Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.60927756_60927782delinsTGAATAGAAGGTGTTACACTGAGCCTG | CA1549999481 | ERCC8 | c.173+1082_173+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.173+1082_173+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) c.-2+1082_-2+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.-2+1082_-2+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) n.1305_1331delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.229+1082_229+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.329_355delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA c.78-9394_78-9368delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.78-9394_78-9368delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) n.195+1082_195+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.228+1082_228+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.223+1082_223+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA c.124+1082_124+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.295-3_318delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.224+1082_224+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA n.216+1082_216+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA c.-220+1082_-220+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.-220+1082_-220+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) c.-205+1082_-205+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA (n.-205+1082_-205+1108delinsCAGGCTCAGTGTAACACCTTCTATTCA) | |
5 | g.60927760_60927785del | CA1549999482 | ERCC8 | c.173+1082_173+1107del (n.173+1082_173+1107del) c.-2+1082_-2+1107del (n.-2+1082_-2+1107del) n.1305_1330del n.229+1082_229+1107del n.329_354del c.78-9394_78-9369del (n.78-9394_78-9369del) n.195+1082_195+1107del n.228+1082_228+1107del n.223+1082_223+1107del c.124+1082_124+1107del n.295-3_317del n.224+1082_224+1107del n.216+1082_216+1107del c.-220+1082_-220+1107del (n.-220+1082_-220+1107del) c.-205+1082_-205+1107del (n.-205+1082_-205+1107del) | dbSNP |
5 | g.60927767T>C | CA1549999489 | ERCC8 | c.173+1097A>G (n.173+1097A>G) c.-2+1097A>G (n.-2+1097A>G) n.1320A>G n.229+1097A>G n.344A>G c.78-9379A>G (n.78-9379A>G) n.195+1097A>G n.228+1097A>G n.223+1097A>G c.124+1097A>G n.307A>G n.224+1097A>G n.216+1097A>G c.-220+1097A>G (n.-220+1097A>G) c.-205+1097A>G (n.-205+1097A>G) | dbSNP |
5 | g.60927767T= | CA1549999488 | ERCC8 | c.173+1097A= (n.173+1097A=) c.-2+1097A= (n.-2+1097A=) n.1320A= n.229+1097A= n.344A= c.78-9379A= (n.78-9379A=) n.195+1097A= n.228+1097A= n.223+1097A= c.124+1097A= n.307A= n.224+1097A= n.216+1097A= c.-220+1097A= (n.-220+1097A=) c.-205+1097A= (n.-205+1097A=) | |
5 | g.60927768G>A | CA1076598121 | ERCC8 | c.173+1096C>T (n.173+1096C>T) c.-2+1096C>T (n.-2+1096C>T) n.1319C>T n.229+1096C>T n.343C>T c.78-9380C>T (n.78-9380C>T) n.195+1096C>T n.228+1096C>T n.223+1096C>T c.124+1096C>T n.306C>T n.224+1096C>T n.216+1096C>T c.-220+1096C>T (n.-220+1096C>T) c.-205+1096C>T (n.-205+1096C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927768G= | CA1549999490 | ERCC8 | c.173+1096C= (n.173+1096C=) c.-2+1096C= (n.-2+1096C=) n.1319C= n.229+1096C= n.343C= c.78-9380C= (n.78-9380C=) n.195+1096C= n.228+1096C= n.223+1096C= c.124+1096C= n.306C= n.224+1096C= n.216+1096C= c.-220+1096C= (n.-220+1096C=) c.-205+1096C= (n.-205+1096C=) | |
5 | g.60927770T>C | CA118869714 | ERCC8 | c.173+1094A>G (n.173+1094A>G) c.-2+1094A>G (n.-2+1094A>G) n.1317A>G n.229+1094A>G n.341A>G c.78-9382A>G (n.78-9382A>G) n.195+1094A>G n.228+1094A>G n.223+1094A>G c.124+1094A>G n.304A>G n.224+1094A>G n.216+1094A>G c.-220+1094A>G (n.-220+1094A>G) c.-205+1094A>G (n.-205+1094A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927770T= | CA1549999491 | ERCC8 | c.173+1094A= (n.173+1094A=) c.-2+1094A= (n.-2+1094A=) n.1317A= n.229+1094A= n.341A= c.78-9382A= (n.78-9382A=) n.195+1094A= n.228+1094A= n.223+1094A= c.124+1094A= n.304A= n.224+1094A= n.216+1094A= c.-220+1094A= (n.-220+1094A=) c.-205+1094A= (n.-205+1094A=) | |
