insGA
11g.61009676C>ACA380642181CD6c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.781+831C>A (n.781+831C>A)
c.312+831C>A
n.247-171C>A
n.1111C>A
n.1072C>A
 COSMIC COSMIC
11g.61009676C>GCA380642185CD6c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.781+831C>G (n.781+831C>G)
c.312+831C>G
n.247-171C>G
n.1111C>G
n.1072C>G
11g.61009676C>TCA380642183CD6c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.781+831C>T (n.781+831C>T)
c.312+831C>T
n.247-171C>T
n.1111C>T
n.1072C>T
11g.61009677C>ACA380642188CD6c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.781+832C>A (n.781+832C>A)
c.312+832C>A
n.247-170C>A
n.1112C>A
n.1073C>A
11g.61009677C>GCA380642190CD6c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.781+832C>G (n.781+832C>G)
c.312+832C>G
n.247-170C>G
n.1112C>G
n.1073C>G
11g.61009677C>TCA380642191CD6c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.781+832C>T (n.781+832C>T)
c.312+832C>T
n.247-170C>T
n.1112C>T
n.1073C>T
11g.61009677_61009678delCA2513897313CD6c.887_888del (p.Pro296LeufsTer17)
c.781+832_781+833del (n.781+832_781+833del)
c.312+832_312+833del
n.247-170_247-169del
n.1112_1113del
n.1073_1074del
11g.61009678delCA2613785646CD6c.888del (p.Ser297ArgfsTer?)
c.781+833del (n.781+833del)
c.312+833del
n.247-169del
n.1113del
n.1074del
 gnomAD v4
11g.61009678A=CA1977097316CD6c.888A= (p.Pro296=)
c.781+833A= (n.781+833A=)
c.312+833A=
n.247-169A=
n.1113A=
n.1074A=
11g.61009678A>CCA474510388CD6c.888A>C (p.Pro296=)
c.781+833A>C (n.781+833A>C)
c.312+833A>C
n.247-169A>C
n.1113A>C
n.1074A>C
11g.61009678A>GCA6030028CD6c.888A>G (p.Pro296=)
c.781+833A>G (n.781+833A>G)
c.312+833A>G
n.247-169A>G
n.1113A>G
n.1074A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009678A>TCA474510390CD6c.888A>T (p.Pro296=)
c.781+833A>T (n.781+833A>T)
c.312+833A>T
n.247-169A>T
n.1113A>T
n.1074A>T
 gnomAD v4
11g.61009679T>ACA380642195CD6c.889T>A (p.Ser297Thr)
c.781+834T>A (n.781+834T>A)
c.312+834T>A
n.247-168T>A
n.1114T>A
n.1075T>A
11g.61009679T>CCA380642196CD6c.889T>C (p.Ser297Pro)
c.781+834T>C (n.781+834T>C)
c.312+834T>C
n.247-168T>C
n.1114T>C
n.1075T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61009679T>GCA380642198CD6c.889T>G (p.Ser297Ala)
c.781+834T>G (n.781+834T>G)
c.312+834T>G
n.247-168T>G
n.1114T>G
n.1075T>G
11g.61009679T=CA1977097320CD6c.889T= (p.Ser297=)
c.781+834T= (n.781+834T=)
c.312+834T=
n.247-168T=
n.1114T=
n.1075T=
11g.61009680C>ACA380642200CD6c.890C>A (p.Ser297Ter)
c.781+835C>A (n.781+835C>A)
c.312+835C>A
n.247-167C>A
n.1115C>A
n.1076C>A
 gnomAD v4
11g.61009680C=CA1977097323CD6c.890C= (p.Ser297=)
c.781+835C= (n.781+835C=)
c.312+835C=
n.247-167C=
n.1115C=
n.1076C=
11g.61009680C>GCA380642202CD6c.890C>G (p.Ser297Trp)
c.781+835C>G (n.781+835C>G)
c.312+835C>G
n.247-167C>G
n.1115C>G
n.1076C>G
11g.61009680C>TCA222856370CD6c.890C>T (p.Ser297Leu)
c.781+835C>T (n.781+835C>T)
c.312+835C>T
n.247-167C>T
n.1115C>T
n.1076C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009681G>ACA6030029CD6c.891G>A (p.Ser297=)
c.781+836G>A (n.781+836G>A)
c.312+836G>A
n.247-166G>A
n.1116G>A
n.1077G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61009681G>CCA474510394CD6c.891G>C (p.Ser297=)
c.781+836G>C (n.781+836G>C)
c.312+836G>C
n.247-166G>C
n.1116G>C
n.1077G>C
11g.61009681G=CA1977097325CD6c.891G= (p.Ser297=)
c.781+836G= (n.781+836G=)