5 | g.60927772C>A | CA1076598131 | ERCC8 | c.173+1092G>T (n.173+1092G>T) c.-2+1092G>T (n.-2+1092G>T) n.1315G>T n.229+1092G>T n.339G>T c.78-9384G>T (n.78-9384G>T) n.195+1092G>T n.228+1092G>T n.223+1092G>T c.124+1092G>T n.302G>T n.224+1092G>T n.216+1092G>T c.-220+1092G>T (n.-220+1092G>T) c.-205+1092G>T (n.-205+1092G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927772C= | CA1549999492 | ERCC8 | c.173+1092G= (n.173+1092G=) c.-2+1092G= (n.-2+1092G=) n.1315G= n.229+1092G= n.339G= c.78-9384G= (n.78-9384G=) n.195+1092G= n.228+1092G= n.223+1092G= c.124+1092G= n.302G= n.224+1092G= n.216+1092G= c.-220+1092G= (n.-220+1092G=) c.-205+1092G= (n.-205+1092G=) | |
5 | g.60927774C>A | CA2766660299 | ERCC8 | c.173+1090G>T (n.173+1090G>T) c.-2+1090G>T (n.-2+1090G>T) n.1313G>T n.229+1090G>T n.337G>T c.78-9386G>T (n.78-9386G>T) n.195+1090G>T n.228+1090G>T n.223+1090G>T c.124+1090G>T n.300G>T n.224+1090G>T n.216+1090G>T c.-220+1090G>T (n.-220+1090G>T) c.-205+1090G>T (n.-205+1090G>T) | |
5 | g.60927774C= | CA1549999493 | ERCC8 | c.173+1090G= (n.173+1090G=) c.-2+1090G= (n.-2+1090G=) n.1313G= n.229+1090G= n.337G= c.78-9386G= (n.78-9386G=) n.195+1090G= n.228+1090G= n.223+1090G= c.124+1090G= n.300G= n.224+1090G= n.216+1090G= c.-220+1090G= (n.-220+1090G=) c.-205+1090G= (n.-205+1090G=) | |
5 | g.60927774C>G | CA559821712 | ERCC8 | c.173+1090G>C (n.173+1090G>C) c.-2+1090G>C (n.-2+1090G>C) n.1313G>C n.229+1090G>C n.337G>C c.78-9386G>C (n.78-9386G>C) n.195+1090G>C n.228+1090G>C n.223+1090G>C c.124+1090G>C n.300G>C n.224+1090G>C n.216+1090G>C c.-220+1090G>C (n.-220+1090G>C) c.-205+1090G>C (n.-205+1090G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927774C>T | CA118869715 | ERCC8 | c.173+1090G>A (n.173+1090G>A) c.-2+1090G>A (n.-2+1090G>A) n.1313G>A n.229+1090G>A n.337G>A c.78-9386G>A (n.78-9386G>A) n.195+1090G>A n.228+1090G>A n.223+1090G>A c.124+1090G>A n.300G>A n.224+1090G>A n.216+1090G>A c.-220+1090G>A (n.-220+1090G>A) c.-205+1090G>A (n.-205+1090G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927778G>C | CA118869716 | ERCC8 | c.173+1086C>G (n.173+1086C>G) c.-2+1086C>G (n.-2+1086C>G) n.1309C>G n.229+1086C>G n.333C>G c.78-9390C>G (n.78-9390C>G) n.195+1086C>G n.228+1086C>G n.223+1086C>G c.124+1086C>G n.296C>G n.224+1086C>G n.216+1086C>G c.-220+1086C>G (n.-220+1086C>G) c.-205+1086C>G (n.-205+1086C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927778G= | CA1549999494 | ERCC8 | c.173+1086C= (n.173+1086C=) c.-2+1086C= (n.-2+1086C=) n.1309C= n.229+1086C= n.333C= c.78-9390C= (n.78-9390C=) n.195+1086C= n.228+1086C= n.223+1086C= c.124+1086C= n.296C= n.224+1086C= n.216+1086C= c.-220+1086C= (n.-220+1086C=) c.-205+1086C= (n.-205+1086C=) | |
5 | g.60927779C= | CA1549999495 | ERCC8 | c.173+1085G= (n.173+1085G=) c.-2+1085G= (n.-2+1085G=) n.1308G= n.229+1085G= n.332G= c.78-9391G= (n.78-9391G=) n.195+1085G= n.228+1085G= n.223+1085G= c.124+1085G= n.295G= n.224+1085G= n.216+1085G= c.-220+1085G= (n.-220+1085G=) c.-205+1085G= (n.-205+1085G=) | |
5 | g.60927779C>T | CA812745143 | ERCC8 | c.173+1085G>A (n.173+1085G>A) c.-2+1085G>A (n.-2+1085G>A) n.1308G>A n.229+1085G>A n.332G>A c.78-9391G>A (n.78-9391G>A) n.195+1085G>A n.228+1085G>A n.223+1085G>A c.124+1085G>A n.295G>A n.224+1085G>A n.216+1085G>A c.-220+1085G>A (n.-220+1085G>A) c.-205+1085G>A (n.-205+1085G>A) | dbSNP |
5 | g.60927780del | CA2501392423 | ERCC8 | c.173+1085del (n.173+1085del) c.-2+1085del (n.-2+1085del) n.1308del n.229+1085del n.332del c.78-9391del (n.78-9391del) n.195+1085del n.228+1085del n.223+1085del c.124+1085del n.295del n.224+1085del n.216+1085del c.-220+1085del (n.-220+1085del) c.-205+1085del (n.-205+1085del) | |
5 | g.60927782G>A | CA1549999497 | ERCC8 | c.173+1082C>T (n.173+1082C>T) c.-2+1082C>T (n.-2+1082C>T) n.1305C>T n.229+1082C>T n.329C>T c.78-9394C>T (n.78-9394C>T) n.195+1082C>T n.228+1082C>T n.223+1082C>T c.124+1082C>T n.295-3C>T n.224+1082C>T n.216+1082C>T c.-220+1082C>T (n.-220+1082C>T) c.-205+1082C>T (n.-205+1082C>T) | dbSNP |
5 | g.60927782G= | CA1549999496 | ERCC8 | c.173+1082C= (n.173+1082C=) c.-2+1082C= (n.-2+1082C=) n.1305C= n.229+1082C= n.329C= c.78-9394C= (n.78-9394C=) n.195+1082C= n.228+1082C= n.223+1082C= c.124+1082C= n.295-3C= n.224+1082C= n.216+1082C= c.-220+1082C= (n.-220+1082C=) c.-205+1082C= (n.-205+1082C=) | |
5 | g.60927783_60927784delinsGA | CA1549999498 | ERCC8 | c.173+1080_173+1081delinsTC (n.173+1080_173+1081delinsTC) c.-2+1080_-2+1081delinsTC (n.-2+1080_-2+1081delinsTC) n.1303_1304delinsTC n.229+1080_229+1081delinsTC n.327_328delinsTC c.78-9396_78-9395delinsTC (n.78-9396_78-9395delinsTC) n.195+1080_195+1081delinsTC n.228+1080_228+1081delinsTC n.223+1080_223+1081delinsTC c.124+1080_124+1081delinsTC n.295-5_295-4delinsTC n.224+1080_224+1081delinsTC n.216+1080_216+1081delinsTC c.-220+1080_-220+1081delinsTC (n.-220+1080_-220+1081delinsTC) c.-205+1080_-205+1081delinsTC (n.-205+1080_-205+1081delinsTC) | |
5 | g.60927787del | CA559821713 | ERCC8 | c.173+1080del (n.173+1080del) c.-2+1080del (n.-2+1080del) n.1303del n.229+1080del n.327del c.78-9396del (n.78-9396del) n.195+1080del n.228+1080del n.223+1080del c.124+1080del n.295-5del n.224+1080del n.216+1080del c.-220+1080del (n.-220+1080del) c.-205+1080del (n.-205+1080del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927787A>G | CA2598054516 | ERCC8 | c.173+1077T>C (n.173+1077T>C) c.-2+1077T>C (n.-2+1077T>C) n.1300T>C n.229+1077T>C n.324T>C c.78-9399T>C (n.78-9399T>C) n.195+1077T>C n.228+1077T>C n.223+1077T>C c.124+1077T>C n.295-8T>C n.224+1077T>C n.216+1077T>C c.-220+1077T>C (n.-220+1077T>C) c.-205+1077T>C (n.-205+1077T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927788G>C | CA2543790572 | ERCC8 | c.173+1076C>G (n.173+1076C>G) c.-2+1076C>G (n.-2+1076C>G) n.1299C>G n.229+1076C>G n.323C>G c.78-9400C>G (n.78-9400C>G) n.195+1076C>G n.228+1076C>G n.223+1076C>G c.124+1076C>G n.295-9C>G n.224+1076C>G n.216+1076C>G c.-220+1076C>G (n.-220+1076C>G) c.-205+1076C>G (n.-205+1076C>G) | |
5 | g.60927791C= | CA1549999499 | ERCC8 | c.173+1073G= (n.173+1073G=) c.-2+1073G= (n.-2+1073G=) n.1296G= n.229+1073G= n.320G= c.78-9403G= (n.78-9403G=) n.195+1073G= n.228+1073G= n.223+1073G= c.124+1073G= n.295-12G= n.224+1073G= n.216+1073G= c.-220+1073G= (n.-220+1073G=) c.-205+1073G= (n.-205+1073G=) | |
5 | g.60927791C>T | CA1549999500 | ERCC8 | c.173+1073G>A (n.173+1073G>A) c.-2+1073G>A (n.-2+1073G>A) n.1296G>A n.229+1073G>A n.320G>A c.78-9403G>A (n.78-9403G>A) n.195+1073G>A n.228+1073G>A n.223+1073G>A c.124+1073G>A n.295-12G>A n.224+1073G>A n.216+1073G>A c.-220+1073G>A (n.-220+1073G>A) c.-205+1073G>A (n.-205+1073G>A) | dbSNP |
5 | g.60927792del | CA2766660300 | ERCC8 | c.173+1072del (n.173+1072del) c.-2+1072del (n.-2+1072del) n.1295del n.229+1072del n.319del c.78-9404del (n.78-9404del) n.195+1072del n.228+1072del n.223+1072del c.124+1072del n.295-13del n.224+1072del n.216+1072del c.-220+1072del (n.-220+1072del) c.-205+1072del (n.-205+1072del) | |
5 | g.60927793G= | CA1549999501 | ERCC8 | c.173+1071C= (n.173+1071C=) c.-2+1071C= (n.-2+1071C=) n.1294C= n.229+1071C= n.318C= c.78-9405C= (n.78-9405C=) n.195+1071C= n.228+1071C= n.223+1071C= c.124+1071C= n.295-14C= n.224+1071C= n.216+1071C= c.-220+1071C= (n.-220+1071C=) c.-205+1071C= (n.-205+1071C=) | |
5 | g.60927793G>T | CA1549999502 | ERCC8 | c.173+1071C>A (n.173+1071C>A) c.-2+1071C>A (n.-2+1071C>A) n.1294C>A n.229+1071C>A n.318C>A c.78-9405C>A (n.78-9405C>A) n.195+1071C>A n.228+1071C>A n.223+1071C>A c.124+1071C>A n.295-14C>A n.224+1071C>A n.216+1071C>A c.-220+1071C>A (n.-220+1071C>A) c.-205+1071C>A (n.-205+1071C>A) | dbSNP |
5 | g.60927796A>C | CA2766660301 | ERCC8 | c.173+1068T>G (n.173+1068T>G) c.-2+1068T>G (n.-2+1068T>G) n.1291T>G n.229+1068T>G n.315T>G c.78-9408T>G (n.78-9408T>G) n.195+1068T>G n.228+1068T>G n.223+1068T>G c.124+1068T>G n.295-17T>G n.224+1068T>G n.216+1068T>G c.-220+1068T>G (n.-220+1068T>G) c.-205+1068T>G (n.-205+1068T>G) | |
5 | g.60927799A= | CA1549999503 | ERCC8 | c.173+1065T= (n.173+1065T=) c.-2+1065T= (n.-2+1065T=) n.1288T= n.229+1065T= n.312T= c.78-9411T= (n.78-9411T=) n.195+1065T= n.228+1065T= n.223+1065T= c.124+1065T= n.295-20T= n.224+1065T= n.216+1065T= c.-220+1065T= (n.-220+1065T=) c.-205+1065T= (n.-205+1065T=) | |