c.312+836G=
n.247-166G=
n.1116G=
n.1077G=
11g.61009681G>TCA474510396CD6c.891G>T (p.Ser297=)
c.781+836G>T (n.781+836G>T)
c.312+836G>T
n.247-166G>T
n.1116G>T
n.1077G>T
11g.61009682G>ACA380642214CD6c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.781+837G>A (n.781+837G>A)
c.312+837G>A
n.247-165G>A
n.1117G>A
n.1078G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61009682G>CCA380642212CD6c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.781+837G>C (n.781+837G>C)
c.312+837G>C
n.247-165G>C
n.1117G>C
n.1078G>C
11g.61009682G>TCA380642208CD6c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.781+837G>T (n.781+837G>T)
c.312+837G>T
n.247-165G>T
n.1117G>T
n.1078G>T
11g.61009683A>CCA380642217CD6c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.781+838A>C (n.781+838A>C)
c.312+838A>C
n.247-164A>C
n.1118A>C
n.1079A>C
11g.61009683A>GCA380642221CD6c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.781+838A>G (n.781+838A>G)
c.312+838A>G
n.247-164A>G
n.1118A>G
n.1079A>G
11g.61009683A>TCA380642219CD6c.893A>T (p.Glu298Val)
c.781+838A>T (n.781+838A>T)
c.312+838A>T
n.247-164A>T
n.1118A>T
n.1079A>T
11g.61009684G>ACA474510399CD6c.894G>A (p.Glu298=)
c.781+839G>A (n.781+839G>A)
c.312+839G>A
n.247-163G>A
n.1119G>A
n.1080G>A
11g.61009684G>CCA380642224CD6c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.781+839G>C (n.781+839G>C)
c.312+839G>C
n.247-163G>C
n.1119G>C
n.1080G>C
11g.61009684G>TCA380642226CD6c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.781+839G>T (n.781+839G>T)
c.312+839G>T
n.247-163G>T
n.1119G>T
n.1080G>T
11g.61009685G>ACA380642229CD6c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.781+840G>A (n.781+840G>A)
c.312+840G>A
n.247-162G>A
n.1120G>A
n.1081G>A
11g.61009685G>CCA380642233CD6c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.781+840G>C (n.781+840G>C)
c.312+840G>C
n.247-162G>C
n.1120G>C
n.1081G>C
11g.61009685G>TCA380642231CD6c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.781+840G>T (n.781+840G>T)
c.312+840G>T
n.247-162G>T
n.1120G>T
n.1081G>T
11g.61009686C>ACA380642235CD6c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.781+841C>A (n.781+841C>A)
c.312+841C>A
n.247-161C>A
n.1121C>A
n.1082C>A
11g.61009686C>GCA380642237CD6c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.781+841C>G (n.781+841C>G)
c.312+841C>G
n.247-161C>G
n.1121C>G
n.1082C>G
11g.61009686C>TCA380642238CD6c.896C>T (p.Ala299Val)
c.781+841C>T (n.781+841C>T)
c.312+841C>T
n.247-161C>T
n.1121C>T
n.1082C>T
11g.61009687C>ACA474510404CD6c.897C>A (p.Ala299=)
c.781+842C>A (n.781+842C>A)
c.312+842C>A
n.247-160C>A
n.1122C>A
n.1083C>A
11g.61009687C=CA1977097327CD6c.897C= (p.Ala299=)
c.781+842C= (n.781+842C=)
c.312+842C=
n.247-160C=
n.1122C=
n.1083C=
11g.61009687C>GCA474510405CD6c.897C>G (p.Ala299=)
c.781+842C>G (n.781+842C>G)
c.312+842C>G
n.247-160C>G
n.1122C>G
n.1083C>G
11g.61009687C>TCA474510406CD6c.897C>T (p.Ala299=)
c.781+842C>T (n.781+842C>T)
c.312+842C>T
n.247-160C>T
n.1122C>T
n.1083C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009688A>CCA380642241CD6c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.781+843A>C (n.781+843A>C)
c.312+843A>C
n.247-159A>C
n.1123A>C
n.1084A>C
11g.61009688A>GCA380642242CD6c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.781+843A>G (n.781+843A>G)
c.312+843A>G
n.247-159A>G