5 | g.60927799A>G | CA559821714 | ERCC8 | c.173+1065T>C (n.173+1065T>C) c.-2+1065T>C (n.-2+1065T>C) n.1288T>C n.229+1065T>C n.312T>C c.78-9411T>C (n.78-9411T>C) n.195+1065T>C n.228+1065T>C n.223+1065T>C c.124+1065T>C n.295-20T>C n.224+1065T>C n.216+1065T>C c.-220+1065T>C (n.-220+1065T>C) c.-205+1065T>C (n.-205+1065T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927800G>C | CA559821715 | ERCC8 | c.173+1064C>G (n.173+1064C>G) c.-2+1064C>G (n.-2+1064C>G) n.1287C>G n.229+1064C>G n.311C>G c.78-9412C>G (n.78-9412C>G) n.195+1064C>G n.228+1064C>G n.223+1064C>G c.124+1064C>G n.295-21C>G n.224+1064C>G n.216+1064C>G c.-220+1064C>G (n.-220+1064C>G) c.-205+1064C>G (n.-205+1064C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927800G= | CA1549999504 | ERCC8 | c.173+1064C= (n.173+1064C=) c.-2+1064C= (n.-2+1064C=) n.1287C= n.229+1064C= n.311C= c.78-9412C= (n.78-9412C=) n.195+1064C= n.228+1064C= n.223+1064C= c.124+1064C= n.295-21C= n.224+1064C= n.216+1064C= c.-220+1064C= (n.-220+1064C=) c.-205+1064C= (n.-205+1064C=) | |
5 | g.60927801A= | CA1549999505 | ERCC8 | c.173+1063T= (n.173+1063T=) c.-2+1063T= (n.-2+1063T=) n.1286T= n.229+1063T= n.310T= c.78-9413T= (n.78-9413T=) n.195+1063T= n.228+1063T= n.223+1063T= c.124+1063T= n.295-22T= n.224+1063T= n.216+1063T= c.-220+1063T= (n.-220+1063T=) c.-205+1063T= (n.-205+1063T=) | |
5 | g.60927801A>G | CA1549999506 | ERCC8 | c.173+1063T>C (n.173+1063T>C) c.-2+1063T>C (n.-2+1063T>C) n.1286T>C n.229+1063T>C n.310T>C c.78-9413T>C (n.78-9413T>C) n.195+1063T>C n.228+1063T>C n.223+1063T>C c.124+1063T>C n.295-22T>C n.224+1063T>C n.216+1063T>C c.-220+1063T>C (n.-220+1063T>C) c.-205+1063T>C (n.-205+1063T>C) | dbSNP |
5 | g.60927802A= | CA1549999507 | ERCC8 | c.173+1062T= (n.173+1062T=) c.-2+1062T= (n.-2+1062T=) n.1285T= n.229+1062T= n.309T= c.78-9414T= (n.78-9414T=) n.195+1062T= n.228+1062T= n.223+1062T= c.124+1062T= n.295-23T= n.224+1062T= n.216+1062T= c.-220+1062T= (n.-220+1062T=) c.-205+1062T= (n.-205+1062T=) | |
5 | g.60927802A>G | CA1549999508 | ERCC8 | c.173+1062T>C (n.173+1062T>C) c.-2+1062T>C (n.-2+1062T>C) n.1285T>C n.229+1062T>C n.309T>C c.78-9414T>C (n.78-9414T>C) n.195+1062T>C n.228+1062T>C n.223+1062T>C c.124+1062T>C n.295-23T>C n.224+1062T>C n.216+1062T>C c.-220+1062T>C (n.-220+1062T>C) c.-205+1062T>C (n.-205+1062T>C) | dbSNP |
5 | g.60927807_60927826del | CA2766660302 | ERCC8 | c.173+1041_173+1060del (n.173+1041_173+1060del) c.-2+1041_-2+1060del (n.-2+1041_-2+1060del) n.1264_1283del n.229+1041_229+1060del n.288_307del c.78-9435_78-9416del (n.78-9435_78-9416del) n.195+1041_195+1060del n.228+1041_228+1060del n.223+1041_223+1060del c.124+1041_124+1060del n.295-44_295-25del n.224+1041_224+1060del n.216+1041_216+1060del c.-220+1041_-220+1060del (n.-220+1041_-220+1060del) c.-205+1041_-205+1060del (n.-205+1041_-205+1060del) | |
5 | g.60927805G= | CA1549999510 | ERCC8 | c.173+1059C= (n.173+1059C=) c.-2+1059C= (n.-2+1059C=) n.1282C= n.229+1059C= n.306C= c.78-9417C= (n.78-9417C=) n.195+1059C= n.228+1059C= n.223+1059C= c.124+1059C= n.295-26C= n.224+1059C= n.216+1059C= c.-220+1059C= (n.-220+1059C=) c.-205+1059C= (n.-205+1059C=) | |
5 | g.60927805G>T | CA1076598140 | ERCC8 | c.173+1059C>A (n.173+1059C>A) c.-2+1059C>A (n.-2+1059C>A) n.1282C>A n.229+1059C>A n.306C>A c.78-9417C>A (n.78-9417C>A) n.195+1059C>A n.228+1059C>A n.223+1059C>A c.124+1059C>A n.295-26C>A n.224+1059C>A n.216+1059C>A c.-220+1059C>A (n.-220+1059C>A) c.-205+1059C>A (n.-205+1059C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927805_60927809delinsGAATT | CA1549999509 | ERCC8 | c.173+1055_173+1059delinsAATTC (n.173+1055_173+1059delinsAATTC) c.-2+1055_-2+1059delinsAATTC (n.-2+1055_-2+1059delinsAATTC) n.1278_1282delinsAATTC n.229+1055_229+1059delinsAATTC n.302_306delinsAATTC c.78-9421_78-9417delinsAATTC (n.78-9421_78-9417delinsAATTC) n.195+1055_195+1059delinsAATTC n.228+1055_228+1059delinsAATTC n.223+1055_223+1059delinsAATTC c.124+1055_124+1059delinsAATTC n.295-30_295-26delinsAATTC n.224+1055_224+1059delinsAATTC n.216+1055_216+1059delinsAATTC c.-220+1055_-220+1059delinsAATTC (n.-220+1055_-220+1059delinsAATTC) c.-205+1055_-205+1059delinsAATTC (n.-205+1055_-205+1059delinsAATTC) | |
5 | g.60927807_60927810del | CA812745155 | ERCC8 | c.173+1055_173+1058del (n.173+1055_173+1058del) c.-2+1055_-2+1058del (n.-2+1055_-2+1058del) n.1278_1281del n.229+1055_229+1058del n.302_305del c.78-9421_78-9418del (n.78-9421_78-9418del) n.195+1055_195+1058del n.228+1055_228+1058del n.223+1055_223+1058del c.124+1055_124+1058del n.295-30_295-27del n.224+1055_224+1058del n.216+1055_216+1058del c.-220+1055_-220+1058del (n.-220+1055_-220+1058del) c.-205+1055_-205+1058del (n.-205+1055_-205+1058del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927809T= | CA1549999511 | ERCC8 | c.173+1055A= (n.173+1055A=) c.-2+1055A= (n.-2+1055A=) n.1278A= n.229+1055A= n.302A= c.78-9421A= (n.78-9421A=) n.195+1055A= n.228+1055A= n.223+1055A= c.124+1055A= n.295-30A= n.224+1055A= n.216+1055A= c.-220+1055A= (n.-220+1055A=) c.-205+1055A= (n.-205+1055A=) | |
5 | g.60927810dup | CA812745156 | ERCC8 | c.173+1054dup (n.173+1054dup) c.-2+1054dup (n.-2+1054dup) n.1277dup n.229+1054dup n.301dup c.78-9422dup (n.78-9422dup) n.195+1054dup n.228+1054dup n.223+1054dup c.124+1054dup n.295-31dup n.224+1054dup n.216+1054dup c.-220+1054dup (n.-220+1054dup) c.-205+1054dup (n.-205+1054dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927812T>G | CA1549999513 | ERCC8 | c.173+1052A>C (n.173+1052A>C) c.-2+1052A>C (n.-2+1052A>C) n.1275A>C n.229+1052A>C n.299A>C c.78-9424A>C (n.78-9424A>C) n.195+1052A>C n.228+1052A>C n.223+1052A>C c.124+1052A>C n.295-33A>C n.224+1052A>C n.216+1052A>C c.-220+1052A>C (n.-220+1052A>C) c.-205+1052A>C (n.-205+1052A>C) | dbSNP |
5 | g.60927812T= | CA1549999512 | ERCC8 | c.173+1052A= (n.173+1052A=) c.-2+1052A= (n.-2+1052A=) n.1275A= n.229+1052A= n.299A= c.78-9424A= (n.78-9424A=) n.195+1052A= n.228+1052A= n.223+1052A= c.124+1052A= n.295-33A= n.224+1052A= n.216+1052A= c.-220+1052A= (n.-220+1052A=) c.-205+1052A= (n.-205+1052A=) | |
5 | g.60927815T>C | CA2555559181 | ERCC8 | c.173+1049A>G (n.173+1049A>G) c.-2+1049A>G (n.-2+1049A>G) n.1272A>G n.229+1049A>G n.296A>G c.78-9427A>G (n.78-9427A>G) n.195+1049A>G n.228+1049A>G n.223+1049A>G c.124+1049A>G n.295-36A>G n.224+1049A>G n.216+1049A>G c.-220+1049A>G (n.-220+1049A>G) c.-205+1049A>G (n.-205+1049A>G) | |
5 | g.60927816C>A | CA559821716 | ERCC8 | c.173+1048G>T (n.173+1048G>T) c.-2+1048G>T (n.-2+1048G>T) n.1271G>T n.229+1048G>T n.295G>T c.78-9428G>T (n.78-9428G>T) n.195+1048G>T n.228+1048G>T n.223+1048G>T c.124+1048G>T n.295-37G>T n.224+1048G>T n.216+1048G>T c.-220+1048G>T (n.-220+1048G>T) c.-205+1048G>T (n.-205+1048G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927816C= | CA1549999514 | ERCC8 | c.173+1048G= (n.173+1048G=) c.-2+1048G= (n.-2+1048G=) n.1271G= n.229+1048G= n.295G= c.78-9428G= (n.78-9428G=) n.195+1048G= n.228+1048G= n.223+1048G= c.124+1048G= n.295-37G= n.224+1048G= n.216+1048G= c.-220+1048G= (n.-220+1048G=) c.-205+1048G= (n.-205+1048G=) | |
5 | g.60927816C>T | CA559821717 | ERCC8 | c.173+1048G>A (n.173+1048G>A) c.-2+1048G>A (n.-2+1048G>A) n.1271G>A n.229+1048G>A n.295G>A c.78-9428G>A (n.78-9428G>A) n.195+1048G>A n.228+1048G>A n.223+1048G>A c.124+1048G>A n.295-37G>A n.224+1048G>A n.216+1048G>A c.-220+1048G>A (n.-220+1048G>A) c.-205+1048G>A (n.-205+1048G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927818T>C | CA2695204605 | ERCC8 | c.173+1046A>G (n.173+1046A>G) c.-2+1046A>G (n.-2+1046A>G) n.1269A>G n.229+1046A>G n.293A>G c.78-9430A>G (n.78-9430A>G) n.195+1046A>G n.228+1046A>G n.223+1046A>G c.124+1046A>G n.295-39A>G n.224+1046A>G n.216+1046A>G c.-220+1046A>G (n.-220+1046A>G) c.-205+1046A>G (n.-205+1046A>G) | |
5 | g.60927827T>A | CA1076598149 | ERCC8 | c.173+1037A>T (n.173+1037A>T) c.-2+1037A>T (n.-2+1037A>T) n.1260A>T n.229+1037A>T n.284A>T c.78-9439A>T (n.78-9439A>T) n.195+1037A>T n.228+1037A>T n.223+1037A>T c.124+1037A>T n.295-48A>T n.224+1037A>T n.216+1037A>T c.-220+1037A>T (n.-220+1037A>T) c.-205+1037A>T (n.-205+1037A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927827T= | CA1549999515 | ERCC8 | c.173+1037A= (n.173+1037A=) c.-2+1037A= (n.-2+1037A=) n.1260A= n.229+1037A= n.284A= c.78-9439A= (n.78-9439A=) n.195+1037A= n.228+1037A= n.223+1037A= c.124+1037A= n.295-48A= n.224+1037A= n.216+1037A= c.-220+1037A= (n.-220+1037A=) c.-205+1037A= (n.-205+1037A=) | |