n.1123A>G
n.1084A>G
11g.61009688A>TCA380642244CD6c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.781+843A>T (n.781+843A>T)
c.312+843A>T
n.247-159A>T
n.1123A>T
n.1084A>T
11g.61009689A=CA1977097330CD6c.899A= (p.Lys300=)
c.781+844A= (n.781+844A=)
c.312+844A=
n.247-158A=
n.1124A=
n.1085A=
11g.61009689A>CCA380642246CD6c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.781+844A>C (n.781+844A>C)
c.312+844A>C
n.247-158A>C
n.1124A>C
n.1085A>C
11g.61009689A>GCA222856376CD6c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.781+844A>G (n.781+844A>G)
c.312+844A>G
n.247-158A>G
n.1124A>G
n.1085A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61009689A>TCA380642250CD6c.899A>T (p.Lys300Met)
c.781+844A>T (n.781+844A>T)
c.312+844A>T
n.247-158A>T
n.1124A>T
n.1085A>T
11g.61009690G>ACA474510409CD6c.900G>A (p.Lys300=)
c.781+845G>A (n.781+845G>A)
c.312+845G>A
n.247-157G>A
n.1125G>A
n.1086G>A
11g.61009690G>CCA380642253CD6c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.781+845G>C (n.781+845G>C)
c.312+845G>C
n.247-157G>C
n.1125G>C
n.1086G>C
11g.61009690G>TCA380642255CD6c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.781+845G>T (n.781+845G>T)
c.312+845G>T
n.247-157G>T
n.1125G>T
n.1086G>T
11g.61009691G>ACA380642258CD6c.901G>A (p.Val301Met)
c.781+846G>A (n.781+846G>A)
c.312+846G>A
n.247-156G>A
n.1126G>A
n.1087G>A
11g.61009691G>CCA380642262CD6c.901G>C (p.Val301Leu)
c.781+846G>C (n.781+846G>C)
c.312+846G>C
n.247-156G>C
n.1126G>C
n.1087G>C
 gnomAD v4
11g.61009691G>TCA380642260CD6c.901G>T (p.Val301Leu)
c.781+846G>T (n.781+846G>T)
c.312+846G>T
n.247-156G>T
n.1126G>T
n.1087G>T
11g.61009692T>ACA380642264CD6c.902T>A (p.Val301Glu)
c.781+847T>A (n.781+847T>A)
c.312+847T>A
n.247-155T>A
n.1127T>A
n.1088T>A
11g.61009692T>CCA380642266CD6c.902T>C (p.Val301Ala)
c.781+847T>C (n.781+847T>C)
c.312+847T>C
n.247-155T>C
n.1127T>C
n.1088T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61009692T>GCA380642268CD6c.902T>G (p.Val301Gly)
c.781+847T>G (n.781+847T>G)
c.312+847T>G
n.247-155T>G
n.1127T>G
n.1088T>G
 dbSNP
11g.61009692T=CA1977097333CD6c.902T= (p.Val301=)
c.781+847T= (n.781+847T=)
c.312+847T=
n.247-155T=
n.1127T=
n.1088T=
11g.61009693G>ACA474510413CD6c.903G>A (p.Val301=)
c.781+848G>A (n.781+848G>A)
c.312+848G>A
n.247-154G>A
n.1128G>A
n.1089G>A
 gnomAD v4
11g.61009693G>CCA474510412CD6c.903G>C (p.Val301=)
c.781+848G>C (n.781+848G>C)
c.312+848G>C
n.247-154G>C
n.1128G>C
n.1089G>C
11g.61009693G>TCA474510411CD6c.903G>T (p.Val301=)
c.781+848G>T (n.781+848G>T)
c.312+848G>T
n.247-154G>T
n.1128G>T
n.1089G>T
11g.61009694C>ACA380642271CD6c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.781+849C>A (n.781+849C>A)
c.312+849C>A
n.247-153C>A
n.1129C>A
n.1090C>A
 COSMIC COSMIC
11g.61009694C>GCA380642273CD6c.904C>G (p.Leu302Val)
c.781+849C>G (n.781+849C>G)
c.312+849C>G
n.247-153C>G
n.1129C>G
n.1090C>G
11g.61009694C>TCA380642274CD6c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.781+849C>T (n.781+849C>T)
c.312+849C>T
n.247-153C>T
n.1129C>T
n.1090C>T
11g.61009695T>ACA380642278CD6c.905T>A (p.Leu302His)
c.781+850T>A (n.781+850T>A)
c.312+850T>A
n.247-152T>A
n.1130T>A
n.1091T>A
11g.61009695T>CCA380642280CD6c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.781+850T>C (n.781+850T>C)
c.312+850T>C
n.247-152T>C
n.1130T>C
n.1091T>C