5 | g.60927828T>A | CA1076598152 | ERCC8 | c.173+1036A>T (n.173+1036A>T) c.-2+1036A>T (n.-2+1036A>T) n.1259A>T n.229+1036A>T n.283A>T c.78-9440A>T (n.78-9440A>T) n.195+1036A>T n.228+1036A>T n.223+1036A>T c.124+1036A>T n.295-49A>T n.224+1036A>T n.216+1036A>T c.-220+1036A>T (n.-220+1036A>T) c.-205+1036A>T (n.-205+1036A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927828T= | CA1549999516 | ERCC8 | c.173+1036A= (n.173+1036A=) c.-2+1036A= (n.-2+1036A=) n.1259A= n.229+1036A= n.283A= c.78-9440A= (n.78-9440A=) n.195+1036A= n.228+1036A= n.223+1036A= c.124+1036A= n.295-49A= n.224+1036A= n.216+1036A= c.-220+1036A= (n.-220+1036A=) c.-205+1036A= (n.-205+1036A=) | |
5 | g.60927835C= | CA1549999517 | ERCC8 | c.173+1029G= (n.173+1029G=) c.-2+1029G= (n.-2+1029G=) n.1252G= n.229+1029G= n.276G= c.78-9447G= (n.78-9447G=) n.195+1029G= n.228+1029G= n.223+1029G= c.124+1029G= n.295-56G= n.224+1029G= n.216+1029G= c.-220+1029G= (n.-220+1029G=) c.-205+1029G= (n.-205+1029G=) | |
5 | g.60927835C>T | CA1549999518 | ERCC8 | c.173+1029G>A (n.173+1029G>A) c.-2+1029G>A (n.-2+1029G>A) n.1252G>A n.229+1029G>A n.276G>A c.78-9447G>A (n.78-9447G>A) n.195+1029G>A n.228+1029G>A n.223+1029G>A c.124+1029G>A n.295-56G>A n.224+1029G>A n.216+1029G>A c.-220+1029G>A (n.-220+1029G>A) c.-205+1029G>A (n.-205+1029G>A) | dbSNP |
5 | g.60927837T>C | CA1549999520 | ERCC8 | c.173+1027A>G (n.173+1027A>G) c.-2+1027A>G (n.-2+1027A>G) n.1250A>G n.229+1027A>G n.274A>G c.78-9449A>G (n.78-9449A>G) n.195+1027A>G n.228+1027A>G n.223+1027A>G c.124+1027A>G n.295-58A>G n.224+1027A>G n.216+1027A>G c.-220+1027A>G (n.-220+1027A>G) c.-205+1027A>G (n.-205+1027A>G) | dbSNP |
5 | g.60927837T= | CA1549999519 | ERCC8 | c.173+1027A= (n.173+1027A=) c.-2+1027A= (n.-2+1027A=) n.1250A= n.229+1027A= n.274A= c.78-9449A= (n.78-9449A=) n.195+1027A= n.228+1027A= n.223+1027A= c.124+1027A= n.295-58A= n.224+1027A= n.216+1027A= c.-220+1027A= (n.-220+1027A=) c.-205+1027A= (n.-205+1027A=) | |
5 | g.60927838G>A | CA1549999522 | ERCC8 | c.173+1026C>T (n.173+1026C>T) c.-2+1026C>T (n.-2+1026C>T) n.1249C>T n.229+1026C>T n.273C>T c.78-9450C>T (n.78-9450C>T) n.195+1026C>T n.228+1026C>T n.223+1026C>T c.124+1026C>T n.295-59C>T n.224+1026C>T n.216+1026C>T c.-220+1026C>T (n.-220+1026C>T) c.-205+1026C>T (n.-205+1026C>T) | dbSNP |
5 | g.60927838G= | CA1549999521 | ERCC8 | c.173+1026C= (n.173+1026C=) c.-2+1026C= (n.-2+1026C=) n.1249C= n.229+1026C= n.273C= c.78-9450C= (n.78-9450C=) n.195+1026C= n.228+1026C= n.223+1026C= c.124+1026C= n.295-59C= n.224+1026C= n.216+1026C= c.-220+1026C= (n.-220+1026C=) c.-205+1026C= (n.-205+1026C=) | |
5 | g.60927840T>C | CA2766660303 | ERCC8 | c.173+1024A>G (n.173+1024A>G) c.-2+1024A>G (n.-2+1024A>G) n.1247A>G n.229+1024A>G n.271A>G c.78-9452A>G (n.78-9452A>G) n.195+1024A>G n.228+1024A>G n.223+1024A>G c.124+1024A>G n.295-61A>G n.224+1024A>G n.216+1024A>G c.-220+1024A>G (n.-220+1024A>G) c.-205+1024A>G (n.-205+1024A>G) | |
5 | g.60927841A= | CA1549999524 | ERCC8 | c.173+1023T= (n.173+1023T=) c.-2+1023T= (n.-2+1023T=) n.1246T= n.229+1023T= n.270T= c.78-9453T= (n.78-9453T=) n.195+1023T= n.228+1023T= n.223+1023T= c.124+1023T= n.295-62T= n.224+1023T= n.216+1023T= c.-220+1023T= (n.-220+1023T=) c.-205+1023T= (n.-205+1023T=) | |
5 | g.60927841A>T | CA118869717 | ERCC8 | c.173+1023T>A (n.173+1023T>A) c.-2+1023T>A (n.-2+1023T>A) n.1246T>A n.229+1023T>A n.270T>A c.78-9453T>A (n.78-9453T>A) n.195+1023T>A n.228+1023T>A n.223+1023T>A c.124+1023T>A n.295-62T>A n.224+1023T>A n.216+1023T>A c.-220+1023T>A (n.-220+1023T>A) c.-205+1023T>A (n.-205+1023T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927841_60927845delinsAAAGT | CA1549999523 | ERCC8 | c.173+1019_173+1023delinsACTTT (n.173+1019_173+1023delinsACTTT) c.-2+1019_-2+1023delinsACTTT (n.-2+1019_-2+1023delinsACTTT) n.1242_1246delinsACTTT n.229+1019_229+1023delinsACTTT n.266_270delinsACTTT c.78-9457_78-9453delinsACTTT (n.78-9457_78-9453delinsACTTT) n.195+1019_195+1023delinsACTTT n.228+1019_228+1023delinsACTTT n.223+1019_223+1023delinsACTTT c.124+1019_124+1023delinsACTTT n.295-66_295-62delinsACTTT n.224+1019_224+1023delinsACTTT n.216+1019_216+1023delinsACTTT c.-220+1019_-220+1023delinsACTTT (n.-220+1019_-220+1023delinsACTTT) c.-205+1019_-205+1023delinsACTTT (n.-205+1019_-205+1023delinsACTTT) | |
5 | g.60927845_60927848del | CA812745159 | ERCC8 | c.173+1019_173+1022del (n.173+1019_173+1022del) c.-2+1019_-2+1022del (n.-2+1019_-2+1022del) n.1242_1245del n.229+1019_229+1022del n.266_269del c.78-9457_78-9454del (n.78-9457_78-9454del) n.195+1019_195+1022del n.228+1019_228+1022del n.223+1019_223+1022del c.124+1019_124+1022del n.295-66_295-63del n.224+1019_224+1022del n.216+1019_216+1022del c.-220+1019_-220+1022del (n.-220+1019_-220+1022del) c.-205+1019_-205+1022del (n.-205+1019_-205+1022del) | dbSNP |
5 | g.60927843A= | CA1549999525 | ERCC8 | c.173+1021T= (n.173+1021T=) c.-2+1021T= (n.-2+1021T=) n.1244T= n.229+1021T= n.268T= c.78-9455T= (n.78-9455T=) n.195+1021T= n.228+1021T= n.223+1021T= c.124+1021T= n.295-64T= n.224+1021T= n.216+1021T= c.-220+1021T= (n.-220+1021T=) c.-205+1021T= (n.-205+1021T=) | |
5 | g.60927843_60927844insCCAC | CA118869739 | ERCC8 | c.173+1020_173+1021insGTGG (n.173+1020_173+1021insGTGG) c.-2+1020_-2+1021insGTGG (n.-2+1020_-2+1021insGTGG) n.1243_1244insGTGG n.229+1020_229+1021insGTGG n.267_268insGTGG c.78-9456_78-9455insGTGG (n.78-9456_78-9455insGTGG) n.195+1020_195+1021insGTGG n.228+1020_228+1021insGTGG n.223+1020_223+1021insGTGG c.124+1020_124+1021insGTGG n.295-65_295-64insGTGG n.224+1020_224+1021insGTGG n.216+1020_216+1021insGTGG c.-220+1020_-220+1021insGTGG (n.-220+1020_-220+1021insGTGG) c.-205+1020_-205+1021insGTGG (n.-205+1020_-205+1021insGTGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927844G>A | CA118869725 | ERCC8 | c.173+1020C>T (n.173+1020C>T) c.-2+1020C>T (n.-2+1020C>T) n.1243C>T n.229+1020C>T n.267C>T c.78-9456C>T (n.78-9456C>T) n.195+1020C>T n.228+1020C>T n.223+1020C>T c.124+1020C>T n.295-65C>T n.224+1020C>T n.216+1020C>T c.-220+1020C>T (n.-220+1020C>T) c.-205+1020C>T (n.-205+1020C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927844G>C | CA812745162 | ERCC8 | c.173+1020C>G (n.173+1020C>G) c.-2+1020C>G (n.-2+1020C>G) n.1243C>G n.229+1020C>G n.267C>G c.78-9456C>G (n.78-9456C>G) n.195+1020C>G n.228+1020C>G n.223+1020C>G c.124+1020C>G n.295-65C>G n.224+1020C>G n.216+1020C>G c.-220+1020C>G (n.-220+1020C>G) c.-205+1020C>G (n.-205+1020C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927844G= | CA1549999526 | ERCC8 | c.173+1020C= (n.173+1020C=) c.-2+1020C= (n.-2+1020C=) n.1243C= n.229+1020C= n.267C= c.78-9456C= (n.78-9456C=) n.195+1020C= n.228+1020C= n.223+1020C= c.124+1020C= n.295-65C= n.224+1020C= n.216+1020C= c.-220+1020C= (n.-220+1020C=) c.-205+1020C= (n.-205+1020C=) | |
5 | g.60927850T>C | CA2709036557 | ERCC8 | c.173+1014A>G (n.173+1014A>G) c.-2+1014A>G (n.-2+1014A>G) n.1237A>G n.229+1014A>G n.261A>G c.78-9462A>G (n.78-9462A>G) n.195+1014A>G n.228+1014A>G n.223+1014A>G c.124+1014A>G n.295-71A>G n.224+1014A>G n.216+1014A>G c.-220+1014A>G (n.-220+1014A>G) c.-205+1014A>G (n.-205+1014A>G) | dbSNP |
5 | g.60927857C= | CA1549999527 | ERCC8 | c.173+1007G= (n.173+1007G=) c.-2+1007G= (n.-2+1007G=) n.1230G= n.229+1007G= n.254G= c.78-9469G= (n.78-9469G=) n.195+1007G= n.228+1007G= n.223+1007G= c.124+1007G= n.295-78G= n.224+1007G= n.216+1007G= c.-220+1007G= (n.-220+1007G=) c.-205+1007G= (n.-205+1007G=) | |
5 | g.60927857C>T | CA118869744 | ERCC8 | c.173+1007G>A (n.173+1007G>A) c.-2+1007G>A (n.-2+1007G>A) n.1230G>A n.229+1007G>A n.254G>A c.78-9469G>A (n.78-9469G>A) n.195+1007G>A n.228+1007G>A n.223+1007G>A c.124+1007G>A n.295-78G>A n.224+1007G>A n.216+1007G>A c.-220+1007G>A (n.-220+1007G>A) c.-205+1007G>A (n.-205+1007G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927858A= | CA1549999528 | ERCC8 | c.173+1006T= (n.173+1006T=) c.-2+1006T= (n.-2+1006T=) n.1229T= n.229+1006T= n.253T= c.78-9470T= (n.78-9470T=) n.195+1006T= n.228+1006T= n.223+1006T= c.124+1006T= n.295-79T= n.224+1006T= n.216+1006T= c.-220+1006T= (n.-220+1006T=) c.-205+1006T= (n.-205+1006T=) | |