11g.61009695T>GCA380642282CD6c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.781+850T>G (n.781+850T>G)
c.312+850T>G
n.247-152T>G
n.1130T>G
n.1091T>G
11g.61009696C>ACA474510416CD6c.906C>A (p.Leu302=)
c.781+851C>A (n.781+851C>A)
c.312+851C>A
n.247-151C>A
n.1131C>A
n.1092C>A
11g.61009696C>GCA474510417CD6c.906C>G (p.Leu302=)
c.781+851C>G (n.781+851C>G)
c.312+851C>G
n.247-151C>G
n.1131C>G
n.1092C>G
 gnomAD v4
11g.61009696C>TCA474510418CD6c.906C>T (p.Leu302=)
c.781+851C>T (n.781+851C>T)
c.312+851C>T
n.247-151C>T
n.1131C>T
n.1092C>T
 gnomAD v4
11g.61009697T>ACA380642287CD6c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.781+852T>A (n.781+852T>A)
c.312+852T>A
n.247-150T>A
n.1132T>A
n.1093T>A
11g.61009697T>CCA380642289CD6c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.781+852T>C (n.781+852T>C)
c.312+852T>C
n.247-150T>C
n.1132T>C
n.1093T>C
11g.61009697T>GCA380642285CD6c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.781+852T>G (n.781+852T>G)
c.312+852T>G
n.247-150T>G
n.1132T>G
n.1093T>G
11g.61009698G>ACA380642292CD6c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.781+853G>A (n.781+853G>A)
c.312+853G>A
n.247-149G>A
n.1133G>A
n.1094G>A
11g.61009698G>CCA380642294CD6c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.781+853G>C (n.781+853G>C)
c.312+853G>C
n.247-149G>C
n.1133G>C
n.1094G>C
 gnomAD v4
11g.61009698G>TCA380642296CD6c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.781+853G>T (n.781+853G>T)
c.312+853G>T
n.247-149G>T
n.1133G>T
n.1094G>T
11g.61009699C>ACA380642299CD6c.909C>A (p.Cys303Ter)
c.781+854C>A (n.781+854C>A)
c.312+854C>A
n.247-148C>A
n.1134C>A
n.1095C>A
 dbSNP
11g.61009699C=CA1977097338CD6c.909C= (p.Cys303=)
c.781+854C= (n.781+854C=)
c.312+854C=
n.247-148C=
n.1134C=
n.1095C=
11g.61009699C>GCA380642301CD6c.909C>G (p.Cys303Trp)
c.781+854C>G (n.781+854C>G)
c.312+854C>G
n.247-148C>G
n.1134C>G
n.1095C>G
11g.61009699C>TCA6030030CD6c.909C>T (p.Cys303=)
c.781+854C>T (n.781+854C>T)
c.312+854C>T
n.247-148C>T
n.1134C>T
n.1095C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61009700delCA2843550052CD6c.910del (p.Gln304SerfsTer?)
c.781+855del (n.781+855del)
c.312+855del
n.247-147del
n.1135del
n.1096del
11g.61009700C>ACA380642305CD6c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.781+855C>A (n.781+855C>A)
c.312+855C>A
n.247-147C>A
n.1135C>A
n.1096C>A
11g.61009700C>GCA380642307CD6c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.781+855C>G (n.781+855C>G)
c.312+855C>G
n.247-147C>G
n.1135C>G
n.1096C>G
11g.61009700C>TCA380642309CD6c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.781+855C>T (n.781+855C>T)
c.312+855C>T
n.247-147C>T
n.1135C>T
n.1096C>T
11g.61009701A=CA1977097342CD6c.911A= (p.Gln304=)
c.781+856A= (n.781+856A=)
c.312+856A=
n.247-146A=
n.1136A=
n.1097A=
11g.61009701A>CCA380642312CD6c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.781+856A>C (n.781+856A>C)
c.312+856A>C
n.247-146A>C
n.1136A>C
n.1097A>C
11g.61009701A>GCA380642314CD6c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.781+856A>G (n.781+856A>G)
c.312+856A>G
n.247-146A>G
n.1136A>G
n.1097A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61009701A>TCA380642316CD6c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.781+856A>T (n.781+856A>T)
c.312+856A>T
n.247-146A>T
n.1136A>T
n.1097A>T

Number of alleles fetched