5 | g.60927858A>G | CA1549999529 | ERCC8 | c.173+1006T>C (n.173+1006T>C) c.-2+1006T>C (n.-2+1006T>C) n.1229T>C n.229+1006T>C n.253T>C c.78-9470T>C (n.78-9470T>C) n.195+1006T>C n.228+1006T>C n.223+1006T>C c.124+1006T>C n.295-79T>C n.224+1006T>C n.216+1006T>C c.-220+1006T>C (n.-220+1006T>C) c.-205+1006T>C (n.-205+1006T>C) | dbSNP |
5 | g.60927859T>C | CA559821718 | ERCC8 | c.173+1005A>G (n.173+1005A>G) c.-2+1005A>G (n.-2+1005A>G) n.1228A>G n.229+1005A>G n.252A>G c.78-9471A>G (n.78-9471A>G) n.195+1005A>G n.228+1005A>G n.223+1005A>G c.124+1005A>G n.295-80A>G n.224+1005A>G n.216+1005A>G c.-220+1005A>G (n.-220+1005A>G) c.-205+1005A>G (n.-205+1005A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927859T= | CA1549999530 | ERCC8 | c.173+1005A= (n.173+1005A=) c.-2+1005A= (n.-2+1005A=) n.1228A= n.229+1005A= n.252A= c.78-9471A= (n.78-9471A=) n.195+1005A= n.228+1005A= n.223+1005A= c.124+1005A= n.295-80A= n.224+1005A= n.216+1005A= c.-220+1005A= (n.-220+1005A=) c.-205+1005A= (n.-205+1005A=) | |
5 | g.60927861T>C | CA118869750 | ERCC8 | c.173+1003A>G (n.173+1003A>G) c.-2+1003A>G (n.-2+1003A>G) n.1226A>G n.229+1003A>G n.250A>G c.78-9473A>G (n.78-9473A>G) n.195+1003A>G n.228+1003A>G n.223+1003A>G c.124+1003A>G n.295-82A>G n.224+1003A>G n.216+1003A>G c.-220+1003A>G (n.-220+1003A>G) c.-205+1003A>G (n.-205+1003A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60927861T= | CA1549999531 | ERCC8 | c.173+1003A= (n.173+1003A=) c.-2+1003A= (n.-2+1003A=) n.1226A= n.229+1003A= n.250A= c.78-9473A= (n.78-9473A=) n.195+1003A= n.228+1003A= n.223+1003A= c.124+1003A= n.295-82A= n.224+1003A= n.216+1003A= c.-220+1003A= (n.-220+1003A=) c.-205+1003A= (n.-205+1003A=) | |
5 | g.60927862A= | CA1549999532 | ERCC8 | c.173+1002T= (n.173+1002T=) c.-2+1002T= (n.-2+1002T=) n.1225T= n.229+1002T= n.249T= c.78-9474T= (n.78-9474T=) n.195+1002T= n.228+1002T= n.223+1002T= c.124+1002T= n.295-83T= n.224+1002T= n.216+1002T= c.-220+1002T= (n.-220+1002T=) c.-205+1002T= (n.-205+1002T=) | |
5 | g.60927862A>T | CA1549999533 | ERCC8 | c.173+1002T>A (n.173+1002T>A) c.-2+1002T>A (n.-2+1002T>A) n.1225T>A n.229+1002T>A n.249T>A c.78-9474T>A (n.78-9474T>A) n.195+1002T>A n.228+1002T>A n.223+1002T>A c.124+1002T>A n.295-83T>A n.224+1002T>A n.216+1002T>A c.-220+1002T>A (n.-220+1002T>A) c.-205+1002T>A (n.-205+1002T>A) | dbSNP |
5 | g.60927863C= | CA1549999534 | ERCC8 | c.173+1001G= (n.173+1001G=) c.-2+1001G= (n.-2+1001G=) n.1224G= n.229+1001G= n.248G= c.78-9475G= (n.78-9475G=) n.195+1001G= n.228+1001G= n.223+1001G= c.124+1001G= n.295-84G= n.224+1001G= n.216+1001G= c.-220+1001G= (n.-220+1001G=) c.-205+1001G= (n.-205+1001G=) | |
5 | g.60927863C>T | CA812745166 | ERCC8 | c.173+1001G>A (n.173+1001G>A) c.-2+1001G>A (n.-2+1001G>A) n.1224G>A n.229+1001G>A n.248G>A c.78-9475G>A (n.78-9475G>A) n.195+1001G>A n.228+1001G>A n.223+1001G>A c.124+1001G>A n.295-84G>A n.224+1001G>A n.216+1001G>A c.-220+1001G>A (n.-220+1001G>A) c.-205+1001G>A (n.-205+1001G>A) | dbSNP |
5 | g.60927865A= | CA1549999535 | ERCC8 | c.173+999T= (n.173+999T=) c.-2+999T= (n.-2+999T=) n.1222T= n.229+999T= n.246T= c.78-9477T= (n.78-9477T=) n.195+999T= n.228+999T= n.223+999T= c.124+999T= n.295-86T= n.224+999T= n.216+999T= c.-220+999T= (n.-220+999T=) c.-205+999T= (n.-205+999T=) | |
5 | g.60927865A>G | CA812745169 | ERCC8 | c.173+999T>C (n.173+999T>C) c.-2+999T>C (n.-2+999T>C) n.1222T>C n.229+999T>C n.246T>C c.78-9477T>C (n.78-9477T>C) n.195+999T>C n.228+999T>C n.223+999T>C c.124+999T>C n.295-86T>C n.224+999T>C n.216+999T>C c.-220+999T>C (n.-220+999T>C) c.-205+999T>C (n.-205+999T>C) | dbSNP |
5 | g.60927867T>C | CA118869751 | ERCC8 | c.173+997A>G (n.173+997A>G) c.-2+997A>G (n.-2+997A>G) n.1220A>G n.229+997A>G n.244A>G c.78-9479A>G (n.78-9479A>G) n.195+997A>G n.228+997A>G n.223+997A>G c.124+997A>G n.295-88A>G n.224+997A>G n.216+997A>G c.-220+997A>G (n.-220+997A>G) c.-205+997A>G (n.-205+997A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.60927867T= | CA1549999536 | ERCC8 | c.173+997A= (n.173+997A=) c.-2+997A= (n.-2+997A=) n.1220A= n.229+997A= n.244A= c.78-9479A= (n.78-9479A=) n.195+997A= n.228+997A= n.223+997A= c.124+997A= n.295-88A= n.224+997A= n.216+997A= c.-220+997A= (n.-220+997A=) c.-205+997A= (n.-205+997A=) |